Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica...
-
Upload
anibal-castaneda -
Category
Documents
-
view
34 -
download
7
Transcript of Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica...
![Page 1: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/1.jpg)
Caso Clínico HNCH
Ana Beatriz Muñoz UrribarriResidente de Gastroenterología
PediátricaNoviembre 2006
![Page 2: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/2.jpg)
Historia Actual
• RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso.
• 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia.
• Antecedentes: ITU III trimestre con tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010
• Es derivado a emergencia.
![Page 3: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/3.jpg)
Historia Actual
• RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso.
• 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia.
• Antecedentes: ITU III trimestre con tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010
• Es derivado a emergencia.
![Page 4: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/4.jpg)
Examen Físico-EMG
• FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60
• P 3100g
• Ictericia de piel y mucosas
• Abdomen: distendido, hígado 4.5cm DRCD, span 8cm, punta de bazo palpable, circulación colateral, protrusión umbilical
• Resto del examen sin alteración
![Page 5: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/5.jpg)
Examen Físico-EMG
• FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60
• P 3100g
• Ictericia de piel y mucosas
• Abdomen: distendido, hígado 4.5cm DRCD, span 8cm, punta de bazo palpable, circulación colateral, protrusión umbilical
• Resto del examen sin alteración
![Page 6: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/6.jpg)
Exámenes Auxiliares 21-08
Hematocrito 36%
Leucocitos 21900 (06-69-0-0-09-16)
Plaquetas 88000
AGA pH 7.3, pO2 303 HCO3 16.1 AGAP 11
Orina DU 1005 pH 6 bacterias +++ albúmina +
BT(BD) 10.1(7.7)
Glucosa 80 - 48
Urocultivo
Hemocultivo
![Page 7: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/7.jpg)
Exámenes Auxiliares 21-08
Hematocrito 36%
Leucocitos 21900 (06-69-0-0-09-16)
Plaquetas 88000
AGA pH 7.3, pO2 303 HCO3 16.1 AGAP 11
Orina DU 1005 pH 6 bacterias +++ albúmina +
BT(BD) 10.1(7.7)
Glucosa 80 - 48
Urocultivo
Hemocultivo
![Page 8: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/8.jpg)
Impresión Diagnóstica
• Sepsis neonatal tardía– D/C ileo séptico
• Ictericia neonatal– D/C colestasis por sepsis
![Page 9: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/9.jpg)
Impresión Diagnóstica
• Sepsis neonatal tardía– D/C ileo séptico
• Ictericia neonatal– D/C colestasis por sepsis
• Falla hepática– D/C EIM– D/C TORCHS– D/C sepsis
![Page 10: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/10.jpg)
Manejo de Emergencia
• Bolo NaCl X 2
• VIG 5
• Cefotaxima + ampicilina
• Dopamina 5 μg7kg/min
• PL diferida
• Pasa a UCI-RN
![Page 11: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/11.jpg)
Evolución
1 2 3 4 5 6 7 Falla hepática
Sepsis TORCHS(-) Plasma Vitamina K
Paracentesis PlaquetasAlbúmina Sustancias reductoras Orina
(27/8)
![Page 12: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/12.jpg)
Evolución
8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
Falla hepáticaSepsis TubulopatíaGanancia ponderal
Nan s/lRota AtbEspironolactona
Sx. S. FanconiNan soya
Pasa a RN-IDía 11/9 (21avo DH):PCR
![Page 13: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/13.jpg)
ExámenesMes
Día 22 24 25 27 28 29 30 31 6 8 12 20 24Hto 33 25 32 42 42 31 37Leucocitos 7300 5300 9000 6800 13000Plaquetas 22000 40000 20000 145000 222000 180000 422000
TP 21/13 15/13 16/13INR 1.88 1.24 1.3Fibrinógeno 133 90 405Sodio 136 134 144 135Potasio 4.2 4 4.5 4.32Cloro 109 105 113 102Proteínas 4Albúmina 2Urea 47 34 27Creatinina 0.4 0.3 0.3TGO 195 258 165TGP 146 NR NRGGT 215 119 351 773FA 72 222 201BT 10.1 9.8 7.1BD 7.7 6.6 NRHemocultivo Neg. Neg.Urocultivo Ecoli Neg.Orina SR+
Agosto Septiembre
![Page 14: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/14.jpg)
Falla Hepática en Recién Nacidos
Pensar en EIM
![Page 15: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/15.jpg)
Cuadro Clínico
• Coagulopatía (factores II, V, VII, IX, X)
• Hipoglicemia
• Hiperamonemia
• Encefalopatía
• Hipertransaminasemia
Signos de FallaHepática aguda
![Page 16: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/16.jpg)
Cuadro Clínico
• Presentación al nacimiento:– Insulto intraútero– Hemocromatosis neonatal– Enfermedad mitocondrial
• Presentación tardía:– Infección– Enfermedad metabólica con introducción de
alimentación (historia familiar)
![Page 17: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/17.jpg)
Causas de FHN
![Page 18: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/18.jpg)
Laboratorio en FHN• Hemograma• GS y Coombs• TP, TTP, fibrinógeno, dímero D• CK, amilasa, urea, electrolitos, Bb,
TGO/TGP, GGT, FA, albúmina• AGA, glucosa, lactato, amonio• CT, TG, ácidos grasos libres, b-
hidroxibutirato• Ferritina y saturación de transferrina• Aminoácidos en plasma• Galactosa-1-P-uridiltransferasa• Carnitina/acilcarnitinas• Cortisol• Sales biliares• AFP• Toxicología
• Cultivos, PCR• Serología viral madre y niño• Aminoácidos urinarios, ácidos
orgánicos incluyendo succinilacetona, ácido orótico
• pH, cetonas, sustancias reductoras• Sales biliares urinarias• Secreciones nasofaríngeas, fluido
vesicular• LCR, líquido ascítico• Rx tórax• Ecocardiografía• Ecografía abdominal• Biopsia hepática?
![Page 19: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/19.jpg)
Manejo de FHN
• Vitamina K• Ranitidina• Retirar alimentos hasta excluir:
– Galactosemia– Tirosinemia– Defectos del ciclo de la urea– Intolerancia hereditaria a la
fructosa
• Antibióticos• Aciclovir IV (D/C HSV)• N-acetilcisteína?
• Dextrosa IV• Hiponatremia secundaria a
hiperaldosteronismo:– Restricción sodio y líquidos
• Albúmina y diuréticos para manejo de ascitis– Considerar drenaje
• Corrección de acidosis• Soporte ventilatorio e
inotrópico• Manejo de encefalopatía
hepática:– Proteínas 2g/kg/d– Lactulosa
![Page 20: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/20.jpg)
Galactosemia
Causa tratable y fácilmente identificable
![Page 21: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/21.jpg)
METABOLISMO DE LA GALACTOSA
GALACTOSA Galactonato
Galactosa-1-P
Galatosa-1-P-Uridil-Transferasa
UDP-Galactosa
UDP glucosa
Galactitol
glucógeno
![Page 22: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/22.jpg)
GALACTOSEMIA CLÁSICADéficit de la enzima Galactosa 1-P uridil transferasa.
Gen Cr. 9p1.3 (70% mutación Q188R) (HM clásica)
2 Formas clínicas: clásica y déficit parcial (variante Duarte (N 319D)
Detección Neonatal
Herencia Autosómica Recesiva
Incidencia 1:60.000 RN
![Page 23: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/23.jpg)
GALACTOSEMIA CLÁSICACuadro Clínico
• Entre 3 y 4 días de vida aparece rechazo de la alimentación, falla incremento ponderal, vómitos o diarrea, ictericia, hepatomegalia, letargia, edema y ascitis
• Muerte por falla hepática y renal (S. Fanconi, daño tubular renal) y sepsis (E. Coli)
• Cataratas aparecen entre días y semanas después del nacimiento
• Secuela: RM y cataratas
![Page 24: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/24.jpg)
GALACTOSEMIA CLÁSICABioquímica
• Hipoglicemia postprandial galactosa 1-Fosfato y galactosa• Hiperaminoaciduria, albuminuria• Acidosis metabólica hiperclorémica• Falla función hepática ( transaminasas, bilirrrubina)• Galactosuria y Sust. Reductoras orina • Galactosa-1P-UT (papel filtro), galactosa 1P
![Page 25: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/25.jpg)
GALACTOSEMIA CLÁSICAComplicaciones
• DISFUNCIÓN OVÁRICA: amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipergonadotrófico o falla ovárica;infertilidad
• LENGUAJE: retardo y dispraxia verbal• ALTERACIONES NEUROLÓGICAS: RM
(Schweitzer - 83% de > 12 años tenía CI < 85), alteraciones psicológicas: timidez y retraimiento; temblor y ataxia
![Page 26: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/26.jpg)
TRATAMIENTO NUTRICIONAL EN GALACTOSEMIA
Evitar síntesis de galactitol
Eliminar la lactosa y en lo posible la
galactosa de la dieta (lactantes = soya)
Recomendaciones de calorías y proteínas
según edad.
Proteínas de origen animal excepto vísceras.
Mantener Gal-1-P < 3.0 mg/dl.
![Page 27: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/27.jpg)
FUENTES DE GALACTOSA
EXOGENAS ENDOGENAS
Productos Lácteos Galactolípidos LactosaGangliosidos Frutas y Verduras Ceramidas Polisacáridos Galactoproteínas
Grupo Sanguíneos
GALACTOSA
VIA METABOLICA
![Page 28: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/28.jpg)
Alimentos prohibidos, retringidos y permitidos en
Galactosemia y forma Duarte
Prohibidos (> 5 mg gal/100 grs alimento): Leches, caseína, grasa de leche, cremas, mantequillas, todo producto que contenga leche, garbanzos, vísceras, medicamentos que contengan lactosa como excipiente.
Restringidos (SOLO Forma Duarte), 5 – 20 mg gal/100 gr alimentos: Jugo de manzana, naranja, plátano, dátiles, kiwi, sandía, duraznos, peras, ciruelas secas, pasas, pastas etc..
Permitidos ( < 5 mg gal /100 gr alimento): Leche de soya, especias, carnes en general, pan sin leche, frutas, verduras permitidos etc.
![Page 29: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/29.jpg)
Daño hepático reversible
![Page 30: Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006.](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022020712/54b2fea449795948098b486d/html5/thumbnails/30.jpg)
Gracias,