Agammaglobulinemia congénita Caso clínico
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BeatrizMorilloGutiérrezC.S.Aracena.Aracena,HuelvaMiembrodelGrupodePatologíaInfecciosadeAEPap(GPIAEPap)
AgammaglobulinemiacongénitaCasoclínico
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Casoclínico
PRESENTACIÓNINICIAL(2011):• Lactantede6meses,presentaepisodiodeOMAsupuradafebrilquese
resuelvetrasiniciodeATBoral– Posteriormente,continuaconotorreaintermitenteàsederivaaORLcon8meses– Ciclosintermitentesdeantihistamínicos,ciprofloxacinotopico,ATBorales
(amoxicilina,amoxicilinaclavulánico),corticoidesorales,corticoidesnasales(synalar)
• Antecedentespersonales:RNtérmino.PAEG.Correctamentevacunadoalos2-4-6meses.Nodismorfias.Adecuadodesarrollopsicomotorypondoestatural.Noalteracionescutáneas.Iniciodealimentacióncomplementariasinincidencias.Nootrasinfeccioneshastalafechadepresentación
• Antecedentesfamiliares:Padreymadresanos.Noenfermedadesdeinterésfamiliares.Nohermanos
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Con11meses:hemogramaynivelesdeInmunoglobulinasporORLàInmunoglobulinasGAM(IGAM)indetectablesSederivaaCCEEpediatría(Hospitalcomarcaldereferencia)paraderivaciónaCCEEdeinmunodeficienciaspediátricasEnCCEEinmunodeficiencias,seconfirmadiagnósticodeAGAMMAGLOBULINEMIADEBRUTON(oagammaglobulinemialigadaalX–XLA-,mutaciónBTK-:implicadéficithumoralconausenciatotaldeproduccióndeinmunoglobulinasIgA-M-G-E)MadreportadoramutacióngenBTK
Seiniciatratamientodereemplazamientoconinmunoglobulinaintravenosa(IgIV)enunidaddedíay,dosañosmastarde,Inmunoglobulinasubcutánea(Igsc)domiciliariatrasentrenamientofamiliar
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ProsigueseguimientoperiódicoenCCEEinmunodeficienciasàControlesdenivelesdeinmunoglobulinasComorbilidades/Seguimientos:• OFTALMOLOGIA
– Epíforacontinuacon5añosdevida-SerealizaestudioporoftalmologíaqueincluyeTACdesenosconhallazgodepansinusitis.Setrataconcorticoidesnasales+cicloamoxi/clav.Inicialmentemejoría,posteriormente,epíforacadavezquepresentacuadrocatarral
– Blefaroconjuntivitiscronificada– Queratoconjuntivitispunteadabilateral(medicamentosa?)-mejoríaprogresiva
• ORL:– Hipertrofiadecornetes,programadoparaintervencióndeturnbinoplastia.– TímpanosconhallazgosdeOMC
NoincidenciasgravesnicuadrosinfecciososintercurrentesContinúaconcalendariovacunalvigente(acontinuación)
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ENERO2021(10AÑOS)ConsultaenpediatríadeAP:otalgiade24hquemejoratrasiniciarotorreapreviaalavaloración.AfebrilSecompruebaocupacióndelCAEconexudadomucoso.HallazgosdeOMAentimpanoizquierdoàSeiniciaATBconamoxicilinaadosis80mg/kg/dconresoluciónen48hEnFebreroyMarzo2021,presenta3episodiosmásdeotalgia+otorreaàSetomamuestraenAPdeexudadoótico:CrecimientodeH.influenzaeendosocasionessensibleaamoxicilina-clavulánico.Serealizattodirigido.BuenarespuestainicialComunicacióncontinuaconconsultadeInmunodeficienciaspediátricasdereferencia:secompruebannivelesbajosdeIgsanguíneasenHospitaldereferenciaàSeaumentannivelesdeIGSCPersisteexudadointermitente:seiniciaprofilaxisconcotrimoxazolL-X-VduranteunmesNonuevosepisodiosdeotorrea
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Inmunodeficienciasprimarias(IDP)
• Grupodeenfermedadesraras• Sinembargo,enelconjuntodetodasellas,tenemosposibilidadde
teneralgúnpacienteennuestrocupoconunaIDP:– 330enfermedadesmonogénicasdistintascomunicadas(ClasificaciónIUIS,
2018)– Númerodenuevosdiagnósticosenaumentoexponencialdemaneraanual.– Estimación1:2000nacimientos(EUA,2011)
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Inmunodeficienciasprimarias(IDP)
• Sonraras,pero,siseestáalerta,undiagnósticoytratamiento
precozpuedeSALVARUNAVIDAyserCURATIVO– Inmunodeficienciacombinadaseveraàtrasplantedeprogenitores
hematopoyéticos
• Notodassondeletéreassinosetratan,perosudiagnósticotempranopuedemejorarlacalidaddevidadelospacientes– Muchospacientessediagnosticandeadultoshabiendopasadouna
infanciade“estarsiempremalos”(aunquequizásnograves)
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1)SOSPECHADIAGNÓSTICA• Infecciones“normales”concursosanormales
– gravedad– Frecuencia
• Infecciones“anormales”– Pneumocystis– CMVdiseminado(Nocongénito)
• Otrasenfermedadesconcomportamientoinesperado– Enfermedadinflamatoriaintestinalresistenteainmunomoduladores:ej,
enfermedadgranulomatosacrónica– Asmasincorrelaciónsíntomas/signos– Lactantesconfallodemedro,diarreacrónicaydermatitisllamativa
¿CuálpuedeserelpapeldelpediatradeAP?
Nuestropaciente:otorreapersistente
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10señales
depeligro
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2)Estaralertaanteotrasmanifestaciones/complicacionesPosiblemente,seanpacientesseguidosprincipalmenteenunidadeshospitalarias(inmunodeficiencias/infecciosas)PerolacercaníadelaconsultadeAP,sobretodoenpacientesquevivenenambientesrurales,puedefacilitarladeteccióndecomorbilidadesylaresolucióndemuchosproblemasàLasIDPnosolosepresentanconunaumentodesusceptibilidadainfeccionesTambiénpuedenpresentar• Autoinmunidad• Neoplasias• Hipersensibilidad/Alergia
Por“disbalance/disregulación”enlosdistintosbrazosdelsistemainmune
PapeldelpediatradeAP
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3)SerintegradoscomopartedelequipomultidisciplinarAlgunospacientesconIDPsonpacientescomplejosquenecesitanunabordajemultidisciplinarcondistintasespecialidades¡ElpediatradeAPdebeserintegradoenesteequipo!Puedefacilitarlacomunicación/implicarseenelmanejodemanifestacionesnogravesàvaloraciónmásrápidaenAPdeincidenciasnograves/gestióndemuestrasDebecontinuarseconcalendariovacunalestablecidosiguiendoparticularidadesdeestospacientesSeríadeseableunavíadecomunicacióndirectadelospediatrasdeAPconlosdeAHparamanejarestosproblemas
PapeldelpediatradeAP
Nuestropaciente,enAP,realiza:Controlesperiódicosdesalud
VacunasValoraciónclínicainmediata,tomademuestrase
iniciacióndetratamiento
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Unanotasobreeltratamiento
Actualmentelospilaresdelostratamientosdelospacientescondeficienciashumoralesson:• Tratamientosustitutivoconinmunoglobulinas
Haceaños,soloIGIV-->precisaunidadesdedía/centrossanitarios.Enlaactualidad,avanceenlasubcutánea(IGSC)domiciliariaàgranavanceenlacalidaddevidadelpaciente.PrecisanmínimosoportedomiciliariotraselentrenamientoDebenmonitorizarselosnivelesdeIgsplasmáticosperiódicamenteparacomprobarnivelesprotectoresfrenteainfeccionesyaumentardosissegúnseanecesario• Tratamientoenérgicodeinfeccionesdebrecha:conATBencaso
deinfeccionesagudasoprofilaxisencasodeserrecurrentes:– Usarjuiciosamenteprofilaxisantelafaltadeevidencias,demaneraconequipodeinfecciosasy
microbiologíayenfuncióndelosaislamientosmicrobiológicosdelpaciente
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BIBLIOGRAFÍA
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