ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

Andressa GodarErick Deon

Fernanda Fabrini Gabriela PaluchMarina MilhanteRafael Shinmi

Rafaela da SilvaSuelen Frizzas

Introdução

ELA

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença rara, neurodegenerativa de origem desconhecida, progressiva e associado à morte do paciente em um tempo médio de 3 a 4 anos.

Epidemiologia

Doença de incidência rara: 1/100.000 - 1/200 em uma família

Frequência similar em todo mundo - Exceção: Guam – incidência 50x ~ 100x maior

Forma esporádica é a mais comum – 90% dos casos

- As formas familiar e do Pác. Oeste são iguais indistinguíveis da esporádica

Dados Gerais

Maior incidência no sexo masculino - Proporção 2:1

Afeta mais a etnia branca

Idade média de início: 57 anos -Somente 4% a 6% dos casos se dão antes dos 40 anos de idade

Dados Gerais

Primeira descrição da doença em 1909 - Dr. Cypriano de Freitas

Em 1916, duas outras descrições de ELA - Dr. Gonçalves Viana, em Porto Alegre

A estimativa é de 12 mil casos de ELA no Brasil

No Brasil

Etiologia

Sua causa não é totalmente esclarecida.

Fator genético + exposição a um fator “gatilho” = expressão da doença

Dentre os gatilhos destacam-se: processo inflamatório; exposição a agentes tóxicos (endógenos ou exógenos); atividade física

Etiologia

Nenhum fator isoladamente encontra-se

associado à ELA. Há indícios de que seja uma síndrome

decorrente de uma variedade de diversos insultos no SNC, levando a uma idêntica ou quase idêntica via final patogênica comum.

Exemplos de locais para a lesão inicial: motoneurônio, nas células astrocísticas, interneurônios e neurônios motores corticais.

Alguns autores acreditam que o precesso causal inicía-se no NMI e outros no NMS.

Etiologia – ELA esporádica

Ao redor de 5% a 10% de todos os casos de ELA. Tem uma causa genética. Média de idade do início é de 10 a 15 anos mais

cedo do que para a ELA esporádica 10%: possuem uma mutação no gene da enzima

do cobre/zinco superóxido-desmutase (SOD1) no cromossomo 21 MAIOR FORMAÇÃO DE RADICAIS LIVRES

Etiologia – ELA familiar

Teorias Atualmente em Estudo Genética Excitotoxicidade: anomalia no metabolismo da

atividade dos receptores de aminoácidos excitatórios, com presença tanto de fatores citotóxicos endógenos quanto exógenos.

Fatores Tróficos:A deficiência de fatores tróficos transportados por fluxo axoplasmático anterógrado ou retrógrado teria uma implicação direta como causa de ELA.

Etiologia

Teorias atualmente em estudo Biologia Celular: vulnerabilidade dos neurônios

motores, tentando-se entender como e por que as células são destruídas.

Stress Oxidativo: há indícios de que o motoneurônio apresenta uma diminuição de capacidade de defesa contra o stress oxidativo.

Lesão mitocondrial Meio ambiente Infecções viróticas Auto-imunidade

Etiologia

QUADRO CLÍNICO

Quando suspeitar de

ELA Quadro Clínico

Depende: de quais os sítios topográficos iniciais de comprometimento no sistema nervoso!

FraquezaReflexos tendíneos vivos

(clônus)Presença de reflexos

anormais (Babinski +)

Neurônio Motor Superior

Quadro Clínico

FraquezaFasciculaçõe

sAtrofiaAtonia

Arreflexia

Neurônio Motor

Inferior

Disfagia Disartria

Disfunção dos Neurônios Motores do

Tronco Cerebral

Quadro Clínico

Paralisia progressiva marcada por sinais de comprometimento do NMS e do NMI.

Membros superiores mais que os inferiores Precedendo ou seguindo-se a instalação dos

sintomas, os pacientes queixam-se de cãibras.

Fraqueza, atrofia e fasciculações nos membros são os sinais clínicos mais proeminentes!

Quadro Clínico

Com o seguimento da doença há comprometimento bulbar, geralmente de caráter assimétrico.

Tardiamente são afetadas as funções vocais e respiratórias.

Os nervos cranianos, que controlam a visão e os movimentos oculares, e os segmentos sacros inferiores da medula espinhal, que controlam os esfíncteres, não são usualmente afetados.

CLASSIFICAÇÃO

Realizada de acordo com alguns parâmetros:

Síndrome clínica Tipo de neurônio motor predominante Alterações morfológicas Padrão de herança Achados eletrofisiológicos Anormalidades bioquímicas e imunológicas

Classificação das DNM

AMP – Atrofia muscular progressiva

ELP – Esclerose lateral primária

PBP – Paralisia bulbar progressiva

ELA – Esclerose lateral amiotrófica

Subtipos

Doença pura do NMI

Forma incomum – 5% a 20% das DNM

Clínica Fraqueza Atrofia Fasciculações

Atrofia muscular progressiva

Doença pura do NMS

Insidioso e lenta evolução

Clínica Quadriparesia espástica Hiperrreflexia (reflexos profundos) Sinal de Babinski bilateral Disartria espástica Labilidade emocional (pseudobulbar)

Esclerose lateral primária