Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este...
Transcript of Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este...
![Page 1: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/1.jpg)
Anemiile hemolitice
![Page 2: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/2.jpg)
![Page 3: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/3.jpg)
S. hemolitic
![Page 4: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/4.jpg)
Anemiile hemolitice
![Page 5: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/9.jpg)
Complicațiile
![Page 10: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/17.jpg)
Beta Talasemia
• Defect genetic în sinteza lanțurilor β.
• Beta-globin este parte componentă a Hb.
![Page 18: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/18.jpg)
Tipurile
Talasemia Majoră(anemia Cooley) - formăseveră a β talasemiei –
prezența a 2 gene mutante ce cauzează o
anemie severă.
Talasemia Minoră –prezența 1 gene
normale și a 1 gene mutante - cauzează o
anemie moderată.
![Page 19: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/25.jpg)
Anemia hemolitică autoimună
![Page 26: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/26.jpg)
CLASIFICAREA:
I. În funcție de particularitățile serologice:
1.Cu Ac la cald;
2.Cu Ac la rece;
3.bifazice;
II. În funcție de etiologie:
1. Primare sau idiopatice;
2.Secundare sau simptomatice (în boli limfoproliferative, colagenoze, cancer etc.)
III. În funcție de eritrocit a fost ales Ag:
1. Ac antieritrocite mature din sângele periferic;
2. Ac antieritrocite tinere din măduva oaselor.
![Page 27: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/27.jpg)
Testul antiglobulinic direct (Coombs):
Testul pozitiv denotă prezența de AC.
![Page 28: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/28.jpg)
HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA
Afectiune dobandită, exceptională, caracterizată prin crize de hemoliză, cu hemoglobinurie nocturnă. Hematiile
acestor bolnavi sunt fragile, mai ales în mediul acid.
Fragilitatea eritrocitelor din HPN se datoreaza sensibilitatii lor anormale la
acțiunea litică a complementului, condiționată de un defect de
membrană. Același defect de membranăîl prezintă și plachetele, și leucocitele.
Anemie
Hemolitică
Dobândită
Cronică
Rară
![Page 29: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/29.jpg)
EPIDEMIOLOGIE
o Hemoglobinuria Paroxistică Nocturnă are o incidență anuală de 1-2 cazuri la un milion.
o Afectează în aceeași măsură atât femeile, cât și bărbații.
o Se poate instala la toate cateoriile de vârstă. Cu toate acestea statisticile demonstrează că debutul mai frectevnt al bolii survine la tinerii adulți (media - 32 ani).
o La 25% din femei HPN este dianosticată în perioada sarcinii.
![Page 30: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/30.jpg)
ETIOLOGIE
o Hemoglobinuria paroxistică nocturnă este o patologie dobândită. Până în prezent nu sunt descrise cazuri familiale.
o Cercetările mai recente au dezvăluit că originea patologiei ar fi defectul celulei stem al lanțului mieloid, care este precursorul eritrocitelor, leucocitelor și trombocitelor.
o Mutația e localizată în gena PIGA, pe brațul scurt al cromosomului X, poziția 22.2
A Phosphatidylinositolglycan class A
![Page 31: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/31.jpg)
PATOGENIE
o Gena PIGA codifică o enzimă ce sintetizea proteine membranare care regulează fracțiile Complementului.
o Aceasta include GPI (Glycosylphosphatidylinositol)
o Lipsa GPI Lipsa proteinelor regulatoare ale Complementului:CD55 (DAF)CD59 (MIRL)
o Complexul de Atac Membranar va ataca eritrocitele și va produce drept urmare Hemoliză Intravasculară.
![Page 32: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/32.jpg)
CD55
CD59
Self Blochează legarea
fracției C9 la Complexul
de Atac Membranar
PIGA
Previne formare
a C3 converta
zei
Non-SelfProteine
Regulatoare (INHIBITOARE)
ale Complementul
ui:-CD55-CD59
![Page 33: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/33.jpg)
PATOGENIE
![Page 34: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/34.jpg)
PATOGENIE
Hipoventilare acidoză cu creșterea CO2
În Hemolobinuria Paroxistică
Nocturnă, acidoza crește
vulnerabilitatea celulelor pentru
complement, ceea ce duce la
lezarea lor.
![Page 35: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/35.jpg)
PATOGENIEo Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai
intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor hemolitice. Eritrocitele se distrug intravascular, ceea ce provoacă hemoglobinemie şi hemoglobinurie în cazurile când nivelul hemoglobinei libere în plasmă depăşeşte pragul renal (120-130mg%)
o Hemoglobinuria are drept consecinţă pierderea fierului din organism cu dezvoltarea sideropeniei. O parte din fier se reabsoarbe în tubii renali şi se reţine în celulele lor epiteliale sub formă de hemosiderină. Atunci când epiteliul tubilor renali se descuamează apare hemosiderinuria.
o Distrugerea intravasculară a eritrocitelor este însoţită de eliberarea în plasmă a tromboplastinelor, ADP (adenozinfosfat), care activează factorii de coagulare a sângelui şi în aşa fel iniţiază procesul de hipercoagulare.
o Dereglările sistemului de coagulare cauzează trombozele vasculare frecvente în această patologie.
![Page 36: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/36.jpg)
TABLOU CLINIC
Pancitopenie
-infecții-hemoragii-oboseală
HPN
Sindrom hemoragic
Tromboză venoasă-hepatică
-abdominală-cerebrală-dermală
-hemolobinemie-hemoglobinurie-hemosiderinurie
-splina nu va fi mărită
!În Hemolobinuria Paroxistică
Nocturnă se poate instala febră de
etiologie necunoscută.
![Page 37: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/37.jpg)
TABLOU CLINIC
SIMPTOMELE CELE MAI FRECVENTE SUNT:
-FATIGABILITATE (80 %),-DISPNEE (64 %), -CEFALEE (63 %),
-HEMOGLOBINURIE (62 %). -LA BARBATI ESTE DESCRISA ȘI DISFUNCȚIE ERECTILĂ (38%)
Alte complicatii frecvente sunt: -Istoric de evenimente trombotice în 15.5 %,
-Afectarea functiei renale în 13.9 %, -Terapie anticoagulanta în 31.1 %
![Page 38: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/38.jpg)
INVESTIGATII DE LABORATOR
Analizagenerală asângelui
Analiza biocimică a
sângelui
Examen sumar de
urină
Testul CoombsDirect
Testul Ham
Proba de
zaharoză
Citometria de flux
-Hemolobina ↓-Eritrocite ↓-Leucocite ↓-Trombocite ↓-Reticulocite ↑
-LDH ↑-Bilirubinaindirectă ↑
-Haptoglobina ↓
Prezența hemolobinei în urină.Uneori prezența hemosiderinei.Deseori se întâlnește proteinurie.
Negativ(-)
Pozitiv(+)
Pozitiv(+)
CD59 ↓ (-)CD55 ↓ (-)
![Page 39: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/39.jpg)
DIAGNOSTIC (+)
Metoda de aur:
Citometrie în fluxoCito = celulăoMetrie = măsurareoFlux –> flux de particule în suspensie = tehnică ce permite măsurarea proprietăilor unor particule biologice aflate în suspensie și rulând printr-un sistem în flux.oAntigen membranarArhitectura membranară a unei celule poate fi caracterizată prin identificarea moleculelor numite CD. În funcție de fenotipulpopulaței celulare distincte sunt definite ca fiind pozitive (+) sau negative (-) pentru fiecare marker membranar a cărei expresie este evaluată.
Dianosticul pozitiv al HPN constă în absența moleculelor CD55 și CD59 în fluxul sangvin!
![Page 40: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/40.jpg)
TRATAMENTo Transfuzii de eritrocite spălate!o Sunt contraindicate transfuzii de
sânge integru și eritrocite nespălate din cauza prezenței în acestea a plasmei și complementului.
o Soliris (eculizumab) reprezintă un medicament orfan.
o Acesta blocează proteina complementarăC5, și în acest mod împiedicăcomplementul să atace eritrocitele, reducând astfel procesul de distrugere a acestora și ameliorând simptomele bolii.
![Page 41: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/41.jpg)
PROGNOSTIC
o Supravietuirea este strâns legată de severitateacomplicațiilor, dintre care cele mai frecvente sunt:
Pancitopenia (15%) Tromboza (28%) Sindromul mielodisplazic (5%). Este descrisa o mortalitate considerabila în HPN, cu o
supravietuire medie de 14,6 ani și un risc de deces de 35% la 5 ani.
![Page 42: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/42.jpg)
•
![Page 43: Anemiile hemolitice - USMF · 2020. 3. 18. · PATOGENIE o Distrugerea eritrocitelor este permanentă, se schimbă numai intensitatea hemolizei cu dezvoltarea periodică a crizelor](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081403/60ab4b25ba118f65d91b3b1d/html5/thumbnails/43.jpg)