Apresentação Intermédia 1
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Health & Medicine
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A DEFICIÊNCIA : “UM NOVO OLHAR SOBRE A PESSOA
HUMANA”
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Sumário
Paralisia Cerebral
Conceito;
Tipos;
Causas;
Perturbações associadas;
Sintomas;
Diagnóstico;
Tratamentos;
Prevenção;
Rudi;
Síntese.
Progeria
Conceito;
História;
Causas;
Características Clínicas;
Tratamentos;
Síntese.
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PARALISIA CEREBRAL
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Conceito
Paralisia Cerebral
A Paralisia Cerebral é uma doença do foro neurológico, que afecta
principalmente a postura e o movimento, uma vez que resulta de lesões ao
nível do Sistema Nervoso Central.
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Tipos
Paralisia Cerebral
Espástico: afecta o cortéx cerebral dando origem a uma movimentação restrita e esforçada;
Diplegia Espástica(Afecta membros inferiores)
Hemiplegia Espástica(Afecta apenas um lado do corpo)
Tetraplegia Espástica( Afecta os 4 membros)
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Tipos
Paralisia Cerebral
Atetose/Distonia: afecta os hemisférios cerebrais, sendo caracterizada
por movimentos descontrolados e involuntários;
Ataxia: resulta de lesões no cerebelo e caracteriza-se pela falta de equilíbrio e perturbação na coordenação de movimentos;
Misto: Caracteriza-se pela combinação das características dos vários tipos.
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Causas
Paralisia Cerebral
Dividem-se em três tipos:
Pré-natais
Neo-natais
Pós-natais
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Causas
Paralisia Cerebral
Pré-natais:
Infecções maternas;
Exposição prolongada a Raio-X e UV;
Incompatibilidade sanguínea entre a mãe e a criança;
Diabetes;
Hipertensão;
Anemia.
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Causas
Paralisia Cerebral
Neo-natais:
Prematuridade;
Convulsões;
Idade da Mulher;
Hemorragias intra-cranianas.
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Causas
Paralisia Cerebral
Pós-natais:
Meningite;
Traumatismos cranianos;
Febre prolongada;
Desidratação;
Sarampo.
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Perturbações Associadas
Paralisia Cerebral
Linguagem;
Visão;
Audição;
Perturbações respiratórias;
Movimentos;
Postura;
Dificuldade em engolir (disfagia);
Vulnerabilidade do Sistema Imunitário.
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Sintomas
Paralisia Cerebral
Falta de coordenação dos movimentos;
Espasmos;
Convulsões;
Dificuldade em segurar a cabeça;
Não sorriem.
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Diagnóstico
Paralisia Cerebral
Análises sanguíneas;
Análises à urina;
Electromiograma (estudos musculares eléctricos);
Electroencefalograma (estudo da actividade eléctrica do cérebro);
TAC;
Ressonância magnética do cérebro.
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Tratamentos
Paralisia Cerebral
Terapia da fala;
Terapia ocupacional;
Psicomotricidade;
Apoio psicológico;
Informática;
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Tratamentos
Paralisia Cerebral
Actividades aquáticas;
Massagens;
Terapia dos cavalos;
Áreas de expressão;
Fisioterapia.
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Rudi
Paralisia Cerebral
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Aparelhos
Paralisia Cerebral
Andarilho;
Buggy;
Thumbs;
Talas;
Canadianas;
Cadeiras de rodas.
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Síntese
Paralisia Cerebral
A Paralisia Cerebral:
Desordem permanente mas não evolutiva;
Susceptível a melhoras;
Predominante a nível motor;
Disfunção que pode surgir durante o
período do crescimento cerebral;
Não é de origem genética;
Consequência de uma lesão cerebral.
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PROGERIA
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Conceito
Progeria
Doença genética rara e fatal, que afecta uma em 8 milhões de crianças.
É caracterizada por um envelhecimento precoce, para o qual ainda
não é conhecida a cura.
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História
Progeria
Progeria deriva de “geras” = “velhice”
1886 descrita por Jonathan Hutchinson (pela 1ª vez)
1904 Hastings Gilford faz vários estudos
A forma mais severa é Hutchinson-Gilford
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Causas
Progeria
A causa concreta é desconhecida mas baseia-se em 3 teorias
Teoria dos Telómeros
Teoria da Helicase
Teoria da Mutação
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Causas
Progeria
Teoria da Helicase: A helicase (enzima) participa na replicação do DNA. Ao ser afectada vai comprometer este processo.
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Causas
Progeria
Teoria dos Telómeros: Em crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, o que provoca um envelhecimento das células.
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Causas
Progeria
Teoria do Gene Mutante: mutação no cromossoma 1 (gene LMNA)
Ocorre
feto
gâmetas
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Causas (Teoria da Mutação)
Progeria
Gene LMNA Proteína Prelamina A Proteína final Lamina A
Gene LMNA mutado Proteína Prelamina A mutada Progerina
Caso Normal
Progeria
Constituinte necessário ao citoesqueleto
Causa deformações no núcleo
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Características Clínicas
Progeria
•Envelhecem entre 5 a 10 vezes mais rápido do que o normal;
•Baixa estatura;
•Pele seca e enrugada;
•Calvície prematura;
•Cabelos brancos na infância;
•Olhos proeminentes;
•Crânio de grande tamanho;
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Características Clínicas
Progeria
•Veias cranianas bastante visíveis;
•Ausência de sobrancelhas e pestanas;
•Nariz grande e em forma de bico;
•Problemas cardíacos (doenças cardiovasculares e vasculares cerebrais);
•Peito estreito, com costelas marcadas;
•Extremidades finas e esqueléticas;
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Características Clínicas
Progeria
•Articulações grandes e rígidas;
•Perda de gordura corporal;
•Manchas na pele semelhantes às da velhice, por mau metabolismo da melanina;
•Presença de doenças degenerativas como a artrite (próprias da velhice);
•Morte natural aos 14 anos (média).
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Tratamento
Progeria
FTIs (Farnesyltransferase inhibitors)
A progerina (proteína anormal) prejudicial, necessita de estar unida a uma molécula chamada grupo farnesyl para estar activa.
Bloquear esta ligação
Ftis
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Tratamento
Progeria
Benefícios
Atraso no desenvolvimento da doença
Ganho de peso por parte do doente
Reduz as fracturas nos ossos
Aumenta a extensão de vida
![Page 32: Apresentação Intermédia 1](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062420/55bab7aabb61ebf1718b4618/html5/thumbnails/32.jpg)
Tratamento
Progeria
Usando a terapia génica
Segundo a teoria dos telómeros
Consiste na injecção directa do gene da telomerase, que vai estimular no paciente a produção desta enzima.
![Page 33: Apresentação Intermédia 1](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062420/55bab7aabb61ebf1718b4618/html5/thumbnails/33.jpg)
Tratamento
Progeria
Inserir o gene LMNA normal nos doentes, através de um vector, como por exemplo o vírus da gripe.
Segundo a teoria do Gene Mutado
![Page 34: Apresentação Intermédia 1](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062420/55bab7aabb61ebf1718b4618/html5/thumbnails/34.jpg)
Síntese
Progeria
A progeria:
Doença genética;
Sem tratamento;
Caracteriza-se por envelhecimento precoce;
Existe 3 teorias que explicam o surgimento da doença.
![Page 35: Apresentação Intermédia 1](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062420/55bab7aabb61ebf1718b4618/html5/thumbnails/35.jpg)