az MM relativ az MN relativ az NN relativAz MM homozig6tak mindket allelje, az MN heterozigotaknak...
Transcript of az MM relativ az MN relativ az NN relativAz MM homozig6tak mindket allelje, az MN heterozigotaknak...
MELLEKLET 2. mintapelda
1. mintapelda
Egy 1958-ban vegzett vizsgalat szerint egy japan faluban a
lakossag az MN vercsoportranezve a kovetkez5 megoszlasu volt:
Az els5 human polimorfizmus-vizsgalatban, 1966-ban, 10 enzim
lokusz polimorfizmusat hataroztak meg gelelektroforezissel. A
vizsgalt 10 lokusz kozUl 3-ban talaltak egynel tobb allelt,
azaz a lokuszok 3/10 = 0.3-ed resze bizonyult polimorfnak. A
polimorfizmus, P, tehat 30%.
MM vercsoportu
MN vercsoportu
NN vercsoportu
406 szemely
744 szemely
332 szemely
Ezeket a vercsoportokat egy lokusz ket alleljanak kombinaci61
hatarozzak meg.
A populaci6n belUli sokfeleseg masik merteke az atlagos
heterozig6tasag foka, H. A 3 polimorf lokusz kozUl a
vorosvertestsavas foszfataz lokuszan az egyedek 50,9%-a, a
foszfoglUkomutazlokuszon 38,5%-a, az adenilat lokuszon pedig
9,5%-a volt heterozig6ta.A het monomorf lokuszon heterozig6tak
termeszetesen nem fordulnak e15. A heterozig6tasag a
heterozig6tak lokuszonkenti gyakorisagainak atlaga, azaz
peldankban
a. Mennyi az egyes genotipusok relativ gyakorisaga?
Egy genotipus
az ilyen
relativ gyakorisaga =
genotipusu egyedek szama
osszes egyedszam
H=(50,9+38,5+9,5+7xO)/10=9,9%
Az MN-vercsoport eseteben mindharom genotipusnak kUlon
fenotipus felel meg. fgy az egyes genotipusok szama kozvetlenUl
ismert (MM homozig6ta 406, MN heterozig6ta 744, NN homozig6ta
532 szemely). A faluban osszesen 1482 szemelyt vizsgaltak meg.
I szerintAz 4.tablazatban kozoljUk egy ket evvel kes5bbi, nagyobb human
vizsgalat eredmenyeit is, amelyekb51 a kUlonboz5 populaci6kban
hasonlo m6don szamithat6 ki a polimorfizmus es a
heterozig6tasag.
az MMaz MNaz NN
genotipusuak
genotipusuak
genotipusuak
relativrelativrelativ
gyakorisaga
gyakorisaga
gyakorisaga
406/1482
744/1482
332/1482
0,274
0,502
0,224
h. Mennyi az egyes allelok relativ gyakorisaga?
Al MalleI relativ gyakorisagaaz M allelok darabszama
az osszes allel darabszama
HI}9
Az MM homozig6tak mindket allelje, az MN heterozigotaknak pedig
egyik allelje M. Ennek alapjan
Az a all81
alapjan: R +
relativ gyakorisaga
H/2 = 1 - (0 + H/2).
ugyanilyen gondolatmenet
az M allelok darabszama =
(2 x az MM homozigotak szama)
2 x 406 + 744
EsetUnkben
+ (1 x az MN heterozigotak szama)
az MalleI gyakorisaga
az N allel gyakorisaga
0,274
0,224
+ 0,502/2
+ 0,502/2
0,525
0,475
Az osszes allel darabszama nyilvan az osszes egyed szamanak a
duplaja, mivel minden diploid egyed ket allelt hordoz egy
homolog lokuszparon. Ezek szerint az
c. Mennyi az M allelt hordozo gametak relativ gyakorisaga?
MalleI relativ gyakorisaga2x406+ 7!i!!
2x14820,525
Ha a kromoszomak szegregaeioja normalis es nines mutacio, akkor
az MM veresoportu homozigotak valamennyi gametaja, az MN
vercsoportu heterozigotak gametainak pedig a fele fog M allelt
hordozni. Tehat
Az N allel gyakorisagat ugyanilyen gondolatmenettel is
kiszamolhatnank,de mivel a ket gyakorisag Qsszegenek I-nekkell lennie (hiszen esak ketfele allel van), ezert
az M gametak relativ gyakorisaga =
az N allel relativ gyakorisaga = 1-0,525 = 0,475
(az MM genotipusu egyedek gametainak szama + az MN
genotipusu egyedek gametainak fele) / az osszes gametak szama
MegjegyezzUk, hogy az allelgyakorisagok kozvetlenUl a
gcnotipusok relativ gyakorisagaibol is kiszamithat6ak.
Altalaban O-vel jeloljUk az AA homozigota, H-val a
hcterozigota, R-rel az aa homozigota genotipus relativ
gyakorisagates N-nel a populaei6 osszletszamat. Ekkor az AA
genotipusu egyedek szama OxN, a heterozigotakeHxN, az osszes
allele pedig 2xN. A fenti szamolasmodszerint
Ha a kUlonbozQ genotipusu egyedek azonos szamu gametat
termelnek es a gametak eletkepessegeis egyforma, akkor
az M gametak relativ gyakorisaga
(az MM genotipusu egyedek szama + az MN genotipusu egyedek
szamanak fele) / az osszes egyedszam
az MalleI relativ gyakorisaga2xDxN + HxN~
2xND + H/2 MM genotipus gyakorisaga + az MN genotipus gyakorisaga/2 =
0,274 + 0,502/2 = 0,525
(2N-nel egyszerusitettUnk.)
V~gyUk eszre, hogy a szamftasmenet megegyezik az M alldl
40
relativ gyakorisaganak kiszamitasaval, s termeszetesen az
eredmeny is ugyanaz (vesd ossze a b. ponttal). Vagyis a
gametatipusokgyakorisagamegegyezik az allelgyakorisaggal.
tipusu gametak gyakorisaga kUlonbozik a ferfiak es a n5k
gametaiban.Azaz
d. Ilyen gametagyakorisag mellett milyen genotipus-
gyakorisagokat varunk az ujszUlotteknel, ha a populaci6ban a
parvalasztas veletlenszeru, azaz a veresoportt61 es rokonsagt61
fUggetlen?
az MN genotipus relativ gyakorisaga az ujszUlottek kozott
2xO,475xO,525 = 0,499
e. Milyen lesz az ujszUlottek kfizfittaz M illetve az N allelok
relativ gyakorisaga?
Mivel a parosodas veletlenszeru, egy-egy zig6ta kepz5deset ugy
tekinthetjUk, mint egy him es egy n6i gameta veletlenszeru,
egymast61 fUggetlen kivalasztasat nagyon sok gameta kozUl.
Annak a va16szinusege, hogy egy veletlenszeruen kivalasztott
gameta az M allelt hordozza, azonos az M tipusu gametak relativ
gyakorisagaval, azaz 0,525-tel. Egy MM zig6ta kepz5desehez egy
him M es egy n6i M gameta kivalasztasara van szUkseg. Az esetek
0,525-od reszeben lesz a n5i gameta M; ezeknek az "eddig j6"
eseteknek a 0,525-od reszeben lesz a him gameta M. A 0,525-od
resz 0,525-od resze az osszes eset 0,525xO,525=0,276-od resze.
Tehat az ujszUlotteknek 0,276-od reszeben varjuk az MM
veresoport megjeleneset.
Ezt pontosan ugyanugy kell kiszamolni, mint a feln6ttek eseten
tettUk (b. pont).
az MalleI gyakorisaga az ujszUlottek kozott
= 0,275 + 0,499/2 = 0,525
az N allel gyakorisaga az ujszUlottek kozott
= 0,226 + 0,499/2 = 0,475
az NN genotipus relativ gyakoris8ga az ujszUlottek kozott
az N tipusu gametak gyakorisaganak negyzete = 0,475xO,475
0,226
VegyUk eszre, hogy az ujszUlottekre elmeletileg kiszamolt
allelgyakorisagokmegegyeznek a szU16k allelgyakorisagaval: a
Hardy-Weinbergmodel1 az allelgyakorisagalland6sagat j6so1ja.
Az ut6dokra j6so1t genotipusgyakorisagok is esaknem teljesen
megegyeznek a falu lakosai kozott talalt gyakorisagokkal.Mivel
a modell alapjan szamolt ut6dok genotipusaranyainak
Hardy-Weinberg eloszlast kell mutatniuk, az egyezes azt
jelenti, hogy a falu feln5tt lakosai is Hardy-Weinbergeloszlasban vannak. Ebb61 azt a kovetkeztetest vonhatjuk Ie,
bogy az idealis populaei6 feltetelei nem serUlnek komolyabb
mertekben: az MN veresoport nem befolyasolja jelent5sen 81
eletbenmaradasies szaporodasieselyeket, a parvalasztas nem
mulik egymas veresoportjan stb. Ha ezek a feltetelek nem
leljesUlnenek, a falu feln6tt lakosai nem lehetnenek
Hardy-Weinbergeloszlasban.
Ugyanigy okoskodhatunk az NN genotipus kialakulasar61:
MN genotipusu zig6ta ketfelekeppen alakulhat ki: vagy az apa ad
N tipusu gametat es az anya M-et, vagy forditva. Annak a
va16szinusege, hogy az apa N allel~ az anya pedig M allelt ad,
0,475xO,525 azaz 0,2495. A forditott esemenynek szinten ennyi a
val6szinusege, mert nines okunk feltetelezni, hogy az N es M
!I?
3. mintaJ]e1da
fe1eseg is MM vercsoportuJ 02;MM x MM tipusu hazassagok varhat6 gyakorisaoa02.
vagyis az
Az e1ozo pe1daban ismertetett vercsoport-vjzsgalat soran
fe1jegyeztek az egyes hazasparok vercsoportjat is. Az a1abbi
eredmenyeket kaptak:
Az MM x MN tipusu hazassagok gyakorisaganak kiszamitasahoz a
k~vetkez5ket ke11 tudnunk. FUgget1enseg eseten annak
va16szinusege, hogy a ferj MN, a fe1eseg pedig MM vercsoportu,
HxO. Ehhez a tipushoz tartoznak azonban a 'forditott' esetek
is, amikor tehat a ferj MM es a fe1eseg MN vercsoportu: ennek
va16sziniJsege ismet HxO. fgy az MMxMN tipusu hazassagok re1ativ
gyakorisaga osszesen 20H.
E1len5rizzUk k~zvet1enU1, hogy fUgg-e
vercsoport tipusat61?
a parva1asztas a
Hason16keppen okoskodva tolthetjUk ki a kovetkezo tab1azat
masodik oszlopat. A fa1uban tapaszta1t re1ativ gyakorisagokat
p~ig ugy szamithatjuk ki, hogy az esetek szamat e10sztjuk az
osszes hazaspar szamava1. fgy kapjuk meg a kovetkezo tablazat
harmadik oszlopat.
Az els5 fe1adat a1apjan a vercsoportgyakorisagok:
MM gyakorisaga
MN nyakorisaga
NN gyakorisaga
0=0.274
H=0.502
R=0.224
"sszesen 741 hazasparr61 van sz6.
A fe1adat megoldasahoz e15sz~r kiszamitjuk, hogy mennyi lenne
az egyes hazassagok re1ativ gyakorisaga, ha a parvalasztas
fUggetlen a vercsoportt61. Ezutan a kapott eredmenyeket
osszehasonlitjuk a tenyleges gyakorisagokka1: egyezes eseten a
fUggetlenseg hipoteziset elfogadhatjuk.
A vart es a tapaszta1t re1ativ gyakorisagokat ~sszehason1itvo
az ertekek eleg j61 egyeznek ahhoz, hogy kimondhassuk: R
parva1asztas a vercsoportt61fUggetlen.
Ha az MM vercsoportu emberek relativ
fiiggetlensen eseten annak va16szinusege,
!wakorisaga 0,
hogy a ferj
akkor
is, a
4,
MM x MM par 58 db
MM x MN par 202 db
MM x NN par 8A db
MN x MN par 190 db
MN x NN par 162 db
NN x NN par 41 db
Hazassag Vart re1.gyak. Tapaszta1t re1.gyak.
MM x MM 02 = 0,0751 58/741 = 0,078MM x MN 20H = 0,275 202/741 = 0,273
MM x NN 20R = 0,123 88/741 = 0,119
MN x MN H2 = 0,252 190/741 = 0,256
MN x NN 2HR = 0,225 162/741 = 0,219NN x NN R2 = 0,050 41/741 = 0,055
4. mintapelda Az ut6dok kozott tehat
Konnyen belathat6, hogy a mendeli kiserletekben az F2
nemzedekben kapott hasadasi arany a Hardy-Weinberg eloszlas
special is esete. Ha egy lokuszr6l van sz6, az Fl generaci6ban
p=O,5. Az AlAI genotipusu egyedek gyakorisaga az F2 nemzedekben
p2 = 0,5 x 0,5 = 0,25, az A2A2 genotipusu egyedeke q2 = 0,5 x0,5 = 0,25, a heterozig6tak gyakorisaga pedig 2 x 0,5 x 0,5
0,5.
a 0 genotipus gyakorisaga 9/162
p ,
a H genotipus gyakorisaga 3/8 2pq
az R genotipusokgyakorisaga = 1/16 = q2
5.mintapelda
vagyis az ut6dgeneraci6 genotipus-aranyaimegfelelnek aHardy-Weinberg-aranyoknak. Egy lokuszon a veletlenszeru
parosodas egyetlen generaci6valtas alatt beallitja a
Hardy-Weinberg eloszlast, ha a himek es nostenyek
allelgyakorisaga nem kUlonbozik. (A nemekben kUlonboz6
allelgyakorisag hatasat a kovetkezo mintapeldaban vizsgaljuk
meg.)
Szamitsuk ki az ujszUlottek kozti genotipusgyakorisagokat egy
idealis populaci6ban, ahol a szU15k genotipusaranyai nincsenek
Hardy-Weinberg eloszlasban. Peldaul legyen a kiindulasi
populaci6ban 0=0,5, H=0,5, R=O.
6. mintapelda
rkkor a szUloi
(L cHhat6, hogy2
elosz18sban: p
populaci6ban p = 0 + H/2 = 0,75
a szUlok tenyleg nincsenek
= 0,75xO,75 = 9/16 ~ 0,5 = D.)
es q = 0,25.
Hardy-Weinberg Ket, egymast6l elszigetelt populaci6 a
Hardy-Weinbergegyensulybanvan. Az egyik
allel gyakorisagaPl=0,6, a masikban pedig
vizsgalt lokuszon
populaci6ban az A
P2=0,2.
a. Ha az egyik populaci6b6l veletlenszeruen kivalasztott
nostenyeket keresztezzUk a masik populaci6b61 szarmaz6
hfmekkel, milyen lesz az ut6dgeneraci6 genotipusos megoszlasa?
AA ut6d akkor jon letre, ha egy A petesejtet egy A himivarsejt
termekenyit meg. Az A allel gyakorisaga a nostenyekben (akik az
elso populaci6b6l szarmaznak) PI' a masodik populaci6b61
szarmaz6 himekben pedig P2' Annak va16szinusege, hogy npetesejt A allelt hordoz, megegyezik az A allel n6stenyekben
mert gyakorisagaval; vagyis Pl=0,6. A himivarsejt viszontnkkora va16szinuseggellesz A tipusu, amekkora az A al16L
46 47
A populaci6ban kovetkezo parosodasok lehetsegesek:
parosodas gyakorisaga ut6dok tipusa ut6dok megoszlasa
tipusa
0 H R 0 H R
OxO 1/2xl/2=1/4 1 - - 1/4
OxH l/2x1/2=1/4 1/2 1/2 - 1/8 1/8
HxO 1/2x1/2=1/4 1/2 1/2 - 1/8 1/8
HxH 1/2x1/2=1/4 1/4 1/2 1/4 1/16 1/8 1/16
9/16 1/8 1/16
gyakorisaga a himekben: ez
petesejt is, a himivarsejtis
homozig6tak aranya az ut6dok
P2=0,2. Annak eselye,
A allelt hordoz, PlxP2'ktiztitt tehat
hogyAz
a Hardy-Weinberg eloszlasban!
AA
o = PI x P2 = 0,6 x 0,2 0,12
b. Ha az ut6dnemzedek tagjai egymas kozott veletlenszeruen
parosodnak,mekkora lesz az egyes genotipusokgyakorisagaaz 6
ut6daikban (tehat a 2. generaei6ban)?
R = ql x q2 = 0,4 x 0,8 = 0,32
Igaz, hogy a fent kiszamolt ut6dnemzedek (1. generaei6) nines
Hardy-Weinberg eloszlasban, de mar nines kUltinbseg a himek es a
n6stenyek allelgyakorisaga ktiztitt.Ugyanis a fenti meggondo1as
egyforman ervenyes volt a n6steny es a him ut6dokra, fgy
mindket nemben a fenti 0, H, R adja a genotfpusok, p pedig az A
allel gyakorisagat. A 2. generaei6 tagjainak letrehozasahoz
termelt petesejtekben is, himivarsejtekben is p 1esz az A
allelt hordoz6k aranya. A veletlenszeru parosodas soran
Ugyanfgy gondolkozhatunk az aa homozig6takkal kapesolatban is.
Az a allel gyakorisaga a nostenyek (es gametaik) koztitt ql=0,4,
a himek (es gametaik) ktiztitt q2=0,8. Az aa homozig6ta ut6dkepz6desenek va16szinusege
Heterozig6ta ut6d ketfelekeppen is letrejtihet. Az egyik
lehet6seg az, hogy a petesejt A, a himivarsejt a tipusu; ennek
va16szinusege Plxq2' A masik lehet6seg, hogy a petesejt hozza
8Z a allelt, s a himivarsejt az A-t: ez QlxP2 va16szinuseggelkovetkezik be. A heterozig6ta ut6d kepzodesenek va16szinusege
osszesen
az AA zig6tak p2=0,42=0,16,
az Aa zig6tak 2pQ=2xO,4xO,6=0,48,
az aa zig6tak pedig Q2=0,62=0,36
H = PI x Q2 + Ql x P2 = 0,6 x 0,8 + 0,4 x 0,2 = 0,56
Vajon a kapott genotipusos eloszlas Hardy-Weinberg eloszlasnak
relel-e meg, azaz teljesUl-e az ut6dokra a 0=p2, H=2pQ, R=Q2
osszefU~ges? Ennek eldtintesehez szUksegiink van az ut6dok ktizott
mert allelgyakorisag ismeretere. A fent kiszamolt
genotfpusgyakorisagokismeretebenaz ut6dok allelgyakorisaga
gyakorisaggal keletkeznek. A masodik generaei6ban beall a
Hardy-Weinbergeloszlas.
p = 0 + H/2 = 0,12 + 0,56/2 = 0,4
c. Ha a ket kiindulasi popu1aei6b61 egy-egy azonos meretu,
n6stenyeket es himeket 1:1 aranyban tarta1maz6 esoportot
valasztunk ki, s a ket esoportot osszekeverve az egyedeket
veletlenszeruen parosftjuk, milyen 1esz az ut6dpopu1aci6
nenotfpusos megosz1asa?
Ho az ut~dok Hardy-Weinbergeloszlasbanlennenek,akkor az AA
homozig6tak gyakorisaganak p2=0,16-nak kellene lennie.
Val~j~ban azonban 0=0,12, tehat az ut~dnemzedek nines
I l~szor gondoljuk meg, hogy mekkora lesz a petesejtekben az A
nllel gyakorisdga. A szU16 n6stenyek (igy a petesejtek) relu
'il~rmnlik az els6 populaei6b61, s ezek PI aranyban termelnck A
40
petesejteket. A nostenyek masik
szarmazik, s igy P2 aranyban hozpetesejt tehat
fele a masodik populaci6b61
letreA tipusu gametakat. Egy
1/2 valoszinuseggel szarmazik az e1so populacio egy
nostenyetol,
s ekkor PI valoszinuseggelA +
+ 1/2 valoszinuseggelszarmazik a masodik populacio egy
nostenyetol
s ekkor P2 valoszinuseggelA.
Tehat az osszes petesejt kozott az A tipusuak gyakorisaga
p = Pl/2 + P2/2 = (0,6 + 0,2)/2 = 0,4
Pontosan igy ervelhetunka himivarsejtekkel kapcsolatban is.
Kozottuk az A allelt hordozok aranya szinten p = 0,4 lesz.
A veletlenszeru parosodasnal a P
potesejtek kombinalodnak a szinten p
hfmivarsejtekkel. A keletkezo zigotak
tehat .
0,4 allelgyakorisagu
0,4 allelgyakorisagu
genotipusgyakorisagai
A Hardy-Weinbergeloszlas tehat mar az elso generaciobanbeall.
(Hasonlitsuk ossze a kapott aranyokat a b. pont eredmenyevel!)
Az a., b. pont keresztezese, illetve a jelen keresztezes kozott
oz a kUlonbseg, hogy most a nostenyek es himek altaI termelt
gometak allelgyakorisaga mar kezdetben megegyezett. Ekkor a
')0
Hardy-Weinberg eloszlas egy generaciovaltasalatt beall. Az a.,
b. pontban leirt esetben egy generaciovaltas kellett ahhoz,
hogy eltunjon a himek es nostenyek kozotti
allelgyakorisag-kUlonbseg,s ezutan meg egy ahhoz, hogy a
Hardy-Weinberg eloszlas beallhasson.
7. mintapelda
Az emberi nepessegben kb. minden huszezredik ember albino.
Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve
a. mennyi a recessziv allel gyakorisaga?
Jeloljuk p-vel a dominans A allel, q-val pedig a recessziv a
allel gyakorisagat. A recessziv homozigotakgyakorisaga
q2 = 1/20000 5x10-5 ,
tehat a recessziv allel gyakorisaga
~ -;;)-5 -3q = 5x10 = 7,07xlO
a dominans allel gyakorisagapedig p = l-q = 0,993.
b. Mekkora a heterozig6tak gyakorisaga?
A Hardy-Weinbergegyensuly szerint H- 3 -2-
7,07xlO = 1,4xlO .2pq 2 x 0,993 x
c. Mekkora annak va16szinusege, hogy ket normal is pigmentaci6ju
ember hazassagab6l albino gyermek szilletik?
Ez csak akkor lehetseges, ha mindket szU15 heterozigota. A
')1
o = P2
= 0,16
H = 2pq = 0,48
R = q2
= 0,36
heterozig6tak gyakorisaga a teljes nepessegben a b. pont
szerint 1,4xlO-2.Most viszont tudjuk, hogy a szU15k normalis
pigmentaci6juak. A normalis pigmentaci6juak kozott a
heterozig6takgyakorisaga:
eredmenyeket kaptak:
A8 vercsoportu 5781 ember
A vercsoportu 79342 ember
8 vercsoportu 16279 ember
o vercsoportu 88775 ember
a heterozig6tak szama
az osszes normalis pigmentaci6ju szama Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve szamitsuk ki az egyes
allelek gyakorisagat!
a heterozig6tak gyakorisaga x a populaci6 egyedszama
normalis pigmentaci6juak gyakorisaga x a populaci6 egyedszama JeloljUk az IA allel gyakorisagat p-vel, az 18 allelet q-val,az i allelet pedig r-rel!
A populaci6 egyedszamaval egyszerGsitve, a
oyakorisagaa normalis pigmentaci6juakkozott:
heterozig6tak
a heterozig6tak gyakorisaga a teljes nepessegben
a normalis pigmentaci6juak gyakorisaga a nepessegben
Tudjuk, hogy
az IAIA es az IAi genotipusnak felel meg A vercsoport
az ISIS es az ISi genotipusnak felel meg 8 vercsoport
az IAIS genotipusnak felel meg AS vercsoportaz ii genotipusnak felel meg 0 vercsoport.
A normalis
nranya) = 1
gyakorisaga a
pigmentaci6juak aranya nyilvan (1-5
5xlO . 8ehelyettesitve, a
normal is pigmentaci6ju nepessegben:
- az albin6k
heterozig6tak Hardy-Weinberg egyensulyban
az IAIA genotipus gyakorisaga
az IAi genotipus gyakorisaga
az ISIB genotipus gyakorisaga
az 18i genotipus gyakorisaga
az IAIS genotipus gyakorisagaaz ii genotipus gyakorisaga
2p
2pr2q
2qr
2pq2r
1,4xl0-2
1 _ 5xI0-5 ~ 1,4xlO-2
Annak va16szinGsege, hogy mindket normal is pigmentaci6ju szU16
heterozig6ta legyen, (1,4xIO-2)2 = 1,97xlO-4. Ket heterozig6ta
5zUl0 eseten egy gyermek csak 25%-05 va16szinGseggel lesz
albino. Vagyis a keresett va16szinGseg O,25xl,97xlO-4-5
~,93xl0 .
Fentiek alapjan az A vercsoport gyakorisaga p2 +
S . t k .. 2a vercsopor gya orlsaga q +
az A8 vercsoport gyakorisaga 2pq
a 0 vercsoport gyakorisaga r2.
2pr
2qr
II. mintapelda
A mert vercsoport-gyakorisagok alapjan tehat
Ang)i~ban 190177 ember vercsoportjat megvizsgalva az alabbi
')2 ., \
1.
IT.
ITI.
TV.
2P + 2pr = 79342/190177 = 0,41722
q + 2qr = 16279/190177 = 0,0856
2pq = 5781/190177= 0,0304
r2 = 88775/190177 = 0,4668
Az egyen1etrendszer mego1dasa akkor a 1egegyszerubb, ha e16szor
lV.-b61 kiszamitjuk r-t:
r = fO,46681 = 0,683
VcgyUk eszre, hogy az T. egyen1ethez hozzaadva a I~-et a
kovetkez6t kapjuk:
2 2 2p + 2pr + r = (p+r) 0,4172 + 0,4668 0,8840,
vogyis
r erteket behe1yettesitve, s a
II t:
olda1bo1 kapjuk1evonvajobb
p = 0,9402 - 0,683 = 0,257
A q a11e1gyakorisagot 1egegyszerubben a p+q+r=l osszefUggesb61
8z~mo1hatjuk ki: q=1-p-r=1-0,257-0,683=0,06. E11enorzeskent
nzonban a p gyakorisag kiszamitasahoz hason1oan jarhatunk e1,
csak most a II. es a IV. egyen1etet ke11 osszeadnunk.
Vegeredmenyben a keresett a11e1gyakorisagok:
p = 0,257
q = 0,060
r = 0,683
9. mintape1da
Az Xg vercsoportot kia1akito lokusz az X kromoszoman ta1a1hato.
A vercsoport-antigen je1en1ete dominans, hianya recessziv
tu1ajdonsag. A dominans a11e1 gyakorisaga Europaban 0,7.
Hardy-Weinberg egyensu1yt fe1tete1ezve szamitsuk ki, hogy a
ferfiak, i11etve a n6k hanyad resze nem rende1kezik a
vercsoport-antigenne1!
Je101jUk a dominans a11el gyakorisagat p-ve1, a recesszivet
q-va1. Ekkor p = 0,7 es q = 1-p = 0,3.
A ferfiakban csak egy X kromoszoma van; ha ezen recessziv allel
ta1a1hato, akkor a vercsoport-antigen nem lesz jelen. Annak
valoszinusege, hogy egy X kromoszoman recessziv allel 1egyen,
nyilvan megegyezik a recessziv a11el q gyakorisagaval. fgy a
ferfiak kozott a vercsoport-antigen nelkUliek hanyada q = 0,3.
A n6k ket X kromoszomava1 rendelkeznek. Mive1 a
tu1ajdonsag, csak akkor
recessziv a11elt hordoz,Ezert a n6k koreben a
2csak q = 0,09.
vercsoport-antigen hianya recessziv
a1akul ki, ha mindket X kromoszoma
ennek pedig q2 a va1oszinusege.
vercsoport-antigen nelkUliek hanyada
A n6k eseteben a helyzet ugyanolyan, mint egy autoszomas
recessziv a11el eseten: egyensulyban Hardy-Weinberg aranyokat
kapunk. A ferfiakban ez azert modosul, mert minden egyedben
csak egy al1e1 van je1en: igy a ferfiak fenotipusos e1osz1asa
cgyensu1yban kozvetlenUl az alle1gyakorisagokkal azonos.
GYAKORLO FELADATOK
1. Egy, az MN-veresoport
egyensulyban leva populaei6ban
0,09. Hatarozzuk meg az MalleI
szempontjab61 Hardy-Weinberg
az NN veresoport gyakorisaga
gyakorisagat!
2. A juhok x-z veresoportjanak valtozatait egy lokusz ket
kodominans al1elje alakitja ki. Egy populaei6ban meghataroztak
az a11atok veresoportjates a kovetkeza megoszlastkaptak:
x/x 125
x/z 50
z/z 25
a. Hatarozzuk meg
b. Megfelel-e ez
egyensulynak?
az allelgyakorisagokat!
a fenotipusos eloszlas a Hardy-Weinberg
J. A rovidszarvu marha szine egy lokusz, ket alleles orok-
lcsmenetO.Az RR genotipusu allatok voros szinuek, az Rr
heterozig6tak aranyderes szarOek, mig az rr homozig6tak
feherek. Egy 50 allatb61 al16 esordaban az r allel gyakorisaga
0.6 es 30 aranyderes marhat talaltunk.
a. Mennyi az R allel gyakorisaga?
b. Hardy-Weinberg eloszlast mutat-e a esorda?
e. Hany voros es hany feher allat van?
ket alleles
heterozig6tak
4x. A esodatoleser viragszine egy lokusz,
oroklesmenetO: az RR homozig6tak pirosak, az Rr
r6zsaszinOek,az rr homozig6takpedig feherek.
[gy kerteszet nemesitett esodatoleser-populaei6jaban a
legertekesebbnek szamit6 r6zsaszin
populaei6 felet teszik ki.
egyensulyban van.
a. Hatarozzuk meg a populaei6 allelgyakorisagait!
b. Lehetne-e novelni a r6zsaszin viragok aranyat?
Aviragu novenyek a teljes
populaei6 Hardy-Weinberg
Mittanaesolnank a fakertesznek?
5. Az emberi nepessegben az Rh- veresoport aranya kb. 12%.
a; Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve szamitsuk ki a
heterozig6tak aranyat!
b. Mekkora annak va16szinOsege, hogy egy Rh- anyanak Rh+magzata lesz?
6. A human verszerum eszteraz-tartalma egy
sajatsag.
a. Hardy-Weinberg-egyensuly eseten mekkora
gyakorisaga az alabbi populaei6kban?
16kuszos dominans
a heterozig6tak
Eszteraz+ eszteraz-
-------------------------------------
Eszkim6k
Eszak-Japan
Del-Japan
70 fa
240 fa
160 fa
90 fa
80 fa
90 fa
b. Mekkora annak va16szinOsege, hogy
cszteraz + x eszteraz + hazassagb61
verszerumaban nines eszteraz?
e. Mekkora az eszteraz- gyermek szUletesenekvalnszinOsege egy
eszak-japanieszteraz + x eszteraz - hazassagban?
egy eszak-japani
szUlet5 gyermek
)7
7. Egy human populaei6ban az A, Bill. 0 veresoport-allelek
gyakorisagai rendre p=0,2, q=0,3 es r=0,5.
a. Hardy-Weinberg egyensulyt feltetelezve szamitsuk ki a
fenotipus-gyakorisagokat!
b. Ha ugyanebben a populaei6ban az Rh- tulajdonsagert fele15s
reeessziv allel gyakorisaga s=0,35, Hardy-Weinberg egyensuly
eseten az emberek hany szazaleka lesz A,Rh- veresoportu? (Az Rh
ds ABO lokuszok fUggetlentil tirtik15dnek.)
O. Egy varas lak6i ktiztittaz A veresoport gyakorisaga 45%, mio
a 0 veresoporte 36%.
n. Szamitsuk ki Hardy-Weinberg egyensuly mellett az egyes
nllelok gyakorisagat!
h. Az A veresoportu emberek hany szazaleka AA genotipusu?
9. A nyulak sz5rszin-valtozatainak kialakitasaban egy lokusz
h~rom allelje vesz reszt: C = fekete, eh = Himalaja, e
nlbino, melyeknek dominaneia-sorrendje C > eh > e. Jeltiljtik a C
nl1e1 gyakorisagat p-vel, a eh allelet q-val, a e allelet pedig
r reI; legyen p = 0,5, q = 0,1 es r = 0,4 egy
Hnrdy-Weinberg-egyensulyban lev5 populaei6ban. Szamitsuk ki a
v~rhat6 fenotipusos aranyokat!
sz5rszinet egy X kromoszomas lokusz y
szemben a vad allellal, mely fekete
heterozigotaktekn5ehej-mintazatuak.Egy
fenotipusosmegoszlast talaltak:
10. A maeskak sarga
nllelje alakitja ki,
sz6rzetet hoz letre. A
populaei6ban az alabbi
58
Fekete
!f> 256f1 320
Teknoemintas sarga128 16
80
a. Hatarozzuk meg az allelgyakorisagokat!
b. Hardy-Weinberg-egyensulyban van-e a populaei6?
11. A szintevesztes egy ivari kromoszoman leva reeessziv allel
hatasanak tulajdonithato. 10 ferfi ktiztil atlagosan egy
szinteveszto.
a. A nok hanyadreszenel varhato szintevesztes? Egy szinteveszt5
nore atlagosan hany szinteveszto ferfi jut?
b. A hazassagok hanyadreszeben lesz minden gyerek szinteveszto?
A hazassagok hanyadreszeben lesz biztosan minden gyerek
szinlat6?
A gyakorlo feladatok meQoldasai
1. Az MalleI gyakorisaga 0,7.
2. a. Az x allel gyakorisaga 0,75, a z allele 0,25.
b. A populaei6 nines Hardy-Weinberg-egyensulyban.
Az R allel gyakorisaga 0,4.
A esorda nines Hardy-Weinberg-egyensulyban.
5 vtirtises 15 feher a11at van.
4. a. Az R es az r allel gyakorisaga egyarant 0,5.
b. Ha a populaei6 Hardy-Weinberg-egyensulyban van, akkor 8Z
alieloyakorisag barmilyen megvaltoztatasaval a heterozig6tak
59
3. a.b.e.
aranya romlik.
Ezt konnyen belathatjuk az 5.a. abra alapjan: a
heterozigotakHardy-Weinbergegyensulyi gyakorisagaaz
allelgyakorisagfuggvenyebenabrazolva egy csucsaval
felfele al16 parabola, melynek csucsa a p=0.5
allelgyakorisagnalvan: barmely mas allelgyakorisagnal
tehat a heterozigotak aranya kevesebb lenne. Azok
szamara, akik jartasak az elemi analizisben,analitikusansem nehez igazolni az allitast, tekintve,
hogy
dH
dp
d 2p(l-p)
dpp 0,52 - 4p = 0
d2. 2p(l-p)
dp2
-4 < 0
vagyis a heterozigotak gyakorisaganak p fuggvenyeben
p=0.5-nel van maximuma.
~l azt jelenti, hogy a teljes populacion vegrehajtott
szelekci6val (azaz p valtoztatasaval) a rozsaszin viragok
aranya nem javithato. A f5kertesz viszont megteheti a kovetkezo
kezenfekvo dolgot. Fenntart egy kis letszamu feher es egy voros
torzset. (Ezek homozigotak, tehat tisztan fenntarthato vonalak.
Az egyedszamnak csak akkoranak kell lennie, hogy a
beltenyesztesbolszarmazo leromlastmegakadalyozza- vagyid6nkent idegen feher, illetve voros viragu novenyekkel
frissitheti is a torzseket.) A rozsaszin viragok eloallitasahoz
az egyik torzs pollenevel mestersegesen beporozza a masik torzs
viragait. Az ekkor fej15d5 magokbol csupa rozsaszinu virag
lesz: sok ilyen magot elvetve jo hatasfokkal kaphat rozsaszin
vlragokat.
40
5. a. A heterozigotak aranya 45,2%.
b. A keresett valoszinuseg 65,4%.
6. a. A heterozigotak aranya az eszkimoknal 37,5%
Eszak-Japanban 50%
Oel-Japanban 48%.
b. 11,12%
c. 33,3%
b. A vercsoportu es Rh- a nepesseg 2,94%-a.
9. A populacio 75%-a fekete
9%-a Himalaja
16%-a albino
10. a. Az y allel gyakorisaga 0,2, a vad allele 0,8.
b. A populacio Hardy-Weinberg egyensulyban van.
11. a. A nok l%-a szinteveszto, minden szinteveszto nore 10
szinteveszto ferfi jut.
b. A hazassagok 81%-aban biztosan mindRn gyermek szinlat6,
O,l%-aban minden gyermek szinteveszto.
61
7. a. A vercsoport 24%
B vercsoport 39%
AB vercsoport 12%
o vercsoport 25%
8. a. Az A allel gyakorisaga 0,3
a B allel gyakorisaga 0,1
a 0 allel gyakorisaga 0,6
b. Az A vercsoportu emberek 20%-a AA genotipusu