Homocistinúria

INTRODUÇÃO

Homocistinúria: diagnóstico precoce pode salvar vidas

DEFINIÇÃO

• A homocistinúria é uma

doença hereditária causada

pela deficiência da enzima

cistationina beta-sintetase

(CbS), que atua no

metabolismo do aminoácido

metionina, um dos

componentes das proteínas

dos seres vivos.

• Na ausência da sua

atividade, acumulam-se

no corpo compostos

derivados deste

aminoácido que podem

se tornar tóxicos para o

organismo.

DEFINIÇÃO

• Apesar de rara, ela pode ser detectada, ainda nos primeiros

dias de vida, pelo teste do pezinho.

• A importância do teste é

reconhecida por especialistas

e pelo governo, que vem

aumentando seus esforços

para conscientizar a

população sobre o exame.

• O diagnóstico precoce de doenças como a

homocistinúria pode garantir encaminhamento para o

tratamento adequado, evitando complicações futuras.

DEFINIÇÃO

DIAGNÓSTICO

• Segundo a Organização Mundial da Saúde

(OMS), existem mais de 5 mil doenças raras

conhecidas, entre elas a homocistinúria.

• Desse total, 80% são de origem genética, sendo

que 75% atingem as crianças. Estima-se que 50%

dos casos são diagnosticados

tardiamente, aumentando o desafio que é conviver

com o problema, tanto para os pais como para os

filhos.

• O teste do pezinho deve ser realizado nos primeiros

dias de vida, pois a maior parte das doenças

identificadas por ele não apresenta sintomas ao

nascimento. Além disso, caso não sejam diagnosticadas

e tratadas o mais breve possível, podem causar danos

irreversíveis à saúde, inclusive retardo mental.

DEFINIÇÃO

DIAGNÓSTICO

• Existem três variações do teste:

Versão simples;

Versão plus;

Versão ampliada, que pode detectar até 37

doenças e garantir maior eficácia no

resultado.

TRATAMENTO

• Procurar um médico aos primeiros sinais da doença é

fundamental para a indicação do melhor tratamento para

cada caso.

• Somente o especialista poderá orientar o paciente em

relação aos procedimentos adequados e ao uso de

remédios.

TRATAMENTO

• Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientes

portadores de homocistinúria podem sofrer, como

consequência, luxação do cristalino (doença que pode

provocar o glaucoma) e outros males como:

miopia

osteoporose

escoliose

distúrbios do comportamento

• Como a doença não tem

cura, o tratamento consiste

em dieta hipoproteica, restrita

em metionina, isto é, o

indivíduo deve evitar

alimentos ricos em

proteínas, como

carnes, aves, feijão, leites e

derivados.

• Aproximadamente metade

das pessoas afetadas

consegue se beneficiar dasterapias atuais.

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XX

TRATAMENTO

TRATAMENTO

• O acompanhamento médico do paciente após o

diagnóstico é extremamente importante.

• Como a doença pode gerar complicações diversas,

pode ser necessário buscar avaliações frequentes de

especialistas distintos, como endocrinologista,

neurologista e oftalmologista, a fim de minimizar possíveis

complicações.

TESTE DO PEZINHO

Saiba mais sobre o teste do pezinho clicando no perfil

“crianças” no item pacientes.

http://portal.sergiofranco.com.br/ui/Pacientes/Pacientes.aspx?id=2

Procure sempre o seu médico.

Fontes:http://www.revistavigor.com.br/categoria/homocistinuria/http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061

Editora médica: Dra. Anna Gabriela Fuks (615039-RJ)Jornalista responsável: Roberto Maggessi (31.250 RJ)