Cambios Cromosómicos
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7/17/2019 Cambios Cromosómicos
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1ºBiotecnología (2014/15) - GenéticaÁngela Sánchez
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Tema 7: Cambios cromoso micos, estructurales y numericos
Euploidías vs aneuploidías
A la izquierda es una euploidia porque todo el juego es 3n, hay tríos para cada cromosoma.
A la derecha se trata de aneuploidía en la que comprobamos una trisomía (el juego en lugar de
ser una pareja, son 3, 2n+1) y una monosomía (2n-1) en el cromosoma que observamos solo.
Variaciones en
el número de
cromosomas
Aneuploidías(afectan a una parte del juego decromosomas, anomalías en elreparto)
Monosomías (2n-1)
Nulisomías (2n-2)
Trisomías (2n+1)
Tetrasomías (2n+2)
Euploidías(afectan al juego entero de
cromosomas)
Monoploide/Haploide (n)
Diploide (2n)
Triploide (3n)Tetraploide (4n)
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Aneuploidías
Hay una relación directa entre la edad de la madre y la probabilidad de
que esta en el embarazo geste un feto con aneuploidías, a mayor edad
de la madre, más riesgo de no disyunciones o de translocaciones. La
probabilidad de tener un hijo con algún síndrome se dispara a partir de
los 32-33 años por la pérdida de calidad de los gametos y los procesos
biológicos.
- Autosómicas
o Trisomía del par 21: Síndrome de Down 1/800 (45 + XY)
El síndrome de Down es la aneuploidía más viable, trisomía del cromosoma
21
(aunque puede producirse por translocación). Incluye retraso mental (CI de
20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y
lengua grande y arrugada.
o
Trisomía del par 18: Síndrome de Edward 1/6.000 (45 + XY)
La mayoría de los diagnosticados con el síndrome de Edwards de forma
prenatal no llega a término. Poseen retraso mental y físico, deformaciones
faciales y poco tono muscular, estas características conducen a una muerte
temprana.
o Trisomía del par 13: Síndrome de Patau 1/15.000 (45 + XY)
Trisomía reportada menos frecuente en la especie humana, los afectados
mueren poco tiempo después de nacer y entre el 80-90% de los fetos con el
síndrome no llegan a término. Los rasgos característicos de la enfermedad son
retraso físico y mental, defectos de tamaño en los órganos, nariz larga ytriangular y muerte temprana.
- Cromosomas sexuales
o Síndrome de Klineffelter: XXY (1/1.000 hombres) 44+XXY -> 47
Escaso desarrollo de las gónadas masculinas y aspecto eunocoide.
o Síndrome de Jacobs: XYY (1/1.000 hombres) 44+XYY -> 47
Elevada estatura, bajo cociente intelectual y tendencias agresivas o
antisociales.
o Triple X: XXX (1/1.500 mujeres) 44+XXX -> 47
Mujeres con poco desarrollo del pecho y los genitales externos.
o
Síndrome de Turner: X0 1(1/5.000 mujeres) 44+X -> 45
Mujeres con aspecto masculino, ovarios atrofiados y enanismo.
No disyunción meiótica: causa de la mayoría de las aneuploidías.
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Euploidías
Las euploidías son variaciones en el número de cromosomas que afectan a todo el material
genético (haploide, triploide, tetraploide…).
La poliploidía es poco frecuente en animales pero se puede dar enalgunos invertebrados, peces y reptiles, en cambio en plantas es muy
común y ha sido un factor muy importante en el origen de nuevas
especies. Existe una correlación entre el número de copias y el
tamaño del organismo.
Variaciones de euploidías: Cromosomas politénicos
Estos cromosomas ejemplos de euploidía, se encuentran en
células del intestino y glándulas salivares de algunos dípteros (D.
melanogaster ). Los cromosomas politénicos han sufrido variasrondas repetidas de duplicación pero sin separarse (endomitosis).
Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios
cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de
politenización o politenia, los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro.
Generación de poliploidías
- Autopoliploidía
La autopoliploidia se conoce como la condición de poliploidia
generada cuando múltiples dotaciones de cromosomas son
originadas a partir de una misma especie.
Los triploides son normalmente autopoliploides (4n+2n) por lo que en las meiosis
gaméticas generan gametos desequilibrados -> tendencia a la esterilidad. En la meiosis
los 3 cromosomas homólogos de un triploide pueden emparejarse como un trivalente
o como un bivalente + un univalente, es decir dosis múltiples de cromosomas o
gametos deficientes para uno o más cromosomas.
Aquellos poliploides con un número impar de cromosomas (como los triploides) serán
estériles o poco fértiles porque sus gametos y su descendencia son aneuploides por lo
que no es común encontrarlos en forma natural.
-
AloploidíaLos conjuntos cromosómicos adicionales
pertenecen a dos o más especies distintas.
o Alodiploide
Un conjunto de cromosomas de cada
especie. Diploide generado por un juego
cromosómico de una especie y otro de
otra distinta.
o Alopoliploide
Combinación de autopoliploidía y
aloploidía.
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Inducción a la poliploidía
Normalmente las plantas poliploides presentan una serie de caracteres deseados como por
ejemplo la ausencia de semillas. La colchicina promueve esta poliploidía de forma artificial, al
ser suministrada se une a la tubulina evitando la formación del huso mitótico y por tanto el
reparto de cromátidas hermanas.
La colchicina puede aplicarse para generar un tetraploide a partir de un diploide. Al añadírsela
a células mitóticas durante metafase y anafase interrumpe la formación de las fibras del huso
acromático, previniendo la migración de las cromátidas una vez el centrómero se ha dividido.
Una sola célula contiene pares de cromosomas idénticos que son homólogos para todos los
loci.
Variación en la estructura del cromosoma
A) Variaciones de cantidad
- Delecciones: pérdida de un fragmento del
cromosoma, puede ser terminal o si se
producen dos roturas, un fragmento del centro.Una vez suelto se pierde y degrada.
Las consecuencias fenotípicas dependen del tamaño de la delección y de la función de
los genes localizados en la región afectada.
Una delección del brazo corto del cromosoma 5 desencadena el Síndrome cri-du-chat
que supone microcefalia, cardiopatía y retraso mental grave.
- Duplicaciones: parte de un
cromosoma se duplica, normalmente
causado por un entrecruzamiento
desigual debido a un alineamiento
incorrecto.
Variaciones
A) Cantidad
(cambio en la cantidadde información genética)
Delecciones
Duplicaciones
B) Lectura y orden
(el material genetico semantiene)
Inversiones
Translocaciones
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Las consecuencias fenotípicas se relacionan con el
tamaño y el tipo de genes afectados. El fenotipo Bar
en Drosophila es un caso de desviación del fenotipo
por duplicaciones, está ligado al cromosoma X. Una
mosca salvaje posee 810 facetas oculares, a medidaque el número de copias aumenta, disminuyen las
facetas.
Importancia evolutiva
Las duplicaciones son las precursoras de la formación
de las familias génicas que consisten en dos o más
genes que son similares entre sí y que tienen un gen
ancestral común. Es el caso de la familia de las globinas, la duplicación de los genes
ancestrales y algunas mutaciones permiten que tras la transposición a diferentes
cromosomas se codifiquen para genes similares dos globinas distintas (con una globina
ancestral común), una propia del desarrollo embrionario y otra para la etapa adulta.Pseudogen: es una secuencia nucleótidica similar a un gen normal pero que no da
como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa.
B) Variaciones en la lectura y orden.
- Inversiones
El segmento del cromosoma se invierte en
un giro de 180º:
o Sin pérdida de información
genética
o
Breaking point effect : se rompe un
gen en dos partes y pierde la
función
o Position effect: el cambio supone la
alteración de la expresión génica ya
que los genes se encuentran
separados de su región reguladora.
A efectos fenotípicos, una inversión sin pérdida de información genética puede hacer
que se exprese el gen en un tejido diferente en un momento en el que no procede.
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- Translocaciones
Implica el movimiento del material genético entre cromosomas no homólogos o
dentro del mismo cromosoma. Supone la rotura de dos cromosomas simultáneamente.
o Translocación recíproca
Intercambio de material genético enambos sentidos, se trata de una
translocación equilibrada porque no
implica pérdida, se mantiene la
cantidad de material genético.
o Translocación no recíproca (desequilibrada)
Intercambio de material genético en un
sentido solo, es desequilibrado porque
un cromosoma recibe información pero
el otro solo la pierde.
o
Translocación robertsoniana (desequilibrada) -> Síndrome de Down familiar
Se rompen dos cromosomas
acrocéntricos y se juntan los
dos brazos largos y los
cortos, normalmente la
unión de los cortos se pierde
porque la información
genética no es importante.
Las translocaciones
desequilibradas se asocian a alteraciones fenotípicas
o letalidad.
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Segregación durante la meiosis
Un individuo heterocigótico es para una
translocación recíproca si las secuencias
homólogas se aparean formando unaconfiguración en cruz. La segregación
puede tener lugar de tres maneras
distintas: alternada, adyacente tipo 1 o
adyacente tipo 2.