ANEMIAS POR DEFEITOS NA HEMOGLOBINA ... discreta com hipocromia e microcitose! Níveis de Hb H entre...
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ANEMIAS POR DEFEITOS NA HEMOGLOBINATALASSEMIAS
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Talassemias• Doenças genéticas causadas pela
redução na produção das globinas α ou não α, normalmente neste caso a globina β é a mais afetada
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Talassemias
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Descoberta Científica das Talassemias
• Cooley e Lee – 1925 – Estes pesquisadores
definiram a doença com as seguintes características:
• Palidez • Icterícia • Deformidades
esqueléticas
Thomas B.Cooley
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Classificação clínica das Talassemias
• Talassemia maior – Dependente de transfusão sanguínea
• Talassemia intermédia – Raramente necessita de transfusão
• Talasemia menor – Anemia discreta não responsiva a
ferroterapia • Mínima
– Ausência de anemia
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Classificação clínica das Talassemias
Maior Intermédia Menor Mínima
Hemoglobina < 7 7 a 10 10 a 13 > 13
Reticulócito 2 a 15 2 a 10 2 a 5 0,5 a 2
Eritroblasto +++ ++/+ - -
Poiquilocitose +++ ++ + +/-
Icterícia ++ +/- - -
Esplenomegalia +++ ++ +/- -
Alterações ósseas +++/++ ++ - -
Transfusões +++ +/- - -
+ Pouco, ++ Moderado, +++ Acentuado, - Ausente
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Genética da HemoglobinaDois complexos de genes formam as hemoglobinas
Complexos do cromossomo 11
Complexos do cromossomo 16
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Hemoglobinas do Adulto
ααββ
ααδδ
ααγγ
α2β2 Hb A
α2δ2 Hb A2
α2γ2 Hb F
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Hemoglobinas do Adulto
Hemoglobina A – 96,5%
Hemoglobina A2 – 3,0%
Hemoglobina F – Traços
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Talassemias
São alterações que se caracterizam pela redução ou ausência da síntese de um dos
tipos de cadeias de globina
β talassemias α talassemias
Indivíduo reduz ou deixa de sintetizar
cadeias β
Indivíduo reduz ou deixa de sintetizar
cadeias α
βαα β
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TalassemiasNomeclatura
β talassemias α talassemias
β tal menor
β tal maior
α tal menor
α tal maior
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TalassemiasConsequências da β talassemia
Hb precipitada Lesão em MC
Altera ciclo e metabolismo celular Morte
Eritropoiese ineficaz
Células alteradas: Núcleos irregulares,
segmentados, em trevo Dois ou mais núcleos
Vacúolos citoplasmáticos Acúmulo de ferro
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Alterações GênicasEstão concentradas em três grupos
Ausência ou redução na transcrição do DNA
Defeito no processamento do RNA-m
RNA-m com defeito na região codificante
Grandes ou pequenas deleções
Mutações pontuais
Não retirada de íntrons
Mutação do códon de início
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ALFA TALASSEMIAS
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Alfa – Talassemia Descrita em 1955
Podem ocorrer falhas parciais ou totais na síntese da globina α
Em adultos pode levar a formação de hemoglobina H (tetrâmeros de β)
Em crianças pode levar a formação de hemoglobina de Bart’s (tetrameros de γ)
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Alfa – Talassemia α° talassemia
Ocorre a perda de três ou quatro genes alfa no
cromossomo 16
α+ talassemiaOcorre a perda de um ou dois genes alfa no
cromossomo 16
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Alfa – Talassemia
NORMAL α - TAL.
α β γβα βα
DOENÇA DE Hb H
HIDROPSIA FETAL
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Alfa – Talassemia
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Consequências da α talassemia
Hb são mais solúveis
Tetrâmeros de β Tetrâmeros de δ
βββ
βδδδδ
Alfa – Talassemia
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Consequências celulares da α talassemia
A célula se torna muito deformada
com a incapacidade fisiológica na
distribuição de oxigênio
Alfa – Talassemia
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Consequências imunológicas da α talassemia
Alterações em receptores de
membrana induzem a fagocitose de células com hemoglobina H, causando lesões nos eritrócitos e anemias
Alfa – Talassemia
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Alfa – Talassemia Quatro grupos
Portador silencioso
Talassemia α menor
Hemoglobina H Hidropsia fetal
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Alfa – Talassemia Epidemiologia
Atinge 20% da população brasileira 17% são assintomáticos
3% com discretas manifestações 1:5000 com doença de Hb H
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Alfa – Talassemia
Hidropsia fetal
Representa a talassemia mais grave de todas Não há síntese de cadeias α Comum no extremo asiático e rara no Brasil Resulta em natimortos ou RN com poucas horas de vida
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Alfa – Talassemia
Hidropsia fetal
Características clínicas
Anemia grave Hepatoesplenomegalia
Edema generalizado
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Alfa – Talassemia Hidropsia fetal
Características laboratoriais
Hb < 7,0 g/dL Eritroblastose
Anemia macrocítica e hipocrômica
Fragilidade osmótica diminuída Reticulocitose
Fração de Hb de Bart’s em eletroforese (80 a 100%)
Fração de Hb H (10 a 20%)
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Alfa – Talassemia Hemoglobina H
Características clínicas
Anemia moderada Hepatoesplenomegalia
Podem ocorrer raras alterações ósseas
Primeira descrição em 1955
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Alfa – Talassemia Hemoglobina H
Características laboratoriais
Hb 8,0 a 11,0 g/dL Anemia microcítica e
hipocrômica !
Precipitados nas hemácias de Hb H
!Fração de Hb H em
eletroforese (até 20%)
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Alfa – Talassemia Achados laboratoriais
Hemoglobina H VCM e HCM baixos
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Alfa – Talassemia
Achados laboratoriais
Hidropsia fetal Talassemia intermédia
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Alfa – Talassemia Achados laboratoriais
Hidropsia fetal
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Alfa – Talassemia Traço α talassêmico
!Dois genes são deletados Prevalência de 3% no Brasil Sintomas como fraqueza, dor nas pernas, palidez, cansaço podem surgir.
!Anemia discreta com hipocromia e microcitose Níveis de Hb H entre 1 e 2% VCM e HCM diminuidos Pesquisa de Hb H intra-eritrocitária positiva (1/250 a 500)
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Alfa – Talassemia Portador silencioso
✓Um gene deletado ✓Prevalência de 17% no Brasil ✓Anemia pouco percebida ✓VCM discretamente < 80 fL ✓Níveis de Hb H menor que 1% ✓Níveis de Hb de Bart’s menor que 2%
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Tipo de talassemia Deleção do gene Alterações hematológicas
Alterações Clínicas
Alterações laboratoriais
Portador silencioso (-,a /a ,a )
Discreta microcitose ou normocitose
VCM: 75-80 HCM: 24-27
NenhumaTalassemia alfa
mínima
Traços de Hb H na eletroforese P.I.E. de
Hb H: 1/1.000 a 2.000
Traço talassêmico(-,-/a ,a )
ou (-,a /-,a )
Microcitose hipocromia anemia (Hb: 11-13g/dL)
VCM: 65-75 HCM: 20-24
Geralmente assintomático
Talassemia alfa menor
Hb H: ~2% P.I.E. de Hb H: 1/250
a 500
Doença de Hb H (-,-/-,a )
Microcitose hipocromia anemia
(Hb: 8-11g/dL) VCM: 55-65 HCM: 20-24
Talassemia alfa intermédia
Hb H: 10-20% P.I.E. de Hb H: em
todos os campos do microscópio
Hidropsia fetal (-,-/-,-)
Anisocitose poiquilocitose
eritroblastose anemia (Hb: <7g/dL)
VCM: 100-110*HCM: diminuído
Morte neonatal Talassemia alfa
maior
Hb Bart’s: 80-100%
Hb H: 10-20%
Alfa – Talassemia
P.I.E.: Pesquisa intra-eritrocitária. *: Elevação do VCM devido a reticulocitose.
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Alfa – Talassemia
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BETA TALASSEMIAS
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Beta – Talassemia β° talassemia
Ocorre a perda dos total de um dos alelos do
gene beta
β+ talassemiaOcorre a perda parcial
de um dos dois alelos do gene beta
Associações de β talassemia podem ocorrer
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Beta – Talassemia
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β talassemia menor
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β talassemia maior
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Beta – Talassemia
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Beta – Talassemia
Fisiopatologia
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Eritropoiese ineficaz• Aumento do volume
circulante • Consumo excessivo
de nutrientes • Maior absorção de
ferro • Alterações ósseas
Ação do Ferro• Desestabilização de
lisossomos • Aumento do colágeno • Aumento de radicais
livres
Beta – Talassemia
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Beta – Talassemia
Fisiopatologia
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Beta – Talassemia Consequências
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Beta – Talassemia β talassemia homozigota ou maior
Descrita em 1925 por Thomas B. Cooley e Pearl Lee
(Crianças com deformidades ósseas em face, crânio e esplenomegalia)
!Em 1940 passou a se chamar β talassemia maior e mais tarde β talassemia homozigota
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Beta – Talassemia
• Baixa expectativa de vida • Principais causas de óbitos:
– Infecções – Insuficiência cardíaca
• Pacientes podem desenvolver deformidades ósseas e hepatoesplenomegalia
β talassemia homozigota ou maior
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Beta – Talassemia
• Hb F 20 a 90% • Anemia microcítica e hipocrômica • Poiquilocitose • Pontilhado basofílico • Reticulócitos ↑ • Ferro sérico ↑ • Ferritina ↑ • Bilirrubina indireta ↑ • Fragilidade mecânica ↑ • Fragilidade osmótica ↓
β talassemia homozigota ou maior
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Beta – Talassemia
• Diminui sintese da cadeia β • Leva a uma discreta anemia
microcítica e hipocrômica • São observados:
– Dacriócitos – Pontilhado basofílico
β talassemia heterozigota ou menor
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Beta – Talassemia β talassemia heterozigota ou menor
Achados laboratoriais
VCM baixo !
HCM baixo !
Hb A2 (4 a 7%)
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Beta – Talassemia β talassemia heterozigota ou menor
Achados laboratoriais
Morfologia dos eritrócitos
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Tratamento• Necessita de transfusões
frequentemente • Uso de disferoxamina • Definiprona • Deferazirox • Remoção do baço pode melhorar
o quadro clínico
Beta – Talassemia
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INTERAÇÕES ENTRE TALASSEMIAS
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Beta talassemia e Hb variantes
Hb S/β°
Hb S/β+
Hb S/β + +
VCM e HCM diminuídos Hb S 80 a 90%, Hb F até 10%
Hb A ausente, Hb A2 alta
Poucos episódios de falcização Hb S 15 a 30%, Hb F alta
Hb A 15 a 30%, Hb A2 alta
Poucos episódios de falcização Hb S maior que 30%, Hb F alta
Hb A 25 a 30%, Hb A2 alta
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Beta e delta talassemiaTalassemia resultante da
deficiência de ambas globinas beta e delta, que
está associada à hemoglobinização deficiente
dos eritrócitos