Nefrocalcinosis

HipercalsúricasHipercalcémicas

Causas: Hiperparatiroidismo Intoxicación con vitamina D Necrosis grasa subcutánea Hipofosfatasia

Hipofosfatasia Es una enfermedad metabólica, innata de los huesos

caracterizada por defectos esqueléticos que se asemejan a los del raquitismo.

Los síntomas se deben a un fallo en el depósito de la sustancia mineral del hueso en el osteoide (hueso joven y sin calcificar), y en el cartílago de las epífisis (los extremos de los huesos largos) durante los primeros años de vida.

La actividad de la enzima llamada fosfatasa alcalina tanto en el suero como en las células del hueso es más baja de lo normal.

Las concentraciones urinarias y plasmáticas de fosfoetanolamina y pirofosfato inorgánico están anormalmente elevadas.

A diferencia con otras formas de raquitismo, la hipofosfatasia no responde al tratamiento con la vitamina D.

Hipofosfatasia

Los tres criterios fundamentales para el diagnóstico de la misma son:

una disminución de la actividad de la fosfatasa alacalina en el suero y en muchos tejidos,

una osificación irregular e incompleta del cartílago y del hueso en crecimiento, visible en las radiografías y en los cortes histológicos,

y una mayor excreción urinaria de fosforiletanolamina.

Existen varios tipos de hipofosfatasias con fenotipos superpuestos, pero con distintas formas de herencia, por lo que se postula una transmisión autosómica recesiva o dominante.

Esta entidad de rara ocurrencia se presenta con una frecuencia de 1 por cada 100 000 nacimientos.

Necrosis grasa subcutánea Es una afección rara, de curso benigno, que afecta

típicamente recién nacidos de término, con antecedentes de haber presentado algún episodio de distress perinatal y que se manifiesta por la aparición en las primeras dos semanas de vida de nódulos o placas firmes en el tejido celular subcutáneo

Se desconoce su etiología, postulándose factores fetales como defecto primario en la grasa subcutánea, traumatismo de parto, hipoxia perinatal, hipotermia, anemia, trombocitosis y factores maternos como diabetes gestacional, preeclampsia, uso de cocaína o antagonistas del calcio.

El común denominador de todos estos factores sería un estado de hipoperfusión periférica que llevaría a necrosis y posterior cristalización de las células grasas, lo que determinaría una reacción inflamatoria granulomatosa del tejido circundante de tipo cuerpo extraño.

Necrosis grasa subcutánea Se postulan varios mecanismos patogénicos:

Liberación de calcio desde las lesiones calcificadas, Aumento de parathormona, Aumento de prostaglandina E y Aumento de 1.25 dihidroxivitamina D.

Esta última hipótesis es la más factible y la provitamina sería liberada por los macrófagos lesionales (sin responder a los mecanismos de retroalimentación negativa) y actuaría a nivel intestinal aumentando la reabsorción de calcio.

Los síntomas de hipercalcemia son inapetencia, vómitos, mal progreso ponderal, hipotonía, irritabilidad y poliuria.

Necrosis grasa subcutánea Las posibles complicaciones sistémicas son la

trombocitopenia y la hipercalcemia.

La trombocitopenia en general precede a la aparición de las lesiones cutáneas y se asocia a infección en otro sitio. Obedece a una mayor destrucción periférica y desaparece espontáneamente en los días subsiguientes.

La hipercalcemia es una complicación rara, pero bien documentada, que aparece entre una y seis semanas luego de la aparición de las lesiones y se asocia a formas extensas

Hiperparatiroidismo Primario Es una enfermedad que se debe a la

hipersecreción de hormona paratiroidea. Secundario a un adenoma paratiroideo,

hiperplasia o carcinoma Más frecuente en personas mayores de 50

años Más común en mujeres 3:1

Hiperparatiroidismo Primario Menores de 30 años hay una incidencia

más alta de enfermedad multiglandular y carcinoma.

Causa excreción excesiva de calcio y fosfato por los riñones

La PTH en el hiperparatiroidismo causa hipercalcemia y un aumento del calcio en el filtrado glomerular que sobrepasa la capacidad de reabsorción tubular, dando lugar a hipercalciuria

Hiperparatiroidismo Primario Menos del 5% de cálculos renales se

asocia a ésta enfermedad La resorción ósea crónica inducida por PTH

en la circulación puede producir desmineralización difusa, fracturas patológicas o lesiones quísticas

Metabolismo normal del calcio

Hormona paratiroidea

Activación metabólica de vitamina D

Hiperparatiroidismo Primario Manifestaciones esqueléticas:

Pérdida de hueso cortical Aumento de hueso trabecular Fracturas patológicas Osteítis fibrosa quística

Manifestaciones en la vías urinarias: Poliuria Polidipsia Nefrocalcinosis Insuficiencia renal

Hiperparatiroidismo Primario Manifestaciones de hipercalcemia:

Sed Anorexia Náuseas y vómitos Estreñimiento Astenia Anemia Perdida de peso Hipertensión arterial Pancreatitis Debilidad muscular Fatiga Parestesias Prurito Psicosis coma

Hiperparatiroidismo Primario Datos de laboratorio:

Hipercalcemia es su manifestación principal Calcio sérico mayor de 10.5mg/dl Fosfato sérico constantemente es bajo

<2.5mg/dl Excreción urinaria de calcio es alta Perdida excesiva de fosfatos en la orina Fosfatasa alcalina aumentada solo cuando hay

enfermedad ósea Altas concentraciones de PTH

Hiperparatiroidismo Primario Imágenes

USG RM TAC Tc99m Rx de huesos largos pueden ser

normales,desmineralización,calcificaciones ectópicas alrededor de articulaciones o tejidos blandos

Hiperparatiroidismo Primario Complicaciones :

Fracturas patológicas IVU IRC uremia