Aconselhamento genético
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Aconselhamento Genético
Rodrigo R. Franco Luciana Barreto Genética básica
Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia de São Paulo – Campus Barretos
“...Cuidando de um
ser imprestável...”
“...Eu daria...o meu sangue para que ele
fosse feliz...”
① O Aconselhamento genético (AG) visa...
→ Designar a transmissão de informações sobre um distúrbio genético;
→ Destacar sua incidência e suas chances de se manifestar em mais de um
indivíduo de um grupo familiar;
→ Constatar se há alguma forma de evita-lá ou de
trata-lá (ZATZ, 2011; VAIRO, 2013);
1. Considerações gerais
→ Medidas psicoeducacionais;
→ O aconselhador deverá explicar
claramente tudo sobre a doença;
→ Orientar sobre o uso dos possíveis
recursos terapêuticos;
→ Diminuição do sofrimento humano.
→ Prospectivo = Ocorrência de uma doença genética na família
de pessoas que apresentam riscos, mas nunca tiveram tal doença;
→ Retrospectivo = Existencia de indivíduos doentes, e deseja-se
saber a chance de outro vir a nascer com o mesmo problema
Tipos de aconselhamento
Etapas do AG
→ Heranças monogênicas podem ser calculadas pelos princípios
mendelianos;
→ Houver variação da penetrancia ou da expressividade, os dados
sofrerão alterações
→ Método probabilístico que propõe analisar as probabilidades
relativas de duas ou mais possibilidades;
Análise dos riscos
→ Testes genéticos devem ser exclusivamente voluntários;
→ Decisões absolutamente pessoais;
→ Sigilo sobre os resultados dos testes;
→ Devem ser acessíveis para todos os indivíduos.
Aspecto ético
→ Comprovação de não paternidade;
→ Transmissão da mutação por parte de um dos pais;
→ Feto inviável e não chegará a nascer;
→ Rejeição
→ Contrato.
→ Depressão;
→ Ansiedade;
→ Sentimento de culpa;
→ Conflitos com a justiça.
→ Eugenia → selecionar características humanas padronizadas;
→ Ações de extermínio de qualquer anomalia que possa se
perpetuar na raça humana;
→ Seres funcionais para uma sociedade idealisada;
→ O AG pretende auxiliar nos interesses do paciente e de sua
família.
Perspectiva histórica
→ 1865 → Francis Galton → cunhou pela primeira vez o termo eugenia;
→ Importância do controle na reprodução para aperfeiçoar a espécie humana;
→ Características de sucesso eram hereditárias;
→ Não conhecia a importância da variabilidade genética na evolução do homem.
→ XX a eugenia ganhou força nos Estados Unidos;
→ Justificativa genética para acabar com seres inferiores;
→ Baseadas em fatores como status social, cor de pele, ou
mesmo tendências ao alcoolismo;
→ Esterilização de milhares de pessoas
→ Adolf Hitler, contou com o apoio teórico de um manual escrito
por biólogos germânicos
→ Fundamentar suas ideias que foram expressas em seu livro;
→ Ganhou fortes aliados e em 1933 promulgou a Lei de
Esterilização Eugênica.
→ Destinar pessoas à eutanásia
→ O médico paulista Renato Kehl;
→ Aplicava ideais eugenicos em um contexto de higienização;
→ Trazia nas entrelinhas a limpeza da sociedade;
→ Discriminava todo e qualquer ser que tivesse alguma
característica dita inferior.
→ Expressão aconselhamento genético se deu nos Estados
Unidos;
→ Teve como cenário o Instituto Dight para Genética Humana;
→ O médico Sheldon Reed passou a oferecer atendimentos às
famílias de pessoas com doenças genéticas;
→ Intuito de afastar a nova genética do perverso passado
eugênico,
→ Um dos primeiros a utiliza-la em saúde pública, voltada para o bem-estar individual e distante de metas eugênicas;
→ Brasil possui registros de programas de aconselhamento genético desde a década de 1950.
②Sindrome de Down
→ Diagnóstico é feito após o nascimento da criança;
→ A notícia então deve ser dada aos pais, mantendo a calma dos
mesmos;
→ Após a notícia a familia é encaminhada ao aconselhamento
genético,
O aconselhamento na prática
→ Serão alertados sobre as consequências da doença e sobre a
importância de estimular a criança precocemente
→ A SD traz consequências motoras e mentais significativas.
→ Ausência ou demora da estimulação podem limitar o
desenvolvimento do indivíduo e consequêntemente, seu futuro
na sociedade;
→ Geram sentimentos desagradáveis e podem concretizar o
isolamento social.
→ Caso mais freqüente é a não disjunção dos cromossomos 21
durante a formação de gametas na meiose de um dos genitores;
→ Ocorrência de erros meióticos em decorrência do mecanismo
da gametogênese feminina;
→ Contudo, também pode ocorrer translocação e mosaicismo
deste cromossomo
Não disjunção
→ Óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomos, devido à presença de dois cromossomos 21
→ Criança apresentará cariótipo com 47 cromossomos, sendo um deles a cópia extra do cromossomo 21
→ Um cromossomo 21 se liga ao braço de um dos cromossomos
do par 14;
→ Cariótipo do afetado pela SD tem 46 cromossomos.
Na translocação
→ Embrião apresenta dois tipos de células, um com número 46
(Normal) e outra linhagem celular com 47 cromossomos;
→ Possivelmente originado em uma divisão mitótica de uma
célula do próprio embrião;
→ Dará origem a uma linhagem de células doentes.
No mosaicismo cromossômico
③Anemia Falciforme
→ Causada por uma mutação de ponto no gene da β globina da
hemoglobina;
→ Substituição do aminoácido glutamato por uma valina,
→ Originando uma hemoglobina anormal, denominada
hemoglobina S (HbS);
→ Somente os homozigotos SS possuem anemia falciforme
→ Não possui tratamento;
→ Alguns fatores podem contribuir para uma boa qualidade de
vida Segundo BRAGA (2007)
→ Boa nutrição;
→ Profilaxia, diagnóstico e terapêutica precoce de infecções;
→ Manutenção de boa hidratação e evitar condições climáticas
adversas.
→ O recém-nascido está protegido contra as manifestações
clínicas da anemia falciforme até os 6 meses, pela presença de
hemoglobina fetal, que possui maior afinidade com o gás
oxigênio (O2)
④ Distrofia Muscular Duchenne
→ Herança recessiva, ligada ao X, que afeta um em cada 3.300
nascidos vivos
→ Músculo estriado esquelético, coração, cérebro, com evolução
progressiva
→ óbito por volta dos dezessete anos, geralmente provocado por
eventos cardiorrespiratórios
→ Mulheres heterozigotas para a doença não apresentam fraquezas
e/ou problemas
→ Mas podem apresentar dores musculares, problemas cardiácos e
aumento da pantorrilha
→ Manifesta precocemente na infância com atraso motor.
→ Levando a incapacidade de andar dentro de dez anos a partir do
início dos sintomas
→ Forçando o indivíduo a rastejar em caso de esforço.
→ Tratamento para os portadores está no potencial das células-
tronco embrionárias para formar os tecidos necessários;
→ Substituindo assim o músculo que está se degenerando;
→ Uso precoce de corticoides para ajudar a diminuir o processo
inflamatório do músculo;
→ Fisioterapia e hidroterapia, são recursos importantes para
controlar a progressão da doença;
→ Fator importante para o diagnóstico pré-natal de doenças
cromossômicas;
→ Busca de tratamentos e uma possível interrupção da gravidez como
ocorre em muitos países europeus;
→ Importantes para achar o tratamento pós-natal mais adequado;
→ Exames como análise de cariótipo, estudos moleculares e triagem
neonatal (teste do pezinho).
Aconselhamento pré-natal
⑤ Métodos invasivos para exame
→ Aminocentese → retirada de amostra do líquido amniótico ,
detentor de amniócitos e enzimas;
→ Cordocentese → retirada de sangue do feto por meio do
cordão umbilical;
→ Levado ao laboratório para ser análisado, destacando as
possíveis anormalidades cromossômicas
⑥Triagem neonatal
→ Pequeno furo no calcanhar do recém nascido;
→ Fenilcetonúria→ falta da enzima fenilalanina hidroxilase,
que transforma a fenilalanina em tirosina;
→ Galactosemia→ falta da enzima galactose-1-fosfato uridil
transferase, responsável pelo processamento do açúcar contido no
leite;
→ Anemia falciforme → Formação da hemoglobina anormal S
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