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Bau und Struktur von Chromosomen
Prof. Dr. Ulrike Spörhase-EichmannPädagogische Hochschule Freiburg
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Lehrziele
Sie sollen …• eine Vorstellung von dem Bau, der Struktur von
Chromosomen während der Interphase und Metaphase gewinnen.
• Riesenchromosomen kennen lernen.• Cytogenetische Methoden kennen lernen.• Abänderungen der Chromosomenzahl und
Chromosomenstruktur kennen lernen
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Bau und Struktur von menschlichen Chromosomen
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Chromosomen des Menschen
• 1956 → richtige Anzahl der Chromomsenbestimmt
• 2n → 46; 44 Autosomen, 2 Gonosomen: XX, XY
• Interphasekern: Euchromatin und Heterochomatin
• Herterochromatische Abschnitte: Y-Chromosom inaktivierte X-Chromosom
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Euchromatin und Heterochromatin
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Heterochromatische X-Chromosomen (Barr-Körperchen)
Heterochromatische X-Chromosomen (Barr-Körperchen). Klinfelter-Patient mit einem Klinfelter-Patient mit einem Y und drei X-Chromosomen. Die beiden überzähligen X-Chromosomen sind als dichte heterochomatische Strukturen im Interphase-Kern sichtbar.
• Jede diploide Zelle hat immer nur ein aktiviertes X-Chromosom
• Inaktivierte X-Chromosomen sind als dunkle Körper im Nucleolus sichtbar.
• Barr-Körperchen kann zur Geschlechtsdiagnose herangezogen werden (Abstrich der Mundschleimhaut)
• Inaktivierung ist ein aktiver Vorgang, der unter Kontrolle von X-Chromosomalen Genen steht.
• Inaktivierung erfolgt reinzufällig und verläuft in jeder embryonalen Zelle unabhängig.
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Inaktivierung des X-Chromosoms und die Schildplatt-Katze
• Schildplatt-Gen → X-chromosom• Schildpatt-Phänotyp → 2 verschiedene Allele (orangefarbenes Fell, nicht-orangefarbenes (schwarzes) Fell.• Normaler Weise besitzen nur Weibchen beide Allele• ♀ heterozygot für Schilpatt-Gen → phänotypisch „schildpattfarben“• X-Chromsom mit aktivem orangefarbenen Fell → orange Flecken• X-Chromsom mit nicht-orangefarbenen Fell aktiv → schwarze Flecken
Campbell & Reece 2004
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Bau und Struktur von Metaphase-
Chromosomen
Chromatiden (2)
sekundäre Einschnürung
Satellit
Zentromer primäre Einschnürung
Mikrotubuli der Spindel
Histone (Proteine)
Nukleosomen (DNA + Histon- komplex) 100 Å dick
genetisches Material (DNA) 20-30 Å dick
Chromatinfibrille
Elementarfibrille des Chromosoms300 Å dick
Chromatin
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Chromatin-Strukturen
(Passarge 2004)
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Nucleosomen unter dem Elektronemikroskop
A Interphasekern, isoliertes Chromatin ca. 30nm dick.
B. Stück Chromatin, das experimentiell nach der Isolierung gestreckt oder „dekondensiert“ wurde, um die Nucleosomen zu zeigen.
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Histon-freies Chromosom im Elektronenmikroskop
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Chromatin-Abschnitt
(Passarge 2004)
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DNA und Histon Nukleosom
(Passarge 2004)
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Die DNA-Doppelhelix
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Komplementäre Basenpaare in der DNA-Doppelhelix
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Komplementäre Basenpaare in der DNA-Doppelhelix
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Exkurs Replikation
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Semikonversative DNA-Replikation
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Meselson-Stahl-Experiment
• Durchgeführt 1958• Untersuchungen an
Bakterien• Bakterien auf
Nährboden mit schweren Stickstoff-Isotop 15N kultiviert, dann auf Nährboden mit 14N überführt.
• Dichte-Gradienten-Zentrifugation erlaubt zwischen 15N und 14N zu unterscheiden
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DNA-Entwindung
Wirkungsweise von DNA-Helikasen
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Repikationsgabel: Einfache Version
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Replikation eukaryotischer Genome
Origin
Viele Origins im Eukaryoten-Genom.a Schema: O = Origin; gestrichelte
Linien = neusyntheisierte DANN.b Autoradiographie von DNA-Fasern:
Nachweis der bidirektionalen Replikation. Zellkulturzellen werden für einige Minuten mit [3H]-Thymidin markiert und zur elektronen-mikroskopischen Darstellung von DNA aufbereitet. Dichte Folgen von Autoradiographie-Körnern an den Replikationsgabeln, wenige Körner in der Nähe der Origins.
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Polytäne (vielsträngige) Riesenchromosomen
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Riesenchromosomen im Kern einer Speicheldrüse von Dipteren
Nucleolus a b c d
a Chironomus-Larve, Trennlinie zwischen homologen Chromosomen nicht sichtbar. b, c Drosophila. b das kleinste Chromosomenpaar (15µm lang). c Chromosomensatz. d Aufbau eines Riesenchomosoms.
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Bau von Riesenchromosomen
Riesenchromosomen …• bestehen aus sehr vielen nebeneinander
liegenden Chromosomen.• Entstehen durch immer neue Replikation ohne
Kern- und Zellteilung.• Zeigen eine charakteristische Bänderung.
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Schematische Darstellung eines Riesenchromosoms
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Drosophila Riesenchromosomen
EM
LM
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Puffbildung bei Dipteren
a b
DNA
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Genetische Information kann auf Riesenchromosomen lichtmikroskopisch lokalisiert werden
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Cytogenetische Arbeitsmethoden
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Cytogenetische Untersuchungsmethoden
• Es kann sich als notwendig erweisen, chromosomale Abweichungen festzustellen.
• Karyogramm• Amniocentese, Analyse von Chorionzotten
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Erstellung eines Karyogramms I
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Erstellung eines Karyogramms II
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Bei der Erstellung eines Karyogramms werden die Chromosomen nach der Form und der Bänderung geordnet.
A A’a) metazentrisch b) submetazentrisch c) akrozentrisch
p
q
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Karyogramm eines Menschen
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Aberrationen (Abänderungen) der Chromosomenzahl oder der
Chromosomenstruktur
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Aberrationen der Chromosomenzahl (Genommutationen)
Meiotisches Nondisjunction
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Trisomie 21
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Vorkommen und Häufigkeiten von
Genommutationen
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Aberrationen der Chromosomenstruktur
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Aberrationen der Chromosomenstruktur
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Formen der Chromosomen
A A’a) metazentrisch b) submetazentrisch c) akrozentrisch
p
q