Aberantni kariotip sa delecijom -...

29
Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma: delecije (intersticijalne delecije, terminalne delecije, ring-hromozomi, izohromozom), duplikacije, inverzije, translokacije. Fenotipski efekti strukturnih aberacija hromozoma PRINCIPI GENETIKE

Transcript of Aberantni kariotip sa delecijom -...

Page 1: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Hromozomske mutacije.Strukturne aberacije hromozoma:

delecije (intersticijalne delecije, terminalnedelecije, ring-hromozomi, izohromozom),

duplikacije, inverzije, translokacije.Fenotipski efekti strukturnih

aberacija hromozoma

PRINCIPI GENETIKE

Page 2: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

POLIPLOIDIE(euploidie)

ANEUPLOIDIE(heteroploidie)

MZXOPLOIDIE(mozaicizam)HIMERIZAM

BALANSIRANE

HROMOZOMSKE ABERACIJE

STRUKTURNENUMERIČKE

NEBALANSIRANE

DELECIJE:INTERSTICIJALNE

TERMINALNE,RING HROMOZOMI

IZOHROMOZOMI

DUPLIKACIJE

INVERZIJE:PARACENTRIČNEPERICENTRIČNE

TRANSLOKACIJE:RECIPROČNE

ROBERTSONOVE(centrične fuzije),TANDEMSKE

Page 3: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

ANIMACIJE https://www.youtube.com/watch?v=pYZPQwQlpLo Robertsonova translokacija https://www.youtube.com/watch?v=MLDCJ2gUC84 Recipročna translokacija https://www.youtube.com/watch?v=WqHEndYJEkQ Translokacija i mejoza https://www.youtube.com/watch?v=QXU7XojaEOs Pericentrična inverzija https://www.youtube.com/watch?v=THAjvn1cdDM Paracentrična inverzija

Page 4: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Šema 1b. Mehanizmi nastanka

pojedinih tipova strukturnihaberacija hromozoma

Page 5: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Šema 1b. Mehanizmi nastanka

pojedinih tipova strukturnihaberacija hromozoma

Page 6: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Nastanakprekida

Nastanakprekida

Page 7: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Mehanizni nastanka duplikacija

Page 8: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Aberantni kariotip sadelecijom 13q-

Aberantni kariotip sadelecijom 13q-

Palatošiza kod praseta sadelecijom

Palatošiza kod praseta sadelecijom

Page 9: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Interkalarna delecija u politenom hromozomu DrosophilaInterkalarna delecija u politenom hromozomu Drosophila

Page 10: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Nastanak ring hromozomaNastanak ring hromozoma

Page 11: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Mehanizam nastanka izohromozomaMehanizam nastanka izohromozoma

Page 12: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Fenotipski efekti “bar” mutacije kod DrosophilaFenotipski efekti “bar” mutacije kod Drosophila

Page 13: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Mehanizni nastankaduplikacija

Page 14: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Pericentrične (A) i Paracentrične inverzije (B)

Pericentrične (A) i Paracentrične inverzije (B)

A

B

Page 15: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:
Page 16: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Nastanak inverzione petlje i mogući tipovi gameta ukoliko dođe do crossing over-a u nivou inverzione petlje kod pericentrične inverzije

Nastanak inverzione petlje i mogući tipovi gameta ukoliko dođe do crossing over-a u nivou inverzione petlje kod pericentrične inverzije

Page 17: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Prikaz inverzione petlje i tipova gameta pri paracentičnoj inverzijiPrikaz inverzione petlje i tipova gameta pri paracentičnoj inverziji

Page 18: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Recipročna translokacija i kvadrivalent

Page 19: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Tipovi segregacija i tipovi gameta kod recipročne translokacije t;(5p-10q+)

Page 20: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Tipovi segregacija i tipovi gameta kod recipročne translokacije t;(5p-10q+)

Page 21: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Tipovi segregacija i tipovi gameta kod recipročne translokacije t;(5p-10q+)

Page 22: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Aberantni kariotip sa recipročnom translokacijom t;(1q-15q+)

Aberantni kariotip sa recipročnom translokacijom t;(1q-15q+)

Atresia ani kod prasetasa t;(1q-15q+)

Atresia ani kod prasetasa t;(1q-15q+)

Page 23: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Aberantni kariotipsa recipročnom translokacijom

t;(4q+14q- ).

Aberantni kariotipsa recipročnom translokacijom

t;(4q+14q- ).

Fleksija falangapraseta sa

recipročnom translokacijom

t;(4q+14q- ).

Fleksija falangapraseta sa

recipročnom translokacijom

t;(4q+14q- ).

Page 24: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Nastanak Rb – hromozoma i njegove posledice

Page 25: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Nastanak Rb – hromozoma i njegove posledice

Page 26: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Nastanak Rb – hromozoma i njegove posledice

Page 27: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Aberantni kariotip (G-band) saRobertsonovom translokacijom

Rb.(14/15).

Aberantni kariotip (G-band) saRobertsonovom translokacijom

Rb.(14/15).

Raskrečenost praseta saRb.(14/15).

Raskrečenost praseta saRb.(14/15).

Page 28: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Aberantni kariotip saRobertsonovomtranslokacijom

Aberantni kariotip saRobertsonovomtranslokacijom

Prase sa hidrocefalusom u čijem je kariotipu identifikovana

Robertsonova translokacija

Prase sa hidrocefalusom u čijem je kariotipu identifikovana

Robertsonova translokacija

Page 29: Aberantni kariotip sa delecijom - biologija.vet.bg.ac.rsbiologija.vet.bg.ac.rs/Katedra/Zoologija/(26)Strukturne_aberacije.pdf · Hromozomske mutacije. Strukturne aberacije hromozoma:

Apodno, avitalno prase

Apodno, avitalno prase

Avitalno prase samalformacijom

“Kiklop”

Avitalno prase samalformacijom

“Kiklop”