Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous...
Transcript of Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous...
![Page 1: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/1.jpg)
Biopsie à l’aiguille des tumeurs des tissus mous
Sophie Le Guellec, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopole, Toulouse
Cas « Tumeur à cellules rondes »
![Page 2: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/2.jpg)
Clinique
• Femme, 21 ans
• Antécédents :
Aucun
• Historique :
Douleurs basi-thoraciques gauche persistantes
Bilan imagerie (TDM thoracique)
![Page 3: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/3.jpg)
TDM thoracique
![Page 4: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/4.jpg)
Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm → suspecte « sarcome »
Biopsie diagnostique
Exploration radiologique
Présentation en RCP
Réseau « Pathologiste » : www.rreps.org
Réseau « Clinique » : www.netsarc.org
![Page 5: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/5.jpg)
Microscopie
![Page 6: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/6.jpg)
Microscopie
![Page 7: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/7.jpg)
Microscopie
![Page 8: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/8.jpg)
Microscopie
![Page 9: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/9.jpg)
Microscopie
![Page 10: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/10.jpg)
Vote en ligne
![Page 11: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/11.jpg)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille
Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
![Page 12: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/12.jpg)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille
Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
![Page 13: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/13.jpg)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille
Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme tumeur conjonctive (K, T.hémato, T. mélanique)
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme « malignité » (T. glomique, T.annexe, paraG)
![Page 14: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/14.jpg)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille
Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme tumeur conjonctive (K, T.hémato, T. mélanique)
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme « malignité » (T. glomique, T.annexe, paraG)
![Page 15: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/15.jpg)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille
Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑
- Ligne de différentiation ?
Critères d’aggresivité ?
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme tumeur conjonctive (K, T.hémato, T. mélanique)
Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme « malignité » (T. glomique, T.annexe, paraG)
![Page 16: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/16.jpg)
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
![Page 17: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/17.jpg)
Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique
![Page 18: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/18.jpg)
Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3
![Page 19: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/19.jpg)
Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux(en localisation intra-abdo= Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
![Page 20: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/20.jpg)
Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3
CD99
![Page 21: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/21.jpg)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
CD20
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux
TdT
![Page 22: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/22.jpg)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
CD20
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux
FISH SS18 (BA)
![Page 23: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/23.jpg)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Desmine
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux
Myogénine
![Page 24: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/24.jpg)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux
FISH DDIT3 (BA)
![Page 25: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/25.jpg)
Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux
SOX9
![Page 26: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/26.jpg)
Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)
Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes
Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique
Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3
CD99 FISH EWS (BA)
![Page 27: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/27.jpg)
Sarcome d’Ewing
Clinique :
jeun, 80% <20 ans
Ubiquitaire, point de départ osseux (85%)
Morphologie :
Tumeur cellules rondes basophiles, monotones
+/- différentiation neuroblastique
IHC :
CD99 (clone O13/MIC2) = positivité mbr intense et complète
Non spécifique (panel IHC et BM)/ négativité → autre diagnostic
BM : translocation EWSR1 (>95%) , partenaires variables (ETS)
Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)
CD99
![Page 28: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/28.jpg)
Sarcome d’Ewing
Clinique :
jeun, 80% <20 ans
Ubiquitaire, point de départ osseux (85%)
Morphologie :
Tumeur cellules rondes basophiles, monotones
+/- différentiation neuroblastique
IHC :
CD99 (clone O13/MIC2) = positivité mbr intense et complète
Non spécifique (panel IHC et BM)/ négativité → autre diagnostic
BM : translocation EWSR1 (>95%) , partenaires variables (ETS)
Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)
CD99
Réarrangement EWSR1 pas synonyme sarcome Ewing (plusieurs autres sarcomes )
Importance de l’intégration COMBINEE des données cliniques, morphologiques, immunohistochimiques et moléculairesSi présentation atypique : recherche du transcrit de fusion
![Page 29: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/29.jpg)
Sarcome d’Ewing
Pronostic/TT : Chimiothérapie puis chirurgie monobloc carcinologique +/- radioT
Pronostic: stade au diagnostic = survie : 70% (5y) vs 30%
Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)
![Page 30: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/30.jpg)
Sarcome d’Ewing
Pronostic/TT : Chimiothérapie puis chirurgie monobloc carcinologique +/- radioT
Pronostic: stade au diagnostic = survie : 70% (5y) vs 30%
Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)
Deux sarcomes « Ewing-like »CD99 focal
Sarcome avec réarrangement CIC Sarcome avec réarrangement BCOR
ETV4
Sujet jeun, Tissus mous +++Cellules +/- epithélioides
BCOR
Sujet jeun, Os+ Tissus mousCellules +/- fusiformes (« SS-like »)
![Page 31: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/31.jpg)
Informations cliniques (+++)
+Morphologie
+Immunohistochimie
+Biologie Moléculaire
Diagnostic
=
![Page 32: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/32.jpg)
« Take Home message »
•Clefs diagnostiques cliniques: adultes jeunes (15/30 ans), 85% des sarcomes d’Ewing sont localisés à l’os
•Clefs diagnostiques morphologiques: cellules rondes monotones, exprimant quasi-systématiquement diffusément le CD99
•La confirmation en biologie moléculaire est indispensable au diagnostic dans le contexte d’une tumeur peu différenciée de haut grade
Importance de l’intégration COMBINEE des données cliniques, morphologiques, immunohistochimiques et
moléculaires
![Page 33: Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm →suspecte « sarcome » Biopsie diagnostique](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022071216/604806371be25934560e7854/html5/thumbnails/33.jpg)