BÜLTENİ - JournalAgent · 2011. 5. 23. · Ege Pediatri Bülteni dergisi editörü olarak 3....

ISSN 1300 – 9745

EGE PEDİATRİ BÜLTENİ

EDİTÖR VE SORUMLU MÜDÜR

Kaan KAVAKLI

EDİTÖR YARDIMCILARI

Sarenur GÖKBEN

Zafer KURUGÖL Ruhi ÖZYÜREK

Mehmet KANTAR

Damla GÖKŞEN Can BALKAN

YAYIN KURULU

Yılda 3 Sayı (Nisan - Ağustos - Aralık) yayınlanır. Basım Tarihi: 01/04/2006 - 2000 adet basılmıştır.

Sahibi: Prof. Dr. Alphan CURA (Ege Çocuk Vakfı Başkanı)

Yönetim Yeri: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Basım Yeri: META Basım Matbaacılık Hizmetleri, Bornova – İZMİR

342 75 24 e-mail: [email protected]

CİLT : 13 SAYI : 1 2006 Ege Çocuk Vakfı (EÇV) Bilimsel Yayın Organıdır

Mete AKISÜ Serap AKSOYLAR Sadık AKŞİT Yeşim AYDINOK Sema AYDOĞDU Afig BERDELİ Alphan CURA Nazan ÇETİNGÜL Özgür ÇOĞULU Mahmut ÇOKER Şükran DARCAN Esen DEMİR Ayten EGEMEN Buket ERER DEL CASTELLO Sarenur GÖKBEN Damla GÖKŞEN Caner KABASAKAL Savaş KANSOY

Mehmet KANTAR Kaan KAVAKLI Ahmet KESKİNOĞLUZafer KURUGÖL Nilgün KÜLTÜRSAY Necil KÜTÜKÇÜLER Ertürk LEVENT Sevgi MİR Cihangir ÖZKINAY Ferda ÖZKINAY Ruhi ÖZYÜREK Remziye TANAÇ Hasan TEKGÜL Fadıl VARDAR Raşit V. YAĞCI

Prof. Dr. Alphan CURAÖzel Sayısı

Ege Pediatri Bülteni’nin 2006 yılı sayılarını oluşturan 3 sayı (Cilt 13) Adilna - Sanovel İlaç Sanayi ve Ticaret AŞ’nin

katkılarıyla hazırlanmaktadır. Destekleri için teşekkür ediyoruz.

Prof. Dr. Kaan KAVAKLI Editör

EGE PEDİATRİ BÜLTENİ DANIŞMA KURULU

Leyla Ağaoğlu İSTANBUL

Necla Akçakaya İSTANBUL

Serap Aksoylar İZMİR

Sadık Akşit İZMİR

Sema Anak İSTANBUL

Özden Anal İZMİR

Müfit Arcasoy İZMİR

Nil Arısoy İSTANBUL

Füsun Atlıhan İZMİR

Yeşim Aydınok İZMİR

Sevim Balcı ANKARA

Afig Berdeli İZMİR

Ufuk Beyazova ANKARA

Arman Bilgiç ANKARA

Atilla Büyükgebiz İSTANBUL Benal Büyükgebiz İSTANBUL

Talat Cantez İSTANBUL

Alphan Cura İZMİR

Nazan Çetingül İZMİR

Mahmut Çoker İZMİR

Fügen Çullu İSTANBUL

Şükran Darcan İZMİR

Gülhis Deda ANKARA

Esen Demir İZMİR

Ömer Devecioğlu İSTANBUL

Eray Dirik İZMİR

Ülker Doğru ANKARA

Ayten Egemen İZMİR

Derya Erçal İZMİR

Buket Erer İZMİR

Türkan Ertuğrul İSTANBUL

Nurten Girgin ANKARA

Sarenur Gökben İZMİR

Damla Gökşen İZMİR

Seval Güneşer ADANA

İbrahim Ildırım BURSA

Özdemir İlter İSTANBUL

Gülersu İrken İZMİR

Caner Kabasakal İZMİR

Savaş Kansoy İZMİR

Mehmet Kantar İZMİR

Kaan Kavaklı İZMİR

Salih Kavukçu İZMİR

Sabri Kemahlı ANKARA

Zafer Kurugöl İZMİR

Nilgün Kültürsay İZMİR

Necil Kütükçüler İZMİR

Ertürk Levent İZMİR

Erol Mavi İZMİR

Sevgi Mir İZMİR

Hilal Mocan İSTANBUL

Güngör Nişli İZMİR

Nur Olgun İZMİR

Ali Onağ MANİSA

Sabiha Özgür İZMİR

Tuğrul Özgür İZMİR

Hasan Özkan İZMİR

Cihangir Özkınay İZMİR

Ferda Özkınay İZMİR

Ruhi Özyürek İZMİR

Özer Pala İSTANBUL

Aytül Parlar İZMİR

Nuran Salman İSTANBUL

Nihat Sapan BURSA

Özet Saydam İZMİR

Gül Saylam İZMİR

Lale Sever İSTANBUL

Aydan Şirin İSTANBUL

Remziye Tanaç İZMİR

Baha Taneli İZMİR

Fadıl Vardar İZMİR

Canan Vergin İZMİR

Raşit Yağcı İZMİR

Işın Yaprak İZMİR

Gülsan Yavuz ANKARA

Olcay Yeğin ANTALYA

Ayşe Yenigün AYDIN

Kadriye Yurdakök ANKARA

Murat Yurdakök ANKARA

EDİTÖRDEN…

“Prof. Dr. Alphan Cura özel sayısı” ve Bayrak Yarışı

Ne demişler ? “Sayılı günler çabuk geçiyor.” Ege Pediatri Bülteni dergisi editörü olarak 3. yılıma girmiş bulunuyorum. Bu yıl yani dergimizin 13. cildinin yayınlanacağı 2006 yılı editörlüğümün son yılı olacak. 2007 yılından itibaren başka bir arkadaşımız bu görevi devralacak. Aslında bu bir “bayrak yarışı”…Bizim de bayrağı bundan sonra gelenlere daha üst seviyelere iletilmesi amacıyla ulaştırmamız gerekiyor…

Ege Pediatri Bülteni olarak 2006 yılında 13. cildimizi yayınlıyoruz. “Geçmişleri olmayanların gelecekleri olamaz” özdeyişinde tanımlandığı gibi tarihimizi hatırlayalım. Aslında “Klinik Aktivasyon Bülteni” adıyla ilk kez 1994 yılında yayın hayatına başladık. Kurucu editörümüz Alphan hocamızdı. Gerçekten de Prof. Dr. Alphan Cura bu açığı görmüş ve böyle bir derginin kurulması ve yaşatılması için hayati önemi olan kuruluş kararını alarak işe koyulmuştu. O zamanlar Ege Çocuk Kliniğinde yapılan klinik içi aktivasyonlarının basılarak değerlendirilmesi şeklinde başlayan dergimiz ilerleyen yıllarda farklı boyutlara ulaştı. Alphan hocadan sonra editörlük görevini Prof. Dr. Erol Mavi, daha sonra Prof. Dr. Necil Kütükçüler üstlendiler. 1998 yılından itibaren ise ismimiz “Ege Pediatri Bülteni” olarak değişti. Farklı bir grup yayın kurulunda görev aldı ve derginin Türkiye çapında bilimsel bir pediatri dergisi olması için yoğun çaba sarf edilmeye başlandı. Editör olarak Prof. Dr. Sevgi Mir’in görev aldığı bu dönemde ben de Editör yardımcısı olarak “mutfakta” çalışmaya başladım. Bu dönemden itibaren gönderilen yazıların mutlaka uzman danışmanlara gönderildiği ve sıkıca denetlendiği ve yayınlanma periyoduna çok sıkı uyulan “hakemli ve süreli tıp dergisi” dönemi başlamış oldu. En önemli köşe taşlarından biri de 2001 yılından itibaren Tubitak ve Ulakbim’in organize ettiği “Türk Tıp Dizini”ne kabul edilmemiz oldu. Dergimiz her yıl 3 sayısını düzenli olarak zamanında yayınlayan, tüm yazıları yayın öncesi danışmanlar tarafından denetlenen ve en az tüm yazıların yarısı kadar araştırma makalesi yayınlayabilen bir dergidir. Bu standartları yani Türk Tıp Dizini standartlarını korumaya devam ediyoruz. Ege Pediatri Bülteni dergisi aralıksız olarak son 5 yıldır Türk Tıp Dizini tarafından taranan az sayıda Pediatri dergisinden biridir. Artık sıra “Index Medicus” gibi uluslararası indekslere başvurma zamanı gelmiştir. Dergimiz ulaştığı standartlarla kendini tıp camiasında kanıtlamıştır. Son 3 yıldır sponsorlüğümüzü yapan Adilna-Sanovel firmasına da candan teşekkür etmek istiyorum. Onların destekleri sayesinde Ege Pediatri Bülteninin her sayısı “2000 adet” basılarak tüm yurda özenle dağıtılmaktadır. Böylece elinizde tutuğunuz bu dergi gerçekten hedef kitlesi olan yurt çapındaki Çocuk uzmanlarına ulaşabilmektedir. Bu derginin teknik olarak hazırlığı ve basımı işlemi de çok özenli olarak yapılmaktadır. Her sayının dizgisi baskıdan 2 ay önce başlamakta ve tüm basılacak yazılar 3 ayrı aşamada tarafımızdan kontrol edildikten sonra baskıya verilmektedir. Sayın Olcay Sütüven’in şahsında Meta Basımevi çalışanlarına da şükranlarımı sunuyorum.

Teşekkür etmem gereken bir grup da danışmanlarımız. Dergimize ulaşan tüm yazılar en az 2 uzman danışman tarafından dikkatle değerlendirilmektedir. Yaptıkları özenli değerlendirmeler nedeniyle kendilerine çok şey borçluyuz.

Son olarak dergimizin kurucusu olan Prof. Dr. Alphan Cura’ya bir kez daha teşekkür etmek istiyorum. Alphan hocamız bugünlerde emekli olarak aktif iş yaşamını tamamladı ama kendisinden Ege Pediatri ailesi olarak çok daha uzun süre faydalanacağımıza eminim. Sağlam atılan temeller ve geleceği gören gözler daima gelecekteki sağlam oluşumların habercisidir. Bu nedenle Ege Pediatri Bülteninin son dönem editörü olarak kurucu editörü olan Alphan hocamıza emeklilik döneminin sağlıklı ve mutlu bir şekilde yaşamasını diliyorum. 2006 yılının ilk sayısını “Prof. Dr. Alphan Cura özel sayısı” adı altında yayınlamaktan onur duyuyoruz.

Saygılarımla

Prof. Dr. Kaan KAVAKLI EDİTÖR

Sevgili dostum, ağabeyim, hocam Alphan CURA’ya;

1970 yıllarında talebe iken tanıdığım Prof. Dr. Alphan CURA, herkesin tanıdığı isimle Sevgili Alphan ağabey, 15.12.2005’te emekliye ayrıldı. Son yıllarda emekli olan hocalarımızı hatırlayınca Türkiye’de de artık insanların mutlu ve etkin bir emeklilik yaşayabildiği görüyor ve kendimiz için de planlar yapmamız gerektiğini öğreniyoruz.

Dergimizin Sayın editörü Prof. Dr. Kaan KAVAKLI, Prof. Dr. Alphan CURA özel sayısı çıkar-maya karar verdiğinde benden bir ön yazı istedi, bu isteğin nedeni çalışan öğretim üyeleri arasında onu en iyi tanıyan ve yetişmemde en çok emeği geçen, bana formasyon veren değerli bir büyüğüm olmasına dayanıyordu.

Elinizde okuduğunuz; Türk Tıp Dizinine kayıtlı Ege Pediatri Bülteni dergisini yaşama geçiren kişidir Alphan CURA; önceleri Klinik Aktivasyon Bülteni olarak basıma giren bu derginin çıkmasına önderlik etmiş, kurduğu ve Çocuk Sağlığına armağan ettiği Ege Çocuk Vakfı tarafından maddi ve manevi olarak desteklenmiş, bugünlere ulaşmıştır.

Alphan CURA, 1972 yılında Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Doçenti olduktan sonra Pediatrik Nefroloji’nin kurulması için çalışmalara başlamıştır. Bu çalışmalara önce bilim dalının mutfağını kurarak başlamış, rutin idrar bakma yöntemlerini; biyokimyasal izlemleri irdeleyerek, nefroloji hastalarının muayenesi yanı sıra, hastanın idrar bakısının aynı anda yapılmasının gereğine inanmış ve uygulamaya başlamıştır.

Her bildiğini, herkese özümlenmiş şekilde öğretmeyi çok seven Alphan CURA; en iyi öğrenmenin başkasına anlatırken ve başkasına öğretmeden geçtiğine inanır ve uygulardı. Ayrıca birlikte çalıştığı kişileri her zaman destekleyen, daima doğruyu söyleyen, doğru konuşan bir kişidir.

Çocuk Sağlığı Anabilim Dalını ve çalışanlarını çok seven; Anabilim Dalını ön saflarda taşımak için, Ege Çocuk Vakfını, Ege Pediatri Bültenini, Çocuk Sağlığı ders kitabını, Propedetik kitabını kazandıran Anabilim Dalında benim gibi pek çok Öğretim Üyesinin yetiştirilmesinde özellikle rol oynayan bir kişidir.

Bugün sağlam temellere oturan bir Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı var ise, Prof.Dr.Alphan CURA gibi hocalarımız sayesindedir. Gene Türkiye’nin sayılı Pediatrik Nefroloji Bilim Dallarından biri olan Ege Pediatrik Nefrolojinin kurucu başkanı olan Prof. Dr. Alphan CURA, yanı sıra Türkiye’nin çeşitli bölgelerinde Pediatrik Nefrolojinin kurulmasında da katkıda bulunmuştur.

Atatürk ilkelerinin yılmaz savunucusu, Atatürk’ü anlamaya ve anlatmaya özen gösteren Prof. Dr. Alphan CURA; Ege Üniversitesi’nin de fanatik tutkunlarındandır.

Dost dedikleri için karşılıksız verici olan, bildiği her şeyi sakınmadan öğreten, görevini çekinmeden ve gecikmeden, arkasından gelenlere bırakmayı bilen sevgili ağabeyim, sevgili hocam, Alphan CURA size layık olmaya çalışacağız.

Saygılarımla.

Prof. Dr. Sevgi MİR

III

İÇİNDEKİLER EGE PEDİATRİ BÜLTENİ 2006, 13 (1): 1-64

KLİNİK ÇALIŞMALAR Çok Düşük Doğum Ağırlıklı Bebeklerde Nozokomiyal Sepsis İnsidansı ve Koruyucu Önlemler The Incidence of Nosocomial Sepsis and Preventive Measures in VLBW Infants Hasan ÇETİN, Meltem KOYUNCU ARSLAN, Zeynep AKÇAM, Selçuk KAYA ...........................................1 Kawasaki Hastalığı Tanılı Olgularımızın Değerlendirilmesi Evaluation of the Cases with Kawasaki Disease Meral İNALHAN, Serpil DEĞİRMENCİ, Müjgan ORAL, Özlem TEMEL, Özlem ÜNLÜTÜRK, Lale PULAT SEREN, Savaş İNAN .........................................................................................................9 Kawasaki Hastalığı Olgularımızın Değerlendirilmesi Kawasaki Disease: Evaluation of the Cases Hatice EKE, Cumhur AYDEMİR, Nilden TUYGUN, Gönül TANIR .........................................................15 Hemofili Hastası Adölesanların “Öz-Yeterlik” Durumlarının İncelenmesi Assessment of Self-Efficacy in Adolescents with Hemophilia Rabia E. GENÇ, Selmin ŞENOL, Kaan KAVAKLI ................................................................................21 Manisa 1 Nolu Ana Çocuk Sağlığı Merkezi’ne Başvuran Çocuklarda Malnütrisyon Sıklığı ve Malnutrisyonla İlişkili Faktörlerin Saptanması Malnutrition Frequency and Determination of the Factors Associated with Malnutrition in the Children at Manisa Number 1 Mother-Child Health Care Center Ümit CİHAN ATMAN .........................................................................................................................29 İntörn Doktor ve Deneyimli Doktorların, İnvaziv Girişim Sırasında Ailelerin Çocuklarının Yanında Bulunmalarına Karşı Yaklaşımları Parental Presence During Invasive Procedure: Attitudes of Intern and Experienced Physicians Ayten EGEMEN, Bülent KARAPINAR, Tarkan İKİZOĞLU, Hese COŞAR ...............................................37

OLGU SUNUMLARI Atipik Yerleşimli Retrofarengeal Abse Olgusu A Case of Retropharyngeal Abscess with Atypic Location İbrahim Murat HIRFANOĞLU, Alper AKIN, Alparslan TONBUL, Nilgün E. ATAY, Aysel YÖNEY.............43 Okuloserebrorenal Sendromlu Bir Olgu A Case with Oculocerebrorenal Syndrome Uluç YİŞ, Orkide GÜZEL, Semra KURUL, Eray DİRİK.........................................................................47

Çocukluk Çağında Serebral Arteriovenöz Malformasyon: İki Olgu Two Cases with Cerebral Artreriovenous Malformations in Childhood Ayhan SÖĞÜT, Mustafa ERAS, Gizem KARA, Turgay BİLGE, Murat ELEVLİ .......................................51

IV

DERLEMELER Genetik Hastalıklara Temel Yaklaşım Basic Approach to Genetic Diseases Özgür ÇOĞULU, Burak DURMAZ, Ferda ÖZKINAY ............................................................................57 Çocuklarda Erken Yaşta Üst Düzey Sportif Antrenmanın Büyüme ve Gelişmeye Etkisi Effect of Early Participation to High Level Sports Training on Development and Growth of Children Ramazan SAVRANBAŞI ....................................................................................................................67

7

1

KLİNİK ÇALIŞMA EGE PEDİATRİ BÜLTENİ 2006, 13 (1): 1-7

ÖZET

ozokomiyal sepsis yenidoğan yoğun bakım üniteleri için halen önemli bir sorundur. Çok düşük doğum ağırlıklı bebeklerde sepsisi azaltmak için gerekli tedbirleri almak gereklidir. Çalışmanın amacı koruyucu tedbirlerin nozokomiyal sepsis insidansının

azalmasındaki etkinliğini değerlendirmektir. Çalışma iki döneme ayrılmıştır. Birinci dönem eğitim öncesi, ikinci dönem eğitim sonrası dönemdir. Yıllık hasta sayısı her iki dönemde benzerdir. Yenidoğan ünitesinde toplam 58 hastada 75 kültür kanıtlı septik atak gözlenmiştir. Tüm septik bebeklerin %62’si çok düşük doğum ağırlıklı bebektir ve bu bebeklerdeki sepsis insidansı %26.5 (36/136) olarak belirlenmiştir. Çok düşük doğum ağırlıklı bebeklerde sepsis sıklığı 1000 hasta günü başına 13’den 6.9’a gerilemiştir. Total mortalite ve sepsis ilişkili mortalite ikinci dönemde belirgin olarak azalmıştır. Sepsis etkeni çoğunlukla (%65) gram pozitif mikroorganizmalar olarak belirlenmiştir. Sonuç olarak, nozokomiyal sepsisi azaltmak için, göevli personelin eğitimi ve diğer koruyucu tedbirler çok önemlidir. Nozokomiyal sepsisin daha da azaltılabilmesi için hasta / hemşire oranı kabul edilebilir oranlara indirilmelidir.

Anahtar Sözcükler: Prematüre bebekler, nozokomiyal sepsis, risk faktörleri, koruyucu tedbirler, hasta-hemşire oranı

SUMMARY osocomial sepsis is still an important problem in neonatal intensive care units. To take essential precautions are necessary to decline in sepsis in very low birth weight (VLBW) infants. The aim of this study was to evaluate the efficacy of preventive

measures to get decline in late onset neonatal sepsis incidence. The study consists of two periods. Period-1 was pre-educational era and period-2 was post-educational era. Annual patients number were similar in P1 and P2. A total of 75 culture-proved septic attacks were observed in 58 NICU patients. Sixty-two percent of the all septic infants, were VLBW infants and overall sepsis incidence in VLBW infants was 26.5% (36/136 VLBW infant). Infection per 1000-patient days was decreased from 13 to 6.9 in P2. Total mortality and sepsis-related mortality were also declined significantly in the second period (p<0.05). In VLBW infants, vast majority (65%) of the infections were caused by Gram-positive organisms. In conclusion, to decrease nosocomial sepsis frequency, education of staff personnel and the other preventive measures are very impontant. Patient to nurse ratio should be reduced to acceptable rate for further decrease of nosocomial sepsis.

Key Words: Preterm infant; late onset sepsis; risk factors; preventive measure; patient to nurse ratio

Geliş tarihi: 10.02.2006 Kabul tarihi: 28.02.2006

N

N

ÇOK DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIKLI BEBEKLERDE NOZOKOMİYAL SEPSİS İNSİDANSI VE KORUYUCU ÖNLEMLER The Incidence of Nosocomial Sepsis and Preventive Measures in VLBW Infants

Hasan ÇETİN1 Meltem KOYUNCU ARSLAN1 Zeynep AKÇAM2 Selçuk KAYA3 Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Isparta 1 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı,

Neonatoloji Bilim Dalı 2 Enfeksiyon Hastalıkları Anabilim Dalı 3 Mikrobiyoloji Anabilim Dalı

Çetin ve ark.

2

GİRİŞ

Yenidoğan yoğun bakımdaki gelişmeler çok dü-şük doğum ağırlıklı (ÇDDA) bebeklerin hayatta kalışlarını artırmıştır, fakat nozokomiyal sepsis halen mortalite ve morbiditesinin yüksek oluşu nedeniyle önemini korumaktadır (1,2). Yeni-doğan yoğun bakım ünitelerinde (YDYBÜ) nozo-komiyal sepsis insidansı %5-30 arasında değiş-mektedir (1-4). Uzun süreli santral kateter kulla-nımı (3 haftadan uzun) total parenteral beslen-me ve mekanik ventilasyon, ÇDDA bebeklerde nozokomiyal sepsis insidansını anlamlı olarak artırmaktadır (4). Nozokomiyal sepsislerde in-füzyon sıvılarının kontaminasyonu önemlidir, sık-lıkla üreyen mikroorganizmalar, sıvılarda kolay-lıkla üreyen Klebsiella, Enterobacter ve Serratia’ dır (5,6). Yenidoğan yoğun bakım ünitelerindeki kateterle ilişkili sepsisler stafilokok ve mantarlara bağlı olarak gelişmektedir (7). Yenidoğanlarda sıklıkla saptanan sepsis etkeni Koagülaz negatif stafilokoklardır (1-4,8). Çok düşük doğum ağır-lıklı bebeklerde, yaşama oranlarının artışıyla bir-likte hastanede kalış sürelerinin uzaması ve in-vaziv girişimlere gereksinim duyulması nozo-komiyal sepsis riskini artırmaktadır (2,4,9). No-zokomiyal sepsis aynı zamanda hastanede kalış süresinin uzamasıyla sağlık harcamalarını da artırmaktadır (10).

Yenidoğan bebeklerin bakteriyel kolonizasyonu doğumdan sonra başlamaktadır. Annenin geni-tal florası, bebeğin beslenme şekli, hastane ve YDYBÜ personelinin bakteriyel florası bebekte yerleşecek olan flora üzerine etkilidir.

El yıkama, bebeklerle temasın azaltılması, erken ağızdan beslemeye başlanması, invaziv girişim-lerin azaltılması, geniş spektrumlu antibiyotik kullanımının sınırlandırılması ve mekanik venti-latördeki hastaların erken ekstübasyonu gibi ön-lemler nozokomiyal sepsis insidansını azaltmak için oldukça önemlidir (11-14).

Total parenteral beslenme, ağızdan beslenme ve bebek alt temizliği YDYBÜ’nde tamamen hemşirelere bağımlı hizmetlerdir. Bu nedenle hemşire /hasta yoğunluğu da nozokomiyal sep-

sislerin azaltılmasında önemli bir öğedir (15). Yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde sunulan bakım kalitesindeki yetersizlik sepsis ataklarının ve bebek ölümlerinin artmasına zemin hazır-lamaktadır (16).

Bu çalışma ile yenidoğan ünitemizdeki nozoko-miyal sepsis olgularını ve koruyucu önlemlerin etkinliğini değerlendirmeyi amaçladık.

GEREÇ ve YÖNTEM

Şubat-2001 ile Ekim-2005 arasında ünitemize 155 ÇDDA bebek yatırıldı. Bu bebeklerden 7 günden daha fazla yaşayan 136 bebek (%87) çalışma gurubunda değerlendirmeye alındı.

Aralık 2003’e kadar olan dönem 1.dönem olarak ele alındı. Ocak 2004 sonrası ünitede sepsis ris-kini azaltmak için; el yıkama, alkol bazlı dezen-fektan kullanımı, antibiyotik kullanımında sınır-lama, total parenteral nutrisyon ve santral kate-terizasyon konusunda sıkı tedbirler alındı. Birin-ci döneme ait veriler retrospektif olarak kay-dedilirken ikinci döneme ait veriler prospektif olarak izlendi. Birinci dönemde 75 bebek ve ikinci dönemde 61 bebek vardı.

Servise yatıştan 72 saat sonra sepsisin klinik bulgularından bir yada daha fazlası bulunan bebeklerden alınan kan kültüründe üreme ol-ması kültür pozitif sepsis olarak değerlendirildi. Alınan kanlar BACTEC (Becton Dickinson Diagnostic Instrument System, Sparks, MD, USA) şişelerine en az 0.5 ml olacak şekilde konarak değerlen-dirildi. Bakterilerin tanımlanması için konvansi-yonel yöntemler ve API sistem (Staph ID 32 API system, ID 32 E, ID 32 GN, API NH, BioMerieux) kullanıldı, antibiyotik duyarlılığı Kirby-Bauer disk difüzyon yöntemiyle tanımlandı.

İkinci dönemle birilikte el yıkamaya titizlikle uyulurken, her hastaya temastan önce ve son-rasında alkol bazlı dezenfektan kullanılması, has-talara gereksiz temasların azaltılması, invaziv girişimlerin sayısının azaltılması konusunda hem-şire, personel ve tün doktorlar eğitilirken, anti-biyotik kullanımı sınırlandırıldı. Non-invaziv ven-

Yenidoğanlarda Nozokomiyal Sepis

3

tilasyon modları olan nazal-CPAP ve nazal-SIMV kullanılmaya başlandı. Daha önce serviste elle hazırlanmakta olan total parenteral beslenme solusyonları kapalı sistem otomatik cihazla ha-zırlanmaya başlandı. Yatak sayısı 14 olan ser-viste çalışmakta olan hemşire sayısı sayısal ola-rak artırılarak vardiya başına hemşire sayısı iki-den üçe artırıldı, bunun yanında ücretlerinde yoğun bakımda çalışmalarından dolayı fark almaları sağlandı.

Souçların SPSS 11.0 ve Instat programı kullanı-larak istatistiksel analizi yapıldı. Verilerin karşı-laştırılmasında Student t-test, chi-kare testi yada Fischer’s exact test kullanıldı. P değeri <0.05 olması istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi.

SONUÇLAR

Toplam olarak birinci dönemde 990, ikinci dönemde ise 601 bebek yoğun bakıma yatırıldı. Yıllık yatan hasta sayısı açısından iki dönem ara-sında fark yoktu. Yoğun bakıma yatan hastaların birinci dönemde 90’ı (%9), ikinci dönemde ise 65’i (%11) ÇDDA bebeklerdi. Hastaların özellikleri Tablo I’de gösterimiştir.

İki dönemdeki ÇDDA bebekler arasında, doğum ağırlığı, gestasyonel yaş, doğum şekli, ve intra-uterin gelişme geriliği (IUGR) olan bebekler fark-lılık göstermiyordu. Nozokomiyal sepsisli ÇDDA bebeklere ait klinik özellikler Tablo II’de gösteril-miştir. Septik bebeklerin doğum ağırlıkları ve gebelik haftaları ikinci dönemde anlamlı olarak daha düşüktü. Antenatal steroid kullanımı ikinci dönemde belirgin olarak fazlayken, nazal-CPAP uygulaması da ikinci dönemde daha fazlaydı. İkinci dönemde mekanik ventilatör desteği veri-len hasta oranı daha az olmasına karşın hasta-ların ventilatörde kalma süreleri anlamlı olarak daha uzun bulundu. Hasta/hemşire oranı birinci dönemde 5.5 iken ikinci dönemde 4’e düşü-rüldü.

Bronkopulmonaer displazi birinci dönemde %2.6, ikinci dönemde ise %13 saptandı. Bu sü-re içerisinde toplam 58 hastada 75 kültür pozitif

sepsis atağı saptandı. Yatan hastaların hepsi için nozokomiyal sepsis oranı birinci ve ikinci dö-nemde benzer sıklıkta olup, %4.7 ve %4.6 ola-rak saptandı. Ancak septik hastaların %62’si ÇDDA bebeklerdi. Serviste ÇDDA olarak izlenen bebek-lerdeki nozokomiyal insidansı ise %26.5 (36/136) olarak saptandı. Birinci dönemde 22 ÇDDA be-bekte 29 septik atak, ikinci dönemde ise 14 ÇDDA bebekte 17 septik atak saptandı, nozo-komiyal sepsis her iki dönemde benzer sıklıkta görüldü.

Nozokomiyal sepsis inidansı 1000 hasta gününe göre değerlendirildiği zaman birinci dönemde 13, ikinci dönemde 6.9 olarak saptandı (p=0.054). Çok düşük doğum ağırlığı olan bebeklerde hem total mortalite hem de sepsis ilişkili mortalite ikinci dönemde anlamlı olarak düşük saptandı (p<0.05).

Lojistik regresyon analizi ile, nosokomiyal sep-sis riskinin; mekanik ventilatör tedavisi ile 1.6 kat (OR; 1.6, %95 CI: 1.08-2.25), ve santral ka-teter varlığı ile 1.3 kat (OR; 1.33, %95 CI: 1.03-1.71) arttığı saptanmıştır.

İki dönem arasında Gram pozitif ve Gram negatif bakterilerin dağılımı arasında fark saptanmaz-ken, ÇDDA bebeklerdeki enfeksiyonların önemli bir kısmının (%65) gram pozitif bakterilerle ge-liştiği saptandı (Tablo III). Koagülaz negatif sta-filokok (KNS) ÇDDA bebeklerdeki Gram pozitif sepsislerin % 96’sından sorumluydu. Birinci dö-nemde sepsis ilişkili mortalite oranı %36 (8/22), bunların altısı Gram negatif sepsis, bir tanesi candida sepsisi ve bir tanesi de S.aureus sepsisi nedeniyle kaybedilen olgulardı. İkinci dönemde sepsis ilişkili mortalite %21.5’e (3/14) geriledi ve bunların ikisi Gram negatif sepsis ve bir tanesi de Gram pozitif sepsis olgularıydı.

Çok düşük doğum ağırlıklı bebeklerde genel durumu iyi giderken gelişen bir septik atağın 14 günlük tedavi maliyeti ve hastanede yatış süre-sinin uzamasının getirdiği ortalama ekonomik yük, 2005 yılı bütçe uygulamaları talimatına göre 7500 YTL olarak hesaplanmıştır.

Çetin ve ark.

4

Tablo I. Yenidoğan yoğun bakıma yatan hastaların özellikleri.

2001-2003a 2004-2005b Toplam(2001-2005) Pa,b

Toplam yatan hasta (n) Prematüre bebek sayısı ve oranı (%) ÇDDA bebek sayısı ve oranı (%) Nozokomiyal sepsis sayısı ve oranı(%) Septik atak /septik hasta oranı (%) Vardiya başına hasta / hemşire oranı (%)

990 782 (79) 90 (9)

47/990 ( 4.7) 47/36 (1.3) 11/2 (5.5)

601 504 (84) 65 (11)

28/601 ( 4.6) 28/22 (1.27)

12/3 (4)

1591 1286 155

75/1591(4.7) 75/58 (1.29)

-

AD AD AD AD AD AD

ÇDDA: Çok Düşük Doğum Ağırlığı; AD: Anlamlı değil

Tablo II. Nozokomiyal sepsisli ÇDDA bebeklere ait klinik özellikler.

2001-2003a

n: 75

2004-2005b

n: 61 Pa,b

Doğum ağırlığı(gr)

Doğum ağırlığı (septik bebekler)

Gestasyonel yaş (hafta)

Gestasyonel yaş (septik bebekler)

Sezaryen doğum (%)

IUGG oranı (%)

Antenatal steroid (%)

Nazal CPAP (%)

Mekanik ventilasyon (%)

Mekanik ventilasyon (gün)

TPN (gün)

Göbek kateteri (gün)

Postnatal kortikosteroid (%)

Hastanede kalış süresi (gün)

ÇDDA bebeklerde sepsis (%)

1000 hasta günü başına sepsis (%0)

ÇDDA mortalitesi (%)

Sepsis ilişkili mortalite (%)

1123±198

1009±203

29.6±1.7

28.7±1.9

47/90 (52)

16/90 (18)

36/90 (40)

16/90 (18)

37/75 (49)

13.4±7.5

15.6±8.2

13.7±4.7

6/75 (8)

28.4±12.2

22/75 (29)

29/2324 (13)

36/90 (40)

1076±206

915±194

29.3±1.8

27.5±1.6

36/65 (55)

11/65 (17)

46/65 (70)

22/65 (34)

19/61 (31)

31.4±32.7

24.8±29.4

20.7±23.1

8/61(13)

39.4±22.3

14/61(23)

17/2456 (6.9)

10/65 (15)

AD

<0.01

AD

<0.01

AD

AD

<0.01

<0.05

<0.05

<0.05

0.05

AD

AD

<0.01

<0.05

0.054

<0.01

AD: Anlamlı değil; IUGG: İntrauterin gelişme geriliği

Tablo III. Nozokomiyal sepsisli tüm olgular ve ÇDDA bebeklerde mikrobiyolojik sonuçlar.

2001-2003a

n: 47

2004-2005b

n: 28

ÇDDAc

n: 49

Toplamd

n: 75

Pc,d

Gram pozitif KNS Staphylococcus aureus Enterococcus spp Streptococcus pyogenes Gram negatif Klebsiella pneumonia Enterobacter spp P. aeruginosa Serratia marecences Stenotrophomonas maltophilia Escherichia coli Acinetobacter baumannii Mantar Candida spp

21 (%44.6) 14 (30) 3 (6.3) 3 (6.3) 1 (2)

23 (%48.9) 9 (19.1) 5 (10.6) 3 (6.4) 3 (6.4) 1 (2.1) 1 (2.1) 1 (2.1)

3 (%6.4) 3 (6.4)

13 (%46.5) 11 (39) 1(3.52) 1(3.52)

- 15 (%53.5)

7(25) 2(7)

1(3.5) 2(7) 2(7)

1(3.5) - - -

30 (%65) 29(63)

- 1(2.1)

- 13 (%28)

4(8.7) 4(8.7) 1(2.1) 2(4.3) 1(2.1)

- 1(2.1)

3 (%6.5) 3(6.5)

34 (%45.4) 25(33.3)

4(5.3) 4(5.3) 1(1.3)

38 (%50.6) 16(21.3)

7(9.3) 4(5.3) 5(6.6) 3(4)

2(2.6) 1(1.3) 3(%4)

3(4)

AD <0.05

AD AD AD AD

<0.05

AD: Anlamlı değil


5

TARTIŞMA

Nozokomiyal sepsis, ÇDDA bebekler için halen önemli ve mortalitesi yüksek olan bir sorundur (1-4). Yapılan çalışmalar ÇDDA bebeklerde nozo-komiyal enfeksiyon oranlarının 1000 hasta günü başına 7.3 ile 20.7 arasında değiştiğini göster-mektedir (18,19).

Çlışmamızın birinci döneminde 1000 hasta gü-nü başına düşen nozokomiyal sepsis oranı ve sepsis ilişkili mortalite oranı, ikinci dönemdeki değerlere göre yüksekti.

Yenidoğan Servisinde 2004 yılının ilk ayından itibaren enfeksiyon ve enfeksiyon ilişkili mortali-teyi azaltmayı amaçlayan sıkı önlemler uygulan-maya başlandı. Hastaların demografik verileri iki dönemde de benzer bulunurken, ikinci dönem-de antenatal steroid kullanımı fazla, mekanik ventilatör gereksinimi olan hasta sayısı daha az, fakat mekanik ventilatörde kalma süresi daha uzundu. İkinci dönemde hem toplam ölüm oran-larının azalması hem de RDS gibi nedenlerle er-ken ölümlerin azalması ve sepsis ilişkili ölüm-lerin azalması ÇDDA bebeklerin yaşam oranla-rını artırmıştır. Bunun doğal sonucu olarak kro-nik akciğer hastalığı oranlarımız ikinci dönemde artarken, hastanede kalış süreleri de uzamıştır.

Sonuçta; mekanik ventilatörde kalış süresi, post-natal kortikosteroid tedavisi, invaziv girişimlerle kateter kullanım oranları artmıştır. Lojistik reg-resyon analizi sonuçlarına göre, hastalarımızda nozokomiyal sepsis riskini mekanik ventilatör tedavisi 1.6 kat, santral kateter varlığı 1.3 kat artırmaktadır.

Nozokomiyal sepsis insidansı ÇDDA bebeklerde ikinci dönemde az da olsa azalma gösterirken, 1000 hasta günü başına düşüş daha anlamlıdır. Hastanede kalış sürelerinin uzamasına bağlı olarak sepsis insidansı çok fazla azalmamıştır. Ancak, 1000 hasta günü başına düşen enfek-siyon sayısının azaltılmış olması, alınan önlem-lerin etkinliğini göstermektedir.

Yenidoğan yoğun bakım üniteleri için kaçınıl-maz olan nozokomiyal sepsislerde asıl sorun

komplikasyonlar ve sepsis ilişkili mortalitedir. Çalışmamızın birinci döneminde ÇDDA bebekler toplam mortalite %40 ve sepsis ilişkili mortalite Türkiye ortalamalarının üzerindeyken, ikinci dö-nemde mortalite oranları belirgin olarak azala-rak %15’e gerilemiştir. Türkiye’den değişik üni-telerin sonuçlarına göre ÇDDA bebek mortalitesi %24 iken (20) sepsis mortalitesi (prematüre be-bekler için) %15-33 arasında değişmektedir (21-23). Bu çalışmalarda preterm sepsisli bebek mortalitesi verilmiş ancak bizim sonuçlarımız sadece ÇDDA bebekleri kapsamaktadır.

İkinci dönemde ÇDDA bebeklerimizde sepsis için risk oluşturan hastanede kalış süresi, me-kanik ventilasyon süresi, santral kateter ve TPN uygulamasının fazlalığı, alınan önlemlerle he-deflenen sepsis ve mortalite azalmasını engel-lemiştir. Mekanik ventilasyon süresinin uzama-sının, nozokomiyal sepsis riskini artırdığı bilin-mektedir (2,4). Kateter süresinin uzaması ve 5 günden daha uzun süreli göbek kateterinin var-lığı nozokomiyal sepsis riskini artırmaktadır (24).

Yenidoğan sepsislerinin azaltılması için eğitim ve el yıkamanın önemi yadsınamaz bir gerçektir (25). Darmstadt ve ark. (26) personelin, konta-minasyonu azaltma yolları, el yıkama, atıkların imha edilmesi konusunda eğitilmesinin şüpheli ve kanıtlanmış sepsis ve ölüm oranlarında azal-maya katkıda bulunduğunu belirtmişlerdir.

Bizim çalışmamızda 1000 hasta günü başına düşen enfeksiyon oranı ve ölüm oranı azalmıştır fakat oranlarımız halen yüksektir. Alkol bazlı el dezenfektanları, eğitim, erken ağızdan beslen-meye başlanması nozokomiyal sepsis oranlarını azalttığını gösteren çalışmalar vardır (11,13,16, 26).

Yenidoğan bakımı konusunda uzmanlaşmış hem-şireler, yenidoğan yoğun bakım ünitelerinin vaz-geçilmez elemanlarıdır.

Yatak sayısı 14 olan ve ortalama doluluk oranı 11 olan ünitemizde vardiya başına 2 olan hem-şire sayısı her vardiya başına 3 olacak şekilde artırılmıştır. Hasta/hemşire oranı 5.5’den 4’e azal-tılmıştır.

Çetin ve ark.

6

Aylık nozokomiyal enfeksiyon oranı ile hem-şire/hasta oranı arasında ters orantı olduğu bi-linmektedir (15). Hasta sayısının fazlalığı nozo-komiyal sepsis salgınlarına da yol açabilir (27). Callaghan ve ark (28). yoğun bakımda hasta / hemşire oranının 1.7’den fazla olması durumun-da ÇDDA bebek ölümlerinin arttığını rapor et-mişlerdir. Daha önce yaptığımız çalışmada üni-temizde hemşire bakımı ile nozokomiyal enfek-siyon sıklığının yakından ilişkili olduğunu ve hasta/hemşire oranının 4’den fazla olduğu gün-lerin sepsis riskini artırdığını saptadık (29).

Bütün bebekler için beslenme, alt bakımı, teda-viler, fizik muayeneler, ve topuktan kan alma iş-lemleri çalışan personele bağımlı işler olduğun-dan dolayı bakteriyel kolonizasyon ve konta-minasyonu önlemede el yıkama çok önemlidir. El yıkama ve alkol bazlı dezenfektanların ÇDDA bebeklerde sistemik enfeksiyonları azalttığı ka-nıtlanmıştır (30).

Her ünitenin kendi mikrobiyolojik florasının bil-mesi ve uygun önlemleri alması enfeksiyon oran-larını azaltmada önemlidir. Hastanede kalış süresinin uzaması, TPN tedavisi, santral kateter varlığı stafilokok kolonizasyonu için risk faktör-

leridir. Son çalışmalar da ÇDDA bebeklerde no-zokomiyal sepsis etkenlerinin Gram pozitif bak-teriler ve özellikle KNS olduğunu göstermektedir (1,4,8,12,23,31,32). Antibiyotiklerin yaygın kul-lanımı da dirençli bakteri ve mantar kolonizas-yonunu artırmaktadır (33). Bizim olgularımızda da Gram pozitif bakteriler hakim olup bunların da %96’sı KNS olarak belirlendi.

Sonuç olarak nozokomiyal sepsisler ÇDDA be-bekler için halen önemli bir sorun olmaya de-vam etmektedir. Gelişen teknolojiyle birlikte da-ha küçük bebeklerin yaşam oranlarının artması sepsis için riskleri de beraberinde getirmekte-dir. Bu nedenle özellikle ÇDDA bebek izleminin olduğu ünitelerde hemşire sayısının artırılarak hasta /hemşire sayısının azatılması ile el yıkama daha kolaylıkla ve titizlikle uygulanabilecektir. Antibiyotik kullanımının sınırlanması, erken na-zal-CPAP uygulaması, erken ağızdan anne sü-tüyle beslenmeye başlanması ve hemşire başına düşen hasta yoğunluğunun azaltılması, nozoko-miyal sepsis oranlarını daha da aşağılara çeke-bilmemiz için gerekli girişimler olarak görün-mektedir.

KAYNAKLAR 1. Gray JE, Richardson DK, McCormick MC, Goldmann DA. Coagulase-negative staphylococcal bacteremia among very low birth weight

infants: relation to admission illness severity, resource use, and outcome. Pediatrics 1995; 95: 225-230.

2. Stoll BJ, Gordon T, Korones SB et al. Late-onset sepsis in very low birth weight neonates: a report from the National Institute of Child Health and Human Development Neonatal Research Network. J Pediatr 1996; 129: 63-71.

3. Tseng YC, Chiu YC, Wang JH et al. Nosocomial blood stream infection in a neonatal intensive care unit of a medical center: a three year review. J Microbiol Immunol Infect 2002; 35: 168-172.

4. Stoll BJ, Hansen N, Fanaroff AA et al. Late-onset sepsis in very low birth weight neonates: the experience of the NICHD Neonatal Research Network. Pediatrics 2002; 110: 285-291.

5. Maki DG. Infection due to infusion therapy. In Bennett JV, Brachman PS, Sanford JP, eds. Hospital Infections. Boston: Little, Brown and Company, 1992: 849-892.

6. Macias AE, Bruckner DA, Hindler JA, et al. Parenteral infusions as culture media from a viewpoint of nosocomial bacteremia. Rev Invest Clin 2000; 52: 39-43.

7. Pearson ML. Guideline for prevention of intravascular device-related infections: Hospital Infection Control Practices Advisory Committe. Infect Control Hosp Epidemiol 1996; 17: 438-473.

8. Yalaz M, Cetin H, Akısu M et al. Experience with Teicoplanin in the treatment of neonatal stapylococcal sepsis. J Int Med Res 2004; 32:540-548.

9. Klein JO. Bacterial sepsis and meningitis. In: Remington JS, Klein JO, eds. Infectious disease of the fetus and newborn infant. 5th ed. Philadelphia: W.B. Saunders, 2001: 943-998.


7

10. Mahieu LM, Buitenweg N, Beutels P, De Dooy JJ. Additional hospital stay and charges due to hospital-acquired infections in a neonatal intensive care unit. J Hosp Infect 2001; 47: 223-229.

11. Flidel-Rimon O, Friedman S, Lev E etal. Early enteral feeding and nosocomial sepsis in very low birthweight infants. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2004 Jul; 89: F289-92.

12. Ronnestad A, Abrahamsen TG, Medbo S et al. Late-onset septicemia in a Norwegian national cohort of extremely premature infants receiving very early full human milk feeding. Pediatrics 2005; 115: e269-76.

13. Hwang JH, Choi CW, Chang YS et al. The efficacy of clinical strategies to reduce nosocomial sepsis in extremely low birth weight infants. J Korean Med Sci 2005; 20: 177-181.

14. Jiang JH, Chiu NC, Huang FY et al. Neonatal sepsis in the neonatal intensive care unit: characteristics of early versus late onset. J Microbiol Immunol Infect 2004; 37: 301-306.

15. Archibald LK, Manning ML, Bell LM et al. Patient density, nurse-to-patient ratio and nosocomial infection risk in a pediatric cardiac intensive care unit. Pediatr Infect Dis J 1997; 16: 1045-1048.

16. Macias AE, Munoz JM, Galvan A et al. Nosocomial bacteremia in neonates related to poor standards of care. Pediatr Infect Dis J 2005; 24:713-716.

17. NCCLS: Performance Standards for Antimicrobial Susceptibility Testing; Fifteenth Informational Supplement. CLSI document M 100-515. Clinical and Laboratory Standards Instıtue, 940 West Valley Road, Suite 1400, Wayne, Pennsylvania 19087-1898 USA, 2005

18. Gaynes RP, Martone WJ, Culver DH et al. Comparison of rates of nosocomial infections in neonatal intensive care units in the United States. National Nosocomial Infections Surveillance System. Am J Med 1991; 91: 192S-196S.

19. Drews MB, Ludwig AC, Leititis JU, Daschner FD. Low birth weight and nosocomial infection of neonates in a neonatal intensive care unit. J Hosp Infect 1995; 30: 65-72.

20. Çetin H, Eren E, Olgar Ş, Öktem F, Ayata A. SDÜ Neonatoloji Bilim Dalında izlenen çok düşük doğum ağırlıklı preterm bebeklerde mortalite ve morbidite. Ege Pediatri Bülteni, 2005; 12 (2): 83-88.

21. Belet N, Küçüködük Ş, Sezer T, Yıldıran A, Tanyeri B. Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi yenidoğan ünitesinde izlenen nozokomiyal sepsis olguları. Türk Pediatri Arşivi 2000; 35: 256-260.

22. Taş DB, Can D, Genel F, Atlıhan F, Oral R. Prematüre servisinde sepsis etkenleri ve kültür antibiyogram sonuçlarının değerlendirilmesi. Ege Pediatri Bülteni 2000; 7: 15-23.

23. Yalaz M, Arslanoğlu S, Çetin H, ve ark. Üçüncü basamak Yenidoğan Yoğun Bakım Merkezinde kanıtlanmış nozokomiyal sepsis etkenlerinin değerlendirilmesi: İki yıllık analiz Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2004; 5(2): 5-9.

24. Moro ML, De Toni A, Stolfi I et al. Risk factors for nosocomial sepsis in newborn intensive and intermediate care units. Eur J Pediatr 1996;155: 315-322.

25. Kültürsay N. Yenidoğanda sepsis ve menenjit. Temel Yenidoğan Sağlığı. Arsan S. (editör) Ankara, Baran Ofset, 2005; 71-96.

26. Darmstadt GL, Nawshad Uddin Ahmed AS, Saha SK et al. Infection control practices reduce nosocomial infections and mortality in preterm infants in Bangladesh. J Perinatol 2005; 25: 331-335.

27. Harbarth S, Sudre P, Dharan S et al. Outbreak of Enterobacter cloacae related to understaffing, overcrowding, and poor hygiene practices. Infect Control Hosp Epidemiol 1999; 20: 598-603.

28. Callaghan LA, Cartwright DW, O'Rourke P, Davies MW. Infant to staff ratios and risk of mortality in very low birthweight infants. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2003; 88: F94-97.

29. Şahin Y, Yavuz A, Uzun E, Çetin H. Yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde hemşirelik bakımı ile nozokomiyal sepsislerin ilişkisi. 13. Ulusal Neonatoloji Kongresi, SBH-14, Kayseri, 2005.

30. Widmer AE, Dangel M. Alcohol-based handrub: evaluation of technique and microbiological efficacy with international infection control professionals. Infect Control Hosp Epidemiol 2004; 25: 207-209.

31. Isaacs D; Australasian Study Group For Neonatal Infections. A ten year, multicentre study of coagulase negative staphylococcal infections in Australasian neonatal units. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2003; 88: F89-93.

32. Fanaroff AA, Korones SB, Wright LL et al. Incidence, presenting features, risk factors and significance of late onset septicemia in very low birth weight infants. The National Institute of Child Health and Human Development Neonatal Research Network. Pediatr Infect Dis J 1998; 17: 593-598.

33. Oral R, Akisu M, Kultursay N, et al. Neonatal Klebsiella pneumonia sepsis and imipenem/cilastatin. Indian J Pediatr 1998; 65: 121-129.

Yazışma adresi: Dr. Hasan CETİN Turan Mah. 126. cad. Oral sitesi B-blok D: 6 32100 ISPARTA Tel : 0 246 2112210 Fax : 0 246 2371758 Email : [email protected]

9


ÖZET

awasaki Hastalığı beş günden uzun süren ateşe eşlik eden döküntü, konjunktivit, servikal lenfadenopati, ağız içi ve ekstremite deği-şiklikleriyle karakterize bir vaskülittir. Ateşe eşlik eden bulgular dörtten az ise inkomplet Kawasaki olarak tanımlanır. Bu çalışmada

1994-2003 yılları arasında Zeynep Kamil Hastanesi Büyük Çocuk Servisi’nde Kawasaki hastalığı tanısı alan 15 hasta değerlendirildi. Olguların yaş ortalaması 46.9 ± 24.5 ay, erkek/kız oranı 1/1.1 olarak saptandı. Hastaların fizik muayene bulguları değerlendirildiğinde; hepsinde ateş ve ekstremite uçlarında değişiklikler, % 60’ında bilateral nonpürülan konjunktivit, % 93’ünde oromukozal değişiklikler, % 86’sında servikal lenfadenopati ve % 86’sında döküntü saptandı. Komplet Kawasaki tanısı alan 12 olgunun ikisinde (% 16.6) koroner arter dilatasyonu, ikisinde (% 16.6) ise hafif perikardial efüzyon saptandı. Üç hastaya (% 20) inkomplet Kawasaki tanısı kondu. Bu hastaların birinde hafif mitral yetmezlik saptandı. Kawasaki olgularına eşlik eden bulgular olarak aseptik menenjit, safra kesesi hidropsu, gastroenterit, steril pyüri, pnömoni ve artralji tespit edildi. Intravenöz immünglobülin 11 olguda asetil salisilik asit ile beraber uygulandı. Immünglobülin verilemeyen dört olgunun birinde (% 25) koroner arter tutulumu gözlenirken, immünglobülin verilen olguların sadece birinde (% 9) koroner arter patolojisi gelişti. Beş günden uzun süren, tedaviye yanıtsız ateş şikayeti olan hastalarda Kawasaki hastalığı ayırıcı tanıda mutlaka düşünülmelidir. Hastalığın erken teşhisi ve tedavisi gelişebilecek koroner arter patolojilerinin önlenmesi açısından önemlidir.

Anahtar Sözcükler: Kawasaki hastalığı, inkomplet Kawasaki, vaskülit

SUMMARY awasaki disease is a vasculitis characterized by fever persisting at least 5 days and the presence of polymorphous exanthema, conjunctival injection, cervical lymphadenopathy, changes of the oral cavity and the extremities. Incomplete Kawasaki is

characterized by fever and the presence of less than four of the principle features. This study was conducted in the Department of Pediatrics at Zeynep Kamil Hospital, with 15 patients between 1994 and 2003. The mean age of the patients was 46.9 ± 24.5 months and the male/female ratio was 1/1.1. Fever and changes in extremities were present in all patients. Ninety-three percent of the patients showed changes of the oral cavity, 60 % bilateral conjunctival injection, 86 % cervical lymphadenopathy and 86 % polymorphous exanthema. Sixteen percent of the twelve patients with complete Kawasaki disease showed coronary artery dilatation and another 16 %, revealed mild pericardial effusion. Three of the fifteen patients (20 %) were diagnosed as incomplete Kawasaki disease. Mild mitral insufficiency was observed in one of these patients. Accompanying findings in our Kawasaki cases were aseptic meningitis, hydrops of the gallbladder, gastroenteritis, sterile pyuria, pneumonia and arthralgia. Eleven patients were treated with intravenous immunoglobulin and acetylsalicylic acid. Although 25% of the patients in the non-treated group, showed coronary artery pathology only 9% of the patients treated with immunoglobin revealed coronary artery pathology. It is essential to remember Kawasaki disease in the differential diagnosis of fever persisting longer than five days. Early diagnosis and treatment is important to prevent the coronary artery complications.

Key Words: Kawasaki disease, incomplete Kawasaki, vasculitis


K

K

KAWASAKİ HASTALIĞI TANILI OLGULARIMIZIN DEĞERLENDİRİLMESİ Evaluation of the Cases with Kawasaki Disease

Meral İNALHAN Serpil DEĞİRMENCİ Müjgan ORAL Özlem TEMEL Özlem ÜNLÜTÜRK Lale PULAT SEREN Savaş İNAN Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Kliniği,İstanbul

İnalhan ve ark.

10

GİRİŞ

Kawasaki hastalığı diğer adlarıyla “Mukokutanöz Lenf Nodu Sendromu” ya da “İnfantil Polyarteritis Nodoza” 1967 de Dr. Tomisaku Kawasaki tarafın-dan tanımlanan akut febril bir vaskülittir (1). Çocukluk çağında Henoch-Schönlein vaskülitin-den sonra en sık görülen vaskülit nedenidir (2). Bütün dünyada görülmesine rağmen özellikle Asya kökenlilerde daha sık olarak bildirilmekte-dir. Japonya’da yıllık insidans 95/100.000 dir (3). Ülkemizdeki insidans tam olarak bilinmemek-tedir (2). Tedavi edilmeyen olguların yaklaşık % 20’sinde, tedavi edilenlerin ise % 4’ünde ko-roner arterlerde tromboz, stenoz ve bunlara bağlı olarak miyokard enfarktüsü ve ani ölüm gözlen-mektedir. Kawasaki hastalığı gelişmiş ülkelerde edinsel kalp hastalığının en sık nedeni olarak kabul edilmektedir (4,5,6).

Bu çalışmada kliniğimizde tanı almış Kawasaki olgularının klinik bulgularını, laboratuar değer-lerini, tedavi ve takiplerini retrospektif olarak değerlendirdik.

GEREÇ VE YÖNTEM

Ocak 1994 ile Aralık 2003 tarihleri arasında Zeynep Kamil Hastanesi Büyük Çocuk Kliniği’nde yatarak tedavi gören yaşları 14 ay-8 yaş arası olan 15 Kawasaki hastası çalışmaya alındı. Ka-wasaki tanısı Tablo I’deki tanı kriterlerine göre konuldu (5,6). Ateş ve dörtten az ana bulgusu olan olgular inkomplet Kawasaki tanısı aldı.

Tablo I. Kawasaki tanı kriterleri.

Beş gün veya daha uzun süren nedeni açıklanamayan ateş ve aşağıdaki bulgulardan en az dördünün varlığı

1. Ekstremite uçlarında değişiklikler: Avuç içleri ve ayak tabanlarında eritem, el ve ayaklarda endurasyon, ödem veya periungal membranöz deskuamasyon

2. Polimorf ekzantem (primer olarak gövdede, veziküler olmayan)

3. Bilateral nonpürülan konjunktival konjesyon 4. Dudak ve ağız içinde değişiklikler: Kızarık ve çatlak

dudaklar, çilek görünümlü dil, ağız mukozası ve farinkste eritem

5. Akut nonsüpüratif servikal lenfadenopati (genellikle tek taraflı, en az 1.5 cm çapında bir veya daha fazla lenf nodu)

Hastaların başvuru şikayetleri, klinik ve labora-tuar bulguları, tedavi ve takipleri retrospektif olarak değerlendirildi. Olgulara yatışta ve onun-cu günde hemogram, sedimentasyon, C-reaktif protein (CRP), aspartat aminotransferaz (AST) ve alanin aminotransferaz (ALT) tetkikleri yapıldı.

Bütün hastalara tanı aldıklarında ve 6-8. haf-talarda pediatrik kardiyolog tarafından ekokardi-yografik inceleme yapıldı. Ekokardiyografisi pa-tolojik olan olguların takipleri pediatrik kardiyo-loji polikliniklerinde sürdürüldü. Olguların tümü-ne elektrokardiyografik inceleme yapıldı.

BULGULAR

Yaşları 14 ay-8 yaş arası değişen hastaların or-talama yaşları 46.9 ± 24.5 ay idi. Onbir hasta-nın (% 73) yaşı 5 yaş altındaydı. Olguların % 53’ü kız (8 olgu), % 47’si erkekti (7 olgu). Hastaların % 40’ı ilkbaharda, % 30’u kış aylarında hastane-mize başvurdu.

Onbeş olgunun üçüne (% 20) inkomplet Kawa-saki tanısı kondu. Hastaneye ilk başvuru şikayet-leri değerlendirildiğinde % 100’ünde ateş (15 olgu), % 53’ünde döküntü (8 olgu), % 33’ünde irritabilite (5 olgu), % 27’sinde el-ayak şişliği (4 olgu), % 13’ünde boğaz ağrısı (2 olgu), % 7’sin-de inguinal bölgede soyulma (1 olgu), % 7’sinde dalgınlık (1 olgu) ve % 7’sinde boyunda şişlik (1 olgu) olduğu saptandı.

Şikayetlerin başlangıcı ile hastaneye başvuru za-manı arasında geçen süre 6.5 ± 3.8 gün, orta-lama hastanede yatış süreleri 11.7 ± 4.3 gün olarak saptandı.

Hastaların başvuru sırasında ve hastanede yatış-ları süresince gelişen fizik muayene bulguları değerlendirildiğinde; hepsinde ateş ve ekstre-mite uçlarında değişiklikler, % 60’ında bilateral nonpürülan konjunktivit, % 93’ünde oromukozal değişiklikler, % 86’sında servikal lenfadenopati, % 86’sında döküntü saptandı.

Koroner arter dilatasyonu iki olguda (% 13.3), hafif perikardial efüzyon iki olguda (% 13.3), hafif mitral yetersizlik ise bir olguda (% 6.6) sap-tandı. Koroner arter tutulumu olan ve olmayan

Kawasaki Hastalığı Tanılı Olgularımızın Değerlendirilmesi

11

Tablo II. Komplet Kawasaki olgularının yaşları, ateş süreleri, klinik bulguları, ilk ekokardiyografi sonuçları, uygulanan teda-vileri ve eşlik eden bulguları gösterilmiştir. Parantez içindeki rakamlar bulgunun ilk gözlendiği günü belirtmektedir.

Olg

u N

o

Yaş

(yıl)

Ateş

süre

si

(gün

)

Eks

trem

ite

uçl

arın

da

değ

işik

lik

Polim

orf

eg

zan

tem

Bila

tera

l ko

nju

nkt

ivit

Oro

muko

zal

değ

işik

likle

r

Ser

vika

l LAP

EK

O

bulg

usu

Ted

avi

Baş

ka

bu

lgu

lar

1 7 5 + (6) + (4) - + (4) + (4) N ASA -

2 1.2 12 + (11) + (5) - + (9) + (5) Hafif perikardial efüzyon IVIG ASA

-Steril pyüri -Pnömoni

3 4.5 18 + (20) + (10) + (10) + (15) + (3) Sol koroner arter çıkışında dilatasyon

IVIG ASA

-

4 7 14 + (7) + (10) + (10) + (10) + (1) Sağ koroner arter dilatasyonu ASA -

5 2 7 + (9) - + (1) + (4) + (1) N IVIG ASA

-

6 2.5 10 + (12) + (4) + (2) + (6) + (4) N

IVIG ASA

-

7 3.5 5 + (12) +(3) + (4) + (6) + (4) N IVIG ASA

-

8 8 9 + (21) + (6) - + (6) + (2) N

IVIG ASA

-

9 2.5 7 + (10) + (1) + (6) + (7) - N IVIG ASA

-

10 5.5 5 + (9) +(5) + (3) + (3) +(3) Hafif perikardial efüzyon IVIG ASA

-

11 2.5 14 + (12) + (2) + (4) +(4) + (4) N IVIG ASA

Aseptik menenjit

12 3.5 6 + (12) + (4) + (4) + (2) + (4) N IVIG ASA

-

Tablo III. İnkomplet Kawasaki olgularının yaşları, ateş süreleri, klinik bulguları, ilk ekokardiyografi sonuçları, uygulanan te-

davileri ve eşlik eden bulguları gösterilmiştir. Parantez içindeki rakamlar bulgunun ilk gözlendiği günü belirtmektedir.

Olg

u n

o

Yaş

(yıl)

Ateş

süre

si

(gün

)

Eks

trem

ite

uçl

arın

da

değ

işik

lik

Polim

orf

eg

zan

tem

Bila

tera

l ko

nju

nkt

ivit

Oro

muko

zal

değ

işik

likle

r

Ser

vika

l LAP

EK

O

bulg

usu

Ted

avi

Baş

ka b

ulg

ula

r

13 3 7 + (9) +(4) - - + (4) N ASA - Artralji

14 3 5 + (10) + (5) - + (5) - Hafif mitral yetersizlik

ASA - Safra kesesi hidropsu - Akut gastroenterit

15 3 6 + (7) - - + (4) + (4) N IVIG ASA

-

olguların yaş ortalamaları arasında istatistiksel bir fark saptanmadı. Toplam ateş süresi orta-lama 8.6 ± 4.0 gün idi. Koroner arter tutulumu olan olguların birinin ateşi 14 gün, diğerinin 18 gün sürdü.

Kawasaki hastalığına eşlik edebilen bulgular ola-rak bir olguda aseptik menenjit, bir olguda safra kesesi hidropsu ve gastroenterit, bir olguda steril pyüri ve pnömoni, bir olguda artralji tespit edildi.

İnalhan ve ark.

12

Komplet Kawasaki hastalarının yaşları, ateş sü-releri, klinik bulguları, ilk ekokardiyografi sonuç-ları, uygulanan tedavileri ve eşlik eden bulguları Tablo II’de, inkomplet Kawasaki olgularının değerleri Tablo III’de gösterilmiştir.

Hastaların yatışta ortalama beyaz küre sayısı 14.080 ± 6724/mm³, ortalama hemoglobin 10.4 ± 1.7g/dl, ortalama trombosit sayısı 481060 ± 156.780/mm³ ortalama sedimentasyon hızı 59 ± 19.7mm/saat, ortalama CRP 8.9 ± 4.9 mg/dl, ortalama ALT 54.3 ± 30.9 U/L, ortalama AST 51.2 ± 46.1 U/L olarak saptandı. Bütün hastala-rın takiplerinde akut faz proteinlerinin normal değerlere gerilediği gözlendi. Hastaların % 60’ın-da subakut dönemde trombositoz gelişti. Elek-trokardiyografik inceleme bütün olgularda nor-mal sınırlar içindeydi.

Kawasaki tanısı alan hastalara 2 g/kg (1 gün) in-travenöz immünglobülin (IVIG) ve Asetilsalisilik Asit (ASA) 100mg/kg/gün (14 gün), daha sonra ASA 3-5 mg/kg/gün (6-8 hafta) uygulandı. Koro-ner arter dilatasyonu olan olgularda daha uzun süre ASA kullanıldı. Ailenin maddi imkansızlık-ları nedeniyle IVIG uygulanamayan dört olguya sadece ASA tedavisi uygulandı.

Hastalar ortalama olarak 9.0 ± 2.2 ay izlendi.

Tablo IV. Hastalarımızda ve literatürde Kawasaki hasta-lığında ateşe eşlik eden klinik bulguların görül-me oranları

Klinik Bulgular Literatür Çalışmamız

Konjunktivit % 85 % 60

Oromukozal değişiklikler % 90 % 93

Ekstremite uçlarında değişiklikler % 70 % 100

Döküntü % 80 % 86

Servikal lenfadenopati % 70 % 86

TARTIŞMA

Japon pediatrist Tomisaku Kawasaki 1967 yılın-da 50 çocukta ateş, döküntü, konjunktivit, ser-vikal lenfadenopati, dudak ve ağız içinde lezyon-

lar, el ve ayaklarda şişlik ve eritem ile belirlenen ‘Mukokutanöz Lenf Nodu sendromu’ adını ver-diği hastalığı tanımlamıştır (1). Hastalığın tanım-landığı ilk yıllarda selim bir hastalık olarak kabul edilmesine rağmen daha sonraki yıllarda yapı-lan otopsi çalışmalarında hastalığın ciddi kardi-yolojik komplikasyonlarının olabileceği gösteril-miştir.

Hastaların % 80’i 5 yaş altı çocuklardır (5). Has-talık özellikle 6 ay-8 yaş arasındaki çocuklarda, en sık olarak ise 12-18.ci aylarda görülür. Er-kek/kız oranı 1.5/1 olarak bildirilmektedir (7). Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde 11 hasta ile yapılan çalışmada erkek/kız oranı 2.6/1, ortala-ma yaş 3.5 ± 2.7 yıl olarak saptanmıştır (2). Ça-lışmamızda literatürle uyumlu olarak hastaların % 73’ü 5 yaş altındaydı, ortalama yaş 46.9 ± 24.5 ay, erkek/kız oranı ise 1/1.1 olarak saptandı. Literatürde hastalığın sıklıkla kış ve ilkbaharda görüldüğü bildirilmektedir (8). Çalışmamızdaki olguların %40’ı ilkbaharda, %30’u kış mevsimin-de başvurdu.

Kawasaki hastalığının tanısı için diagnostik bir laboratuar testi bulunmadığından tanı klinik bul-guların varlığına dayanmaktadır. En az beş gün-lük ateş ile birlikte döküntü, oromukozal deği-şiklikler, nonpürülan konjunktivit, servikal lenfa-denopati, ekstremite uçlarında değişikliklerden dördünün varlığında komplet Kawasaki tanısı konur (5,6,9,10). Ateş ile birlikte dörtten az krite-rin varlığı inkomplet Kawasaki hastalığı tanısı için yeterlidir (6,9).

Amerikan Kalp Birliği’nin 2001 yılında yayınla-dığı raporunda ekokardiyografi yada koroner anjiografi ile gösterilmiş koroner arter hastalığı varlığında, ateşe eşlik eden dörtten az bulgu ile Kawasaki hastalığı tanısı konabileceği bildiril-mektedir (10).

Kawasaki hastalığında klinik bulgular incelen-diğinde en sık bulgunun % 100 oranında görü-len ateş olduğu saptanmıştır (11). Hastalarımı-zın % 100’ünde ateş şikayeti vardı ve ortalama 8.6 ± 4.0 gün sürdü. Ateşin uzun sürmesi kar-

Kawasaki Hastalığı Tanılı Olgularımızın Değerlendirilmesi

13

diak tutulum açısından bir risk faktörüdür (6). Koroner arter dilatasyonu olan iki olgumuzda ateş süresi 14 ve 18 gündü. Hastalarımızda ate-şe eşlik eden klinik bulguların görülme oranları, literatürdeki görülme oranları ile karşılaştırıla-rak Tablo IV’de gösterilmiştir (11).

Yatışta hastalarımızın % 60’ında lökositoz (WBC>11.000/mm³), % 100’ünde artmış sedi-mentasyon hızı (>20mm/saat), % 60’ında anemi (Hb<11 g/dl), % 100’ünde CRP pozitifliği (CRP>0.6 mg/dl), % 58’inde ALT yüksekliği (ALT>40 U/L), % 42’sinde AST yüksekliği (AST>40 U/L) saptan-dı. Subakut dönemde trombositoz (PLT>600.000/ mm³) hastaların % 60’ında görüldü. Hastaları-mızda tanı kriterlerinden en az görüleni bilateral nonpürülan konjunktivit iken, literatürde kom-plet ve inkomplet Kawasaki olgularında en az görülen kriterin servikal lenfadenopati olduğu bildirilmektedir (9).

Kawasaki hastalığında tanı kriterleri içinde yer almayan ancak hastalığa eşlik edebilen bulgular vardır. Bunlar irritabilite, aseptik menenjit, ar-tralji, artrit, hafif transaminaz yüksekliği, safra kesesi hidropsu, diare, kusma, pnömoni, üretrit, steril pyüri, üveit, periferal gangren, BCG yerin-de eritem ve endurasyondur (4,6). Çalışma-mızda beş olguda irritabilite, bir olguda aseptik menenjit, bir olguda gastroenterit ve ultrasono-grafi ile tanı konulan safra kesesi hidropsu, bir olguda steril pyüri ve pnömoni, bir olguda ise artralji tespit edildi. Tüm bulgular sekelsiz iyi-leşti.

Kawasaki hastalığı ilk tanımlandığında selim, kendi kendini sınırlayan bir hastalık olarak değer-lendirilmiştir, ancak hastalığı geçirmekte olan çocuklarda, özellikle hastalık bulgularının düzel-meye başladığı üçüncü ve dördüncü haftalarda görülen ani ölümler araştırmaların bu yönde yoğunlaşmasına neden olmuştur. Ölümlerin ge-nelde koroner arter anevrizmalarının trombozu sonucu gelişen yaygın miyokard enfarktüsü ne-deniyle geliştiği tespit edilmiştir (12). Kawasaki hastalığının ilk tanı aldığı yıllarda ölüm % 1-2

oranında bildirilirken tanı ve tedavide ilerleme-lerle birlikte bu oran % 0.08’e inmiştir (3).

Anevrizma yada dilatasyon şeklindeki koroner arter anomalileri Kawasaki hastalığının en önemli kalp bulgularıdır, ancak koroner arter dışı kalp tutulumu da bildirilmektedir. Hastaların % 50’sin-de myokardit, % 25’inde efüzyonlu perikardit, % 1’inde özellikle mitral kapak olmak üzere val-vülit görüldüğü bildirilmiştir (13).

Özyürek ve ark. (2) 11 hastalık serisinde 3 olgu-da (% 27.2) koroner arter patolojisi bildirilir-ken, Kasapçopur ve ark. (8) 22 hastayı kapsayan çalışmasında bu oran % 18 olarak saptanmıştır.

Hastalarımızda iki olguda koroner arter dilatas-yonu (% 13.3), iki olguda hafif perikardial efüz-yon (% 13.3) ve bir olguda hafif mitral yetersizlik (% 6.6) saptandı. Koroner arter dilatasyonu dışın-daki olgularda, ekokardiyografi bulguları ilk 6-8 hafta içinde düzeldi. Dilatasyonu olan iki olgu-nun altı aylık takibinde kardiyolojik bulguları ta-mamen geriledi. Literatürde koroner arter anev-rizmalarının % 50’sinin ilk 1-2 yılda kaybolduğu bildirilmektedir (5).

Tedavi edilmeyen Kawasaki hastalarının % 20’sin-de dilatasyon yada anevrizma şeklinde koroner arter anomalisi geliştiği bildirilmektedir (6). İlk on gün içinde uygulanan IVIG tedavisi ile koro-ner arter anomalileri görülme oranı % 2-4’e in-miştir (5).

Çalışmamızda IVIG verilemeyen dört olgunun % 25’inde koroner arter dilatasyonu saptanır-ken, IVIG verilen 11 olgunun % 9’unda (1 olgu) koroner arter tutulumu saptandı.

Son yıllarda Kawasaki hastalığı tanı kriterlerinin tümünü içermeyen inkomplet olgular tanımlan-maya başlandı. Fukushige ve ark. (14) 242 has-ta üzerinde yaptığı çalışma sonucunda Kawasaki hastalarının % 10’nunu inkomplet olgular oluş-tururken, Witt ve ark. (15) 127 hastayı içeren ça-lışmasında inkomplet olguların oranı % 36.2 ola-rak saptanmıştır.

İnalhan ve ark.

14

İnkomplet Kawasaki olgularında kardiak tutu-lum oranları ile ilgili yapılan çalışmalarda farklı sonuçlar göze çarpmaktadır. Witt ve ark. (15)’nın 127 olguyu içeren çalışmasında inkomplet Ka-wasaki olgularında koroner arter tutulumu kom-plet olgulara göre yüksek bulunurken, Fuku-shige ve ark. (14) 242 olguyu içeren çalışma-sında inkomplet Kawasaki hastalarında komplet olgulara göre koroner arter tutulumu daha dü-şük oranda saptanmıştır.

Çalışmamızda 3 olgu (% 20) inkomplet Kawa-saki hastalığı olarak kabul edildi. Bu hastaların birinde hafif mitral yetmezlik saptandı. Bu has-tanın daha sonra yapılan ekokardiyografik ince-lemeleri normal saptandığından mitral yeter-

sizliğin Kawasaki hastalığına sekonder geliştiği kabul edildi.

Sonuç olarak, tedaviye yanıtsız beş günden uzun süren ateşe eşlik eden döküntü, konjunk-tivit, servikal lenfadenopati, ağız içi ve ekstre-mite değişikliklerinin varlığında Kawasaki has-talığı akla gelmelidir. Ateşe eşlik eden bulgular zaman içinde gelişebileceğinden yada inkom-plet Kawasaki hastalığında olduğu gibi bütün bulgular gelişmeyeceğinden, tanısı şüpheli olan hastaların dikkatli takibi önerilir. Kawasaki has-talığında erken tanı ve tedavi oluşabilecek ciddi kardiyolojik komplikasyonları önlemek açısın-dan önemlidir.

KAYNAKLAR 1. Kawasaki T. Acute febrile mucocutaneous syndrome with lymhoid involvement with specific desquamation of the fingers and toes in

children. Clinical observation of 50 patients. Jpn J Allergy 1967; 16: 178-222.

2. Özyürek AH, Ülger Z, Levent E, Gürses D. Kawasaki hastalığı: 11 vakanın değerlendirilmesi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2004; 47: 167-171.

3. Yanagawa H, Nakamura Y, Yashiro M, Ojima T, Koyanagi H, Kawasaki T. Update of the epidemiology of Kawasaki disease in Japan from the results of the 1993-94 nationwide survey. J Epidemiol 1996 Sep; 6: 148-157.

4. Ülger Z, Levent E, Özyürek R, Gürses D, Parlar A. Kawasaki Hastalığı. Ege Pediatri Bülteni 2003; 10: 107-113.

5. Rowley AH, Shulman ST. Kawasaki Disease. In: Behrman RE, Kliegeman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: W.B.Saunders Co, 2000: 725-727.

6. Rowley AH, Shulman ST. Kawasaki syndrome. Clin Microbiol Rev 1998 jul; 11: 405-414.

7. Harville TO. Autoimmune Vasculitides. In: Rudolph AM, Hoffman JIE, Rudolph CD, eds. Rudolph’s Pediatrics. Connecticut: Appleton & Lange, 1996: 486-498

8. Kasapçopur Ö. Beker DB, Çalışkan S ve ark. Kawasaki sendromu. Türk Pediatri Arşivi 2000; 35: 160-163.

9. Rowley AH. Incomplete (atypical) Kawasaki Disease. Pediatr infect Dis J 2002 Jun; 21(6): 563-565.

10. American Heart Association Commitee on Rheumatic Fever, Endocarditis and Kawasaki Disease. Diagnostic guidlines for Kawasaki disease. Circulation 2001; 103: 335-336.

11. Cassidy JT, Petty RE. Kawasaki Disease. In: Textbook of Pediatric Rheumatology. WB Saunders Company, Philadelphia: 1995; 372-388.

12. Kawasaki T, Kosaki F, Okawa S, Shigematsu I, Yanagawa H. A new infantile acute febrile mucocutaneous lymph node syndrome prevailing in Japan. Pediatrics 1974; 54: 271-276.

13. Kato H, Inoue O, Akagi T. Kawasaki disease: cardiac problems and management. Pediatr Rev 1988; 9: 209-217 (medline).

14. Fukushige J, Takahashi N, Ueda Y, Ueda K. Incidence and clinical features of incomplete Kawasaki disease. Acta Paediatr 1994 Oct; 83(10): 1057-60.

15. Witt MT, Minich LL, Bohnsack JF, Young PC. Kawasaki disease: more patients are being diagnosed who do not meet American Heart Association criteria. Pediatrics 1999 Jul; 104(1): e10.

Yazışma adresi:

Serpil DEĞİRMENCİ İcadiye mah. Ayarcıbaşı sok. No: 9 Bağlarbaşı, 34674 İstanbul Cep tel : (0533) 358 31 93 Ev tel : (0216) 492 32 19 E-mail : uluckaan @ superonline.com

15


ÖZET

awasaki hastalığı ateş, döküntü, eksudatif olmayan konjunktival konjesyon, servikal lenfadenopati, ağız içi ve el-ayak değişiklikleri ile karakterize ve koroner arter anevrizması komplikasyonu gelişebilen bir çocukluk çağı vaskülitidir. Bu çalışmada Dr. Sami Ulus Çocuk

Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği’nde Mart 2003 ile Aralık 2004 tarihleri arasında Kawasaki hastalığı tanısı alan 9 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların 8’i (%89) erkek, 1’i kız ve erkek/kız oranı 8:1 idi. Baş-vuru sırasında ortalama yaş 3.9 ± 2.2 yıl (4 ay-7 yıl) olup, 7 (%77) hasta 5 yaşın altındaydı. Ateş ve döküntü tüm hastalarda mevcuttu. Konjunktival konjesyon ve orofarenks mukoza değişiklikleri 8 (%89) hastada, el-ayak bulguları 7 (%77) hastada ve servikal lenfadenopati 6 (%66) hastada saptandı. Bir olguda koroner arter anevrizması gözlendi. Tüm olgulara intravenöz immünoglobulin ve 8 olguya aspirin verildi. Hiçbir olguda tedavi yanıtsızlığı, rekürrens ve relaps gözlenmedi.

Anahtar Sözcükler: Kawasaki hastalığı, koroner arter anevrizması, intravenöz immünoglobulin, aspirin

SUMMARY awasaki disease is a childhood vasculitis characterized by fever, rash, nonexudative conjunctival congestion, cervical lymphadenopathy, oral cavity and hand-feet changes in which coronery artery dilatation may develop as a complication. In this study, 9 patients

with Kawasaki disease, diagnosed at Dr. Sami Ulus State Children’s Hospital Pediatric Infection Unit between March 2003 and December 2004 were evaluated retrospectively. Male-to-female ratio was 8:1. At the time of admission, mean age was 3.9 ± 2.2 (4 months-7 years) years, 7 (77%) patients were under 5 years of age. Fever and rash were present in all patients. Conjunctival congestion and oral cavity changes in 8 (89%) patients, hand-feet changes in 7 (77%) patients and cervical lymphadenopathy in 6 (66%) patients. In one patient coronary artery aneurysm was detected. All patients were treated with intravenous immunoglobulin and eight patients were treated with aspirin. There were no treatment failures, recurrences or relapses.

Key Words: Kawasaki disease, coronary artery aneurysm, intravenous immunoglobulin, aspirin

* 14-17 Eylül 2005 tarihleri arasında İstanbul’da düzenlenen “49. Milli Pediatri Kongresi” nde poster olarak sunulmuştur.


K

K

KAWASAKİ HASTALIĞI OLGULARIMIZIN DEĞERLENDİRİLMESİ* Kawasaki Disease: Evaluation of the Cases

Hatice EKE Cumhur AYDEMİR Nilden TUYGUN Gönül TANIR Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara

Eke ve ark.

16

GİRİŞ

Kawasaki hastalığı ilk kez 1967 yılında Japonya’ da tanımlanmış olan ateş, döküntü, bilateral ek-südatif olmayan konjonktival konjesyon, servikal lenfadenopati, el ve ayaklarda şişlik ve eritemle karakterize vaskülitik bir sendromdur (1). Has-talık en sık Japonya’da olmak üzere tüm ülke-lerde ve her ırktan insanda görülmektedir (2).

Hastalığın akut başlaması, febril ve ekzantema-töz oluşu, stafilokoksik ve streptokoksik toksik şok sendromlarıyla klinik, patolojik ve immüno-lojik benzerlikleri, Kawasaki hastalığının epide-mi, hatta pandemilerinin görülmüş olması ile etiyolojide enfeksiyöz bir ajanın rolü olduğu dü-şünülmüş, ancak kesin etiyolojisi henüz açıklığa kavuşmamıştır. Hastalığın akut döneminde aspi-rin ve intravenöz immünoglobulin (IVIG) birlikte uygulanmasıyla hastalığın en önemli kompli-kasyonu olan ve olguların %20-25’inde görülen koroner arter tutulumu riski azalmaktadır (3).

Bu çalışmada hastanemizde 20 aylık bir dönem-de Kawasaki hastalığı tanısı alan hastaların epidemiyolojik, klinik ve laboratuvar bulguları, tedavi ve prognozları retrospektif olarak ince-lenmiştir.

GEREÇ VE YÖNTEM

Bu çalışmada Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Ço-cuk Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği’nde Mart 2003 ile Aralık 2004 tarihleri arasında Kawasaki hastalığı tanısı alan 9 olgunun epidemiyolojik, klinik ve laboratuar bulguları, tedavi ve prog-nozları retrospektif olarak değerlendirildi.

Beş gün veya daha uzun süren nedeni açıkla-namayan ateş ile birlikte;

1. Nonpürülan bilateral bulber konjunktival kon-jesyon

2. Orofarenkste değişiklikler: mukozal eritem, kırmızı veya kuru ve çatlak dudaklar, çilek dil

3. Ekstremite periferindeki değişiklikler: avuç içleri ve ayak tabanlarında eritem, eller ve ayaklarda enduratif ödem veya periungual membranöz deskuamasyon

4. Polimorfik döküntü: primer olarak gövdede, veziküler olmayan.

5. Akut nonsüpüratif servikal lenfadenopati: Tek taraflı, en az 1.5 cm çapında, 1 veya daha fazla lenf nodu bulgularından 4’ünün varlığında Kawasaki hastalığı tanısı konulan olgular çalışmaya alındı. Koroner arter tutu-lumu varlığında 4’ten az kriter tanı için ye-terli bulundu (2).

Hastaların dosyalarından tam kan sayımı, peri-ferik yayma, tam idrar incelemesi (TİT), eritrosit sedimentasyon hızı (ESH), C-reaktif protein (CRP), biyokimyasal incelemeleri, CK-MB düzeyi, kan, idrar ve boğaz kültürleri, abdominal ultrasono-grafi, elektrokardiyografi (EKG), telekardiyografi ve ekokardiyografi incelemelerinin sonuçları bir forma kaydedildi. Tüm hastalarda ateş ve dö-küntü ayırıcı tanısına yönelik kan, idrar ve boğaz kültürleri, viral serolojileri ve Antistreptolizin-O düzeyleri bakılarak olası diğer hastalıklar dış-landı.

BULGULAR

Yaklaşık 20 aylık bir dönemde 9 olgu Kawasaki hastalığı tanısı ile izlenmişti. Hastaların başvuru sırasındaki ortalama yaşı 3.9 ± 2.2 (4 ay-7 yıl) yıl ve 7’si (%77) 5 yaş altında idi. Hastaların 1’i (%11) kız, 8’i (%89) erkekti. Beş hasta sonba-har, 2 hasta kış, 1 hasta ilkbahar, 1 hasta da yaz mevsiminde tanı almıştı.

Başvuru esnasında 5 günden uzun süren ateş ve döküntü tüm olgularda mevcuttu. Konjonktival konjesyon ve orofarenks mukoza değişiklikleri 8 (%89) hastada, el-ayak bulguları 7 (%77) has-tada ve servikal lenfadenopati (LAP) 6 (%66) hastada mevcuttu. Diğer bulgular; 3 hastada pe-rineal soyulma, 4 hastada ishal, 2 hastada safra kesesi hidropsu, 2 hastada karın ağrısı, 1’er has-tada da aseptik menenjit, artrit, yaygın myalji,

Kawasaki Hastalığı Olgularımızın Değerlendirilmesi

17

tırnaklarda çizgilenme olarak saptandı. Koroner arter patolojisi sadece 1 olguda saptandı. Dokuz olgunun klinik bulguları Tablo I’de gösterilmiştir.

Hastaların başvuru anındaki tam kan sayımı in-celemelerinde ortalama lökosit sayısı 17711 ± 14118 / mm3 (2300-49300/mm3), ortalama he-moglobin (Hb) düzeyi 10.6 ± 1.0 gr/dl (9.0-13.1

gr/dl), ortalama trombosit sayısı 469666 ± 254518/mm3 (153000–1035000/mm3), ortala-ma serum CRP düzeyi 139.8 ± 116.2 mg/L (19-316 mg/L), ortalama ESH 97.4 ± 28.2 mm/saat (40-130 mm/saat) olarak bulundu. Hastaların 7’sinde (%77) yatış sonrası ilk hafta içinde trom-bosit sayısında belirgin artış saptanırken, 2 ol-gunun trombosit sayısında azalma gözlendi.

Tablo I. Kawasaki hastalığı tanısı alan 9 hastanın klinik bulguları

Olgular Yaş Cins Temel Bulgular Diğer Bulgular

Olgu 1 7 yıl E Ateş, döküntü, orofarenks değişiklikleri, konjunktival

konjesyon, LAP

Karın ağrısı, perineal soyulma,

tırnaklarda çizgilenme


konjesyon, LAP, ekstremite bulguları

_


konjesyon, ekstremite bulguları

İshal, karın ağrısı

Olgu 4 4.5 yıl E Ateş, döküntü, orofarenks değişiklikleri, konjunktival


Perineal soyulma



Safra kesesi hidropsu, yaygın

myalji

Olgu 6 4 ay E Ateş, döküntü, orofarenks değişiklikleri, konjunktival


İshal, aseptik menenjit

Olgu 7 2.5 yıl E Ateş, döküntü, orofarenks değişiklikleri, konjunktival


İshal, artrit, safra kesesi

hidropsu.

Olgu 8 4.5 yıl K Ateş, döküntü, konjunktival konjesyon, LAP,

ekstremite bulguları

Perineal soyulma

Olgu 9 2 yıl E Ateş, döküntü, orofarenks değişiklikleri, LAP Koroner arter tutulumu, ishal

* LAP: Lenfadenopati

Tablo II. Kawasaki hastalığı tanısı alan 9 hastanın laboratuar bulguları.

Olgular Hb

(gr/dl)

Lökosit

(mm3) Trombosit (mm3)*

ESH

(mm/st)

CRP

(mg/L) TİT** AST-ALT(U/L)

Olgu 1 11.5 18900 153000 532000 110 316 N ↑ (52-51)

Olgu 2 10.2 11400 912000 815000 108 19 Piyüri ↑ (57-63)

Olgu 3 12.8 6100 218000 628000 82 56 N ↑ (74-71)

Olgu 4 10.9 24900 528000 1035000 130 208 N N

Olgu 5 10.3 49300 370000 932000 115 311 Piyüri N

Olgu 6 10.2 2300 285000 685000 104 74 Piyüri N

Olgu 7 10.4 11700 651000 329000 42 53 N N

Olgu 8 9.0 24300 734000 847000 119 174 N N

Olgu 9 10.6 10500 376000 508000 67 48 N N

* Trombosit sayıları başlangıç ve bir hafta sonraki kontrolü olmak üzere iki sonuç verilmiştir. ** Tam idrar incelemesi

Eke ve ark.

18

Hastaneye yatışın 7. gününde hastaların orta-lama trombosit sayısı 701.222 ± 226.110 / mm3 (329.000-1.035.000 / mm3) idi. Olguların taburcu edilirken ortalama serum CRP düzeyleri 9.55 ± 6.74 mg/L (3-19 mg/L) ve ortalama ESH 41.2 ± 13.2 mm / saat (20-62 mm / saat) olarak bulun-du. Olguların hemoglobin, lökosit, başlangıç ve 1 hafta sonraki trombosit sayıları, serum CRP, ESH düzeyleri, idrar bulguları ve karaciğer en-zim düzeyleri Tablo II’de gösterilmiştir.

Kardiyolojik olarak tüm olguların EKG ve tele-kardiyografi incelemeleri normaldi. İki hastada CK-MB düzeyi 28 ve 46 U / L (Normal: 0-25 U/L), 1 hastada 25 U/L diğerleri ise normal olarak saptandı. Bir hastada ekokardiyografide sol ko-roner arter çıkışında 4.1 mm çapında fusiform anevrizmatik dilatasyon, sağ koroner arterde 2.4 mm ve 3 mm’lik hafif dilatasyon gözlendi.

Üç olgunun idrar incelemesinde steril piyüri sap-tandı. Üç olguda AST ve ALT düzeyleri hafif yük-sek, bilirubin düzeyleri normal sınırlarda bulun-du. İki hastada batın ultrasonografisinde safra kesesi hidropsu ve duvar kalınlığında artış sap-tandı. Diğer tüm olguların ultrasonografik ince-lemeleri normaldi. Bir olguda beyin omurilik sı-vısı (BOS)’nda mononükleer pleositoz, hafif pro-tein yüksekliği ve BOS kültüründe üreme olma-ması ile aseptik menenjit bulguları saptandı. Dört olguda dışkının mikroskobik ve mikrobiyo-lojik incelemelerinin normal olduğu, 1 olguda diz ekleminde tedavi sonrası 2 hafta içinde geri-leyen artrit bulgusu saptandı.

Kawasaki hastalığı tanısı alan hastaların hepsine IVIG tedavisi verildi. Yedi hasta 2 gr/kg/gün tek doz, 1 hasta 400 mgr/kg/gün 5 gün, 1 hasta ilk gün 400 mg/kg/gün, 2. gün 600 mg/kg/gün, 3. gün 1 gr/kg/gün olmak üzere; tüm olgulara total 2 gr/kg dozda IVIG verildi. Sekiz hasta aspirin tedavisi aldı. Yedi hasta önce antiinflamatuar dozda 80 mg/kg/gün olmak üzere 14 gün, daha sonra antitrombotik dozda 5 mg/kg/g olarak 6 haftaya tamamlandı. Koroner arter dilatasyonu olan olgunun sol koroner arter çapının 2 mm’ye gerilemesi ve trombosit sayısının normale dön-

mesi 3. ay sonunda olduğu için tedavi 12 hafta-ya tamamlandı. Komplike olmayan ve konvale-san evredeki 1 hastaya ise aspirin antitrombotik dozda verildi. Hastaların tümünde klinik ve labo-ratuvar bulguları tedavi ile düzeldi.

TARTIŞMA

Kawasaki hastalığı, etiyolojisi kesin olarak bilin-meyen, ateş, bilateral pürülan olmayan konjonk-tival konjesyon, polimorfik döküntü, el ve ayak-larda kızarıklık ve şişlik, oral mukoza ve dudak-larda inflamatuar değişiklikler ve akut servikal lenfadenopati ile karakterize, akut başlangıçlı sistemik bir çocukluk çağı vaskulitidir (4). Kawa-saki hastalığı tanısı için spesifik bir test bulun-mamaktadır. Tanı kriterlerinin bulunması ve benzer bulgulara neden olabilen viral dökün-tülü hastalıklar, kızıl ve toksik şok sendromu gibi bakteriyel enfeksiyonlar, ilaç ya da aşı reak-siyonları, kollajen doku hastalıkları ve Stevens-Johnson sendromu gibi hastalıkların ayırd-edilmiş olması gerekmektedir (5). Tipik Kawa-saki hastalığının tanısı, en az 5 gün devam eden ateş varlığında diğer 5 temel klinik bulgudan 4’ünün olması ile konulur (6). Kawasaki hasta-lığının temel klinik bulgularından 2 veya 3’ü ile birlikte uyumlu laboratuvar bulguları olması du-rumunda inkomplet veya atipik kawasaki has-talığı tanısı konulabilir (7). Olgularımızdan 8’in-de ateş ile birlikte en az 4 ana kriter mevcutken, koroner arter tutulumu olan olgumuzda 3 ana kriter olduğu için tüm olgular tipik Kawasaki hastalığı olarak kabul edilmiştir.

Kawasaki hastalığı dünyada en sık Japonya ve Kore’de görülmektedir (8). Ülkemizde şimdiye kadar bildirilmiş 3 seri ile birlikte, tek olgu bildirimleri bulunmaktadır (9-16). Kliniğimizde yaklaşık 20 aylık dönemde tanı alan 9 olgunun yaşları Kawasaki hastalığı için tipik olarak bek-lenen yaşla uyumlu idi. Kawasaki hastalığında erkek/kız oranı 1.5/1 olarak bildirilmiş olmasına rağmen, olgularımızın 8’inin erkek olması dikkat çekici bulunmuş, ancak bu durumun hasta sayı-mızın az olması ile ilişkili olabileceği düşünül-

Kawasaki Hastalığı Olgularımızın Değerlendirilmesi

19

müştür (4, 8-11). Ülkemizde 22 olguyu kapsa-yan en geniş seride kış ve ilkbaharda sık görül-düğü (11), diğer seride ise bizim çalışmamız-dakine benzer şekilde sonbaharda sık görül-düğü bildirilmiştir (9).

Kawasaki hastalığında klinik bulgular genellikle hastalığın ilk 10 günü içindeki akut dönemde görülür (18). Olgularımızın çoğunluğuna akut, 1’er olguya da subakut ve konvalesan dönemde tanı konulmuştur.

Kawasaki hastalığında tedavisiz olgularda %15-25 arasında koroner arterlerde dilatasyon ya da anevrizma geliştiği ve akut dönemde uygulanan IVIG tedavisi ile bu oranın %5’in altına düşürül-düğü bildirilmiştir (18). Özellikle 1 yaş altında, IVIG tedavisine yanıt vermeyen ve ateş süresinin uzadığı durumlarda koroner arter tutulum riskinin arttığı belirtilmiştir (8,19). Kawasaki hastalığında koroner tutulum dışında myokardit, perikardit, perikardiyal efüzyon ve valvulit gibi diğer kar-diyak bulgularda görülebilmektedir (5). Çalış-mamızda koroner arter dilatasyonu sadece 2 yaşındaki bir hastada saptanmış olmasına rağ-men uzun dönem izlemleri sürmektedir.

Kawasaki hastalığı tanısı alan olgularda, hasta-larımızda olduğu gibi klasik klinik bulgulara ek olarak; steril piyüri, artrit, aseptik menenjit, kus-ma, karın ağrısı, karaciğer disfonksiyonu, hidro-pik safra kesesi ve özellikle küçük çocuklarda ishal ve huzursuzluk saptanabilen diğer bulgu-lardır (4,5,9,10,11).

Kawasaki hastalığında laboratuvar incelemele-rinde akut dönemde ESH, CRP düzeyi, lökosit sayısında artma, periferik yaymada sola kayma, anemi, trombositoz saptanabilir (4,5,9,10,18). Bizim olgularımızda da akut dönemde benzer laboratuvar bulguları saptandı. Trombosit sayı-sının izlemde hastalığın 10. gününden sonra daha da yükseldiği, tedaviden sonra ilk haftanın

sonunda tüm inflamasyon belirleyicilerinin geri-lediği gözlendi.

Hastalığın tedavisinde akut dönemde koroner arter tutulumu riskini azaltmak için IVIG ve as-pirinin birlikte kullanımı, IVIG tedavisinin özel-likle hastalığın ilk 10 günü içinde ve 2 gr/kg tek doz infüzyon olarak verilmesi önerilmektedir (4,5,8,18,19). IVIG tedavisi sonrası 48 saat için-de ateş ve semptomlarda gerileme olmazsa ek doz IVIG verilmesi önerilmekle birlikte, bu ol-gularda (tüm olguların %10-20’si) IVIG tedavi-sine yanıtsız olgular olabileceği ve koroner arter tutulumu riski yüksek olduğu bildirilmektedir (19). IVIG tedavisinin etki mekanizması tam ola-rak bilinmemekle birlikte endotelyal hücre pro-liferasyonu ve adezyon molekülleri, kemokinler ve sitokinlerin sentezini engelleyerek etki gös-terdiği düşünülmektedir (18,19). Aspirin ise antiinflamatuar etkisi ve trombosit agregasyonunu engellemesi nedeniyle tedavide kullanılmaktadır (18,19). Akut dönemde anti-inflamatuar doz olan 80-100 mg/kg/gün 4 eşit dozda, ateşsiz 7 gün geçene kadar kullanımı, ardından antitrombotik dozda 3-5 mg/kg/gün tek doz 4-6 hafta süre kullanılması önerilmiştir (5). Çalışmamızda tüm olgularda tedavi sonrası ateş ve inflamasyon bulguları gerilediği için IVIG tedavisine yanıtlı olgular olarak kabul edildi. Hiçbir olguda rekür-rens ya da komplikasyon gözlenmedi. Hastaların uzun dönemde izlemleri devam etmektedir.

Sonuç olarak, 5 yaş altında, antibiyotik ve ateş düşürücüye yanıt vermeyen nedeni bilinmeyen ateş, döküntü ve oral mukoza bulguları olan, akut faz belirleyicileri yüksek, trombositozu olan ve özellikle trombosit sayısının hastalığın 10. gününden sonra giderek yükseldiği hastalarda Kawasaki hastalığı düşünülmesi gerekir, erken dönemde IVIG ve aspirin tedavisi ile komplikas-yonların gelişiminin önlenebileceği düşünül-müştür.

KAYNAKLAR 1. Kawasaki T. Acute febrile mucocutaneous syndrome with lymphoid involvement with specific desquamation of the fingers and toes in

children. Clinical observation of 50 patients. Jpn J Allergy 1967; 16: 178-222.

2. Rowley AH. Kawasaki syndrome. In: Katz SL, Gershon AA, Hotez PJ, eds. Krugman’s Infectious Diseases of Children. St Louis: Mosby, 2004: 323-336.

Eke ve ark.

20

3. Rowley AH, Shulman ST. Kawasaki Disease. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia: WB Saunders; 2004: 823-826.

4. Sittiwangkul R, Pongprot Y, Thogsongkrit W, Silvilairat S, Phornphutkul C. Kawasaki disease in Thai infants compared with older children. Ann Trop Pediatr 2004; 24: 59-63.

5. Burns JC. Kawasaki syndrome. Lancet 2004; 364: 533-544.

6. Dajani AS, Taubert KA, Gerber MA, et al. Diagnosis and treatment of Kawasaki disease in children. Circulation 1993; 87: 1776-1780.

7. Witt MT, Minich LA, Bohnsack JF, et al. Kawasaki disease: more patients are being diagnosed who do meet American Heart Association criteria. Pediatrics 1999; 104: e10.

8. Lee YK, Han JW, Lee HS, et al. Epidemiologic study of Kawasaki disease at a single hospital in Dajeon, Korea. (1987 through 2000). Pediatr Infect Dis J 2004; 23: 52-55.

9. Özyürek AR, Ülger Z, Levent E, Gürses D. Kawasaki hastalığı: 11 vakanın değerlendirilmesi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2004; 47: 167-171.

10. Kanra G, Cengiz AB, Kara A, Seçmeer G, Ceyhan M. Kawasaki Hastalığı: Dokuz Vakanın Takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 1999; 42: 469-478.

11. Kasapçopur Ö, Beker DB, Çalışkan S ve ark. Kawasaki Sendromu. Türk Pediatri Arşivi 2000; 35: 160-163.

12. Özsoylu Ş, Akgün NA. Akut febril mukokutanöz lenf bezi sendromu. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 1976; 19: 57-60.

13. Hiçsönmez G, Kanra G, Koçak H, Özsoylu Ş. Acute febrile mucocutaneous lymph node syndrome. Clin Pediatr 1977; 16: 480-481.

14. Gültekin A, Gökalp A, Oğuz A, Hah MM. Mucocutaneous lymph node syndrome (Kawasaki syndrome): a case report. Turk J Pediatr 1988; 30: 51-54.

15. Çelebi A, Çalışkan S, Özdoğan H, ve ark. Kawasaki Hastalığı. İstanbul Çocuk Kliniği Dergisi 1992; 27: 118-122.

16. Kanra G, Seçmeer G, Cengiz AB, Kara A, Çatal F. Kawasaki hastalığı: Bir vaka takdimi. Yeni Tıp Dergisi 1999; 16: 206-209.

17. Yanagawa H, Yoshiro M, Nakamura Y, Kawasaki T, Kato H. Results of 12 nationwide epidemiological incidence surveys of Kawasaki disease in Japan. Arch Pediatr Adolesc Med 1995; 149: 779-783.

18. Newburger JW and Fulton DR. Kawasaki disease. Curr Opin Pediatr 2004; 16: 508-514.

19. Miura M, Ohki H, Tsuchiashi T, et al. Coronary risk factors in Kawasaki disease treated with additional gammaglobulin. Arch Dis Child 2004; 89: 776-780.

Yazışma adresi:

Dr. Hatice EKE Adres: Ziraat Mah, Kurtdereli Sok, Erciyes Apt. 13/3 Dışkapı/ Ankara İş Adresi: Dr. Sami Ulus Çocuk Hastanesi, Telsizler/Ankara Tel : (0 312) 317 07 07/271 GSM : 0 533 267 91 93 Fax : (0 312) 317 03 53 E-mail : [email protected]

21


ÖZET

emofili X’e bağlı resessif geçişli kanama bozukluğu hastalığıdır. Genetik geçişte özellikle erkek çocukların hasta doğma risklerinin olması ve yaşam boyu bu hastalıkla baş etmek durumunda kalmaları, gelişim dönemlerini farklı boyutlarda etkileyebilmektedir. Bu

araştırmada hemofili tanısı almış 12-18 yaş grubundaki adölesanların “öz - yeterlik” durumları incelendi. Ege Üniversitesi Hastanesi Pediatrik Hematoloji Polikliniği’ne tedavi ve kontrol amacıyla başvuran 12- 18 yaş grubundaki, 40 hemofili hastası araştırma örneklemini oluşturdu. Katılımcıların yaş ortalaması 15.4 ± 2.4 yıl olarak saptandı. Hemofili ile yaşamak durumundaki bu adölesanların %62.5’i (25) ilköğretim, %37.5’i (15) ortaöğretim ve üzeri eğitime devam etmekteydi. Araştırma kapsamındaki hemofili hastası adölesanların %92.5’nin (37) resmi bir sağlık güvencesi olduğu ve %67.5’inin (27) faktör gerektiren durumlarda düzenli olarak faktör kullanabildikleri saptandı. Araştırmada yer alan hemofili hastalarının %55’i (22) Faktör VIII eksikliği, %45’i (18) Faktör IX eksikliği nedeni ile faktör tedavisi almak-taydı. Araştırmaya katılan hemofili hastası adölesanların öz - yeterlik toplam puan ortalaması 63.3±10.42 bulundu. Hemofili hastalarının “sosyal güvenceye” sahip olma durumlarının öz-yeterlik davranışı tamamlama (Boyut 3) arasındaki ilişki anlamlı bulundu (Mann Whitney U testi p<0.05). Benzer şekilde engellerle mücadele (Boyut 4) alanı ile sosyal güvenceye sahip olmak arasında anlamlı bir ilişki saptandı (Mann Whitney U testi p<0.01). Hemofili hastası adölesanların, sağlık ekibi üyeleri tarafından öz - yeterliklerinin geliştirilmesi ve destek-lenmesinin hastaların tedavi etkinliğini arttıracağı ve yaşam kalitelerine katkıda bulunacağı düşünülmektedir.

Anahtar Sözcükler: Hemofili hastası, adölesan, öz-yeterlik

SUMMARY emophilia is an X-linked recessive bleeding disorder. It almost exclusively affects men. Patients have to cope with this illness throughout their lives and this affects the stages of development. Dealing with a chronic illness adds challenge to the

adolescent life. In this study, the “self-efficacy” of hemophilic adolescents aged between 12 and 18 years was evaluated and the possible variables which have an impact on the level of self-efficacy were investigated. Forty hemophilic patients who applied to the outpatient clinic of Pediatric Hematology Department at Ege University were enrolled into this study. Patients aged between 12 and 18 years (mean: 15.4 ± 2.4 years). Twenty five (62.5 %) of these adolescents attended to the elementary school while 15 (37.5%) attended to the middle and high schools. It was determined that 37 (92.5%) adolescents had a health insurance coverage and 27 patients (67.5 %) were able to use factor concentrates on-demand or for prophylaxis. Twenty two patients (55 %) had factor VIII deficiency and 18 (45 %) had factor IX deficiency. The mean self-efficacy score of the hemophilia patients was found as 63.3±10.42. There was a significant relationship between social security status of the patients and their self-efficacy scores (Dimension 3, p<0.05). Similarly, there was a significant relationship between social security status of the patients and struggle against difficulties (Dimension 4, p<0.01). Development and support of self-efficacy in adolescent hemophiliacs by the medical team members improve the efficacy of hemophilia treatment and their quality of life.

Key Words: Hemophilia, adolescent, self-efficacy


* 07-11 Eylül 2003, 2. Uluslar arası-9. Ulusal Hemşirelik Kongresi’nde Sunulmuştur.

H

H

HEMOFİLİ HASTASI ADÖLESANLARIN “ÖZ-YETERLİK” DURUMLARININ İNCELENMESİ* Assessment of Self-Efficacy in Adolescents with Hemophilia

Rabia E. GENÇ1 Selmin ŞENOL1 Kaan KAVAKLI2 Ege Üniversitesi, Bornova, İzmir 1 İzmir Atatürk Sağlık Yüksekokulu 2 Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve

Hastalıkları Anabilim Dalı

Genç ve ark.

22

GİRİŞ

Hemofili X kromozomuna bağlı resessif geçiş gösteren bir pıhtılaşma bozukluğudur ve asemp-tomatik kadın taşıyıcılar tarafından erkek çocuk-lara geçirilir. Kanın normal pıhtılaşma işlemi için gerekli olan faktör VIII eksikliği hemofili A, faktör IX eksikliği hemofili B olarak adlandırılır. Bu protein yapılarından birinin eksikliği hemofili hastalığının temel nedenidir. Hastalığın yaşam boyu sürmesi ve genler yoluyla nesilden nesile aktarılması, her geçen gün önemsenmesine ne-den olmuştur. Hemofili hastalığının tedavisi var-dır ancak tedavi maliyetinin yüksek olması, te-davinin sürekliliğini tehlikeye sokabilmektedir. Kişinin yaşadığı sürece devam eden bu hastalık, beraberinde yaşamı tehdit eden komplikas-yonlara da neden olabilmektedir. Gelişen tedavi olanakları, zamanında müdahale ve egzersizler ile bu komplikasyonlar önlenebilirken, tedavinin de etkin ve en kısa zamanda yapılması ön koşul olmaktadır (1- 8).

Hemofili hastalığının kontrolünde, faktör uygu-lamasının zamanında yapılması kalıcı kompli-kasyonların engellenebilmesi açısından son de-rece önemlidir. Çocuğun ilerleyen yaşıyla bir-likte faktör uygulamasını kendisinin yapması tedavi etkinliğini arttırırken sosyal yaşamına da kolaylık getirmektedir. Yenidoğan döneminden başlayıp yaşam boyu devam eden bu hastalıkta okul çocuğu ve adölesan, kendi kendine bakım ve infüzyon uygulama yetkinliği kazanabilme-lidir. Özellikle adölesan grubun faktörü, zama-nında ve etkin dozda kullanabilme yetisi, adö-lesanın hastalığını kontrol edebilme ve kana-malarla baş edebilme fırsatı tanımaktadır (9-12).

Adölesanın kanamayı hissettiği anda, zaman kay-betmeksizin faktörü uygulayabilme yetisi, önce-likle bu girişime karar verebilmeyi ve uygula-mayı (uygulama tekniğini bilme / cesaret ede-bilmeyi) gerektirir. Hemofili tedavi merkezle-rinde gençler bu konuda cesaretlendirilmeye çalışılmaktadır. Ancak yine de pek çoğu faktörü kendi kendine uygulamaktan çekinmektedirler. Gençlerin bu konudaki girişkenlik ve çekimser-

liklerinde öz-yeterlik alanlarındaki tercihleri yol gösterici olacaktır.

Öz – yeterlik, bireyin davranışları üzerinde etkili olan bilişsel algılama faktörlerinden birisidir. Öz - yeterlik “bireyin belirli bir eylemi başarı ile yap-ma veya olayları kontrol edebilme algısı veya yargısı” ya da “bireyin belirli bir performans dü-zeyini başarma kapasitesine ilişkin yargısı” ola-rak tanımlanmaktadır (13).

Eğer bireyler bir problemi çözebileceklerine ina-nırlarsa, bu problemi çözmeye ve bu kararı almaya daha yatkın hale gelirler. Bir olayın çö-zümünde etkili olabileceğine inanan bir kişi daha aktif ve daha etkin davranabilir ve kendi-sine daha fazla güvenir. Öz - yeterlik algısı yük-sek olan bireyler daha zorlu işleri yapmayı se-çerler ve bu amaçlarına ulaşmak için kendilerini yönlendirirler. Öz yeterlik bireyin gelecekte kar-şılaşabileceği güç durumların üstesinden gel-mede ne derece başarılı olabileceğine ilişkin kendi hakkındaki yargısı ve inancıdır (14). Schwarzer ve ark. (15) fiziksel egzersiz, beslen-me, ağırlık kontrolü, alışkanlık ve cinsel risk davranışları ile ilgili davranışların kontrolünde bireyin öz - yeterlik algısının önemini vurgula-mışlardır.

Adölesan gruptaki hemofili hastalarının kendi-leri hakkındaki yargılarının, hastalıkla baş etme-de ve özellikle faktörü erken dönemde kendile-rinin uygulayabilmelerinde anlamlı bir gösterge olabileceği düşünülmüştür. İleride yapılması plan-lanan tedavinin başarısını etkileyen durumlara ilişkin çalışmalara ışık tutması amacıyla, bu araş-tırmada hemofili tanısı almış 12-18 yaş grubun-daki adölesanların “öz - yeterlik” durumları ince-lenmiştir.

GEREÇ VE YÖNTEM

Araştırma örneklemini Ege Üniversitesi Hasta-nesi Pediatrik Hematoloji Polikliniği’ne, tedavi ve kontrol amacıyla başvuran araştırma sınırlılıkla-rına uyan ve sözlü onamı alınan, 12-18 yaş gru-bundaki 40 hemofili hastası oluşturdu. Araştır-

Hemofili Hastası Adölesanların “Öz-Yeterlik” Durumlarının İncelenmesi

23

ma verileri 6 Mart- 30 Mayıs 2002 tarihleri ara-sında toplandı. Veriler, araştırmacılar tarafından literatür bilgileri doğrultusunda hazırlanan, sos-yo-demografik veri formu ile Gözüm ve Aksayan (14) türkçe tarafından geçerlik/güvenirlik çalış-ması yapılmış olan “öz - yeterlik” ölçeği kulanı-larak, karşılıklı görüşme tekniğiyle toplandı.

Davranış ve davranışsal değişimleri değerlendir-mek üzere 1982 yılında Sherer ve ark.(16) tara-fından geliştirilen öz - yeterlik ölçeği Likert tipi bir öz değerlendirme ölçeğidir. Ölçekte 23 mad-de olup her bir madde için; 1. “beni hiç tanım-lamıyor” 2. “ beni biraz tanımlıyor” 3. “ karar-sızım” 4.” Beni iyi tanımlıyor” 5. “beni çok iyi tanımlıyor” seçeneklerinden birisinin işaretlen-mesi istenmektedir. Her madde için verilen puan esas alınır. Ancak 2,4,5,6,7,10,11,12,14,16, 17,18,20,22. maddeler ters yönde puan almak-tadır. Böylece ölçekten en az 23 en fazla 115 puan alınabilmektedir. Gözüm ve Aksayan (14) tarafından geçerlik/güvenirlik çalışması yapılmış olan “öz yeterlik” ölçeğinin Cronbach Alfa iç tutarlılık kat sayısı .81, test-tekrar güvenirliği .92 olarak bulunmuştur. Ölçek herhangi bir alana özgü olmayan, bir anlamda, genel öz yeterlik algısını ölçmektedir.

Ölçekteki maddeler herhangi bir spesifik dav-ranışı göz önüne almaksızın, genel anlamda davranışa başlama, davranışı tamamlama ve her-hangi engelleyici bir durumda davranışı sürdür-me isteğini değerlendirecek niteliktedir. Orijinal ölçeğin yapı geçerliğinde iki faktör ortaya çık-mıştır; 1. Herhangi spesifik bir davranışı hesaba katmayan genel öz yeterlik faktörü, 2. Sosyal durumlardaki algıları yansıtan sosyal öz yeterlik faktörü.

Yirmi üç maddeden oluşan ve 5’li Likert tipi ya-nıtları bulunan öz-yeterlik ölçeği; Faktör 1: Dav-ranışa başlama, Faktör 2: Davranışı sürdürme, Faktör 3: Davranışı tamamlama, Faktör 4: En-gellerle mücadele olmak üzere dört faktörlü te-mel bileşen’den oluşmuştur. Bu temel bileşen-lerin tanımlamasında kullanılan “faktör 1-2-3-4”ün, hemofili hastalığında uygulanan “faktör

tedavisi” tanımı ile karışmasını engellemek ama-cıyla “boyut 1-2-3-4” olarak ifadelendirildi(13).

Boyut I- Davranışa başlama (2, 11, 12, 14, 17, 18, 20 ve 22. maddeleri içerir)

Boyut 2- Davranışı sürdürme (4, 5, 6, 7, 10, 16, 19. maddeleri içerir)

Boyut 3- Davranışı tamamlama (3, 8, 9, 15, 23. maddeleri içerir)

Boyut 4- Engellerle mücadele (1, 13, 21. maddeleri içerir)

Boyut 1-2-3-4 ten alınan toplam puanın yük-sekliği genel öz yeterlik algısının yüksek, toplam puanın düşüklüğü ise öz yeterlik algısının düşük seviyede olduğunu göstermektedir. Ölçek, bire-yin kendi yeterliğini algılayıp kendisi hakkında bir yargıda bulunabilecek düzeyde oldukların-dan adölesan ve yetişkinlere uygulanabilmek-tedir. Özellikle bireyin sağlık davranışlarını belir-lemede ilişkisel olarak kullanılmış olup, ülke-mizde de sağlık davranışlarına başlama ve sür-dürmeyi belirleyen faktörleri araştıran çalışmalar için önerilmiştir (13,14). Bu çalışmada öz yeter-lik ölçeğini kullandığımız adölesan grubu hemo-fili hastalarının ulaşılabilir olma koşulu örnek-lem sayısını sınırlamıştır. Ayrıca hemofili hasta-lığına ilişkin sağlık davranışlarını etkileyen değiş-kenleri tanımlamaya yönelik bir ön çalışma ol-ması nedeniyle kontrol grubu alınmamıştır. Araştırmacılar tarafından toplanan verilerin değer-lendirilmesinde, SPSS 10.0 istatistik analiz prog-ramı kullanılmıştır. Verilerin analizinde, sayı yüz-de dağılımı ve varyans analizi yapılmıştır.

BULGULAR

Hemofili tanılı adölesanlara ait tanımlayıcı özel-likler Tablo I’de yer almaktadır. Araştırmaya 40 hemofili hastası (adölesan erkek) katılmış olup, katılımcıların yaş ortalaması 15.4±2.4’tür. He-mofili ile yaşamak durumundaki bu adölesan-ların %62.5’i (25) ilköğretim, %37.5’i (15) orta-öğretim ve üzeri eğitime devam etmektedirler. Araştırma kapsamındaki hemofili hastası adöle-sanların %92.5’inin (37) resmi bir sağlık güven-

Genç ve ark.

24

Tablo I. Hemofili tanılı adölesanlara ait tanımlayıcı özellikler

Tanımlayıcı özellikler n (%) Tanımlayıcı özellikler n (%)

İlköğretim 25 (62.5) Öğrenci 31 (77.5) Eğitim durumu

Lise ve üzeri 15 (37.5) Çalışma durumu

Çalışmıyor 9 (22.5)

Var 37 (92.5) Gelir-Giderden az 15 (37.5) Sosyal güvence

Yok 3 (7.5) Ailenin gelir durumu

Gelir-Gidere denk 25 (62.5)

Okur-Yazar değil 2 (5.0) Okur-Yazar değil 1 (2.5)

OY ve İlköğretim. 30 (75.0) OY ve İlköğretim 27 (67.5) Annenin eğitimi

Ortaöğretim ve üstü 8 (20.0)

Babanın eğitimi

Ortaöğretim ve üstü 12 (30.0)

Ev Hanımı 31 (77.5) İşsiz 2 (5.0) Annenin mesleği

Çalışan Anne 9 (22.5) Babanın mesleği

Çalışan Baba 38 (95.0)

1-3 28 (70.0) Hemofili-Faktör VIII 22 (55.0) Kardeş sayısı

4 ve üzeri 12 (30.0) Faktör dağılımı

Hemofili-Faktör IX 18 (45.0)

* OY: Okur yazar

Tablo II. Hemofili tanısı almış adölesanların öz-yeterlik ölçeğine verdikleri yanıtların dağılımı

Öz-yeterlik Ölçeği

Beni hiç tanımlamıyor

Beni biraz tanımlıyor

Kararsızım Beni iyi tanımlıyor

Beni çok iyi tanımlıyor

1 Yaptığım planları gerçekleştireceğimden eminim 15,0 12,5 12,5 30,0 30,0

2 Girişmem gereken bir işe girişememe gibi bir problemim var

50,0 12,5 17,5 17,5 2,5

3 Bir işi bir seferde yapamıyorsam, yapıncaya kadar devam ederim

7,5 15,0 7,5 30,0 40,0

4 Kendim için önemli hedefler koyduğumda, nadiren başarırım 32,5 25,0 12,5 15,0 15,0

5 İşleri yapıp sonuçlandırmadan yapmaktan vazgeçerim

60,0 15,0 17,5 5,0 2,5

6 Zorluklarla karşılaşmaktan çekinirim 47,5 25,0 2,5 12,5 12,5

7 Bazı işler çok karışık görünüyorsa yapmak için sıkıntıya girmem

25,0 22,5 10,0 32,5 10,0

8 Hoşlanmadığım ama yapmam gereken işler varsa bitirinceye kadar devam ederim

10,0 20,0 5,0 37,5 27,5

9 Bir şeyi yapmaya karar verdiğimde onun üzerinde çalışmaya devam ederim 2,5 - 15,0 37,5 45,0

10 Yeni bir şeyler öğrenmeye çalıştığımda başlangıçta başarılı olamazsam hemen vazgeçerim

52,5 20,0 17,5 7,5 2,5

11 Beklenmedik problemler çıktığında üzerinde fazla durmam

22,5 35,0 15,0 17,5 10,0

12 Benim için çok zor göründüklerinde, yeni şeyler öğrenmek için çaba göstermekten kaçınırım

57,5 22,5 10,0 2,5 5,0

13 Başarısızlık beni daha çok teşvik eder. 12,5 17,5 10,0 40,0 17,5

14 Bir şeyleri yapabilme konusunda kendime fazla güvenmem

55,0 22,5 2,5 15,0 5,0

15 Ben kendime güvenen bir insanım 5,0 12,5 2,5 40,0 40,0 16 Kolaylıkla vazgeçerim 67,5 15,0 7,5 2,5 7,5

17 Hayatta ortaya çıkan problemlerin üstesinden gelme yeteneğini kendimde bulamam

47,5 5,0 15,0 20,0 12,5

18 Yeni arkadaş bulmak benim için zordur 60,0 15,0 7,5 7,5 10,0

19 Tanışmak istediğim birisini görürsem, onun bana gelmesini beklemek yerine kendim giderim 22,5 10,0 15,0 25,0 27,5

20 Arkadaşlık kurulması güç, ilginç biriyle tanışırsam o kişiyle arkadaş olmaktan vazgeçerim

42,5 12,5 10,0 25,0 7,5

21 Bana ili göstermeyen birisiyle arkadaş olmaya çalıştığımda kolaylıkla vazgeçmem

22,5 15,0 17,5 22,5 22,5

22 Sosyal toplantılarda kendimi rahat hissetmem 47,5 17,5 7,5 10,0 17,5

23 Arkadaşlarımı, arkadaş edinmedeki kişisel yeteneklerim bulurum

2,5 27,5 10,0 35,0 25,0


25

Tablo III. Hemofili tanısı almış adölesanların öz - yeterlik ölçeği alanlarından aldıkları ortalama puanları.

Öz-Yeterlik alanları / Yönerge En küçük-En büyük Ortalama ± Standart sapma

Boyut – 1 (Davranışa başlama) 8-30 17.50 ± 5.41

Boyut – 2 (Davranışı sürdürme) 10 - 29 16.07 ± 4.28

Boyut – 3 (Davranışı tamamlama) 9 - 25 19.05 ± 4.22

Boyut – 4 (Engellerle mücadele) 3 - 15 10.35 ± 2.90

GENEL TOPLAM Öz - yeterlik 42 - 92 63.33 ± 10.42

Tablo IV. Hemofili tanısı almış adölesanların sosyal güvenceleri, annelerin eğitim düzeyleri, ailenin gelir durumu ve kendilerine faktör uygulama durumları ile öz yeterlik alanları arasındaki ilişki

SOSYAL GÜVENCESİNİN

OLMA DURUMU ANNENİN EĞİTİM DURUMU GELİR DURUMU

KENDİNE FAKTÖR UYGULAMA DURUMU

Var Yok OY ve

İlköğretim Lise ve Üstü

Gelir ≈ Gider ≈

Gelir - Gider

Evet Hayır

n=37 n=3 n=32 n=8 n=35 n=5 n=9 n=31

χ 17,08 20,33 18,09 14,25 14.25 12,23 16,90 17,78

Sx 5,49 5,77 5.02 6.62 4,23 4,23 4,87 6,24

t 1.057 2.308 1.704 0.618 Boyut 1

p 0.291 0.020** 0.088 0.537

χ 16,13 15,33 16,31 15,12 16,48 15,23 15,80 16,36

Sx 4,41 2,51 4,21 4,70 5,27 3,03 3,68 4,98

t 0,129 0,800 1,479 0.211 Boyut 2

p 0.876 0.368 0.139 0.833

χ 19,48 13,66, 18,98 19,37 17,82 16,18 20,09 17, 89

Sx 3,86 5,68 4,12 4,89 4,23 3,76 3,49 4,73

t 1.942 0.256 0.495 1.274 Boyut 3

p 0,050** 0,798 0,621 0.203

χ 10,70 6,00 10,21 10,87 13,20 11,25 10,80 9,84

Sx 2,63 3,00 3,02 2,47 2,38 2,36 2,52 3,27

t 2.355 0.494 0.536 0.800 Boyut 4

p 0,014* 0.621 0.592 0.424

χ 63,40 55,33 63,59 59,62 9,38 8,23 63,61 61,89

Sx 10,93 6,65 10,10 13,67 2,60 3,15 8,36 13,21

t 1.337 1.236 1.024 0.649 GENEL TOPLAM

p 0.181 0.216 0.306 0.516

χ : Ortalama Sx: Standart Sapma OY: Okur yazar * Mann-Whitney U testi p<0.01 düzeyinde anlamlıdır. ** Mann-Whitney U testi p<0.05 düzeyinde anlamlıdır.

cesi olduğu, hastaların %7.5’inin (3) hiçbir sağ-lık güvencesi olmadığı saptanmıştır. Adölesan-ların annelerinin eğitim durumları incelendiğin-de %5’i (2) okur yazar değil, %75’i (30) ilköğre-tim mezunu, %20’si (8) ortaöğretim ve üzeri eğitim almıştır. Annelerinin %77.5’i (31) ev hanı-

mı, %22.5’i (9) de çalışan annedir. Adölesanların babalarının eğitim durumları incelendiğinde ise %2.5’i (1) okur yazar değil, %67.5’i (27) okur-yazar ve ilköğretim mezunu, %30’u (12) orta-öğretim ve üzeri eğitim almıştır. Babaların %5’i (2) işsiz, %95’i (38) çalışmaktadır.

Genç ve ark.

26

Ailelerin gelir durumlarına bakıldığında ise %37.5’inin (15) geliri-giderinden az, %62.5’inin (25) geliri-gidere denktir. Hemofilili adölesanla-rın %70’i (28) 1-3 kardeş, %30’u (12) 4 ve üzeri kardeşe sahiptir. Adölesanların ortalama tedavi gördükleri yıl 11.05±5.7’dir. Adölesanların %62.5’i-nin (25) ailesinde başka bir kronik hastalığın ol-madığı, %37.5’inin (15) ise ailesinde (1. derece ve 2. derece yakın akrabalarında) bir kronik has-talık olduğu saptanmıştır. Hemofilili adölesan-ların %80’i (32) tedavisini düzenli olarak sürdür-mekte, %20’si (8) tedavisini düzenli olarak sür-düremediği görülmektedir. Tedavisini düzenli sürdüremeyen adölesanların tümü (%100) teda-viyi sürdürememe nedeni olarak “maddi yeter-sizlik” yanıtını vermişlerdir. Hemofili hastalarının %55’i (22) Faktör VIII eksikliği, %45’i (18) Faktör IX eksikliği nedeni ile faktör tedavisi almaktadırlar.

Hemofilili adölesanların %80’i (32) tedavisini düzenli olarak sürdürmekte, %20’sinin (8) teda-visini düzenli olarak sürdüremediği görülmek-tedir. Tedavisini düzenli sürdüremeyen adöle-sanların tümü (%100) tedaviyi sürdürememe nedeni olarak “maddi yetersizlik” yanıtını ver-mişlerdir.

Tablo II’de hemofili tanılı adölesanların öz-ye-terlik ölçeğinde, kendilerini en iyi ifade eden maddeyi işaretleme durumlarına göre dağılım-ları yer almıştır. Ölçekte yer alan 23 maddenin tercih dağılımları sayı ve yüzde olarak sunul-muştur.

Tablo III’de ise, hemofili tanılı adölesanların öz-yeterlik ölçeği alanlarından aldıkları puanların, ortalama dağılımları yer almaktadır.

Davranışa başlama (Boyut I) den aldıkları ortalama puan 17.50 ± 5.41 dir.

Davranışı sürdürme (Boyut 2) den aldıkları ortalama puan 16.07 ± 4.28 dir.

Davranışı tamamlama (Boyut 3) den aldıkları ortalama puan 19.05 ± 4.22 dir.

Engellerle mücadele (Boyut 4) den aldıkları ortalama puan 10.35± 2.90 dır.

Toplam öz-yeterlik puan ortalamaları ise 63.33 ± 10.42 dir.

Tablo IV’te kronik bir hastalık olan hemofili ta-nısı almış adölesanların, sosyal güvence duru-mu, annenin eğitim düzeyi, ailenin gelir durumu ve gencin kendine faktör uygulayabilme durumu ile öz-yeterlik alanları arasındaki ilişki görül-mektedir. Annenin eğitim düzeyi ile öz-yeterlik alt grubunda yer alan davranışa başlama (Boyut 1) arasında istatistiksel bir anlam olduğu saptandı (Mann Whitney U testi p<0.05). Benzer şekilde, sosyal güvencenin varlığı ile davranışı tamam-lama (Boyut 3) ve engellerle mücadele etme (Boyut 4) arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulundu (Mann Whitney U testi p<0.01).

TARTIŞMA Öz-yeterlik, insan, çevre, kültür ve günlük ya-şam değerleri ile yakından ilgili olup, bireyin mo-tivasyonunu ve bilişsel kaynaklarını harekete geçirebilecek inanç olarak tanımlanmıştır. Bire-yin yaşam deneyimlerine ilişkin bilişsel değer-lendirmeler sonucu oluştuğu belirtilmektedir (17,18). Adölesanın, hemofili hastalığı sürecinde yaşadığı deneyimlerin bilişsel değerlendirmesini etkileyeceği kaçınılmazdır. Bu etkilenmelerde olumsuzlukları en aza indirebilmek / yaşam ka-litesini yükseltebilmek için kendilerini hem aile-lerine hem de topluma kabul ettirme, benlik-lerini ortaya koyma aşamasında öz-yeterlikleri-nin desteklenmesi gerekmektedir.

Adölesanların geleceğe yönelik donanımlarını sağlamakla sorumlu anne ve babaların eğitim durumları ve mesleklerine bakıldığında; anne-lerin %75’i ilköğretim mezunuyken yalnızca %20’ sinin ortaöğretim ve üzeri eğitime devam ede-bildiği saptandı. Çalışan anne sayısının az ol-ması (%22.5) annelerin daha çok hasta çocuğa baktıklarını düşündürdü. Babaların ortaöğretim ve üzeri eğitimleri doyurucu olmamakla birlikte (%30) çoğunluğunun çalışıyor olması sevindi-ricidir. Ancak hemofili tanılı adölesana yaşam kalitesini yükseltecek olanakları sağlamada (eği-tim yaşamına devam edebilmesi, akranları ile birlikte sosyal etkinliklere katılabilmesi, seyahat ve spor-yüzme- masa tenisi-satranç- yapabil-mesi gibi) ebeveynlerin gelir düzeyleri, ailedeki çocuk sayısıyla karşılaştırıldığında ne denli ye-terli olacağı tartışmalıdır.


27

Araştırmada yer alan hemofili tanılı adölesan-ların %93.7’sinin Emekli Sandığı, SSK, Bağ-Kur ve yeşilkart olmak üzere sosyal güvencelerinin olması umut vericidir. Ancak hiç sosyal güven-cesi olmayan (%7.5) grubun tedavisini düzenli bir şekilde sürdürebilmesi, kanamayı hisset-tiğinde faktör uygulamasının vakit kaybetme-den yapabilmesi risk altındadır. Hemofili tanısı almış gençlerin “sosyal güvence”ye sahip olma durumlarının öz-yeterlik alanlarından davranışı tamamlama (Boyut 3) arasındaki ilişki anlamlı bulundu (Mann Whitney U testi p<0.05 Tablo IV). Davranışı tamamlama alanı, adölesanın te-daviye ilişkin girişimlerinin tamamlanması ola-rak örneklenebilir (hemofili tedavisinin gerektir-diği faktör uygulamasını kabul ederek uygula-mak ve tedavi prosedürüne sadık kalmak, he-mofili günlüğünü düzenli olarak kullanmak). Benzer şekilde engellerle mücadele (Boyut 4) alanı ile sosyal güvenceye sahip olmak arasında anlamlı bir ilişki saptandı (Mann Whitney U testi p<0.01 Tablo IV). Adölesanın hemofili tanısı al-dıktan sonra mücadele ettiği ilk engel hiç kuş-kusuz “kanama” olmuştur. Bu engeli aşmadaki en etkin yol ise “faktörü hızlı ve etkin” bir şe-kilde uygulamaktır. Kanamalara zamanında mü-dahale şansı ancak sosyal güvencesinin olması ile mümkündür (19). Bu nedenle istatistiksel olarak anlamlı bulunan bu sonuçlar şaşırtıcı değildir.

Bunun yanı sıra genç, kanama kaygısıyla yaşının gerektirdiği pek çok eylemden (kanama riski taşıyan oyun ve sporlardan) uzak kalabilir. Ka-nama tehlikesi, akranlarıyla birlikte olmasına en-gel oluşturmuştur. Artırılabilecek benzer örnek-lerde adölesan, elinde faktörün bulunması du-rumunda bu engellere karşı kendini daha güçlü hissetmekte ve mücadeleci bir tavır sergile-mektedir. Hemofili tanılı adölesanların Tablo II’ de yer alan 3,5,6,10 ve 17. maddelerde vermiş oldukları yanıtların oranı da bu görüşü destek-lemektedir.

Grossman ve ark. (20) çalışmalarında, insüline bağlı diyabetli kız ve erkek adölesanlarda öz-yeterlik ve metabolik kontrol arasında pozitif ko-relasyon saptamışlardır. Benzer şekilde Güngör

ve ark. (21) çalışmalarında, Tip I diyabetli adö-lesanların artan öz - yeterlik puanları ile kan glikoz düzeylerinin istenilen sınırlarda seyrettiği ve hastalığı kontrol gücünün arttığını belirtmiş-lerdir.

Hemofili hastalarında erken dönemde tedavi protokolünün zamanında ve etkin bir şekilde uy-gulamaya konulamaması özellikle diz-dirsek/ ayak-el bileği kanamalarının getirdiği ağrı ve ha-reket kısıtlılığı ile özelleşir (22,23). Çocukluk yıl-larındaki bu durumun hafifletilmesi amacıyla çocuk ve ailesi “okula gitme” eyleminden uzak-laşmaya başlar (24-26). Araştırma kapsamındaki hemofili tanısı almış adölesanlarda ilköğretim sonrası eğitime devam sayısının az olması (%37.5) bu savı destekler niteliktedir.

Eğitimine devam edemeyen adölesanların trav-madan uzak-kanamalara fırsat vermeyecek şe-kilde nitelikli bir iş kolunda çalışma olanakları da azalmaktadır. Çalışmada yer alan adölesan-ların dörtte bire yakını (%22.5) eğitimlerini ya-rım bırakmakla birlikte, kendilerine sosyal gü-vence sağlayacak nitelikli bir işleri de yoktur. Bu gruptaki gençlerin 18 yaşından sonra tedavile-rini etkin bir şekilde sürdürebilmeleri tehdit al-tındadır.

Böyle bir tabloda adölesanların öz – yeterlikleri-nin hastalıklarıyla baş etmede ne denli önemli olduğu kaçınılmazdır. Adölesanların öz-yeterlik alan ve toplam puanlarının dağılımı Tablo III’te görülmektedir. Alan puanları içinde en yüksek puan davranışı tamamlama (19.05±4.22) iken en düşük puan engellerle mücadele (10.35±2.90) olduğu saptanmıştır.

Öz-yeterlik toplam puanı 63.33±10.42 saptan-mış olup, 115 tepe puanına göre çok düşük olmadığı belirtilebilir. Ailelerin ve gençlerin he-mofili merkezleri ve derneklerinin destek prog-ramlarına katılımının artması ile bu puanın da artış göstereceği düşünülmektedir.

Sonuç olarak, bu çalışmada, Hemofili hastalığı-nın adölesanların “öz -yeterlik” davranış örün-tülerinde etkili olduğu saptanmıştır. Bu veri dik-kate alınarak, hemofili hastası adölesanların öz-yeterlik durumlarını destekleyecek girişimlerin

Genç ve ark.

28

tanımlanması ve başlatılması adölesanlara kat-kıda bulunacaktır. Bu katkı aile bireyleri, profes-yonel sağlık elemanları, öğretmenler ve hemofili ailesinin ikinci adresi olan hemofili dernekleri tarafından düzenli ve etkin bir şekilde sunula-

bilir. Hemofili hastalığı ile baş etmede güçlendi-rilmiş adölesan kimlikler, akademik başarının artması ve iş olanaklarının değerlendirilmesi ile güvenli ve mücadele gücüne sahip bir yaşam sürdürebilecektir.

KAYNAKLAR 1. http: // www.merc.com/ mrkshared/mmanuel/ section 18/ chapter 247. The Merc Manual of Diagnosis and Therapy, section 18/ chapter 247

2. http: // www.merc.com/ mrkshared/mmanuel/ section 11/ chapter 131 The Merc Manual of Diagnosis and Therapy, Prenatal genetic evaluation and counseling, section 11/ chapter 131/ p.286

3. http: // www.vh.org/adult/provider/ family medicine/ FPHandbook/ chapter 06/ 01-6 html Mark A. Graber (ed.) Matthew L. Lantenier, The Family Practice Handbook, chapter 6 Bleeding Disorders, The University of Iowa Peer Review Status: Externally Peer Revived by Mosby 2001

4. http: // www. emedicine.com/med/topic 3528.htm

5. Kavaklı K, ed. Hemofili Rehberi. Ege Hemofili Derneği Yayınları No:6, Meta Basım Bornova-İzmir, 2001: 2.

6. Aksu O. Tek Gen Kalıtımı, Özkınay C, ed. Tıbbi Genetik. E.Ü.Tıp Fakültesi Dekanlığı Yayın Bürosu 1991: 31.

7. Eser B, ed. Hematolojide Pratik Yaklaşımlar. Erciyes Ünv. Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Kayseri, 2004: 76-77.

8. Dündar S, Zülfikar B, Kavaklı K ve ark. Türkiye’de inhibitörlü hemofili hastalarının hafif-orta şiddetteki kanama epizotlarının tedavi alternatiflerinin maliyetlerinin değerlendirilmesi. Hemofili 2004 özet kitabı İzmir, Kavaklı K (ed.) 16-17 Nisan 2004: 30.

9. Kavaklı K. Hemofili Hasta Okulu. Bölüm I. Hemofili tanı ve tedavisinde temel ilkeler. Ege Hemofili Derneği Yayınları No. 7, Meta Basım Bornova-İzmir, 2003: 2-3.

10. Şenol S. Hemofili Hasta Okulu. Bölüm IX. Kavaklı K.(ed.) Ege Hemofili Derneği Yayınları No.7, Meta Basım Bornova-İzmir, 2003: 159-168

11. Lindvall K, Colstrup L, Wollter M, et al. Compliance with treatment and understanding of own disease in patients with severe and moderate haemophilia. Haemophilia 2004;10 (Suppl.3): 88.

12. Butler RB, Crudder SO, Riske B, Toal S. A self-study and planning workbook for families with a new diagnosis of hemophilia, centers for disease control and prevention. Department of Health& Human Service USA, 2000: 5-16.

13. Gözüm S. Öz-etkililik-yeterlik ölçeğinin Türkçe formunun yapı geçerliliği, öz-etkililik-yeterlik ile stresle başa çıkma algısı arasındaki ilişki. Atatürk Üniversitesi Hemşirelik Yüksekokulu Dergisi 1999; 2: 1: 35.

14. Gözüm S, Aksayan S. Öz-etkililik-yeterlik ölçeğinin Türkçe formunun güvenirlik ve geçerliliği. Atatürk Üniversitesi Hemşirelik Yüksekokulu Dergisi 1999; 2: 1: 21.

15. Schwarzer R, Fuchs R. Self-efficacy and health behaviors. In: Conner M, Norman P, eds. Predicting Health Behavior. Research and Practice with Social Cognition Models. Buchingham University Press, 1995: 7-11.

16. Sherer M, et al. The self-efficacy scale construction and validation. Psychological Reports 1982; 51: 663-671.

17. Aysan F. Harmanlı Z. Yaşam doyumunu yordamada, yaşam uyumu, öz-yeterlik ve başaçıkma stratejileri. VII. Ulusal Psikolojik Danışma ve Rehberlik Kongresi Özet Kitabı İnönü Ünv. Malatya 09-11 Temmuz 2003: 93.

18. Bandura A. And others. Self-efficacy beliefs as shapers of children’s aspiration and career trajectories. Child Development 2001; 72: 1ç

19. Globe RD, Curtis G R, Koerpr AM. Utilization of care in haemophilia: a resource-based method for cost analysis from the Haemophilia Utilization Group Study (HUGS). Haemophilia 2004; 10 (Suppl. 1): 63-65.

20. Grossman HY, Brink S ve Hauser ST. Self-efficacy in adolescent girls and boys with ınsulin-dependent diabetes mellitus. Diabetes Care 1987; 10: 3: 324-329.

21. Güngör N, Şenol S. Tip I Diabetes mellitus’lu ergenlerde kan glukoz düzeyleri ile öz -yeterlik durumları arasındaki ilişki. 2. Uluslararası-9. Ulusal Hemşirelik Kongresi Bildiri Özet Kitabı Antalya-Türkiye, 2003: 135.

22. Robledo Riaga FL. The haemophilic hand trauma. Haemophilia 2002; 8: 525.

23. Casey RL, Brown RT. Psychological aspects of hemotologic disease. Child Adolescence Psychiatric Clinical North America 2003; 12(3): 567-584.

24. Zanon E, Sartori TM, Vianello F, Girolami A. Home treatment after recombinant FVIII concentrates in hemophilia patients with ileopsoas haematoma. Haemophilia 2002; 8: 526.

25. Farrell A, Franklin E. Transition of adolescent care-moving from dependence to independence.Haemophilia 2004; 10 (Suppl. 3): 89.

26. De Paula J, Almeida J. How home therapy decreases hospitalization of hemophiliac patient. Haemophilia 2004; 10 (Suppl. 3): 89.

Yazışma adresi: Rabia E.GENÇ Ege Üniversitesi İzmir Atatürk Sağlık Yüksekokulu 35100 Bornova-İZMİR

29


ÖZET

alışma kesitsel tipte bir araştırma olup Manisa 1 Nolu Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezi’ne Ocak-Nisan 2003 tarihleri arasında başvuran 0-59 ay arası, 167 çocuk üzerinde gerçekleştirilmiştir. Araştırmanın bağımsız değişkenlerini, ailenin sosyo-kültürel

özellikleri, annenin gebelik ve emzirme bilgileri ve çocukların doğum bilgileri oluşturmaktadır. Araştırmanın bağımlı değişkenlerini ise, çocukların boy ve kilo verisinden hesaplanan zayıflık, kısalık ve düşük kiloluluk oluşturmaktadır. Araştırmada bu bağımsız değişkenleri içeren bir anket formu doldurulup çocukların boy ve kiloları ölçülmüş yaşlarına göre Z skorları bulunmuş ve –2 standart sapmanın altında olanlar zayıf, kısa ya da düşük kilolu kabul edilmiştir. Sonuçta, merkeze başvuran çocuklarda kısalık %12, zayıflık %3, düşük kiloluluk %3 olarak saptanmıştır. Zayıflık ve kısalık oranlarıyla ilişkili faktörler, çocuğun istenmeyen gebelik sonucunda dünyaya gelmesi, annenin yaş grubunun 18 yaş ve altı olması ve anne eğitim düzeyinin düşük olması şeklinde bulunmuştur.

Anahtar Sözcükler: Malnutrisyon, antropometrik göstergeler

SUMMARY his cross-sectional study has been realized upon 167 children aged between 0-59 months who have admitted to Number 1 Mother-Child Health Care and Family Planning Center in the province of Manisa between January-April 2003. The independent

variants of the research were socio-cultural characteristics of the family, history of the mother-related pregnancy and lactation, and history of child birth. The dependent factors of the research were short stature and being underweight calculated upon height and weight z scores of the children. A questionnaire including the independent factors and the antropometric data were completed. The children who were under -2SDS according to height and weight were considered as short and underweight. As a result, 12 % of the children were short, 3 % malnourished and 3 % underweight. Based upon this data we conclude that short stature and weight loss are the result of an unintentional pregnancy, young maternal age and inadequate education.

Key Words: Malnutrition, anthropometric indices


Ç

T

MANİSA 1 NOLU ANA ÇOCUK SAĞLIĞI MERKEZİNE BAŞVURAN ÇOCUKLARDA MALNÜTRİSYON SIKLIĞI VE MALNUTRİSYONLA İLİŞKİLİ FAKTÖRLERİN SAPTANMASI Malnutrition Frequency and Determination of the Factors Associated Malnutrition in the Children at Manisa Number 1 Mother-Child Health Care Center

Ümit CİHAN ATMAN Moris Şinasi Çocuk Hastanesi, Manisa

Atman

30

GİRİŞ

Günümüzde malnütrisyon özellikle az gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde çocuk sağlığını tehdit eden en önemli sağlık sorunlarından biri-sidir. Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ)’de 1998 yılın-da yayınladığı dünya sağlık raporunda 21. yüzyıl sağlık sorunları arasında malnütrisyonun önemli bir yer tuttuğunu savunmaktadır. Sosyoekono-mik düzeyi düşük ve eğitim hizmetlerinden ya-rarlanamayan toplumlarda, pahalı oldukları için proteinden zengin gıdaların tüketimi azalmak-tadır. Bu koşullarda çoğu kez temiz içme suyu bile sağlanamadığından, başta bağırsak enfek-siyonları olmak üzere bulaşıcı hastalıkların sık-lığı artmaktadır. Bu da beslenme bozuklukla-rının ağırlaşmasına neden olur (1,2). Bu neden-lerden ötürü, malnutrisyon az gelişmiş ve geliş-mekte olan ülkelerde çocukluk yaş grubunun sıklık bakımından ilk sıralardaki sağlık sorunla-rından biri olmaya devam edecektir.

Beslenme durumunun değerlendirilmesinde en pratik ve yararlı gereç antropometridir. Geçmiş-te yaşa göre ağırlıktaki kaybın göz önüne alın-dığı değerlendirme sıklıkla kullanılmış olmasına rağmen bu gün genel olarak ölçümlerin üç in-dikatörde kombine edilmesi kabul görmüştür. Bu üç indikatörden yaşa göre ağırlık düşükse “düşük kilolu“, boya göre ağırlık düşükse “zayıf“, yaşa göre boy düşükse “kısa” tanımları kullanıl-maktadır.

Tahmini olarak bugün dünyada 100 milyon dolayında orta ve ağır derecede malnütrisyonlu bebek ve çocuk bulunduğu, bunların da %10’un-da malnütrisyonun yaşamı tehdit edecek boyut-larda olduğu bilinmektedir Gelişmekte olan ülke-lerde 5 yaşın altındaki çocukların %35,8’inin düşük kilolu (underweight), %42,8 'inin kısa ve %9,2 sinin zayıf olduğu söylenmektedir.

Türkiye’de yapılmış çalışmalarda da düşük gelir düzeyi annelerin düşük eğitim düzeyleri, ailele-rin geleneksel alışkanlıkları, kötü çevre koşulları anne sütü alma süresi, ek gıdaya başlama süre-leri malnutrisyonla ilişkili faktörler olduğu gös-

terilmiştir. Bebeğin sağlıklı büyüyebilmesi için 3 aydan önce ek gıdaya başlanmaması önemlidir (3-5).

Manisa 1 Nolu Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planla-ması Merkezi’ne başvuran çocuklar arasında mal-nütrisyon sorunun boyutlarını ortaya koymak ve irdelemek amacıyla bu çalışma planlanmıştır.

GEREÇ VE YÖNTEM

Araştırma Ocak-Nisan 2003 tarihleri ara-sında Manisa 1 Nolu Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Plan-laması Merkezi’nde çocuk polikliniğine başvu-ran 0-59 ay arası 167 çocuk üzerinde yürütül-müştür.

Araştırmanın verileri bir anket yardımıyla toplan-mıştır. Daha önce bu konuda yürütülen araştır-maların gözden geçirilmesi ile anket formu oluşturulmuştur. Anket formumuzda anketörün ya da yanıtlayan kişinin yorumuna yer bırakma-mak için çoğunlukla kapalı uçlu sorular kullan-mıştır.

Araştırmanın bağımsız değişkenlerini, ailenin sos-yokültürel özellikleri, annenin gebelik ve emzir-me bilgileri ve çocukların doğum bilgileri oluş-turmaktadır. Araştırmanın bağımlı değişkenleri ise, çocukların boy ve kilo verisinden hesapla-nan zayıflık (boya göre kilonun z skorunun –2 standart sapma (ss)’dan düşük olması), kısalık (yaşa göre boyun z skorunun –2 ss’dan düşük olması) dır. Köksal standartlarında altı yaşına kadar kız erkek cinsiyet ayrımının olmaması ve boya göre ağırlık standartları bulunmamakta-dır. Neyzi standartlarında ise boya göre ağırlık verilerinin olmaması nedeniyle bu çalışmada Dünya Sağlık Örgütünün öngördüğü NCHS/CDC standartları kullanılmıştır.

Annelerle poliklinikte yüz yüze görüşülerek an-ketler doldurulup, çocukların kilosu ile boyu öl-çülmüştür. Kilo ve boy ölçümlerinde tüm ço-cuklarda aynı digital bebek tartısı, baskül ve mezura kullanılmıştır. Baskül olarak sıfırı ayar-lanabilen ve 100 gr kadar tartabilen hassalıkta bir baskül kullanılmıştır. Mezura olarak ise 1

Manisa 1 Nolu Ana Çocuk Sağlığı Merkezine Başvuran Çocuklarda Malnütrisyon Sıklığı ve Malnutrisyonla İlişkili Faktörlerin Saptanması

31

mm kadar ölçebilecek hassaslıkta olan standart bir mezura kullanılmıştır.

Çocukların tartılma işlemleri şu şekilde yapıl-mıştır: Baskül düz ve sert bir zemine (örneğin beton bir satıh) konulduktan sonra 2 yaşından büyük çocuklarda ve tartılmak istemeyen çocuk-larda önce annesi tartılıp daha sonra çocuk annesinin kucağındayken tartılıp iki ölçümün farkı alınarak yapılmıştır. Diğer çocuklarda ise ölçüm işlemi çocuk ayakkabısız ya da terliksiz olarak ve üzerlerinde çok fazla giysi bulunma-yacak şekilde çıkarılarak, düz ve sert bir zemine konulmuş dijital bebek tartısında yapılmıştır.

Çocukların boyları ise 0-24 ay arası çocukların boyu, yere yatırılıp ayakları duvara dayanarak, başına bir kitap konup, kitap ile duvar arası ölçülerek alınmıştır. 24-59 ay arası çocuklar ise ayakta duvara dayatılıp topuklar bitişik ve du-vara yaslı olmak şartı ile yine başına bir kitap dayanarak kitap ile yer arası mesafe mezura ile ölçülerek alınmıştır. Her bir görüşme ortalama olarak onbeş dakika sürmüştür.

Anketlerden elde edilen veriler ışığında Epi info 6 programı kullanılarak çocukların yaşa göre boy, yaşa göre kilo ve boya göre kilo oranları z skor olarak olarak hesaplanmış ve anketlerde daha önce ayrılan yerlerine kaydedilmiştir. Bu program z skoru hesaplarken;

Z = X – X(ort)/s

X = Ölçülen değer

X(ort) = Referans populasyondan elde edilen or-talama değer (referans populasyon olarak DSÖ’ nün önerdiği NCHS/CDC (National Center For Health Statics/Center For Disease Control) stan-dartları kullanılmıştır.)

s = Referans populasyonun standart sapmasıdır.

Veriler bilgisayarda SPSS 11.0 programında değerlendirilmiş, istatistiksel analizlerde chi kare testi ve Fisher‘in kesin chi kare testi kullanıl-mıştır.

BULGULAR

Malnutrisyon prevalansı, kısalık (yaşa göre boy) %12, zayıflık (boya göre ağırlık) %3, düşük kilo-luluk (yaşa göre ağırlık) %3 olarak saptanmıştır. Bunların hemen tamamı %98.8’i kent merke-zinde yerleşim göstermekte olup, % 50.3’ü er-kektir. Çocukların yaş ortalaması 21.44 ± 10.32 aydır. Çocuklar arasında gerek yerleşim yeri, ge-rek cinsiyet gerekse yaş grupları bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunma-mıştır (Tablo I).

Tablo I. Çocuklarda yerleşim yeri, cinsiyet ve yaşa göre kısalık ve zayıflık dağılımı.

Temel özellikToplam (n=167)

Yaşa göre boy

kısalık

Boya göre ağırlık

zayıflık

Yerleşim yeri n %* n %*

Kent 20 12.1 5 3.0

Gecekondu 2 - - - -

Cinsiyet

Erkek 84 12 14.2 5 5.9

Kız 83 8 9.6 - -

Yaş

0-6 ay 42 2 4.7 1 2.3

6-12 ay 34 3 8.8 2 5.8

12-24 ay 46 9 19.5 1 2.1

24 ay ve üstü 45 6 13.3 1 2.2

* Satır yüzdesi ** p < 0.05

Merkeze başvuran çocukların annelerinin yaş ortalaması 28.23±5.37 olup, çoğunluğu 19-34 yaş grubundadır. Bunların %35.32’si ilkokul me-zunu olup, hemen tamamı ev hanımıdır. Anne-lerin yaş gruplarına göre çocuklar arasında kısa-lık ve zayıflık görülme durumuna bakıldığında; kısalık görülen çocukların annelerinin çoğunun 18 yaş altında olduğu gözlenmiş ve bu fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Bu-nunla birlikte annelerin eğitim durumlarına göre malnutrisyon skorları ele alındığında, kısalık saptanan çocukların annelerinin çoğunun eğitim düzeyinin düşük olduğu (ilkokul mezunu ve altı) saptanmış ve bu fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (Tablo II).

Atman

32

Tablo II. Anne yaşı, eğitimi ve işe göre kısalık ve zayıflık

dağılımı.

Temel özellik Toplam

(n=167)

Yaşa göre boy

kısalık

Boya göre

ağırlık

zayıflık

n %* n %*

Anne yaşı

18 yaş ve altı 19 13 68.4** 4 21.0

19-34 yaş 145 6 4.1** 1 0.6

35 yaş ve üstü 3 1 33.3** - -

Anne eğitimi

İlkokul mez. ve

altı 108 18 16.6** 4 3.7

Ortaokul ve üstü 59 2 3.3** 1 1.6

Anne işi

Çalışıyor 2 - - - -

Çalışmıyor 165 20 12.1 5 3.0


Araştırma grubundaki çocukların annelerinin doğum sırasındaki yaşlarına bakıldığında çoğu-nun 19-34 yaş grubunda olduğu izlenmiş, buna karşın kısalık saptanan çocukların annelerinin ise 18 yaş altı grupta olduğu belirlenmiş ve bu fark istatistiksel olarak da anlamlıdır. Bu çocuk-lardan %50.3’ü, annelerinin ilk çocukları olup geri kalanın yarıdan fazlası da ikinci çocukla-rıdır. Annelerin %85’i bu gebeliklerini istedikle-rini yani isteyerek gebe kaldıklarını belirtmişler, daha sonra bebek istediğini belirten annelerin (%8) hemen tamamı iki gebelik arasında en az 2-3 yıl beklemek istediklerini söylemişlerdir. İsteyerek gebe kalan annelerin çocuklarına gö-re, istemeden gebe kalınan çocuklarda kısalık daha çok saptanmış ve bu fark istatistiksel ola-rak anlamlı bulunmuştur.

Gebelikte annelerin %82.4’ü gebeliğin ilk 3 ayın-da bir sağlık kuruluşuna başvurmuş ve hemen tamamı bir doktor veya ebe-hemşireden yardım almıştır. Annelerin %92.8’i gebelikte en az bir doz tetanoz aşısı yaptırmıştır.

Doğumların %98.2’si bir sağlık kurumunda, geri kalan küçük bir kısmı evde gerçekleşmiştir. Sağlık kurumunda yapılan doğumların %52.4’ü-ne ebe-hemşire yardımcı olurken, evdeki doğum-lar akraba yardımı ile olduğu saptanmıştır. Doğumu evde yapan annelere bunun nedenleri sorulmuş, anneler bu soruyu sağlık kurumunun uzakta olması ve bu nedenle sağlık kurumun-dan yararlanmada güçlük, sağlık personeline güvensizlik şeklinde yanıtlamışlardır.

Doğum şekli sorgulandığında; %43.7’sinin sezar-yen şeklinde olduğu saptanmıştır. Annelerin %95.2’si çocuklarını emzirdiklerini belirtirken, geri kalan anneler gerek meme başı sorunları gerekse bebeğin hasta ve zayıf olması ve bu nedenle memeyi almaması yüzünden emzire-mediklerini söylemişlerdir. Emzirme sürelerinin ortalaması 7.27 ± 5.27 ay olarak bulunmuş, em-zirmeyi bırakma nedenleri sorulduğunda, anne-lerin çoğu (%69.5) sütün azalması ve bebeğin artık emmek istememesi nedeniyle emzirmeyi bıraktıklarını belirtmişlerdir (Tablo III ve IV).

Tablo III. Gebelik bilgilerine göre kısalık ve zayıflık dağılımı.


(n=167)

Yaşa göre boy

kısalık

Boya göre

ağırlık

zayıflık

n %* n %*

Gebeliği istedi mi?

Evet 141 6 4.2** 2 1.0**

Hayır 26 14 5.3** 3 12.0**

Gebelikte başvurulan

kişi

Doktor 15 2 13.3 1 6.6

Ebe-hemşire 152 18 11.8 4 2.6

İlk başvuru ayı

İlk 3 ay 150 18 12.0 5 3.3

3 aydan sonra 17 2 11.7 - -

Doğum öncesi bakım

sayısı

3 ve altı 62 10 16.1 1 1.6

3-6 76 8 10.5 3 3.9

6 nın üstü 29 2 6.8 1 3.0



33

Tablo IV. Doğum bilgilerine göre kısalık ve zayıflık dağılımı.


(n=167)

Yaşa göre boy

kısalık

Boya göre

ağırlık

zayıflık

n %* n %*

Doğumda anne yaşı

18 yaş ve altı 53 15 28.3** - -

19-34 yaş 110 4 3.6** 5 4.5

35 yaş ve üstü 4 1 25.0** - -

Doğum sırası

İlk doğum 84 9 10.7 2 2.3

2. ve 3. doğum 74 10 13.5 2 2.7

3 üstü 9 1 11.1 1 11.1

Emzirme

Evet 159 12 7.5 5 3.1

Hayır 8 8 100.0 - -


TARTIŞMA

Bu çalışmada, Manisa 1 Nolu Ana Çocuk Sağlığı Merkezi’ne başvuran çocuklar arasında kısalık %12, zayıflık %3, düşük kiloluluk %3 olarak sap-tanmıştır. Bu oranların gerek ülke geneliyle ge-rekse benzer çalışmaların yapıldığı Antalya Ahatlı bölgesi çalışmalarıyla karşılaştırılması Tablo 5’de sunulmuştur.

Tablo V. Manisa 1 Nolu Ana Çocuk Sağlığı, TNSA 98, Ahatlı

94 ve 97 malnütrisyon oranlarının karşılaştırılması

Kısalık (%) Zayıflık (%)

Manisa 1 Nolu AÇSAP 12 3

TNSA 98

Genel 16 1,9

Kent 12,6 1,7

Batı 9,9 1,5

Ahatlı 94 15,2 1,1

Ahatlı 97 13,1 0,7

Kaynak: 6-7

Yukarıda sunulan tablodaki veriler dışında İzmir Behçet Uz Çocuk Hastanesi’nde 1996 yılında yapılan bir çalışmada, genel olarak malnutris-yon prevalansı %56,6 olarak bulunmuş, bun-ların %22.6’sını orta ve ağır malnutrisyonlu ço-cukların oluşturduğu saptanmıştır (8).

Kısalık ve zayıflık oranlarına bakıldığında Manisa 1 Nolu Ana Çocuk Sağlığı Merkezi’ne başvuran çocuklar arasında malnütrisyon prevalansının, diğer bölgelere göre daha düşük olduğu söyle-nebilir ama bu karşılaştırma yapılırken, çalışma-nın sadece kuruma başvuran çocuklar arasında yapıldığı ve bölgenin kent merkezi olduğu gözardı edilmemelidir. Nitekim bu durum bizim çalışmamızın kısıtlılığı olarak karşımıza çıkmak-tadır.

Akdeniz Gniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı tarafından Ahatlı Sağlık Ocağı Böl-gesi’nde yapılan çalışmada 0-59 ay arası çocuk-larda yaptığı, kırsal alan çalışmasında malnütris-yon sıklığı saptanmış ve kısalık %13,1 zayıflık %0,7 bulunmuştur (9). Yine aynı bölümden Dönmez ve ark. (10) Antalya il merkezinde yaptığı malnutrisyon çalışmasında, kısalık %7.6, zayıflık %3.2, düşük kiloluluk %3.8 olarak belir-lenmiştir. Bu sonuçlardan Ahatlı bölgesine ait olan kısalık prevalansı, Antalya il merkezine ait olan zayıflık prevalansı, bizim çalışmamızla uyum-ludur (9-10).

Lüleci ve ark. (11) arafından Bornova Kızılay Sağlık ocağı bölgesinde 1997 yılında yapılan benzer çalışmada,kısalık %4.3, zayıflık %3.4, düşük kiloluluk %1.0 olarak bulunmuştur.

Araştırma kapsamına giren çocukların %49.7’si erkek, %50.3’ü kız olup, kız ve erkek çocuklarda malnutrisyon görülme sıklığı benzer bulunmuş-tur. Çocuklar yaş gruplarına göre değerlendiril-diğinde ise; kısalık ve zayıflık oranlarının 24 ayın altındaki çocuklarda daha yüksek olduğu göz-lenmektedir. 24 ayın üzerindeki çocuklarda ise kısalık ve zayıflık oranlarının daha düşük çık-ması, bu yaş grubundakilerin daha hareketli ol-ması ve bunun sonucunda olabilecek ölçüm hatalarıyla bağlı açıklanabilir.

Atman

34

18 yaş altı yaş grubundaki annelerde kısalık ve zayıflık oranları diğer yaş gruplarına göre daha yüksek bulunmuştur. Bu durum bu yaş grubun-daki annelerin hem eğitim açısından daha yeter-siz olması hem de fizyolojik olarak anneliğe ha-zır olmaması şeklinde yorumlanabilir.

Araştırmamızda malnütrisyon prevalansı, eğitim düzeyi düşük anne çocuklarında daha yüksek olarak saptanmıştır. Hayran ve ark. (12)’nın yap-tığı çocukların büyümesi ile ilişkili faktörlerin araştırıldığı bir çalışmada, annenin eğitim düze-yi, emzirme süresi ve ailedeki çocuk sayısı ço-cuğun büyümesini etkileyen faktörler olarak bu-lunmuştur. Böylece anne eğitiminin önemle üze-rinde durulması gereken bir konu olduğu bir kez daha gösterilmiştir. Aynı şekilde çalışma-yan annelerin çocuklarında malnütrisyon oranla-rının yüksek olması, genelde çalışmayan anne-lerin eğitim düzeyinin düşüklüğü, geleneksel dav-ranışlara daha yatkın olması ve sosyal çevrele-rinin daha az olması şeklinde açıklanabilir.

İstenmeyen gebelikler sonucunda doğan çocuk-lar arasında malnütrisyon oranlarının anlamlı olarak daha yüksek bulunması, bu çocuklara yönelik ilginin ve bakımın az olması, emzirmek istenmemesi ve/veya emzirme sürelerinin kısa tutulması ile ilişkilendirilebilir.

Araştırma kapsamında emzirme yaygın bir dav-ranış olarak karşımıza çıkmaktadır. Çocukların tama yakınının anne sütü almış olması olumlu bir veridir. Altı aydan daha az anne sütü alanla-rın oranı %13.8’dir. Emzirmenin doğumdan sonra hemen yaptırılması gerekmektedir. Bu davra-nışın annelere kazandırılmasının anne sütü al-ma oranlarını yükselteceği bir gerçektir.

Çocukların bir kısmının 12 aydan fazla anne sütü aldığı gözlenmektedir. 12. aydan sonra anne sütünün besleyici değeri düşmektedir. Bu

konuda annelere gerekli eğitimin verilmesinin malnütrisyon oranlarının düşü-rülmesinde etkili olacağı unutulmamalıdır.

Sonuç olarak, Manisa 1 No’lu Ana Çocuk Sağlığı Merkezi’ne Ocak-Nisan 2003 tarihleri arasında başvuran çocuklarda zayıflık ve kısalık oranla-rıyla ilişkili faktörler, çocuğun istenmeyen gebe-lik sonucunda dünyaya gelmesi, annenin yaş grubunun 18 yaş ve altı olması, yine anne eği-tim düzeyinin düşük olması şeklinde saptan-mıştır.

ÖNERİLER

• 0-59 ay çocuklarda yapılan ebe ziyaretlerin de özellikle eğitim düzeyi düşük annelere olmak üzere ek gıda başlama zamanı ve çeşitleriyle ilgili eğitim verilmesi,

• Klinik hastalığı olan çocuklarda daha sık iz-lem yapılması,

• Çocukların malnutrisyon değerlendirmeleri yapılırken, Dünya Sağlık Örgütünün öngör-düğü NCHS/CDC standartlarının kullanılması,

• İleri ve düşük yaş grubundaki annelerin ço-cuklarına yüksek risk altında bulundukların-dan daha sık izlem ve takipte bulunulması,

• Çocukların ek gıdaya geçiş ve anne sütünden kesilme zamanlarında normal izlemlerine ek olarak izlenmeleri önerilebilir

Bu öneriler doğrultusunda; birinci basamakta görev yapan sağlık personeli aracılığı ile pek çok çocuğun ağır malnütrisyon sonucunda ölü-münün yada hafif veya orta dereceli malnütris-yon nedeniyle kronik hastalıklara yakalanması-nın önlenebileceği ve ülkemizin bunun getire-ceği mali yükten korunabileceği gözardı edilme-melidir.

KAYNAKLAR 1. World Health Organisation. Nutritional anaemias. WHO Tech Rep 1972; Seri No: 503.

2. Ecevit Ç, Uzunkaya D, Kavaklı T, ve ark. Hastaneye yatan malnutrisyonlu olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi. Ege Pediatri Bülteni 2003; 10(3): 125-129.

3. Bertan M, Güler Ç. Halk Sağlığı Temel Bilimler 1995; Güneş Kitapevi, Ankara.

4. Dünya Sağlık Raporu 98 DSÖ.


35

5. Dedeoğlu N, Dönmez L, Erengin H. Beslenmede durumunun saptanmasında kullanılan üc referans grubun karşılaştırılması. Toplum ve Hekim 1996; 11(72): 7-11.

6. Erengin H, Dönmez L, Yiğitbaşı O, Aktekin M. Antalya Ahatlı Sağlık Ocağı Bölgesi’ndeki 0-59 aylık çocuklarda malnutrisyon sıklığı. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 1995; Cilt: 12(1): 393-399.

7. Sağlık Bakanlığı, Hacettepe Üniversitesi Nüfus Etütleri Enstitüsü ve Macro International Inc.1999. Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması 1998. Ankara, Türkiye.

8. Genel F, Atlıhan F, Bak M, ve ark. Hsatanede yatan olgularda malnutrisyon ve anemi pervalansı. T Klin J Pediatr 1997; 173-177.

9. Erengin H, Belek İ. Antalya Ahatlı Sağlık Ocağı Bölgesi’ndeki 0-59 aylık çocuklarda malnütrisyon sıklığı. Sağlık ve Sosyal Yardım Vakfı Dergisi 1997; 7(4): 35-44.

10. Dönmez L, Dedeoğlu N, Aktekin M. Antalya İl Merkezi’nde malnutrisyon sıklığı ve bazı değişkenlerle ilişkisi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 1995; 38: 363-375.

11. Lüleci E, Mandıracıoğlu A, Doğan F. The evaluation of growth and nutritional status of children aged 0-24 months attending to Kızılay District Health Centre. Med J Ege 2000; 3: 61-65.

12. Hayran O, Kayhan M, Aksayan S. 0-6 yaş grubu çocuklarda büyüme-gelişme ve beslenme durumu üzerine bir çalışma. Beslenme ve Diyet Dergisi 1990; 19(1): 33-43.

Yazışma adresi:

Uz. Dr. Ümit CİHAN ATMAN Akmescit Mah. İzmir Caddesi. No: 335 45010/Manisa E-mail : [email protected] Tel : 0 535 973 24 44 - 0236 231 46 14

37


ÖZET

ünümüzde hekimlik uygulamaları hem daha çok inceleme ve invaziv girişim hem de hasta hakları açısından önemli değişimler geçirmektedir. Bu çalışmanın amacı, intörn doktor ve deneyimli doktorların, invaziv girişim sırasında, ailelerin çocuklarının yanlarında

bulunmalarına karşı tutumlarını değerlendirmektir. Çalışma Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalında çalışan 115 intörn doktor ve 51 deneyimli doktor üzerinde Ekim-Kasım 2004 tarihinde yapıldı. Araştırmanın amacına yönelik bazı demografik bilgiler ve her bir invaziv girişimde ailenin çocuğun yanında bulunma isteğine karşı doktorların tutumlarını saptamayı sağlayan anket formu uygulandı. Girişimler hafif (İV girişim, sütür atma), orta (LP, Kİ aspirasyonu, bilinçli sedasyon) ve ağır (resüsitasyon, entübasyon, defibrilasyon) olarak derecelendirildi. Araştırmaya alınan intörn doktorların %53’ü, deneyimli doktorların %51.0 erkek olup, yaş ortalaması sırasıyla 23.3 ± 0.7 yıl ve 32.2 ± 5.5 yıl idi. Hem mesleğin başında olan genç intern doktorların hem de deneyimli doktorların çoğu, invaziv girişim sırasında ailelerin çocuklarının yanında olmasını onaylamamaktaydı. Basit yara onarımı dışında her iki grubun yaklaşımı benzer olup anlamlı fark yoktur. Girişimin invazivliği arttıkça ailenin bulunmasına onay vermeleri azalmakta, sedasyon ve analjezi sağlanınca onay vermeleri artmaktadır. Doktorlar aile ve çocukların bu konudaki tercihlerini önemsemediklerini belirtmekteydiler. Bu çalışmadan elde edilen verilere göre, her iki grubun da girişim sırasında, ailenin ve çocuğun isteğini dikkate almadıkları ortaya çıkmıştır. Bu durumun hizmet kalitesi ve humanistik açıdan tartışılması gereklidir.

Anahtar Sözcükler: İnvaziv girişim, intörn doktor, deneyimli doktor

SUMMARY owadays, practices in medicine are in a great evolution regarding either invasive procedures or patients’ rights. The aim of this study was to evaluate the attitudes of intern and experienced physicians towards parent’s presence during invasive procedures

of their children. This study was carried out on 115 intern and 51 experienced physicians working at Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, between October and November 2004. A questionnaire was applied to the physicians. In this questionnaire demographic characteristics of the participants were asked and their attitudes towards parent’s presence during different invasive procedures on their children were questioned. The invasive procedures were classified as mild (intravenous line/ blood sampling, laceration repair), moderate (lumbar puncture, bone marrow aspiration, conscious sedation) and severe (resuscitation, intubations, defibrillation). Fifty-three percent of the interns and 51% of the experienced physicians were male. Mean age was 23,3 ± 0,7 year for interns and 32,2 ± 5,5 year for experienced physicians. Most of the participants in both groups concluded that they did not accept the parent’s presence with their children during invasive procedures. The physicians’ preferences regarding parents presence decreased as the level of invasiveness of the procedure increased. However the participant’s acceptance of the parent’s presence increased when sedation and analgesia were used. Physicians concluded that they did not care the preferences/wishes of the patients and families. Results of this study showed that physicians in both groups did not accept parent’s presence and did not care preferences of the patients and families during the invasive procedures. This issue should be discussed in terms of service quality and humanity.

Key Words: Invasive procedures, intern, experienced physicians


G

N

İNTÖRN DOKTOR VE DENEYİMLİ DOKTORLARIN, İNVAZİV GİRİŞİM SIRASINDA AİLELERİN ÇOCUKLARININ YANINDA BULUNMALARINA KARŞI YAKLAŞIMLARI Parental Presence During Invasive Procedure: Attitudes of Intern and Experienced Physicians

Ayten EGEMEN1 Bülent KARAPINAR1 Tarkan İKİZOĞLU2 Hese COŞAR1 1 Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk

Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir2 Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Manisa

Egemen ve ark.

38

Çocuklardaki ağrı ve rahatsızlık verici işlemler, ço-cuklarda olduğu kadar aileleri ve sağlık çalışanları açısından da önemli stres ve endişe kaynağı ol-maktadır (1,2). Günümüzde bir yandan, hastalık-ların tanı ve tedavisindeki gelişmelerle hastalara daha fazla invaziv girişim uygulanmakta, diğer yandan bu girişimlere hasta ve hasta yakını onayı ya da gelişebilecek tıbbi hatalarla ilişkili hasta hakları konusunda, hastalar açısından önemli ka-zanımlar elde edilmektedir. Çocuklara uygulanan invaziv girişimlerde hekimin hem teknik olarak uy-gulamayı, hem de uygulamanın sağlık çalışanları, hastalar ve ailelere getirdiği duygu yükünü, bilmesi gerekmektedir. 1930’lu yıllarda hekimlik uygula-maları ve hasta bakım hizmetleri daha çok hekim-lik sanatı, daha az bilimselliğe dayanmaktaydı. Oysa günümüzde daha çok bilimselliğe dayan-maktadır. Ayrıca, hizmetin var ya da yok oluşu değil, kalitesinin sorgulanması gündeme gelmiştir. Bu nedenle, hekim adaylarının gerekli bilgi ve be-ceri ile donatılması, doğru ve modern bakış açısına sahip olmaları önemlidir. Gözlemler ve araştırma-lar annenin/ailenin çocuğun yanında olmasının, hem çocuğu, hem de aileyi rahatlattığı, stres dü-zeyini düşürdüğünü göstermektedir(1,3-6). Ayrıca bu işlemlerde, çocuğa sedasyon uygulanıp uygu-lanmaması da önemlidir. Çünkü aileler çocukla-rının, olumsuzluk yaşamamalarını ve acı duyma-malarını istemektedirler (4,7 8,).

Bu çalışmada, intörn doktor ve deneyimli dok-torların, invaziv girişim sırasında, ailelerin ço-cuklarının yanlarında bulunmalarına karşı tu-tumları değerlendirilmiştir.

GEREÇ VE YÖNTEM

Çalışma Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı’nda çalışan 115 intörn doktor ve 51 deneyimli doktor üzerinde Ekim-Kasım 2004 tari-hinde yapılmıştır. Araştırmanın amacına yönelik bazı demografik bilgiler ve her bir invaziv girişimde ailenin çocuğun yanında bulunma isteğine karşı doktorların tutumlarını saptamayı sağlayan anket

formu aynı araştırmacı tarafından karşılıklı görüş-me yöntemiyle uygulandı. Bilgilerin toplanması sırasında, gruplar arası ve grup içi etkileşimin ön-lenmesine özen gösterildi. Girişimler invazivlik de-recesine göre hafif (İV girişim,sütür atma), orta (LP, Kİ aspirasyonu) ve ağır (resüsitasyon, entübasyon, defibrilasyon) olarak derecelendirildi. Girişimler sırasında intörn ve deneyimli doktorların, sedasyon ve analjezi uygulanması durumunda, ailelerin, giri-şim uygulanan çocuklarının yanlarında bulunmala-rından, etkilenip etkilenmedikleri ve her bir girişim için bu tutumlarını etkileyen faktörlerin neler ol-duğu soruldu. Anketteki sorulara verilen yanıtlar yüzdelerle değerlendirildi. Devam eden değişken-lerde ortalama ve standart sapma kullanıldı. İki grup arasındaki karşılaştırmalar Fisher Exact test ile değerlendirildi. P değeri yüzde 5’ten küçük olduğunda, önemli kabul edildi.

BULGULAR

Araştırmaya alınan intörn doktorların %53’ü er-kek, %99.1’i bekar, %99.1’inin çocuğu yoktu, yaş ortalaması ise 23.3 ± 0.7 yıl idi. Deneyimli doktorların aynı özellikleri sırasıyla %51.0, %33.0, %65.0 olup, yaş ortalaması 32.2 ± 5.5 idi (Tablo I).

Her iki grup doktora girişim sırasında, ailelerin çocuklarının yanında bulunmalarına onay verip vermeyecekleri her bir invaziv girişim için so-rulduğunda (Tablo II), intörn doktorların intra-venöz girişimlere %29.6‘sının, basit yara ona-rımı/sütür atmada %40.9’unun, lomber ponksi-yon sırasında %73.9’unun, kemik iliği aspiras-yonu/biyopsi/endoskopi sırasında %87.8‘inin aile-lerin çocuklarının yanında olmasını istemedikleri ve onay vermedikleri saptandı. Aynı girişimlerde deneyimli doktorların aileleri istememe ve onay vermeme oranları sırasıyla %27.5, %27.5, %66.7 ve %82.4 olduğu bulundu. Resusitasyon (CPR, defibrilasyon, entübasyon ve ölümle sonuçlan-ma olasılığı yüksek resüsitasyon) sırasında her iki gruptaki doktorların tamamı (%100’ü) ailele-rin bulunmasını onaylamadıklarını ifade ettiler.

İnvaziv Girişimlerde Ailenin Varlığı

39

0102030405060708090

100

İV int İV Dr Sut int

Sut Dr LP nt LP Dr Biy int Biy Dr CRPint

CRPDr

Bul

unm

aması

Sedasyonsuz Sedasyonlu

Şekil 1. Sedasyon ve analjezi uygulamalarında yapılan işleme göre intörn ve deneyimli

doktorların ailenin bulunmasına yönelik tutumları.

Tablo I. Çalışmaya alınan doktorların demografik özellileri.

Doktorların özellikleri İntörn doktor

(n: 115)

Deneyimli doktor

(n: 51)

Toplam

(n:166)

Cinsiyet Erkek / Kadın (%) 53.0 / 470 51.0 / 49.0 52.4 / 47.

Medeni durum Bekar / Evli (%) 99.1 / 0.9 33.0 / 67.0 78.9 / 21.1

Çocuk sahibi olma Hayır / Evet (%) 99.1 / 0.9 65.0 / 35.0 88.6 / 11.4

Yaş Ortalama ± SD (yıl) 23.3 ± 0.75 32.2 ± 5,5 26.0 ± 5.1

Tablo II. İntörn ve deneyimli doktorların, girişim sırasında, ailenin bulunmasını onay vermeme oranları (%).

Girişimler İntörn doktor

(n: 115)

Deneyimli doktor

(n: 51) p

İntravenöz girişim 29.6 27.5 0.854* Hafif

Basit yara onarımı / sütur atma 40.9 27.5 0.117*

Lumbar ponksiyon 73.9 66.7 0.355* Orta

Kemik iliği aspirasyonu/ biyopsi / endoskopi 87.8 82.4 0.342*

Resusitasyon (CPR, defibrillation, entübation) 100.0 100.0 Ağır

Ölümle sonuçlanma olasılığı yüksek resusitasyon 100.0 100.0

* Fisher's Exact Test; CPR: Kardiopulmoner resüsitasyon

Bu girişimler sırasında çocuklara sedasyon ve analjezi uygulandığında, (Şekil 1) sedasyon ve analjezi uygulamasının ailelere karşı tutumlarını değiştirip değiştirmediği sorulduğunda, doktor-ların tutumlarının etkilemediği saptanmıştır.

Ailenin girişim sırasında bulunma isteğine karşı doktorların kararlarını etkileyen faktörler ince-lendiğinde, girişimin invazivlik derecesinin bu

kararda en etkili neden olduğu (intörn doktor-ların %87’sine, deneyimli doktorların %82.5’ine göre), bunu ailenin sosyo-kültürel düzeyinin iz-lediği (intörn doktorlar %87.8, deneyimli dok-torlar %72.5) bulundu. Ailenin isteği ise her iki grupta da en son etmen olup intörn doktorların %14.8’i, doktorların ise %23.5’i ailenin çocuğu-nun yanında durma isteğini göz önüne alıyorlar-dı (Tablo III).

Egemen ve ark.

40

Tablo III. İntörn ve deneyimli doktorların, ailenin girişim

sırasında bulunma kararlarını etkileyen faktörler.

Faktörler İntörn doktor

(n: 115) (%)

Deneyimli doktor

(n: 51) (%) p

Girişimin invazivlik derecesi

87.0 82.4 0.476*

Ailenin sosyokültürel düzeyi

87.8 72.5 0.023*

Analjezi ve sedasyon sağlanması

53.9 72.5 0.027*

Girişimdeki tecrübesi

55.7 29.4 0.002*

Çocuğun isteği 39.1 29.4 0.294*

Ailenin isteği 14.8 23.5 0.188*

* Fisher Exact Test

TARTIŞMA

İnvaziv girişim esnasında ortamda ailenin var-lığı, çocuğun davranışını, hekimin rahatlığı ve güven duygusunu, ailenin anksiyete düzeyini, ailenin sunulan sağlık hizmetinden memnu-niyetini, gelecekte ailenin sağlık hizmetini kul-lanmasını ve aile-medikal kadro ilişkilerini ol-mak üzere pek çok açıdan uygulanan girişimi etkilemektedir(9). İnsan tutum ve davranışlarını etkileyen pek çok faktör bulunmaktadır. Bu fak-törler içinde eğitimin ayrı bir önemi bulunmak-tadır. Eğitimle pek çok istendik olumlu davra-nışlar kazanılabilir ya da tutum ve davranışlar değiştirilebilir. Hekimlik uygulamaları bunun en iyi örneklerinden biridir. Pek çok bilgi, beceri ve bakış açısı tutum ve davranış eğitim temelli ve usta çırak modeli içinde gelişir. Bu nedenle, mesleğin başında ve daha sonraki aşamaları arasında, İki grubu benzer duruma getirecek özel bir eğitim verilmemişse bir çok açıdan fark-lılık beklenir.

Bu çalışmada, genç yaş grubunda ve meslek sorumluluğu almamış olan intörn doktorlar ile, yaklaşık üçte ikisi evli ve üçte biri çocuk sahibi olan, yaşları göreceli büyük ve mesleki sorum-luluğu yüklenmiş olan doktorlar arasında ailele-rin invaziv girişimler sırasında çocuklarının ya-nında olma isteğine karşı tutum ve davranışları açısından anlamlı bir fark saptanmamıştır. Hem

intörn doktorlar hem de deneyimli doktorların tamamı resüsitasyon, defibrilasyon, entübasyon ve ölümle sonuçlanma olasılığı yüksek resüsi-tasyonda ailelerin bulunmalarına onay verme-mektedirler.

Bu davranış, işlemlerin ailenin olmadığı ortam-larda yapılması yanında, ailelerin bu olumsuz ortamlardan travmatize olmalarını önlemek ama-cını güden, geleneksel bir tutum sonucu olduğu düşünülebilir. Sağlık çalışanlarının, ailelerin ağrılı ve rahatsızlık verici işlemler sırasında çocukla-rının yanında bulunmaları istekleri konusunda, ailelere oranla daha az istekli oldukları bazı çalışmalarda gösterilmiştir (10,11). Ailenin ank-siyete gösterebilmesi, ortama uyumları için za-man gereksinimi, çocuktaki negatif davranışın şiddetlenebilmesi, girişimi uygulayan kişi üze-rinde performans anksiyetesi ve yasal kaygılar ailenin ortamda bulunmasını istememe üzerine etkili faktörler olarak bildirilmiştir (4). Ancak ya-pılan çalışmalarda ailelerin büyük çoğunluğu-nun, çocuklarına uygulanan ağrılı ve rahatsızlık verici işlemler esnasında, çocuklarının yanların-da bulunmayı istedikleri saptanmıştır (8,10). Ül-kemizde bu konuda yapılan bir çalışmada da benzer sonuçlar elde edilmiştir (12). Diğer bazı çalışmalar ise ağrılı ve rahatsızlık verici işlemler esnasında ebeveynlerin ortamdaki varlığının, hem çocuklar hem de ebeveynler açısından olumlu sonuçlar taşıdığını vurgulamıştır (13,14). Pe-diatrik resüsitasyon rehberinde de önemli oran-da ailenin, çocuklarının resüsitasyon işleminde bulunmayı istedikleri, bu nedenle aile istekleri-nin dikkate alınması ancak bu stresli ortamda aileye özel bir dikkat gösterilmesinin gerekliliği vurgulanmıştır (15). Kanımızca değişen dünya değerleri ve hasta hakları çerçevesinde, ailelerin bu taleplerine karşı sağlık çalışanlarımızın yak-laşımları ülke kültürüne uygun olarak gözden geçirilmelidir. Ailenin girişim yapılacak odada olabilecekler konusunda eğitilmesi ve girişimi uygulayanlar ile aile arasında yakın temasın sağlanması, uygulayıcıların ailenin ortamda bu-lunmasına gösterdikleri direnci bir ölçüde de olsa azaltabilir.

İnvaziv Girişimlerde Ailenin Varlığı

41

İntörnlerin ve deneyimli doktorların çoğunluğu, invazivlik derecesi düşük girişimlerde, ailelere çocuklarının yanında bulunmaları için onay ver-mektedir. İşlemin ağrı ve rahatsızlık verme po-tansiyelinin yüksek olması ya da girişim esna-sında hayati tehlike riskinin söz konusu olması ailenin ortamda bulunmasına verilen onayı be-lirgin olarak azaltmıştır. Diğer bazı çalışmalarda da benzer sonuçlar alınmıştır (5,6,9,12). Ço-cuklara sedasyon ve analjezi uygulanması da her iki gruptaki hekimlerin, kararlarında bir değişiklik oluşturmamıştır. Sütür atma, LP ve bi-yopsi işlemlerinde istatistiksel anlamlı olmayan bir farklılık yaratmıştır. Bu yaklaşımdan, bir öl-çüde de olsa hekimlerin, sedatif ve analjezik ajanlara yabancı olmaları, bu ajanların olası güçlü yan etkilerinden çekinmeleri, doğabilecek sorunların yönetiminin, ailenin bulunduğu bir ortamda, ek bir sorun olarak değerlendirilmesi olabilir. Oysa, bir başka çalışma, ağrılı işlem es-nasında sedasyon ve analjezi uygulamasının, doktorların, ailenin ortamda bulunmasına onay vermesi olasılığını arttırdığını göstermiştir (16).

Hem intörn doktorların (%87) hem de deneyimli doktorların (%82.4) çoğunluğu girişim sırasında ailelerin çocuklarının yanında bulunmalarına onay verme kararında, girişimin invazivlik dere-cesinin etkili olduğunu belirtmişlerdir. Ailenin sosyo-kültürel düzeyi bu konuda ikinci etkin fak-tör olmaktadır. Her iki gruptaki hekimlerin yak-

laşık üçte biri (%39.1 ve %29.4) çocuğun aile-sini istemesinden etkilenirken, ilginç olarak, ailenin isteği kararlarını etkileyen son faktör ola-rak saptanmıştır. Uygulanan girişimden en çok etkilenmesi beklenen hasta çocuk ve ailesinin görüşlerinin, ankete katılan hekimler açısından öncelik taşımadığı anlaşılmaktadır, bu yaklaşım, günümüzdeki modern ve uygar hekimlik ilişki-lerinde geleneksel davranış ve insiyatifi sergile-mektedir. Oysa, bugün dünyanın gündemindeki hasta-hekim ilişkileri ve hizmet kalitesi açısın-dan, Türkiye’nin sosyo-kültürel yapısı, olanakları göz önüne alınarak, tartışılması ve bulunan doğru-ların standardizasyonun sağlanması gereklidir.

Sonuç olarak, hem mesleğin başında olan genç intörn doktorların hem de deneyimli doktorların çoğu, hafif invaziv girişimlerin dışındaki invaziv girişimlerde, ailelerin, çocuklarının yanında olma-sını onaylamamaktadır. Basit yara onarımı dışın-da her iki grubun yaklaşımı benzer olup anlamlı fark yoktur. Girişimin invazivliği arttıkça ailenin bulunmasına onay vermemekte ancak sedasyon ve analjezi sağlanınca onay vermektedir. Bu ça-lışmadan elde edilen verilere göre, her iki gru-bunda invazivliği ve hayati riski yüksek giri-şimler sırasında, ailenin ve çocuğun isteğini dik-kate almadıkları ortaya çıkmıştır. Bu durumun hizmet kalitesi ve humanistik açıdan tartışılması gereklidir.

KAYNAKLAR 1. Kennedy RM, Luhmann JD. The ouchless emergency department: Getting closer: advances in decreasing distress during painful

procedures in the emergency department. Pediatr Clin North Am 1999; 46: 1215-1247.

2. Karapınar B, Uyar M, Demirağ K. Çocuk acil servisinde sedasyon ve sistemik analjezi. Ege Pediatri Bülteni 9; 2002: 103-109.

3. Krauss B, Zurakowski D. Sedation patterns in pediatric and general community hospital emergency departments. Pediatr Emerg Care 1998, 14: 99-103.

4. Beckman AW, Sloan BK, Moore GP, et al. Should parents be present during emergency department procedures on children, and who should make that decision? A survey of emergency physician and nurse attitudes. Acad Emerg Med 2002; 9: 154-158.

5. Meritt KA, Sargent JR, Osborn LM. Attitudes regarding parental presence during medical procedures. Am J Dis Child 1990; 144: 270-271.

6. Crock C, Olsson C. General anaesthesia or conscious sedation for painful procedures in childhood cancer: the family’s perspectives. Arch Dis Child 2003; 88: 253-257.

7. Haimi-Cohen Y, Amir J, Harel L. Parental presence during lumbar puncture: anxiety and attitude toward the procedure. Clin Pediatr 1996; 35: 2-4.

Egemen ve ark.

42

8. Boie ET, Moore GP, Brummett C, Nelson DR. Do parents want to be present during invasive procedures performed on their children in the emergency department? A survey of 400 parents. Ann Emerg Med 1999; 34 (5): 70-74.

9. Waseem M, Ryan M. Parental presence during invasive procedures in children: What is the physician’s perspective? South Med J 2003; 96: 884-887.

10. Sacchetti A, Carraccio C, Leva E. Acceptance of family member presence during pediatric resuscitations in the emergency department: effects of personal experience. Pediatr Emerg Care. 2000; 16: 85-87.

11. Hemler SD, Smith RS, Dort JM. Family presence during trauma resuscitation: a survey of AAST and ENA members. J Trauma Inj Infect Crit Care. 2000; 48: 1015-22 discussion 1023-1024.

12. Karapınar B, Yılmaz D, Egemen A. Mothers' attitudes towards their own presence during invasive procedures on their children. Turk J Pediatr. 2005 Jan-Mar; 47(1): 46-52.

13. Wolfram RW, Turner ED, Philput C. Effects to parental presence during young children’s venipuncture. Ped Emerg Care 1997; 13: 325-358.

14. Bauchner H, Vinci R, Bak S, Pearson C, Corwin MJ. Parents and procedures: a randomized controlled trials. Pediatrics 1996; 98: 861-867.

15. Guidelines 2000 for Cardiopulmonary Resuscitation and Emergency Cardiovascular Care. Part 10: Pediatric advanced life support. The American Heart Association in collaboration with the International Liaison Committee on Resuscitation. Circulation. 2000 Aug 22; 102(8 Suppl): I291-342.

16. Egemen A, İkizoğlu T, Karapınar B, Çoşar H, Karapınar D. Parenteral presence during invasive procedure: attitudes of health care professionals. Pediatr Emerg Care 2006; in press.

17. Karapınar B, Yılmaz Karapınar D, Egemen A. Annelerin ağrılı girişimlerde çocukların sedasyon uygulamasına yaklaşımları. Ege Pediatri Bülteni 2004, 11(1): 11-17.

Yazışma adresi:

Ayten EGEMEN Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Telefon :0 232 343 43 43 / 37 02 – 37 03 Faks : 0 232 362 69 90 E-mail : [email protected] [email protected]

43

OLGU SUNUMU EGE PEDİATRİ BÜLTENİ 2006, 13 (1): 43-46

ÖZET

etrofarengeal abse çocukluk döneminin nadir görülen fakat ciddi komplikasyonlara yol açabilmesiyle de ölümcül olabilen bir derin boyun enfeksiyonudur. Bu açıdan çocukluk döneminde ayırıcı tanıda mutlaka düşünülmesi gereken acil bir durumdur. Hastalar klasik

olarak boyunda ağrı, ateş, baş ağrısı, ağrılı yutma gibi şikayetlerle başvururlar. Biz burada stridor ile başvuran bir retrofarengeal abse olgusu sunuyoruz.

Anahtar Sözcükler: Retrofarengeal abse, stridor, abse

SUMMARY etropharyngeal abscess (RPA) is an uncommon, potentially fatal condition found more frequently in children than adults. Patients present commonly with fever, drooling, sore throat, neck pain, stridor and dysphagia. We present an atypic case of

retropharyngeal abscess who admitted with stridor.

Key Words: Retropharyngeal abscess,stridor, abscess

* Bu yazı 11-14 Mayıs 2004 tarihlerinde Edirne’de yapılan 1. Ulusal Çocuk Acil ve Yoğun Bakım Kongresi’ne poster sunumu olarak sunulmuştur.


R

R

ATİPİK YERLEŞİMLİ RETROFARENGEAL ABSE OLGUSU* A Case of Retropharyngeal Abscess with Atypic Location

İbrahim Murat HIRFANOĞLU Alper AKIN Alparslan TONBUL Nilgün E. ATAY Aysel YÖNEY Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genel Poliklinik, Ankara

Hırfanoğlu ve ark.

44

Resim 1. Sağda rosenmüller fossayı oblitere eden, östaki açılımını daraltan, parafarengeal

yağ mesafesine uzanan, inferiorda larenks düzeyine dek uzanıp periferik

kontrastlanma gösteren, santrali nekro-tik, genişliği kraniokaudal 4,5 cm, en geniş

yerinde 3 cm transvers çapa ulaşan, sağ karotis ve juguler ven ile yakın komşulukta

retrofaren-geal apse görünümü izlenmektedir.

GİRİŞ

Retrofarengeal abse (RFA) çocukluk döneminde ölümcül sonuçlara neden olabilecek ciddi bir derin boyun enfeksiyonudur. Diğer derin boyun enfeksiyonları gibi retrofarengeal abselerin sık-lığında da son yıllarda güçlü antibiyotiklerin kul-lanıma girmesinden dolayı azalma görülmek-tedir (1). Hem son yıllarda görülme sıklığındaki bu azalma hem de prezentesyondaki çeşitlilik nedeniyle tanısında güçlükler yaşanabilir ki bu da ağır komplikasyonlara yol açabilir.

OLGU

Yedi aylık erkek çocuk bir haftadır devam eden ses kısıklığı ve nefes almakta güçlük yakınmaları ile getirildi. Vücut sıcaklığı 37.2°C, nabız 140/dk, solunum sayısı 36/dk, kan basıncı 100/70 mmHg, kan oksijen saturasyonu %98 idi. Genel durumu orta, bilinci açık, huzursuz görünümdeydi ve be-lirgin stridoru mevcuttu. Tonsiller hava yolunu daraltacak şekilde ödemli ve hiperemik görü-

nümdeydi. Diğer sistem muayenelerinde pato-lojik bulgu saptanmadı.

Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin: 11.6 g/dl, lökosit sayısı 15800/mm3 trombosit sayısı 407.000/mm3, periferik yaymada %6 çomak, %60 parçalı, %28 lenfosit, %4 monosit, %2 eozi-nofil saptandı. C-reaktif protein 24 mg/L, eritro-sit sedimentasyon hızı 24 mm/saat, serum elek-trolitleri, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, kan şekeri normal idi. Yan servikal grafide hava yolunda daralmaya neden olan şüpheli lezyon saptandı. Boyun ve toraks bilgisayarlı tomografi incelemesinde sağda Rosenmüller fossayı obli-tere eden, Östaki açılımını daraltan, parafaren-geal yağ mesafesine uzanan, inferiorda larenks düzeyine dek uzanıp periferik kontrastlanma gösteren, santrali nekrotik, genişliği kranio-kaudal 4,5 cm, en geniş yerinde 3 cm transvers çapa ulaşan, sağ karotis ve juguler ven ile yakın komşulukta retrofarengeal apse izlendi (Resim 1).

Atipik Yerleşimli Retrofarengeal Abse Olgusu

45

Bu bulgularla retrofarengeal abse tanısı konula-rak seftriakson tedavisi başlandı ve kulak burun boğaz bölümü tarafından opere edildi. Hastane-de izlendiği toplam üç hafta boyunca intravenöz seftriakson tedavisi alan hastanın abse kültü-ründe üreme olmadı ve komplikasyonsuz olarak iyileşti.

TARTIŞMA

Retrofarengeal abse çocukluk döneminde ölüm-cül sonuçlara neden olabilecek ciddi bir derin boyun enfeksiyonudur. Etyolojide üst hava yolu infeksiyonları, yabancı cisimler, travma, kistik malformasyon ve tüberküloz sayılabilir (2). Et-ken mikroorganizmalar 21 hastalık bir seride sırasıyla Streptokok ve Stafilokoklar, Hemofilus, Neisseria, Klebsiella, diğer Gram negatifler ve anaeroblar olarak bildirilmiştir (3).

Retrofarengeal abselerin kliniği esas olarak anti-biyotiklerden önce ve sonra olarak iki ayrı dö-nemde ele alınmalıdır. Pre-antibiyotik dönemde klasik semptom ve bulguları ile seyrederken, antimikrobiyal tedavilerin kaydettiği gelişim sü-recinden sonra bu klasik tablolarla seyreden hastaların oranı çok daha azalmıştır (4,5). Has-taların büyük bölümü başvurudan önce antibi-yotik tedavisi almıştır. Bu şekilde hastalığın epi-demiyolojisi, prezentasyonu, mikrobiyolojik pro-fili ve tedavisi değişmiştir. Oniki yıllık bir dö-nemde toplam 21 retrofarengeal abseli çocuk hastada yapılan bir çalışmanın sonuçlarına göre kliniğe başvuruda %57 hastada gözlenen boyun ağrısı en sık semptomdur. Bunu ağızdan alımın azalması, ağrılı yutma, öyküde üst solunum yolu enfeksiyonu, boğaz ağrısı, baş ağrısı, kusma, kulak ağrısı, yabancı cisim yutma öyküsü, ağırlık kaybı izler. En sık bulgu %95 hastada ateş iken, bunu boyunda şişlik, servikal lenfadenopati, tor-tikolis, solunum yetmezliği, ağızdan salyanın akması, trismus, irritabilite, ense sertliği, letarji, hipotansiyon izler (3). Baş ve boyun muayenesi

çok dikkatli yapılmalıdır. Bu hasta grubunda ki-mi zaman zor olsa da ağız içi mutlaka değer-lendirilmelidir. Hastamız stridor ve solunum zorluğu ile başvurması açısından ilginçti. Son yıllarda retrofarengeal abselerin bu kilinik ile başvurabileceğini gösteren yayınlar vardır. Alt-mışdört hastalık bir seride hastaların %5’inin stridor ve solunum zorluğu ile başvurduğu bil-dirilmiştir (6).

Retrofarengeal abse şüphesinde lateral boyun grafisi ve boyun bilgisayarlı tomografisi çekilme-lidir. Yan boyun grafileri kolay ulaşılabilen ve sık kullanılan bir tanı yöntemi olmakla birlikte ret-rofarengeal alanın selüliti ile abse formasyo-nunu birbirinden ayırt edemez. Üstelik en iyi gö-rüntü boyun ekstansiyonda ve inspirasyon yapı-larak alınabildiği için bu retrofarengeal abseli bir infant ya da çocukta her zaman mümkün olamayabilir. Bunun yanında bilgisayarlı tomo-grafi retrofarengeal abse tanısında %88-91 ora-nında sensitif oluşuyla etkin bir tanısal yön-temdir (7,8). Hastamızda da yan boyun grafi-sinde retrofaringeal bölgede kitle şüphesi ol-makla birlikte ayırıcı tanı için BT çekilmesi ge-rekmiştir.

Komplikasyonları havayolu obstruksiyonu, kom-şu dokulara enfeksiyonun yayılımı, mediastinit, juguler vende tromboz, karotid artere bası ve rüptür, atlanto-aksiyal eklemde subluksasyon (ki bu durum Grisel sendromu olarak anılır), ser-vikal osteomyelit, spinal kord absesi, menenjit ve sepsise kadar gidebilen bir spektrumu içerir (3,9).

Tedavide kültür sonuçları alınıncaya kadar am-pirik olarak intravenöz antibiyotikler başlanmalı-dır. En yaygın kombinasyon üçüncü kuşak sefa-losporin, kloksasilin ve metranidazoldür. Bazı merkezlerde ampirik tedavide tek başına klinda-misin önerilmekle birlikte bu antibiyotiğe özel-likle streptokoklarda olan direnç profili göz-önünde bulundurulmalıdır (3,6,10,11).

Hırfanoğlu ve ark.

46

KAYNAKLAR 1. Ameh EA. Acute retropharyngeal abscess in children. Ann Trop Paediatr 1999; 19: 109-112.

2. Chatrath P, Black M, Blaney S. Subclinical presentation of massive retropharyngeal abscess. J R Soc Med 2001; 94: 36-37.

3. Dawes LC, Bova R, Carter P. Retropharyngeal abscess in children. ANZ J Surg 2002; 72: 417-420.

4. Lee SS, Schwartz RH, Bahadori RS. Retropharyngeal abscess: epiglottitis of the new millennium. J Pediatr 2001; 138: 435-437.

5. Brookes A, Moriarty A. Pharyngeal abscess presenting with upper airway obstruction and atlanto-axial subluxation in a small infant. Anaesthesia 2000; 55: 469-471

6. Lalakea M, Messner AH. Retropharyngeal abscess management in children: current practices. Otolaryngol Head Neck Surg 1999; 121: 398-405.

7. Lazor JB, Cunningham MJ, Eavey RD, et al. Comparison of computed tomography and surgical findings in deep neck space infections. Otolaryngol Head Neck Surg 1994; 111: 746-750

8. Ungkanont K, Yellon RF, Weisman JL at all. Head and neck space infections in infants and children. Otolaryngol Head Neck Surg 1995, 112: 375-382.

9. Craig FW, Schunk JE. Retropharyngeal abscess in children: clinical presentation, utility of imaging,and current management. Pediatrics 2003; 111: 1394-1398.

10. Limia A, Jimenez ML, Alarcon T, et al. Five year analysis of antimicrobial susceptibility of the Streptococ milleri group. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 1999; 18: 440-444.

11. Fernandez M, Hickman ME, Baker CJ. Antimicrobial susceptibilities of group B Streptococci isolated between 1992 and 1996 from patients bacteriemia and meningitis. Antimicrob Agents Chemother 1998; 42: 1517-1519.

Yazışma adresi:

Dr. İbrahim Murat HIRFANOĞLU Turgutreis Cad. Şerefli Sok. Doratlı Apt. No: 4/4 06580 Mebusevleri/Ankara E-mail : imhirfanoglu @yahoo.com

47


ÖZET

onjenital bilateral katarakt, nörolojik disfonksiyon (hipotoni, arefleksi ve kognitif bozulma) ve renal Fanconi sendromu okuloserebro-renal sendromun üç ana klinik bulgusudur. Proksimal tubül disfonksiyonu konjenital değildir ve hastalığın en önemli bulgusu olup

kendini erken çocukluk çağında Fanconi sendromu olarak göstermektedir. Bu yazıda konjenital katarakt ve hipotonisi olan ve yeni başlayan proteinüri ve jeneralize aminoasidüri nedeniyle okuloserebrorenal sendrom tanısı alan 18 aylık bir erkek hasta sunulmuştur.

Anahtar Sözcükler: Konjenital katarakt, hipotoni, arefleksi, Fanconi sendromu

SUMMARY ongenital bilateral cataract, neurologic dysfunction (hypotonia, areflexia, and cognitive impairment), and renal Fanconi syndrome are three main clinical features of oculocerebrorenal (OCRL) syndrome. Proximal tubule dysfunction is not

congenital and is the hallmark of OCRL, presenting in early childhood as a Fanconi syndrome. We present a 18 month old boy with congenital cataract and hypotonia diagnosed as OCRL because of incipient proteinuria and generalised aminoaciduria.

Key Words: Congenital cataract, hypotonia, areflexia, Fanconi syndrome


K

C

OKULOSEREBRORENAL SENDROMLU BİR OLGU A Case with Oculocerebrorenal Syndrome

Uluç YİŞ Orkide GÜZEL Semra KURUL Eray DİRİK

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İzmir

Yiş ve ark.

48

GİRİŞ

Okuloserebrorenal sendrom (Lowe Sendromu), konjenital katarakt, glokom, nistagmus gibi oku-ler defektlerin, hipotoni, mental retardasyon, arefleksi gibi sinir sistemi bozukluklarının ve ilerleyici renal tubuler disfonksiyon, asidoz, hi-peraminoasidüri gibi renal disfonksiyonların görüldüğü, nadir rastlanan X’e bağlı resesif bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde konjenital ka-tarakt gibi major oküler bozukluklar, çocukluk çağında renal tübüler disfonksiyonlar, geç ço-cukluk çağında ise metabolik problemler ve davranış bozukluğu ile kendini göstermektedir (1).

Konjenital katarakt, hastalığın en önemli bulgu-sudur ve prenatal 7. ve 9. haftalar arasında embriyonik lensin epitelyal hücrelerinin aberan migrasyonu sonucu ortaya çıktığı düşünülmek-tedir (2). Renal tutulum ise konjenital olmayıp hastalığın ilerleyen dönemlerinde bulgu verme-ye başlamaktadır (3). Bu yazıda konjenital kata-rakt, glokom, hipotoni ve gelişme geriliği nede-ni ile takip edilen ve 18 aylıkken proteinürisinin saptanması üzerine okuloserebrorenal sendrom tanısı alan bir vaka nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

OLGU

Konjenital katarakt nedeni ile izlenen 18 aylık erkek hasta gelişme geriliği ve hipotoni nede-niyle ileri tetkik amacı ile polikliniğimize geti-rildi. Hastanın sorunsuz bir hamilelik sonrası za-manında 3200 gram doğduğu, annenin 27, ba-banın 40 yaşında olup aralarında akrabalık bu-lunmadığı, bir aylıkken yapılan sağlam çocuk muayenesinde her iki gözde katarakt saptandığı ve bu nedenle 45 günlükken opere olduğu, bundan yaklaşık bir ay sonra iki taraflı glokom gelişmesi nedeni ile ikinci kez opere olduğu, konjenital katarakt ve glokom saptanması ve hipotonik olması nedeni ile üç aylıkken yapılan metabolik testlerin (tandem mass spektrometri, idrar-kan aminoasit kromotografisi, laktat, püri-

vat, amonyak, idrarda organik asit ve total mu-kopolisakkarit atılımı, idrarda redüktan madde), TORCH panelinin, tiroid fonksiyon testlerinin, serum kreatin kinaz, kan sayımı, biyokimya, ru-tin idrar analizi, kraniyal MRG, kas biyopsisinin ve kromozom analizinin normal olduğu, ailede benzer hastalık öyküsü olmadığı öğrenildi.

Fizik muayenede vücut ağırlığı 10 kg (5-10p), boyu 82 cm (5-10 p), baş çevresi 46 cm (5-10p) idi. Baş kontrolü olan olgu oturamıyordu. Fron-tal bombelik, enoftalmus, korneal skarlaşma ve dolgun yanak görünümü olan hastanın (Resim 1) jeneralize hipotonisi mevcuttu ve derin ten-don refleksleri üst ve alt ekstremitelerde alına-mıyordu. Tüm eklemlerde hiperlaksisite sapta-nan ve bilateral testisleri inguinal kanalda olan olgunun diğer sistem muayeneleri normaldi.

Resim 1. Okuloserebrorenal sendrom için tipik olan enof-

talmus, korneal skarlaşma ve dolgun yanak gö-rünümü

Hastanın rutin istenen tam idrar analizinde dan-site 1015, pH 7, glukoz negatif, protein +3 ve sülfosalisilik asit ile protein atılımı +3 bulu-nurken, mikroskopik bakıda özellik saptanmadı. Proteinürisi olması nedeni ile toplanan 24 saat-lik idrarda protein atılımı 36 mg/m2/saat, kalsi-yum atılımı 6.1 mg/kg/saat, fraksiyone sodyum atılımı %2 ve total fosfor reabsorbsiyonu %28

Okuloserebrorenal Sendromlu Bir Vaka

49

olarak hesaplandı. İdrar aminoasit kromotogra-fisinde jeneralize aminoasidüri saptanırken kan gazında pH: 7.38, PCO2: 35 mmHg, ve HCO3: 21 olarak bulundu. Karın ultrasonu ve böbrek fonk-siyon testleri normaldi. Annenin oftalomolojik bakısında özellik saptanmadı.

Hastaya öykü, fizik muayene ve idrar bulguları ile oküloserebrorenal sendrom tanısı kondu ve izleme alındı.

TARTIŞMA

Okuloserebrorenal sendrom, inositol fosfat sin-yal yolunda bir defekte bağlı olarak ortaya çıkan ilk genetik hastalıktır. Okuloserebrorenal sen-droma neden olan OCRL1 geni Xq25-26 bölge-sinde bulunmaktadır. Gen ürünü olan ‘’ocrl1’’ proteini eksikliğinde hastalık ortaya çıkmak-tadır. Taşıyıcılar göz incelemesi ile belirlene-bilirse de bu yöntemin duyarlılığı çok yüksek değildir (2,4). Hastamızın annesinin göz incele-mesinde de patolojik bir bulguya rastlanma-mıştır.

Hastalığın klinik tanısı spesifik oküler, nörolojik ve renal anormalliklerin saptanması ile konul-maktadır. Konjenital katarakt hastalığın en önem-li göz bulgusudur. Glokom, nistagmus ve değişik derecelerde görme kaybı hastalığın diğer önem-li göz bulgularıdır. Hastamızın metabolik, endok-rin, kromozom analizi, TORCH panelinin nor-mal olması nedeni ile konjenital katarakta ne-den olabilecek intrauterin enfeksiyonlar, meta-bolik ve endokrin hastalıklar ve major kromozo-mal defektler ekarte edilmiştir.

Mental retardasyon sık olsa da, bazı hastalar normal zekaya sahip olabilmektedir. Hastalığın diğer önemli nörolojik bulguları arefleksi, hipo-toni, nöbet ve MRG incelemesinde saptanan ventrikülomegalidir (2). Hastamızda da jenera-lize hipotoni ve arefleksi mevcut olup 18 aylık-ken yapılan DENVER gelişim testinde her alanda yaklaşık dokuz aylık bir gecikme bulunmaktaydı.

Hastamızda gelişim geriliği, hipotoni ve aref-leksi yapabilecek diğer nörolojik hastalıklar kra-nial MRG, kas biyopsisi, metabolik, endokrin ve serum kreatin kinaz tetkiklerinin normal olması ile ekarte edilmiştir.

Hastalığın çok önemli bir bulgusu olsa da, böb-rek tutulumu konjenital değildir. Kendini Fan-coni sendromu olarak gösteren proksimal tübül disfonksiyonu en önemli bozukluk olup genel-likle erken çocukluk çağında bulgu vermeye başlamaktadır (5). Hastalarda ilginç olarak gli-kozüri bulunmamaktadır. Hiperaminoasidüri sa-bit bir bulgu olup, dibazik aminoasitlerin kaybı daha ön plandadır. Böbrek tutulumunda hem glomerüller hem de tubüller etkilenmektedir. Hastalığın seyri boyunca glomerüler filtrasyon ilerleyici olarak azalmakta ve genellikle 4. de-katta son dönem böbrek yetmezliği gelişmek-tedir (3). Hiperkalsiüriye sekonder nefrokalsino-zis ve böbrek taş hastalığı tubüler disfonksiyo-nun bir parçası olarak bu hastalarda sıkça gö-rülmektedir (4). Renal disfonksiyon hastalığın önemli bir bulgusu olsa da böbrek tutulumuna neden olan patoloji hala aydınlatılamamıştır. Hastamızın hayatın ilk aylarında yapılan tam id-rar tetkiki ve idrar aminoasit kromotografisinin normal olmasına rağmen ilerleyen aylarda pro-teinüri, hiperkalsiüri, jeneralize aminoasidüri ile birlikte proksimal tubuler disfonsiyonun başla-ması böbrek tutulumunun konjenital olmadığını desteklemektedir.

Sonuç olarak hayatın ilk aylarında konjenital katarakt, glokom, enoftalmus, frontal bombelik, dolgun yanaklar, jeneralize hipotoni, arefleksi ve gelişme geriliği nedeni ile değerlendirilen bir olguda okuloserebrorenal sendrom ayırıcı tanı-da akılda bulundurulmalı ve düzenli aralıklarla hastadan idrar analizi istenmelidir. Okulosereb-rorenal sendromda böbrek tutulumunun ha-yatın ilerleyen aylarında ortaya çıkabileceği ve hastalığın prognozunun böbrek tutulumu ile il-gili olduğu unutulmamalıdır.

Yiş ve ark.

50

KAYNAKLAR 1. Seven M, Suyugül Z, Yüksel A, Hacıhanefioğlu S, Aydın A, Cenani A. The approachment to behavioral phenotype of a case with Lowe

syndrome. Cerrahpaşa J Med 1998; 29 (1): 43-46.

2. Gropman A, Levin S, Yao L, et al. Unusual renal features of Lowe Syndrome in a mildly affected boy. Am J Med Genet 2000; 95: 461-466.

3. Tricot L, Yahiaoui Y, Teixeira L, et al. End-stage renal failure in Lowe syndrome. Nephrol Dial Transplant 2003; 18: 1923-1925.

4. Sarıcaoğlu F, Demirtaş F, Aypar Ü. Preoperative and perioperative management of a patient with Lowe syndrome diagnosed to have Fanconi’s syndrome. Pediatric Anesthesia 2004; 14: 530-531.

5. Schramm L, Gal A, Zimmermann J, Netzer KO, et al. Advanced renal insufficiency in a 34-year-old man with Lowe syndrome. Am J Kidney Dis. 2004; 43(3): 538-543.

Yazışma adresi:

İş: Uzm. Dr. Uluç YİŞ Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı 35340, Inciralti, IZMIR Ev: 168 sok. No: 30 Kat: 4 Daire: 10 Basınsitesi /İzmir Tel : 0 232 412 36 38 – 412 36 66 E-mail : [email protected]

51


ÖZET

erebral arteriovenöz malformasyonlar çocuklarda nadir görülür. Doğumsal olmalarına rağmen, %18-20’si çocukluk çağında tanınır. Bu yaş grubundaki arteriovenöz malformasyonların en önemli komplikasyonu yüksek mortalite ve morbidite gösteren intrakraniyal

kanamadır. Çocuklardaki tedavisiz arteriovenöz malformasyonların prognozu erişkinlerden daha kötüdür. Potansiyel olarak kötü seyirli olduğu için erken tanı ve tedavi zorunludur. Bu yazıda, çocukluk çağında tanı konulan iki arteriovenöz malformasyon olgusu sunuldu.

Anahtar Sözcükler: Arteriovenöz malformasyon, çocukluk çağı, intrakraniyal kanama

SUMMARY erebral arteriovenous malformations are rare in children. Although they are congenital, 18-20% are recognized during childhood. The most important complication of arteriovenous malformations in this age group is intracranial hemorrhage that carries high risk of

morbidity and mortality. Prognosis of untreated arteriovenous malformations is higher than that of adults. Early diagnosis and treatment is obligatory due to the potentially poor prognosis. Two cases diagnosed as having arteriovenous malformations during childhood are reported in this report.

Key Words: Arteriovenous malformations, childhood, intracranial haemorrhage

Tebliğ yeri: 27. Pediatri Günleri, 4-7 Nisan 2005, İstanbul


S

C

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA SEREBRAL ARTERİOVENÖZ MALFORMASYON: İKİ OLGU Two Cases with: Cerebral Artreriovenous Malformations in Childhood

Ayhan SÖĞÜT* Mustafa ERAS** Gizem KARA* Turgay BİLGE** Murat ELEVLİ* Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul * Çocuk Kliniği

** Nöroşirurji Kliniği

Söğüt ve ark.

52

GİRİŞ

Arteriovenöz malformasyonlar (AVM) organdaki arterio-kapiller ağın anormal gelişiminden kay-naklanan konjenital vasküler lezyonlardır (1). AVM'lerin toplumdaki sıklığı %0.5, çocuklardaki sıklığı ise 0.0014-0.028’dir (2). Beyinde hayatın herhangi bir döneminde belirti verebilir. Çocuk-larda sıklıkla intrakraniyal kanama, konvülsiyon, hidrosefali ve daha nadiren yenidoğan döne-minde konjestif kalp yetersizliği şeklinde karşı-mıza çıkarlar (1). Gerek çocuklarda gerekse de erişkinlerde kanama en sık görülen klinik bulgu olup, çocuklarda (%75-80) erişkinlere göre (%50- 65) daha yaygındır. AVM'lerin sadece %18-20’si 15 yaşın altında semptomatik hale gelir, çoğu 20-40 yaş arasında tanı alır (1,3). Çocuklarda kanamadan kaynaklanan ölüm oranı %25’dir. Kanamanın tekrarlama olasılığı birinci yılda %6, daha sonraki yıllarda ise %2’dir (4).

Serebral arteriovenöz malformasyonlu iki olgu-yu, çocukluk çağında nadir görülmesi ve intra-kraniyal kanama ile karşımıza gelen olgularda ayırıcı tanıda akılda tutulması için sunduk.

OLGULAR

Olgu 1

Yedi yaşında erkek hasta fışkırır tarzda kusma ve uykuya eğilim şikayeti ile acil servisimize başvurdu. Nörolojik muayenesinde uykuya eği-limli, pupiller izokorik, kafa çiftleri muayenesi doğal, ense sertliği negatif, derin tendon ref-leksleri normal ve babinski bilateral ekstensör yanıtlı idi. Diğer sistem muayenelerinde patolo-jik bulguya rastlanmadı. Laboratuvar inceleme-lerinde beyaz küre: 18.330 /μL, hemoglobin 11.0 g/dl, trombosit sayısı 362.000 /μL, protrombin zamanı 12.6 sn (normal: 10-14), aktive parsiyel tromboplastin zamanı 26 sn (normal: 25-35) idi. Diğer biyokimyasal değerleri normaldi. Hastanın kraniyal aksiyal bilgisayarlı tomografisinde (BT) intraventriküler yaygın kanama ve sol lateral ventrikül atriumuna komşu intraparenkimal he-

matom odağı izlendi (Resim 1A). Hasta yoğun bakıma alındı. Anti-ödem tedavisi uygulandı. Di-jital subtraction anjiografisinde (DSA) sol ver-tebral anteroposterior injeksiyonda sol posterior serebral arter dallarından beslenen AVM’a ait anjiografik bulgular saptandı (Resim 1B). Olgu-daki AVM beyin cerrahisi kliniğinde total olarak rezeke edildi. Hasta takiplerinde sorunsuz idi. Kontrol anjiografisinde AVM’nun kaybolduğu gö-rüldü.

Resim 1 A. Aksiyal BT incelemede intraventriküler yaygın

kanama izlenmektedir. Ayrıca sol lateral ventri-kül atriumuna komşu intraparenkimal hema-tom odağı da mevcuttur.

Resim 1 B. Sol vertebral anteroposterior injeksiyonda sol posterior serebral arter dallarından beslenen AVM’a ait anjiografik bulgular izlenmektedir.

Çocukluk Çağında Serebral Arteriovenöz Malformasyon

53

Olgu 2

On bir yaşındaki kız hasta baş ağrısı, baş dön-mesi ve uykuya eğilim şikayetiyle hastanemize başvurdu. Hastanın nörolojik muayenesinde bi-linci açık, kafa çiftleri muayenesi normal, ense sertliği negatif ve derin tendon refleksleri nor-maldi. Hastanın horizontal nistagmusu saptan-dı. Diğer sistem muayeneleri normaldi. Labora-tuvar incelemelerinde; lökosit 10.170 /μL, hemo-globin 11.8 g/dl, trombosit sayısı 376.000 /μL, protrombin zamanı 12 sn (normal:10-14), aktive parsiyel tromboplastin zamanı 31 sn (normal: 25-35) idi. Diğer biyokimyasal değerleri normal di. Hastanın kraniyal aksiyal BT incelemesinde sol frontal lobda ak maddeye lokalize büyük lobar intraparenkimal hematom ve ak maddede ödem alanı görüldü (Resim 2A). Dijital subtrac-tion anjiografisinde ise sol internal karotid arter oblik projeksiyonda sol anterior serebral arter dallarından dolan AVM saptandı (Resim 2B). AVM beyin cerrahisi kliniğinde eksize edildi. Hematom boşaltıldı. Ameliyat sonrası takipleri sorunsuzdu. Operasyondan 4 ay sonra çekilen anjiografik inceleme normal bulundu.

Resim 2 A. Aksiyal BT incelemede sol frontal lobda ak maddeye lokalize büyük lobar intraparenki-mal hematom ve ak maddedeki ödem alanı görülmektedir.

Resim 2 B. Sol internal karotid arter oblik projeksiyonda

anjiogramda sol anterior serebral arter dalla-

rından dolan AVM seçilmektedir.

TARTIŞMA

Çocukluk çağında spontan intrakraniyal kanama nadir görülür. Ölümcül potansiyeli nedeniyle erken ve doğru tanı gerektirir. Çocuklarda spon-tan intrakraniyal kanamanın en sık nedenleri AVM’lar, kavernöz anjiomlar ve anevrizmalardır (5). Kanama serebral AVM’larda en sık görülen klinik bulgu olup, tüm yaş gruplarında görülme sıklığı %55-75’dir. (6,7). Yıllık kanama riski ço-cuklarda (%3.2) erişkinlere (%2.2) göre daha yüksektir (1). Çocuklarda kanamanın daha yük-sek oranlarda görülmesinin nedeni AVM’ların en sık bazal ganglion ve talamus lokalizasyonunda görülmesi ile açıklanmaktadır (8). Di Rocco derin yerleşimli AVM’ların hemisferik olanlara göre ka-namaya daha yatkın olduklarını bildirmiştir (1).

Büyük çocuklarda kanamaya ilişkin semptoma-toloji daha homojen olup, sıklıkla baş ağrısı, bilinç bulanıklığı, bulantı, kusma, ve konvülsi-yon görülür (9). Ancak küçük çocuklarda semp-tomlar nonspesifik olduğundan tanıya varmak daha güç olabilir. Özellikle 3 yaş altında görü-lebilecek belirtiler genel durumun bozulması, letarji, uykusuzluk, irritabilite, fontanel bombe-liği, kusma, hemiparezi ve konvülsiyondur (10).

Söğüt ve ark.

54

Tanıda kullanılan yöntemler bilgisayarlı tomo-grafi, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve dijital subtraction anjiografidir. BT kanamanın görüntülenmesinde oldukça duyarlıdır. MRG ise malformasyona ait arteryel ya da venöz belirgin-leşmenin ortaya konması ile nidusun görüntü-lenmesinde yararlıdır. AVM tanısı konmuş ya da şüpheli olgularda DSA yapılmalıdır. Bu yöntem AVM’nun tipini belirler ve AVM’a eşlik edebilecek anevrizmaları ortaya koyar. Aynı zamanda tedavi seçeneğini belirlemede önem taşır (11).

Çocukluk çağı AVM’larının tedavisi hala tartış-malı bir konudur. Genosa ve ark. (12) kanama olsun ya da olmasın AVM’ların primer tedavi se-çeneğinin cerrahi olduğunu ve konservatif yak-laşılan olguların prognozunun daha kötü olduğu-nu ileri sürmüşlerdir. Humprey ve ark. (13) 105 AVM’lu pediatrik olguyu incelemiş ve 10 yıllık gözlem sonunda kanama riskinin %32 ve tek bir kanama sonrası ölüm oranının %24 olduğunu bildirmişlerdir. Ayrıca bu çalışmada operatif ölüm oranı %8 olup, bu oran kanama riskine göre daha düşüktü. Bu çalışmanın sonucunda kana-ma olmamış olgularda cerrahi tedavinin ilk se-çenek olduğunu ileri sürmüşlerdir (13).

Parenkimal AVM’larda cerrahi tedavi uygulan-maktadır (1,6,8). Pediatrik olguların %70-90’ın-da tek bir cerrahi işlemle total rezeksiyon müm-kündür (14). Bu olguların %52-75’inde cerrahi sonrası izlemde nörolojik sekel görülmez. Cer-rahi sonrası ciddi komplikasyonlar ise hastaların

%10’unda bildirilmiştir. Ölüm oranları ise %0 ile %8 arasındadır (6,8,13).

Seçilmiş pediatrik serilerde radyocerrahi ile ce-saret verici sonuçlar elde edilmiştir. Nataf ve ark. (15) kendi serilerinde radyocerrahinin tek ba-şına ya da mikrocerrahi ve/veya embolizasyon ile kombine tedavisinin çocuklardaki serebral AVM’ların tedavisinde güvenilir ve etkin bir te-davi olduğunu ileri sürmüşler, Levy ve ark. da (16) radyocerrahinin etkin bir metod olduğunu ve özellikle derin yerleşimli rezeke edilemeyen ya da embolizasyonu mümkün olmayan AVM’lu hastalarda bir tedavi seçeneği olabileceğini bil-dirmişlerdir. Neticede mikrocerrahi özellikle ob-literasyon oranı, tedavi sonrası hemoraji oranı, nörolojik morbidite ve ekonomik nedenlerden dolayı diğer tedavi modalitelerine üstünlük arz-eder (17).

AVM’a bağlı kanamanın erişkinlere göre çocuk-larda daha yüksek mortaliteye sahip olduğu ileri sürülmektedir (18). Çocuklardaki mortalitenin %24, erişkinlerde ise %6-10 olduğu bildirilmek-tedir (19). Kondziolka ve ark. da (18) genç has-talarda morbidite ve klinik seyrin daha kötü prognoz gösterdiğini ileri sürmüşlerdir.

Sonuç olarak, çocukluk çağındaki AVM’lar seyrek görülen patolojiler olmalarına rağmen, bu yaş grubunda görülen beyin kanamalarının ayırıcı tanısında akılda tutulmalıdırlar.

KAYNAKLAR 1. Millar C, Bissonnette B, Humphreys RP. Cerebral arteriovenous malformations in children. Can J Anaesth 1994; 41: 321-331.

2. Di Rocco C, Tamburrini G, Rollo M. Cerebral arteriovenous malformations in children. Acta Neurochir 2000; 142: 145-156.

3. Jomin M, Lesoin F, Lozes G. Prognosis for arteriovenous malformations of the brain in adults based on 150 cases. Surg Neurol 1985; 23:362-366.

4. Graf CJ, Perret GE, Torner JC. Bleeding from cerebral arteriovenous malformations as part of their natural history. J Neurosurg 1983; 58:331-337.

5. Mottolese C, Hermier M, Stan H, et al. Central nervous system cavernomas in the pediatric age group. Neurosurg Rev 2001; 24: 55-71.

6. Garza-Mercado R, Cavazos E, Tamez-Montes D. Cerebral arteriovenous malformations in children and adolescents. Surg Neurol 1987; 27:131-140.

7. Partington MD, Davis DH, Kelly PJ. Stereotactic resection of pediatric vascular malformations. Pediatr Neurosci 1989;15: 217-222.

8. Humphreys RP, Hoffman HJ, Drake JM, Rutka JT. Choices in the 1990s for the management of pediatric cerebral arteriovenous malformations. Pediatr Neurosurg 1996; 25: 277-285.

Çocukluk Çağında Serebral Arteriovenöz Malformasyon

55

9. Al-Jarallah A, Al-Rifai MT, Riela AR, Roach ES. Nontraumatic brain hemorrhage in children: etiology and presentation. J Child Neurol 2000; 15: 284-289.

10. Meyer-Heim AD, Boltshauser E. Spontaneous intracranial haemorrhage in children: aetiology, presentation and outcome. Brain Dev 2003; 25: 416-421.

11. Pott M, Huber M, Assheuer J, Bewermeyer H. Comparison of MRI, CT and angiography in cerebral arteriovenous malformations. Bildgebung 1992; 59: 98-102.

12. Gerosa MA, Cappellotto P, Licata C, Iraci G, Pardatscher K, Fiore DL. Cerebral arteriovenous malformations in children (56 cases). Childs Brain 1981; 8: 356-371.

13. Humphreys RP, Hendrick BE, Hoffman HJ. Arteriovenous malformations of the brain. Concepts Pediat Neurosurg 1988; 8: 146-164.

14. Fong D, Chan ST. Arteriovenous malformation in children. Childs Nerv Syst 1988; 4: 199-203.

15. Nataf F, Schlienger M, Lefkopoulos D, et al. Radiosurgery of cerebral arteriovenous malformations in children: a series of 57 cases. Int J Radiat Oncol Biol Phys 2003; 57: 184-195.

16. Levy EI, Niranjan A, Thompson TP, et al. Radiosurgery for childhood intracranial arteriovenous malformations. Neurosurgery 2000; 47: 834-841.

17. Porter PJ, Shin AY, Detsky AS, Lefaive L, Wallace MC. Surgery versus stereotactic radiosurgery for small, operable cerebral arteriovenous malformations: a clinical and cost comparison. Neurosurgery 1997; 41: 757-766.

18. Kondziolka D, Humphreys RP, Hoffman HJ, Hendrick EB, Drake JM. Arteriovenous malformations of the brain in children: a forty year experience. Can J Neurol Sci 1992; 19: 40-45.

19. Celli P, Ferrante L, Palma L, Cavedon G. Cerebral arteriovenous malformations in children. Clinical features and outcome of treatment in children and in adults. Surg Neurol 1984; 22: 43-49.

Yazışma adresi:

Ayhan SÖĞÜT Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı 45020 - MANİSA GSM : 0533 4814145 E-posta : [email protected]

57

DERLEME EGE PEDİATRİ BÜLTENİ 2006, 13 (1): 57-66

ÖZET

ünümüzde genetiğin günlük hayatımızda ve karşılaşılan hastalıkların tamamına yakınında çok önemli rolü olduğu bilinmesine karşın sağlık alanında çalışanların çok az bir kısmı temel genetik kavramları bilmektedir. Genetik hastalıkları anlayabilmek için bu temel

kavramlar bilinmelidir. Bir ailenin aile öyküsü genetik “biyopsi” olarak tanımlanabilir. Klinisyenler için ailenin genetik öyküsünü alabilme ve yorumlama becerisi çok önemlidir. Populasyon tabanlı riskleri tanımlayabilen, genetik testlerle tarama yapmasını bilen bir doktorun, bireysel olarak kendisine başvuran kişinin belli bir hastalık için nasıl bir risk altında olduğunu söylemesi kolaylaşır. Genetik tabanlı tıbbi yaklaşımlardan tam olarak yararlanabilmek için yeni bilgilere ve klinik becerilere ihtiyaç vardır. Hayatın yapısal molekülü olan DNA’dan başlayıp gen düzeyine, oradan da kalıtım modellerinin irdelenmesi genetik hastalıklara yaklaşımda büyük kolaylık sağlayacaktır. Bu çalışmada genetik hastalıkların anlaşılabilmesi ve yeterli genetik danışma için bilinmesi gereken temel genetik bilgilerin verilmesi amaçlanmıştır.

Anahtar Sözcükler: Genetik hastalık, gen, kalıtım

SUMMARY oday it is known that genetics plays a major role in daily life and in most of the diseases, yet few health care providers understand basic genetic principles. Understanding of these principles is crucial to get familiar with the genetic diseases.

Pedigree analysis can be described as a genetic "biopsy." It is very important for the clinicians learning the skills of obtaining and interpreting a family’s genetic history. Awareness of population-based risk and the availability of genetic screening tests help physicians to estimate the likelihood individual risk for a particular genetic disease. In order to fully benefit from genetically based medical approaches, physicians need to have the skills and knowledge to help patients. Knowing essentials from the living molecule DNA to gene and to models of inheritance will bring an easier approach to genetic diseases. Here we aimed to give basic information concerning genetic principles which may help clinicians to understand genetic diseases and to provide a more useful genetic counseling service.

Key Words: Genetic disease, gene, inheritance


G

T

GENETİK HASTALIKLARA TEMEL YAKLAŞIM Basic Approach to Genetic Diseases

Özgür ÇOĞULU Burak DURMAZ Ferda ÖZKINAY Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir

Çoğulu ve ark.

58

TEMEL KAVRAMLAR (1,2)

Genetik hastalıklara yaklaşımda öncelikle araştı-rılan hastalığın hangi grup içine girdiğini bilme-miz gerekir. Bunun için, ilk olarak olgu ve ailesi hakkında genetik bilgiye ulaşmalıyız ve bunu aile ağacı çizerek elde ederiz. Aile ağacı özellikle tek gen hastalıklarında oldukça yol gösterici ve yararlıdır. Akrabalıklar, akrabalar arasında kay-bedilmiş olgular ve varsa bunlara ait tıbbi bel-geler, fotoğraflar elde edilmeye çalışılmalıdır. Aile ağacını çıkarmayı takiben incelenecek olan olguda, her hastada olduğu gibi ayrıntılı bir hi-kaye, rutin laboratuvar tahlilleri yapılır. Yapılan çalışmaların sonucunda olgu, sonraki paragraf-larda anlatılacak olan 5 grup genetik hastalıktan birinin içine dahil olmalıdır; ancak bir hastalığın doğuştan olması o hastalığın kalıtsal olması de-mek değildir. Örneğin annenin, gebeliğinde ge-çirmiş olduğu kızamıkcık hastalığı, fetüsde mal-formasyonlara ve çok sayıda anomalilerin eşlik ettiği bir çocuğun doğumuna yol açabilir. Öte yandan her kalıtsal hastalık da doğumda görül-mez; Huntington hastalığı gibi. Genetik hastalık-lar, genetik materyalimizde meydana gelen deği-şiklikler sonucu oluştuğundan bu hastalıklara yaklaşımda genetik materyalimiz ve işleyişi bilin-melidir.

Genom, bireyin ya da bir hücrenin taşıdığı tüm genetik materyale verilen addır. DNA molekülü, genetik bilgileri taşıyan bir nükleik asiddir ve hücre çekirdeğinde kromozom denen, hücre bölünmesi aşamasında görünür hale gelen ip-liksi yapılar üzerindedirler. Kromozomlar, hücre bölünmesinin metafaz aşamasında 10.000 kat yoğunlaşırlar ve çeşitli boyalar kullanılarak ışık mikroskobunda incelenebilirler. Hücrelerin ve dokuların fonksiyonları için, DNA üzerinde pro-tein kodlayan sınırlı bölgeler vardır ki bunlara gen denir. Protein kodlanması önce transkripsi-yon ardından translasyon olmak üzere 2 basa-makta gerçekleşir. DNA üzerinde bulunan 3 baz çiftine triplet ya da kodon denir ve her bir kodon bir aminoasid kodlar. Bütün aminoasidler, me-tionin ve triptofan dışında birden fazla kodon

tarafından kodlanır. Transkripsiyon saniyede 30 nükleotid hızla sonlanma kodonu gelinceye ka-dar devam eder. Oluşan mRNA sitoplazmaya di-füze olur ve DNA zincirleri birleşir. Bundan son-raki olaylar sitoplazmada devam eder ve trans-lasyon denen olay başlar. mRNA ribozoma ilişir, 5’ucundan 3’ucuna doğru ilerler ve tRNA’nın ta-şıdığı aminoaside uygun gelen kodon tanınır. Sonlandırıcı kodon gelinceye kadar sentez de-vam eder ve protein oluşur. Ortalama bir pro-tein DNA’nın 900 bp’lik kısmından yani 300 ami-noasidden oluşur.

Genlerin büyük çoğunluğu ekson ve intronlar-dan oluşur. Ekson, mRNA kodlayan kısma, in-tron ise 50-10000 bp’lik gen üzerinde araya gi-ren dizilere verilen addır ve işlevleri henüz bi-linmemektedir. Oluşan ilk mRNA, oluşacak pro-teini kodlayan genin tam bir kopyasıdır; yani içinde intron ve eksonlar beraberdir. Ancak sito-plazmaya girmeden önce intronu oluşturan kı-sımlar ayrılırlar. İntron ve ekson bileşke yerin-deki diziler kesici ve ayırıcı enzimler için tanıma bölgeleridir. İntron GT ile başlar ve AG ile biter. Burada meydana gelen mutasyonlar mRNA’nın yanlış dizilişine ve genetik hastalıklara yol açar.

Bir bireyin çekirdekli bütün hücreleri aynı geno-ma sahiptir ve bu hücrelerde bulunan genlerin çok az bir kısmı ekspresse olur. Bu ekspresyon, hücrenin o anki ihtiyacı olan proteine, doku ve organların durumuna göre farklı genleri içerir. Her bir yapısal gen haploid genom üzerinde sadece bir kopyaya sahiptir ve bunlarla birlikte ilişkili olan düzenleyici diziler toplam DNA’nın %70’ni oluşturur. Kalan %30’unu tekrarlayıcı, dağılmış veya birbirini izleyen gen dizileri kap-sar ve kanıtlanmış bir fonksiyonları yoktur. Gen-lerin regülasyonunun çoğu transkripsiyonel dü-zeyde olmasına rağmen genin aktivitesinin re-gülasyonu sonraki basamaklarda da olur. Örnek olarak translasyon artması verilebilir. Regülas-yonda mutasyonlar oluşabilir ve işlem gen ürü-nünün oluşmaması ile sonuçlanır.

DNA molekülü etrafında meydana gelen bir ta-kım kimyasal değişimlere kabaca epigenetik

Genetik Hastalıklara Temel Yaklaşım

59

mekanizmalar denmektedir. Örneğin bir gen-deki DNA dizisi üzerindeki sitozin bazlarına me-til grubu eklenecek olursa, o genin fonksiyonu durmaktadır. DNA’nın epigenetik olarak tekrar düzenlenmesi çok farklı kanser türlerinde etiyo-lojinin aydınlatılması ve tedaviye yönelik yeni yöntemlerin geliştirilmesi amacıyla son yıllarda önemi artmaktadır.

Yukarıdaki temel bilgiler ışığı altında genetik hastalıklar 5’e ayrılırlar;

1. Kromozomal hastalıklar 2. Tek gen hastalıkları 3. Mitokondriyal hastalıklar 4. Multifaktoriyel hastalıklar 5. Somatik hücre genetik bozuklukları

Sayısal olarak, somatik hücre genetik bozukluk-ları ve multifaktoriyel hastalıklar bütün genetik hastalıkların en büyük kısmını, bütün konjenital malformasyonların %20’sini ve yetişkinlerdeki kronik hastalıkların yaklaşık yarısını kapsarlar. Genotip, bir bireyin tüm genetik yapısı olarak adlandırılırken fenotip, genotipin çevresel fak-törlerle etkileşimi sonucu ortaya çıkan görünür özelliklere denmektedir.

1. Kromozomal hastalıklar (3-6)

Normal bir insan hücresinde 22 çift otozom, bir çift cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. XX dişilerde, XY erkeklerde bulunan cinsiyet kromozomlarıdır. Bu kromo-zom çiftlerinden her biri ebeveynlerin birinden gelir. Hücreler X kromozomu ya da Y kromo-zomu verme açısından eşit şansa sahip oldukla-rından erkek/dişi oranı genelde 1’dir. Somatik hücrelerin 46 kromozomdan ibaret olmalarına diploid ismi verilir. Oysa ki gametler 23 kromo-zom yani haploid sayıda kromozom içerirler.

Kromozomal anomaliler temel olarak 2 ana gru-ba ayrılırlar;

A. Sayısal

B. Yapısal

A. Sayısal anomaliler: Bir ya da daha fazla sa-yıda kromozomun kaybı ya da eklenmesidir.

Anöploidi olarak isimlendirilir. Eğer bu artış haploid katları şeklinde ise poliploidi, tek bir kromozomun kaybı ise monozomi olarak adlan-dırılır. Homolog bir ya da iki kromozom fazlalığı ise trizomi ve tetrazomi olarak belirtilir.

Trizomi fazladan bir kromozomun varlığıdır ve en bilineni trizomi 21’dir (Down sendromu). Diğer otozomal trizomiler 13 (Patau sendromu), 18 (Edwards’ sendromu) numaralı kromozom-lara aittir. On üç, on sekiz ve yirmi bir numaralı kromozomların dışındaki otozomal tam kromo-zom trizomileri erken dönemde düşüğe yol açar-lar. Bunlardan en sık olanı trizomi 16 dır. Oto-zomların monozomisi yaşamla bağdaşmazken çok nadir olarak 21 numaralı kromozomun mo-nozomisi bildirilmiştir. Cinsiyet kromozomların-dan X kromozomunun monozomisi Turner sen-dromu olarak bilinir ve yaşamla bağdaşır.

Trizomi ve monozomiler nondisjunction (ayrıla-mama) denen bir mekanizmayla oluşurlar. Ma-yoz bölünmenin ilk safhasında homolog kromo-zom çiftlerinden bir tanesinin ayrılamaması ne-deniyle gelişir. Sonuçta gamet 2 homolog kro-mozomu alacak ve dizomik olacaktır. Eğer non-disjunction zigot oluşumundan sonra mitotik bölünmede meydana gelirse mozaik formda yani birden fazla sayıda genetik materyal taşıyan hücre dizilerinden oluşmuş bir durum meydana gelecektir. Nondisjunctionın nedeni tam olarak bilinmemekle beraber yaşlanma bir sebep ola-rak ileri sürülmektedir. Diğer sebepler olarak ovulasyon sonrası fertilizasyonun uzun süre sonra oluşması ve radyasyon olarak sayılabilir.

Poliploidi, haploid sayı kadar kromozom sayı-sının artmasıdır. Yani 69 (Triploidi) ya da 92 (Tetraploidi) tane kromozomun tek bir hücrede bulunmasıdır. Yaşayan çok az sayıda triploidi vakası bildirilmiştir ve hepsi doğduktan kısa bir dönem sonrasında kaybedilmiştir. Triploidi nedenlerinden biri, ovumun birden fazla sayıda sperm tarafından döllenmesi; bir diğer neden ise mayoz bölünmenin tam olarak gerçekleşe-memesidir.

B. Yapısal anomaliler: Bu tip anomaliler, kro-mozomda kırık meydana gelmesi ve bunun

Çoğulu ve ark.

60

değişik şekillerde tekrar kromozomla birleşmesi şeklindedir. Yapısal anomaliler dengeli ya da dengesiz olabilir. Dengeli olarak meydana gelen kromozomal bozuklukta kişinin genetik mater-yalinde bir kayıp yoktur ve genelde asemptoma-tiktirler ancak dengeli kromozomal bozukluk ta-şıyıcıları dengesiz bir çocuk sahibi olma açısın-dan risk altındadırlar. Kromozomal bozukluk eğer dengesiz ise materyal kaybı vardır ve so-nuç klinik olarak ağırdır.

Yapısal kromozomal değişiklikleri şu şekilde sı-ralayabiliriz;

1. Translokasyon: Bir kromozomdan diğer bir kromozoma genetik materyal geçişidir.

a. Resiprokal translokasyon, 2 ayrı kromozom-da kırık oluşması ve bunların yer değiştirmesi sonucu 2 yeni derivatif kromozomun oluşma-sıdır. Burada en az iki homolog olmayan kro-mozomda kırık oluşmuştur. Kırılan parçalar yer değiştirmişlerdir. Genel olarak toplumda resiprokal translokasyona 1/500 sıklıkta rast-lanır. Resiprokal translokasyonların önemi, sonraki nesillerde kromozom dengesizliğine yol açması ve bunun da erken dönemde ge-belik kaybına ya da multipl anomalili bebek doğumlarına yol açmasıdır.

b. Robertsonian translokasyon ise akrosentrik kromozomlar (13,14,15,21,22 numaralı kro-mozomlar) arasında oluşan translokasyondur. Bir diğer adı da sentrik füzyondur. Kromo-zomların kısa kolları kaybolur. Bu kısa kol-larda diğer akrosentrik kromozomlarda bir-çok sayıda kopyaları da olan ribozomal RNA kodlayan genler vardır. Bu tip bir kromozo-mal anomalide toplam kromozom sayısı 45’e düşmüştür. Toplumda bu tip kromozomal anomali sıklığı 1/1000 dir. En sık görülen tipi 13 ve 14 numaralı kromozomlar arasındadır.

2. Delesyon: Bir kromozomda parça kaybıdır. Sonuçta kayıp olan bölge için monozomi mey-dana gelir. Haploid kromozom materyalinin %2’sinden fazlasının kaybı kural olarak ya-şamla bağdaşmaz. Delesyonlar submikrosko-bik boyutta olabilir ve bunlar ancak FISH yön-temiyle tespit edilebilirler.

3. İnsersiyon: Bir kromozom segmentinin başka bir kromozoma sokulması ya da yerleşmesi-dir.

4. İnversiyon: Tek bir kromozom üzerinde mey-dana gelen iki kırık sonucu bir kromozom parçasının ters yönde oluşmasıdır. Eğer inver-siyon sentromeri içine alırsa perisentrik, sa-dece tek bir kolu içine alırsa parasentrik ola-rak adlandırılır. İnversiyonlar genellikle so-runa neden olmazlar. Eğer kırık noktaları önemli bir gene hasar verecek şekilde ise o zaman o genin fonksiyonunda bozukluk olu-şur. Bununla birlikte kromozomlardaki inver-siyonlar, taşıyıcılarında bir soruna yol açmaz-ken çocuklarında önemli sorunlara neden ola-bilir.

5. Halka kromozomlar: Bir kromozomun her iki kolunda kırık oluşması ve bu iki ucun birbi-riyle yapışması nedeniyle meydana gelir. Kırık parçaların distal kısımları kaybolur. Etkilenen kromozom eğer otozomlarsa sonuçta çok bü-yük anomaliler meydana gelir.

6. İzokromozom: Bir kromozomda bir kolun kaybı ve diğer kolun duplikasyonudur. Bunun sebebi sentromerin transfer bölünmesi yerine uzunlamasına bölünmesidir. En sık görülen izokromozom, X kromozomunun uzun kolla-rının izokromozomudur.

2. Tek gen hastalıkları (7-10)

A. Otozomal dominant hastalıklar:

Belirli bir mutant gen, homolog kromozomların birinde bile bulunduğu zaman yani hem ho-mozigot hem de heterozigot durumda hastalık meydana getirebiliyorsa bu gene dominant gen ve meydana getirdiği hastalığa dominant hasta-lık denir. Otozomal dominant kalıtımda, mutant gen otozomal kromozomlarda taşınır ve cinsiyet ayırımı yoktur. Eğer bu bireye ait nesiller ince-lenirse mevcut özelliğe ait izlere rastlanır ve ver-tikal geçiş görülür. Dominant özellikli bu bireyin her bir gameti ya normal alleli ya da mutant alleli taşımaktadır. Eğer dominant allel “A” ve resesif allel “a” olarak ifade edilirse ve kişi “Aa” genotipine sahip ise, etkilenmiş bir birey %50


61

olasılıkla aynı bozukluğu sonraki nesillere geçi-rebilir.

Otozomal dominant özellikler, vücudun sadece tek bir organını ya da bölümünü etkilerler. Poli-daktili en sık görülen örnektir. Bununla birlikte, birçok otozomal dominant bozukluk vücudun değişik sistemlerinde değişik yollarla etkili olur ve klinik bulgular kişiden kişiye farklılık gösterir. Buna değişken ekspressivite denir. Ekspressivi-tenin sıfıra indiği durumlarda nonpenetransdan bahsedilir. Bazı bireylerde ise belirli otozomal bozukluklarda hastalık klinik olarak tespit edil-meyebilir, buna azalmış penetrans adı verilir. Bunun sebebi, diğer genlerin etkilerinde mey-dana gelen değişiklik olabileceği gibi çevresel faktörlerin birbirleriyle farklı etkileşimleri de olabilir. Eğer bir birey dominant bir bozukluk için mutasyonu taşıyorsa fakat bozukluğa ait hiçbir klinik bulgu vermiyorsa hastalık bu bireye penetre etmemiştir. Dolayısıyla ekspressivite-deki değişiklikler ve penetrans otozomal domi-nant kalıtım gösteren hastalıklara ait verilen ge-netik danışmada mutlaka belirtilmelidir.

Otozomal dominant bozukluklarda, etkilenmiş bir bireyin ebeveynlerinden biri de etkilenmiştir. Ancak bazı durumlarda, ailede ya da akraba-larda etkilenmiş bireye ait hiç bir iz bulunamaz. Buna ait en iyi örnek akondroplazidir. Akondro-plazi kısa ekstremitelerle karakterize bir otozo-mal dominant bozukluktur. Böyle beklenmedik bir durum, genin sonraki nesile geçişinde mey-dana gelen bir mutasyondan dolayıdır. Benzer bir durum yeni mutasyona bağlı olabileceği gibi, ebeveynlerden birinin hastalığa ait mutasyonu taşımasına rağmen klinik olarak çok hafif etki-lenmesine bağlı olabilir, yani nonpenetrant bir durum söz konusudur. Babanın gerçek baba ol-madığı durumlarda da yeni bir mutasyon olu-şumuna benzer bir durum ortaya çıkar.

Her iki mutant allelin bir arada olması duru-munda hastalık çok daha erken başlayabilir ya da şiddeti çok daha ağır olabilir. Örneğin hiper-kolesterolemide otozomal dominant özellik ho-mozigotsa hastalık erken yaşlarda başlar.

İki heterozigot durumda otozomal dominant özellik taşıyan kişi evlenirse çocuklarının %25’i normal olup, %25’i homozigot olarak ve %50’si heterozigot olarak hastalığı gösterecektir.

Letal seyreden dominant hastalıkların çoğunda hastalar çocuk yapma yeteneği kazanamadan ve bu hastalığı çocuklarına geçiremeden öldükle-rinden dominant genlerin bir süre sonra top-lumdan kaybolmaları gerekir, ancak gerçekte durum böyle değildir. Bunun sebebi yeni mutas-yonların devamlı meydana gelmesidir. Hasta-lığın şiddeti nedeniyle çoğalma yeteneğinin ol-madığı durumlarda görülen yeni olgular, yeni mutasyonlar nedeniyle ve sporadik olarak mey-dana geleceklerdir. Bu durumlarda ailede ve ak-rabalarda birden fazla olguya rastlanmayacaktır ve aile ağaçları çok kısa olacaktır. Buna en iyi örneklerden biri Apert sendromudur. Buna kar-şın von Willebrand hastalığı gibi hastalığın çok şiddetli olmadığı ya da Huntington koresi gibi hastalığın geç ortaya çıktığı durumlarda çoğal-ma yeteneği kaybolmadan hastalık sonraki ne-sillere geçirilecek ve aile ağacı uzun olacaktır.

B. Otozomal resesif hastalıklar:

Belirli bir mutant gen, homolog kromozomların her ikisi üzerinde birden bulunduğu zaman yani homozigot durumda hastalık meydana getirebi-liyorsa bu gene resesif gen ve meydana getir-diği hastalığa da resesif hastalık denir. Otozo-mal resesif kalıtımda özellikler ve bozukluklar mutant allel çift doz olarak bulunduğunda ken-dini gösterir. Resesif özellik için heterozigot bi-reyler mevcut bozukluğun fenotipini göstermez-ler; sağlıklıdırlar ve taşıyıcı olarak adlandırılırlar. Otozomal resesif özelliklerde aile ağacı otozo-mal dominant kalıtımın aile ağacından farklıdır. Özellikler ya da hastalıklar aynı nesilde yani horizontal görülürler, Otozomal resesif hasta-lıkların sayısı dominant hastalıklardan daha faz-ladır.

Bir toplumda otozomal resesif bir hastalığın sık-lığı biliniyorsa gen frekansı ve heterozigot fre-kansı Hardy-Weinberg yasası sayesinde buluna-

Çoğulu ve ark.

62

bilir. Burada otozomal resesif hastalığın sebebi olan allel q ise normal allel p olarak ifade edi-lirse, p+q= 1 denkleminden p2+2pq+q2= 1 sonucu çıkar. Yani hastalığı heterozigot taşı-yanların sıklığı 2pq, homozigot bireylerin sıklığı ise q2’dir.

Otozomal resesif hastalıklı bireylerin aileleri araştırıldığında akraba evlilikleri göze çarpan bir unsurdur. Bir hastalık ne kadar nadir görülürse, etkilenmiş bireyin ebeveynlerinin akraba olması o kadar yüksek olasılıktır. Bunun tersi, otozomal resesif bir hastalık ne kadar sık görülüyorsa, etkilenmiş bireyin ebeveynlerinin akraba olma ihtimali o kadar düşüktür. Örneğin kistik fibro-zis, kuzeybatı avrupa ülkelerinde en sık görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalığı olan etkilenmiş bireylerin anne-babaları arasında akrabalık oranı toplumun genel ortalamasından çok az daha yüksektir. Alkaptonüri çok nadir bir metabolik hastalıktır ve olguların ¾ ünden faz-lasında anne-baba arasında akrabalık söz konu-sudur.

Eğer bir hastalık için otozomal resesif bir kalı-tımdan emin olunduysa, genetik danışmada kar-şılaşılacak olan sorunlar otozomal dominant ka-lıtıma göre daha azdır. Örneğin penetransın kuv-vetli olmaması ve ekpressivitenin farklılık gös-termesi otozomal resesif hastalıklarda daha na-dirdir.

Eğer dominant allel A ve resesif allel a olarak ifade edilirse, her bir parental gamet ya mutant ya da normal alleli taşıyacaktır. Eğer 2 heterozi-got karşılaşırsa %25 olasılıkla homozigot etki-lenmiş, %50 olasılıkla heterozigot etkilenme-miş, %25 olasılıkla homozigot etkilenmemiş bi-rey oluşma olasılığı olacaktır. Hasta olan bireyin ebeveynleri mecburi taşıyıcıdır. İkinci derece akrabaların yani amca, teyze, yeğen, üvey kar-deş ve büyükanne ve büyükbabaların taşıyıcı ol-ma olasılığı % 50 kadardır. Dolayısıyla akrabalık derecesi biliniyorsa herhangi bir akrabanın ta-şıyıcı olma olasılığı tahmin edilebilir. Akrabalık derecesi arttıkça riski %50 azaltacaktır. Aile bi-

reyleri içinde taşıyıcılık riskini hesaplamada yeni mutasyonun olma olasılığı göz ardı edilir.

Genetik heterojenite: Birçok genetik bozukluk genetik heterojeniteye bağlı olarak çok sayıda farklı genin bulunması nedeniyle değişik yollarla kalıtım gösterir. Bu şekilde kalıtım gösteren bir bozukluk, birden fazla gendeki mutasyonlara bağlı olarak gelişebilir. Buna da loküs heteroje-nitesi denir. Örneğin sensorinöral işitme kusu-ru, otozomal resesif kalıtım gösterir ve sağır insanlar genellikle sağır insanlarla evlenirler. Dolayısıyla otozomal resesif kalıtım gösteren bu hastalığın çocuklarda da görülmesi beklenir; an-cak mükemmel duyan çocukların dünyaya gel-diği görülmüştür. Bu duruma çift heterozigot adı verilir. Bu durum şu şekilde açıklanmak-tadır; ebeveynler mevcut otozomal resesif has-talık için farklı loküslerde mutant alleli taşımak-tadırlar. Yıllar içinde yapılan araştırmalarda bu hastalıktan 16 farklı loküsün sorumlu olduğu tespit edilmiştir.

Bazı hastalıklarda da sadece bir değil birden fazla mutant allel aynı loküsde bulunabilir. Dola-yısıyla hastalık enzim aktivitesinin azalmasıyla sonuçlanır. Aynı loküsde birden fazla değişik allelin bulunması birleşik heterozigot olarak adlandırılır. Tek genetik bozukluk olarak bilinen birçok durumun genetik olarak heterojen ol-duğu tespit edilmiştir. Bu durum değişik aile-lerde aynı hastalığın görülmesi ve farklı kalıtım göstermesi durumunda akla gelmelidir.

C. Cinsiyet kromozomlarına bağlı kalıtım:

X kromozomu üzerinde taşınan genlerle olan hastalıklara X’e bağlı hastalıklar denir. Dominant ve resesif olmak üzere ikiye ayrılırlar. Kadınlar 2 adet X kromozomu taşımaları nedeniyle mutant geni taşıyan X kromozomunun sayısına bağlı olarak ya heterozigot ya da homozigot olacak-lardır. Y kromozomu üzerinde taşınan genler ise Y’ye bağlı ya da holandrik kalıtım olarak adlan-dırılır.


63

X’e bağlı resesif kalıtımda hastalık belirtileri sa-dece erkeklerde ortaya çıkar. X kromozomunda mutant alleli taşıyan erkek bir olguda, o allel açısından hemizigot olarak adlandırılır. X’e bağlı kalıtılan hastalıklarda kalıtsallık, sağlıklı hete-rozigot kadınlardan erkeklere geçer; bunlardan da kız çocuklarına zorunlu olarak hastalık ta-şınır. Bu tip pedigri diagonal bir geçiş gösterir ki bu geçişe en güzel örnek hemofilidir. X’e bağlı bir hastalık taşıyıcısı olan bir annenin %50 ola-sılıkla tamamen sağlıklı bir erkek çocuk, ayrıca %50 olasılıkla da taşıyıcı bir kız çocuğa sahip olma ihtimali vardır. Bazı X’e bağlı hastalıklar üretgenlik çağına kadar yaşamla bağdaşmaz; dolayısıyla erkek olgudan çocuklarına geçiş ola-maz. Buna en güzel örnek Duchenne musküler distrofidir. Burada hastalık başta ördekvari bir yürüyüşle kendini gösterir, bunu mediven çık-mada zorluk ve düşmeye eğilim izler. On yaşına kadar olgular tekerlekli iskemle kullanmaya baş-larlar ve bir süre sonra yatağa bağımlı hale ge-lirler. Genellikle de 20 yaşından önce kaybedi-lirler.

Çok nadir olarak bir kadında da X’e bağlı bir hastalık ortaya çıkabilir. Bunun sebepleri etki-lenmiş bireyin homozigot olarak bu mutant al-leli taşımasıdır. Buna en iyi örnek kırmızı-yeşil renk körlüğüdür. Erkeklerin %8’inde, kadınların ise 1/150’sinde renk körlüğü görülebilmektedir. Burada etkilenmiş bir baba ile taşıyıcı bir anne ya da etkilenmiş bir baba ve normal bir anne olup anneden geçen X kromozomunda sonra-dan bir mutasyon meydana gelmiş olabilir. Bir başka açıklama ise, şans eseri çok nadir olarak mutant alleli taşıyan X kromozomu hep aktif olarak kaldıysa, hastalığın bazı belirtileri bu kadınlarda görülebilir. Turner sendromu gibi tek X’in olduğu durumlarda da hastalık kadınlarda görülebilir.

X’e bağlı dominant kalıtımda, mutant gen hete-rozigot durumda da kendini göstereceğinden hastalık hem kadınlarda hem de erkeklerde gö-rülür. Bu kalıtım şekli otozomal dominant kalı-tıma benzemekle birlikte burada hasta baba-dan, oğula hastalık geçişi olmaz, ancak hasta

anneden bütün çocuklara geçiş olur. X’e bağlı dominant kalıtım gösteren hastalıklara en güzel örnek D vitaminine dirençli raşitizmdir.

Y’ye bağlı kalıtım gösteren bir hastalık bugüne kadar gösterilememiştir.

3. Mitokondriyal Kalıtım (11,12)

Bilindiği üzere, insan mitokondrileri sitoplazmik organellerdir ve hücrenin enerji üretim ünitele-ridirler. Girintili çıkıntılı bir iç membrana ve bu-nu çevreleyen bir dış membrana sahiptirler. Mi-tokondrilerin iç membranlarında meydana gelen bir dizi biyokimyasal reaksiyonlar sonucunda oksidatif fosforilasyonla ADP’den ATP oluşturulur ki bu çok önemli bir enerji taşıyıcısıdır. Sayıları hücreden hücreye farklılık göstermekle beraber her çekirdekli hücrede yaklaşık olarak 5-10.000 kadar mitokondri vardır. Mitokondrilerin kendi-lerine ait kromozomları bulunur. Çift zincirli, sirküler heliks yapısı gösterirler. Hücreden bağım-sız olarak replike olurlar ve 16569 baz çifti taşırlar. Yirmi iki adet transfer RNA’yı, hücresel oksidatif fosforilasyonda yer alan 13 enzimi ve mitokondriyal protein sentezi için gerekli 2 tip ribozomal RNA’yı kodlayan DNA’yı taşırlar. Bunlar dışındaki bütün proteinler çekirdekteki genler tarafından kodlanır ve her hücrenin spe-sifikleşmiş ihtiyacına göre ekspresse edilirler. Bir hücrenin 10.000–15.000 protein yaptığı göz önüne alınırsa mitokondriler proteinlerin yak-laşık %20-30’nu taşırlar.

Beyin ve kas gibi enerji gereksinimi fazla olan organlarda daha fazla olmak üzere hücrelerde binlerce mitokondriyal DNA kopyaları vardır. Mitokondri ve dolayısıyla mitokondriyal DNA an-neden, oositle kalıtılır. Mitokondriyal DNA, nük-leer DNA’ya oranla daha fazla sayıda spontan mutasyona uğrar. Mitokondriyal DNA’da mutas-yonların birikiminin yaşlanmayla görülen so-matik etkilerin bazılarından sorumlu olduğu ileri sürülmektedir. Mitokondrilerdeki mutasyonlar genellikle tek bir dokuya sınırlıdırlar. Böyle ol-gularda hücreler değişik oranlarda etkilenmiş mitokondri taşırlar. Defektif mitokondrilerin oranı, tekrarlanan hücre bölünmelerinden sonra çeşitlilik gösterir ki bu da mitokondriyal hasta-

Çoğulu ve ark.

64

lıkların farklı klinik göstermesini açıklar. Mito-kondriyal hastalıklar için açıkça tarif edilmiş bir fenotip yoktur. Günümüzde bilinen mitokondri metabolizmasını etkileyen 50 kadar kalıtsal has-talık bildirilmiştir. Mitokondriyal hastalıkların toplumdaki sıklığı açısından örnek vermek ge-rekirse 4000 çocuktan 10 yaşına gelinceye ka-dar bir tanesi mitokondriyal hastalık geliştirir. Hastalığa bağlı olarak %10-50 arasında morta-lite bildirilmektedir.

Nadiren görülen ve hem erkek hem de kadın-larda görülen bazı bozuklukların oluşumundan mitokondriyal yani sitoplazmik kalıtımın so-rumlu olduğu ileri sürülmektedir. Yaşlanmayla ortaya çıkan birçok hastalık ile mitokondriyal fonksiyonlar ilişkili bulunmuştur. Bunlara örnek olarak tip 2 diabetes mellitus, parkinson hasta-lığı, aterosklerotik kalp hastalığı, stroke, alzhei-mer hastalığı verilebilir. Romatoid artrit, siste-mik lupus eritematozus ve multipl skleroz’un da mitokondriyal fonksiyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Mitokondrilerdeki genetik defektlerle ortaya çı-kan hastalıklarda özellikle kas kuvvetinde azal-ma ve bazı dejeneratif bozukluklar ortaya çıkar. Bu tip kalıtım sadece anneden geçer çünkü spermatozoonlar mitokondri taşımazlar. Mater-nal kalıtım adı verilir ve mendelyan kalıtıma uy-maz. Dolayısıyla hastalıklı bir babadan çocuğu-na hastalık geçmez. Mitokondriyal hastalıklar özellikle oksidatif fosforilasyonun asıl enerji kay-nağı olduğu beyin, kas, kalp, karaciğer, böbrek ve insülin oluşturan pankreas adacıklarında ken-dini gösterirler. Mitokondriler hücresel metabo-lizmada çok önemli bir role sahip olduklarından mitokondriyal mutasyonlara en çok yatkın or-ganlar, sinir sistemi, iskelet kasları ve kalptir. Hastalıkların klinik görünümü ve şiddeti, mito-kodrial DNA mutasyon tipine, mutant DNA ora-nına ve doku dağılımına bağlıdır. Moleküler de-fektin tespit edildiği bir indeks olgunun akraba-larında da moleküler analiz yapılarak hastalığı belirlemek ve genetik danışma vermek, mito-kondrilerin dağılımının ne derece olduğunun bi-linmemesi ve hastalığın da bu dağılımla ilişkili olması nedeniyle zordur.

4. Multifaktoriyel kalıtım (13,14)

Toplumda görülen birçok hastalık, bilinen her-hangi bir mendelyan kalıtıma uymaksızın ailesel özellik gösterir. Örnek olarak birçok konjenital malformasyon ve yetişkinlerin birçok hastalığı verilebilir. Bu bozukluklar kesin ailesel eğilim gösterirler ancak sıklıkları yakın akrabalarda %2-4 arasındadır. Bu bozuklukların oluşumun-da genetik ve çevresel faktörler birlikte rol oy-nar. Son zamanlara kadar multifaktoriyel kalı-tımda çevresel faktörlerin, birçok genle etkile-şime girerek hastalıklara karşı eğilim yarattığı düşünülmekteydi. Bu etkileşim bir dağılım mey-dana getirir ve etkilenen bireyler, bu dağılımın hastalığın kendini gösterdiği kısmında yer alır-lar. Bu dağılım eğrisini etkileyen genlere poli-gen denir. Poligenik kalıtım değişik loküslerdeki birçok gen tarafından belirlenen ve her bir genin az da olsa katkıda bulunduğu ve adidif etki denen etki ile fenotipin ortaya çıktığı bir kalıtım-dır. Buradaki aditif etkiden genlerin etkilerinin birikici olması anlaşılır. Yani hiçbir gen domi-nant ya da resesif etki göstermez. Normal bir dağılımda poligenler boy, ağırlık, kan basıncı gibi değişik fizyolojik özellikleri belirlerler.

Multifaktoriyel kalıtımın açıklanmasında bazı mo-deller ileri sürülmüştür. Bunlardan eşik ya da eğilim modelinde, bu kalıtım şekline etki eden çevresel ve genetik etkiler tek bir etki olarak kabul edilir. Bireylerin bir toplumdaki eğilimleri genel toplumda ve etkilenen bireyin akrabala-rında bir dağılım gösterir. Bilinmesi gereken önemli nokta, eğilimin, bu durumun oluşmasına yol açan her türlü etkeni kapsamasıdır. Eğilim ölçülemez fakat bir grubun ortalama eğilimi, hastalığın sıklığının grup içinde normal dağılı-mının istatistiği kullanılarak belirlenebilir. Ölçü-mün birimleri standart deviasyonlardır ve akra-balar arasındaki ilişkilerin tahmininde kullanılır. Olguların yaklaşık olarak %68, %95 ve %99.7’si ortalamanın bir, iki ve üç artı ya da eksi standart deviasyonu içindedir. Etkilenen bireyin akra-balarında görülen dağılım toplumdakine göre biraz daha sağa kaymış bir eğri şeklindedir. Multifaktoriyel özellikler diskontinü yani yayılım göstermeyen ve kontinü yani yayılım gösteren olmak üzere ikiye ayrılır. Diabetes Mellitus yayı-


65

lım göstermeyen, boy, zeka gibi fizyolojik özel-likler ise yayılım gösteren özelliklerdendir. Eğilim modeli, kontinü yani yayılım gösteren özellikler için iyi bir açıklama olup, diskontinü yani yayılım göstermeyen özellikler için ise eşik modeli geliştirilmiştir. İnsanlarda birçok normal sayılan özellik kontinüdür yani yayılım gösterir. Örneğin boy için çok uzun boydan çok kısa boya kadar geniş bir yelpaze vardır ve bireylerin çoğu da bu yelpazenin ortasında yer alırlar. Bu dağı-lım kontinü multifaktoriyel kalıtımın görüntüsü-dür. Bir dizi gen birbirleriyle etkileşerek bu yel-pazeyi meydana getirir. Ebeveynlerin boyu, or-talamanın üzerinde ise çocuğun boyu da orta-lamadan uzun olur. Ancak çevresel faktörler de önemli olduğu için ve her bir ebeveyndeki çev-resel ve genetik faktörlerin kombinasyonu ço-cukta aynı şekilde gelişemeyeceği için çocuk değerleri ortalamaya doğru gidiş eğilimindedir. Yarık dudak-damak malformasyonunun en hafif formunda dudak tek taraflı olarak yarıktır, en ağır formunda ise dudak bilateral ve damak komplet yarıktır. Yayılım göstermeyen özellikler-de, normal aktivasyon ve malformasyon oluştu-racak aktivasyon arasındaki denge önemlidir. Eğer denge bir eşik değeri geçecek şekilde bo-zulursa malformasyon meydana gelir. Eşik değer ne kadar çok geçilirse, malformasyon da o de-rece ağır olur. Dolayısıyla, genetik ve çevresel faktörleri içeren eğilim çan eğrisi gösterir.

Bu modeller göz önünde bulundurulduğunda aşağıdaki noktaların akılda tutulması gerekir;

1. Mevcut bir bozukluğun insidansı, bu bozuk-luğu en ağır şekilde gösteren hastanın ak-rabalarında en fazladır. Bunun sebebi bu ki-şilerin bu hastalık için var olan eğilim eğri-sinin en uç noktasında bulunmalarıdır. Ör-neğin bilateral yarık dudak-damak için etki-lenmiş bireyin 1. derece akrabalarında görül-me oranı %6 olup, malformasyonun unilate-ral olması durumunda bu oran %2 olarak ve-rilebilir.

2. Risk yakın akrabalarda daha fazla olup uzak akrabalarda gittikçe azalır. Örneğin spina bi-fida için birinci, ikinci ve üçüncü derece ak-rabalarda sırasıyla %4, %1 ve %0.5 oran ve-rilebilir.

3. Belirli bir cinste daha sık görülen bir bozuk-luk varsa, daha az sıklıkta görülen cinsten hasta bir bireyin akrabalarında hastalık gö-rülme oranı daha fazla olur. Örneğin pilor stenozu erkeklerde kadınlara göre beş kat daha fazla görülür. Bozukluğu gösteren birey eğer erkek ise erkek çocuklarında % 5.5, kız çocuklarında % 2.4 oranında bu bozukluk görülecektir, ama pilor stenozlu birey kadın-sa erkek çocuklarında % 19.4, kız çocukla-rında %7,3 oranında bozukluk görülecektir. Bunun sebebi, eğilim eğrisinde kadınların daha uç kısımda bulunması ve bu kişinin yakın akrabalarında bu bozukluğun ortaya çıkma olasılığının yüksek olması nedeniyle-dir. Mendelyan bozukluklara ters olarak pe-digri analizi ile multifaktoriyel kalıtım gösteri-lemez. İkiz uyum çalışmaları ve ailesel ben-zerlik çalışmaları bir özelliğin multifaktoriyel kalıtımında ve yayılım gösterip ya da göster-memesinde destekleyici bilgiler verirler.

5. Somatik hücre genetik bozuklukları (15,16)

Eğer döllenmiş bir yumurtada bir mutasyon var-sa, bu mutasyon sonraki bütün hücrelere geçe-cektir. Eğer bu mutasyon ilk hücre bölünme-sinden sonraki bir aşamada olacak olursa, belli bir oranda diğer hücrelerde bu mutasyonu görürüz; dolayısıyla kişi bu mutasyon için mo-zaik olacaktır. Sonuç olarak o bireyde iki ya da daha fazla sayıda ve farklı genotip olacaktır.

Eğer gonadlar mosaisizm içeriyorlarsa sonraki nesil için risk taşınır. Bu şekildeki genetik bo-zukluklara verilebilecek en iyi örnek kanser-lerdir. Bazı ailesel görülen kanserler germline mutasyona sahiptirler, yani sonraki nesillerde de görülürler. Kanserlerin hepsi olmasa da çoğun-da somatik hücre genetik bozukluğu olduğu düşünülmektedir. Bütün kanserler genetik mu-tasyonlarla oluşmaktadırlar ve bu mutasyonlar, konsepsiyon sonrası oluşurlar ve dolayısıyla be-lirli somatik hücrelere sınırlı kalırlar. Kromo-zomal değişikliklerin olduğu bölgelerde anahtar rol oynayan spesifik genlerin etkilenmesiyle kan-ser oluşum süreci başlar. Bu genlerin birçoğu

Çoğulu ve ark.

66

günümüzde klonlanmıştır. Bu sayede presem-ptomatik kanser taşıyıcılarının tespiti olanağı doğmuştur.

Yukarıda anlatılan bu temel bilgilerden sonra incelenme ya da danışma amacıyla genetik poli-kliniklerine başvuran olgulara ya da ailelere yak-laşım da bu temeller çerçevesinde olmaktadır. Yani her basamaktan önce araştırılacak olan hastalığın kalıtımı, oluşma mekanizması hak-kında bilgi sahibi olunmalıdır. Genetik hasta-lıkların incelenmesinde içinde bulunduğu gruba özgü araştırmalar öncelik kazanır. Örneğin me-tabolik hastalıklarda enzim çalışmaları; fenotipik değişikliklerle giden dismorfik hastalıklarda, saptanan malformasyonların yardımıyla katalog-ların taranması, endokrin bozukluklarda hor-mon tayinleri ya da nörojik hastalıklarda EEG gibi yöntemlere başvurulur. Ancak tüm bu ça-lışmalar hastalıklar hakkında dolaylı bilgiler ve-rirler. Genetik hastalıkların kesin tanısı genetik yöntemlere dayanır, bunlar:

1. Sitogenetik inceleme 2. Moleküler sitogenetik inceleme 3. Moleküler genetik çalışmalardır.

Çoğu hastalıkta bu yöntemleri kullanmak, has-talığı ortaya çıkaran genetik defektin bilinme-mesi nedeniyle mümkün değildir. Ancak her malformasyonlu olguda kromozom incelemesi yapılmalıdır. Anlatılan bütün yardımcı inceleme-ler ve genetik araştırmalar sonucunda bazı ol-gularda, örneğin zeka özürü olan olguların yak-laşık % 60’ında tanı konamamaktadır. Bu du-rumda olgular polikliniklere bağlanmakta, dü-zenli olarak kontrollere çağrılmakta ve olabi-lecek gelişmeler gecikmeksizin hastalara yansı-tılmaktadır. Genetik olarak gösterilememiş an-cak fizik muayene bulguları ve laboratuvar ince-lemeleri sonucu spesifik bir tanı düşünülen olgular ise yine düzenli olarak kontrol edilmekte ve hastalığın seyri sırasında ortaya çıkması muhtemel aksaklıklara erken önlem alınmakta ve olguların en iyi şartlarda yaşamlarını sürdür-meleri sağlanmaya çalışılmaktadır (17,18).

Sonuç olarak araştırılan olgulara ya da ailelere verilecek olan genetik bilgide ilk basamak has-talığın neden oluştuğu ve hangi genetik hastalık grubuna girdiğinin tespitidir. Genetik ve genetik dışı yöntemler kullanılarak klinisyen tanı koy-maya ve aileyi bilgilendirmeye çalışmaktadır.

KAYNAKLAR 1. Cooper GM. The Cell A Molecular Approach. Washington DC: ASM Press, 2004: 89-136. 2. Middelton LA, Peters KF. Genes and inheritance. Cancer Nurs 2001; 24: 357-369. 3. Nussbaum RL. Genetics in Medicine. Sixth edition Revised Reprint, Saunders, 2004: 140-149. 4. Mueller RF, Young ID. Emery’s Elements of Medical Genetics. Tenth edition, London: Churchill Livingstone, 1998: 29-53. 5. Sharkley FH, Maher E, FitzPatrick DR. Chromosome analysis: what and when to request. Arch Dis Child 2005; 90: 1264-1269. 6. Therman E. Human Chromosomes Structure, Behavior, Effects. 2nd ed. Springer- Verlag, 1986: 58-77. 7. Nussbaum RL. Genetics in Medicine. Sixth edition Revised Reprint, Saunders, 2004: 51-78. 8. Passarge E. Color Atlas of Genetics. New York: Thieme Medical Publishers, 1995: 126-135. 9. Vallance H, Ford J. Carrier testing for autosomal recessive disorders. Crit Rev Clin Lab Sci 2003; 40: 473-497.

10. Connor M, Ferguson-Smith M. Essential Medical Genetics. 5th ed. Blackwall Science Ltd, 1997: 69-81. 11. Zeviani M. Mitochondrial disorders. Suppl Clin Neurophysiol 2004; 57: 304-312. 12. Beal MF. Mitochondria take center stage in aging and neurodegeneration. Ann Neurol 2005; 58: 495-505. 13. Başaran N. Tıbbi Genetik Ders Kitabı. 8.Baskı. Güneş ve Nobel Tıp Kitabevi, 2003: 102-110. 14. Barnetche T, Gourraud PA, Cambon-Thomsen A. Strategies in analysis of the genetic component of multifactorial diseases; biostatistical

aspects. Transpl Immunol 2005; 14: 255-266. 15. Nussbaum RL. Genetics in Medicine. Sixth edition Revised Reprint, Saunders, 2004: 311-332. 16. Le Roux E, Gormally E, Hainaut P. Somatic mutations in human cancer: applications in molecular epidemiology. Rev Epidemiol Sante

Publique 2005; 53: 257-266. 17. Jacobs LA, Deatrick JA. The individual, the family, and genetic testing. J Prof Nurs. 1999; 15: 313-324. 18. Harper P. Practical Genetic Counselling. Sixth edition. London: Arnold, 2004: 357-368.

Yazışma adresi: Özgür ÇOĞULU Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı 35100, Bornova-izmir Tel : +232 390 39 61 E-mail : [email protected]

67

DERLEME EGE PEDİATRİ BÜLTENİ 2006, 13 (1): 67-72

ÖZET

u incelemenin amacı çocuklarda erken yaşta üst düzey sportif antrenmanın büyüme ve gelişmeye etkilerini yorumlamaktır. Günümüzde üst düzey performansı hedefleyen özel yetenekli çocukların sportif antrenmanları ve yarışmaları spor branşlarının

özelliklerine göre erken yaşta başlar. Çocukların ulusal ve uluslararası yarışmaları dikkate alındığında, antrenman ve yarışma yaşlarının büyüme açısından son derece hassas dönemlere rastladığı görülmektedir. Literatürde sportif antrenmanların büyümeyi, özellikle kızlarda puberte öncesinde, geciktirse bile daha sonraki dönemde bunun telafi edildiği, optimum sportif antrenmanın büyümeyi olumsuz yönde etkilemediği ve organizmanın gelişimini (fonksiyonel yeteneğini-kapasitesini) arttırdığı ortaya konulmuştur. Sonuç olarak, sportif antrenmanların hesaplanan büyüme düzeylerine ulaşmayı olumsuz etkilemediği buna ilaveten gelişime önemli katkılarının olduğu söylenebilir.

Anahtar Sözcükler: Büyüme, gelişme, sportif antrenman

SUMMARY his paper reviews the effects of early participation to high level athletic training on growth and development. At present, gifted children, guided for elite performance, begins athletic training and competition in early childhood in accordance with the needs

of the particular sports event. When one considers national and international competitions, it appears that training and competition ages are in the very sensitive period of growth and development. It has been shown that, athletic training may result in a delay in growth especially in prepubertal females. However, with cessation or subside of high intensity training, this delay in growth has been shown to be compensated. In conclusion, it may be said that, athletic training does not have a negative effect on growth and significantly improves development (functional ability-capacity).

Key Words: Growth, development, athletic training


B

T

ÇOCUKLARDA ERKEN YAŞTA ÜST DÜZEY SPORTİF ANTRENMANIN BÜYÜME VE GELİŞMEYE ETKİSİ Effect of Early Participation to High Level Sports Training on Development and Growth of Children

Ramazan SAVRANBAŞI Celal Bayar Üniversitesi Beden Eğitimi ve Spor Yüksekokulu Spor ve Sağlık Anabilim Dalı, Manisa

Savranbaşı

68

GİRİŞ

Günümüz sporunda performansı oluşturan fak-törlerin başında yer alan ‘spora erken yaşta baş-lama’nın gereği tartışılmamaktadır. Spora ‘erken yaşta başlamak’ yeteneğin kendisi kadar önemli olmuştur. Tartışılan, erken yaşta yapılan sportif antrenmanın çocukların büyüme ve gelişmele-rine etkilerinin uygulamadaki sonuçları olmakta-dır.

Büyüme, biyolojik değişmelere bağlı olarak bir-çok kriterlerle ölçülebilir. Büyümenin ölçülme-sinde en yaygın kullanılan parametre, vücut ağır-lığı ve boydaki artışlardır. Boy ve vücut ağırlığı-nı büyümenin en önemli kriterleri olarak kabul edersek, bu kriterler yetenek seçiminde de önem-lidir. Ancak her spor dalının kendine özgü spor-cu tipi vardır. Cimnastik, maraton gibi sporlar düşük vücut ağırlığı ve kısa boyu, basketbol, voleybol uzun boyu kriter olarak kullanır; bunla-ra karşılık, futbol (oynadığı mevkiye göre) siklet sporları (güreş, judo, halter, boks, tekvando gibi) ise ağırlık (obez olmamak koşulu ile) ve boyu dikkate almaz. Her spor dalı vücut ağırlığı ve boyu kendi biyomekanik kurallarına göre avan-taj olarak değerlendirir. Bu nedenle yarışma alan-larında farklı sporların farklı sporcu tiplerini gö-rürüz. Bu durum ilk bakışta o spor dalının antren-manlarının geliştirdiği tipler gibi yansır. Oysa uzun boylu çocuklar basketbol için, boyu ve ağır-lığı düşük olan çocuklar cimnastik için seçilmiş-lerdir. Bu örnekleri çoğaltabiliriz.

Günümüzde üst düzey performansı hedefleyen özel yetenekli çocukların sportif antrenmanları ve yarışmaları spor branşlarının özelliklerine gö-re erken yaşta başlamaktadır. Martin’e (1) göre takvim yaşlarında kondüsyonel ve koordinatif ye-teneklerin antrenmana en yatkın bulunan dö-nemleri Tablo I’de gösterilmiştir. Çocukların ulu-sal ve uluslararası yarışmalarını dikkate aldığı-mızda, antrenman ve yarışma yaşlarının çocuk-larda son derece hassas olduğu dönemlere rast geldiği görülmektedir (Tablo II). Bu nedenle ço-cukların antrenmanı ve yarışmalara hazırlık son derece karmaşık ve hassas bir iştir. Özellikle bü-yüme ve gelişme, beslenme, sağlığın korunması,

antrenman ve yarışma olguları karmaşıklığın ana nedenlerini oluşturmaktadır. Bu olgular birbirleriyle sıkı bir şekilde ilişkilidirler. Her bi-rinde yapılacak bir hata diğerlerinde bozulmaya neden olabilir.

Bu derlemenin amacı çocuklarda erken yaşta üst düzey sportif antrenmanın büyüme ve geliş-meye etkilerini yorumlamaktır.

BÜYÜME VE GELİŞME

Büyüme ve gelişme farklı kavramlardır. Üçüncü kavram olarak olgunlaşma söz konusudur. Bü-yüme insan organizmasının hacim, kütle ve ağır-lık bakımından artmasıdır. Bir başka tanımla büyüme organizmanın nicel değerler açısından , gelişme ise insan organizmasının fonksiyonel yetenekleri açısından gösterdiği artıştır. Geliş-meyi de buna benzer bir bakışla tanımlarsak, organizmanın zihinsel ve ruhsal bütünlüğü ile birlikte nitel açıdan artması ve gelişmesidir. İn-sanda bu olguyu göz önünde tutmalıyız. Büyü-me ve gelişme giderek yükselen bir doğrultuda gitmez, zaman zaman paralellik gösterir, zaman zaman da farklılıklar gösterir. Bu farklılaşmalar bireyselliğin yanısıra genetik ve çevresel faktör-lere de bağlıdır. İnsanın büyümesi doğumdan ergenlik çağının sonuna kadar devam eden bir süreçtir. 6-9 yaş artistik ve ritmik cimnastik, buz pateni, yüzme gibi bir çok sporun başlama yaşı-dır. 9-12 yaş öğrenmenin en iyi çağı olduğu kadar kondüsyonel ve koordinatif yeteneklerin de gelişme için en uygun yaşlarıdır.

Puberte dönemleri büyüme ve gelişme açısın-dan karmaşık olduğu kadar, hemen hemen tüm spor dallarının hatta bazılarının olimpik düzeyde yarışmalara katıldığı yaşlardır. Bu dönemin kar-maşık bir yapı göstermesinin yanısıra, birçok olimpik spor branşlarının antrenmanlarının yoğun-laştığı dönem olması, çocukların sportif antren-man boyutları ve sınırları bakımından daha da önem kazanmaktadır. Özellikle kız çocuklarının bu dönemde erkeklere göre daha karmaşık bir süreçten geçmesi antrenman ve yarışma olgu-suna daha da farklı bir boyut getirir.

Çocuklarda Erken Yaşta Üst Düzey Sportif Antrenmanın Büyüme ve Gelişmeye Etkileri

69

Tablo I. Martin’e göre takvim yaşlarında kondüsyonel ve koordinatif yeteneklerin antrenmana en yatkın bulunan dönemleri.

Yaş 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 →�

Motor öğrenme yetisi

Ayrıştırma ve sevk yeteneği

İşitsel ve görsel tepki yetisi.

Mekan algı yetisi

Denge yetisi

Ko

ord

inat

if ye

ten

ekle

r

Ritim yetisi

Dayanıklılık

Kuvvet Fi

ziks

el y

eten

ekle

r

Sürat

Duy

um v

e Z

ihin

sel

Yete

nek

Öğrenme isteği

Tablo II. İlköğretim Okullar Arası Yarışmalar.

Yaşlar I. Kademe (Küçük) II. Kademe (Yıldız) Spor Dalı

7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 Atletizm * * * * * * * Badminton * * * * * * * * * Basketbol * * * * * * * * * Artistik Cimnastik * * * * * * * * * Eskrim * * * * Futbol * * * * * * * Hentbol * * * * * * * * * Judo * * * * Karate * * * * * * * Kayak * * * * Kır Koşusu * * * * * * * * * Masa Tenisi * * * * * * * * * Satranç * * * * * * * * * Tekvando * * * * Voleybol * * * * * * * * * Yüzme * * * * * * * * * Ritmik Cimnastik * * * * * * * Güreş * * * * *

Savranbaşı

70

SPORTİF ANTRENMANIN BÜYÜME VE GELİŞMEYE ETKİLERİ

Optimal büyüme, sağlık sorunu olmadığı koşul-da, çevresel ve genetik faktörlere bağlıdır. Bir çocuğun, en uygun koşullar altında yetişkinlikte ulaşacağı boy büyük ölçüde genetik özelliklerle ilişkilidir (3,4). Fiziksel aktivite, büyüme ve cin-sel olgunlaşmayı değiştirebilecek çevresel fak-törler arasında yer almaktadır (5). Spor pubertal gelişimi, cinsel olgunluğu ve kızlarda bunun en önemli olayı olan menarşı etkileyebilir (6-9). Yüz-me, uzun mesafe koşu ve cimnastik gibi çeşitli sporlarda bu faktörlerin etkisi saptanmış, fakat 8-19 yaş arası erkek cimnastikçi, yüzücü, futbol-cu ve tenis oyuncularının büyüme ve gelişimle-rinin antrenmanlardan etkilenmediğini gözlen-miştir (8-10).

Artistik cimnastikçilerde pubertal gelişimin, me-narşın, büyümenin ve biyolojik olgunlaşmanın geciktiği bilinmektedir (12-17). Ancak, bu bul-guların ne dereceye kadar genetik faktörlere, yoğun antrenmanlara veya bu elit sporcuların branşına özgü vücut kompozisyonuna bağlana-bileceği açık değildir. Ritmik cimnastikçilerde is-kelet olgunlaşmasında 1.3 yıl gecikme saptan-mış ve pubertal gelişimin kronolojik yaşla değil kemik yaşıyla ilişkili olduğunu gözlemlenmiştir (18). Bu sporcularda menarşın anne ve kız kar-deşlerden anlamlı düzeyde gecikmiş olduğu ve bunun antrenmanın yoğunluğu ve kronolojik yaş ile kemik yaşı arasındaki farklarla pozitif, vü-cut yağ oranı ile negatif ilişki içinde olduğu sap-tanmıştır. Düşük büyüme hormonu (GH) Salı-nımı veya insüline benzer büyüme faktörü (IGF) homeostasizindeki bozukluklar büyümenin hor-monal kontrolünü değiştirebilir (19,20).

Yoğun fiziksel antrenman, kronik psikolojik stres ve beslenme düzenindeki değişiklikler sonucu yetersiz enerji alımı bazı sporlarda yüksek per-formansa ulaşmak için sıklıkla kullanılır. Bunlar, iyi bilinen büyüme ve gelişme geciktirici unsur-lardır (21,22). Diğer taraftan, özellikle alt ekstre-mite aşırı kullanım lezyonları bunlara eklene-bilir. Küçük yaşlarda yoğun antrenmanın elit ço-cuk sporcularda aşırı kullanım ve büyüme plağı

yaralanmalarına yol açabileceğini ve yetersiz beslenmeyle beraber yoğun antrenmanın elit çocuk sporcularda büyümenin gecikmesine ne-den olabileceğini, fakat bunun potansiyel yetiş-kin boyunu olumsuz etkilemediği görülmüştür (23,24). Bir literatür incelemesinde elit düzeyde cimnastik sporu yapan veya yoğun cimnastik antrenmanları uygulayan kızlarda antrenman yıllarında büyüme yetersizliği görüldüğü fakat bu açığın antrenmanları azalttıktan veya bırak-tıktan sonra kapandığı sonucuna varılmıştır (25).

Ritmik cimnastikçilerde büyümenin geciktiği bir kaç araştırmacı tarafından ortaya konmuştur (7, 18,25). Bu kız sporcuların fenotiplerinin puber-tesi gecikmiş genç kızlarınkinden farklı olduğu ve hem daha uzun hem de daha düşük vücut ağırlığına sahip oldukları ve pubertal gelişimle-rinin kronolojik yaşları ile değil kemik yaşı ile ilişkili olduğu saptanmıştır. Ritmik cimnastikçiler puberteye girmiş olmaları gereken dönemde ve bu dönemin öncesinde yüksek performans elde etmek için yoğun antrenmanlar yaparlar ve vü-cut ağırlığını düşük tutmak için beslenme konu-sunda sıkı bir şekilde yönlendirilirler. Yoğun an-trenmanın, müsabaka ve antrenman stresinin ve beslenme bozukluklarının etkisi ile hipotalamik fonksiyon bozukluğu sonucu oluşan düşük go-nadotropin salınımı nedeniyle pubertenin gecik-tiği saptanmıştır (19,21). Ritmik cimnastikçilerin akranlarından daha uzun ve ince olanlar arasın-dan seçilmesine rağmen, puberte döneminde hem cinsel olgunluk hem de boy, vücut ağırlığı gibi özelliklerin gelişiminde bir gecikme görülür (12-17,25).

Pubertal gelişimdeki gecikmeden dolayı, daha sonraki yıllarda hızlı bir büyüme ile fark kapanır ve hesaplanan potansiyel uzunluk düzeylerine ulaşılır (11,14,25). Ritmik cimnastikçilerin yetiş-kinlikte ulaştıkları boy ile puberte öncesi hesap-lanan muhtemel boyları birbirini tutmaktadır (14,15). Ancak bir çalışmada, haftada 18 saat antrenman yapan 12-13 yaş cimnastikçi kızlarda puberteden önce başlayan ve puberte dönemin-de devam eden yoğun antrenmanların büyüme hızını değiştirebileceği ve bunun sonunda yetiş-kinlikte ulaşılması beklenen boy uzunluklarına

Çocuklarda Erken Yaşta Üst Düzey Sportif Antrenmanın Büyüme ve Gelişmeye Etkileri

71

ulaşılamayacağı saptanmıştır (13). Bu çalışmada, yoğun antrenmanlar ve beslenme düzeninin metabolik etkileri sonucunda meydana gelen hipotalamik-pitüiter ve gonadal aksisteki uzun süreli inhibisyonun buna neden olduğu sonu-cuna varmışlardır.

Haftada 8 saat beden eğitimi dersi ve 10 saat yüzme antrenmanı yapan 10-12 yaş çocukların, solunum ve dolaşım sistemi gelişimlerinin, haf-tada sadece 3 saat standart beden eğitimi dersi yapan aynı yaş çocuklardan daha iyi olduğunu ancak, bu iyileşmenin daha yeterli beslenme şartları ile de ilişkili olduğu saptanmıştır (26).

Yüzme, tenis, hentbol ve cimnastik branşlarında yarışan 9-13 yaşları arasında 184 çocuk üzerin-de yapılan bir araştırmada, prepubertal büyü-menin 2-4 yaşlardaki ölçümlere göre önceden hesaplanan boy, vücut ağırlığı, vücut kütlesi değer-leri açısından olumsuz etkilenmediği ortaya kon-muştur (27).

Aktif cimnastikçilerdeki kısa boyluluğun kısmen cimnastikçilerin daha kısa bacaklı kişiler arasın-dan seçilmesinden kaynaklandığı, bu kişilerde görülen kısa oturma yüksekliğinin edinsel olabi-leceği ve cimnastik sporunu bıraktıktan sonra normale dönebileceği saptanmış ve cimnastik antrenmanı geçmişinin yetişkinlikte kısa boylu-luğa ve menstrüel bozukluğa yol açmadığı gös-terilmiştir (28).

Elit kız cimnastikçilerde prepubertal ve pubertal kademeleri incelenmiş ve kronolojik yaşlarına göre 1.7 yaş gecikme saptanmıştır. Bu sporcu-ların, düşük yağ oranı sergiledikleri, pubertal dönemde östrojen salınımlarının anlamlı dü-zeyde artmadığı, yoğun antrenmanlar ve yeter-siz beslenme nedeniyle pubertal gelişimlerinin belirgin şekilde olumsuz etkilendiği, fakat elit erkek cimnastikçilerde bu peripubertal etkilerin gözlenmediğini bildirilmiştir (29). Haftada 12-15 saat antrenman yapan kız cimnastikçilerin 14 yaşına kadar takip edildiği bir araştırmada, boy,

büyüme oranı, kemik yaşı, vücut ağırlığı gelişimi ve deri kıvrımı kalınlıklarının standartların altın-da olduğu, telarş, pubarş ve menarş’ın geciktiği, LH, FSH ve östradiolün ancak 14 yaşından son-ra, yani oldukça gecikmeli olarak artış göster-diği tespit edilmiştir (30). Bunların arasından, 14 yaşından önce cimnastik antrenmanını bırak-mış olanların ilk antrenman yıllarında hızlı bir büyüme sonucunda cimnastik için uygun olma-yan vücut kompozisyonu sergiledikleri için spo-ru bıraktıkları saptanmıştır. Araştırmacılar, bu sporcuların antrenmana devam edenlerinde gö-rülen fiziksel büyüme geriliğinin kısmen branş için gerekli seçim kriterlerinden, kısmen de yoğun antrenmanlardan kaynaklandığını ve ka-lıcı bir fiziksel gelişim kaybı görülmediğini bil-dirmişlerdir.

SONUÇ

Sportif antrenman büyüme ve cinsel olgunlaş-mayı değiştirebilecek çevresel faktörler arasında yer almaktadır. Spor pubertal gelişimi, cinsel olgunluğu ve bunun en önemli olayı olan me-narşı etkileyebilir. Küçük yaşlarda elit düzeyde sportif katılımın, büyüme ve gelişimi olumsuz etkilemediği fakat pubertal gelişimin, menarş, büyüme ve biyolojik olgunlaşmanın geciktiği saptanmıştır. Ancak, bu bulguların ne dereceye kadar genetik faktörlere, yoğun antrenmana ve-ya bu elit sporcuların branşına özgü vücut kom-pozisyonuna bağlanabileceği açık değildir. Lite-ratürde sportif antrenmanların büyümeyi, özel-likle kızlarda puberte öncesinde, geciktirse bile daha sonraki dönemde bunun telafi edildiği, op-timum sportif antrenmanın büyümeyi olumsuz yönde etkilemediği ve organizmanın gelişimini (fonksiyonel yeteneğini-kapasitesini) arttırdığı ortaya konulmuştur. Sonuç olarak, sportif an-trenmanların hesaplanan büyüme düzeylerine ulaşmayı olumsuz etkilemediği buna ilaveten gelişime önemli katkılarının olduğu söylenebilir.

KAYNAKLAR 1. Martin D. Die Leistungsfahigkeit und Entwicklung der Kinders als Grundlage für den sportlichen Leistungsaufbau. Beineft zu

Leistungsport 1982; 28: 47-64.

2. Waineck J,Sportbiologie 2.Anfl,Erlagen,Fachbuch-Verl-Ges 1988, s. 267.

Savranbaşı

72

3. Tanner JM, Goldstein H, Whitehouse RH. Standards for children’s height at ages 2–9 years allowing for height of parents. Arch Dis Child 1970; 45: 755–762.

4. Hawk LJ, Brook CGD. Family resemblances of height, weight and body fatness. Arch Dis Child. 1979; 54: 877–879.

5. Tanner JM. Growth at adoloscence. Oxford: Blackwell, 1962.

6. Lindholm C, Hagenfeldt K, Ringertz BM. Pubertal development in elite juvenile gymnasts. Acta Obstet Gynecol Scand 1994; 73: 269–273.

7. Malina RM, Bouchard C, Shoup RF, Demirjian A, Lariviere G. Age at menarche, family size, and birth order in athletes at the Montreal Olympic Games, 1976; Med Sci Sports. 11: 354–358.

8. Warren MP. The effects of exercise on pubertal progression and reproductive function in girls. J Clin Endocrinol Metab. 1980 ; 51: 1150–1157.

9. Sundgot-Borgen J, Larsen S. Preoccupation with weight and menstrual function in female elite athletes. Scand J Med Sci Sports 1993; 3: 156–163.

10. Marcus R, Cann C, Madvij P, et al. Menstrual function and bone mass in elite women distance runners. Ann Intern Med 1981; 102: 158 –163.

11. Frisch RE, Gotz-Welbergen AV, McArthur JW, et al. Delayed menarche and amenorrhea of college athletes in relation to age of onset of training. JAMA. 1985; 246: 1559 –1563.

12. Baxter-Jones ADG, Helms P, Baines-Preece J, Preece M. Menarche in intensively trained gymnasts, swimmers and tennis players. Ann Hum Biol 1994; 21: 407–415.

13. Claessens AL, Malina RM, Lefevre J, et al. Growth and menarcheal status of elite female gymnasts. Med Sci Sports Exercise 1992; 24: 755–763.

14. Caldarone G, Leglise M, Giampietro M, Berlutti G. Anthropometric measurements, body composition, biological maturation and growth predictions in young female gymnasts of high agonistic level. J Sports Med 1986; 26: 263–273.

15. Theintz G, Torresani T, Bishof P, Weiss U, Sizonenko PC. Effects of physical exercise on growth and pubertal development. In: Muller EE, Cachi D, Laateeli V, eds. Growth hormone and somatomedins during lifespan. Springer-Verlag Berlin Heidelburg. 1993; 218–229.

16. Peltenburg AL, Erich WBM, Bernink MJE, Zonderland ML, Huisveld IA. Biological maturation, body composition and growth of female gymnasts and control groups of schoolgirls and girls swimmers, aged 8 to 14 years: a cross-sectional survey of 1064 girls. Int J Sports Med 1984; 5: 36–42.

17. Berink MJE, Erich WBM, Peltenburg AL, Zonderland ML, Huisveld IA. Height, body composition, biological maturation and training in relation to socioeconomic status in girl gymnasts, swimmers and controls. Growth 1983; 47: 1–12.

18. Smit PJ. Anthropometric observations on South African gymnasts. Afr Med J 1973; 47: 480–485.

19. Georgopoulos N, Markou K, Theodoropoulou A, et al. Growth and Pubertal Development in Elite Female Rhythmic Gymnasts. J Clin Endocrinol Metab 1999; 84: 4525–4530

20. Felsing NE, Brasel AJ, Cooper DM. Effect of low and high intensity exercise on circulating growth hormone in men. J Clin Endocrinol Metab 1992; 75: 157–162.

21. Eliakim A, Brasel AJ, Mohan S, Barstov TJ, Berman N, Cooper DM. Physical fitness, endurance training and the growth hormone-insulin-like growth factor I system in adoloscent females. J Clin Endocrinol Metab 1996; 81: 3986–3992.

22. Benardot D, Czerwinski C. Selected body composition and growth measures of junior elite gymnasts. J Am Diet Assoc. 1991; 91: 29–33.

23. Underwood LE, Clemmons DR, Maes M, Ercole AJ, Ketelslegers JM. Regulation of somatomedin-C/insulin-like growth factor I by nutritients. Horm Res 1986; 24: 166–176.

24. Duvallet A, Leglise M, Auberge T, Zenny JC. Etude radiologique des lesions osseuses du poignet du sportif. Cinesiologie 1983; 22: 157–162.

25. Demorest RA, Landry GL. Training issues in elite young athletes. Curr Sports Med Rep 2004; 3(3): 167–172.

26. Theintz GE, Howald H, Allemann Y, Sizonenko PC. Growth and pubertal development of young female gymnasts and swimmers: a correlation with parental data. Int J Sports Med 1989; 10: 87–91.

27. Szot W, Lang-Mlynarska D, Wojtowicz B, Potocki A. Effect of physical training on growth and total cardiovascular and respiratory capacity in pupils from schools with different physical training programs]. Przegl Lek. 60 Suppl 2003; 6: 76-80.

28. Damsgaard R, Bencke J, Matthiesen G, Petersen JH, Muller J. Is prepubertal growth adversely affected by sport? Med Sci Sports Exerc 2000; 32(10): 1698-1703.

29. Bass S, Bradney M, Pearce G, et al. Short stature and delayed puberty in gymnasts: influence of selection bias on leg length and the duration of training on trunk length. Pediatr 2000; 136(2): 149-155.

30. Weimann E, Witzel C, Schwidergall S, Bohles HJ. Effect of high performance sports on puberty development of female and male gymnasts Wien Med Wochenschr 1998; 148(10): 231-234.

31. Tonz O, Stronski SM, Gmeiner CY. Growth and puberty in 7-to-16-year-old female gymnasts: a prospective study. Schweiz Med Wochenschr 1990 Jan 10; 120(1-2): 10-20.

32. Caine D, Lewis R, O’Connor P, Howe W, Bass S. Does gymnastics training inhibit growth of females? Clin J Sport Med 2001; 11(4): 260-270.

Yazışma adresi: Ramazan SAVRANBAŞI Celal Bayar Üniversitesi Beden Eğitimi ve Spor Yüksekokulu Spor ve Sağlık Anabilim Dalı, Manisa Tel : 0.236.231 46 46 Fax : 0.236 231 30 01 e-mail : [email protected]

EGE PEDİATRİ BÜLTENİ YAYIN KURALLARI YAZARLARA AÇIKLAMA

Ege Pediatri Bülteni, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ve Ege Sağlık Vakfının yayın organı olup, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ile ilgili konularda özgün klinik ve laboratuvar araştırmaları, olgu sunumları, derleme yazıları ve literatür özetleri yayınlar. Derginin yayın dili Türkçe'dir. Yayın için dergiye yollanan her yazı yayın kurulu ve danışma kurulunu oluşturan en az iki danışman tarafından denetlenecek, uygun görülenler yayınlanacaktır.

Dergiye gönderilen yazıların daha önce yayınlanmamış veya aynı anda yayın amacıyla başka bir dergiye gönderilmemiş olması gereklidir. Yazıların etik ve bilimsel sorumluluğu yazarlara aittir. Editör veya yayıncı kurum hiç bir şekilde sorumlu değildir. Yayına kabul edilen yazıların her türlü yayın hakkı Ege Pediatri Bültenine aittir.

Tüm yazılar için ilk yazar tarafından Editöre hitaben "Başvuru Mektubu" yazılması gereklidir. Bu mektupta, gönderilen yazının daha önce başka bir dergide yayınlanmadığı veya yayın için aynı anda başka bir dergiye gönderilmediği vurgulanmalıdır. Mektubun sonunda tüm yazarların isimleri ve imzaları eksiksiz olarak yer almalıdır.

YAZILARIN GÖNDERİLECEĞİ ADRES:

Prof. Dr. Kaan Kavaklı

Ege Pediatri Bülteni Editörü

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Bornova, 35100, İzmir

(Danışma için tel: 0 232 390 37 02, Fax : 0 232 388 99 00 e-mail: [email protected]

YAZILARIN HAZIRLANMASI

Dergiye gönderilen tüm yazılar IBM uyumlu bilgisayarda Word programı ile en az 10 punto ile yazılmalı ve diskete kaydedilmiş olarak 1 asıl ve 2 fotokopisiyle birlikte teslim edilmelidir. Yazıdaki tablo, şekil ve resimlerin de 2 kopyaları takım halinde iletilmeli ve yayın kurallarına titizlikle uyulmalıdır. Basılı sayfa sayısı Araştırma yazılarında 15, Olgu sunumlarında 7, Derlemelerde 15 daktilo sayfasını aşmamalıdır. Yazılar A4 ebatındaki beyaz kağıdın bir yüzüne, yanlardan 2'şer cm. bırakılarak 2 satır arayla basılmalıdır. Yazının metni aşağıda belirtilen sırada ve formatta hazırlanmalıdır.

1. Sayfa (Başlık Sayfası): Bu sayfada yazının başlığı, kısa başlığı, yazarların isimleri, görevleri, akademik ünvanları ve çalıştıkları kurum yazılmalıdır. Yazı kongrelerde sunulmuşsa bu sayfada belirtilmelidir. Yazı ile ilgili yazışmalardan sorumlu yazarın ismi, adresi, telefon, faks ve varsa e-mail adresleri belirtilmelidir.

2. Sayfa: Türkçe Özet ve "Anahtar kelimeler" (en az 3, en çok 5) yazılmalıdır. Toplam kelime sayısı araştırmalarda 200, olgu sunumlarında 50'yi geçmemeli ve yazı ile ilgili sonuçlar kapsamlı bir şekilde verilmelidir. Özette herhangibir kısaltma kullanılmamalıdır.

3. Sayfa: İngilizce başlık, İngilizce Özet ve "Key Words" yazılmalıdır.

Diğer Sayfalar: Araştırma yazılarında sırasıyla Giriş, Gereç ve Yöntem, Bulgular, Tartışma; Olgu sunumlarında Giriş, Olgu(ların) sunumu, Tartışma şeklinde ardarda yazılabilir.

Tablo ve Şekiller: Her biri ayrı sayfaya yazılmalıdır. Tablolar yazıda geçiş sıralamasına göre romen rakamlarıyla (I, II) sıralandırılmalı ve başlık taşımalıdır. Şekiller de geçiş sıralamasına göre arap harfleri (1,2) ile sıralanmalıdır. Fotoğraflar mat kağıda basılı halde teslim edilmeli ve orijinal filmler, EKG kayıtları gibi belgeler kesinlikle yollanmamalıdır. Resim ve şekillerin arkasına kurşun kalemle yönleri ve yazı başlıkları not edilmelidir. Şekil ve resimlerin alt yazıları ayrı bir sayfaya yazılmalıdır. Olgu sunumlarında en çok 2 şekil veya resim kullanılmalıdır. Renkli resimlerin masrafları yazarlar tarafından bizzat karşılanacaktır.

Kaynaklar Sayfası: Kaynaklar metindeki geçiş sırasına göre ayrı bir sayfaya aşağıda belirtilen formatta yazılmalı ve metinde parantez içinde belirtilmelidir.

Dergilerdeki makaleler için örnek:

Kavaklı K, Nişli G, Aydınok Y, ve ark. Prophylactic therapy for hemophilia in a developing country, Turkey. Pediatr Hematol Oncol 1997 ; 14 : 151-159.

Kitaptan alınan bir bölüm için örnek:

Gringeri A. Modern Hemophilia Therapy. In: Mannucci PM and Federici A, eds. Hemophilia. Milano :

Tutto spA, 1994: 62-68.

Kitaplar için örnek:

Mannucci PM. Thrombosis in the young. London: Benjamin Press, 1992: 152-165.

Bütün kaynaklar için tüm yazarların adı yazılmalıdır. Ancak yazar sayısı 6'dan fazla olan çalışmalarda ilk 3 yazarın adı yazılmalı, daha sonra Türkçe makalede (ve ark.), İngilizce makalede (et al) eki yapılmalıdır. Tüm dergi kısaltmaları (Index Medicus) formatına uygun yapılmalıdır. Olgu sunumları için en fazla 10 kaynak kullanılmalıdır. Tüm yazılarda Türk yazarlarca yapılmış yerli veya yabancı yayınların kullanılmasına özellikle dikkat edilmeli ve Türkçe dil kurallarına uyulmasına özen gösterilmelidir.

DİĞER BÖLÜMLER

* Editöre mektup: Dergide yayınlanmış makaleler veya diğer konular hakkında mektup yazılabilir. Bu yazıların yayınlanması tamamen editörün yetki ve sorumluluğundadır.

* Literatür özetleri: Pediatri alanında diğer yerli ve yabancı dergilerde yayınlanmış olan ilginç makaleler özet olarak yayınlanacaktır. Söz konusu özetlerde yerli yazarlarca yapılmış olanlara öncelik tanınacaktır.

* Duyurular bölümü: Pediatri alanında yapılacak bilimsel toplantı ve kongrelerle ilgili duyuruların yapılması sağlanacaktır. Ayrıca Pediatri ile ilgili yazılmış kitapların da duyurusu yapılabilecektir. Bu konularla ilgili verilerin Editöre yollanması gereklidir.

* "Pediatriye Emek Verenler": Pediatriye uzun yıllar emek vermiş, değerli hocalarımız kısaca tanıtılarak, tıp literatürüne yaptıkları katkılar vurgulanacaktır.

ABONELİK

Ege Pediatri Bülteni yılda 3 kez yayınlanır. Üç sayı bir cildi oluşturmaktadır. 2006 yılında 13. cilt yayınlanacaktır. 2006 yılı için abonelik ücreti 3 sayı için 20 YTL’dir. Abone istekleri için Editör adresine başvurulmalıdır. Abone bedeli Ziraat Bankası Ege Tıp Şubesindeki 7216949-5001 nolu hesaba yatırılmalı ve makbuzun fotokopisi yollanmalıdır. Dergiye yayınlanması amacıyla yazı gönderen yazarların abone olmaları zorunludur.

REKLAMLAR

Reklamlar için Editör ile görüşülmelidir. Derginin dış ve iç kapakları ile iç sayfalarında renkli reklam yayınlanması mümkündür.

YAYIN HAKKI

Ege Pediatri Bülteni, Ege Çocuk Vakfı (EÇV) tarafından desteklenen, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalının yayın organıdır. Derginin her türlü yayın hakkı söz konusu kurumlara aittir.

BÜLTENİ - JournalAgent · 2011. 5. 23. · Ege Pediatri Bülteni dergisi editörü olarak 3....

Documents

Transcript of BÜLTENİ - JournalAgent · 2011. 5. 23. · Ege Pediatri Bülteni dergisi editörü olarak 3....