Anomalias congénitas
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Dr. Ostwald Avendaño Tapia
MALFORMACIONES CONGENITAS
El conocimiento sobre las malformaciones no permite aun ser del todo concluyente
respecto a su origen. Las teorías que se conocen no conducen a
explicar totalmente y más satisfactoriamente la relación causa y efecto entre los factores
causales y las malformaciones. Ninguna teoría existente, por si sola es
suficiente, y es tan difícil de aceptar una teoría única como rechazarla
incondicionalmente. Pedro Angulo Pinto.
Etiología - ClasificaciónCausas genéticas: Teorías
Atávica (filogenia)Hereditaria (ontogenia)
Causas prenatales: Teorías Variación primaria del germenMecanicista
Causas para natales: Relacionado con el parto
Causas post natales:Adquiridas
Etiología - teorías
Atávica:
Filogenético(oligo y polidactilias – Otras)
Hereditaria:
ontogenética(Polidactilia,
Sinfalangismo,Pie Bott.
Luxación de cadera, otras)
Variación primaria del germen:
Intrínseca (Embrionaria, aplicada a la
mayoría de afecciones congénitas).
Mecanicista: Extrínseca
(Bridas amnióticas
amputaciones congénitas – Pie Bott. – Luxación de cadera, otras).
Teoría de la variación primaria del germen
factores
físicos químicos infecciosos Incompatibilidad sanguínea Hipoxia cerebral
Rayos X Drogas Virosis Factor Rheritroblastosis
Oxigenación deficienteanemia
Trastornos de crecimiento óseo
Acondroplasia
Trastorno simétrico de crecimiento óseo longitudinal y en grosorCaracterísticas
. Baja estatura
. deformidades del cráneo, órbitas y nariz.
. Deformidades del tronco, columna y abdomen.
. Extremidades cortas, con alteraciones metafisarias y diafisarias
Discondroplasia
acondroplasia atípica, enfermedad de OllierTranstorno asimétrico del crecimiento oseo
Características
deformidades en una o mas extremidades:Alteraciones del eje.Tumoraciones: exostosis metafisarias múltiples.
Exostosis múltiple
Trastorno del crecimiento óseo
Características:
Tumoraciones osteocartilaginosas múltiples (de crecimiento en la infancia, próxima a las metáfisis fértiles
y a nivel condrocostal). Ocasionalmente (limitación articular, alteración de ejes).
Deformidad de Madelung
Trastorno del crecimiento óseo circunscrito a la muñeca:
Características:
Deformidad: - convexidad distal dorsal del radio.
- notoria prominencia posterior de la extremidad distal del cúbito.
Limitación articular:
- de la dorsiflexión de la muñeca.
Enfermedad de Morquio
Trastorno del crecimiento óseo
Características:
Baja estatura
Macrocefalia
Deformidades de la columna: - xifoescoliosis dorsal, hiperlordosis lumbar.
Extremidades cortas, con alteraciones del eje asimétricas
Laxitud articular
Artrogriphosis Trastorno del crecimiento óseo
Mío Distrofia Congénita Características Alteraciones en: Articulaciones - rigidez elástica.- actitud viciosa en flexión, en extensión o mixta.- Compromiso de grandes articulaciones, manos, pies y
dedos. Músculos- atrofia.
Celular subcutáneo
- hipertrofia.
MALFORMACIONES DEL MIEMBRO SUPERIOR
• ELEVACION DEL OMOPLATO.
• ECTROMELIA, AQUEIRIA Y FOCOMELIA
• LUXACION DE HOMBRO
• SINOSTOSIS RADIO HUMERAL Y CUBITO HUMERAL
• LUXACION DE RADIO
•SINOSTOSIS RADIO CUBITAL
•AUSENCIA DE RADIO Y CUBITO
•SINOSTOSIS RADIO CARPIANA Y DE HUESOS DEL CARPO
MALFORMACIONES DEL MIEMBRO SUPERIOR
AUSENCIA DE LOS HUESOS DEL CARPO.
ANOMALÌAS DE LOS DEDOS.
MALFORMACIONES DEL MIEMBRO INFERIOR
DISPLASIA Y LUXACION DE CADERA. MALFORMACIONES DEL FEMUR.
MALFORMACIONES DE LA RODILLA MALFORMACIONES DE LA TIBIA Y PERONE.
MALFORMACIONES DEL PIE. PIE BOT
MALFORMACIONES DEL MIEMBRO INFERIOR
METATARSO VARO. PIE ADUCTO.
PIE CALCANEO VALGO. PIE PLANO
PIE CONVEXO.
ELEVACION DEL OMOPLATOENFERMEDAD DE
SPRENGEL ANOMALIA POR ERROR DE
DIFERENCIACION. ALTERACION EN LA UBICACIÓN,
TAMAÑO Y FORMA DE LA ESCAPULA.
ALTERACIONES EN EL CONTORNO CUELLO-HOMBRO
PRESENCIA DE UN PUENTE OSEO ESCAPULO- VERTEBRAL.
LIMITACION DE MOV. ESCAPULARES Y DEL HOMBRO.
AUSENCIAS MUSCULARES.
ECTROMELIA-AQUEIRIA-FOCOMELIA
ECTROMELIA: Ausencia total del miembro o de los segmentos distales de este.
AQUEIRIA: Ausencia total de la mano.
FOCOMELIA: Ausencia total o parcial de segmentos proximales, brazo o antebrazo.
clasificación tipo I: ausencia completa
de los huesos del miembro próximos a la mano, que se une directamente al tronco.
tipo II: ausencia de brazo o segmento corto de brazo-antebrazo sinostósico proximal a la mano.
tipo III: ausencia de antebrazo, con la mano unida directamente al húmero.
LUXACION DE HOMBRO
Anomalía por error de diferenciación.
Depresión sub.-acromial. Alargamiento del brazo.
Limitación Funcional. Presencia de neo-cavidad sub.-glenoidea.
Cabeza humeral hipotrófica y deformada.
LUXACION DE RADIO
Anomalía por error de diferenciación.
Codo ensanchado por prominencia de la cabeza del radio.
Actitud en pronación o semipronación.
Limitación de la Supinación.
Hipoplasia del cóndilo Humeral
SINOSTOSIS RADIO CUBITAL
Anomalías por error de diferenciación.
Actitud en pronación permanente completa o
incompleta y cubito valgo semiflexo.
Hipotrofia del antebrazo.
Ausencia de supinación y extensión total del
codo. Fusión completa radio-
cubital.
AUSENCIA DE RADIO O CUBITO
Mano zamba
Anomalía por defecto en el desarrollo.
Las ausencia son predominantemente parciales y distales.
Se acompañan de desviaciones de la mano hacia el el lado radial o
cubital Puede haber hipoplasia o
incurvación ósea.
SINOSTOSIS RADIO CARPIANA E
INTERCARPIANA
Anomalía por error de diferenciación.
Son de rara presentación.
Se manifiestan por limitación funcional.
AUSENCIA DE LOS HUESOS DEL CARPO
Anomalía por defecto en el desarrollo. Mano acortada. Limitación funcional en muñeca. Diagnostico radiográfico.
ANOMALÍAS DE LOS DEDOS.
BRAQUIDACTILIA:
Acortamiento de dedos falanges y/o metacarpianos).
BRAQUIFALANGISMO: Acortamiento de falanges.
BRAQUIMETACARPIA: Acortamiento de metacarpiano.
sinbraquidactilia
ANOMALIAS DE LOS DEDOS
HIPOFALANGISMO: Ausencia parcial de
falanges en uno o más dedos.
SINFALANGISMO: Sinostosis interfalángica.
ECTRODACTILIA: Ausencia de dedos marginales o mediales.
ANOMALIAS DE LOS DEDOS
CLINODACTILIA:
Desviación medial o lateral de la ultima falange del primer o quinto dedo.
SINDACTILIA: Unión de dos o más dedos, puede ser membranosa,partes blandas y ósea.
POLIDACTILIA: Existencia de dedos supernumerarios.
ANOMALIAS DE LOS DEDOS
HIPERFALANGISMO: Mayor número de falanges.
ARACNODACTILIA: Alargamiento y adelgazamiento de los dedos.
GIGANTISMO PARCIAL:
Crecimiento en long. Y grosor en uno o más dedos
DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA
CADERA Y LUXACION DE CADERA
Alteraciones de partes blandas y esqueléticas, múltiples, precoces y
tardías. En el recién nacido signo
de Ortolani ( Limitación de abducción de cadera).
En la radiografía se aprecia:Ausencia del
núcleo cefálico(pasad.los 6 meses) ante versión del
cuello femoral. Artrosis deformante: Se
presenta en las luxaciones inveteradas no tratadas o
en luxaciones tratadas con resultados deficientes.
MALFORMACIONES DEL FEMUR Acortamiento e
hipotrofia del muslo. Hipotrofia del fémur(proximal)
Hipotrofia de fémur distal (sinostosis de
rodilla). Duplicación femoral
distal con ensanchamiento de
muslo.
MALFORMACIONES DE LA RODILLA
Son variables: SINOSTOSIS casi
siempre es una extensión con acortamiento del miembro.
LUXACION hay deformidades, genu valgo recurvatum e inestabilidad.
LUXACION DE ROTULA hay desplazamiento de la rótula al hacer la flexión.
MALFORMACIONES DE LA TIBIA Y PERONE
De la extremidad distal son las más
frecuentes y son: Ausencia parcial.
Retardo en la Osificación.
Arqueamiento. Pseudo artrosis.
MALFORMACIONES DEL PIE
En el pie: Equino, cavo, varo,
aducto (pié bott) Metatarso varo. Calcáneo valgo. Pie plano. Pie convexo.
PIE BOTT Deformidad en
equino, cavo, varo, aducto del pié, con torsión interna de la tibia y a veces genuvalgo.
Al examen se aprecia: Atrofia gemelar,
arrugas de la piel a nivel aquilino y borde interno del pié.
Callosidad o úlcera en el borde externo de pié.
METATARSO VARO
Deformidad en aducción y rotación interna con aumento
del arco plantar. Callosidad en el
borde externo del pié. Alteraciones de
orientación y ubicación ósea.
PIE ADUCTO
Desviación interna del antepié,sin
rotación evidente del mismo.
Valguismo calcáneo y aplanamiento plantar.
Radiografía metatarsos aducidos.
PIE PLANO El pié plano (2 años) laxitud de los músculos
y ligamentos plantares. Abundancia adiposa
plantar. Ausencia de arco
plantar. Caída del escafoides. Valguismo de talón.
PIE CONVEXO
El astrágalo es vertical. Muestra su cabeza
haciendo prominencia en el borde interno de la planta del pié.
Tendencia al valguismo Deformación de hueso y
desorden de los mismos Tendencia al mayor arco
plantar.
Malformaciones de la Columna Vertebral y Tórax Óseo
Hemivertebras y Vértebras en cuña. Ausencia de Sacro Espóndilolistésis Espina Bífida Occipitalizacion y Cervicalizacion Fusión de Vértebras cervicales Costilla Cervical Sacralización y Lumbarizacion Tortícolis.
DISPLASIAS Y SINDROMES VARIOS.
Displasia de Streeter o Bandas anulares Congénitas de constricción.
Síndrome de Marfan o AracnodactileaSíndrome de Ehler Danlos o del Tejido
Conectivo.Síndrome de Apert o Acrocéfalo
sindactilea.Síndrome de Ellis Van Creveld o Displasia
condro ectodérmica.