CAUSA RENAL DA MÁ PROGRESSÃO PONDERAL
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O Síndrome de Bartter (SB) é uma tubulopatia hereditária perdedora de sal caracterizada por alcalose metabólica hipoclorémica, hipocaliémia e hiperreninémia com tensão arterial normal. O caso descrito pretende alertar para o impacto desta patologia no crescimento infantil
INTRODUÇÃO
Bibliografia: Tamara Cunha, Ita Hellberg. Bar5er syndrome: causea, diagnosis and treatment. Interna<onal Journal of Nephrology and Renovascular Disease 2018:11 291-‐301; Mohamed Thabet, Ola Sharaki. Cliniical and laboratory study of infants and children with Bar5er syndrome a5ending Alexandria University Children’s Hospital (10 years of experience). Alexandria Journal of Pediatrics Vol 30 No 1, January-‐April 2017.; Amar Al Shibi, Hassib Narchi. Bar5er and Gitelman Syndromes: Spectrum of clinical manifesta<ons caused by different muta<ons. World Journal of Methodology 2015 June 26; 5 (2): 55-‐61; Michael Emme5, David Ellison. Bar5er and Gitelman Syndrome. UpToDate March 2019.
A associação de má progressão estaturo-ponderal e de distúrbios hidro-eletrolíticos é muito sugestivo desta patologia. Como tal, devemos estar alerta para a identificação deste síndrome de forma a instituir precocemente a respetiva terapêutica de suporte, prevenindo a repercussão no crescimento.
Melhoria do desenvolvimento estaturo-ponderal (peso P25 e altura P5-10) e dos distúrbios hidro-eletrolíticos (K+ 4,8 mEq/L)
Hipocaliemia
Má progressão ponderal
Alcalose metabólica
Hiperaldosteronismo hiperreninémico
TA normal
SINDROME DE BARTTER
mutação em heterozigotia composta do gene
CLCNKB
CAUSA RENAL DA MÁ PROGRESSÃO PONDERAL
Joana Branco, Andreia Constante, Joana Rosa, Telma Francisco, Margarida Abranches Unidade de Nefrologia do Hospital Dona Estefânia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
DISCUSSÃO
Rapaz, 6 anos, referenciado à consulta de nefrologia Gestação de termo sem diagnóstico de polihidrâmnios Rastreio auditivo neonatal sem alterações
Aos 9 meses - Peso e Comprimento no P25 Aos 6 anos - Peso e Altura <P5
Polidipsia e noctúria
✖ Vómitos ✖ Terapêutica diurética
Tensão arterial no P50
AVALIAÇÃO ANALÍTICA - pH 7,51; HCO3 28,7 mmol/L; EB + 4,3 mEq/L; Cl 93 mEq/L - K+ 2,3 mEq/L; FE K+ aumentada - Na 136 mEq/L; FE Na+ aumentada - Urina II – D 1.010 - TFG 90mL/min/1.73m2 - Ca 10,8mg/dL; Ca++ 1,3 mmol/L; FE Ca normal - Renina 5640 uUI/mL - Aldosterona 70,4 ng/dL SB TIPO III
Ramo ascendente espesso da Ansa de Henle Retirado do artigo “Bartter syndrome: causes,
diagnosis and treatment”
TERAPÊUTICA Indometacina Dose inicial 0,5 mg/kg/dia ........à....... Dose actual 2 mg/kg/dia KCl 20% Dose inicial 0,5 mEq/kg/dia ... à ... Dose actual 3.8 mEq/kg/dia
Ef. secundários
gastrointestinais
Redução da poliúria
Correção da hipocaliemia
. Atualmente estão descritas cinco variantes do SB
O tipo III tem manifestação mais tardia e um curso mais ligeiro
DESCRIÇÃO DO CASO CLÍNICO
Hipostenúria