1

1. Mengapa anak tersebut bisa menderita buta warna ?

Mengapa buta warna terjadi? Penyebab tersering buta warna adalah faktor keturunan, gangguan terjadi biasanya pada kedua mata, namun tidak memburuk seiring berjalannya usia.

Penyebab lainnya adalah kelainan yang didapat selama kehidupannya, misalnya kecelakaan/trauma pada mata, umumnya kelainan hanya terjadi pada salah satu mata saja dan bisa mengalami penurunan fungsi seirng berjalannya waktu.

Buta warna merupakan karakter resesif yang tertaut pada kromosom X. Buta warna lebih sering dijumpai pada laki-laki daripada perempuan. Anak laki laki akan mendapatkan cacat turunan ini jika ibunya seorang karier atau penderita buta warna.

Buta warna disebabkan alel resesif c, sedangkan penglihatan normal disebabkan alel dominan C. Perempuan normal memiliki dua macam genotip, yaitu homozigot dominan (XCXC) dan heterozigot atau karier (XCXc). Perempuan penderita buta warna memilki genotip homozigot resesif (XcXc).

Laki-laki normal hanya memiliki satu macam genotip, yaitu (XCY), sedangkan laki-laki buta warna memiliki genotip (XcY). Orang tua yang normal penglihatannya dapat mempunyai anak laki-laki yang buta warna jika ibunya seorang karier.

Perkawinan individu buta warna

P1 : wanita pria

Fenotip : normal karier X normal

Genotip : XCXcXCYGamet : Xc, XCXC,YF2 :

Pria

wanitaXCY

XCXCXCXCY

XcXCXcXcY

25% perempuan normal XCXC25% perempuan karier XCXc25% laki-laki normal XCY25% laki laki buta warna XcY2. Buta warna jenis apakah yang dialami anak tersebut ?

Buta warna pun digolongkan menjadi dua, yaitu buta warna parsial dan buta warna total. Pada penderita buta warna total, dunia hanya akan terlihat berwarna hitam dan putih.

Sedangkan pada buta warna parsial, akan terdapat gangguan untuk membedakan beberapa warna, tergantung jenis sel kerucutnya yang hilang. Kejadian yang paling sering terjadi adalah kehilangan sel kerucut merah (protanopi) dan sel kerucut hijau (deuteranopi).

Biasanya, penyakit ini terjadi secara bersamaan sehingga disebut buta warna merah-hijau.

Buta warna merah-hijau adalah penyakit genetik yang hampir seluruhnya terjadi pada pria, tetapi diturunkan melalui wanita. Artinya, gen-gen pada kromosom X wanitalah yang menyandi sel kerucut yang bersangkutan.

Ternyata, buta warna hampir tidak pernah terjadi pada wanita, karena paling sedikit satu dari kedua kromosom X-nya akan hampir selalu memiliki gen normal pada setiap jenis sel kerucut. Tetapi pada laki-laki, kromosom X yang dimiliki hanya satu, sehingga gen yang hilang akan menyebabkan buta warna.

Buta warna sendiri dapat diklasifikasikan menjadi 3 jenis yaitu trikromasi, dikromasi dan monokromasi. Buta warna jenis trikomasi adalah perubahan sensitifitas warna dari satu jenis atau lebih sel kerucut. Ada tiga macam trikomasi yaitu:

Protanomali yang merupakan kelemahan warna merah,

Deuteromali yaitu kelemahan warna hijau,

Tritanomali (low blue) yaitu kelemahan warna biru.

Jenis buta warna inilah yang paling sering dialami dibandingkan jenis buta warna lainnya.

Dikromasi merupakan tidak adanya satu dari 3 jenis sel kerucut, tediri dari:

protanopia yaitu tidak adanya sel kerucut warna merah sehingga kecerahan warna merah dan perpaduannya berkurang,

deuteranopia yaitu tidak adanya sel kerujut yang peka terhadap hijau, dan

tritanopia untuk warna biru.

Sedangkan monokromasi ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam pada jenis typical dan sedikt warna pada jenis atypical. Jenis buta warna ini prevalensinya sangat jarang.

3. Siapa yang mendominasikan penurunan penyakit buta warna ?

Merupakan kelainan genetik/bawaan yang diturunkan orang tua pada anaknya. Seorang disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X.

Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Wanita dengan pembawa sifat secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna, sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat pada anaknya nanti. Apabila pada kedua kromosom berpotensi menurunkan faktor buta warna X mengandung faktor buta warna maka seorang anak menderita buta warna. 4. Apakah ada kelainan syaraf yang mempengaruhi penyakit buta warna tersebut ?

Gangguan penglihatan ini bisa didapat pada penyakit nervus optikus. Desaturasi warna (terutama warna merah) merupakan gambaran awal semua penyakit nervus optikus.gangguan sentral (serebral) penglihatan warna yang lebih ringan biasanya disebabkan oleh penyakit diregio oksipito temporal dan seringkali melibatkan kedua hemisfer, yang membutuhkan tes yang lebih canggih.

pada dasarnya, bagian mata yang berperan dalam penglihatan warna adalah retina. Sensasi warna diperantarai oleh sel-sel ganglion kecil yang mengurangi input dari satu jenis sel kerucut dari input sel kerucut lainnya. Informasi yang dibawa oleh sel-sel kecil disalurkan ke lamina paruoselular dan daerah antar lamina dikorpus genikulatum lateral dan dari sini blob dan bagian dalam lapisan 4c di korteks penglihatan. Neuron dalam blob tidak memiliki spesifikasi, tas orientasi tetapi berespon terhadap warna. Seperti sel ganglion dan genikulatum, neuron-neuron tersebut merupakan sel bagian tengah.

Jenis-jenis sel saraf dalam retina yaitu :

Fotoreseptor ( sel batang dan sel kerucut

Sel horizontal ( yang menjalarkan sinyal dari sel batang

Sel amakrin ( yang menjalarkan sinyal dalam dua arah, baik secara langsung dari sel bipolar ke sel ganglion atau secara horizontal dalam lapisan pleksiform antara akson sel bipolar, dendrit-dendrit sel ganglion dan sel amakrin lainnya.

Sel ganglion ( yang menjalarkan sinyal keluar dari retina melalui nervus optikus ke dalam otak.

Masih terdapat 6 jenis sel saraf lainnya dalam retina, antara lain sel interfleksiformis. Sel ini menjalarkan sinyal dalm arah retrograd dari lapisan fleksiform dalam ke lapisan fleksiform luar. Sinyal ini semuanya bersifat menghambat dan diduga untuk mengendalikan penyebaran sinyal penglihatan lateral oleh sel horizontal di lapisan fleksiform luar. Sifat ini kemungkinan dapat membantu mengatur derajat kontras dalam bayangan penglihatan.

5. Apakah perbedaan (ciri khusus) susunan mata antara penderita buta warna dan mata normal ?Menurut Jalmanggeng (word press.com 11 agustus 2008) tidak dijelaskan bagaimana susunan matanya. Tapi, situs ini hanya menyebutkan orang yang mengalami buta warna disebabkan oleh adanya reseptor warna dalam retina mata yang kurang berfungsi secara normal (mal function). Pada dasarnya,di retina mata orang yang normal terdapat 3 tipe atau jenis reseptor warna, yaitu merah, biru, dan hijau. Anomali warna terjadi sebagai hasil akibat kekurangan satu atau lebih dari reseptor warna serta juga terjadinya kelainan saraf optik, keracunan tembakau, dan racun, neuritis retrobulbar atrofi optik leber dan lesi kompresi pada traktus optik serta trauma kepada yang