CARTaGENE - CHUSJ - 5 fevrier 2016
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CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLEDU QUÉBEC
NOUVEAUTÉS ET PROJETS D’ENVERGURE
Présenté dans le cadre des Conférences Scientifique du CHU Sainte Justine
Amphithéâtre Justine Lacoste‐Beaubien, 5 Février, 2016
Contexte
Aperçu du projet CARTaGENE
Projets d’envergure
Procédures d’accès
CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBECPLAN DE LA PRÉSENTATION
EBIC (2005‐2008)http://www.phac‐aspc.gc.ca/publicat/ebic‐femc/2005‐2008/assets/pdf/ebic‐femc‐2005‐2008‐eng.pdf
11,7
11,45,8
5,5
5,1
Coûts directs en milliards de dollars
Cardiovascular
Neuropsychiatric
Musculoskeletal
Digestive
Injuries
The Global Burden of Disease Study
CONTEXTECAUSES DE MORTALITÉ ET IMPACT ÉCONOMIQUE
10 causes de mortalité les plus importantes dans les pays à revenu élevé (2012)
The Global Burden of Disease Study 2010
CONTEXTEFACTEURS RISQUES LES PLUS IMPORTANTS AU CANADA
Somme des années de vie potentielle perdues en raison d'une mortalité prématurée + années de vie productives perdues en raison d'incapacités
• Les facteurs de risque des maladies chroniques sont connus• C’est une petite série de facteurs de risque communs et modifiables• Certains facteurs de risque sont non modifiables • Ces causes s’expriment à travers les facteurs de risque intermédiaires • Le vieillissement est un marqueur important de cumul des risques de
maladie chronique
OMS: www.who.int/chp/chronic_disease_report/media/information/factsheets_FR_web.pdf
CONTEXTECAUSES DES MALADIES CHRONIQUES
http://blog‐epi.grants.cancer.gov/2013/04/15/combined‐environmental‐exposures/
HEALTH VS. DISEASEEXPOSOMEGENOME
TranscriptomeProteome
MetabolomeMicrobiome
CONTEXTEINTERACTION ENTRE GÉNOME ET ENVIRONNEMENT
La constitution génétique estun facteur de risque non modifiable
L’hérédité expliqueraitpourquoi en l’absenceapparente de risquesmodifiables, certainsdéveloppent des maladies chroniques
Les grandes étudespangénomique (GWAS) expliquent seulement uneportion limitée du risque
CONTEXTEFACTEURS DE RISQUE GÉNÉTIQUES DES MALADIES CHRONIQUES
Notre Missiono Développer et maintenir une banque de données et d’échantillons
biologiques Représentative de la diversité du Québec Concurrentielle à l’échelle internationale Grande valeur scientifique
Avancement des connaissanceso Faciliter l’émergence de nouveaux projets de rechercheo Diminuer les coûts de la recherche
Infrastructure de rechercheo Échantillons biologiqueso Données sur la santé et les habitudes de vieo Accès long terme aux données médico‐administrativeso Potentiel de recontact ultérieur
CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBECOBJECTIFS
• Projet conçu par Dr Claude Laberge
• Représentation régionale de 70% de la population québécoise
42 000
Phas
e A
Phas
e B
CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBECAPERÇU
2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015
Optimisation
Phase A
Environment
Nutrition
Phase B
Physical measures
Consentement Consentement “ouvert” Engagement à long‐terme Lien avec données médico‐administatives
Échantillonnage Échantillon stratifié par âge, sexe et RTA et basé sur la
densité de la population (PPS) Sélection aléatoire à partir du FIPA de la RAMQ Homme et Femme 40 à 69 ans
CARTAGENE, L’ENQUÊTE POPULATIONNELLE DU QUÉBECPHASE DE DÉVELOPPEMENT
Régions Phase A Phase B TOTAL
Gatineau 0 2 345 2 345
Trois‐Rivières 0 1 398 1 398
Québec 3 048 3 966 7 014
Montreal 15 232 12 829 28 061
Sherbrooke 925 991 1 916
Saguenay 799 950 1 749
TOTAL 20 004 22 479 42 483
COUVERTURE GÉOGRAPHIQUENOMBRE DE PARTICIPANTS PAR RÉGION
Recrutement Gestion des données et échantillons Accès
Investissement: $25-30 million dollarsGénome Québec / Canada
L’INFRASTRUCTURE
CARTAGENE…ET LES AUTRESORDRE DE GRANDEUR
CARTAGENE…ET LES AUTRESORDRE DE GRANDEUR
3
0
500 000
1 000 000
1 500 000
2 000 000
2 500 000
3 000 000
3 500 000
4 000 000
US UK Sweden France China Norway Canada Australia Saudi Arabia
# Participants
US UK Sweden France China Norway Canada Australia Saudi Arabia
# part 3 500 000 1 600 000 945 000 851 000 803 000 645 000 446 000 398 000 200 000
# studies 37 13 12 6 7 9 10 7 1
Population 313 900 000 62 223 000 9 517 000 65 700 000 1 361 220 000 5 960 300 35 158 304 23 257 382 29 994 272
% of pop 1,12 2,57 9,93 1,29 0,06 10,82 1,24 1,71 0,67
CARTAGENE… ET LES AUTRESCOHORTES POPULATIONNELLES DANS LE MONDE
CARTAGENE… ET LES AUTRESCOHORTES POPULATIONNELLES DANS LE MONDE
COHORTS COUNTRY YEAR PARTICIPANTS FOCUS
Genetic Studies of Genius USA 1921 1 528 Development of “gifted” children
Framingham Heart Study USA 1948 5209 Cardiovascular disease
Manitoba Follow‐Up Study Canada 1948 3 998 Cardiovascular disease Successful aging
Seattle Longitudinal Study USA 1956 6 000 Aging and cognition
Wisconsin Longitudinal Study USA 1957 10 317 Life course from late adolescence
Panel Study of Income Dynamic USA 1968 70 000 Economic, social, and health factors over the life course
1970 Bristish Cohort Study UK 1970 17 000 Development of babies
NHANES USA 1971 8837 Health and Nutritional Status
Nurse Health Study USA 1976 121 700 Risk factors for major chronic diseases in women
CARTAGENE…ET LES AUTRELONGUEUR DU SUIVI
CARTAGENE…ET LES AUTRELONGUEUR DU SUIVI
CHEMIN VERS LA DÉCOUVERTEEXEMPLE DU FHS
CHEMIN VERS LA DÉCOUVERTEEXEMPLE DU FHS
Les études prospective telles que le FHS sont responsables d’une grande partie des connaissances actuelles sur les déterminants de la santé.
Ces études sont des outils très puissants, car elles permettent d’observer dans un contexte réel l’apparition de la maladie.
Cohorte de données quantitatives CARTaGENE met l’accent sur la profondeur du phénotypage et la variété de
spécimens sanguins
Cohorte représentative de la population Cohorte “harmonisée” avec d’autres grandes cohortes dans le monde Infrastructure publique accessible aux chercheurs au Canada et
ailleurs dans le monde La population du Québec à des particularités génétiques du à des
phénomènes historiques et démographiques (l’effet fondateur) Début du 17e siècle: ≈ 10 000 de l'ouest de la France s'installent dans la vallée du
Saint‐Laurent. Ce sont les ancêtres directs de la plupart des 6 millions de francophones qui habitent le Québec
CARACTÉRISTIQUES DISTINCTIVESCARACTÉRISTIQUES DISTINCTIVES
Phase A(2009‐2010)
Phase B (2013‐2014)
TOTAL
Questionnaire de santé 19 995 20605 40 600
Données médico‐administratives 19 995 0 19 995
Historiques résidentiel et professionnel 12 189 0 12 189
Fréquence alimentaire 9 300 0 10 005
Généalogie 5 111 3 507 8 618
Mesures physiques 19 748 0 19 748
Analyses biochimiques 19 533 10 300 29 833
Sang (sérum, plasma) 19 574 10 300 29 874
Urine 19 747 0 19 747
STATUT DES BANQUES DE CARTAGENESTATUT DES BANQUES DE CARTAGENE
Données recueillies par CARTaGENE
Données recueillies par CARTaGENE (suite)
MESURES PHYSIQUESMESURES PHYSIQUES
NUTRITION (2011‐2012)
Information détaillée sur les habitudes alimentaires sur 10,005 participants (50%)Canadian Diet History Questionnaire DHQ‐II basé sur la version américaine (NCI);Conçu pour estimé la consommation habituelle d’un nombre important de nutriments et groupes alimentaires (n>130);Rapport sous forme de nutriments (150 nutriments)Le questionnaire a été mis a jour en 2010 pour mieux réféter la diète actuelle de canadiens à l’aide de l’Enquête sur la santé dans les collectivités canadiennes
ENVIRONNEMENT (2011‐2012)
Historiques résidentiels et occupationnels sur 12 189 participants (60%) Estimation du risque d’exposition environnementale à partir des CP 6‐charactères;Les données peuvent être utilisées avec des Systèmes d’informationgéographique pour cartographier les facteurs de risque ou la santé dans la popualtion>35 000 Codes postaux en banque + information sur les attributs des foyers + exposition en milieux professionnels
ENQUÊTES SUR LA NUTRITION ETL’ENVIRONNEMENT
ENQUÊTES SUR LA NUTRITION ETL’ENVIRONNEMENT
DATASOURCEExamples of relevant environmental variables Spatial unit
Statistic Canada CensusIncome, Education, Ethinicity, Unemployment rate,
family structureDissemination Area
DMTI spatial / Land useParks, industrial land use, dwelling density, land use
mixParcel
DMTI spatial / Road networks(*) Highway density, Road density, Connectivity Lines
Landsat / Land cover Greenness 30m raster
INSPQWalkability, Material deprivation, Social deprivation,
Land use, street connectivity, etcDissemination Area
Tamec (ZipLocal) Accessibility and density of services and businesses Address level (zipcode)
*To be used for road‐network distance calculations (accessibility)
ENQUÊTE SUR L’ENVIRONNEMENTEXEMPLES DE SOURCES DE DONNÉES ENVIRONNEMENTALES
ENQUÊTE SUR L’ENVIRONNEMENTEXEMPLES DE SOURCES DE DONNÉES ENVIRONNEMENTALES
• Utilité pour comprendre les facteurs démographiques et historiques qui ont façonné le patrimoine génétique et la répartition des gènes ou de certaines maladies dans la population actuelle du Québec;
• Fait en collaboration avec Baslac (UQAC)• Balsac est un registre informatisé
construit à partir des actes civils du Québec;
• BALSAC couvre l’ensemble des régions du territoire québécois depuis les débuts le 17e siècle;
• Participation 25% de la cohorte
Processus de reconstruction
Acts civils Baptêmes, Mariages, décès
Construction du registre
InformatisationPairage entre individus et leur familles
Reconstruction automatique
Histoire familialeGénéalogies ascendantes et descendantes
Actes civilsMariages 3 millions
Baptêmes, décès 0,8 million
# dans registre Balsac 5 millions
VOLET GÉNÉALOGIQUEVOLET GÉNÉALOGIQUE
Phase A Vague 2
ÉCHANTILLONS EN BANQUEÉCHANTILLONS EN BANQUE
• Collecte de sang– Phlébotomiste exprimenté– Vacuettes Becton Dickinson– Tous les échantillons enregistrés dans un système d’information de laboratoire
(LIMS)• Traitement des échantillons
– Procédures de traitement compatible avec CPTP• Entreposage temporaire
– Maximum de 7 jours à ‐80C avec d’être relocalisé à l’entreposage permanent • Transport des échantillons
– Envoi sur glace sèche– Tout évènement de transport est enregistré dans le LIMS
• Sytème intégré de monitoring des plateformes d’entreposage et plan d’évaluationde la qualité
– Pour assurer la qualité‐sécurité– Pour prévenir la déterioration– Pour estimé la qualité et la durée de vie des échantillons
PROCÉDURES DE COLLECTE ET GESTION DESÉCHANTILLONS
PROCÉDURES DE COLLECTE ET GESTION DESÉCHANTILLONS
• La biobanque GQ‐CAUR de Chicoutimi a été créée et mise sur pied par Génome Québec et le Centre hospitalier affilié universitaire régional de Chicoutimi.
• Elle est située dans un espace ≈ 8000 pi2 adaptée aux besoins de traitement, de gestion et d’entreposage de > dizaines millions d’échantillons
• Ses plateformes technologiques ont été mises en œuvre pour traiter et entreposer une grande variété de types d'échantillons dans des conditions
• Infrastructure hautement sécurisée
• Pourvue d’un système qualité répondant aux plus hauts standards de l’industrie (mesures d’AQ/CQ, de gestion des risques et de POS)
BIOBANQUEBIOBANQUE
• Réfrigérateurs et congélateurs– Entreposage à moyen ou long‐terme– 80⁰C , ‐20 ⁰C, 4 ⁰C
• Cryoconservation– Entreposage à long‐terme– Cryoconteneurs opérés en vapeur d’azote ‐175 ⁰ C– Adapté pour l’entreposage d'échantillons dans des pailles, cryotubes ou microplaques
• Entreposage à température ambiante contrôlée– Entreposage à long‐terme– Entièrement automatisée – Adaptée pour l’entreposage à long terme d'une variété d'échantillons (ADN, ARN et protéines)– Gestion d’une large quantité d’échantillon (> 100 000 plaques). – Les GenPlates utilisées pour la conservation de l’ADN permette d’en préserver la qualité et l’intégrité
pour des décennies
Plus de 370 000 échantillons biologiques de CaG sont actuellement entreposés à la biobanque GQ‐CAUR
COMPOSANTES DE LA PLATEFORME D’ENTREPOSAGECOMPOSANTES DE LA PLATEFORME D’ENTREPOSAGE
LA PLUS GRANDE COHORTE POPULATIONNELLE AU CANADA
> 300 000 participants Échantillon sanguins > 140 000 Mesures physiques > 90 000 $140 million
investissement
Compatibilité des procédures Consensus sur les éléments du questionnaire et protocoles de phénotypage Partage des outils de collecte de données Intégration des données dans une banque de données centralisée
Politiques de transfert et partage de données Politique d’Accès Nationale Portail d’Accès Central
HARMONISATION ET INTEROPERABILITÉ DE CPTP
OHSCaG Atlantic
PATH
Online
ComputerizedTeleform
Teleform
BCGPTTP
OnlineComputerized
Online
Paper
Version 1Version 2
Deux versions de questionnaire
31
HARMONISATION DES DONNÉES DU CPTP
Isabel Fortier, Maelstrom Research Group
32
Résultats d’harmonisation
Variables harmonisées
32Isabel Fortier, Maelstrom Research Group
DESCRIPTION DE LA COHORTECARTAGENE
Régions
CARTAGENE: COHORTE REPRÉSENTATIVE DE LA POPULATION
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Employed Retired Unable towork
Unemployed
CARTaGENE cohort
General population(2006 CENSUS)
Percen
tage %
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
< Highschool
High school College University Graduatedegree
CARTaGENE
General population(2006 CENSUS)
Percen
tage %
Awadalla P., Boileau C., International Journal of Epidemiology, 2012
FACTEURS SOCIOÉCONOMIQUES
CANADA
OTHER
Origine des participants
83,5%
16,5%16,5%
FRANCE HAITI ITALY ALGERIA MOROCCO
11,20%7,60% 6,20% 5,60% 5,50%
Top 5 des pays de naissance des participants hors Canada
ARAB ASIAN BLACK
LATINO ABORIGINAL CARIBBEAN
87,5% white
2,1,%black
3,2%arab1,9%
latino
2,3%asian
ÉTHNICITÉ
MALADIES DÉCLARÉES
0
2000
4000
6000
8000
10000
12000
14000
Diabète
Désordre th
yroidien
Hype
rcho
lestérolém
ie
Hype
rten
sion
Angine
AVC IM
Bron
chite
chron
ique
Asthme
Insuffisance rénale
Calculs rén
aux
Infections ré
nales
Ostéo
arthrite
Arthrite rhum
atoide
Ostéo
porose
Glaucom
e
Cataractes
Dégéné
rescen
ce m
aculaire
Cirhose
Hépatite chroniqu
e
Cholecystite
Ulcère/reflu
x acide
Synd
rome côlon irrita
ble
Polype
Diverticulite
Maladie de Croh
n
Eczéma
Psoriasis
Lupu
s érythém
ateu
x dissém
iné
Dépressio
n majeu
re
Épilepsie
Migraine
Sclérose en plaque
s
Maladie de Parkinson
Schizoph
rénie
Cancers
Nom
bre de
participan
ts
Maladies Cardiométaboliques
~50%
Awadalla P., Boileau C., International Journal of Epidemiology, 2012
Cristiano Moura, MUHC
Cristiano Moura, MUHC
Factor Analysis Revealed 6 major comorbidity clusters.Ward Hierarchical clustering for the 64 chronic conditions based on their respective factor loadings (Jean-Philippe Goulet, Bioinformatique)
MULTI‐MORBIDITÉ – STRUCTURE
Nombre de maladies
%
MULTI‐MORBIDITÉ – FACTEURS ASSOCIÉS
Jean-Philippe Goulet, Bioinformatique
PROJETS EN COURS UTILISANT CARTAGENE
05/05/2016 CARTaGENE 42
36 projets + Différents domaines de la
recherche Chercheurs canadiens et
étrangers Milieu académique et industrie
pharmaceutique
Urinary metabolic profile
Exposure
Chronic kidney disease
Osteoporosis and accele rated agingCardiometabolic
Clinical diagnostic test
Comparative s research
Outcome
Epigenetics
Rheumatic
Genealogies
Health and gen etic determinantsExome sequencing
Genomics of pediatric scolioses
Congenital heart diseaseBiomarker
CVD risk
Fine mapping of breast cancer
GWAS
Human growth hormone receptor
Subjects used for research projects
Cost for recruitment Billed
162 641 235,8 M$ 0,3 M$
Lowering costs for research
Cost of recruitment = 1450$-3500$ Total savings: 235,4M$
PROJETS D’ENVERGURE
Volet longitudinal CARTaGENE Famille Volet environnement
CANJEM Genes, Environment and Chronic Disease
IRM: L’Alliance Canadienne Coeurs et Cerveaux Seins (CAHHM) Médecine Personnalisée ‐ Optithéra Intégration de données complexes ‐ Canadian Data Integration
Center Volet Génotypage: Canadian Consortium for Global Screening Array
VOLETGÉNOMIQUE
VOLETLONGITUDINAL
VOLETFAMILLE
VOLETENVIRONNEMENT
CARTaGENEMaintien de la
biobanqueServices d’Accès
Recherche
MARS 2017
MARS 2020
SECTEURS D’ACTIVITÉS
MAINTIEN LONGITUDINAL DE LA COHORTEMAINTIEN LONGITUDINAL DE LA COHORTE
2016 2017 2018 2019 2020 2021
Suivi annuel de santé cohorte de base
Programme de Volontaires (au besoin)
Suivi annuel de santé cohorte familiale
Développement du portail-participant
o Suivi de l’état de santé • Annuellement + Mesures physiques, collecte de sang ‐ 10 ans• Via données médico‐administratives – 2 ans
o Inclusion de volontaires pour la constitution d’une cohorte multigénérationnellelongitudinale
Enquête de basecohorte familiale
HYPERTENSION
Age Women men Total (mean) total # in cohort # with HBP in cohort expected new cases 5 years after baseline
Incidence crude rate (per 1000) from 2008‐2009
40‐44 11,5 14,2 12,85 0 0 0,045‐49 17,6 19,9 18,75 2346 298 192,050‐54 25,1 28,5 26,8 3565 658 389,555.59 32,3 37,6 34,95 3599 972 459,160‐64 43,1 49 46,05 2093 890 277,065‐69 57,4 62,1 59,75 1846 1074 230,670‐74 70 1342 1068 95,9TOTAL 14791 4960 1644
DIABETES
Age Women men Total (mean) total # in cohort # with TIID in cohort expected new cases 5 years after baseline
Incidence crude rate (per 1000) from 2006‐2007
40‐44 4,4 5,8 5,1 0 0 0,045‐49 6,2 8,5 7,3 2346 58 83,550‐54 9 12,3 10,6 3565 154 180,855.59 12,6 17,2 14,8 3599 252 247,760‐64 15,3 21,4 18,2 2093 232 169,465‐69 18,8 25,7 22 1846 302 169,870‐74 20,1 26,2 22,9 1342 367 111,6TOTAL 14791 1365 963
CANCER
Age Women men Total (mean) total # in cohort # with cancer in cohort expected new cases 5 years after baseline
Incidence crude rate (per 1000) from 2006‐2007
40‐44 48,4 0 0 0,045‐49 80,7 2346 102 9,150‐54 106 3565 219 17,755.59 127 3599 309 20,960‐64 160 2093 262 14,665‐69 185 1846 352 13,870‐74 190 1342 378 9,2TOTAL 14791 1622 85
INCIDENCE DES MALADIES CHRONIQUES
CONSTITUTION D’UNE COHORTE MULTI‐GÉNÉRATIONNELLECONSTITUTION D’UNE COHORTE MULTI‐GÉNÉRATIONNELLE
o Selection d’individus avec ≥ 1 enfant
• % de participants ≥ 1 enfant = 85% • Nombre moyen d’enfants/participant = 2,4 • Nombre total d’enfants des participants de CARTaGENE = 67 300• Nombre total d’enfants dont les parents ont fourni un échantillon de sang
= 41 983
Nombre de participants avec enfantsPhase A Phase B
Femmes 7971 10253Hommes 7279 7078TOTAL 15250 17331
Nombre d'enfants des participants de CARTaGENE
Phase A Phase BFemmes 15661 19668Hommes 15840 16174TOTAL 31501 35842
ENVIRONNEMENTENVIRONNEMENT• Rôle important des facteurs environnementaux sur la santé • Inclus: facteurs sociodémographiques, environnement construit, qualité de l’air, de l’eau,
des sols….• 60% des morts prématurées sont attribuables aux habitudes de vie et facteurs
environnementaux
Comparativement à MontréalRive nord
MtlRive sud
Mtl Québec Sherbrooke SaguenayRevenu ↑ ↑ ↑ ↑Emploi ↑ ↑Éducation ↑ ↑ ↑ ↑Tabagisme ↓ ↓ ↓ ↓Alcohol ↑ ↑ ↑Activité physique ↓Score dépression ↓ ↓ ↓ ↓ ↓Score anxiété ↓ ↓ ↓
Dépression mineure ↓
Allergies au pollen ↑ ↓ ↓ ↓Cholestérol élevé ↓ ↓Asthme ↓ ↓ ↑Ostéoarthrite ↑ ↑ ↑ ↑
Arthrite rheumatoïde ↓ ↓ ↓
Cirrhose /hépatites ↓ ↓ ↓ ↓Sclérose en plaques ↑Cancer de la peau ↑ ↑Migraines ↑ ↓
http://www.ehatlas.ca/
Distribution spatiale des facteurs de risques
• CANJEM ‐Collabo– Collaboration avec Jack Siemiatycki – Une matrice d’exposition en fonction du type d’emploi
– Fournit de l’information sur la probabilité, la fréquence et l’intensité d’exposition à + de 258 agents
• Substance organiques et inorganiques• Radiation et champs électromagnétiques• Pesticides, agents fertilisant, biocides, agents de nettoyage, javelisant, etc.
ENVIRONNEMENTCANJEM
ENVIRONNEMENTCANJEM
http://www.canjem.ca/
ENVIRONNEMENTCANJEM
ENVIRONNEMENTCANJEM
http://www.canjem.ca/
• Objectif: Étudier les facteurs(épi)génétiques et environnementaux associés au sMetau Canada
• Questions – Quels facteurs de l’environnement bâti sont
associés aux phénotypes sous‐jacents du sMet– Quels facteurs interagissent entre eux pour
modifier le développement du sMet– Identifier des marqueurs épigénétiques en lien
avec le sMet et avec l’exposition à des facteurs environnementaux et évaluer les interactions potentielles entre épigénome, environnement et sMet
ENVIRONNEMENTENVIRONNEMENTS, GÈNES ET MALADIES CHRONIQUES
ENVIRONNEMENTENVIRONNEMENTS, GÈNES ET MALADIES CHRONIQUES
ENVIRONNEMENTENVIRONNEMENTS, GÈNES ET MALADIES CHRONIQUES
ENVIRONNEMENTENVIRONNEMENTS, GÈNES ET MALADIES CHRONIQUES
• Données environnementales: Modèles nationaux pour NO2, PM2.5 and O3 qui combinent données satélitaires, utilisation du sol, données d’émission, météorologie, monitoring in situ
• Échantillon de plus de 55000 Canadiens
CANADIAN ALLIANCE FOR HEALTHY HEARTS AND MINDS
“$16 million investment in first of its kind Canadian chronic disease research project”
• Recruter 10 000 Canadiens des cohortes existantes• Collecter de l’information détaillée sur les disfonctions
vasculaires, cardiques, cognitives à l’aide d’imagerie par Résonnance Magnétique
• Évaluer l’impact de différents déterminantsenvrionnementaux sur la santé cardiovasculaire– Environmental Profile of a Community's Health (EPOCH)– NEWS questionnaire to assess neighborhood walkability
• Projet avant‐garde et novateur en santé personnalisée et pharmacogénomique
• BUT– Développement d’un outil qui aidera à la décision thérapeutique et permettra
d'adapter la pharmacothérapie en fonction de l’information génétique et phénotypique
• RETOMBÉES: – Amélioration de la prise de décision thérapeutique, l'optimisation de la
phamacothérapie du diabète et la prédiction des complications rénales
• Déroulement– Opti‐Thera 1: Développement d’algorithme à partir du génotypage de 3000 individus
patients polymédicamentés– Opti‐Théra 2: validation des algorithmes avec CARTaGENE (cohortes populationnelles)
• CARTaGENE comme outil de validation
MÉDECINE PERSONNALISÉEOPTI‐THÉRA
THE CANADIAN DATA INTEGRATION CENTERLE PARTENARIAT
THE CANADIAN DATA INTEGRATION CENTERSERVICES OFFERTS
‐ Assemblage de données génomiques complexes
‐ Intégration de données complexes hétérogènesprovenant de diversesplateformes et domaines
Coordination de l’accès
Portails d’accès
Entreposage de données et intégration
Bioinformatique
Développement de portails web pour faciliterl’accès au données de différentes sources
Services d’accès sur mesure et soutien à la clientèle
Curation de données, imputation, integration et harmonisation
VOLET GÉNOTYPAGEILLUMINA ‐ GSC
FOCUS ON CLINICAL RELEVANCE
150 000 individus génotypésAU CANADA
PROCÉDURE D’ACCÈSPROCÉDURE D’ACCÈS
Open access for allConditions• Relate to human health• Acquired Ethics Approval (own institution)• Independent Scientific Data Access
CommitteeEvaluates requests for access• Returning data back to CARTaGENE• Fee for access• Time to gain access 6‐8 months
Scientific DirectorCatherine Boileau – Epidemiology
Anne‐Monique Nuyt Yves Payette – Data manager
Sébastien Jacquemont Nolwenn Noisel – Operations
Thibault de Maillard ‐ bioinformatics
Gabrielle Thauvette ‐ analyst
Executive Geneviève David ‐ Communications
Alexandra Obadia – CEO Maria Barone – Human ressources and finance
Charles Rivard – finance analyst