サンプルおよびランの管理が簡単にNextSeq 500システムでは、BaseSpace Onsite の Prepタブを選択して、シーケンスのラン情報を簡単な4つのステップで設定し、数千に及ぶサンプルや実験を追跡することができます（図 4A）。

直感的なインターフェースの指示に従って、サンプル情報を入力またはインポートし、ライブラリー調製プレートにサンプルをロードし、シーケンス用ライブラリーをプールします。このプロセスのステップごとに品質管理が自動的に行われ、インデックスの組み合わせをランの開始前に確認します。NextSeq Control Software（NCS）が、BaseSpace Onsite Prepタブから直接ラン情報を読み出します。

HiSeq 2500では、 Illumina Experiment Manager およびSample Sheet Wizardを使って、シーケンスラン情報を簡単な数ステップで設定することができます。このウィザードには、サンプルシートファイル（.csv）を作成する、Application Selection、Workflow Parameters Selection、および Sample Selectionのオプションがあります（図 4B）。続いてサンプルシートは HiSeq 2500システムにアップロードされ、HiSeq Control Software（HCS）がランおよび BaseSpace Onsite解析にサンプル情報を連携させます。

シームレスに統合BaseSpace Onsiteは NextSeq 500システムおよび HiSeq 2500システムとシームレスに統合されています。装置にフローセルを装着して試薬カートリッジをロードすれば、ランを開始できます。装置搭載の NCSまたはHCSソフトウェアがラン情報を読み出して一連の確認を実行すると、自動的にシーケンスランがスタートします（表 5）。

はじめに次世代シーケンス（NGS）は生物学の研究に大きな革新をもたらしました。これまで、データの保管、処理、整理、そして解析には、バイオインフォマティクス専門職がコマンドラインのソフトウェアを実行する必要があり、専用の ITシステムの構築や維持には IT部門の支援を必要としてきました。BaseSpace Cloudゲノミクスコンピューティングソリューションでは、シーケンスのワークフロー管理を目的とした使いやすいアプリケーションを取り揃え、確かなエコシステムに経済的かつ安全にアクセスできる環境を提供して、これらの課題を解決します。

BaseSpace Onsiteシステムは、インターネットへ接続しなくても安全なデータ保管が可能なコンピューティングソリューションをお届けするBaseSpace Cloudのローカル版です。BaseSpace Onsiteを利用する研究者は、オンサイトで保管したすべてのデータへのアクセス制限をプライベートネットワーク経由にしたままで、BaseSpace Cloud*の基本的機能やメリットのほぼすべてを享受できます。BaseSpace Onsiteは、NextSeq 500およびHiSeq 2500システムと一緒に設置可能なオプション製品として、NGS実験の準備および解析を数時間で完了することができます（図 1）。

データ管理のシームレスなワークフロー研究者は、実験の組み立てから解析までを BaseSpace Onsiteソフトウェアの指示に従って行います。ランの準備、データ処理、および連携のためのツールが NextSeq 500システムおよびHiSeq 2500システムのワークフローと合わせて 1つの環境に統合されており（図 2）、どのウェブブラウザからもアクセスが可能です（図 3）。

BaseSpace® Onsite システムNextSeq® 500システムおよびHiSeq® 2500システムのデータをプライベートネットワーク経由で保管、解析、共有可能な BaseSpaceのローカル版

特長

• データ管理のシームレスなワークフロー

サンプルやライブラリーの調製、ランの準備や多彩なインフォマティクス解析用アプリケーションを含むシームレスな NGSワークフローのためのソリューション

• 厳重に保護されたローカル環境

インターネットへの接続なし（一部機能を除く）に操作可能な障害に強いインフォマティクス機器、アクセス制限や暗号化によりデータを保護

• 経済的な NGS管理

導入、維持、拡張が簡単に行え、バイオインフォマティクス専門職や IT部門の支援を最小限に

図 1：BaseSpace Onsiteシステム BaseSpace Onsiteは、NextSeq 500または HiSeq 2500システム上で作成した NGS データの保管、解析、共有に、経済的で安全、そして使いやすいプライベートネットワークのソリューションです。

* BaseSpaceコアアプリの詳細については、 www.illumina.com/informatics/sequencing-microarray-data-analysis/basespace-core-apps.ilmnにアクセスしてください。

Specification Sheet: Informatics

ランの進捗に合わせて、ベースコールおよび品質マトリックスが瞬時に BaseSpace Onsiteへ送られ、Runsタブでデータの評価が行えます（図 6）

BaseSpace Onsite

数ステップでランの準備完了

NextSeq シリーズ HiSeq シリーズ

クリック操作のデータ処理

データの共有が簡単に

ロードしてランするだけのシーケンス

リアルタイムベースコール シンプルなQC

図 2：BaseSpace Onsiteを活用したデータ管理のシームレスなワークフロー NextSeq 500および HiSeq 2500では BaseSpace Onsiteソフトウェアの指示に従って、実験の設計から変異検出までの設定を行います。

図 3：どの装置やコンピューターからもBaseSpace Onsiteへの Log Inが可能 安全なログイン機能により、どのウェブブラウザからも BaseSpace Onsiteのデータにアクセスが可能。HiSeq 2500 Control Softwareからのログイン画面 ;NextSeq 500 Control Softwareからのアクセス画面も同様です。

A. NextSeq 500で Prep タブを活用

B. HiSeq 2500システムにIllumina Experiment Managerを活用

Biological Samples では、新しいサンプルの作成、スプレッドシートからのインポート、ライブラリーの調整が可能

Librariesでは、スプレッドシートからライブラリーをインポートしてライブラリーのプールや編集が可能

Poolsでは、ランの計画やプールの編集が可能

Planned runsでは、画像やプールの編集が可能

図 4：サンプル管理が簡単に BaseSpace Onsiteソフトウェアなら数千に及ぶサンプルおよび実験のシーケンスおよび追跡が可能です。

図 5：BaseSpace Onsite を 使った ラン の 設 定 NextSeq 500 Control Softwareが BaseSpace Onsiteからラン情報を読み出して、シーケンス時および解析時にサンプルのシームレスな追跡が行えます。

Specification Sheet: Informatics

図 6：BaseSpace Onsiteの Runsタブでリアルタイムなデータの評価が可能 シーケンスランのベースコールや品質マトリックスを BaseSpace Onsiteへ瞬時に転送してリアルタイムに評価。上記プロットは Runs機能を説明するものであり、実際の NextSeq 500システムまたは HiSeq 2500システムのデータとは異なります。

図 7：BaseSpaceアプリケーションが NGS解析を強化 BaseSpace Onsiteでは、さまざまな NGSデータ解析用アプリケーションにアクセスできます。

A. BaseSpace 基本アプリケーションのカテゴリー

B. サードパーティーアプリケーション

メタゲノム

SPAdes De NovoAssembly

NovoAlign DNA Alignment

アンプリコンベースのターゲットゲノミクスパネル

WGS ロングリード

WGS フェージング

RNAシーケンス

エクソーム 全ゲノムシーケンス

腫瘍/正常

変異解析

G

CC

A

クリック操作のデータ処理

オーダーメイドのデータ処理および解析用に取り揃えられたアプリケーションに強化され、BaseSpace Onsiteは、クリック操作だけでデータを答えに変換します。操作の簡単な BaseSpaceコアアプリでは、イルミナの NGS技術に有効な、生物学で最も定評のあるアプリケーションの一部（図 7）をサポートしています :

• 業界標準の TopHat1および Cufflinks2を用いた RNAシーケンス（RNA-Seq）

• BWA/GATKまたはイルミナが開発した高速かつ正確なアライメントおよび変異コール法である Isaac ™ Genome Alignment Software, 3, 4によるエクソーム⁄ターゲット濃縮シーケンス

• BWA/GATKまたは Isaac Genome Alignment Softwareを用いた全ゲノムシーケンス（WGS）

• イルミナの Strelka5ベースの比較変異検出による腫瘍⁄正常シーケンス

• ゲノムブラウザ

• アノテーション、フィルタリング、分類、レポート作成を含むVariantStudio変異解析 †

• リボソーム RNA（rRNA）を標的とするアンプリコンリードの分類学的手法 を用いた 16Sメタゲノム

• TruSeq® Custom Amplicon、TruSeq Amplicon Cancer、および TruSight® Myeloid、TruSight Tumor、および TruSight Cancer Sequencing Panelsを含むターゲットゲノムパネル

• 全ゲノムシーケンス（WGS）ロングリードアセンブル

• WGSフェージング解析

de novoアセンブル用サードパーティーアプリおよび DNAアライメント用 BaseSpaceアプリにより、BaseSpace Onsiteシステムは使いやすい NGSデータ解析ソリューションに生まれ変わりました。プッシュボタン式のデータ解析により、データ処理にかかる時間が大幅に減り、次なる発見に向けた研究により多くの時間を使えるようになります。

ローカルでの連携

BaseSpace Onsiteでは連携も簡単に行えます（図 8）。研究者間またはイルミナのテクニカルサポートと、ランやプロジェクトを瞬時に共有できます。BaseSpace Onsiteでのデータ共有は、独自の解析法で結果を評価または比較したい研究者とのアイデアや NGSデータの交換手段として効果的です。

† VariantStudioソフトウェアに関する詳細については、 http://www.illuminakk.co.jp/clinical/clinical_informatics/illumina-variantstudio.ilmnにアクセスしてください。

図 8：NGSデータや解析結果の共有が簡単 BaseSpace Onsiteがあれば、ラン情報および生データや解析済みのデータを研究者間で共有してサポートを受けたり、トラブルシューティングや意見交換などが行えます。

Specification Sheet: Informatics

厳重に保護されたローカル環境BaseSpace Onsiteシステムは、データの安全性および統合に徹底した配慮を施し設計されています。頑健なサーバー構成が故障を低減し、万が一の故障時にも冗長性のある構成によりダウンタイムを要しません。イルミナからのサポートがなくても、研究室の職員によりオンサイトで修理が行えるようになりました。ユーザーインターフェースへのアクセスはセキュリティにより制限され、アクセス許可はシステム管理者が指定します。必要に応じて、データの暗号化も可能です。すべての情報は BaseSpace Onsiteへ保管され、イルミナまたは他のメーカーから入手可能な、Common Internet File System（CIFS）標準に対応するあらゆるネットワークアタッチストレージ（NAS）デバイスにも保存が可能です。

経済的な導入、維持、および拡張BaseSpace Onsiteがあれば、NGSを行う研究室ではもはや、複数のサードパーティーツールも IT管理者による頻繁な補助も必要ありません。1つの環境に集約することで、インフラストラクチャーの開発および維持に伴うコストを大幅に削減します。サーバー容量は複数のシステムを接続することにより簡単に拡張できます。イルミナのエンジニアによるBaseSpace Onsiteの導入作業は数時間で完了し、追加的な導入諸費用はかかりません。ライブラリー調製から解析までのプロセスに関するご質問は、イルミナのテクニカルサポートまでお問い合わせください。

詳細についてBaseSpace Onsiteのより詳細な情報につきましては、http://www.illuminakk.co.jp/informatics/basespace/basespace-onsite.ilmnにアクセスしてください。

製品情報

製品名 カタログ番号

BaseSpace Onsiteシステム SE-430-1001

BaseSpace Onsiteシステム（ラック付） SE-430-1003

BaseSpace Onsiteストレージ SE-430-1002

BaseSpace Onsiteソフトウェア年間ライセンス SW-430-1001

BaseSpace Onsiteソフトウェアアップグレード（v1.xから v2.xへ）

SW-431-2001

参考文献1. Kim D, Pertea G, Trapnell C, et al. TopHat2: accurate alignment of

transcriptomes in the presence of insertions, deletions, and genefusions. Genome Biol. 2013;14(4):R36.

2. Trapnell C, Hendrickson DG, Sauvageau M, et al.Differentialanalysis of gene regulation at transcript resolution with RNASeq. Nat Biotechnol. 2013;31(1):46-53.

3. Fast, accurate, and easy alignment and variant calling with Isaac Genome Alignment Software and Isaac Variant Caller. www.illumina.com/documents/products/whitepapers/whitepaperiasscworkflow.pdf. Accessed March XX 2015.

4. Raczy C, Petrovski R, Saunders CT, et al. Isaac: ultrafast wholege-nome secondary analysis on Illumina sequencing platforms.Bioinformatics. 2013;29(16):2041-2043.

5. Saunders C, Wong W, Swamy S, et al. Strelka: accurate somatic small-variant calling from sequenced tumor-normal sample pairs.Bioinformatics. 2012;28:1811-1817.

BaseSpace Onsiteの仕様 a

性能

プロセッサー Intel Xeon E5-2680V2　2台

メモリー 128GB（DDR3 16GB × 3、1866MHz）

オペレーティングシステム CentOS Linux Version 6.5に搭載した Open Stack

ハードドライブ

2.0TB 3.5” Enterprise SATA 8台（OS RAID1ドライブ 2台、6 RAID 5ドライブ 6台）400GB Enterprise SATA SSD（RAID 0） 5台を用いた高速データキャッシング

セキュリティ

認証ベースのアクセス

インターネットに接続せずに操作可能

AES 256ビットキーによるデータ暗号化のオプション機能

ノード間のデータをプライベートネットワークで接続

修理はすべてデータをオンサイトに保存した状態で実施

安全性

OSおよびデータドライブの冗長化とホットスワップ可能

電源ユニットおよび冷却ファンの冗長化

医療用、軍用に耐え得る設計レベルのサーバー構成

コンフィグ変更の制限およびリビジョンレベルで BIOSを制御

保管用追加ストレージオプション

高性能ディスクアレイ（RAID 5）を用いた 10TB Synology enterpriseレベルストレージ

a. 仕様は定期的に更新されます。最新の構成については、イルミナの担当営業までお問い合わせください。

Specification Sheet: Informatics

代理店イルミナ株式会社

本製品の使用目的は研究に限定されます。© 2015 Illumina, Inc. All rights reserved.

販売条件：www.illuminakk.co.jp/tc

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Illumina, IlluminaDx, BaseSpace, BeadArray, BeadXpress, cBot, CSPro, DASL, Design Studio, GAIIx, Genetic Energy, Genome Analyzer, GenomeStudio, GoldenGate, HiScan, HiSeq, Infinium, iSelect, MiSeq, Nextera, NextSeq, NuPCR, SeqMonitor, Solexa, TruSeq, TruSight, VeraCode, the pumpkin orange color, the Genetic Energy streaming bases design は、Illumina, Inc. の商標または登録商標です。その他の会社名や商品名は、各社の商標または登録商標です。予告なしに仕様および価格を変更する場合があります。

〒108-0014 東京都港区芝 5-36-7 三田ベルジュビル 22階 Tel (03) 4578-2800 Fax (03) 4578-2810 www.illuminakk.co.jp

Pub. No. 970-2013-J007 30JUL2015