Acromegalia nellantico Egitto. Deficit di ormone della crescita.
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Acromegalia nell’antico EgittoAcromegalia nell’antico Egitto
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Deficit di ormone della crescitaDeficit di ormone della crescita
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Il gozzoIl gozzo
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EsoftalmoEsoftalmo
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Concetto tradizionale di sostanza ormonaleConcetto tradizionale di sostanza ormonale
GhiandolaGhiandola BersaglioBersaglioCircoloCircolo
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Ampliamento del concetto tradizionale di sostanza Ampliamento del concetto tradizionale di sostanza ormonaleormonale
ormoni, fattori di crescita, messaggeriormoni, fattori di crescita, messaggeri
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Tipi di azione ormonaleTipi di azione ormonale
• EndocrinaEndocrina
• ParacrinaParacrina
• AutocrinaAutocrina
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?? psicopsico
neuroneuro
endocrinoendocrino
immunologiaimmunologia
psico-neuro-endocrino-immunologia (PNEI)psico-neuro-endocrino-immunologia (PNEI)
PNEIPNEI
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Classi di ormoniClassi di ormoni
• struttura peptidicastruttura peptidica–ormoni peptidici e proteiciormoni peptidici e proteici
–catecolaminecatecolamine
– fattori di crescitafattori di crescita
• struttura steroideastruttura steroidea–steroidisteroidi
–vitamina Dvitamina D
–ormoni tiroideiormoni tiroidei
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Ormoni steroideiOrmoni steroidei
• lipofilialipofilia
• forte legame con proteine vettriciforte legame con proteine vettrici
• interazione con recettori nucleari e interazione con recettori nucleari e citoplasmaticicitoplasmatici
• controllo della sintesi di enzimi che regolano controllo della sintesi di enzimi che regolano il metabolismo cellulareil metabolismo cellulare
• secrezione di proteine (ovalbumina)secrezione di proteine (ovalbumina)
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Ormoni tiroideiOrmoni tiroidei
• lipofilialipofilia
• forte legame con proteine plasmaticheforte legame con proteine plasmatiche
• interazione con recettori nucleari o interazione con recettori nucleari o citoplasmatici e controllo dell’attività biosintetica citoplasmatici e controllo dell’attività biosintetica e metabolicae metabolica
azioni per molti versi analoghe a quelle degli steroidiazioni per molti versi analoghe a quelle degli steroidi
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Ormoni peptidiciOrmoni peptidici
• IdrofiliaIdrofilia
• debole legame con proteine vettricidebole legame con proteine vettrici
• interazione con recettori di membranainterazione con recettori di membrana
• mantenimento della differenziazione e mantenimento della differenziazione e funzione cellularefunzione cellulare
• azione sui processi metabolici cellulariazione sui processi metabolici cellulari
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Azioni ormonali in generaleAzioni ormonali in generale
ormoni steroideiormoni steroidei
e tiroideie tiroidei– eventi nuclearieventi nucleari
ormoni peptidiciormoni peptidici–modulazione di effetti modulazione di effetti
citoplasmatici e di citoplasmatici e di membranamembrana
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Interazione ormone - proteina leganteInterazione ormone - proteina legante
H
H
proteinalegante
proteinalegante
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Interazione ormone - recettoreInterazione ormone - recettore
H
H
Recettore
Segn.
Recettore Segn.
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Sequenza dell’azione ormonaleSequenza dell’azione ormonale
>secrezionesecrezione
>circolazionecircolazione
>interazione recettorialeinterazione recettoriale
>trasmissione del messaggiotrasmissione del messaggio
>azione ormonaleazione ormonale
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organizzazione gerarchicaorganizzazione gerarchica
releasing hormone releasing hormone
Tropina ipofisaria Tropina ipofisaria
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Adrenal cortexAdrenal cortex
PituitaryPituitary
HypothalamusHypothalamusCRHCRH
ACTHACTH
cortisolcortisol
feed-back mechanismfeed-back mechanism
+
+-
-
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ipotalamoipotalamo ipofisiipofisi
CRHCRH
TRHTRH
GnRHGnRH
GRHGRH
SRIFSRIF
PIF (dopamina)PIF (dopamina)
ACTHTSHFSHLHGHPRL
ghiandole bersaglio
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releasing hormonesreleasing hormones
• TRHTRH TSHTSH
• GnRHGnRH FSHFSH
LHLH
• CRHCRH ACTHACTH
• GHRHGHRH GHGH
PRLPRL
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Meccanismi generali di attivazione della cellula bersaglioMeccanismi generali di attivazione della cellula bersaglio
CitoplasmaCitoplasma NucleoNucleo
• recettori di membranarecettori di membrana
cAMPcAMP
Ca++Ca++
fosforilazionefosforilazione
Regolazione enzimaticaRegolazione enzimatica
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Meccanismi generali di attivazione della cellula bersaglioMeccanismi generali di attivazione della cellula bersaglio
CitoplasmaCitoplasma NucleoNucleo
mRNAmRNA
ProteinaProteinaRispostaRisposta
• recettori intracellularirecettori intracellulari
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recettorerecettore
ormoneormone
proteina regolatriceproteina regolatrice adenilato ciclasiadenilato ciclasi
trasmissione del messaggiotrasmissione del messaggio
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trasmettere il messaggio e produrre un eventotrasmettere il messaggio e produrre un evento
Ricezione del messaggioRicezione del messaggio DetectorDetector
Arrivo del messaggioArrivo del messaggio SwitchSwitch
Innesco dell’eventoInnesco dell’evento GeneratorGenerator
Durata dell’eventoDurata dell’evento TimerTimer
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GTP
Ns
Rs
s
Detector
localizzato nell’estremità carbossi terminale della subunità
Anatomia delle proteine GAnatomia delle proteine G
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GTP
Ns
Rs
s Switch
Anatomia delle proteine GAnatomia delle proteine G
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GTP
Ns
Rs
s Generator
Anatomia delle proteine GAnatomia delle proteine G
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GTP
Ns
Rs
s
GDP
Timer
Anatomia delle proteine GAnatomia delle proteine G
![Page 29: Acromegalia nellantico Egitto. Deficit di ormone della crescita.](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062319/5542eb5a497959361e8c73dd/html5/thumbnails/29.jpg)
principi generali di radioimmunologiaprincipi generali di radioimmunologia
• massima specificità ottenuta con reattivi biologici: massima specificità ottenuta con reattivi biologici: anticorpianticorpi
• massima sensibilità ottenuta con reattivi massima sensibilità ottenuta con reattivi radioattiviradioattivi
ABAB
AGAG
AG*AG*
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dosaggio in eccesso o in difetto di anticorpi
principi generali di radioimmunologiaprincipi generali di radioimmunologia
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dosaggio immunoradiometrico (IRMA) (tipo sandwitch in fase solida)
![Page 32: Acromegalia nellantico Egitto. Deficit di ormone della crescita.](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062319/5542eb5a497959361e8c73dd/html5/thumbnails/32.jpg)
Diagnostica genetica in endocrinologiaDiagnostica genetica in endocrinologia
• Neoplasie Endocrine Multiple tipo 2, ca. midollare Neoplasie Endocrine Multiple tipo 2, ca. midollare familiare (mutazioni germinali del gene RET)familiare (mutazioni germinali del gene RET)
• Neoplasie Endocrine Multiple tipo 1 (Mutazioni germinali Neoplasie Endocrine Multiple tipo 1 (Mutazioni germinali della MENINA )della MENINA )
• Oligo-azoospermie (microdelezioni del cromosoma Y )Oligo-azoospermie (microdelezioni del cromosoma Y )
• Deficit enzimatici della steroidogenesi Deficit enzimatici della steroidogenesi (adrenoleucodistrofia, 21 idrossilasi, ecc…)(adrenoleucodistrofia, 21 idrossilasi, ecc…)
• Ipotiroidismo congenito (mutazioni di PAX8)Ipotiroidismo congenito (mutazioni di PAX8)
• Follow-up carcinoma differenziato della tiroide (mRNA Follow-up carcinoma differenziato della tiroide (mRNA da sangue periferico)da sangue periferico)
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C
T G>A C
T C
Gene RET e tecniche di identificazione delle mutazioniGene RET e tecniche di identificazione delle mutazioni
Gene RETGene RETSequenza automaticaSequenza automatica
Sequenza manualeSequenza manuale
Analisi con enzimi Analisi con enzimi di restrizionedi restrizione
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Dosaggio della Tg da sangue e/o linfonodiDosaggio della Tg da sangue e/o linfonodi
sanguesangue linfonodilinfonodi
Estrazione RNAEstrazione RNA
Sintesi cDNASintesi cDNA
Amplificazione con PCRAmplificazione con PCR
Analisi per Tg su gelAnalisi per Tg su gel
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Terapia genica in endocrinologiaTerapia genica in endocrinologia
PatologiePatologieEndocrineEndocrine
IperfunzioneIperfunzione IpofunzioneIpofunzione
MalattieMalattieautoimmuniautoimmuniNeoplasieNeoplasie
• correzione dei genicorrezione dei geni• attivazione geni con attivazione geni con promoter tessuto specificipromoter tessuto specifici
• oligonucleotidi antisensooligonucleotidi antisenso• correzione dei geni correzione dei geni
• geni “suicidi”geni “suicidi”• correzione dei geni correzione dei geni • immunoterapiaimmunoterapia
• immunomodulazioneimmunomodulazione
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Prima del trattamentoPrima del trattamento Dopo ciclo di terapia genicaDopo ciclo di terapia genica
Terapia genica nel carcinoma anaplastico della tiroideTerapia genica nel carcinoma anaplastico della tiroide