SEGREGACIÓN B D B D B B X A X B D X B A X B A B D X B B X ...
b. 20.Malabsorbtia x
-
Upload
mihaibogdancirstea -
Category
Documents
-
view
30 -
download
4
description
Transcript of b. 20.Malabsorbtia x
-
SINDROMUL DE MALABSORBIE
CONF.DR. VICTORIA HURDUC
-
SINDROMUL DE MALABSORBIE
Oprirea trecerii normale a uneia/mai multor substane nutritive (P, G, L, vit, electrolii) din lumenul intestinal circulaia sanguin/limfatic
Numeroase afeciuni - digestive intestinale/extraintestinale
- extradigestive
- congenitale/dobndite
Fiziopatologic grade variabile
MALDIGESTIA alterarea transformrii alimentelor ingerate n
principii nutritive absorbabile
Perturbarea digestiei intraluminale
digestiei parietale
maldigestie
malabsorbie
-
SINDROMUL DE MALABSORBIE MALDIGESTIA
DIGESTIA INTRALUMINAL asigurat de:
Secreiile digestive (salivar, gastric, pancreatic, biliar)
- N= 90-95% secreia pancreasului exocrin
- P= < 15-20% maldigestia lipidelor, proteinelor, glucidelor
Flora microbian intestinal normal
- N= eubioz intestin subire proximal steril/flor orofaringian
creterea densitii microbiene din ileonul terminal
colon
- P= disbioz popularea intestinului subire proximal cu flor de
tip fecal
deconjugarea SB; toxine
DIGESTIA PARIETAL dependent de:
integritatea morfofuncional a platoului striat enterocitar
tulburrile motilitii intestinale
reducerea suprafeei funcionale intestinale (congenitale/dobndite)
-
SINDROMUL DE MALABSORBIE
II. MALABSORBIA alterarea absorbiei propriu-zise a principiilor nutritive (ptrunderea n enterocit; transformarile metabolice intracelulare; eliberarea n circulaia sanguin/limfatic) Clasic Fibroza chistic pancreatic = maldigestie Enteropatia glutenic= malabsorbie Pierderea digestiv a principiilor nutritive Semne de caren
Lipidic (steatoree, malnutriie caloric) Proteic (edeme, hipotrofie ponderal, MPC, atrofie vilozitar, osteoporoz, HM, deficit enzimatic maldigestie) Vitaminic D, A, K, B12
-
SINDROMUL DE MALABSORBIE
De obicei, lanul fiziopatologic al malabsorbiei generalizate
iniiat de pierderea lipidelor
urmata de: proteine, vitamine, Ca i Fe
Malabsorbia generalizat triad clinic caracteristic Diaree cronic cu steatoree (scaune voluminoase, grsoase)
Hipotrofie ponderal (G 80% din cea corespunztoare vrstei PBM 13 cm >1 an)
Abdomen destins (hipomotilitate, dismicrobism)
Semne de caren lipidic, proteic, viatminic, Ca, Fe
Diareea cronic (> 2-3 spt) = relaie ambivalent secundar malabsorbiei
poate determina malabsorbie secundar
nu toate sindroamele de malabsorbie asociaz diaree cronic
+
-
CLASIFICAREA SD DE MALABSORBIE ASPECTUL SCAUNULUI > 100 CAUZE
I. Scaune grsoase - fibroza chistic - boala celiac - sd Schawachmann-Diamond - A lipoproteinemia - limfangiectazia intestinal - Sd de intestin scurt - obstrucia tractului biliar, etc II. Scaune apoase - malabsorbia hidrocarbonailor - intolerana la proteinele laptelui de vaca/soia - giardiaza - deficitul congenital de enterokinaz - diareea clorat congenital - sindromul Wiskott-Aldrich, etc III. Scaune normale - malabsorbia vitaminei B12/ac folic - hipomagniezemia primar - malabsorbia metioninei, etc
-
FIBROZA CHISTIC
Cea mai frecvent boal ereditar a populaiei albe (1/2000 pn 1/4000 nn)
Boal cu transmitere AR i manifestri multisistemice, caracterizat printr-o disfuncie a glandelor endocrine
Endocrinopatie generalizat responsabil de triada caracteristic:
Boal pulmonar obstructiv cronic
Insuficien pancreatic exocrin
Concentraii anormal de crescute de Na+Cl- n sudoare
Descris iniial n 1938 Fanconi
evoluie fatal n primii ani de via
n prezent durat medie de supravieuire > 25 30 ani
-
FIBROZA CHISTIC
Substrat genetic
anomalia unei gene (boal monogenic) situat la nivelul braului lung al cromozomului 7 (7q 31), responsabil de codificarea sintezei unei proteine de membran = CFTR (cystic fibrosis transmembranar regulator), alctuit din 1480 de aminoacizi, dependent de AMPc i Ca+
CFTR = protein membranar dispus la nivelul polului apical al celulelor epiteliale secretoare canal de Cl-, cu rol esenial n transportul ionilor
FC se caracterizeaz prin 3 tipuri de anomalii ale CFTR
Absena CFTR la nivel membranar
CFTR prezent, dar nefuncional
CFTR prezent dar disfuncional (timp de deschidere prea scurt)
-
FIBROZA CHISTIC
a) epiteliul secretor al glandelor mucoase ramne impermeabil pentru Cl-
secreiei de Na i H2O (secundar)
secreie anormal de vscoas care obstrueaz lumenele glandelor mucoase bronice ductele pancreatice
cile biliare intestin
ductele canalelor reproductoare
b) glandele seroase, n principal cele sudoripare produc o secreie anormal de bogat n Cl- si Na+ (substratul testului diagnostic principal), n condiiile unei morfologii normale SDA hipoton, hipocloremie, hipokaliemie, alcaloz metabolic
Alterarea transportului transepitelial al Cl- la nivelul glandelor exocrine exocrinopatie generalizat
-
FIBROZA CHISTIC
In concluzie = afeciune AR, monogenic, multisistemic = consecina alterrii transportului Cl- la
nivelul epiteliului glandelor exocrine indus
de absena/disfunia canalelor de Cl-
reducerea consecutiva a transportului apei
secreiile glandelor
bogate n proteine cu obstrucia lumenelor
-
CORELAIA GENOTIP FENOTIP N FIBROZA CHISTIC
Pn n prezent au fost identificate peste 1400 de mutaii ale genei CFTR, majoritatea cu o frecven mai mic de 1%
Cea mai frecvent mutaie identificat,responsabila de 70% dintre mutaiile genei CFTR = defectul de baz
F 508 (determin deleia fenilaminei la nivelul codonului 508)
absena/disfuncia canelelor de Cl-
-
CORELAIA GENOTIP FENOTIP N FIBROZA CHISTIC
Homozigoii F508 dezvolt insuficien pancreatic cu debut precoce n 99% cazuri
testul sudorii pozitiv infertilitate masculin spectru larg al manifestrilor pulmonare Heterozigoii F508 funcie normal a pancreasului exocrin frecven de 3% la populaia alb Alte mutaii: R177 funcie normal a pancreasului exocrin afectare pulmonar variabil absena congenital bilateral a canalelor deferente la biei Factorii de mediu fumatul pasiv/activ
suportul nutriional complian la tratament Rol important n severitatea manifestrilor pulmonare
-
FIBROZA CHISTIC TABLOU CLINIC
= spectru larg de manifestri clinice
Forme complete
Boal pulmonar obstructiv cronic
Insuficien pancreatic
Infertilitate masculin
Hiperconcentraie electrolitic a sudorii
Forme incomplete
Cu manifestri variabile
Testul sudorii neconcludent
Mare variabilitate a - tabloului clinic
- vrstei de debut
corelat cu severitatea anomaliilor genetice
absena/localizarea anormal intracelular a CFTR manifestri clinice severe cu insuficien pancreatic
disfuncia CFTR (activitate rezidual)
-
FIBROZA CHISTIC TABLOU CLINIC Debut precoce
ileus meconial (1/10 cazuri n ileonul terminal) icter colestatic neonatal (sindrom de bil groas) edeme n primele luni de via diatez hemoragic episoade de deshidratare HIPOTON eecul creterii (malnutriie secundar insuficienei pencreatice exocrine) prolaps rectal recurent bronhopneumopatie obstructiv
Debut tardiv
predominant cu manifestri respiratorii afectare hepato-biliar - litiaz biliar - ciroz biliar diabet zaharat, secreie inadecvat de ADH azoospermie afectare osteoarticular i vasculitic suferin gastrointestinal - litiaz salivar - RGE - sd. de obstrucie intestinal distal, colonopatia fibrozant
-
MANIFESTRILE RESPIRATORII DIN FIBROZA CHISTIC
Debut de obicei n primul an de via (80% din cazuri) Arbore bronic cu structur normal la natere (plmni histologic
normali) Subtrat fiziopatologic
1. Celulele secretoare de mucus (goblet-cell) secret mucus cu vscozitate crescut
- sindrom obstructiv electiv al bronhiilor distale - bronhopneumopatie obstructiv cu evoluie lent progresiv
2. Infecie supraadugat cu afectare alveolar pulmonar secundar (atelectazii, condensri, abcese, fibroz)
Obstrucia cailor aeriene tulburarea raportului ventilaie/perfuzie tuse, wheezing recurent (tuse frecvent cronic, chintoas, expir prelungit) Dopurile de mucus se ntnesc n 70% din cazuri < 4 luni 96% din cazuri > 2 ani Incidena bolii pulmonare crete i se agraveaz cu vrsta
-
MANIFESTRILE RESPIRATORII DIN FIBROZA CHISTIC
Cerc vicios staz - infecie staz
Evoluie spre insuficien respiratorie cronic (IRC) cu puseuri de acutizare, agravat de selecionarea germenilor rezisteni
Stafilococ auriu Pseudomonas aeruginosa Haemophilus influenzae
IRC distrofie toracic (cifoz dorsal , torace n caren) hipocratism digital insuficien cardiac global/cord pulmonar acut alterarea testelor funcionale respiratorii (diminuarea progresiv a fluxului expirator forat = FEF i diminuarea CV) hipergamaglobulinemie consecutiv nivelului nalt al anticorpilor anti-pseudomonas (reacii inflamatorii locale secundare formrii de complexe imune) corelat cu deteriorarea funciei pulmonare
-
MANIFESTRILE RESPIRATORII DIN FIBROZA CHISTIC
Radiografia cardiopulmonar Modificri nespecifice, dar evocatoare Semne de afectare difuz bronic alveolar tulburri de ventilaie (emfizem, atelectazii) Broniectazii
Complicaii sinopulmonare
Tulburri de ventilaie (pneumotorax, pneumomediastin) Hemoptizie Abcese pulmonare Stafilococie pleuropulmonar sau alte pneumonii ORL - polipoza nazal - sinuzita cronic
- surditate de transmisie
-
MANIFESTRILE DIGESTIVE DIN FIBROZA CHISTIC
Homozigoii F 508 = insuficien sever a pancreasului exocrin
Prevalena insuficienei pancreasului exocrin crete cu vrsta 60% la nou nscui;
80% la copiii mici de 2-3 ani;
90% la copiii mari
Episoade recurente de pancreatit pancreatit cronic
Ileus meconial cea mai precoce manifestare digestiv
obstrucia ileonului distal
absena eliminrii meconiului n primele
48 72 ore de via extrauterin
vrsturi bilioase, distensie abdominal
radiologic nivele hidroaerice, absena
pneumatizrii colonului
-
MANIFESTRILE DIGESTIVE DIN FIBROZA CHISTIC
Sindrom de malabsorbie 9 din 10 cazuri Maldigestie secundar insuficienei pancreasului exocrin (deficit de
amilaz, lipaz, tripsinogen) - Diaree cronic cu steatoree - Hipotrofie: iniial ponderal statural
Semne de carene secundare: - Proteic: edeme hipoproteice, hipoproteinemie - Lipidic: steatoree, malnutriie, litiaz biliar - Acizi grai eseniali: trombocitopenie, dermatit seboreic, cicatrizarea dificil a plgilor - Vitamine liposolubile:
- vitamina A - HIC benign - Hemeralopie nocturn - Xeroftalmie
- Vitamina D - rahitism - osteomalacie
- Vitamina K sindrom hemoragic - Vitamina E - hemoliz, ataxie
- Neuropatie periferic
-
MANIFESTRILE DIGESTIVE DIN FIBROZA CHISTIC
Manifestri hepatobiliare Icter colestatic neonatal (sindrom de bil groas) Ciroz biliar focal (specific FC 10 -15% din cazuri) Fibroz hepatic focal Litiaz biliar Atrofie colecistic (microvezicul biliar)
Litiaz salivar Reflux gastroesofagian frecvent Sindrom de obstrucie intestinal distal
debut mai frecvent la copiii mari poate complica o constipaie
Colonopatie fibrozant strictura colonului ascendent etiologie? Substituie excesiv cu enzime pancreatice (maxim 10.000 UI/Kg/zi) dureri abdominale progresive, vrsturi bilioase, oprirea tranzitului necesit administrare oral/clism de N-acetilcistein
Prolapsul rectal recurent (22% dintre copiii mici cu FC) inciden maxim ntre 6 luni 3 ani poate constitui prima form clinic de manifestare impune screening pentr FC
-
ALTE MANIFESTRI CLINICE DIN FIBROZA CHISTIC
Azoospermie (infertilitate masculin)
Cord pulmonar cronic, cardiomiopatie dilatativ
Eritem nodos sau vasculit
Osteoartropatie hipertrofic pulmonar
Amiloidoz renal i tiroidian
SDA hipoton
Calcificri intrabronice/pancreatice
Parotidit
-
FIBROZA CHISTIC - DIAGNOSTIC POZITIV
Datele anamnesticoclinice caracteristice testul sudorii = eliminri crescute de Na i Cl > 60 80 mEq/l Indicaii
Tuse cronic Wheezing recurent Hipotrofie staturoponderal Diaree cronic cu steatoree Sindrom hemoragic Icter colestatic neonatal Ciroz hepatic la copil/adolescent Edeme hipoproteice Polipoz nazal Soc caloric Prolaps rectal Antecedente familiale pozitive pentru FC Aspermie
-
FIBROZA CHISTIC - DIAGNOSTIC POZITIV
Rezultate fals pozitive
Hipotiroidism, deficit de G6PD
Deshidratare acut
Insuficien cardiac
Glicogenoze, diabet insipid
Malnutriie sever
Insuficien suprarenal, etc
Se recomand dup vrsta de 3 6 sptmni (greutate > 3000 grame)
-
DIAGNOSTIC POZITIV
Screening neonatal prin dozarea radioimun a tripsinogenului seric (de origine exclusiv pancreatic) Nivel sczut n insuficiena pancreatic Nivel crescut n distrucia pancreatic, inclusic n FC N= 45 micrograme/ml, P 80 micrograme/ml
Diagnostic antenatal/postnatal
Analiza ADN-ului fetal (n vilozitile coriale) Genotipul bolnavilor cu FC prognostic
corelare cu fenotipul Dozarea elastazei -1 n materiile fecale = factor predictiv al funciei pancreatice
Insuficiena pancreatic = elastaza fecal n materiile fecale (test ELISA) < 200 micrograme/g materii fecale
Proba de digestie Globule de grsime n scaun
Steatoree >3 5 grame/zi grsimi n scaun
Chimotripsina fecal
Radiografie cardiopulmonar, ECG, ecocardiografie
Teste de explorare funcional respiratorie, etc
-
TRATAMENTUL FIBROZEI CHISTICE
1) Insuficiena pancresului exocrin
Regim igienodietetic aport caloric 130 140 Kcal/Kg/zi
Diet hiperproteic, cu administrare de trigliceride cu lan mediu (Cystilac, Humana MCT, Monogen)
Terapie de substituie a enzimelor pancreatice (Kreon) - 2000 4000 lipaz u/120 ml lapte sau 500 700 UI/Kgc/masa
- 1000 2500 u lipaz/Kgc/mas > 4 ani
- Maxim 10.000 u lipaz/Kgc/zi
Antisecretoare gastrice
Suplimente cu vitamine i minerale
-
TRATAMENTUL FIBROZEI CHISTICE
2) Tratamentul afectrii pulmonare Obiective
A. Meninerea permeabilitii arborelui traheobronic B. Prevenirea i tratamentul suprainfeciei
A. a. Fluidificarea secreiilor bronice - nebulizatoare (particule ultrasonice < 5 microni) - SF + propilenglicocol 10% - edine bicotidiene de 1 2 ore - naintea drenajului postural i a kineziterapiei b. Fizioterapia toracic - drenaj postural - tapotament toracic - tuse provocat/asistat - gimnastic toracic, etc c. Aspiraie bronic d. Mucolitice - per os/nebulizare - N acetil cistein
-
TRATAMENTUL FIBROZEI CHISTICE
B. Prevenirea i tratamentul suprainfeciei
Antibioterpie intit
2 moduri de administrare la nevoie
terapie de ntreinere
Cure intensive de 2 sptmni x 3-4/an
Cu tobramicin (20 30 mg/kg/zi) +
piperacilin/ceftazidim/imipenem/azeotram
Pentru reducerea ncrcturii bacteriene
(tratament periodic)
Aerosoli cu Colistin +/- ciprofloxacin per os
-
TRATAMENT
Tratament antiinflamator
- Steroidian - episoade acute de bronhoobstrucie la sugari/copii mici
- n aspergiloza pulmonar
- variant de ntreinere 1 mg/kg n regim alternativ x 4 ani
- eficient cnd se administreaz naintea instalrii leziunilor
pulmonare ireversibile
- Nesteroidian (Ibuprofen x 2/zi timp de 4 ani)
Alte metode terapeutice
Tratament cu antiproteaze inhibitori fiziologici ai elestazei eliberate de granulocitele
distruse din sput, administrare n aerosoli
Terapie genic (copie de ADN normal, corespunztor secvenei care codific CFTR,
administrat n aerosoli, folosind adenovirusurile drept vectori)
Terapie cu DNA-aza uman recombinat = PULMOZYME DNA-az uman care are rolul de a degrada cantitatea crescut de ADN eliberat de neutrofile i care formeaz geluri vscoase n sput, afectnd cleareance-ul mucociliar
-
BOALA CELIAC (ENTEROPATIA GLUTENIC)
Afeciune sistemic, autoimun, multifactorial
determinat de hipersensibilitatea permanent fa de glutenul din gru i prolaminele echivalente din orz i secar +/- ovz
predispoziie ereditar (> 95% HLA-DQ2; HLA-DQ8)
Subieci
Rspuns imun anormal fa de gluten
enteropatie autoimun = consecina atrofiei vilozitare pariale/totale
asimptomatici
simptomatici
Manifestri gastrointestinale (tipice)
Manifestri extraintestinale (atipice)
-
BOALA CELIAC (ENTEROPATIA GLUTENIC)
Boal autoimun unic (mediat predominant celular: Th1)
- Factorii declanatori glutenul/prolaminele echivalente
+/- infecii virale (adenovirus 12,
rotavirus)
- Autoantigenul transglutaminaza tisular (deamidarea
peptidelor) Glutenul = glutenin + gliadine (solubile n alcool)
- fraciunea proteic din gru
Atrofie vilozitar parial/total lent reversibil dup excluderea glutenului
Prevalen subapreciat (forme asimptomatice nediagnosticate)
1/300 1/80
afectare predominant feminin
agregare familial
transmitere poligenic, multifactorial
-
TABLOU CLINIC - VARIABIL
I. Semne i simptome tipice= gastrointestinale (forme clasice)
diaree cronic/recurent cu steatoree
distensie abdominal
anorexie
stagnare/scdere ponderal/eecul creterii
constipaie cronic
dureri abdominale
vrsturi
Debut - brusc = rar criz celiac: BDA + SDA
- insidios >6-8 luni-2 ani (dup introducerea
finoaselor)
-
FORMA CLASIC CU DEBUT < 2 ANI
Simptomatologie predominant gastrointestinal sd celiac =
Triada - diaree cronic cu steatoree
- malnutriie (emaciere muscular)
- distensie abdominal semnificativ
Alte manifestri: anorexie cvasiconstant, precede diareea
vrsturi frecvente
alterearea strii generale
apatie, instabilitate (tulburri de comportament)
edeme hipoproteice (10-30% cazuri)
modificri ale fanerelor (uscate, friabile)
sd hemoragic (5-10% cazuri)
sd de pseudoobstrucie intestinal
rahitism, tetanie hipocalcemic
+
-
TABLOU CLINIC - VARIABIL
II. Semne i simptome extraintestinale (forme atipice)
forme clinice fruste, paucisimptomatice
debut insidios la vrst mare
actual= mai frecvente dect formele clasice (debut < 2 ani)
asociaz manifestri digestive minore (anorexie, dureri
abdominale cronice, tulburri alternative
de tranzit intestinal) cu manifestari extradigestive
retard statural/ponderal izolat
anemie feripriv neexplicat, refractar la tratament
tulburri endocrine (pubertate ntrziat, amenoree)
dermatit herpetiform
anomalii dentare (hipoplazia smalului dentar 30%)
stomatit aftoas recurent, alopecie
+
-
TABLOU CLINIC - VARIABIL
osteoporoz (dureri osoase/fracturi)
artrite/artropatii periferice
hepatit criptogenic/citoliz hepatic nejustificat
sindrom hemoragic izolat
oboseal cronic, migrene, depresie, anxietate
tulburri neurologice (atrofie cerebeloas, epilepsie parial, calcificri parietooccipitale bilaterale, neuropatie periferic)
III. Anomalii genetice/autoimune cu risc crescut de BC
prezente la pacienii asimptomatici (copii/aduli) fr manifestri digestive
diabet zaharat insulinodependent (I)
sindromul Down
-
TABLOU CLINIC - VARIABIL
sindromul Williams (stenoz Ao supravalvular, retard mental + creterii, facies particular)
sindromul Turner (displazie gonadic, cariotip XO)
tiroidita/trombocitopenia autoimun
deficitul selectiv de Ig A
hepatita autoimun
dermatita herpetiform
nefropatia cu Ig A
rudele de gradul I cu boal celiac
Aceste manifestri clinice sugestive pentru formele silenioase de boal celiac
-
FORME CLINICE BOALA CELIAC
I. SIMPTOMATICE (tipice/atipice)
1. Clasice - debut tipic la vrst mic
- manifestri clinice predominant digestive
- modificri histologice evocatoare +
- teste serologice + HLA compatibile BC
2. Mono/paucisimptomatice (atipice)
debut tardiv: copii mari/adult
manifestri digestive minore
manifestri extraintestinale=dominante
modificri histologice evocatoare prezente
teste serologice si HLA compatibile BC
-
FORME CLINICE BOALA CELIAC
II. SILENIOASE - fr manifestri digestive - boli genetice/autoimune cu risc crescut de boal celiac - istoric familial de boal celiac - modificri histologice evocatoare prezente - teste serologice si HLA compatibile BC III. LATENTE - HLA compatibil - fr modificri histologice intestinale - pacient care a prezentat la un moment dat enteropatie gluten-dependent - simptome i serologie = variabile (+/-) IV. POTENIALE - serologie si HLA compatibile cu BC - fr modificri histologice intestinale - pot dezvolta de-a lungul vieii enteropatie gluten senzitiv
-
BOALA CELIAC - DIAGNOSTIC
Stigamtele biochimice ale malabsorbiei Anemie hipocrom microcitar hiposideremic/macrocitar
Hipoproteinemie, hipocolesterolemie
Prelungirea T Quick (malabsorbia vitaminei k)
Hipocalcemie, hipofosfatemie, fosfataza alcalin
Steatoree (> 4-5 g/24 ore)
Acizi grai crescui n scaun (prob de digestie)
Scderea absorbiei D-xylozei (N > 20-25 mg/dl)
Anomalii imunologice Anticorpi antitransglutaminaz tisular Ig A i Ig G
+
-
BOALA CELIAC - DIAGNOSTIC
anticorpi antiendomisiali (EMA) anticorpi anti peptide gliadinice deamidate (DPG-ABA) care
permit detectarea bolii celiace inclusiv n formele fr atrofie vilozitar (Marsh I i II)
Clasic - anticorpi antigliadin, antireticulin - sensibilitate sczut, monitorizarea compliantei terapeutice Biopsie intestinal clasic indispensabil pentru diagnnostic
- Atrofie - vilozitar hipertrofic - evoluie secvenial, neobligatorie = 3 stadii (MARSH) I infiltrat limfocitar intraepitelial II= I + hiperplazia criptelor III= II + atrofie vilozitar parial/total (IIIa, IIIb, IIIC), leziuni epiteliale
-
BOALA CELIAC - DIAGNOSTIC
Criteriile clasice (ESPGHAN 1970) 3 biopsii obligatorii
I suspiciune clinic + teste serologice pozitive = confirmare histologic II= la un an dup excluderea glutenului (remiterea leziunilor)
III= dup testul de ncrcare cu gluten (reapariia leziunilor)
Criterii revizuite (ESPGHAN 1990) 1 singur biopsie (dg)
Dac
Biopsia de control necesar numai la:
- bolnavii cu rspuns clinic echivoc la diet
- bolnavii asimptomatici
Provocarea gluten recomandat numai - pentru excluderea altor cauze de atrofie vilozitar
- diagnostic incert iniial
Simptomele tipice/atipice
Testele screening
sugestive
-
CRITERIILE ESPGHAN - 2012
Adaptate formei clinice: simptomatic/asimptomatic
pacieni simptomatici biopsia poate fi omis pentru
- atc antitransglutaminaz tisular > 10 x N - confirmarea diagnosticului atc antiendomisiali pozitivi
si testare HLA
- atenie la rezultatele fals negative anti-TTG-IgA (deficitul de IgA, dieta hipoglutenic, enteropatia exudativ, vrsta < 2 ani, terapia imunosupresoare)
pacieni asimptomatici cu risc crescut de BC - biopsia este obligatorie
- investigarea iniial testare HLA (sau n absena acesteia cu ex. serologice)
- teste serologice repetate la 3-6 luni
-
BOALA CELIAC - DIAGNOSTIC
Alte cauze de atrofie vilozitar:
malnutriia sever
enteropatia infecioas Giardia
enteropatia alergic alergia la proteinele LV/soia
gastroenterita eozinofilic
enteropatia autoimun
sd. imunodeficien (SIDA, deficitul de IgA)
sd. postenteritic
intolerana tranzitorie la gluten
sprue tropical
limfom
sd. Zollinger - Ellison
-
TRATAMENTUL ENTEROPATIEI GLUTENICE
Excluderea prelungit a glutenului (gru, orz, secar) pine, paste finoase, produse de patiserie/cofetrie mezeluri, conserve, semipreparate, dulciuri colorani (proteine vegetale hidrolizate), mal conservani (gum vegetal), arome (amidon)
Cantitatea maxim admis de gluten 50 mg/zi Se permit cantitai moderate de ovz Inlocuirea glutenului cu orez, porumb, cartofi/legume Sunt permise: carnea, lactatele + derivai (ateni la cele comerciale) Atenie la servirea mesei la restaurant! Monitorizarea complianei anticorpi anti-TTG = periodic Nerespectarea regimului riscul dezvoltrii tardive a malignitilor Supliment: vit D i Ca, Fe, ac folic, Zn, vit A, E, K Profilactic: evitarea introducerii precoce (< 3 l)/tardive (> 7 l) alimentaie natural pe parcursul introducerii glutenului evitarea infeciilor declanatoare (rotavirus)
-
MALABSORBIA CU SCAUNE APOASE
A. MALABSORBIA HIDROCARBONATELOR
1. Deficit de dizaharidaze
2. Malabsorbia selectiv a glucozei i galactozei
1. Dizaharidele enzime situate la nivelul marginii n perie enterocitare Hidroliza oligo/dizaharidelor monozaharide absorbabile (digestie parietal) Lactoz glucoz + galactoz Sucroz-maltoz glucoz + fructoz 2 x glucoz Diagnostic sugerat de relaia cauzal dintre ingerarea dizaharidului
(lactate, zahr, cartofi) i manifestrile paroxistice consecutive
primar
secundar
Total
Parial
lactaza
sucraza
izomaltaz
-
MALABSORBIA CU SCAUNE APOASE PRIN DEFICIT DIZAHARIDIC
Manifestri clinice precoce postingestie dureri abdominale colicative
borborisme
scaune apoase, explozive, neformate, acide = diaree osmotic
Manifestri clinice cu debut semitardiv (deficite pariale)
Sd ileo-pelvin = tensiune/durere n hipogastru + fosa iliac stng
debut la 3-4 ore postingestie
Sd. de intestin iritabil
-
MALABSORBIA PRIN DEFICIT DE LACTAZ
Deficit congenital (intoleran congenital la lactoz)
cu debut precoce deficit parial/total
cu debut tardiv (hipolactazia primar)
dobndit (secundar)
Intolerana congenital la lactoz cu debut precoce
transmitere AR
debut precoce n primele zile de via
corelat cu creterea progresiv a laptelui, indiferent de tipul alimentaiei (naturale/artificiale)
vrsturi, anorexie, sete, distensie abdominal
diaree apoas, SDA, malnutriie, eritem fesier
-
INTOLERANA EREDITAR LA LACTOZ CU DEBUT PRECOCE
pH acid al scaunului < 4,5
Acid lactic > 200 mg/100 g materii fecale
Anomalii radiologice gastrointestinale
Aspect histologic normal al mucoasei jejunale
Tolerana la lactoz (2 g/Kg glicemie 0, 30 min, 60 min)
accentuarea diareei + curb glicemic plat
Confirmare histo-enzimatic = absena/deficitul lactazei
Tratament - PEV de RHE
- suprimarea laptelui din alimentaie
formule dietetice delactozate/parial
hidrolizate proteice
- carne mixat + supa morcovi+ glc
-
INTOLERANA EREDITAR LA LACTOZ CU DEBUT TARDIV
Diminuarea sintezei enzimatice (transmitere AR), pn la nivelul de 5-10% fa de nivelul neonatal
Debut: 1-4 ani/> 5 ani (funcie de nivelul consumului)
Dureri abdominale recurente, borborisme, flatulen
Scaune apoase postingestia laptelui
Examen fizic normal
Mucoas jejunal aspect histologic normal
Tratament reducerea cantitii de lapte (< 250 ml lapte/nlocuitori/zi)
-
INTOLERANA SECUNDAR LA LACTOZ
Deficit enzimatic indus de leziunile intestinale
Spectru larg de afeciuni declanatoare: Enteropatia glutenic, MPC
Gastroenterita acut sever (viral/bacterian)
Infeciile parazitare (Giardia)
Boala Crohn
Antibioterapia excesiv
Sindromul de intestin scurt, etc
Clinic tablou similar intoleranei ereditare
Histopatologic leziuni mucoase variabile n funcie de substrat
Tratament excluderea lactozei + boal subjacent
-
DEFICITUL EREDITAR DE SUCRAZ-IZOMALTAZ
Deficit de sucraz (activitate absent) izomaltaz (activitate )
Transmitere AR
Debut - dup introducerea zaharului/amidonului (cartofi) n alimentaie
- de la natere n alimentaia artificial
- dup diversificare n alimentaia natural
Lactoz glucoz + galactoz
Sucroz glucoz + fructoz
Maltoz 2 x glucoz
Clinic malabsorbie cu scaune apoase cu debut corelat cu administrarea de zahr/amidon
Paraclinic test de toleran la lactoz = N
test de toleran la sucroz = P
mucoas jejunal (biopsie) = N, activitate enzimatic
Tratament: regim de excludere zahr, fructe cu zahr, finoase > 8 l
1 an.
lactaza
sucraza
izomaltaz
-
MALABSORBIA SELECTIV A GLUCOZEI I GALACTOZEI
Tulburri ereditare (AR) ale transportului
activ de glucoz
pasiv de galactoz
Deficitul proteinei care transport glucoza + Na
Debut precoce diaree apoas, acid (alimentaie oral + artificial)
SDA sever + acidoz metabolic
malnutriie , deces
Tratament: excluderea HC care elibereaz glucoz + galactoz (mixturi
de fin de soia, hidrolizate de cazein)
din lumen enterocit
-
INTOLERANA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC/SOIA
Sensibilizare la o protein specific LV ( lactoglobulina cazeina alfalactoglobulina seroglobulina serumalbumina bovin)
Caracterizat prin manifestri - gastrointestinale
- sistemice
Sex , transmitere AD, teren atopic
Alergia la proteinele laptelui de vac -fiziopatologie:
mecanism de tip I mediat Ig E : responsabil de manifestrile imediate
- Digestive: vrsturi, diaree apoas, colici abdominale
- Extradigestive:
1. Cutaneomucoase: urticarie
dermatit herpetiform
edem Quincke
eczem
2. Respiratorii: crize de bronhospasm
rinit alergic
3. Generale: oc anafilactic (paloare, cianoz, TA, hipotonie)
-
INTOLERANA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC/SOIA
Mecanism mediat de CIC tip III + fixare C3
- cel mai frecvent
- Ig G/M +, C
- explic leziunile mucoasei intestinale (atrofie grade variabile): CIC formate n condiiile excesului antigenic fixare de complement proces inflamator local
- Manifestrile clinice - apar la 6-8 ore de la ingestie
- dureaza zile sptmni
- diaree apoas + striuri
sanguinolente anemie
hipocrom
- SDA, malnutriie, edeme
hipoproteice, enteropatie
exudativ
-
INTOLERANA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC/SOIA
Mecanism mediat de limfocitele T (citotoxic) - manifestri clinice tardive > 1-10 zile de la ingestie - TTL + n prezena lactoglobulinei - particip la generarea leziunilor mucoasei intestinale = ATROFIE
VILOZITAR
Diagnosticul pozitiv: Simptomele apar dup introducerea LV
- Supraacut = oc anafilactic - Acut = cteva ore - Lent = cteva zile
Analiza scaunului - pH acid < 4,5 - substane reductoare > 200 mg/100g - anticorpi precipitani (RAST Ig E specifice) - sngerri oculte (Adler)
-
INTOLERANA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC/SOIA
Testul de toleran la lactoz negativ
Biopsie intestinal: atrofie vilozitar + hiperplazia criptelor
+ infiltrat inflamator
prob terapeutic reversibilitate care apare
dup 2 l 6 l dup regim de excludere
Ig E (la nivel intestinal n plasmocite)
Ig A
TTL i testare cutanat = puin utilizate
Regim de excludere x 1-2 ani 5-6 ani