Anemias hereditarias
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Diagnóstico Laboratorial
Anemias Hereditárias
Prof. Paulo Roberto de Melo Reis
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Conteúdo do eritrócito
250 a 350 milhões de moléculas de hemoglobina
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Genética da hemoglobina
Cadeia beta Cadeia alfa 141 aa 146 aa
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Hemoglobinas fisiológicas
A combinação de duas
cadeias alfa ( ) com
duas beta ( ) formam as
hemoglobinas. Portanto,
a hemoglobina tem
estrutura tretamérica.
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Tipos de Hb após 6 meses de vida
Tipos de Hb Composição Concentração
A 2296 – 98%
A2 222 – 4%
FETAL 220 – 1%
Dados: Paulo César Naoum – Hemoglobinopatias e Talassemias
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ANEMIA
TRATAMENTO
Avaliação entre 30 e 60 dias
Responsiva Não responsiva
Cura
Refratária ao tratamento
Anemia hereditáriaTalassemia ( alfa, beta)
Hemoglobinopatia
Anemia adquiridaSideroblástica
Conduta terapêutica na anemia microcítica hipocrômica
Ferro Normal e ferritina
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Anemias Hereditárias
É um grupo heterogêneo de distúrbios hereditários que ocorre por alterações gênicas dos cromossomos e que apresentam como conseqüência alterações de membrana, deficiência de produção enzimática e de preenchimento hemoglobínico do eritrócito,
tanto qualitativa quanto quantitativamente.
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Anemias Hereditárias
A história familiar e descendência tomam caráter decisivo na elucidação das anemias hereditárias, em especial as hemoglobinopatias e talassemias.
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Anemias Hereditárias
Defeitos de membrana
EsferocitoseOvalocitose
Estomatocitose
Defeitos metabólicos
Piruvato quinasePirimidina 5-nucleotidase
G-6-FDGlutitiona redutase
Defeitos na hemoglobina
Síntese deficiente:
Talassemia ;
Variantes anormais:
HbS,
HbC
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Prevalência de anemias hereditárias no Brasil
Talassemia alfa– mínima 20 - 25% Talassemias alfa – menor 3 – 6% Deficiência de G6FD 3% em brancos
15% em negros Hb AS 2% em brancos
10% em negros Talassemia Beta menor - Descente de Italiano
1% 6%
Hb AC 0,5 % 3% em negros
Esferocitose 1:500 Eliptocitose 1:500 Talassemia Beta maior 2,5:100.000
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PRINCIPAIS TIPOS DE TALASSEMIAS
TALASSEMIA ALFA
TALASSEMIAS BETA
TALASSEMIAS INTERATIVAS
FENÓTIPOS TALASSÊMICOS
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ORIGEM DAS TALASSEMIAS
Talassemia alfa Ásia e áfrica
Talassemia beta Mediterrâneo
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Talassemia beta
As talassemias beta ocorrem por falha do gene que sintetiza a globina beta, situados no cromossoma 11.
A diminuição da globina beta prejudica sua associação com a globina alfa
NORMAL TAL. BETA TAL.+ TAL. 0
MENOR MAIOR MAIOR
Definição
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CLASSIFICAÇÃO CLÍNICA DAS TALASSEMIAS BETA
HEMOGLOBINA (g/dl) < 7 7 - 10 10 - 13 > 13
RETICULÓCITO 2 - 15 2 - 10 2 - 5 0,5 - 2
ERITROBLASTO + + + + +/ + - - - - - -
ERITRÓCITOS + + + + + + + / -
ALTERADOS
ICTERÍCIA + + + / - - - - - - -
ESPLENOMEGALIA + + + + + - / + - - -
ALTERAÇÕES + + +/ + + + + - - - - - -
ESQUELÉTICAS
NECESSIDADE DE + + + + / - - - - - - -
TRANSFUSÕES
MAIOR INTERMÉDIA MENOR MÍNIMA
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Talassemia Beta
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Talassemia beta
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Pontilhado basófilo
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Talassemia beta
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Talassemia Beta
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TALASSEMIA ALFA
CONSEQÜÊNCIAS da LESÃO GENÉTICA NO CROMOSSOMO 16
O DESEQUILÍBRIO /.
Sobra cadeia que tetramerizam-se FORMANDO Hb H (4)
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RESUMO DAS ALTERAÇÕES LABORATORIAIS
()
Hb Fetal 0 - 1%
Hb A2 2,0 - 4%
Hb A 96 - 98%
Conseqüências da redução de síntese de cadeias alfa
ALFA TALASSEMIA
Traços de Hb H na eletroforese
Precipitados de Hb H nos eritrócitos
Discreta microcitose
Anemia ()
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RESUMO DAS ALTERAÇÕES LABORATORIAIS
( )
DOENÇA DE Hb H
Hb H (10 - 20%) na eletroforese
Precipitados de Hb H nos eritrócitos
Anemia microcítica - hipocrômica (+, ++)
HCM
Hb A2
Esplenomegalia
Síndrome hidrópica (Hidropsia Fetal)
Hb Bart’s 80 - 100%
Hb H 10%
Anemia eritroblástica (++++)
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Talassemia alfa Relações laboratoriais
Mínima Menor Doença da Hb H
Hidropisia fetal
VCM 74-85 72-80 60-72 80-100
Hb 11-15 10-13 8-10 <7
% Hb H
Traços-2%
2 -5 5-20 0-20
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Talassemia alfaResumo:
Hemoglobina H:
Tetrâmero de cadeias beta
Hb H = 4
Hemoglobina de Bart´s:
Tetrâmero de cadeias gama
Hb Bart´s = 4
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Talassemia alfa Hidropisia fetal
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Hemoglobinas variantes
É um grupo de anormalidades hereditárias em que a produção de hemoglobina normal é suprimida e substituída, parcial ou totalmente, pela formação de uma ou mais das muitas variantes hemoglobínicas.
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Hemoglobina S
• É causada por uma mutação no gene beta da globina.
• Há substituição de um base nitrogenada do códon GAC para GTC, resultando na substituição do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição 6 da globina beta.
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HISTÓRICO DA DOENÇA FALCIFORME
1835 - CRUZ JOBIM (BR)
1846 - LEBBY (USA)
1896 - HODENPY (USA)
1908 – JESSE ACIOLY(BR)
PACIENTES NEGROS COM ANEMIA GRAVE
ICTERÍCIA
DORES AGUDAS
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Hemoglobina C
• É causada por uma mutação no gene beta da globina.
• Há substituição do ácido glutâmico (Glu) pela lisina (Lis) na posição 6 da globina beta.
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CÉLULAS EM ALVO NA Hb C/TAL BETA
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Hemoglobina D
• D Los Angeles o ác. glutâmico (Glu) é substituído pela glutamina (Gln) na posição 121 da globina beta.
•D Bushman A Glicina (Gli) é substituída pela
arginina (Arg) na posição 16 da globina beta.
Apresenta a mesma mobilidade eletroforética da Hb S
OUTRAS
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Hemoglobina E
• É causada por uma mutação no gene beta da globina.
•Há substituição do lisina (Lis) é substituída pelo
ácido glutâmico (Glu) na posição 26 da globina beta.
Tem mobilidade eletroforética ligeiramente a frente da Hb C – causando confusão.
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HEMOGLOBINAS VARIANTES
CERCA DE 400 TIPOS DIFERENTES SEM CONSEQUÊNCIAS PATOLÓGICAS. Ex. Hb N, Hb J, Hb G, Hb Porto Alegre
APENAS Hb S E Hb C CAUSAM PATOLOGIA
Hb S (SS, SC, SD, S/Tal) FALCIZAÇÃO DO ERITRÓCITO
Hb C (SC, CC, S/Tal) CRISTALIZAÇÃO DA Hb
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Métodos para diagnosticar hemoglobinopatias e talasemias
Métodos auxiliares:
1. Resistência globular a salina 0,36%
2. Dosagem de Hb Fetal
3. Pesquisa de Hb Fetal
4. Teste de Falcização
5. Pesquisa de Talassemia Alfa (Hb H)
6. Pesquisa de Corpos de Heinz
Métodos básicos:
1. Eletroforese Alcalina
2. Eletroforese Ácida3. Dosagem de A2
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Talassemias LABORATÓRIO ESPECÍFICO
presença de Hb H: Tal. alfa
aumento de Hb A2: tal. beta menor
diminuição ou ausência de Hb A: ta l. beta maior
elevação > 20% de Hb fetal: tal. beta maior
reticulocitose: anemias hemolíticas
aumento de bilirrubina indireta: anemias hemolíticas
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Triagem
Interpretação: Deficiência de hemoglobinização
Teste de resistência globular a salina 0,36%
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![Page 37: Anemias hereditarias](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061601/556bc686d8b42a15608b4a54/html5/thumbnails/37.jpg)
Dosagem de Hemoglobina Fetal
Método de:
1) Singer – concentrações
2) Betke - concetrações
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Coloração intra-eritrocitária de Hemoglobina Fetal
Método de Kleihauer e Betke (modificado por Shepard e cols., 1962)
Princípio:
A hemoglobina Fetal é acido-resistente e não sofre eluição. Cora-se pela eritrosina. As outras hemoglobinas são eluidas e não se coram pela eritrosina
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Teste de falcização das hemácias
Princípio:
O metabisulfito de sódio reduz a tensão de oxigênio e fazendo com que hemoglobina S tome a forma característica de foice, ou de meia-lua.
Metabissulfito de sódio a 2%
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Pesquisa intra-eritrocitáriaHemoglobina H
Pesquisa intra-eritrocitária – Azul brilhante de cresil
100 ul sangue
200 ul ACB
Incubar 2 horas
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Talassemia alfa Hemoglobina H
Pesquisa intra-eritrocitária – Azul brilhante de cresil
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![Page 42: Anemias hereditarias](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061601/556bc686d8b42a15608b4a54/html5/thumbnails/42.jpg)
Corpos de Heinz Hemoglobinas instáveis
Pesquisa intra-eritrocitária – Azul brilhante de cresil
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![Page 43: Anemias hereditarias](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061601/556bc686d8b42a15608b4a54/html5/thumbnails/43.jpg)
Pesquisa intra-eritrocitáriaHemoglobina H Corpos de Heinz
Hemoglobinas instáveis
100 ul sangue
200 ul ACB
Incubar 2 horas
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![Page 44: Anemias hereditarias](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061601/556bc686d8b42a15608b4a54/html5/thumbnails/44.jpg)
Reticulócitos
100 ul sangue
100 ul ACB
Incubar 30 minutos
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Reticulócitos
Azul brilhante de cresil
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![Page 46: Anemias hereditarias](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061601/556bc686d8b42a15608b4a54/html5/thumbnails/46.jpg)
Comparação
Hb H Corpos de Heinz Reticulócitos
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Eletroforese
Eletro = Eletricidade
Forese = Separação
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Eletroforese
É a migração de partículas quando
colocadas em campo elétrico.
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Eletroforese
A migração indica o sinal da carga da partícula.
Este sinal será oposto ao do pólo para onde irá migrar.
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Eletroforese de hemoglobina ACETATO DE CELULOSE:
Preparação do hemolisado
Tampão TRIS - pH=8,6
Padrão ( hemolisado controle)
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![Page 51: Anemias hereditarias](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061601/556bc686d8b42a15608b4a54/html5/thumbnails/51.jpg)
Eletroforese de hemoglobina ACETATO DE CELULOSE:
Preparação do hemolisado teste e padrão:
50 ul de sangue
100 ul de saponina a 1%
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![Page 52: Anemias hereditarias](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061601/556bc686d8b42a15608b4a54/html5/thumbnails/52.jpg)
Eletroforese de hemoglobina ACETATO DE CELULOSE:
A hemoglobina H é instável e os solventes
usados para remoção do estroma das
hemácias ( éter, clorofórmio, toluol, etc)
desnaturam a Hb H
Importante
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- +
A AC A2 A
HbH
Eletroforese de Hemoglobina.Hemoglobina H
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Eletroforese de hemoglobina
Eletroforese em acetato de celulose – TEB pH=8,6
Hemolisado com saponina a 1%.Prof. Paulo Roberto de Melo Reis-Biomedicina-UCG
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Talassemia alfa Detalhe
Hb H
Prof. Paulo Roberto de Melo Reis-Biomedicina-UCG
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Eletroforese de Hemoglobina.Padrão normal
- +
Ap AC A2 A
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ELETROFORESE DE HEMOGLOBINAS
AP AC A2/C S/D F A PERFIL
AA
AS
SS
AC
CC
AF
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Perfil eletroforético comparativo
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Eletroforese de hemoglobina
Eletroforese em acetado de celulose - Tampão TEB pH=8,6.
Hemolisado com solução de saponina a 1%.
SC AC AS SC AA
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ELETROFORESE DE Hb BART’S E Hb H
Prof. Paulo Roberto de Melo Reis-Biomedicina-UCG
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ELETROFORESE DE Hb EM RN E ADULTO
Prof. Paulo Roberto de Melo Reis-Biomedicina-UCG
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ELETROFORESE DE Hb EMBRIONÁRIAS
Prof. Paulo Roberto de Melo Reis-Biomedicina-UCG
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HEMOGLOBINAS NORMAIS APÓS SEIS MESES DE VIDA
Hb A 96 a 98%
Hb A2 2 a 4%
Hb Fetal 0 a 1%Prof. Paulo Roberto de Melo Reis-Biomedicina-UCG
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VARIANTES RARAS NÃO PATOLÓGICAS
Hb PORTO ALEGRE
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VARIANTES RARAS NÃO PATOLÓGICAS
Hb N BALTIMORE
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VARIANTES RARAS NÃO PATOLÓGICAS
Hb G FILADELFIA E Hb F TEXAS
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MUTAÇÕES NAS REGIÕES EXTERNAS
ELETROFORESE DE HEMOGLOBINAS EM ACETATO DE CELULOSE
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MUTAÇÕES NAS REGIÕES EXTERNAS
FAMÍLIA COM Hb C/TAL BETA
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Eletroforese de hemoglobina
Eletroforese em ágar ácido – fosfato pH=6,2
Hemolisado com saponina a 1%.
Indicação: Diferenciar HBS da HBD-HBC da HBE
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![Page 69: Anemias hereditarias](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061601/556bc686d8b42a15608b4a54/html5/thumbnails/69.jpg)
Padrão laboratorial
Hemoglobina S Homozigótica Heterozigótica HbS 89 a 99% 20 a 40% HbA Ausente 60 a 80% HbA2 1,5 a 3% 1,5 a 3% HbF 1 a 2 % 1 a 2 %
Hemoglobina C
HbC 100 % 20 a 40 %HbA Ausente 60 a 80% HbF < 7% Ausente
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Ordem de migração de algumas hemoglobinas
- • HbA2 • HbD e HbS• HbL e HbP• HbG• HbQ• HbF• HbA• HbM e HbK• HbJ• HbN• Hb de Bart, HbI e HbH. +
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Outras hemoglobinas
• HbG Norfolk• Hb de Bart• Hb Lepore• Hb Porto Alegre• Hb Gun Hill• Hb Freiburg• HbM Boston • HbM Saskatoon• HbM Iwate• HbM Hyde Park• HbF Texas• HbF Roma• Etc
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![Page 72: Anemias hereditarias](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061601/556bc686d8b42a15608b4a54/html5/thumbnails/72.jpg)
Hemoglobinopatias
HbD – Homozigoto HbD/HbD - Semelhante a HbS, porém, pela ausência do fenômeno drepanótico.
O estigma HbA/HbD é assintomático.Ocorre: Índia e pequena % de negros nos EUA
HbE – Homozigoto HbE/HbE. O estigma HbA/HbE é assintomático.Ocorre: Sudeste Asiático.
HbS/HbC = 50% de cada.
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Eletroforese
Ap AC A2 /C S A Hb SS Hb CC Hb SC
antes da transfusão
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Eletroforese
após a transfusão
Ap AC A2 /C S A Hb SS Hb CC Hb SC