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CAS CLINIQUE N° 1
Monsieur X, 50 ans
Arthralgies inflammatoires des métacarpophalangiennes, de façon bilatérale, +++ 3ème MCP.
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Radio des mains
Rétrécissement de l’interligne articulaire. Ostéocondensation et raréfaction microgéodique de l’os sous chondral ; discrète production ostéophytique = ostéoarthropathie sous chondrale.
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Radio des genoux arthralgies non fluctionnaires des genoux
liseré calcifié du fibrocartilage compatible avec une “ chondrocalcinose ”.
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Dans les antécédents :
Un diabète non insulino-dépendant de découverte récente sur un syndrome polyuro-polydypsique, traité efficacement par DAONIL.
Hypertension artérielle traitée par COVERSYL.
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Antécédents familiaux :
RAS.
Enfant de la DDASS.
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Examen clinique :
Patient pâle avec tâches de rousseur, se plaignant d’une asthénie intense. Le reste de l’examen ne retrouve qu’une hépatomégalie ferme sans splénomégalie.
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Examens biologiques :
Numération : Hémoglobine à 12,5 g, VGM normal, 120000 plaquettes, 3500 blancs dont 1900 neutrophiles, 2000 lymphocytes.
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Biologie (suite)
CRP < 5, Acide urique normal, Cholestérol et Triglycérides normaux, Glycémie à jeun à 1,50 g, Ferritinémie à 5000.
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Biologie (suite)
Transaminases 2 N, PAPc 15 N, Gamma-GT 3 N, Bilirubine normale.
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QUEL DIAGNOSTIC ? QUELS EXAMENS ?
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Saturation de la transferrine : 100%
Cortisol sérique 8H , ACTH, CLU : N
T3, T4, TSH N
Testostérone libre basse ; FSH LH :N
Echo cardiaque, IRM hépatique, IRM cardiaque
Indications de la PBH
Alfa foetoprotéine : 22
Echo : foie hyperéchogène, contours irréguliers, splénomégalie
Fibro : VO stade II
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Homozygotie C282Y = HEMOCHROMATOSE GENETIQUE
Saignées : 400cc/semaine pendant 2 ans puis tous les deux mois à vie
OBJECTIFS / SAT< 30 et FERRITINE< 50 ng/ml
Surveillance cirrhose : alfa foeto, écho/4 mois
Béta-bloquants
Surveillance diabète et f de risque CV
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CAS CLINIQUE N° 2 Monsieur X’, 50 ans Arthralgies des mains, principalement des métacarpophalangiennes et interphalangiennes proximales, inflammatoires et mécaniques.
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Radiographies osseuses normales.
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Antécédents :
Diabète non inuslino-dépendant traité par DAONIL.
Hypertension artérielle traitée par LOXEN.
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Hyperlipémie mixte avec hypertriglycéridémie à 4 g.
Surcharge pondérale ancienne avec un BMI à 35.
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Antécédents familiaux :
RAS hormis AVC chez la mère à 65 ans Infarctus chez le père à 56 ans
Possibilité d’un diabète chez le père.
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Bilan de routine :
Glycémie à jeun à 1,80 g, Numération normale, CRP < 5, Cholestérol total à 2,80 g avec un LDL à 1,75 g, Triglycérides à 4 g.
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Bilan biologique hépatique :
ASAT à 1,5 N, Gamma-GT à 2N (absence de prise d’alcool a priori fiable).
Ferritinémie à 800 ng/ml.
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QUEL DIAGNOSTIC ? QUELS EXAMENS ?
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Saturation de la transferrine : 40%
Echo : foie hyperéchogène, contours réguliers évocateur de stéatose
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Génétique : à ne pas faire sauf recherche Le plus souvent : rien ou hétérozygotie C282Y ou H63D
Saignées : possibles mais non codifiées, non remboursées en ALD. 400cc/ 15 jours ou par mois OBJECTIFS / SAT< 30 et FERRITINE< 150 ng/ml
Surveillance diabète et f de risque CV
DIAGNOSTIC HEPATOSIDEROSE DYSMETABOLIQUE
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CAS CLINIQUE N° 3
Monsieur X’’, 25 ans
Asthénie.
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Examen clinique normal.
Doute sur une pointe de rate.
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Antécédents personnels
et familiaux :
RAS.
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Numération formule sanguine : 11,9 g d’hémoglobine, Réticulocytose élevée 120 000/mm3, Volume globulaire moyen normal.
Le reste de la formule sanguine est normal. Ferritine : 500 ng/ml
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Bilirubine totale à 17 µmol/l.
Bilan hépatique par ailleurs normal.
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Examens complémentaires? Diagnostic?
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Haptoglobine effondrée
Coombs direct négatif
Etude de la membrane érythrocytaire par ektacytométrie :
Diagnostic de sphérocytose héréditaire