Bab i, II, III Fix of the Fix
-
Upload
muhammad-ricky-kurniawan -
Category
Documents
-
view
80 -
download
1
Transcript of Bab i, II, III Fix of the Fix
BAB I
PENDAHULUAN
Pada setiap makhluk yang bertulang belakang, ginjal dan ureter
berkembang dari bagian tengah mesoderm, sedangkan kandung kemih dan uretra
berasal dari sinus urogenital. Perkembangan ini berlangsung sejak usia kehamilan
3-4 minggu. Malformasi ginjal terjadi pada masa organogenesis ini, yaitu antara
minggu 4-12 kehamilan.1,2
Mesoderm intermediet berdiferensiasi menjadi jaringan epitel tubular
ginjal dan sistem genitalia, sehingga perkembangan sistem kemih berkaitan erat
dengan sistem genital. Organ kemih terdiri dari ginjal (yang menghasilkan urin),
ureter (pengangkutan urin dari ginjal ke kandung kemih), kandung kemih
(penyimpanan sementara untuk urin) dan uretra (pengangkutan urin dari kandung
kemih ke dunia luar).1,3
Spektrum penyakit yang disebut dengan istilah congenital anomalies of
the kidney and urinary tract (CAKUT) sangat luas, mencakup anomali ginjal
seperti aplasia, hipoplasia, multicystic dysplastic kidneys, anomali ureter seperti
megaureter, ureteropelvic junction obstruction, serta anomali kandung kemih dan
uretra.4
Dua variasi CAKUT yang paling sering terjadi adalah displasia ginjal dan
hipoplasia. Hipoplasia ginjal adalah adanya suatu defisit dari nefron, sedangkan
displasia ginjal merupakan suatu keadaan jaringan yang bermetaplasia maupun
gagal berdiferensiasi.5
1
CAKUT sering berhubungan dengan berbagai sindrom serta anomali
lainnya. CAKUT juga merupakan salah satu penyebab tersering gagal ginjal tahap
akhir pada anak-anak.6,7
Anomali ginjal terjadi akibat defek pada berbagai tingkatan embriologi.
Pada makalah ini akan dibahas beberapa anomali ginjal tersebut, diantaranya
agenesis ginjal, ginjal tapal kuda serta penyakit ginjal kistik.
2
BAB II
ISI
2.1. Agenesis Ginjal
2.1.1. Definisi
Agenesis ginjal didefinisikan sebagai tidak terbentuknya jaringan ginjal.
Dapat terjadi secara unilateral atau mungkin bilateral, berdiri sendiri atau
berhubungan dengan kelainan atau anomali lainnya. Penderita agenesis ginjal
bilateral tidak mampu bertahan hidup, oleh karena itu kasus ini biasanya
didiagnosis pada saat lahir, tetapi agenesis ginjal unilateral bisa tidak terdiagnosis
dalam jangka waktu yang lama setelah kelahiran. Akan tetapi, dengan meluasnya
penggunaan ultrasound dalam deteksi prenatal, anomali ini dapat terdeteksi
sebelum kelahiran. Penting untuk membedakan kasus agenesis ginjal dari
displasia ginjal di mana terbentuk ginjal tetapi cacat dan terdiri dari sel yang tidak
berkembang dengan baik.6
2.1.2. Epidemiologi
Agenesis ginjal merupakan salah satu kelainan saluran kemih bawaan yang
cukup sering terjadi. Agenesis ginjal unilateral lebih umum terjadi daripada
agenesis ginjal bilateral. Insidensi agenesis ginjal bilateral berkisar antara 1/4000
kelahiran sampai dengan 1/10.000 kelahiran. Kejadian agenesis ginjal unilateral
dilaporkan berada di kisaran 1/1000 kelahiran sampai dengan 1/5000 kelahiran,
sumber lain mengatakan angka kejadiannya berkisar 1/500 sampai dengan 1/3200
kelahiran.2,6
3
Kebanyakan penelitian telah menunjukkan laki-laki lebih sering menderita
agenesis ginjal unilateral maupun bilateral. Ibu dengan riwayat diabetes
tergantung insulin,ras kulit hitam, dan kehamilan kembar telah diidentifikasi
sebagai faktor risiko potensial terhadap kejadian agenesis ginjal.6
2.1.3. Embriologi
Abnormalitas sistem urinaria merupakan akibat dari adanya defek yang
terjadi pada hari ke 15 sampai dengan ke 94 dari kehidupan fetus. Abnormalitas
sistem Mullerian, wolfii, ovarium dan ginjal memiliki kesamaan defek
embriologi, mengingat kedekatan hubungan anatomi di antara keempatnya.8
Ginjal manusia berkembang dari divertikulum metanefrik atau ureteric
bud dan mesoderm metanefrik atau blastema metanefrogenik. Divertikulum
metanefrik muncul dari bagian distal saluran mesonefrik dan bercabang beberapa
kali untuk membentuk ureter, pelvis renalis, kaliks, serta tubulus kolektivus.
Mesoderm metanefrik merupakan bagian dari tonjolan urogenital dan
mencetuskan pembentukan nefron yang terdiri terdiri dari glomerulus, tubulus
proksimal, lengkung Henle, dan tubulus distal. Perkembangan ginjal normal
membutuhkan interaksi antara divertikulum metanefrik dan mesoderm metanefrik.
Pembentukan ginjal dimulai pada awal minggu kelima pasca konsepsi dan ginjal
embrionik mula-mula muncul di sekitar lumbal pada akhir minggu kesembilan.
Namun, pembentukan nefron terus terjadi hingga minggu 34-36; nefron terus
memanjang dan berdiferensiasi, tetapi tidak ada nefron baru yang terbentuk.
Penelitian terhadap hewan dan pengamatan terhadap manusia menunjukkan
bahwa etiologi agenesis ginjal adalah multifaktorial dan dapat mencakup satu atau
4
kombinasi dari salah satu mekanisme berikut: Kegagalan pembentukan
divertikulum metanefrik; kegagalan dari divertikulum metanefrik untuk mencapai
mesoderm metanefrik, atau kedua-duanya.6
2.1.4. Manifestasi Klinis
Dengan meningkatnya penggunaan USG (ultrasonografi), lebih banyak
kasus agenesis ginjal bilateral teridentifikasi sebelum lahir karena biasanya
kehamilan dipersulit oleh adanya oligohidramnion dan pertumbuhan janin
terhambat/ intrauterine growth retardation (IUGR). Agenesis renal bilateral
disertai dengan oligohidramnion mengindikasikan disfungsi global dari janin dan
merupakan faktor risiko terjadinya hipoplasia paru.6,9
Bayi baru lahir dengan agenesisi ginjal bilateral biasanya memiliki
karakteristik wajah yang khas, cacat anggota tubuh, dan berhubungan dengan
hipolasia paru yang parah. Biasanya disertai dengan oligohidramnion, karena
produksi urin janin berhubungan dengan volume cairan ketuban. Terdapat fasies
Potter, berupa lipatan kulit yang menonjol di bawah mata dengan hidung tumpul
dan depresi antara bibir bawah dan dagu, sedangkan telinga letaknya rendah dan
sering daun teling menempel/melekat pada sisi kepala tetapi lubang telinga masih
normal. Cacat anggota tubuh diantaranya termasuk kaki yang bengkok (bowing),
club feet, dan fleksi yang berlebihan pada sendi pinggul dan lutut. Bayi ini
biasanya mengalami IUGR signifikan dan memiliki kulit yang kering dan keriput.
Penyebab kematian pada bayi ini biasanya adalah sekunder, berupa kegagalan
pernapasan akibat hipoplasia jaringan paru.6,10
5
Gambar 2.1.Fasies Potter pada beyi dengan agenesis ginjal10
Sebaliknya, agenesis ginjal unilateral biasanya sepenuhnya asimtomatik
dan bisa tidak terdeteksi sampai di kemudian hari kecuali dilakukan diagnosis
rutin prenatal menggunakan USG atau bila dilakukan USG pasca kelahiran untuk
menyingkirkan kelainan ginjal pada bayi terkait dengan malformasi lainnya.6
Gambar 2.2. Agenesis ginjal unilateral1
6
2.1.5. Sindrom dan Malformasi Lain Yang Berhubungan
Anomali lain sering terlihat pada bayi dengan agenesis ginjal. Mengingat
kedekatan embriologik dengan saluran Mullerian dan Wolffii, tidaklah
mengherankan bila terdapat malformasi genitourinaria pada penderita egenesis
ginjal. Secara keseluruhan, anomali lain terjadi pada 60% kasus agenesis ginjal.
Anomali genitourinaria terlihat pada 40-50% kasus dan anomali sistem organ lain
berkisar 40% kasus. Anomali genitourinaria lebih sering terjadi pada wanita (37-
60%) dibandingkan pria (12%). Anomali yang paling sering menyertai agenesis
ginjal bilateral adalah ureter atretic, anomali kandung kemih, uterus bikornu dan
unikornu sedangkan yang sering menyertai agenesis ginjal unilateral adalah reflux
vesicoureteral dan obstruksi ureter. Tidak berkembang/tidak terbentuknya uterus
ipsilateral maupun vagina paling sering menyertai agenesis ginjal pada wanita.
Pada pria biasanya disertai dengan kriptokismus, kista vesikel seminalis, agenesis
prostat unilateral, kista testikular dan hipospadia.6,8,11
Perkembang gonad pada laki-laki maupun wanita biasanya masih normal.
Keterlibatan sistem kardiovaskular dan gastrointestinal juga tidak jarang terjadi.
Anomali kardiovaskular yang sering mnyertai kelainan ini berupa defek septum,
dilaporkan pada 20% kasus. Insiden anomali kardiovaskular meningkat hingga 12
kali lipat pada agenesis ginjal. Anomali gastrointestinal dan cacat tabung saraf
lebih umum terjadi pada bayi dengan agenesis ginjal bilateral. Sekitar 19% dari
kejadian agenesis ginjal merupakan bagian dari VACTERL (vertebral, anal,
cardiac, tracheal, esophageal, renal, and limb).6
7
Agenesis ginjal juga dihubungkan dengan MURCS (Mullerian aplasia,
renal aplasia, Cervico-thoracic Somatic dysplasia) dimana terdapat defek tulang.
Selain itu, anomali ini juga berkaitan dengan beberapa sindrom, diantaranya
Familial Kallmann syndrome, suatu sindrom X-linked.8
Dianjurkan kepada semua wanita dengan anomali saluran Mullerian dan
semua pria dengan kelainan kongenital vas deferens bilateral untuk melakukan
evaluasi untuk menyingkirkan kemungkinan menderita agenesis ginjal unilateral.6
2.1.6. Evaluasi dan Manajemen
Riwayat rinci kehamilan, riwayat keluarga, pemeriksaan lengkap untuk
mengevaluasi apapun anomali kongenital lain yang berhubungan sangat
membantu dalam evaluasi agenesis ginjal. Riwayat oligohidramnion dan anuria
dengan adanya IUGR, fasies Potter, dan kegagalan pernapasan merupakan
indikasi kuat kemungkinan terjadinya agenesis ginjal bilateral sehingga evaluasi
dengan USG sangat penting pada bayi ini. Sebaliknya, seperti disebutkan
sebelumnya, bayi dengan agenesis ginjal unilateral dengan ginjal kontralateral
yang normal cenderung memiliki volume cairan ketuban yang normal, urin
normal dan pemeriksaan fungsi ginjal juga normal serta benar-benar tanpa gejala.6
Diagnosis prenatal dapat dilakukan pada minggu ke 12 sampai dengan
minggu ke 16 kehamilan. USG ginjal merupakan cara tercepat dan terbaik untuk
mengevaluasi ginjal pada bayi baru lahir. Namun, penting untuk diingat bahwa
tidak adanya ginjal / ginjal dalam posisi normal tidak selalu berarti agenesis ginjal
karena bisa saja merupakan suatu ginjal ektopik atau displastik dan kecil.
Pencitraan dengan scan atau magnetic resonance imaging (MRI) harus
8
dipertimbangkan jika USG tidak meyakinkan. Pemeriksaan MRI pada janin untuk
mengevaluasi anomali ginjal sangat menjanjikan karena oligohidramnion dapat
mengganggu visualisasi ginjal janin pada pemeriksaan USG. USG Dopler juga
dapat membantu dalam situasi ini. Pemeriksaan yang lengkap serta
echocardiogram harus dilakukan pada semua bayi penderita agenesis ginjal karena
memiliki kemungkinan yang tinggi untuk mengalami VACTERL maupun
kelainan jantung bawaan. Pengambilan foto polos abdomen setelah menempatkan
selang nasogastrik serta pemeriksaan yang hati-hati pada perineum untuk
meningkirkan anus imperforata sangat membantu dalam menyingkirkan anomali
gastrointestinal. USG kepala harus dipertimbangkan untuk menyingkirkan
anomali extrarenal. USG ginjal juga direkomendasikan untuk dilakukan pada
orang tua dan saudara kandung dari bayi penderita agenesis ginjal.6,8
Evaluasi saluran genitourinari harus dilakukan pada semua bayi dengan
agenesis ginjal unilateral. Analisis urin rutin, pemeriksaan kimia darah termasuk
urea nitrogen dan serum kreatinin diperlukan untuk menilai tingkat kerusakan
ginjal dan tindakan selanjutnya. Setiap bayi harus mendapatkan antibiotik
profilaksis selama pelaksanaan pemeriksaan. Renal scan dan voiding
cystourethrogram (VCUG), dengan atau tanpa sistoskopi membantu dalam
evaluasi ginjal kontralateral dan saluran kemih bawah.6
2.1.7. Prognosis
Bayi dengan agenesis ginjal bilateral tidak akan mampu bertahan hidup.
Mayoritas bayi meninggal karena penyebab sekunder berupa gagal napas yang
9
tidak responsif terhadap penanganan medis. Belum didapatkan adanya laporan
kelangsungan hidup jangka panjang pada bayi dengan agenesis ginjal bilateral.6
Tidak terdapat bukti bahwa pasien dengan ginjal soliter memiliki harapan
hidup lebih pendek dari harapan hidup rata-rata. Sebagian besar kasus bayi
dengan agenesis ginjal unilateral dengan ginjal kontralateral yang normal
memiliki prognosis yang baik dan memiliki kemungkinan tinggi untuk hidup
secara normal. Ginjal kontralateral pada bayi tersebut mengalami kompensasi
selama masa prenatal dan postnatal, menjadikannya hipertrofi yang dapat
membuatnya lebih besar dari ukuran ginjal normal dan dengan demikian lebih
rentan terhadap trauma. Terdapat peningkatan risiko proteinuria, hipertensi, dan
gagal ginjal pada pasien dengan agenesis ginjal unilateral dengan ginjal
kontralateral yang normal.6,8
2.2. Ginjal Tapal Kuda
2.2.1. Definisi
Ginjal tapal kuda (horseshoe kidney) adalah kelainan kongenital ginjal
yang ditandai dengan adanya suatu isthmus yang menghubungkan ginjal kanan
dan kiri. Dapat berupa jaringan fibrosa (15%) maupun parenkim ginjal (85%) dan
melintasi pertengahan bidang tubuh, biasanya terletak di depan aorta. Hal ini
sering berakibat terjadinya kekeliruan diagnosis dan dianggap sebagai tumor
retroperitoneal, seperti limfoma. Kebanyakan ginjal tapal kuda berfusi di pole
inferior, akan tetapi fusi yang terjadi di pole superior atau kedua pole dilaporkan
pada 5-15% kasus.6,12,13
10
2.2.2. Epidemiologi
Prevalensi ginjal tapal kuda dilaporkan bervariasi dari 1/ 300 hingga
1/1800, tetapi sebagian besar laporan mengutip prevalensi 1/400-500.
Berdasarkan data di Eropa dan Amerika Serikat, dilaporkan prevalensi yang jauh
lebih rendah, berkisar 0,25-0,61/10.000 kelahiran. Kemungkinan hal ini
disebabkan oleh karena kasus ginjal tapal kuda yang asimptomatik yang tidak
teridentifikasi. Laporan dari Jepang mengenai skrining terhadap 5700 bayi sehat
usia 1 bulan hanya mendapatkan satu kasus ginjal tapal kuda. Ginjal tapal kuda
dapat muncul sekitar 20% dari pasien dengan trisomi 18 dan 7% dari kasus
dengan sindrom Turner. Kejadian pada laki-laki dilaporkan sedikit lebih dominan
dibandingkan perempuan.6
2.2.3. Embriologi
Pada perkembangan normal, ginjal akan berrotasi sehingga ureter akan
muncul dari bagian medial ginjal dan aksis ginjal menjadi divergen. Pada ginjal
tapal kuda, terjadi malrotasi, sehingga ureter muncul dari bagian ventral ginjal dan
aksis ginjal menjadi konvergen.12
Ginjal tapal kuda terjadi akibat fusi dari kedua ginjal yang mungkin terjadi
di antara minggu keempat sampai dengan minggu keenam kehamilan, ketika
bagian inferior dari blastema metanefrik fusi sebelum terjadinya rotasi dari ginjal.
Awalnya ginjal manusia terletak dekat satu sama lain pada daerah panggul di
depan sakrum. Dengan perkembangan selanjutnya dari embrio, ginjal bermigrasi
ke atas dan memutar ke arah medial hampir sembilan puluh derajat hingga berada
di tempat mereka seperti pada usia dewasa sekitar minggu kesembilan. Adanya
11
kontak yang abnormal antara ginjal pada masa perkembangannya ini akan
berkembang ke arah fusi. Diperkirakan bahwa akibat adanya perubahan posisi
arteri umbilikal maupun iliaka dapat merubah orientasi pergerakan ginjal dan
dapat mencetuskan terjadinya kontak serta fusi ginjal. Selain itu juga ada pendapat
yang menyatakan terdapat hubungan antara kejadian fusi ginjal dengan faktor
teratogenik. Letak ureter biasanya masih normal. Isthmus sering terletak anterior
dari aorta dan inferior dari vena kava tetapi juga bisa terletak di antara atau di
belakang kedua pembuluh darah tersebut.6,14
2.2.4. Manifestasi Klinis
Ginjal tapal kuda jarang menimbulkan gejala saat bayi baru lahir. Hampir
semua kelainan ini baru terdiagnosis bila dilakukan USG prenatal ataupun
posnatal rutin untuk evaluasi malformasi terkait lainnya. Hampir sepertiga dari
semua pasien dengan ginjal tapal kuda tetap asimtomatik sepanjang hidup mereka,
dimana dua pertiga lainnya sering berkaitan dengan hidronefrosis, infeksi atau
pembentukan kalkulus. Obstruksi ureteropelvic junction (UPJ) dapat
menyebabkan hidronefrosis pada 1 dari 100-300 kelahiran dan pada pada
sepertiga pasien dewasa.6,15
12
Gambar 2.3. Ginjal tapal kuda1
2.2.5. Sindroma dan Malformasi Lain yang Berhubungan
Ginjal tapal kuda sering dikaitkan baik dengan anomali genitourinari dan
extragenitourinari. Insidensi terkait anomali lain ini lebih besar pada pasien yang
meninggal dalam periode perinatal dibandingkan pada mereka yang mencapai usia
dewasa. Vesicoureteral refluks dan hidronefrosis sekunder akibat obstruksi UPJ
merupakan anomali paling umum yang berhubungan dengan kejadian ginjal tapal
kuda. Duplikasi ureter telah dilaporkan pada 10% kasus. Hipospadia dan
undecensus testis pada laki-laki, serta rahim bicornuate dan/atau vagina septa pada
wanita telah dilaporkan terjadi <10% kasus.6
Anomali nongenitourinari dilaporkan sebanyak 79% terjadi pada bayi,
28% pada anak-anak, dan 4% pada orang dewasa yang mengidap ginjal tapal kuda
. Sistem organ yang paling sering terpengaruh meliputi jantung, muskuloskeletal,
dan sistem saraf pusat (SSP). Malformasi yang sering dilaporkan termasuk
diantaranya anomali vertebra, cacat tabung saraf, atresia anorektal dan kelainan
sekat jantung. Ginjal tapal kuda juga pernah dilaporkan berhubungan dengan
13
anomali pembuluh darah yang memperdarahinya, berupa aneurisma aorta
abdomen.6,13,16
Peningkatan frekuensi ginjal tapal kuda juga dilaporkan berhubungan
dengan beberapa sindrom. Ginjal tapal kuda terjadi pada 20% pasien dengan
trisomi 18 dan 7% kasus dengan sindrom Turner.6
2.2.6. Evaluasi dan Manajemen
USG ginjal biasanya cukup untuk membuat diagnosis ginjal tapal kuda,
akan tetapi teknik pencitraan lainnya computed tomography (CT), magnetic
resonance imaging (MRI), dan renal scan mungkin diperlukan dalam beberapa
kasus.6
Kesalahan diagnosis dapat terjadi bila USG hanya dilakukan dengan posisi
pasien pronasi saja. Dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan dengan posisi
supinasi, kemudian posisi miring kiri/kanan. Dengan posisi ini, memungkinkan
untuk mengevaluasi ginjal dari arah ventrolateral, lateral dan dorsal.12
Gambaran sonografi pada ginjal tapal kuda adalah sebagai berikut: batas
inferior ginjal tidak jelas, pole bawah ginjal menjadi lebih runcing dan
memanjang, posisi ginjal menjadi lebih rendah. Semua bayi yang didiagnosis
dengan ginjal tapal kuda harus menjalani voiding cystourethrogram (VCUG)
untuk mengevaluasi adanya refluks vesicoureteral dan harus mendapatkan
antibiotik profilaksis selama menjalani evaluasi. Analisis urin rutin, pemeriksaan
kimia darah (ureum dan kreatinin) diperlukan untuk menilai fungsi ginjal. Tidak
diperlukan intervensi lain pada pasien asimtomatik bila tidak ada komplikasi.6
14
Semua bayi harus menjalani pemeriksaan fisik lengkap untuk
mengevaluasi kemungkinan adanya malformasi terkait lainnyai. Foto rontgen
tulang belakang dan jantung juga harus dipertimbangkan.6
2.2.7. Prognosis
Anomali ginjal tapal kuda jarang sekali menyebabkan suatu komplikasi
terkecuali terjadi suatu trauma atau terdapat anomali lain yang berhubungan,
seperti pada neonatus dengan ginjal tapal kuda, dimana prognosisnya sangat
dipengaruhi oleh adanya anomali kongenital maupun sindrom yang terkait.6,15
Berbagai macam keganasan telah dilaporkan berhubungan dengan anomali
ginjal tapal kuda. Yang paling sering dilaporkan adalah karsinoma sel ginjal
meskipun insiden ini dilaporkan tidak lebih tinggi dari populasi umum. Risiko
mengidap tumor Wilms meningkat 2 kali lipat.6
2.3. Penyakit Ginjal Kistik
2.3.1. Definisi
Istilah penyakit ginjal kistik mencakup berbagai kondisi umum dan
heterogen yang dapat terjadi pada masa janin kanak-kanak, atau dewasa. Ginjal
kistik pada periode perinatal berupa suatu dilatasi abnormal dari tubulus ginjal
sebagai akibat dari gangguan perkembangan baik yang diturunkan maupun tidak
diturunkan, tergantung pada proses yang mendasari, dapat terjadi pada salah satu
atau kedua ginjal. Ginjal kistik dapat muncul sebagai manifestasi tunggal dari
suatu penyakit, atau merupakan bagian dari anomali ginjal/extrarenal lainnya atau
dapat menjadi bagian dari suatu gangguan sistemik atau sindroma. Dengan
15
penggunaan ultrasonografi yang semakin luas, resolusi yang lebih baik, dan
peningkatan keterampilan untuk penggunaan antenatal maupun psotnatal
postnatal, anomali ginjal kistik semakin sering ditemukan pada masa sebelum
lahir dan pada awal periode neonatal.6,17
Selama bertahun-tahun, berbagai klasifikasi telah diusulkan untuk
penyakit ginjal kistik. Salah satu klasifikasi awal diusulkan oleh Osathanondh dan
Potter pada tahun 1964, mereka mengklasifikasikan penyakit ginjal kistik
penyakit pada bayi baru lahir dalam empat kelompok:6
1. Tipe I: penyakit ginjal polikistik autosomal resesif /recessive polycystic kidney
disease (ARPKD)
2. Tipe II, termasuk di dalamnya ginjal displastik dan ginjal multikistik baik
unilateral maupun bilateral
3. Tipe III: Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan/autosomal dominant
polycystic kidney disease (ADPKD)
4. Tipe IV penyakit ginjal kistik akibat obstruksi saluran.
Klasifikasi tipe I dan III bukan merupakan suatu displasia ginjal,
sedangkan tipe II dan IV merupakan suatu displasia ginjal. Akan tetapi secara
histologis ke empat subtipe ini sangat mirip, berupa jaringan abnormal yang
dikombinasikan dengan tubulus primitif yang diselubungi oleh suatu stroma, otot
polos, kartilago metaplastik, syaraf dan pembuluh darah yang dismorfik serta sel-
sel eritropoietik.4
16
2.3.2. Epidemiologi
Di Amerika Serikat, 5% pasien penyakit ginjal tahap akhir merupakan
pasien ADPKD. Angka kejadiannya adalah 1/400 hingga 1/1000 kelahiran.
Prevalensi keseluruhan ginjal kistik pada bayi baru lahir dilaporkan berkisar 0,05-
0,5 per 1000 kelahiran hidup pada populasi kelahiran dengan anomali kongenital
di Amerika Utara dan Eropa. Lebih dari 2/3 janin dengan penyakit ginjal kistik
adalah didiagnosis sebagai multicystic dysplastic kidney (MCDK). Angka kejadian
MCDK unilateral berkisar 1/2400-1/4300 kelahiran hidup.2,6
MCKD mempunyai karakteristik berupa jaringan ginjal yang normal
digantikan oleh kista berjumlah banyak, dengan sedikit sekali korteks ginjal serta
sistem pyelocalyceal yang normal, serta ureter yang hipoplastik, bahkan
obstruktif.2
2.3.3. Embriologi
Penyakit ginjal kistik sebagian diturunkan dan sebagian lagi tidak
diturunkan. Penyakit ginjal kistik sering dikaitkan dengan anomali. Pada MCDK,
meskipun patogenesis yang tepat belum diketahui, diyakini terjadi penyimpangan
dalam interaksi induktif antara sel-sel epitel ureteric bud dengan sel mesenkim
menyebabkan disregulasi perkembangan ginjal normal. Sebaliknya, pada ADPKD
dan ARPKD, perkembangan awal ginjal masih normal serta anomali ini tidak
terkait dengan anomali ginjal yang lain.2,6
17
2.3.4. Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis yang dijumpai dapat berupa pembesaran ginjal yang
ditemukan secara tidak sengaja pada saat dilakukan USG prenatal maupun
postnatal, disfungsi ginjal ringan (pada kasus tidak berat) hingga distres
pernafasan dan gagal ginjal (pada kasus berat). Derajat insufisiensi pernafasan
yang akan dialami tergantung dari tingkat keparahan penyakit ginjal yang diderita
serta ada tidaknya manifestasi sekunder lain berupa hipoplasia jaringan paru
maupun gangguan mekanis akibat distensi berlebihan dari perut. Hidronefrosis
pada ginjal kontralateral dapat dijumpai pada 5-10% kasus dan risiko untuk
mengalami hipertensi berkisar antara 0,2-1,2%.6,10
Penelitian yang dilakukan oleh Gipson et al (1976) terhadap 22 kasus
ginjal multikistik didapatkan bahwa sebagian kasus ginjal multikistik datang
berobat pada usia 1 minggu setelah kelahiran dengan keluhan massa abdominal.18
Gambar 2.4. Multicystic Dysplastic Kidney (MCDK)1
2.3.5. Sindrom dan Malformasi Lain yang Berhubungan
Bayi dengan penyakit ginjal kistik perlu dicurigai menderita anomali
lainnya. Anomali sistem genitourinari secara signifikan lebih umum daripada
anomali dari sistem organ lainnya.6
18
Gipson et al (1976) dalam penelitiannya melaporkan beberapa anomali
lain terkait dengan penyakit ini, diantaranya adalah penyakit jantung kongenital
dan atresia sistem gastrointestinal.18
2.3.6. Evaluasi dan Manajemen
Riwayat rinci keluarga serta pemeriksaan fisik yang lengkap sangat
diperlukan dalam evaluasi bayi dengan penyakit ginjal kistik. MCDK, penyebab
paling umum dari penyakit ginjal kistik pada bayi baru lahir, bersifat sporadis dan
tidak terkait dengan riwayat keluarga. ADPKD, ARPKD, dan GCKD
(glomerulocystic kidney disease) diturunkan dalam keluarga, sehingga riwayat
keluarg bisa sangat membantu dalam memberikan petunjuk untuk diagnosis.
Penting untuk diingat bahwa tidak adanya riwayat keluarga tidak mengecilkan
diagnosis karena masih mungkin terjadi mutasi spontan.6
USG ginjal pada pasien sangat membantu dalam mengidentifikasi
penyakit ini. Suatu pemeriksaan yang sistematis, USG jantung, dan kepala harus
dilakukan jika dari pemeriksaan klinis menyokong adanya anomali extrarenal.
Evaluasi dari ginjal kontralateral dan saluran genitourinari harus dilakukan pada
bayi dengan MCDK unilateral. Bayi dengan kelainan ginjal terkait harus
mendapatkan antibiotik profilaksis selama pemeriksaan. Analisis urin rutin,
pemeriksaan kimia darah mencakum urem dan kreatinin diperlukan untuk menilai
derajat gangguan ginjal.6
Dibutuhkan perhatian khusus terhadap kemungkinan insufisiensi
pernafasan serta gagal ginjal. Langkah penanganan untuk gangguan pernapasan
yang terjadi dapat berupa pemberian oksigen nasal kanul hingga bantuan
19
ventilator pada bayi dengan hipoplasia jaringan paru yang berat. Sedangkan untuk
penanganan insufisiensi ginjal tergantung dari derajat gangguan ginjal yang
terjadi, dapat dimulai dari pemantauan yang cermat terhadap fungsi ginjal hingga
pertimbangan untuk melakukan dialisis.6
2.3.7. Prognosis
Adanya anomali kongenital lain yang menyertai penyakit ginjal kistik
dapat memperburuk prognosis. Satu dari sepuluh bayi dengan anomali kongenital
multipel meninggal pada usia 3 bulan.18
Bayi dengan MCDK unilateral memiliki prognosis lebih baik untuk
bertahan hidup dibandingkan MCDK bilateral yang selalu berakibat fatal. Bayi
yang baru lahir dengan ADPKD memiliki perkembangan penyakit lebih cepat
dibandingkan dengan mereka yang mengalaminya pada masa dewasa.6
20
BAB III
PENUTUP
Banyak sekali anomali ginjal yang berkaitan dengan berbagai tingkat
perkembangan embriologi. Diantaranya adalah agenesis ginjal, ginjal tapal kuda
dan penyakit ginjal kistik. Anomali ginjal ini seringkali berhubungan dengan
anomali serta sindrom lain, tetapi juga tidak jarang berdiri sendiri sebagai
penyakit tunggal, bahkan kadang asimptomatik.
Diperlukan pemeriksaan yang tepat untuk dapat mengidentifikasi serta
menangani berbagai macam anomali ginjal tersebut, sehingga tingkat morbiditas
serta mortalitas dapat dikurangi.
21