Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint
description
Transcript of Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint
![Page 1: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062800/568140e6550346895dacb34f/html5/thumbnails/1.jpg)
A universal method for automated gene mapping
Peder Zipperlen, Knud Nairz, Ivo Rimann, Konrad Basler, Ernst Hafen, Michael Hengartner and Alex Hajnal
Genome Biology 2005, 6:R19
Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005Csörgő Bálint
![Page 2: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062800/568140e6550346895dacb34f/html5/thumbnails/2.jpg)
Szekvencia polimorfizmusok alkalmazása a genotipizálásban
SNP (single-nucleotide polymorphism) detektálás
-SNP-t átfedő PCR amplifikátum szekvenálása
-5’ nukleáz próba
-DHPLC (denaturing high-performance liquid chromatography)
-RFLP (restriction fragment length polymorphism)
-Primer-extenzió alapú módszerek
-DNS chip technológia
STR (short tandem repeat) detektálás
-fragmens hossz különbségek detektálása
InDel (small insertions and deletions) detektálás-FLP (fragment length polymorphism)
![Page 3: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062800/568140e6550346895dacb34f/html5/thumbnails/3.jpg)
Az FLP nehézségei
![Page 4: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062800/568140e6550346895dacb34f/html5/thumbnails/4.jpg)
C. elegans és Drosophila FLP térképei
![Page 5: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062800/568140e6550346895dacb34f/html5/thumbnails/5.jpg)
Mire jó a térkép? (Proof of principle kísérletek)
3 jól leírt mutációnak a térképezése:
-let-23(sy1): vulva nélküli fenotípus
-rol-1(e91): testtengely körüli forgás
-unc-52(e444): bénulást okozó mutáció
![Page 6: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062800/568140e6550346895dacb34f/html5/thumbnails/6.jpg)
FLP alkalmazása ismeretlen pozíciójú mutáció térképezésére I.
![Page 7: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062800/568140e6550346895dacb34f/html5/thumbnails/7.jpg)
FLP alkalmazása ismeretlen pozíciójú mutáció térképezésére II.
![Page 8: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062800/568140e6550346895dacb34f/html5/thumbnails/8.jpg)
Összefoglalás
FLP térképezéssel napok alatt térképezhető ~200 lehetséges génre egy ismeretlenmutáció; a módszer nagy része automatizálható
![Page 9: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062800/568140e6550346895dacb34f/html5/thumbnails/9.jpg)
Köszönöm a figyelmet!