Boli Cu Transmit Ere a Abateri de La Legile Mendeliene
-
Upload
stef-amore -
Category
Documents
-
view
152 -
download
1
Transcript of Boli Cu Transmit Ere a Abateri de La Legile Mendeliene
BOLI CU TRANSMITERE MENDELIAN ABATERI DE LA LEGILE LUI MENDEL1
TRANSMITEREA CARACTERELOR N DESCENDENCU RESPECTAREA LEGILOR LUI MENDEL - autosomal dominant - autosomal recesiv - heterosomal dominant - heterosomal recesiv CU ABATERE DE LA LEGILE LUI MENDEL - gene letale - pleiotropie - penetran - codominan - expresivitate - epistazie2
LEGILE LUI MENDEL1. LEGEA PURIT II GAME ILOR Alelele din cromozomii omologi se separ ntr-un num r egal de game i 1 caracter 2-n alele 2-n game i 2. LEGEA SEGREG RII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE Dou caractere alele pe cromozomi diferi i nu se condi ioneaz n descenden3
CARACTERE AUTOSOMALE DOMINANTEMendeliene: Normale: gropi e n obraji, tubercul darwinian, fire de p r pe falange, mi cat din urechi, pistrui, rularea limbii, camptodactilia, V la r d cina p rului, halux mai scurt, smeller Patologice: Rinichiul polichistic Hipercolesterolemia familial Sferocitoza Cu abatere de la legile lui Mendel POLIDACTILIA (penetran i expresivitate) PORFIRIA (pleiotropie)4
Rinichiul polichisticPKD1: 16p13.3 85%
PKD2: 4q21-q23 15%Frecven : 1/500 1/ 1000 Evolu ie lent cu afectare bilateral5
Hipercolesterolemia familial= muta ii la nivelul receptorului pentru LDL Gena LDLR, locus: 19p13.3
Gena SPH1, locus 8p11.2
Sferocitoza= muta ii la nivelul genei pentru ankirin6
Proteine ale membranei eritrocitare
(Luna & Hitt, 1992)
7
Eritrocit normal
POLIDACTILIA 7p13, 7q36,penetran incomplet expresivitate diferit
13q21-q32, 19p13
8
PORFIRIA
pleiotropia
Acut intermitentporfobilinogen deaminaza
Cutanea tarda 1p349
11q23.3
CARACTERE AUTOSOMALE RECESIVEMendeliene: Normale: cuta din b rbie, p r ro cat, albinismul Patologice: XERODERMA PIGMENTOSUM
10
XERODERMA PIGMENTOSUM
10q11
11
CARACTERE X-LINKATE DOMINANTEHIPERTRICOZA GENERALIZAT CONGENITAL Xq24q27.1
12
CARACTERE X-LINKATE RECESIVEHEMOFILIA A : F8 Xq28 HEMOFILIA B : F9 Xq27.1-q27.2 (Christmas)
13
CARACTERE X-LINKATE RECESIVEIHTIOZAXq28
Xp22.3 Enzima steroid sulfataz14
CARACTERE X-LINKATE RECESIVEDISCROMATOPSIILE
15
DISCROMATOPSII
16
CODOMINAN AGRUPELE DE SNGE ABO
17
EPISTAZIA
Fenotipul Bombay
18
FACTORUL Rh
19