Albinismo oculocutáneo tipo ii
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Albinismo oculocutáneo tipo
IIGuillermo Pérez-García, Martha Leticia
Ornelas-Arana
María de Lourdes López López
• Albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo (OCA , tipo II) es una enfermedad autosómica recesiva en la que la biosíntesis de melanina se reduce en la piel , el cabello y los ojos.
• Está ligado al cromosoma X
• Es la forma mas común de albinismo
• La tirosina es un aminoácido aromático no esencial que entre sus muchas otras funciones, es indispensable para la síntesis de la melanina, pigmento responsable del color de pelo y piel.
C a r a c t e r í s t i c a s c l í n i c a s
Ojos: • Nistagmus• Disminución de la agudeza
visual• Iris translúcido (azul, gris o
café claro)
Piel y anexos• Blanca al nacimiento, • El tono no cambia aparentemente
con la edad• Pecas y no bronceado en áreas
expuestas al sol• Pelo color blanco, amarillo o rojo
(se pigmenta con la edad)• Talanginectasia
Laborator io
• El bulbo del pelo se pigmenta cuando se incuba con tirosina
• Ausencia de melanosomas estadio IV cuando se examinan con microscopio electrónico
Genét ica
• Es ocasionada por mutación en el gen homólogo del ratón “pink-eyed dilution” o gen P.
• El gen P codifica para una proteína de membrana del melanocito y su función es introducir tirosina al melanocito, el gen se localiza en 15q11.2-q12
• Tiene un fenotipo muy variable, el pelo se puede hacer más oscuro con la edad, en algunas razas puede ser color amarillo y en otras azul-gris. Pueden aparecer nevi o pecas.
• Gen: OCA2• Locus: 611409• Célula: Melanocito• Vía metabólica: Incapacidad de introducir
tirosina en el melanocito, síntesis de tirosina• Polipéptido: Tirosina
Bib l iograf ía
• Bioquímica, Casos Clínicos – Martha Leticia Ornelas-Arana Ph. D., Guillermo Pérez-García Ph. D.[Internet].México: Jaypee-Higlights Medical Publisher [Consulta el 1 de diciembre de 2013]. Disponible en:http://www.jphbioquimica.info/biocasos2.html• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) [Internet].USA: National Center for Biotechnology Information [Consulta el 1 de diciembre de 2013]. Disponible en:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim