ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra...
Transcript of ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra...
![Page 1: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/1.jpg)
ARVC A – som i Arrhythmogenic RV – Right Ventricular: Höger kammare ”angripen” i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. C – Cardiomyopathy- klassificeras bland primära kardiomyopatier numera. (D - Tidigare begrepp ARVD – Dysplasi. Men ej embryonal anläggningsrubbning!) AVC - Arrhythmogenic Ventricular Cardiomyopathy? ACM - Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Förekommer även supraventrikulära arytmier.
Sven Lagerberg
![Page 2: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/2.jpg)
ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?) Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig död: • Plötslig död (SCD), VF – vid debut i yngre ålder. • VT – något äldre patienter. Mål: förebygga SCD! Årlig mortalitet <1% (?)
![Page 3: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/3.jpg)
ARVC - En desmosomsjuka
![Page 4: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/4.jpg)
ARVC
Hur kommer patienter till oss? • 50% av index pat – SCD! • Släktutredning efter indexpt • Avvikande EKG/UKG vid undersökning för annat • Hjärtklappning – VT • Svikt
Hur går vi vidare vi klinisk misstanke?
![Page 5: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/5.jpg)
ARVC
Utredning vid klinisk misstanke:
• Anamnes (inkl hereditet) • Vilo-EKG • Arb-EKG • HOLTER • UKG • ---------- • SAECG – sena potentialer • MR-hjärta • ARVC-UKG • (Biopsi)
![Page 6: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/6.jpg)
ARVC - Diagnoskriterier-1
![Page 7: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/7.jpg)
ARVC - Diagnoskriterier -2
![Page 8: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/8.jpg)
ARVC - Depolarisation
Epsilonvågor - Major
SAECG – sena potentialer - Minor
![Page 9: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/9.jpg)
ARVC - Repolarisation
T-vågsinvertering: Tre avledningar – Major T-vågsinvertering: Två avledningar - Minor
![Page 10: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/10.jpg)
ARVC - Ventrikulära arytmier VT: Ursprung höger kammare
![Page 11: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/11.jpg)
ARVC - Strukturella avvikelser
![Page 12: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/12.jpg)
ARVC - Vävnadskaraktäristika
Fibro-Fatty Replacement
![Page 13: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/13.jpg)
ARVC - Genetik
Hos ca 40-50% av ARVC-pat kan man identifiera genetisk avvikelse. • Minst 12 olika mutationer kända, fler på gång. • Vissa individer kan ha mer än en patologisk gen. • Mkt varierande penetrans ger svårförutsägbar fenotyp.
Genetisk screening betydelsefullt för att: • Konfirmera diagnos hos pat som ej helt uppfyller övriga kriterier. • Tidigt hitta asymtomatiska bärare. • Utesluta sjukan hos förstagradssläktingar om redan känd mutation. • Riskstratifiering – sannolikt ökad arytmirisk om mer än en mutation. • OBS – enbart mutationsbärarskap räcker inte för diagnos!
![Page 14: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/14.jpg)
ARVC - Genetik
Om sjukdomsorsakande genvariant inte identifieras bör förstagradssläktingar erbjudas klinisk screening (EKG, aEKG, UKG, MR, HOLTER, SAECG)
![Page 15: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/15.jpg)
Genotyp vs Fenotyp
![Page 16: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/16.jpg)
ARVC - Diagnoskriterier - 3
OBS: kriterier skall vara från olika kategorier!
![Page 17: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/17.jpg)
ARVC - Behandling
![Page 18: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/18.jpg)
ARVC - Behandling
Livsstilsförändringar
Farmakologisk behandling
Ablation
ICD
Hjärttransplantation
![Page 19: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/19.jpg)
ARVC - Behandling
Livsstilsförändringar: • Samband mellan SCD och ansträngning, femfaldig riskökning vid ARVC!
• Träning kan påskynda progress av fenotypen!
Rekommendation vid diagnos ARVC:
• Ej tävling eller uthållighetsträning
• Lågintensiv träning på komfortnivå kan vara OK.
Rekommendation under utredning för ARVC?
• ”Kan överväga att undvika tävlingsidrott”
![Page 20: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/21.jpg)
ARVC - Behandling
Farmakologisk behandling: Cordarone: Som komplement till ICD om mkt arytmier.
(Sotalol??)
Betablockad: Kanske till alla med ARVC
Hjärtsviktsbehandling: om LV/RV-dysfunktion
Antikoagulantia: Om intrakavitära tromboser
OBS: Friska genbärare skall inte ha behandling!
![Page 22: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/22.jpg)
ARVC - Behandling
VT-ablation: endo-, epicardiell
• Om mkt VT trots antiarytmika
• Om elektrisk storm vid ICD
• Ej bot, bara symtomlindring
• Förhindrar ej SCD
![Page 23: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/23.jpg)
ARVC - Behandling ICD?
![Page 24: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/24.jpg)
ARVC - ICD
25% får ICD-shock inom 4 år!
![Page 25: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/25.jpg)
ARVC - Behandling
Hjärttransplantation? Vid refraktär hjärtsvikt och/eller refraktära arytmier.
![Page 26: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/26.jpg)
Genetisk screening betydelsefullt för att: • Konfirmera diagnos hos pat som ej helt uppfyller övriga kriterier. • Tidigt hitta asymtomatiska bärare. • Utesluta sjukan hos förstagradssläktingar om redan känd mutation. • Riskstratifiering – sannolikt ökad arytmirisk om mer än en mutation. • OBS – enbart mutationsbärarskap räcker inte för diagnos!
Utredning vid klinisk misstanke: • Anamnes (inkl hereditet) • Vilo-EKG • Arb-EKG • HOLTER • UKG • ---------- • SAECG – sena potentialer • MR-hjärta • ARVC-UKG • (Biopsi)
![Page 27: ARVC - Kardiogenetik...ARVC Incidens ca 1/2000 (1/1000-1/5000?)Vanligare i vissa regioner (Norra Italien, Naxos) Vanlig orsak till SCD hos unga vuxna. Debutsymtom ofta VT eller plötslig](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022050303/5f6c6c43ea7dda35a2294008/html5/thumbnails/27.jpg)
TACK!