Caso Clínico Logroño
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CASO CLÍNICO
Elisa Ruiz de la Cuesta Martín. R 5 de Medicina Interna. Hospital San Pedro Logroño.
Febrero 2012.
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HISTORIA CLÍNICA
-ANTECEDENTES PERSONALES:
-Varón de 57 años.-HTA en tratamiento con ARA-II.
-ENFERMEDAD ACTUAL:
-Dolor, distensión abdominal y estreñimiento de 10 días de evolución.
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ENFERMEDAD ACTUAL.
-EXPLORACIÓN FÍSICA:
-Distensión abdominal.
-PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
-Analítica Normal.-Rx torax y Rx abdomenNormales.-Colonoscopia en Servicio de Urgencias:
Gran cantidad de heces,con mucosa compatible con COLITIS INESPECÍFICA
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DIA
1º-6º
SERVICIO
CIRUGIA
TA
200/100mmHg
FC
Normal
DIURESIS
COLURIA
ANALÍTICA
SODIO 129
EXPLORACIÓN
ABDOMINAL
DOLORTAC ABDOMINAL
RESPIRATORIO
Normal
NEUROLOGÍA INTRANQUILIDAD
EVOLUCIÓN EN EL INGRESO
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DIA
1º-6º
11º-14º
SERVICIO
CIRUGIA
CIRUGÍA
TA
200/100mmHgM.INTERNA
170/100mmHg
FC
Normal
TAQUICARDIA
DIURESIS
COLURIA
COLURIA
ANALÍTICA SODIO 129 SODIO 117EXPLORACIÓNABDOMINAL
DOLORTAC ABDOMINAL
DOLOR ABDOMINAL
RESPIRATORIO Normal DESATURACIÓNNEUROLOGÍA INTRANQUILIDAD S
OMNOLENCIA
HIPOTONIA
UMI
EVOLUCIÓN EN EL INGRESO
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EVOLUCIÓN EN EL INGRESO
AL INGRESO DÍA 14 DE INGRESO
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DIA
1º- 6º 11º-14º 15º-23º
SERVICIO CIRUGIA CIRUGÍA UMI
TA 200/100mmHg 170/100mmHg
SNT a 30 ml/ ml
FC N TAQUICARDIA TAQUICARDIADIURESIS COLURIA COLURIA OLIGOANURIAA
NALÍTICA
SODIO 129 SODIO 117 LEVE HIPONATREMIA
EXPLORACIÓN
ABDOMINAL
DOLORTAC ABDOMINAL
DOLOR ABDOMINAL DISTENSIÓN ABDOMINAL
RESPIRATORIO
N DESATURACIÓN EXTUBACIÓN FALLIDA
NEUROLOGÍA
INTRANQUILIDAD SOMNOLENCIAHIPOTONIAUMI
HIPOTONIA
EVOLUCIÓN
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: CAUSAS INFRECUENTES DE DOLOR ABDOMINAL.
-Enfermedades de pared abdominal.
-Angioedema hereditario.-Cetoacidosis Diabética.-Crisis tabética.-Enfermedad de Addison.-Apendicitis epiplóica.-Vasculitis Sistémica.-Fiebre Mediterránea Familiar.-Porfirias.-Intoxicación por Plomo.-Tirosinemia.
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EVOLUCIÓN /DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-1. TAC cerebral: Normal.
-2.Punción Lumbar : LCR normal.
-3.ENG-EMG: Normal / miopatía enfermo crítico.
-4.Analítica:-Serología virus neurotroposNormales.-AutoinmunidadNegativa.-Plomo Normal.-TirosinaNormal-Porfirinas en orina
-Porfirinas en orina 409 ugr/L (0.0-225).
PORFIRIAAGUDA
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EVOLUCIÓN UMI. DÍA 25º-31º
-TRATAMIENTO: Hemina humana ( Normosang) a dosis de 2-3 mg/ kg / día 4 días:
-RESPIRATORIO A las 48 horas: EXTUBACIÓN.-NEUROLÓGICO : sedestación, menor temblor.
-TRASLADO AL SERVICIO DE MEDICINA INTERNA.
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PORFIRIA AGUDA.1.DEFINICIÓN/ CONCEPTOS.
-DEFINICIÓN: Errores congénitos de naturaleza enzimática del metabolismo de las porfirinas para la biosíntesis del grupo Hem.
- ESTRUCTURA: (segundo paso)
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2.CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS
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3.MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LAS PORFIRIAS
1. Cutanea2. Porfiria aguda3. Mixta (aguda y cutanea) Porfiria aguda: crisis abdominopsiconeurologicas
– Sistema nervioso autonomo• Dolor, distensión abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia,
HTA– Sistema nervioso periferico
• alucinaciones, convulsiones; SSIADH.– Sistema nervioso central
• Parestesias, dolor, abolición de reflejos, paresia y parálisis de músculos de extremidades y respiratorios.
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3.MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LAS PORFIRIAS
Orina en la porfiria aguda
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Tipo de porfiria SintomatologíaCongénita de Günther Cutánea
Protoporfiria Cutánea
Cutánea tarda Cutánea
Variegata Mixta
Coproporfiria Mixta
Aguda de Döss Aguda
Aguda intermitente Aguda
Tipos de porfiria según clinica
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Tipo
de
porfiria
Sintomatología
Congénita de Günther
Cutánea
Protoporfiria
Cutánea
Cutánea tarda
Cutánea
Variegata
Mixta
Coproporfiria
Mixta
Aguda de Döss
Aguda
Aguda intermitente
Aguda
Tipos de porfiria según clinica
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4.DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA
CLÍNICA COMPATIBLE
porfobilinogeno
Normal
-porfiria aguda intermitente (PAI)-porfiria variegata. (PV)-coproporfiria hereditaria. (CPH)
ALA
N
No Porfiria
- Plomo- tirosinemia
Porfiria Aguda de Doss
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4. DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA AGUDA:
Porfirinas
orina
Porfirinas
heces
Porfiria aguda intermitente
Uroporfirinas +++
Coproporfiria hereditaria
Coproporfirinas ++
Coproporfirinas ++
Porfiria variegata
Coproporfirinas ++
Protoporfirinas ++
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4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.En nuestro caso…….
CLINICA porfiria aguda.
porfobilinogeno ↑↑↑↑confirma porfiria aguda
-Porfiria aguda intermitente (PAI)
-Porfiria variegata. (PV)
-Coproporfiria hereditaria. (CPH)
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Porfirinas
orina
Porfirinas
heces
Porfiria aguda intermitente
Uroporfirinas +++
Coproporfiria hereditaria
Coproporfirinas ++
Coproporfirinas ++
Porfiria variegata
Coproporfirinas ++
Protoporfirinas ++
4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.En nuestro caso…….
Urorfirinas
orina
Coproporfirinas
orina
Porfirinas
heces
05/2011
699 (0-96)
N N
09/2011
580 (0-96)
N N
01/2011 NN N
![Page 21: Caso Clínico Logroño](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022052210/556dfc48d8b42a1e138b504c/html5/thumbnails/21.jpg)
Porfirinas
orina
Porfirinas
heces
Porfiria aguda intermitente
Uroporfirinas +++
normales
Coproporfiria hereditaria
Coproporfirinas ++
Coproporfirinas ++
Porfiria variegata
Coproporfirinas ++
Protoporfirinas ++
4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.En nuestro caso…….
Urorfirinas orina
Coproporfirinas
orina
Porfirinas heces
05/2011
699 (0-96)
N N
09/2011
580 (0-96)
N N
01/2011 N N N
![Page 22: Caso Clínico Logroño](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022052210/556dfc48d8b42a1e138b504c/html5/thumbnails/22.jpg)
Estudio final de una porfiriaConfirmacion tipo porfiria
Estudio del defecto enzimatico
Estudio genetico
![Page 23: Caso Clínico Logroño](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022052210/556dfc48d8b42a1e138b504c/html5/thumbnails/23.jpg)
Estudio final es nuestro caso…..Estudio enzimatico
Actividad de la porfibilinógeno desaminasa eritrocitaria:
143 pmol/ mgPR ----- > -> 66: NORMAL-57-66: valor límite.-<55: Actividad disminuida.
![Page 24: Caso Clínico Logroño](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022052210/556dfc48d8b42a1e138b504c/html5/thumbnails/24.jpg)
-ESTUDIO GENÉTICO:
-Estudio molecular de exón 11 del gen HMBS; cambio c 704 T>A,p. V235E.
-El cambio no ha sido descrito previamente.-Se aconseja estudio genético a los familiares .-Estudio concluyente para mutación de Porfiria Intermitente aguda.
Estudio final es nuestro caso…..Estudio genético
![Page 25: Caso Clínico Logroño](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022052210/556dfc48d8b42a1e138b504c/html5/thumbnails/25.jpg)
Porfiria aguda intermitente
-Enfermedad Autosómica Dominante. Gen HMBS.-Defecto de la enzima PBG-D - acúmulo PBG y ALA.-Daño neurológico: crisis porfirínicas.
TRATAMIENTO:
1. Evitar dieta y ayuno ( fase aguda: 2000-2500 Kcal, con 400 Kcal HC).
2. Evitar fármacos que la desencadenan.
3. Tratamiento de las complicaciones hemodinámicas ( HTA, TQ ), y del
fracaso respiratorio ( IOT), hiponatremia.
4. Hematina iv: Panhematina; (Normosong).
![Page 26: Caso Clínico Logroño](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022052210/556dfc48d8b42a1e138b504c/html5/thumbnails/26.jpg)