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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
AutismusundgeistigeBehinderung:Einupdate
Tanja Sappok
Therapie bei Menschen mit geistiger Behinderung
Rathaus Charlottenburg am 23. März 2017
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PRÄVALENZ: HÄUFIGKEITAutismus und Intelligenzminderung
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: ** p ≤ 0,01 ***p ≤ 0,001 n = 710
Häufigkeit von Autismus bei IM
**
******
Prävalenz* (populationsbasiert, UK) 15 %Prävalenz (klinisches Sample, D) 19 %
* Sheehan, Hassiotis, Walters, Osborn, Strydom, Horsfall (2015), BJM; n = 33 016Idring et al. (2015), JADD; n = 735 096 Schweden: 1,54%; 0,39% ASS & IM; 1,15% ASS
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MORTALITÄT: STERBLICHKEITAutismus:
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• Lebenserwartung um ca. 16 Jahre reduziert
• Bei hochfunktionalem Autismus: 2,5-fach erhöhte Mortalität (Suizidrisiko 10x)
• Bei komorbider IM: 6-fach erhöhte Mortalität (körperlich, Epilepsien 40x)
Die Sterblichkeit ist bei Autismus erhöht!
Hirvikoski, T., Mittendorfer-Rutz, E., Boman, M., Larsson, H., Lichtenstein, P., & Bolte, S. (2016). Premature mortality in autismspectrum disorder. The British Journal of Psychiatry : The Journal of Mental Science, 208(3), 232–8.
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Das biologische Modell
GENE o.a. Ursache ....
GEHIRN NEUROPSY-CHOLOGIE
VERHALTEN=> DIAGNOSE
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URSACHEN
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Why Autism Must be TakenApart
„... efforts to find a single unifying brain dysfunction have ledthe field away from research to explore individual variationand micro-subgroups. Autism must be taken apart in order to find neurobiological treatment targets. ... The belief that thereis a single defining autism spectrum disorder braindysfunction must be relinquished.“
Waterhouse & Gillberg, Journal of Autism and Developmental Disorders July 2014
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Autismus und geistige Behinderung: Ein updateWright CF et al. Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data. Lancet. 2015
Deciphering Developmental Disorders
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Mindestens 40% der GB genetisch bedingt
Kochinke K, Zweier C, ..., Schenck A. Systematic Phenomics Analysis Deconvolutes Genes Mutated in Intellectual Disability into Biologically CoherentModules. Am J Hum Genet. 2016 Jan 7;98(1):149-64. Deciphering Developmental Disorders Study Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature. 2017 23;433-438.Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016 Jan;17(1):9-18.
„746 currentlyknown genes/ mutations in which cause ID“
IM assoziierte Gene
autosomal rezessiv autosomal dominant X-chromosomal
Die Prävalenz von De Novo Mutationen beträgt 1 von 213 bis 448 Geburten, abhängig vom Alter der Eltern. Das entspricht etwa 400,000 Neugeborenen pro Jahr
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Genetische Ursachen von Autismus
de la Torre-Ubieta L, Won H, Stein JL, Geschwind DH. Advancing the understanding of autism disease mechanismsthrough genetics. Nat Med. 2016 Apr;22(4):345-61. SNV: Single Nucleotide Variant: CNV: Copy Number Variations
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Entwicklungs- und Verhaltensmarker bei best. genetischen Veränderungen bei Autismus
Bishop SL, Farmer C, Bal V, Robinson EB, Willsey AJ, Werling DM, Havdahl KA, Sanders SJ, Thurm A. Identification of Developmental and Behavioral Markers Associated With Genetic Abnormalities in AutismSpectrum Disorder. Am J Psychiatry. 2017 Mar 3
• Kinder mit de novo Mutationen zeigen eine geringere Autismus Symptomatologie (soziale Kommunikation, Sprachdefizite) im Vgl. zu Kindern mit Autismus ohne bekannte genetische Ursache.
• Sie hatten mehr motorische Beeinträchtigungen (begannen später zu laufen).
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DAS GEHIRN
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Autismus und geistige Behinderung: Ein updateEcker und Murphy The Lancet 2015
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DIE FUNKTION DES GEHIRNS
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DeremotionaleEntwicklungsstandistbeiASSerniedrigt.
4,43,9
2,93,73,7
3,22,5
2,9
0
1
2
3
4
5
SEO-Phase
SchweregradderIM
ohneASS
mitASS
**
**
*p < 0,01
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Das emotionale Gehirn
Quelle: Die Welt / Wissen 2007
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Die emotionale Entwicklung des Menschen
Entwicklung ist abhängig von:
1. Neurobiologie*
2. Umgebungsfaktoren (<18-24 Monate**)
Entwicklung als Modell
* Happe & Frith: Annual Research Review: Towards a developmental neuroscience of atypical socialcognition. J Child Psychol Psychiatr 2014** Mc Laughlin ... Nelson (The Bucharest Early Intervention Project): Causal effects of the early caregivingenvironment on development of stress response systems in children PNAS 2015
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Phasenmodell der emotionalen Entwicklung (Dosen)
1. ADAPTIONErste Lebensmonate
1. SOZIALISATION1. Lebensjahr
3. INDIVIDUATION2 - 3 Jahre
4. IDENTIFIKATION3 - 7 Jahre
5. REALITÄTS-BEWUßTSEIN7 – 12 JahrePhotos:Fotolia
Schema der Emotionalen Entwicklung
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Der emotionale Entwicklungsstand ist derstärkste Prädiktor für Verhaltensstörungen
20Verh
alte
nsst
örun
gen Prädiktor B R2 (korr. R2)
ASS 7,034* .015 (.011)
ASSIM
5,1515,570** .047 (.040)
ASSIMEE
3,0071,474-6,172**
.081 (.071)
Emotionale Entwicklung und Autismus
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* * **
Emotionale Entwicklung und Verhalten
**
**
Das gezeigte Problemverhalten hängt vom emotionalen Entwicklungsstand ab!
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DIAGNOSTIK
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DIAGNOSTICS
Diagnostische Kriterien für Autismus
1952: Schizophrenic reaction childhood type
1980: Infantile Autism
1987: Autistic Disorder
1994: PDD, Subtypes
2014: Autism Spectrum Disorder
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Eine kate
DSM-IV / ICD-10 DSM-5Kategoriales Konzept• Frühkindlicher Autismus• Atypischer Autisus (PDD-NOS)• Asperger Syndrom• Rett Syndrom• & desintegrative Strg. des Kindesalters
Dimensionales Konzept
(& „social communication disorder“)
Kein Bezug zur IM - Abgrenzung zu IM (E-Kriterium)- IM als „specifier“
Triade: Interaktion-Kommunikation-Stereotypien/Routinen
Dyade: Kommunikation und Interaktion = eine Kategorie
Sensorische Besonderheitensind kein Kernsymptom
„unusual sensory behaviors“ als Kernsymptom
Zeitkriterium exakt definiert: Beginn vor dem 3. Lebensjahr
Zeitkriterium unschärfer: Beginn in „früher Kindheit“
DSM-51. Triade => Dyade2. Kein Asperger Syndrom3. Abgrenzung zur IM4. Sensorik einbezogen5. Schweregradeinteilung
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Autismus-Spektrum-Störungen im
Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter
Teil 1: Diagnostik
Interdisziplinäre S3-Leitlinie der DGKJP und der DGPPN
sowie der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und Patientenorganisationen
Langversion; Konsensuskonferenz am 24./25.04.2015
Stand Text Leitlinie: 23.02.2016
Publiziert und unterstützt von:
S3-Leitlinie AWMF- Registernummer: 028 - 018
AWMF Leitlinie Teil 1: Diagnostik
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AWMF: Körperliche Diagnostik
B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.11 Laboruntersuchung
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[28] Konsensbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 26: Was ist der Stellenwert der internistisch-neurologischen Untersuchung im Rahmen der Diagnostik? → zum Stellenwert der internistisch-neurologischen Untersu-chung
KKP Bei jeder Person mit Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung soll im
Rahmen der Diagnostik eine komplette internistisch-neurologische Untersu-
chung durchgeführt werden. Auf Hinweise bezüglich (Selbst-) Verletzungen,
Waschzwang, Essstörungen sowie körperlicher Misshandlung ist zu achten.
Starker Konsens (13 von 14, 1 Enthaltung)
B.4.11 Laboruntersuchung
B.4.11.1 Zusammenfassung aus den Quellleitlinien
NICE-Kinder (Diagnostik)
Es wird empfohlen, nicht Routine-mäßig Laboruntersuchungen durchzuführen, sondern indi-
viduell, basierend auf der körperlichen Untersuchung, der klinischen Einschätzung und dem
Profil des Kindes/Jugendlichen mit Autismus-Spektrum-Störung folgende Untersuchungen zu
machen: Genetische Untersuchung (nach Vorschlag durch das regionale Genetik-Zentrum)
bei Dysmorphiezeichen, angeborenen Fehlbildungen oder Intelligenzminderung sowie EEG
(s.u.) bei Hinweisen auf Epilepsie. Weitere Laboruntersuchungen werden nicht empfohlen.
NICE-Erwachsene
Individuell sollen Labortests, EEG, Hör- und Sehtests durchgeführt werden, basierend auf den
Ergebnissen der körperlichen Untersuchung sowie der klinischen Einschätzung. Eine geneti-
sche Untersuchung soll (basierend auf der Empfehlung des regionalen Genetik-Zentrums) bei
Vorhandensein von Dysmorphiezeichen, angeborenen Fehlbildungen oder intellektueller Be-
hinderung durchgeführt werden. Weitere Laboruntersuchungen sollen nach klinischer Indika-
tion erfolgen, wenn sich z.B. das Verhalten plötzlich ändert, eine plötzliche Gewichtsverände-
rung zu beobachten ist oder möglicherweise auch Schmerzzustände vorhanden sind, die nicht
kommuniziert werden können.
B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.12 Apparative Diagnostik
174
[29] Konsensbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 27: Was ist der Stellenwert einer humangenetischen Untersuchung im Rah-men der Diagnostik?→ zum Stellenwert der humangenetischen Untersuchung
KKP Eine humangenetische Untersuchung soll bei bestehender klinischer Indika-
tion dem/der Betroffenen und/oder den Sorgeberechtigten bzw. dem gesetz-
lichen Vertreter empfohlen werden.
Starker Konsens (14 von 14)
[30] Ergänzende konsensbasierte Empfehlung zu Laboruntersuchungen
KKP Grundsätzlich sollen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen La-
boruntersuchungen nur bei entsprechender klinischer Indikation durchge-
führt werden. Insbesondere Untersuchungen auf gastroenterologische und
Stoffwechselstörungen sind entbehrlich, wenn keine entsprechende klinische
Symptomatik vorliegt.
Starker Konsens (14 von 14)
B.4.12 Apparative Diagnostik
B.4.12.1 Zusammenfassung aus den Quellleitlinien
In den Quellleitlinien wurden bezüglich apparativer Diagnostik EEG, MRT, CT, SPECT und
PET-Untersuchungen systematisch untersucht.
NICE-Kinder (Diagnostik)
Bezüglich der apparativen Diagnostik wird darauf hingewiesen, dass die Bewertung der Er-
gebnisse von EEG oder MRT Untersuchungen häufig sehr subjektiv sind und nicht immer
eine Therapie implizieren. Insbesondere Befunde wie „abnormes EEG“ ohne epileptische
Anfälle kommt häufig vor, ist aber eher unspezifisch. Auch strukturelle Veränderungen, die
im Rahmen kranialer MR-Bildgebung entdeckt werden, implizieren in der Regel keine Thera-
pie.
B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.12 Apparative Diagnostik
174
[29] Konsensbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 27: Was ist der Stellenwert einer humangenetischen Untersuchung im Rah-men der Diagnostik?→ zum Stellenwert der humangenetischen Untersuchung
KKP Eine humangenetische Untersuchung soll bei bestehender klinischer Indika-
tion dem/der Betroffenen und/oder den Sorgeberechtigten bzw. dem gesetz-
lichen Vertreter empfohlen werden.
Starker Konsens (14 von 14)
[30] Ergänzende konsensbasierte Empfehlung zu Laboruntersuchungen
KKP Grundsätzlich sollen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen La-
boruntersuchungen nur bei entsprechender klinischer Indikation durchge-
führt werden. Insbesondere Untersuchungen auf gastroenterologische und
Stoffwechselstörungen sind entbehrlich, wenn keine entsprechende klinische
Symptomatik vorliegt.
Starker Konsens (14 von 14)
B.4.12 Apparative Diagnostik
B.4.12.1 Zusammenfassung aus den Quellleitlinien
In den Quellleitlinien wurden bezüglich apparativer Diagnostik EEG, MRT, CT, SPECT und
PET-Untersuchungen systematisch untersucht.
NICE-Kinder (Diagnostik)
Bezüglich der apparativen Diagnostik wird darauf hingewiesen, dass die Bewertung der Er-
gebnisse von EEG oder MRT Untersuchungen häufig sehr subjektiv sind und nicht immer
eine Therapie implizieren. Insbesondere Befunde wie „abnormes EEG“ ohne epileptische
Anfälle kommt häufig vor, ist aber eher unspezifisch. Auch strukturelle Veränderungen, die
im Rahmen kranialer MR-Bildgebung entdeckt werden, implizieren in der Regel keine Thera-
pie.
B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.13 Bestes Alter für (Früh-)diagnostik; Verlaufsuntersuchungen
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[31] Konsensbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 27: Was ist der Stellenwert einer humangenetischen Untersuchung im Rah-men der Diagnostik?→ zum Stellenwert apparativer Diagnostik
KKP Apparative Diagnostik, vor allem EEG, MRT, aber ggf. auch apparative Di-
agnostik zur Abklärung anderer internistisch-neurologischer Befunde, soll
nur bei klarer klinischer Indikation basierend auf der somatischen Anamnese
und der internistisch-neurologischen Untersuchung erfolgen.
Mögliche Hör- und Sehstörungen sollen ausgeschlossen werden.
Starker Konsens (14 von 14)
B.4.13 Bestes Alter für (Früh-)diagnostik; Verlaufsuntersuchungen
Da vor allem in USA eine möglichst frühe Diagnostik stark propagiert wird und zusätzlich in
letzter Zeit häufig auch über die Möglichkeit einer Heilung diskutiert wird, wird hier ergän-
zend zur Darstellung des diagnostischen Prozesses auch die Frage des optimalen Alters einer
ersten Diagnose sowie das Thema der notwendigen Verlaufsuntersuchungen aufgeworfen.
B.4.13.1 Zusammenfassung aus den Quellleitlinien
Für die Frage der Frühdiagnostik sind nur NICE-Kinder (Diagnostik) und SIGN heranzuzie-
hen. Beide Quellleitlinien empfehlen eine möglichst frühe Diagnose, wenn entsprechend rich-
tungsweisende Symptome vorhanden sind (siehe auch B.2). Zur Frage einer systematischen
Verlaufsdiagnostik (siehe auch B.7) äußern sich die beiden Leitlinien nicht.
In NICE-Kinder (Diagnostik) wird zusätzlich darauf hingewiesen, dass es bei Kindern mit
chronologischen Alter unter 24 Monaten oder Entwicklungsalter unter 18 Monaten große di-
agnostische Untersicherheit geben kann, des Weiteren bei Kindern und Jugendlichen, über die
keine Information zur frühkindlichen Entwicklung zur Verfügung steht. Auch psychiatrische
Differentialdiagnosen wie ADHS oder Störungen des Sozialverhaltens können oft sehr schwer
unterschieden werden. Eine wiederholte Vorstellung wird vor allem empfohlen, wenn es di-
agnostische Unsicherheiten gibt.
NICE-Erwachsene
Hier wird darauf hingewiesen, dass die Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung im Er-
wachsenenalter kaum bekannt sind. Aus diesem Grund sind zahlreiche Erwachsene mit der
B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.13 Bestes Alter für (Früh-)diagnostik; Verlaufsuntersuchungen
176
[31] Konsensbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 27: Was ist der Stellenwert einer humangenetischen Untersuchung im Rah-men der Diagnostik?→ zum Stellenwert apparativer Diagnostik
KKP Apparative Diagnostik, vor allem EEG, MRT, aber ggf. auch apparative Di-
agnostik zur Abklärung anderer internistisch-neurologischer Befunde, soll
nur bei klarer klinischer Indikation basierend auf der somatischen Anamnese
und der internistisch-neurologischen Untersuchung erfolgen.
Mögliche Hör- und Sehstörungen sollen ausgeschlossen werden.
Starker Konsens (14 von 14)
B.4.13 Bestes Alter für (Früh-)diagnostik; Verlaufsuntersuchungen
Da vor allem in USA eine möglichst frühe Diagnostik stark propagiert wird und zusätzlich in
letzter Zeit häufig auch über die Möglichkeit einer Heilung diskutiert wird, wird hier ergän-
zend zur Darstellung des diagnostischen Prozesses auch die Frage des optimalen Alters einer
ersten Diagnose sowie das Thema der notwendigen Verlaufsuntersuchungen aufgeworfen.
B.4.13.1 Zusammenfassung aus den Quellleitlinien
Für die Frage der Frühdiagnostik sind nur NICE-Kinder (Diagnostik) und SIGN heranzuzie-
hen. Beide Quellleitlinien empfehlen eine möglichst frühe Diagnose, wenn entsprechend rich-
tungsweisende Symptome vorhanden sind (siehe auch B.2). Zur Frage einer systematischen
Verlaufsdiagnostik (siehe auch B.7) äußern sich die beiden Leitlinien nicht.
In NICE-Kinder (Diagnostik) wird zusätzlich darauf hingewiesen, dass es bei Kindern mit
chronologischen Alter unter 24 Monaten oder Entwicklungsalter unter 18 Monaten große di-
agnostische Untersicherheit geben kann, des Weiteren bei Kindern und Jugendlichen, über die
keine Information zur frühkindlichen Entwicklung zur Verfügung steht. Auch psychiatrische
Differentialdiagnosen wie ADHS oder Störungen des Sozialverhaltens können oft sehr schwer
unterschieden werden. Eine wiederholte Vorstellung wird vor allem empfohlen, wenn es di-
agnostische Unsicherheiten gibt.
NICE-Erwachsene
Hier wird darauf hingewiesen, dass die Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung im Er-
wachsenenalter kaum bekannt sind. Aus diesem Grund sind zahlreiche Erwachsene mit der
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Die phänomenologische Summationsdiagnose AUTISMUS
Soziale Interaktion
Kommunikation
Wing, Gould. J AutismChild Schizophrenia1979;1:256-66
Rituale;Stereotypien
Lorna Wing
Diagnostische Triade
A.2 Erscheinungsbilder, Symptomatik und Klassifikation ICD-10/DSM-IV-TR/DSM-5: A.2.3 Autismus-Spektrum-Störungen als dimensionale Störung
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A.2.3 Autismus-Spektrum-Störungen als dimensionale Störung
Empirische Untersuchungen etwa der letzten zwei Jahrzehnte haben klar gezeigt, dass auf
keiner der untersuchten Ebenen (z.B. klinisch, neurobiologisch, kognitiv) innerhalb des autis-
tischen Spektrums sichere Unterscheidungen zwischen den Subgruppen des frühkindlichen
Autismus, des Asperger-Syndroms und der PDD-NOS im Sinne von ICD-10 und DSM-IV-
TR getroffen werden können (Cederlund et al. 2008; Kamp-Becker et al. 2010a; Klin und
Volkmar 2003; Leekam et al. 2000; Lord 2012; Miller und Ozonoff 2000). Dies ist auch
Grundlage der aktuellen DSM-5-Klassifikation (Falkai und Döpfner 2015). Neue Arbeiten,
die sich mit der Frage nach Dimensionalität oder Kategorialität beschäftigt haben, konnten
zuletzt zeigen, dass zwar eine Differenzierung zwischen Autismus-Spektrum-Störungen und
nicht-autistischen Störungen im Sinne einer kategorialen Differenzierung möglich ist, dass
aber innerhalb des autistischen Spektrums die Unterscheidung verschiedener Subgruppen
nicht möglich ist (Coghill und Sonuga-Barke 2012; Frazier et al. 2010; Frazier et al. 2012;
McPartland et al. 2012). Die Autoren (Frazier et al. 2010; Frazier et al. 2012) haben daher ein
Hybrid-Modell vorgeschlagen, das einen kategorialen Unterschied zwischen Autismus-Spekt-
rum-Störungen und Nicht-Autismus-Spektrum-Störungen macht und zugleich innerhalb die-
ser beiden Gruppen eine dimensionale Merkmalsverteilung annimmt.
[1] Konsensbasierte Aussage
Schlüsselfragen 3, 13, 14, 19
KKP Autismus-Spektrum-Störungen zeichnen sich durch Störungen in der sozialen
Interaktion, Störungen der Kommunikation und repetitive, stereotype Verhal-
tensweisen und Spezialinteressen aus. Relevant für die Diagnosestellung in
Deutschland ist die ICD-10. Das DSM-5, mit dem die ICD-11 harmonisiert
werden soll, sieht Veränderungen vor, darunter i) die Überführung aller autisti-
schen Störungen in eine einzige diagnostische Kategorie der Autismus-Spekt-
rum-Störung, ii) die Veränderung der diagnostischen Kriterien selbst, iii) die
zusätzliche Einteilung hinsichtlich klinischer Schweregrade. Die empirische
Evidenz zeigt, dass sich Untergruppen, wie sie in der ICD-10 vorgeschlagen
werden, nicht verlässlich abgrenzen lassen.
Starker Konsens (13 von 13)
1
Autismus-Spektrum-Störungen im
Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter
Teil 1: Diagnostik
Interdisziplinäre S3-Leitlinie der DGKJP und der DGPPN
sowie der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und Patientenorganisationen
Langversion; Konsensuskonferenz am 24./25.04.2015
Stand Text Leitlinie: 23.02.2016
Publiziert und unterstützt von:
S3-Leitlinie AWMF- Registernummer: 028 - 018
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
Screening Skalen
FSK-aktuell & -Lebenszeit
unspezifisch
ACL & DiBAS-R____________________
spezifisch
DiBAS-RBei jedem vierten Menschen mit Intelligenzminderung besteht zusätzlich eine Autismus-Spektrum- Störung, die oft bis ins Erwachsenenalter unerkannt bleibt. Der Diagnostische Beobachtungsbogen für Autismus-Spektrum-Störung – Revidiert (DiBAS-R) ist ein Screening instrument zur Abklärung eines Autismusverdachts bei erwachsenen Menschen mit Intelligenzminderung. Der Fragebogen orientiert sich an den diagnostischen Kriterien für Autismus-Spektrum-Störung der ICD-10/DSM-5 und kann durch nahe Bezugspersonen, z. B. Wohngruppenbetreuer oder Angehörige, ausgefüllt werden. Mit dem DiBAS-R werden die beiden Dimensionen soziale Kommunikation und Interaktion und stereotype, restriktive Verhaltensweisen und sensorische Auffälligkeiten erfasst. Es liegen Cut- off-Werte vor, welche Hinweise auf das Vorliegen einer Autismus-Spektrum-Störung geben und bei der Entscheidung unterstützen, ob eine umfassendere Autismusdiagnostik erforderlich ist.
Einsatzbereich
Erwachsene mit Intelligenzminderung und Verdacht auf das Vorliegen einer Autismus-Spektrum- Störung; Einsatz in Einrichtungen der Behindertenhilfe, in Praxen oder allgemein psychiatrischen Kliniken und als Entscheidungshilfe für die Zuweisung in ein spezialisiertes Zentrum zur umfassenden Autismusdiagnostik.
Verlag Hans Huber, Bernwww.verlag-hanshuber.comHOGREFE VerlagsgruppeGöttingen · Bern · Wien · Paris · Oxford · Prag · Toronto · Boston ·Amsterdam · Kopenhagen · Stockholm · Florenz · Helsinki · São Paulo Bestellnummer 03 227 02
Tanj
a Sa
ppok
Is
abel
l Gau
l Th
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Ber
gman
n Is
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Dzi
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Sv
en B
ölte
Al
bert
Die
fenb
ache
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anue
l Hei
nric
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BAS-
R
Tanja Sappok Isabell Gaul Thomas Bergmann Isabel Dziobek Sven Bölte Albert Diefenbacher Manuel Heinrich
Der Diagnostische Beobachtungsbogen für Autismus-Spektrum-Störung – RevidiertEin Screening-Instrument für Erwachsene mit Intelligenzminderung und Autismusverdacht
Manual
Autismus-Checkliste (ACL) (DiBAS-R)
Name:
Informant:
Geburtsdatum:
Datum: ja Ver
dach
t
nein
A. Vor dem dritten Lebensjahr manifestiert sich eine auffällige und beeinträchtigende Entwicklung in mindestens einem der folgenden Bereiche: Sprache, soziale Interaktion, Spielen.
! ! !
B. Insgesamt liegen mindestens 6 Symptome vor, wobei mind. 2 aus 1. (Interaktion), mind. 1 aus 2. (Kommunikation) und mind. 1 aus 3. (Stereotypien) vorliegen; ja = 1, Verdacht = 0.5, nein = 0.
! !
1. Störung der sozialen Interaktion (mind. 2 Symptome/Punkte): Punkte:
1a Blickkontakt, Mimik und Gestik nicht zur sozialen Interaktion eingesetzt ! ! !1b Keine Freundschaften
Unfähigkeit, Beziehungen zu Gleichaltrigen mit gemeinsamen Interessen einzugehen! ! !
1c Mangel an sozio-emotionaler Gegenseitigkeit Unangemessene Reaktion auf die Gefühle anderer, Mangel an Verhaltensmodulation entsprechend dem sozialen Kontext
! ! !
1d Mangel, Freude zu teilen Freude, Interessen oder Tätigkeiten werden nicht mit anderen geteilt
! ! !
2. Störung der Kommunikation (mind. 1 Symptom/Punkt): Punkte:
2a Verzögerte oder fehlende Entwicklung der gesprochenen SpracheKeine einzelnen Worte vor dem 2. oder kurze Sätze vor dem 3. LJ, in ca. 50 % keine Sprache
! ! !
2b Schwierigkeit, ein Gespräch zu führen Gespräch wird nicht begonnen oder aufrechterhalten, stereotyper Anfang, Monologisieren
! ! !
2c Stereotype und repetitive Verwendung der Sprache Vertausch der Pronomina, idiosynkratischer (eigentümlicher) Gebrauch von Worten oder Phrasen
! ! !
2d Mangel an spontanen »So tun als ob«-Spielen… oder sozialem Imitationsspiel
! ! !
3. Repetitives und stereotypes Verhalten (mind. 1 Symptom/Punkt): Punkte:
3a Spezialinteressen Unangemessene Beschäftigung mit bestimmten Interessen (Intensität, Schwerpunkt, Inhalt)
! ! !
3b Routinen und Rituale Festhalten an bestimmten, oft nicht funktionellen Routinen, z. B. strenges Festhalten an bestimmen Abendritualen, Essen nur bestimmter Nahrung, Fahren bestimmter Routen
! ! !
3c Motorische Stereotypien Stereotype, repetitive motorische Manierismen, z. B. Hand- und Fingerschlagen oder -biegen, Kreiselbewegun-gen des ganzen Körpers oder Zehenspitzengang
! ! !
3d Vorherrschende Beschäftigung mit Teilobjekten … oder nicht funktionalen Elementen von Sachen, ungewöhnliche sensorische Interessen (Riechen/Beklopfen von Spielzeug, Drehen der Räder von Autos)
! ! !
C. Das klinische Bild kann keiner anderen Erkrankung zugeordnet werden. ! ! !
Weitere Charakteristika: ungleichmäßiges kognitives Niveau, inadäquater oder flacher AffektVerhaltensauffälligkeiten: Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsprobleme, impulsives und aggressives Verhalten, SVVsensorische Auffälligkeiten: Hypersensitivität gegenüber Licht, Geräusche oder Berührung, vermindertes Schmerzempfinden, Faszination für bestimmte auditive oder visuelle Stimuli, gestörtes Zeitempfinden, gestörte Schlafzyklen
F84.0 Frühkindlicher Autismus: A, B und C sind mit »ja« beantwortetF84.1 Atypischer Autismus: A oder/und B sind mit »nein« beantwortet, C mit »ja«F84.10 Atypischer Autismus mit atypischem Erkrankungsalter: A mit »nein«, B und C mit »ja« F84.11 Atypischer Autismus mit atypischer Symptomatik: A und C mit »ja«, B mit »nein«F84.12 Atypischer Autismus mit atypischem Erkrankungsalter und Symptomatik: A und B mit »nein«, C mit »ja«
Bestellnummer 03 227 05Copyright © 2015 by Verlag Hans Huber, Hogrefe AG, Bern. Alle Rechte vorbehalten. Jegliche Art der Vervielfältigung verboten.
SEAS-MInterview
spezifisch
B.3 Screening Verfahren: B.3.5 Bei welchen Personen (Alter, IQ, spezielle Risikofaktoren, spezielle differentialdiagnostische Erwägungen etc.) sollte welches Screening-Instrument eingesetzt werden?
123
(2014) nur eine Sensitivität von 80% und eine Spezifität von 69% für denselben Vergleich.
Schwenck et al. (2014) empfehlen daher sogar nur einen Cut-Off von 10 zu wählen (Sensitivi-
tät: 84%, Spezifität: 65%). Das Risiko für Verzerrungen ist aufgrund der schlechten Studien-
qualität hoch.
M-CHAT: Der M-CHAT ist nur für sehr junge Kinder untersucht worden. Ergebnisse hierzu
siehe Kapitel 3.4.
Für High Functioning Autismus und Asperger wurden spezfische Instrumente wie die MBAS
und die ASAS entwickelt. Der MBAS zeigt gute Werte, aber es fehlen Replikationsstudien.
Die Studien zum ASAS sind nicht ausreichend (s.o.).
In Bezug auf die Altersgruppen zeigen die altersspezifischen AQs sehr gute Werte, aber nur
im Vergleich zu gesunden Personen. Die klinisch relevante Fragestellung der Validität in Be-
zug auf eine klinische Inanspruchnahmepopulation wurde kaum nicht untersucht.
[15] Evidenzbasierte Empfehlung Schüsselfrage 29
0 Aufgrund der unzureichenden Studienqualität kann keines der vorhandenen
Instrumente als obligatorisch für das Screening empfohlen werden. Eine Di-
agnose kann alleine auf der Grundlage von Screening-Instrumenten weder
gestellt noch ausgeschlossen werden.
Für Kleinkinder ab dem zweiten Lebensjahr kann der 2-stufige M-CHAT
(Modified Checklist for Autism in Toddlers) eingesetzt werden, um einen
Verdacht bezüglich einer Autismus-Spektrum-Störung zu erhärten. Aller-
dings ist die Spezifität sehr niedrig, weshalb die Ergebnisse sehr vorsichtig
interpretiert werden müssen.
Für den FSK (Fragebogen zur Sozialen Kommunikation) existieren mehrere
Cut-Off-Werte. Er kann bei Vorschul- und Grundschulkindern bezüglich
aller Autismus-Spektrum-Störungen mit einem Cut-off-Wert von 11 (höhere
Sensitivität, niedrigere Spezifität) eingesetzt werden, insbesondere wenn es
um die Differentialdiagnose ADHS geht. Der Cut-Off-Wert von 15 zeigt bei
Schulkindern und Jugendlichen eine etwas ausgeglichenere Sensitivität
und Spezifität, die aber insgesamt als mäßig zu beurteilen ist.
Die MBAS (Marburger Beurteilungsskala zum Asperger-Syndrom) kann ab
B.3 Screening Verfahren: B.3.5 Bei welchen Personen (Alter, IQ, spezielle Risikofaktoren, spezielle
differentialdiagnostische Erwägungen etc.) so
llte welches Screening-Instrument eingesetzt werden?
123
(2014) nur eine Sensitivität von 80% und eine Spezifität von 69% für denselben Vergleich.
Schwenck et al. (2014) empfehlen daher sogar nur einen Cut-Off von 10 zu wählen (Sensitivi-
tät: 84%, Spezifität: 65%). Das Risiko für Verzerrungen ist aufgrund der schlechten Studien-
qualität hoch.
M-CHAT
: Der M-CHAT ist nur für sehr junge Kinder untersucht worden. Ergebnisse hierzu
siehe Kapitel 3.4.
Für High Functioning Autismus und Asperger wurden spezfische Instrumente wie die MBAS
und die ASAS entwickelt. Der MBAS zeigt gute Werte, aber es fehlen Replikationsstudien.
Die Studien zum ASAS sind nicht ausreichend (s.o.).
In Bezug auf die Altersgruppen zeigen die altersspezifischen AQs sehr gute Werte, aber nur
im Vergleich zu gesunden Personen. Die klinisch relevante Fragestellung der Validität in Be-
zug auf eine klinische Inanspruchnahmepopulation wurde kaum nicht untersucht.
[15]
Evidenzbasierte Empfehlung
Schüsselfrage 29
0
Aufgrund der unzureichenden Studienqualität kann keines der vorhandenen
Instrumente als obligatorisch für das Screening empfohlen werden. Eine Di-
agnose kann alleine auf der Grundlage von Screening-Instrumenten weder
gestellt noch ausgeschlossen werden.
Für Kleinkinder ab dem zweiten Lebensjahr kann der 2-stufige M-CHAT
(Modified Checklist for Autism in Toddlers) eingesetzt werden, um einen
Verdacht bezüglich einer Autismus-Spektrum-Störung zu erhärten. Aller-
dings ist die Spezifität sehr niedrig, weshalb die Ergebnisse sehr vorsichtig
interpretiert werden müssen.
Für den FSK (Fragebogen zur Sozialen Kommunikation) existieren mehrere
Cut-Off-Werte. Er kann bei Vorschul- und Grundschulkindern bezüglich
aller Autismus-Spektrum-Störungen mit einem Cut-off-W
ert von 11 (höhere
Sensitivität, niedrigere Spezifität) eingesetzt werden, insbesondere wenn es
um die Differentialdiagnose ADHS geht. Der Cut-Off-Wert von 15 zeigt bei
Schulkindern und Jugendlichen eine etwas ausgeglichenere Sensitivität
und Spezifität, die aber insgesamt als mäßig zu beurteilen ist.
Die MBAS (Marburger Beurteilungsskala zum Asperger-Syndrom) kann ab
29
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
FSK-AID: Adults with ID• Umfasst 24 Fragen• Cut-off: 9• Spezifisch für Erwachsene
mit IM und Autismusverdacht
Lisa Underwood
Jane McCarthy
Whitney Brooks
Paula Sterkenburg
ManuelHeinrich
Olivia Derks
Autism Research 2017
30
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
DiBAS-RBei jedem vierten Menschen mit Intelligenzminderung besteht zusätzlich eine Autismus-Spektrum- Störung, die oft bis ins Erwachsenenalter unerkannt bleibt. Der Diagnostische Beobachtungsbogen für Autismus-Spektrum-Störung – Revidiert (DiBAS-R) ist ein Screening instrument zur Abklärung eines Autismusverdachts bei erwachsenen Menschen mit Intelligenzminderung. Der Fragebogen orientiert sich an den diagnostischen Kriterien für Autismus-Spektrum-Störung der ICD-10/DSM-5 und kann durch nahe Bezugspersonen, z. B. Wohngruppenbetreuer oder Angehörige, ausgefüllt werden. Mit dem DiBAS-R werden die beiden Dimensionen soziale Kommunikation und Interaktion und stereotype, restriktive Verhaltensweisen und sensorische Auffälligkeiten erfasst. Es liegen Cut- off-Werte vor, welche Hinweise auf das Vorliegen einer Autismus-Spektrum-Störung geben und bei der Entscheidung unterstützen, ob eine umfassendere Autismusdiagnostik erforderlich ist.
Einsatzbereich
Erwachsene mit Intelligenzminderung und Verdacht auf das Vorliegen einer Autismus-Spektrum- Störung; Einsatz in Einrichtungen der Behindertenhilfe, in Praxen oder allgemein psychiatrischen Kliniken und als Entscheidungshilfe für die Zuweisung in ein spezialisiertes Zentrum zur umfassenden Autismusdiagnostik.
Verlag Hans Huber, Bernwww.verlag-hanshuber.comHOGREFE VerlagsgruppeGöttingen · Bern · Wien · Paris · Oxford · Prag · Toronto · Boston ·Amsterdam · Kopenhagen · Stockholm · Florenz · Helsinki · São Paulo Bestellnummer 03 227 02
Tanj
a Sa
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BAS-
R
Tanja Sappok Isabell Gaul Thomas Bergmann Isabel Dziobek Sven Bölte Albert Diefenbacher Manuel Heinrich
Der Diagnostische Beobachtungsbogen für Autismus-Spektrum-Störung – RevidiertEin Screening-Instrument für Erwachsene mit Intelligenzminderung und Autismusverdacht
Manual
DiBAS-R: Autismusdiagnostik
Sappok et al., 2014, Psych PraxisSappok et al., 2014, RASD Mutsaerts et al., 2016, JIDR
31
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
Der DIBAS-R: Das Instrument• FragebogenfürBetreuer,
AngehörigeundPflege• 19allgemeinverständliche
Fragen• Ankreuzenaufeiner4-stufigen
Skala• Dauer:ca.5Minuten
Sappok T, Gaul I, Bergmann T, Dziobek I, Bölte S, Diefenbacher A, Heinrich M. Research in Autism Spectrum Disorders 2014
32
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
• Kurze Checkliste für Ärzte/Psychologen nach ICD-10 Kriterien
• Ca. 5 min
• Interview, Beobachtung, Vorgeschichte und Befund
Die Autismus CheckListe (ACL):Das Instrument
Sappok T, et al., Psychiatrische Praxis 2013Mutsaerts et al., JIDR 2016
33
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
ACL und DiBAS-R positiv
ASS Kein ASSACL oder DiBAS-R positiv*
ASS Kein ASSSensitivität:
70,2% vs. 95,2%.
Spezifität:87,5% vs. 62,5%
PPV:88,1% vs. 76,9%
NPV:69,1% vs. 90,9%
Validität
* Menschen mit schwerer IM, φ= .501***, Epilepsie, φ= .38**, und Benzodiazepinen, φ= .29*, haben ein erhöhtes Risiko für eine falsch positive Klassifikation. Menschen mit schizophrener Erkrankung habe ein erhöhtes Risiko für eine falsch neg. Klassifikation.
Kombination von DiBAS-R und ACL
Mutsaerts et al., 2016, JIDR
34
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
Diagnostik Instrumente
MUSADBeobachtungskala
spezifisch
ADOS & ADI-R diagnostischer Goldstandard
unspezifisch
B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.7 Vergleichende Bewertung der einzelnen diagnostischen Instrumente; Kombination von Instrumenten, Integration, Widersprüche.
165
schulkindern zeigte die ADOS eine deutlich höherer Sensitivität als die CARS; die Spezifität
wurde nicht berichtet (Reszka et al. 2014). Beide Studien zeigen ein hohes Verzerrungsrisiko.
Zusätzlich gibt es wenige Studien zur Kombination einzelner Instrumente. Hier wurde einer-
seits die Kombination ADI-R und ADOS, zum anderen die Kombination FSK und ADOS
untersucht.
Einzelne Studien zeigen eine erhöhte Sensitivität und Spezifität bezüglich der Kombination
von ADI-R und ADOS im Vergleich zu einem Instrument alleine oder zur Kombination von
FSK und ADOS bei Kindern und Jugendlichen von 2 bis 16 Jahren (Kim und Lord 2012a;
Corsello et al. 2007), andere Studien zeigten eine Überlegenheit des ADOS alleine
(Oosterling et al. 2010b). Da die Studienlage hier eher schlecht (keine Replikationsstudien)
und auch uneinheitlich ist, kann zu der Nützlichkeit der Kombinationen von Instrumenten
keine abschließende Aussage getroffen werden.
Da kein diagnostisches Instrument und keine klinische Untersuchung jemals eine Sensitivität
sowie eine Spezifität von jeweils 100% aufweisen können, gibt es bei jeder diagnostischen
Methode die Gefahr von falsch positiven und falsch negativen Diagnosen. Auch können ver-
schiedenen Untersucher mit demselben Instrument zu unterschiedlichen Einschätzungen
kommen (niedrige Inter-Rater-Reliabilität) oder verschiedene, korrekt ausgewertete und reli-
able Instrumente zeigen verschiedene Ergebnisse.
[25] Evidenzbasierte Empfehlung Schlüsselfrage 25: Wie ist mit widersprüchlichen Ergebnissen umzugehen?
A Es soll ein Team-basierter diagnostischer Konsens angestrebt werden, der
auf der ausführlichen Zusammenschau aller Ergebnisse sowie differenzier-
ten differentialdiagnostischen Überlegungen beruht.
Es ist dabei zu überprüfen, ob die verwendeten Instrumente objektiv und
gemäß der entsprechenden Manuale eingesetzt wurden.
(Westman
Andersson et al.
2013) II
Starker Konsens (14 von 14)
B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.5 Inhalt der Anamneseerhebung
149
[21]
Evidenzbasierte Aussage
Schlüsselfrage 23 Teil 1: Welche standardisierten Diagnostikverfahren gibt es und wie
sind diese wissenschaftlic
h im Verhältnis zur klinischen Diagnose zu bewerten (z.B
. ADI-
R, ADOS)?
0
Da die Validität der unterschiedlichen diagnostischen Instru
mente jeweils
gegen den Referenzstandard „klinische Diagnose durch erfahrene Kliniker“
getestet wurde, kann kein Vergleich zwischen Validität der Instrumente
und Validität des klinischen Urteils angestellt w
erden.
Evidenzlevel
Keine Studien
vorhanden.
Starker Konsens (14 von 14)
[22]
Evidenzbasierte Empfehlung
Schlüsselfrage 23 Teil 2
B
Im Rahmen des diagnostischen Prozesses sollte bei klinisch komplexen
Fragestellungen ein standardisiertes Instru
ment (Interview mit E
ltern bzw.
Sorgeberechtigten/Patienten) eingesetzt werden.
Kinder im Vorschulalter – Fragestellung frühkindlicher Autismus:
ADI-R.
Kinder im Vorschulalter – Fragestellung Asperger-Syndrom oder
atypischer Autismus: a
ktuell kein valides deutsch-sprachiges Instru
ment
erhältlich.
Kinder im Grundschul- und Jugendalter (alle IQ
-Bereiche) – Frage-
stellung frühkindlicher Autismus: A
DI-R. Kinder im Grundschul- u
nd
Jugendalter ohne Intelligenzminderung – Fragestellung Autismus, As-
perger-Syndrom oder atypischer Autismus: A
DI-R
Erwachsene alle Intelligenzbereiche– Fragestellung Autism
us, Asper-
ger-Syndrom oder atypischer Autismus: aktuell kein Instru
ment zu
empfehlen.
Keines der o. g. Instrumente wird als o
bligatorisch für die Diagnostik von
Autismus-Spektrum-Störungen empfohlen.
Evidenzlevel
2-4
Quellen: siehe Evidenztabellen im Anhang.
Starker Konsens (14 von 14)
B.4 Diagnostische Verfahren: B.4.6 Psychopathologischer Befund und direkte Verhaltensbeobachtung
163
Tabelle 48: CARS – Zielgruppe: Frühkindlicher Autismus und Autismus-Spektrum-Störung,
Vor- und Grundschulalter; Vergleichsgruppe: klinische Inanspruchnahmepopulation
Alter Fragestellung ADOS (Origi-
nal-Algorithmus)
Anzahl
Studien Sens
95% CI Spec
95% CI
Vor- und Grund-
schulalter
Autismus versus Nicht-Au-
tismus-Spektrum und klini-
sche Inanspruchnahmepopu-
lation
4 0,78
0,69 bis
0,85 0,88 0,41 bis 0,99
Anmerkungen: Für die Analysen wurden in beiden Fällen Daten aus Matson et al. 1998; Russell et al. 2010; Wiggins und
Robins 2008; Mayes et al. 2009 verwendet.
[23] Konsensbasierte Empfehlung
Schlüsselfrage 20 zur Erhebung des psychopathologischen Befundes: Welche Informationen
sollten zur Diagnosestellung herangezogen werden (Eigenanamnese, Fremdanamnese, Ver-
haltensbeobachtung, psychologische Leistungsdiagnostik) und wie sollte der Ablauf sein?
KKP Der klassische psychopathologische Befund soll während der Diagnostik er-
hoben und dokumentiert werden, da er Hinweise auf mögliche komorbide
Erkrankungen sowie mögliche Differentialdiagnosen gibt.
Bei der Interpretation sollte berücksichtigt werden, dass Besonderheiten der
Autismus-spezifischen (verbalen und nonverbalen) Kommunikation und
Wahrnehmung zu Fehlinterpretationen führen können.
Starker Konsens (14 von 14)
[24]
Evidenzbasierte Empfehlung
Schlüsselfrage 23: Welche standardisierten Diagnostikverfahren gibt es und wie sind die-
se wissenschaftlich im Verhältnis zur klinischen Diagnose zu bewerten (z.B. ADI-R,
ADOS)?
B
Im Rahmen des diagnostischen Prozesses sollte eine (semi-)standardisierte
Verhaltensbeobachtung durchgeführt werden, da die Autismus-spezifische
Symptomatik im klassischen psychopathologischen Befund nicht ausrei-
chend abgedeckt ist.
Folgende Instrumente können für unterschiedliche Altersstufen und Frage-
stellungen eingesetzt werden:
Kleinkind 12 – 30 Monate, Fragestellung Autismus oder Autismus-
Spektrum: ADOS-Kleinkind-Modul (Teil des ADOS-2).
35
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
Thomas Bergmann çTanja Sappok çIsabel Dziobek
Musikbasierte Skala zur Autismus Diagnostikfür erwachsene Menschen mit geistiger Behinderung
Schwere bis mittelgradige geistige BehinderungKeine expressive Sprache bis maximal 3-Wort-Sätze
Bergmann, T., Sappok, T., Diefenbacher, A., Dames, S., Heinrich, M., Ziegler, M., & Dziobek, I. (2015). Res Dev DisabilBergmann, T., Sappok, T., Diefenbacher, A., & Dziobek, I. (2015) Nordic Journal of Music Therapy
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
MUSAD: Setting und Ablauf
Bergmann et al. (2015). Nordic J Music Therapy
37
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
Prinzip steigender Anforderungen
Bergmann et al. (2015). Nordic J Music Therapy
38
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THERAPIEAutismus:
39
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Beziehung zwischen VS/IM/AP
* Sheehan, Hassiotis, Walters, Osborn, Strydom, Horsfall (2015), BJM; n = 33016
40
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
Psychopharmaka bei IM & psychischer Erkrankung mit/ohne ASS
***
*
** **
* p ≤ 0,05** p ≤ 0,01*** p ≤ 0,001N = 710
• Das relative Risiko (OR) mit hochpotenten Antipsychotika oder Antikonvulsiva behandelt zu werden verdoppelt sich bei Autismus
• Das Risiko neu mit AP behandelt zu werden steigt bei Autismus (123 vs. 232/10 000 Patientenjahren; Sheehan et al. 2015, n = 33016
41
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Medikamente bei Autismus
• Atypische Antipsychotika, insbes Risperidon und Aripiprazol, reduzieren die Irritierbarkeit, Stereotypie und Hyperaktivität
• Methylphenidate reduziert effektiv ADHS-Symptome• Atomoxetine und Alpha-2 Agonisten scheinen effektiv ADHS-
Symptome zu reduzieren• SSRI verbessern nicht repetitives Verhalten• Der Effekt von Antikonvulsiva ist uneinheitlich. Der Effekt und
die Verträglichkeit ist geringer als bei Menschen ohne Autismus
• Glutamaterge Substanzen und Oxytocin sind vielversprechend, zeigen aber ggw. noch uneinheitliche Ergebnisse .
Ji N, Findling RL. An update on pharmacotherapy for autism spectrum disorderin children and adolescents. Curr Opin Psychiatry. 2015 Mar;28(2):91-101.
42
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
Articles
www.thelancet.com Published online October 25, 2016 http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31229-6 1
Parent-mediated social communication therapy for young children with autism (PACT): long-term follow-up of a randomised controlled trial Andrew Pickles, Ann Le Couteur, Kathy Leadbitter, Erica Salomone, Rachel Cole-Fletcher, Hannah Tobin, Isobel Gammer, Jessica Lowry, George Vamvakas, Sarah Byford, Catherine Aldred, Vicky Slonims, Helen McConachie, Patricia Howlin, Jeremy R Parr, Tony Charman, Jonathan Green
SummaryBackground It is not known whether early intervention can improve long-term autism symptom outcomes. We aimed to follow-up the Preschool Autism Communication Trial (PACT), to investigate whether the PACT intervention had a long-term eff ect on autism symptoms and continued eff ects on parent and child social interaction.
Methods PACT was a randomised controlled trial of a parent-mediated social communication intervention for children aged 2–4 years with core autism. Follow-up ascertainment was done at three specialised clinical services centres in the UK (London, Manchester, and Newcastle) at a median of 5·75 years (IQR 5·42–5·92) from the original trial endpoint. The main blinded outcomes were the comparative severity score (CSS) from the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), the Dyadic Communication Assessment Measure (DCMA) of the proportion of child initiatiations when interacting with the parent, and an expressive-receptive language composite. All analyses followed the intention-to-treat principle. PACT is registered with the ISRCTN registry, number ISRCTN58133827.
Findings 121 (80%) of the 152 trial participants (59 [77%] of 77 assigned to PACT intervention vs 62 [83%] of 75 assigned to treatment as usual) were traced and consented to be assessed between July, 2013, and September, 2014. Mean age at follow-up was 10·5 years (SD 0·8). Group diff erence in favour of the PACT intervention based on ADOS CSS of log-odds eff ect size (ES) was 0·64 (95% CI 0·07 to 1·20) at treatment endpoint and ES 0·70 (95% CI –0·05 to 1·47) at follow-up, giving an overall reduction in symptom severity over the course of the whole trial and follow-up period (ES 0·55, 95% CI 0·14 to 0·91, p=0·004). Group diff erence in DCMA child initiations at follow-up showed a Cohen’s d ES of 0·29 (95% CI –0.02 to 0.57) and was signifi cant over the course of the study (ES 0·33, 95% CI 0·11 to 0·57, p=0·004). There were no group diff erences in the language composite at follow-up (ES 0·15, 95% CI –0·23 to 0·53).
Interpretation The results are the fi rst to show long-term symptom reduction after a randomised controlled trial of early intervention in autism spectrum disorder. They support the clinical value of the PACT intervention and have implications for developmental theory.
Funding Medical Research Council.
Copyright © The Author(s). Published by Elsevier Ltd. This is an Open Access article under the CC BY license.
IntroductionAutism spectrum disorder is a common neuro-developmental disorder that aff ects about 1% of children and young people.1,2 The natural history of the disorder is usually enduring and has serious eff ects on development; lifetime costs (including health, education, social care, family out-of-pocket expenses and productivity losses) are estimated to be between GB£1 million and £1·5 million in the UK and between US$1·4 million and $2·4 million in the USA.3 Eff ective early treatment that alters the long-term course of the disorder would therefore have great potential benefi ts for individuals, families, and society, but has been diffi cult to demonstrate. Evidence shows that a range of psychosocial intervention approaches can have short-term eff ects on various developmental indicators that are thought to be important for later autism outcomes, such as parent−child joint engagement, social
communication, child symbolic play, and social imitation. Follow-up data from one study showed improved language outcomes 5 years after the initial treatment endpoint.4 However, evidence is scarce as to whether such intermediate eff ects are associated with reduced autism symptom severity or improved longer-term post-treatment symptom outcomes.
In a Cochrane review,5 Oono and colleagues identifi ed six, mainly small, studies of parent-mediated interventions that addressed autism severity as a treatment outcome according to various blinded child assessment measures and non-blinded parent-reported measures. A random-eff ects meta-analysis of the reported mean symptom scores suggested an overall eff ect of intervention compared with control in terms of reducing symptom severity (standard mean diff erence –0·30, 95% CI –0·52 to –0·08, p<0·05; combined n=316). Three of these studies used blinded symptom outcome
Published OnlineOctober 25, 2016http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31229-6
See Online/Commenthttp://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31656-7
Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, Kings College London, UK (Prof A Pickles PhD, E Salomone PhD, I Gammer MSc, G Vamvakas MSc, Prof S Byford PhD, Prof P Howlin PhD, Prof T Charman PhD); Newcastle University, Newcastle, UK (Prof A Le Couteur FRCPsych, R Cole-Fletcher PhD, J Lowry MSc, Prof H McConachie PhD, J R Parr MD); Northumberland Tyne and Wear NHS Trust, Newcastle upon Tyne, UK (Prof A Le Couteur); University of Manchester, Manchester, UK (Prof J Green FRCPsych, K Leadbitter PhD, H Tobin BSc, C Aldred PhD); Evelina London Children’s Hospital, Guys and St Thomas University NHS Trust, London, UK (V Slonims PhD); and Royal Manchester Children’s Hospital and Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester, UK (Prof J Green)
Correspondence to:Prof Jonathan Green, 3.311, Jean MacFarlane Building, University of Manchester, Manchester M13 9PL, [email protected]
Articles
8 www.thelancet.com Published online October 25, 2016 http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31229-6
cohort studies, ADOS symptom trajectories also predict concurrent adaptive functioning and later long-range adjustment through to young adulthood.31,32 Estes and colleagues reported an eff ect on parent-rated adaptive function during their 2 year follow-up.11 Our measures designed to address this aspect of autism were blinded teacher-rating of adaptive function in school, and non-blinded reports by parents of child adaptive function, peer relationships, and prosocial behavior. Point estimates of treatment eff ect on these measures range from modest to substantial size in favour of treatment, but CIs for the eff ect sizes were wide and included null or negative eff ects in each case (fi gure 2). Consequently we cannot be sure at this time of the existence or extent of the eff ect of symptom changes on general adaptation. We found no evidence of an overall eff ect on comorbid mental health problems; the only apparent eff ect, a small point estimate of eff ect on anxiety or OCD symptoms, had a wide CI that included both some negative and positive eff ect. These fi ndings suggest that, at the least, additional strategies will be needed if broader adaptive function and mental health in autism at later ages is to be further improved.
The high rate of follow-up of what was already the largest randomised intervention cohort of its kind to address core autism features represents a key strength of this study; follow-up ascertainment was achieved for almost 80% of the recruited sample at 82 months after initial
randomisation. Key measures were assessed in a blinded manner and consistently across time-points, although parent reports of repetitive behaviours and peer functioning were at follow-up only. Between-group demographic imbalances in the follow-up sample were adjusted for in the analysis. We note that our inclusion criteria were for core-defi ned autism rather than broader autism spectrum disorder; we cannot be sure how our results would generalise to young children with less severe symptoms.
This study advances previous work by showing that a theoretically derived, developmentally targeted early intervention can have a sustained eff ect on autism symptom outcomes nearly 6 years after the end of treatment. In addition to replication, further research is needed to elucidate the developmental mechanisms behind such sustained change, as well as the extent of and barriers to wider developmental benefi ts, and the cost-eff ectiveness of such interventions over longer-term development.
On the basis of these results, we are now able to support the use of the PACT intervention for reducing symptoms of autism in young children, a revision of our initial view6 and consistent with the results of a subsequent UK NICE meta-analysis.8
ContributorsJG, AP, ALC, KL, SB, CA, VS, HM, PH, JP, and TC, conceived and designed the study. JG led the study. JG, TC, ALC, and HM led the research teams at each study site. KL, ES, RC-F, HT, IG, and JL traced
Figure 3: Course of outcomes by group from baseline to follow-upGroup time-paths relative to baseline (left) and PACT relative to treatment as usual (right). Bars represent time-specifi c estimates with 95% CIs from repeated measures models and p values for area test of no-diff erence between group profi les. PACT=preschool autism communication trial. ADOS CSS=Autism Diagnostic Observation Schedule Comparative Severity Score. AUC=area-under-curve estimation.
0 20 40 60 80–2·0
–1·0
0
1·0
Log-
odds
effec
t size
ADOS CSSRelative to baseline Relative to usual care
0 20 40 60 80–0·5
0
0·5
1·0
1·5
Cohe
n’s d
effec
t size
Child acts: proportion initiations
0 20 40 60 80–0·5
0
0·5
1·0
0 20 40 60 80
0 20 40 60 80
0 20 40Time since start of therapy (months) Time since start of therapy (months)
60 80
Cohe
n’s d
effec
t size
Parent acts: proportion synchronous
ADOS CSS
Child acts: proportion initiations
Parent acts: proportion synchronous
AUC p=0·009
AUC p=0·004
AUC p<0·001
Treatment as usualPACT
Langzeitverbesserung der Autismuskernsymptomenach Frühintervention
Lancet 2016
• grounded in developmental principles• aims to increase parent sensitivity and
responsiveness to child communication• improving parent observation, responsiveness,
and focused communication• 2 h clinical sessions every 2 weeks for 6
months• followed by monthly booster sessions during
the final 6 months• Parents were asked to implement their newly
acquired sensitivity and responsivity skills at home for 20–30 min each day.
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Autismus und geistige Behinderung: Ein update
AUTKOM: Autismus Kompetenzgruppe
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AUTKOM: Wirksamkeit
Hohe Zufriedenheit ZUF-8: 30 von max. 32
Große AkzeptanzTeilnahmefrequenz 86 %100% Abschluss
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PROGNOSEAutismus und Intelligenzminderung
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Langzeitprognose
Steinhausen HC, Mohr Jensen C, Lauritsen MB. A systematic review and meta-analysis of the long-term overall outcome of autism spectrum disorders inadolescence and adulthood. Acta Psychiatr Scand. 2016 Jun;133(6): 445-52.
Outcome
Good Fair Poor
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„The kids who beat autism“ NY Times
Deborah Fein "optimal outcome"; Cathy Lord "very positive outcome“
Prädiktoren:• IQ > 70• hohe motorische und sprachliche Kompetenz und • guten Imitationsfähigkeiten
Mutter von Matthew, 17 Jahre ASS & IM, umfassend auf Hilfe angewiesen:"An einem bestimmten Punkt realisierte ich, dass er niemals normal werden würde. Er ist sein eigenes Normal. Und ich realisierte, dass Matthew's Autismus nicht sein Feind ist. Das ist im Wesentlichen was er ist. Ich musste damit Frieden schließen. Wenn Matthew noch immer unglücklich wäre, würde ich weiterkämpfen. Aber er ist glücklich. Um ehrlich zu sein, ist er glücklicher als viele typisch entwickelte Kinder seines Alters.“
=> Idee des eigenen "Normalseins":
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„Was ist ein gutes Leben?“
Hartmut Rosa:"Alles hängt davon ab, dass es zwischen der Welt und uns einen Draht gibt, der vibriert." Er bezeichnet dies als "Erfahrung von Resonanz", d. h. „dass einem die Welt als antwortend, als atmend, tragend .... erscheint. Glücklich sind wir, wenn wir das Gefühl haben, in lebendigen ‚Antwortbeziehungen‘ zu den Menschen, zu den Dingen, zu unserem Körper, etc. zu stehen“