Acidosis tubular renal Departamento de Nefrología Hospital Infantil de México Federico Gómez.

Acidosis tubular renalAcidosis tubular renal

Departamento de NefrologíaDepartamento de Nefrología

Hospital Infantil de México Federico GómezHospital Infantil de México Federico Gómez


Síndrome clínico caracterizado por un defecto tubular renalSíndrome clínico caracterizado por un defecto tubular renal

hereditario o adquirido para mantener la concentración hereditario o adquirido para mantener la concentración

normal del bicarbonato plasmático en presencia de una normal del bicarbonato plasmático en presencia de una

producción ácida normal derivada de la dieta y del producción ácida normal derivada de la dieta y del

metabolismo endógenometabolismo endógeno


ClasificaciónClasificación

Acidosis tubular renal distal o tipo 1Acidosis tubular renal distal o tipo 1

Acidosis tubular renal proximal o tipo 2Acidosis tubular renal proximal o tipo 2

Acidosis tubular renal distal hiperkalémica o tipo 4Acidosis tubular renal distal hiperkalémica o tipo 4

Acidosis tubular renal proximalAcidosis tubular renal proximal

Defecto en la reabsorción de bicarbonato en el túbulo Defecto en la reabsorción de bicarbonato en el túbulo proximalproximal

Incremento de la oferta de bicarbonato al túbulo distal que Incremento de la oferta de bicarbonato al túbulo distal que sobrepasa su capacidad reabsortiva (15% normalmente)sobrepasa su capacidad reabsortiva (15% normalmente)

Disminución de la excreción neta de ácidoDisminución de la excreción neta de ácido

Acidosis metabólica secundariaAcidosis metabólica secundaria

Secreción de protonesSecreción de protones

TUBULO PROXIMALTUBULO PROXIMALsangreLuz tubular

3Na

2K

HCO3HCO3

H2CO3

Co2 + H2O

Ac

H+

Na

NaHCO3

HCO3 + H+

H2CO3

H2O+CO2

24mEq/l

8 meq/l

pH 6.7

90%

Sistema (H/HCO3) de alta capacidad y bajo gradiente

Ac

NBC

(10:1)


CausasCausasPrimaria:Primaria:

a)a) Esporádica: transitoria de la niñez y persistente del Esporádica: transitoria de la niñez y persistente del adultoadulto

b)b) Determinada genéticamente:Determinada genéticamente:

- Esporádica transitoria- Esporádica transitoria

- Genética: autosómica dominante y recesiva- Genética: autosómica dominante y recesiva

c)c) OsteopetrosisOsteopetrosis

d)d) Miopatías mitocondrialesMiopatías mitocondriales


CausasCausasSecundaria:Secundaria:a)a) Síndrome de Fanconi: glucosuria, fosfaturia, Síndrome de Fanconi: glucosuria, fosfaturia,

aminoaciduriaaminoaciduria - Cistinosis- Cistinosis - Galactosemia- Galactosemia - Glucogenosis tipo 1- Glucogenosis tipo 1 - Intolerancia hereditaria a la fructosa- Intolerancia hereditaria a la fructosa - Tirosinemia, enfermedad de Wilson- Tirosinemia, enfermedad de Wilson - Metales pesados (Cd, Pb, Hg), ifosfamida, - Metales pesados (Cd, Pb, Hg), ifosfamida,

tetraciclinas, ácido tetraciclinas, ácido valproico, 6-mercaptopurina, sulfonamidas valproico, 6-mercaptopurina, sulfonamidas


CausasCausasSecundaria:Secundaria:b) Hiperparatiroidismo primario y secundariob) Hiperparatiroidismo primario y secundario Deficiencia y dependencia de vitamina DDeficiencia y dependencia de vitamina D Cardiopatías congénitas cianógenasCardiopatías congénitas cianógenas Síndrome nefróticoSíndrome nefrótico Trasplante renalTrasplante renal Enfermedad quística renalEnfermedad quística renal AmiloidosisAmiloidosis Nefritis hereditariaNefritis hereditaria


Manifestaciones clínicas y laboratorioManifestaciones clínicas y laboratorio

Retardo del crecimiento y vómitos recurrentes; poliuriaRetardo del crecimiento y vómitos recurrentes; poliuria

Acidosis metabólica con hiato aniónico normal (hiperclorémica)Acidosis metabólica con hiato aniónico normal (hiperclorémica)

HA = (NaHA = (Na++) – (H) – (H22COCO33-- + Cl + Cl--) = 10 ) = 10 ± 4 mEq/L± 4 mEq/L

HA = (140) – (15 + 115) = 10 mEq/LHA = (140) – (15 + 115) = 10 mEq/LHipokalemia leve-moderadaHipokalemia leve-moderadaRenina y aldosterona elevadas: contracción de volumenRenina y aldosterona elevadas: contracción de volumen

pH urinario: menor de 5.5 con acidosis metabólica gravepH urinario: menor de 5.5 con acidosis metabólica grave



Calcio, fosfato y vitamina D en suero normales, a Calcio, fosfato y vitamina D en suero normales, a pesar del desarrollo de raquitismo u pesar del desarrollo de raquitismo u osteomalaciaosteomalacia

Puede ocurrir retardo en la edad ósea. Nefrolitiasis Puede ocurrir retardo en la edad ósea. Nefrolitiasis y nefrocalcinosis muy rarasy nefrocalcinosis muy raras

FEFEHCO3- HCO3- = (U= (UHCO3-HCO3-/P/PHCO3-HCO3-) x (PCr/Ucr) x 100 = 10-15 ) x (PCr/Ucr) x 100 = 10-15 %%


TratamientoTratamiento

Solución de citratos (Solución de Shol)Solución de citratos (Solución de Shol) Ácido cítrico 70 gÁcido cítrico 70 g Citrato de sodio 100 gCitrato de sodio 100 g Citrato de potasio 100 gCitrato de potasio 100 g Agua y jarabe de grosella c.b.p. 1000 mL Agua y jarabe de grosella c.b.p. 1000 mL 1 mL = 1 mEq de Na, 1 mEq de K y 2 mEq de citratos1 mL = 1 mEq de Na, 1 mEq de K y 2 mEq de citratosDosis: 10 a 15 mEq/kg/día, vía oral, dividida cada 6-8 horasDosis: 10 a 15 mEq/kg/día, vía oral, dividida cada 6-8 horas

Hidroclorotiacida: 1.5 a 2 mg/kg/día en casos con acidosis graveHidroclorotiacida: 1.5 a 2 mg/kg/día en casos con acidosis grave

Acidosis tubular renal distalAcidosis tubular renal distal

PatogeniaPatogenia

a)a) Defecto secretor: ausencia parcial o total de la Defecto secretor: ausencia parcial o total de la bomba de protonesbomba de protones

b)b) Defecto de gradiente: voltaje eléctrico Defecto de gradiente: voltaje eléctrico desfavorable para la secreción de desfavorable para la secreción de hidrogenioneshidrogeniones

c)c) Defecto de permeabilidad: retrodifusión de Defecto de permeabilidad: retrodifusión de hidrogenioneshidrogeniones

d)d) Defecto en la producción y secreción de Defecto en la producción y secreción de amoniacoamoniaco


CausasCausas

a)a) Primaria: Familiar y esporádicaPrimaria: Familiar y esporádicab)b) SecundariaSecundaria - Enfermedades autoinmunes: crioglobulinemia- Enfermedades autoinmunes: crioglobulinemia - Hipercalciuria y nefrocalcinosis: hipercalciuria idiopática, - Hipercalciuria y nefrocalcinosis: hipercalciuria idiopática,

hiperparatiroidismo primariohiperparatiroidismo primario - Enfermedades tubulointersticiales: pielonefritis crónica, trasplante- Enfermedades tubulointersticiales: pielonefritis crónica, trasplante renalrenal - Medicamentos o toxinas: anfotericina B, ifosfamida, analgésicos,- Medicamentos o toxinas: anfotericina B, ifosfamida, analgésicos, tolueno, mercurio, litio tolueno, mercurio, litio


Manifestaciones clínicasManifestaciones clínicas

Retardo del crecimiento, vómitos, acidosis metabólica e Retardo del crecimiento, vómitos, acidosis metabólica e hipokalemia que puedes ser graves al iniciohipokalemia que puedes ser graves al inicio

Poliuria y depleción de volumenPoliuria y depleción de volumen

Nefrocalcinosis, litiasis renal y enfermedad óseaNefrocalcinosis, litiasis renal y enfermedad ósea


Laboratorio y gabineteLaboratorio y gabineteAcidosis metabólica con hiato aniónico normal Acidosis metabólica con hiato aniónico normal

(hiperclorémica) (hiperclorémica) Hipokalemia, tendencia a hipocalcemia e Hipokalemia, tendencia a hipocalcemia e

hipofosfatemiahipofosfatemiaHipercalciuria:Hipercalciuria: - Calcio urinario: normal - Calcio urinario: normal < 4-5 mg/kg/día, orina < 4-5 mg/kg/día, orina

de 24 hde 24 h - Relación calcio/creatinina en orina: normal < - Relación calcio/creatinina en orina: normal <

0.2 mg/mg0.2 mg/mg HipocitraturiaHipocitraturia


Laboratorio y gabineteLaboratorio y gabinete

FEFEHCO3-HCO3- = 3 a 5 %. En lactantes: 5 a 10 % = 3 a 5 %. En lactantes: 5 a 10 %

pH urinario: pH urinario: > 5.5> 5.5

Menor excreción de amonio y ácidos titulables:Menor excreción de amonio y ácidos titulables: Hiato aniónico urinario: NaHiato aniónico urinario: Na++ + K + K++ – Cl – Cl-- = -20 a 0 mEq/L = -20 a 0 mEq/L En acidosis tubular renal distal: valor positivo, la En acidosis tubular renal distal: valor positivo, la

excreción de NHexcreción de NH44++ se acompaña de Cl se acompaña de Cl--

Ejemplo: Na 50 + K 30 – Cl 60 = 20 mEq/LEjemplo: Na 50 + K 30 – Cl 60 = 20 mEq/L



Solución de citratos: 3 a 5 mEq/kg/día, dividida cada 6 a 8 Solución de citratos: 3 a 5 mEq/kg/día, dividida cada 6 a 8 horas. Dosis mayores en lactanteshoras. Dosis mayores en lactantes

Al inicio puede requerirse aporte suplementario de sales de Al inicio puede requerirse aporte suplementario de sales de potasio. Cuando la hipokalemia es grave debe potasio. Cuando la hipokalemia es grave debe corregirse ésta en primer término antes de la acidosiscorregirse ésta en primer término antes de la acidosis

El tratamiento debe corregir la acidosis y la hipercalciuriaEl tratamiento debe corregir la acidosis y la hipercalciuria

Acidosis tubular renal distal hiperkalémicaAcidosis tubular renal distal hiperkalémica

PatogeniaPatogenia

La aldosterona estimula la secreción de HLa aldosterona estimula la secreción de H++ por las células por las células intercaladas y la reabsorción de Naintercaladas y la reabsorción de Na++ y la excreción de y la excreción de K+ en las células principalesK+ en las células principales

La mayor secreción de KLa mayor secreción de K++ estimula la producción y estimula la producción y liberación distal de amonio liberación distal de amonio

La ATR tipo 4 resulta de la deficiencia de aldosterona o La ATR tipo 4 resulta de la deficiencia de aldosterona o falta de respuesta tubular a su efecto: falta de respuesta tubular a su efecto:

- Hiperkalemia- Hiperkalemia - Menor secreción de amonio con acidosis metabólica- Menor secreción de amonio con acidosis metabólica


CausasCausas

a)a) Primaria: transitoria de la infanciaPrimaria: transitoria de la infanciab)b) Deficiencia de mineralocorticoidesDeficiencia de mineralocorticoides - Primaria: Addison, deficiencia de 21-hidroxilasa, hipoaldostero-- Primaria: Addison, deficiencia de 21-hidroxilasa, hipoaldosteronismo idiopático crónico y familiarnismo idiopático crónico y familiar - Secundaria: hipoaldosteronismo hiporreninémico: diabetes, - Secundaria: hipoaldosteronismo hiporreninémico: diabetes, nefropatías tubulointersticiales, AINE, SIDAnefropatías tubulointersticiales, AINE, SIDAc)c) Resistencia a mineralocorticoides: pseudohipoaldosteronismoResistencia a mineralocorticoides: pseudohipoaldosteronismod)d) Disfunción tubular renal: ciclosporina, amiloride, espironolactona,Disfunción tubular renal: ciclosporina, amiloride, espironolactona, nefritis lúpica, enfermedad de células falciformes, rechazo denefritis lúpica, enfermedad de células falciformes, rechazo de trasplante renaltrasplante renal



Las manifestaciones clínicas dependen de la enfermedad Las manifestaciones clínicas dependen de la enfermedad de fondode fondo

Acidosis metabólica hiperclorémica, hiperkalémicaAcidosis metabólica hiperclorémica, hiperkalémica

Se mantiene capacidad de acidificar la orina a pH Se mantiene capacidad de acidificar la orina a pH < 5.5< 5.5

FEFEHCO3HCO3 < 5%< 5%

Hiato aniónico urinario: positivoHiato aniónico urinario: positivo



a)a) Exclusión del exceso de potasio de la ingesta, Exclusión del exceso de potasio de la ingesta, corrección de la contracción de volumen y corrección de la contracción de volumen y suspensión de medicamentos potencialmente suspensión de medicamentos potencialmente causantescausantes

b)b) En insuficiencia adrenal: suplementación de En insuficiencia adrenal: suplementación de mineralocorticoidesmineralocorticoides

c)c) Corrección de la causa principal del trastornoCorrección de la causa principal del trastornod)d) Solución de citratos sin potasio o bicarbonato Solución de citratos sin potasio o bicarbonato

de sodio en casos seleccionadosde sodio en casos seleccionados

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