แผนพัฒนาเด็กปฐมวัย พ.ศ. ๒๕๖๐ ๒๕๖๔ · ระหว่างระดับต่างๆ ของการบริหารราชการแผ่นเดินจากระดับชาติ
ตุลาคม ๒๕๖๐ · 2017-10-12 · 1 e-tmtl ตุลาคม ๒๕๖๐ ธ...
Transcript of ตุลาคม ๒๕๖๐ · 2017-10-12 · 1 e-tmtl ตุลาคม ๒๕๖๐ ธ...
1
e-TMTL
ตลาคม ๒๕๖๐
ธ สถตยในดวงใจตราบนรนดร
ดวยส ำนกในพระมหำกรณำธคณอนหำทสดมได
2
จดหมายขาว e-TMTL
บรษท กรงเทพอารไอเอ จากด เจาของและผพมพโฆษณา 6 สนธวฒนา แยก 3 ถ.ลาดพรว แขวงพลบพลา เขตวงทองหลาง กทม. 10310 โทร. 02-106-6999 www.facebook.com/briagroup www.brianet.com
กองบรรณาธการ ดร.จตรพร พรศลปทพย นางสลพรรณ เหลองมหามงคล นางสาวสกญญา วาลกะพนธ นางสาวภทรา วาดวงศศร นางสาวฐตพร โทมโสภา
ทปรกษา นายทศพล พชญโยธน
บรรณาธการแถลง
TMTL ฉบบน ผมไดรวบรวมความรทเกยวกบการตรวจคดกรองกอน
คลอด โดยเฉพาะอยางยงการตรวจโครโมโซมของทารกในครรภเพอ
คนหาความผดปกตของโครโมโซมคท 13, 18 และ 21 วทยาการ
สมยใหมชวยใหสามารถตรวจโครโมโซมของทารกจากเศษ
โครโมโซมทอยในเลอดของมารดา การตรวจดงกลาวมความไวสง
กวารอยละ 99 เปนการตรวจกรองทสาคญ เพราะการเจาะนาครา
อาจเกดผลแทรกซอนทาใหเกดการแทงได นอกจากน ยงเปนปท
กรงเทพอารไอเอกอตงมาครบ 35 ปเตม เรากาลงกาวเขาสปท 36
“มองอดตแลวแลไปขางหนา” เปนบนทกแตละยางกาวของกรงเทพ
อารไอเอ เพอเลาเรองราวเกบไวเปนหนาหนงของบทบาทเทคนค
การแพทยไทย
จตรพร พรศลปทพย
สารบญ
เรอง หนา
บรรณาธการแถลง 2
การตรวจคดกรองกอนคลอด 3
ปญญาออน 5
ความผดปกตของโครโมโซมเพศ 7
การตรวจคดกรองดาวนซนโดรม 8
การเจาะเลอดแมเพอหาเศษโครโมโซมของทารก 9
NIPT มความนาเชอถอเพยงใด 11
ซบซบหองแลป 12
มองอดตแลวแลไปขางหนา 13
ขาวกจกรรม 19
3
การตรวจคดกรองกอนคลอด
การตรวจคดกรองกอนคลอดมงประเดนไปทการตรวจตวออนเพอหา
ความบกพรองทางกายวภาคและสรระ หากทราบผลการตรวจกรอง
เรวเทาใดยงด แพทยอาศยการทดสอบตางๆ เชน วดความหนาของ
เนอเยอดวยการอลตราซาวด, การเจาะนาคราเพอตรวจหา
โครโมโซมทผดปกตของทารก, การตรวจหายนกลายพนธเพอหา
ความผดปกตทางพนธกรรม, การเจาะเลอดเพอวดระดบตวบงช
ตางๆ และคนหาความผดปกตของการสรางอโมโกลบน เหลานมา
เปนเครองชวยตดสนใจในการตงครรภหรอยตการตงครรภ
แตเดมการตรวจทารกในครรภนยมการใชเขมเจาะนาคราโดยแทง
ทะลผานมดลก แพทยจะดดนาคราทมเซลรกปะปน แยกเซลรกไป
เพาะเลยงเพอยอมสโครโมโซม นามาจดเรยง นบจานวน ดขนาด
และความสมาเสมอของการตดส การเจาะนาคราจะทาไดเมอ
มารดาตงครรภอยในชวง 17-20 สปดาห ความเสยงของการเจาะ
นาคราทพบนอกจากขนกบความชานาญของแพทยแลว ยงอาจเกด
การตดเชอ, มดลกหดเกรงตว อนเปนสาเหตของการแทงได ตอมา
ไดมการพฒนามาเจาะรกแทน (chorionic villus sampling) โดย
การแทงเขมผานชองคลอดเขาไปทจดตอของสายรกกบถงนาครา
เพอเกบชนสวนของรกมาวเคราะหโครโมโซม การเกบตวอยางแบบ
นสามารถทาไดในอายครรภ 9.5-12.5 สปดาหซงทาใหทราบผล
โครโมโซมเรวกวาเดม แตกลบเพมความเสยงในการแทงสงกวาการ
เจาะนาคราในไตรมาสทสองเสยอก เนองจากการเจาะนาคราม
อตราเสยงตอการแทงบตรประมาณ 1 ใน 350 ราย แพทยจงมกใช
วธตรวจนาคราเฉพาะสตรตงครรภทมความเสยงสงเทานน ไดแก
สตรทตงครรภอายตงแต 35 ปขนไป มประวตการคลอดลกคนกอน
เปนทารกดาวน สตรทตรวจคดกรองเลอดแลวไดผลบวก เปนตน
ภาพแสดงการเจาะนาครา (a) amniocentesis และการเจาะรก (b) chorionic
villus sampling ทมา: https://medicalfoxx.com/chorionic-villus-
sampling.html
นอกจากการตรวจทารกในครรภดวยอลตราซาวดแลว แพทยยง
ตรวจคดกรองจากเลอดของมารดาทอายครรภตางๆกน เชนตรวจ
ระดบสารชวเคมทเปนตวบงช 3-4 ตวมาคานวณหาอตราเสยงการ
ตงครรภทารกปญญาออนหรอดาวนซนโดรม ปจจบนใน
สหรฐอเมรกาวางแนวทางเจาะเลอดตรวจไตรโซมสาหรบดาวนซนโด
รมเปนระเบยบปฏบตในหญงตงครรภ แตในจนตรวจทงดาวนและ
เอดเวดสซนโดรม อนง ไตรโซม (trisomy) คอปรากฏการณท
โครโมโซมคใดคหนงม 3 แทง เกนมาหนงแทง การตรวจหา
โครโมโซมลกทเกนมาคหนงหรอไตรโซม สามารถตรวจหาโครโมโซม
ลกจากเลอดของแมไดดวยเทคนคทางชวโมเลกล ทาใหไมตองเจาะ
นาคราหรอเกบเซลรก (non-invasive prenatal testing, NIPT)
การตรวจกรองโดยการหาระดบตวบงชและการตรวจโครโมโซมม
ความไวและความถกตองแมนยาแตกตางกน ยงมความถกตอง
มากโอกาสทจะกรองมารดาทตงครรภปกตออกไปใหมากทสดยอม
ลดความเสยงการเจาะนาคราไดมาก เนองจากการตรวจเจาะนาครา
มความเสยงมาก แพทยมกหลกเลยงการเจาะนาคราหากไมจาเปน
4
ภาพโครโมโซม 23 คของสตร ทมา: http://www.open.edu
การตรวจคดกรองกอนคลอดเพอใหแพทยทราบลวงหนาวาจะตอง
ทาอยางไรตงแตกอนจนหลงคลอด และรวมวางแผนกบพอแมวา
สมควรจะใหตงครรภตอหรอยต สาหรบพอแมจะไดเตรยมตววาจะ
วางแผนชวตอยางไรทงทางจตวทยา, สงคม, การเงน และปญหา
สขภาพ สาหรบลกทเกดมาผดปกต ไมสามารถชวยเหลอตวเองได
ตลอดชวต ปญหาความบกพรองทางระบบหลอดเลอดและหวใจ
มกเกดควบคกบภาวะดาวน
ใครทมความเสยงควรตรวจเลอด
หญงตงครรภทมอายเกน 35 ป
หญงทเคยตงครรภทารกทมหวใจทางานผดปกต มความ
บกพรองทางพนธกรรม
หญงทมความดนโลหตสง, เบาหวาน, หอบหด, โรค
ภมคมกนทาลายเนอเยอตวเอง (ทเรารจกกนวาโรคพม
พวงนนคอหนงในกลมโรคภมคมกนทาลายเนอเยอ
ตวเอง), โรคลมชก
หญงทมประวตคนในครอบครวมความบกพรองทาง
พนธกรรม
หญงตงครรภแฝด
หญงทมประวตการแทงบตรมาหลายครง การแทงมกเกด
ในอายครรภตากวา 20 สปดาห ประมาณวามโอกาสแทง
บตรรอยละ 10-25 ทงนขนกบอายของแม โอกาสแทงใน
หญงตงครรภเมออายมากจะมมากกวา การแทงตาม
ธรรมชาตในไตรมาสแรกของการตงครรภมกเกดจากทารก
มโครโมโซมทผดปกต โครโมโซมผดปกตนเกดจากไข หรอ
สเปรมไมสมบรณ หรอเกดจากไซโกทแบงเซลทผดปกต
(ไซโกท zygote คอไขทไดรบการผสมแลว และแบงเซล
เจรญเปนตวออนในขนตอไป) อยางไรกตาม การแทงม
สาเหตอนทตองพจารณารวมดวย เชน ลกษณะการใชชวต
การดมสรา สบบหร ระดบของฮอรโมนของแม การตดเชอ
ระหวางการตงครรภ เปนตน
5
ปญญาออนจากดาวนซนโดรม
ภาวะดาวน
Down syndrome
เปนลกษณะทารกทผดปกตทางพนธกรรม คอมโครโมโซมคท 21
เกนมาหนงแทง ทาใหมโครโมโซมคนรวม 3 แทง เราเรยกไตรโซม 21
(trisomy21) โดยปกตคนรามโครโมโซม 23 ค รวม 46 แทง เดกทม
โครโมโซมคท21 เกนมาจะมโครโมโซม 47 แทง เปนผลใหมสมองท
พฒนาชาถงชามากแลวแตรายบคคล โดยเฉลยมไอควไมเกน 50
หรอประมาณเดกอาย 8-9 ปเทานน หากไอควตากวานอาจถงขน
ชวยเหลอตวเองไมได การตงครรภทารกดาวนซนโดรมนพบ 1 ราย
ในมารดาทตงครรภ 800 ราย เกดไดกบทกเชอชาต ทกสถานะทาง
สงคม ทกชวงอายของมารดาแตพบมากในมารดาทอายมากกวา
35 ปขนไป
โครโมโซมคท 21 ของเดกปญญาออนมเพมขนมาหนงแทง
ทมา: www.emaze.com
ลกษณะใบหนาของเดกภาวะดาวนซนโดรม
ทมา: http://www.whatsonweibo.com/china-end-syndrome/
ลกษณะใบหนาของเดกปญญาออนคอนขางคลายคลงกน คอ เดก
จะมใบหนาคอนขางแบนและกวาง ไมมดงจมก มชองระหวาง
นยนตากวาง ดวงตาเรยว หางตาเฉยงขน มชองปากทเลกแตลน
ใหญทาใหพดไมชด มลาคอสน รางกายไมมกลามเนอ เสนลายมอ
นอย มหวแมเทาใหญและแยกหางจากนวอน เดกทมภาวะดาวนมก
เกดมาพรอมกบภาวะหวใจผดปกต ตอมธยรอยดทางานตาผดปกต
ตอมธยรอยดควบคมการเจรญเตบโตและกจกรรมตางๆเมอผดปกต
สงผลใหเดกไมสงและเสยงกบการเปนโรคอวน นอกจากนยงมการ
ไดยน การมองเหนจากดมาก
ท าไมจงเกดความผดปกตมโครโมโซมเพมมาได
โดยปกตเซลสบพนธประกอบดวยนวเคลยสตดสเขมลอยอยกลาง
เซล นวเคลยสนคอกลมของสายดเอนเอทเปนสารพนธกรรม จด
เรยงลาดบ เมอจะสรางเซลสบพนธจะตองมการลดจานวน
โครโมโซมลงครงหนงกอนโดยการแบงเซลสองครง เพอวาเมอไขกบ
สเปรมผสมกนเปนตวออนแลว ตวออนจะมจานวนโครโมโซมเทา
เดม คอแทงหนงมาจากพอและแทงหนงมาจากแม
กระบวนการแบงเซลลดโครโมโซมอาจมความผดพลาดเกดขนคอ
ไมไดลดจานวนโครโมโซมคท 21 ซงอาจผดพลาดทเซลสบพนธของ
พอหรอเซลสบพนธของแมกได แตโดยสวนใหญรอยละ 80 นน
6
ผดพลาดทเซลแม ยงแมมอาย โอกาสทมการแบงเซลแบบลด
จ านวนโครโมโซมผดปกตยงมมาก
นอกจากนยงมทารกดาวนรอยละ 5 ทมสาเหตมาจากโครโมโซม
เคลอนมาอยผดท (translocation) โดยทโครโมโซมคท 14 มสวน
ของโครโมโซมคท 21 แปะตด ทารกดาวนซนโดรมบางรายพบวา
บางเซลมโครโมโซม 46 แทงตามปกต แตบางเซลมโครโมโซม 47
แทงกม ลกษณะแบบนเรยกโมเซอค (mosaic) กรณแบบนพบเพยง
รอยละ 1 เทานน
สวนของโครโมโซมคท 21 ทเคลอนไปอยบนโครโมโซมคท 14 อกหนงสาเหต
ของภาวะดาวนซนโดรม
ทมา: http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-
down-syndrome.aspx
นอกจากไตรโซม 21แลว แพทยยงใหความสาคญกบโครโมโซมคท
13 และ 18 ดวย ภาวะพาทซนโดรม หรอ Patau syndrome,
Patau D เกดจากทารกมโครโมโซมคท 13 เกนมาหนงแทง รวมเปน
3 แทง มสาเหตการเกดจากความบกพรองของเซลสบพนธใน
ขนตอนการแบงเซลเพอลดจานวนโครโมโซมทานองเดยวกบการเกด
ไตรโซม 21 การเกดพาทซนโดรมนพบ 1 ในมารดาทตงครรภ
10,000 ราย เฉลยอาย 31 ป ตวออนจะมพฒนาการบกพรองตาม
แนวแกนกลางลาตว ทารกทเกดมาจงมศรษะเลกหลม สมองไมโต
อวยวะภายในเชนหวใจ ไต บกพรองแตกาเนด ตาบอด หเลอนตา
ปากแหวงเพดานโหว องมอองเทาผดปกต มนวเกน
ตวอยางภาพทารกภาวะพาทซนโดรม
ทมา: www.emaze.com
ไตรโซม 18 หรอ เอดเวดสซนโดรม (Edwards syndrome)
เปนอาการผดปกตของทารกทมโครโมโซมคท 18 เกนมาหนงแทง
มกเกดกบทารกเพศหญง เดกมกเสยชวตตงแตอยในครรภ ม
โอกาสพบ 1 ใน 5,000 รายของทารกทคลอดออกมา เมอคลอดแลว
รอยละ 92.5 มชวตอยไมเกนหนงป ลกษณะของทารกเอดเวดสซน
โดรมมศรษะเลก คางหลบเพราะกรามสน ปากแหวงเพดานโหว
สมองไมพฒนาถงขนปญญาออนรนแรง มหวใจบกพรองมาแต
กาเนด กระดกและขอผดปกตทาใหมอเทาแป นวตดกน
ลกษณะทารกไตรโซม18 ทเกดภาวะเอดเวดสซนโดรม
ทมา: pinterest
7
มนษยมโครโมโซม 23 ค เปนโครโมโซมทไมเกยวของกบการกาหนด
เพศ (autosome) จานวน 22 ค มโครโมโซมทเกยวของกบการ
กาหนดเพศ (sex chromosome) คเดยว โครโมโซมของเพศหญงม
ลกษณะเหมอนกนเรยกเปน โครโมโซม XX สวนโครโมโซมเพศชายม
ลกษณะและขนาดทตางกนเรยก โครโมโซม XY โรคทเกดขนบน
โครโมโซมเพศมทงทเกดในเพศชายและหญง แตมบางลกษณะท
พบมากในเพศหนง เชน ตาบอดส, ศรษะลาน, ภาวะขาดเอนไซม
G6PD ผชายมโอกาสพบขอบกพรองสงกวาหากมความผดปกตบน
โครโมโมโซม X เพราะมโครโมโซมชนดX เพยงแทงเดยว ตาบอดส
มกเกดขนกบบรษมากกวาสตร บรษพบไดรอยละ 8 แตในสตรพบ
เพยงรอยละ 0.4 ภาวะตาบอดสไมสามารถรกษาได มกแยกความ
แตกตางภายในคสแดง-เขยว และ ภายในคสเหลอง-นาเงนไมออก
แผนชารตทดสอบตาบอดส
ทมา: http://haamor.com/th/ตาบอดส/
เทอเนอรซนโดรม (Turner syndrome)
เดกหญงทมกลามเนอลาคอแผกวางจากสาเหตโครโมโซม X หายไปหนงแทง
ทมา: https://online.epocrates.com/diseases/1106/Turner-syndrome
เทอเนอรซนโดรม (Turner syndrome) เกดในเพศหญง เปนภาวะท
โครโมโซม X หายไปหนงแทง (46, X) ทาใหเดกหญงแคระแกรน ไม
มการเจรญพนธเมอโตเปนสาวเนองจากรงไขไมทางาน ไมม
ประจาเดอนและเปนหมน มกลามเนอขางลาคอแผออกกวาง เกอบ
ครงหนงของทารกมหวใจบกพรองมาแตกาเนด
ไคลนเฟลเตอรซนโดรม (Klinefelter syndrome) เปนภาวะ
บกพรองทพบในเพศชายเพราะมโครโมโซม X เกนมา 1-2 แทง (47,
XXY หรอ 48, XXXY) จงมลกษณะของสตรมาก สรางฮอรโมนเทส
โตสเตอโรน (ฮอรโมนเพศชาย) นอยผดปกต รปรางสง มหนาอก
ผวพรรณละเอยด ไมมขน อณฑะเลก เปนหมนเพราะไมสรางอสจ
ภาพโครโมโซมของชายทเปนไคลนเฟลเตอรซนโดรมทมFครโมโซม X เกนมา
หนงแทง ทมา: http://www.iflscience.com/health-and-medicine/klinefelter-s-
syndrome-being-unable-produce-testosterone-has-serious/
ทรปเปลเอกซซนโดรม (triple X syndrome) เกดในเพศหญงทม
โครโมโซม X เกนมาหนงแทง (47, XXX) พบได 1 ใน 1,000 ของ
ทารกเพศหญง เมอเปนผ ใหญจะดไมแตกตางจากปกตมากนก ม
สวนสงทสงกวาปกตเลกนอย กลามเนอไมแขงแรง มพฒนาการ
ทางการพดชา สามารถมลกได
ดบเบลวายซนโดรม (double Y syndrome) พบในชายทม
โครโมโซม Y เกนมา 1 แทง (47, XYY) ชายทมโครโมโซมแบบน
เรยก ซปเปอรเมล เพราะมรปรางสงใหญมากกวา 180 ซม.ขนไป ม
พฒนาการชากวาเดกปกตทงการเดน การพด มอารมณกาวราว
กลามเนอไมแขงแรง สตปญญาตากวาปกต มการเจรญพนธปกต
พบได 1 ใน 1,000 ของทารกเพศชาย
8
การตรวจคดกรองดาวนซนโดรม
การเจาะนาคราเพอตรวจโครโมโซมทผดปกตของทารกเปนวธทด
ทสด อายครรภทเหมาะสมกบการตรวจนาคราคอ 17-20 สปดาห
แตการเจาะนาครามความเสยงตอการแทงบตร 1 ใน 350 ราย
แพทยจงมกทาเฉพาะในแมทมความเสยงตอการตงครรภดาวนซน
โดรมสงเทานน การตรวจกรองดวยการเจาะเลอดแมเปนทางเลอก
ทางหนง หากผลการตรวจกรองระบวามความเสยงตอการตงครรภ
ทารกดาวน การเจาะนาคราตรวจโครโมโซมจงใชเปนทางเลอก
สดทายเพอยนยน การตรวจคดกรองดวยการเจาะเลอดแมสามารถ
แบงไดเปนสองชนด คอตรวจคดกรองโดยการหาระดบตวบงชใน
เลอดแม 3-4 ชนดมาเปรยบเทยบ (triple and quadruple
screening) และตรวจคดกรองโดยการวเคราะหเศษชนโครโมโซม
ของทารกทปะปนอยในเลอดแม (NIPT) ในทนจะกลาวถงวธแรก
สวนการตรวจคดกรองชนโครโมโซมของทารกในเลอดแมจะไดแยก
กลาวถงตอไป
การเจาะเลอดแมเพอตรวจสารชวเคมทเปนตวบงชในขณะตงครรภ
ชวงไตรมาสแรกรวมกบการตรวจอลตราซาวดเพอวดความหนาของ
ผวหนงบรเวณตนคอทารกในครรภ เปนวธทมประสทธภาพสง
สามารถคดกรองทารกดาวนไดถงรอยละ 85-90 ทงยงเปนวธท
สดวกรวดเรว คาใชจายไมสง แตมขอจากดทตรวจไดเฉพาะอาย
ครรภ 10-14 สปดาหเทานน หากเลยชวงเวลาดงกลาวจะมการ
ตรวจอกชนดหนงทเรยกวาการตรวจคดกรองทรบเปล triple
screening เปนการตรวจคดกรองในชวงการตงครรภไตรมาสทสอง
(อายครรภ 14-18 สปดาห) การตรวจคดกรองแบบทรปเปลมความ
ไวเพยงรอยละ 65-70 เทานน
ตวบงชทแพทยเลอกตรวจในยคแรกๆคอ เบตา-เอชซจ (b-hCG),
อลฟาฟโตโปรตน (AFP) และเอสตรออล (estriol) แพทยจะนาระดบ
ของตวบงชทงสามตวมาเปรยบเทยบกบการใชอลตราซาวดวดขนาด
ของความหนาผวหนงตนคอ และอายครรภ เพอประเมนความเสยง
ของการตงครรภทารกดาวน หากพบวามความเสยงสงกวา 1:200
แพทยจะแนะนาใหเจาะนาคราเพอตรวจโครโมโซม ตวบงชสาม
ชนดนมความไวรอยละ 65-70 และมผลบวกลวงรอยละ 5
หมายความวาสามารถตรวจพบทารกดาวนได 65-70 ราย จาก
ทารกดาวน 100 ราย และรายงานผลทารกปกตเปนทารกดาวน 5
รายใน 100 ราย ตอมามการนาตวบงชอนๆเขามาชวยเปน 4 ตว
บางก 5 ตว คอเพมแปบ-เอ (PAPP-A) และอนฮบน-เอ (inhibin-A)
เขามา การเพมชนดของตวบงชชวยทาใหความไวในการตรวจหา
ทารกดาวนเพมมากขน แตในขณะเดยวกนกเพมผลบวกลวงดวย
การแปลผลการตรวจกรอง หากผลการคานวณแลวพบวามารดาม
ความเสยงตอการตงครรภทารกดาวนสงกวา 1:200 ณ เวลาทเจาะ
เลอด หมายความวามารดามความเสยงเทากบแมทมอายมากกวา
35 ป (แมวาจะเปนครรภสาวทแมมอายตากวา 35 ปกตาม) การ
ตรวจคดกรองทใหผลบวกนไมไดหมายความวาเปนการตงครรภ
ทารกดาวน แตหมายถงมความเสยงตอการตงครรภทารกดาวนสง
กวาคณแมทวไป หากผลการตรวจกรองรายงานวาเปนผลลบ
หมายความวาผลการตรวจปกต คณแมมความเสยงตอการเกด
ทารกดาวนตากวา 1:200 ซงถอวามความเสยงนอยไมจาเปนตอง
เจาะตรวจนาคราเพราะอาจไมคมกบความเสยงของการแทงจาก
การเจาะนาครา พงระลกวา การตรวจกรองทใหผลลบ ไมได
หมายความวาทารกไมมอกาสเปนดาวน เพยงแตระบวามโอกาส
เกดนอยมาก
การตรวจคดกรองทารกดาวนดวยการตรวจสารชวเคมในเลอด
ในชวงไตรมาสท 1-2 รวมกบการตรวจอลตราซาวดพบวา การ
ตงครรภเมอมอายมากมความเสยงตอการเกดทารกดาวนสงกวา
การตงครรภเมออายนอย แมทตงครรภเมออายตากวา 25 ป ม
โอกาสใหผลการคดกรองเปนบวก 1 ใน 50 เปรยบเทยบกบแมทม
อาย 30-34 ป และ 35-39 ป ทมโอกาสใหผลบวก 1 ใน 25 และ 1
ใน 9 ตามลาดบ ยงมอายขณะตงครรภ 40-44 ป จะมโอกาสให
ผลบวกสงถง 1 ใน 3 ( พบ 1 ราย จากแมทตงครรภ 3 ราย)
9
การเจาะเลอดแมเพอหาเศษโครโมโซมของ
ทารก
เมอตวออนฝงตวกบมดลก จะมการสรางเยอบางเปนถงหมตวออน
ไว ถงนเรยกถงนาครา ตวออนจะพฒนาเปนตวทารกและมสายรก
เกาะกบผนงมดลกเพอทารกจะไดรบอาหารและออกซเจน และ
ขบถายของเสยจากรางกายทารกออกไปผานทางรก กวาทตว
ออนจะพฒนาขนจนเปนตว มการแบงเซล สรางเนอเยอ จนมเซล
ปะปนออกมาในนาคราและมาอยในสายรกไดมากพอทจะเจาะไป
เพาะเลยงและตรวจโครโมโซมไดตองมอายครรภไมนอยกวา 12
สปดาห นอกจากเซลแลวยงพบวามเศษโครโมโซมทมาจากเซลท
หมดอายถกยอยสลายปะปนเขามาในกระแสเลอดของแมผานทาง
รกดวย
NIPT non-invasive prenatal test
เมอความกาวหนาทางการตรวจอณชววทยามมากขน ประกอบกบ
ฐานขอมลลาดบเบสบนโครโมโซมของมนษยมพรอมแลว การตรวจ
ดเอนเอของเศษชนโครโมโซมทมปะปนในเลอดแมจงเปนสงททาได
ไมยากอกตอไป เมอเจาะเลอดแมมาแลว นกวทยาศาสตรจะเตรยม
เลอดอยางระมดระวง โดยใชแรงเหวยงแยกเอาเมดเลอดออกใหมาก
ทสดแลวนาสวนนาเหลองไปสกดแยกดเอนเอ นาไปเพมจานวนชน
ดเอนเอดวยหลกการพซอาร (polymerase chain reaction, PCR)
ดเอนเอทเพมจานวนนมปนกนทงของแมและของลก และเปนชนด
เอนเอทมาจากสวนตางๆของโครโมโซมเสมอนเปนตวจกซอวจานวน
มากมาย คอมพวเตอรจะอานลาดบเบส(รหสชวต)ของดเอนเอแต
ละชน ระบบประมวลผลจะรวบรวมลาดบเบสแตละชนดเอนเอมา
รอยเรยงเสมอนการตอจกซอวทงหมดแยกเปนทละโครโมโซม อาน
และคดแยกดเอนเอทมาจากแมและลกออกจากกนแยก โดยวธนทา
ใหไดขอมลทเปนรายละเอยดของโครโมโซมลก เมอเปรยบเทยบกบ
ฐานขอมลโครโมโซมของมนษยทาใหทราบวาโครโมโซมแทงใดม
แหวงหายไปหรอมสวนทเกนมา ลกษณะการเกนมามทงเกนมาบาง
สวนบนแทงโครโมโซม และเกนมาทงแทงกม โครโมโซมแทงไหน
ขาดหายไปบางสวนหรอขาดหายไปทงแทง นอกจากนยงสามารถ
แยกไดวาเปนการตงครรภเดยวหรอตงครรภแฝด สาหรบการตรวจ
NIPT เพอคนหาภาวะบกพรองทางสมองแพทยจะใหความสนใจกบ
5 โครโมโซมเปนพเศษ ไดแก คท 13, 18, 21, X และ Y นอกจากจะ
ทราบเพศของทารกแลว ยงทราบความผดปกตอนๆของโครโมโซม
เพศได เชน turner syndrome, triple X, double Y เปนตน
การตรวจโครโมโซมของลกจากเลอดแมนมความไวสงถงรอยละ 99
สงกวาการตรวจเลอดเพอหาสารชวเคมซงมความไวรอยละ 65-70
ชวยกรองแมทมความเสยงตาออกไปไมตองเจาะนาคราเพอตรวจ
ยนยนไดเปนจานวนมาก หากผลการตรวจ NIPT เปนผลบวก
แพทยแนะน าใหเจาะน าคร าเพอยนยนผล หากผลการตรวจ
เปนผลลบแสดงวามความเสยงต าตอการตงครรภดาวนซนโดรม
และภาวะไตรโซมอนๆ แพทยจะใชการตรวจตดตามการ
เจรญเตบโตและความผดปกตตางๆของทารกดวยอลตราซาวด
นอกจากการอานลาดบเบสดวยการสแกนทกโครโมโซมขางตนจาก
เศษชนดเอนเอหลายลานชนในเลอดของแมแลว ยงมเทคนคทาง
หองปฏบตการทนามาใชกนไดแก การสแกนอานลาดบเบสเฉพาะ
บางชวงโครโมโซมและการเลอกสแกนเพอศกษาเฉพาะ 5 โครโมโซม
(เฉพาะคท 13, 18, 21, X, Y) เทานน เรยกวา digital analysis of
selective region (DANSR) โดยวธนจะมการเพมจานวนชนดเอน
เอเฉพาะชวงทสนใจ และนาไปเปรยบเทยบลาดบเบสหรอ
เปรยบเทยบทงชดยนโดยการประมวลผลและจดกลมดวยโปรแกรม
คานวณทออกแบบไว ทางวชาการเรยกการประมวลผลและจดกลม
แบบจาเพาะนวาอลกอรทม (algorithm) อกเทคนคหนงทนยม
นามาใชคอการคนหาชนดเอนเอทปรากฏบนโครโมโซมทสนใจเพยง
5 ชนด เขาจะเลอกตวตดตามเพอคนหาชนดเอนเอเหลานน โดยท
ตวตดตามนมความแตกตางเพยงเบสตาแหนงเดยว จงเรยกเทคนค
นวาสนป (SNP, single nucleotide polymorphism) หนง
10
โครโมโซมสามารถกาหนดตวตดตามหลายๆตาแหนงได การตด
ฉลากบนตวตดตามจะชวยใหแยกดเอนเอของแมและของทารกออก
จากกน เมอไดชนดเอนเอออกมาแลวจงนาไปอานลาดบเบส และ
คานวณอตราสวนของแตละตาแหนงเปรยบเทยบระหวางของ
มารดากบทารก แมวาเทคนคตางๆเหลานพบวามความไวไม
แตกตางกน แตประโยชนทจะไดไมเทากน บางเทคนคใชตรวจกรณ
ตงครรภแฝดไมได บางเทคนคตรวจครรภแฝดชนดทปฏสนธจากไข
ใบเดยวเทานน บางเทคนคเหมาะกบการตรวจตวออนในจานผสม
เทยมกอนยายฝากกลบเขามดลกได บางเทคนคไมไดบอกความ
ผดปกตทเกดขนจากการขาดแหวงหรอมชวงของโครโมโซมทซาซอน
ขนมา บางเทคนคมความไวสงกบการตรวจภาวะดาวนจากไตรโซม
21 แตประสทธภาพลดลงเปนอยางมากกบโครโมโซมคอนๆ เปน
ตน
นฟต Nifty Non-Invasive Fetal TrisomY
การตรวจโครโมโซมทารกจากเลอดแม (NIPT) อาศยการเพมจานวน
ชนดเอนเอ การตรวจโครโมโซมทเพมจานวนชนดเอนเอมสองวธ
ไดแก การเพมจานวนดเอนเอทกโครโมโซม และการเพมจานวนชนด
เอนเอเฉพาะ 5 โครโมโซมทสนใจ (คท 13, 18, 21, X และ Y)
วธการของ Nifty เปนการตรวจทกโครโมโซมโดยเทคนค MPSS,
massively parallel shortgun sequencing มผลการตรวจ 5
โครโมโซมทสนใจถกตองสงถงรอยละ 99 นอกจากโครโมโซมทงหา
แลว ยงสามารถบอกถงความผดปกตทโครโมโซมอนๆอยางคราวๆ
เชน ลกษณะแหวงหายในบรเวณนอกยน (sub-chromosomal
deletion) ลกษณะซาซอนเกนมาบนโครโมโซม (sub-duplication)
ประโยชนของการสแกนทกโครโมโซมทาใหทราบความผดปกตท
นอกเหนอจากโครโมโซมหาคทสนใจชวยใหพอแมสามารถเลอกตว
ออนทสมบรณทสดเมอตงครรภดวยการผสมเทยม
จดเดนอกประการของนฟตคอ การเปรยบเทยบลาดบดเอนเอบน
ฐานขอมลขนาดใหญ โดยเฉพาะฐานขอมลของคนเอเชย นฟตม
ฐานขอมลของคนไทยกวาหมนรายทเคยตรวจมากอนหนา ยงม
จานวนฐานขอมลของคนในชาตนนและคนจนทมเชอสายใกลกนยง
ชวยใหการวเคราะหมความถกตองมากยงขน ปจจบนทวโลกม
ผตรวจดวยเทคนคของนฟตแลวประมาณ 1 ลานราย ปญหาตางๆ
ไดรบการแกไขเพอใหมความถกตองและแมนยาเปนทเชอถอได
การตรวจ NIPT มผลถกตองมากเพยงใด
ในการวเคราะหทางหองปฏบตการมศพทอย 2-3 คา คอความไว
(sensitivity) ความจาเพาะ (specificity) มหนวยเปนรอยละ ความ
ไวใชแสดงความสามารถทจะตรวจพบความผดปกตทางพนธกรรม
หากทารกรายนนผดปกตจรง สวนความจาเพาะใชแสดง
ความสามารถในการคดกรองทารกปกต หากผลการวเคราะห
รายงานวาทารกปกต (ผลการวเคราะหเปนลบ) แตคลอดทารก
ผดปกตออกมา เราเรยกผลนนวาเปนผลลบลวง ในทางกลบกนหาก
ผลการวเคราะหรายงานเปนผลบวกแตทารกปกตด เราเรยกวา
ผลบวกลวง ยงไมมวธการวเคราะหใดในโลกทถกตอง ไมมผลการ
ทดสอบทไมผดพลาดแมจะใชอางองเปนวธมาตรฐานเชนการเจาะ
นาครามาตรวจโครโมโซมกตาม
การตรวจ NIPT มความผดพลาดไดเนองจากดเอนเอของลกทปะปน
มาในเลอดแมนนมตนกาเนดมาจาก 3 แหลงคอ จากเซลรางกาย
ของทารกเอง จากสวนของรก และจากแม
1. สาเหตจากทารก เชน ลกษณะผดปกตทมาจากการตงครรภแฝด
มทารกคนหนงแทงตงแตไตรมาสแรก (เรยกภาวะเชนนวา
vanishing twin) โครโมโซมของทารกทแทงไปยงหลงเหลออยใน
เลอดของแมทาใหการทดสอบผดพลาด อกลกษณะทพบคอทารกม
โครโมโซม 2 แบบ บางเซลมโครโมโซมเหมอนปกต แตบางเซลม
โครโมโซมผดปกต เชน โครโมโซมเพศ 45, XO/46, XX ทางวชาการ
เรยกโครโมโซมสองแบบวาเปนรอยดาง mosaicism
2. สาเหตจากเซลรก ลกษณะ confined placental mosaicism,
เปนลกษณะทรกมเซลสองแบบ บางเซลมโครโมโซมปกต แตบางเซล
มโครโมโซมคเดยวกนนนผดปกต
3. สาเหตจากมารดา เชน มโครโมโซมผดปกตแตไมแสดงออกหรอ
อยในภาวะเปนรอยดาง แมทมะเรงกอตวในระหวางการตงครรภ
11
(maternal malignancy) มกใหผลบวกลวง พบวาโครโมโซมคท 13
และ/หรอ คท18 และ/หรอ คท 21 และ/หรอ โครโมโซม X ม
โครโมโซมเกนมา 1 แทง (trisomy) บางครงโครโมโซมหายไป 1
แทง (monosomy) โดยตรวจพบวามารดาเปนมะเรงภายหลงการ
ตรวจ NIPT ไปแลวระยะหนง
สาหรบผลลบลวงของ NIPT นนมรายงานวา สาเหตหนงคอดเอนเอ
ของตวออนหลดออกมาในกระแสเลอดนอยเกน นอยกวาดเอนเอ
ของแม ทาใหโปรแกรมคอมพวเตอรประมวลผลผดพลาดอานดเอน
เอของแม (Smith et al, 2014) มกพบวาแมทมนาหนกมากมกพบ
ปรมาณดเอนเออสระในเลอดนอยกวาแมทมนาหนกตามเกณฑ
อาจมสาเหตจากดเอนเอของแมในเลอดมมากขน หรอมปรมาตร
ของเลอดสงขนตามนาหนกตวทาใหดเอนเอของลกเจอจางลงไป
อายครรภกมสวนสาคญ พบวายงมอายครรภมากขน จะมดเอนเอ
จากลกปะปนเขามาในกระแสเลอดของแมมากขน อายครรภตงแต
10 สปดาหขนไปเปนอายครรภทเหมาะสมเพราะมดเอนเอของลก
มากพอ การตรวจดวยอลตราซาวดเพอใหทราบอายครรภทแนนอน
กอนเจาะเลอดแมจงมความสาคญเปนอยางยง
เอกสารอางอง:
Meagan Smith, Kimberly M. Lewis, Alexandrea Holmes, and Jeannie
Visootsak. 2014. A Case of False Negative NIPT for Down Syndrome-
Lessons Learned. Case Reports in Genetics. Vol. 2014, Article ID
823504,
NIPT มความนาเชอถอมากเพยงใด
จากผลการเกบขอมลระหวางเดอนมกราคม 2554-สงหาคม 2556
เจาะเลอดมารดาตงครรภจานวน 146,958 ราย นามาตรวจ
วเคราะหดวย nifty ซงเปนการสแกนทกชวงทกโครโมโซม (MPSS)
เพอประเมนความไวในการตรวจจบไตรโซม 3 แบบ คอ T21, T18
และ T13 พบวามความไวรอยละ 99.17, 98.24 และ 100
ตามลาดบ และมความจาเพาะสงถงรอยละ 99.95 ดงตารางท 1
เปาหมาย ผลบวก ผลบวกลวง
ความไว (รอยละ)
ความจาเพาะ (รอยละ)
คาทานายผลบวก (รอยละ)
คาทานายผลลบ
(รอยละ)
T21 720 61 99.17 99.95 92.19 99.99 T18 167 51 98.24 99.95 76.61 100 T13 22 45 100 99.96 32.84 100 T21 + T18 + T13 909 157 99.02 99.86 85.27 99.99
ตารางท 1 ผลการตรวจ NIPT ดวยการอานลาดบเบสทกโครโมโซม (Nifty)
ดดแปลงจาก Zhang, et al., Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015; 45:530–
538.
Stokowski และคณะ ศกษาหญงตงครรภจานวน 647 ราย จากศนย
ในสวเดน สหราชอาณาจกรและสหรฐอเมรกา เมอนามาตรวจ
วเคราะหดวยการสแกนเฉพาะโครโมโซมเปาหมาย 5 คบางตาแหนง
(DANSR) พบวามความไวในการตรวจจบ T21 รอยละ 99.1
(107/108) , T18 รอยละ 96.7 (29/30) และ T13 รอยละ 100
(12/12) และมความจาเพาะรอยละ 100 แตเมอประมวลเขากบ
ขอมลทงหมดทเคยมรายงานแลว สรปวา จากหญงตงครรภจานวน
23,000 ราย โดยเทคนค DANSR สามารถตรวจพบไตรโซมทงสาม
ชนดคอ T21 รอยละ 99, T18 รอยละ 97 และ T13 รอยละ 94 ม
ความจาเพาะรอยละ 99.9 จากผลการศกษานสะทอนใหเหนวาเทคนคทางอณชววทยามความไวและละเอยดออน ผลการทดลอง
แปรตามหองปฏบตการททดสอบ และจ านวนตวอยางเลอดทสงเขา
มา ความถกตองแมนย าไมไดขนกบหลกการหรอเทคนคเพยง
ประการเดยว แตยงขนกบหองปฏบตการ ความช าชองของผทดสอบ
และดเหมอนวาจะส าคญยงกวาเทคนคเสยดวยซ า
12
จากการศกษาหญงมครรภจานวน 1,051 ราย (Pergament, et
al.,2014) เมอวเคราะหเฉพาะโครโมโซมดวยหลกการ SNP พบวาม
ความไวในการตรวจจบ T21 รอยละ 100 (58/58 ราย), T18 รอยละ
96 (24/25 ราย), T13 รอยละ 100 (12/12 ราย) , โครโมโซม X แทง
เดยว (Monosomy X) รอยละ 90 (9/10 ราย) และ Presence of Y
รอยละ 100 มความจาเพาะตอ การตรวจ T21, T18, T13,
monosomy X และ presence of Y รอยละ 99.9, 100, 99.9, 100
และ 99.9 ตามลาดบ
เอกสารอางอง:
Pergament, E., Cuckle, H., Zimmermann, B., Banjevic, M., Sigurjonsson, S., Ryan, A., Hall, M.P., Dodd, M., Lacroute, P., Stosic, M., Chopra, N., Hunkapiller, N., Prosen, D.E., McAdoo, S., Demko, Z., Siddiqui, A., Hill, M., Rabinowitz, M. 2014. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet. Gynecol. 124:210-218.
Stokowski R., Wang, E., White K., Batey A., Jacobsson B., Brar H., Balanarasimha M., Hollemon D., Sparks A., Nicolaides K. and Musci T.J. 2015. Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenatal Daiag. 35:1243-1246.
Zhang, H., Gao Y., Jiang, F., Fu, M., Yuan, Y., Guo, Y., Zhu, Z., Lin, M., Liu, Q., Tian, Z., Zhang, H., Chen, F., Lau, K.K., Zhao, L., Yi, X., Yin, Y., Wang, W. 2015. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 45: 530–538.
“เลอดแมทเจาะแลวมฮโมไลซสตรวจ nifty ไดไหมคะ”
ใหพจารณาดงนวาหากเมดเลอดแดงมการแตก โอกาสทเมดเลอด
ขาว (แมจะแขงแรงกวา) จะแตกกมไดเชนกน ในขนตอนการเตรยม
ตวอยางกอนการวเคราะหมการปนแยกเมดเลอดขาวของแมออก
สองครง เพอใหมนใจวาจะไดพลาสมาทมดเอนเอของลก และมด
เอนเอของแมปะปนมานอยทสด หากเมดเลอดขาวของแมแตก จะม
ดเอนเอของแมปะปนออกมามากกวาปกตซง ไมสามารถแยกออก
จากดเอนเอของลก เมอนาไปเพมจานวนชนดเอนเอจงมดเอนเอ
ของแมสงกวาปกตเกดเปนแบคกราวนดอานผลไมได (high
maternal background) ดงนนในการสงเลอดเพอตรวจ nifty จง
ควรปฏบตตามขอแนะนาโดยเครงครด
เจาะเลอด 10 ซซ ถายลงใน Streck tube
(Streck’s cell free DNA BCT) หามใชหลอดชนด
อน พลกกลบหลอดใหเขากนอยางเบามอเพอใหสารกน
เลอดแขงตวผสมเขากบเลอดเปนเนอเดยว สงหลอดใหถงมอหองปฏบตการ ภายใน 72 ช วโมง
อาจน าสงสงตรวจแชเยน แต หามแชแขงเดดขาด ระวงภาชนะหบหอไมใหถกแสงแดดโดยตรง อณหภมทเหมาะสมของการจดสงอยในชวง 6-35 ๐ซ
13
ดร.นลวรรณ เพชระบรณน อดตประธานและผกอตงกรงเทพอารไอเอ
มองอดตแลวแลไปขางหนา กบยางกาวของกรงเทพอารไอเอ ป 2525 ยคทคนไทยเรมตนตวกบสขภาพ เรมรจกอนตรายของ
ไวรสตบอกเสบชนดบและเรมตนตวในการรบวคซน แตกลบไมมท
รองรบการตรวจภมคมกนภายหลงการฉดวคซนไปแลว ในขณะท
โรงพยาบาลของรฐในขณะนนมผ ปวยเตมมอและเนนการรกษา
มากกวาเวชศาสตรเชงปองกน สวนโรงพยาบาลเอกชนมคาใชจาย
ทสงมากเกนกวาสามญชนจะเขาถงได ซงดร.นลวรรณ เพชระ
บรณน นกวจยประจาศนยวจยคณะแพทยศาสตรรามาธบดเหน
ชองทางธรกจบรการสขภาพแบบน การใหบรการตรวจเลอดโดย
หองปฏบตการทตรวจวเคราะหโดยนกเทคนคการแพทยเปน
ทางเลอกใหมสาหรบธรกจสขภาพของคนไทย ภายในหองเชาเลกๆ
ขางบนไดในตกออจอเหลยง ถนนพระรามส มพนกงานคอนก
เทคนคการแพทยคนเดยวชอนลวรรณ เพชระบรณน จากงานบน
โตะเลกๆในวนท 1 กนยายน พ.ศ. 2525 คอจดเรมตนของธรกจน
ดร.นลวรรณ เพชระบรณน เกดเมอวนท 1 กนยายน พ.ศ.2492 ท
จงหวดเพชรบรณ สาเรจชนมธยมศกษาตอนปลายจากโรงเรยน
ศกษานาร สอบไดตด 1 ใน 50 ของนกเรยนทงประเทศตาม
มาตรฐานวดผลกลางในสมยนน และเขาศกษาตอในคณะเทคนค
การแพทย มหาวทยาลยมหดล จนสาเรจการศกษาในป 2514 เมอ
สาเรจการศกษาแลวบรรจเขารบราชการในคณะแพทยศาสตร
รามาธบด มหาวทยาลยมหดล และลาออกจากราชการมาเรยนร
จนเปนนกธรกจเตมตว อาศยประสพการณและเรยนตอยอดจน
สาเรจการศกษาปรญญาโทและปรญญาเอกในสาขาการจดการทาง
ชววทยาศาสตรจากประเทศสหรฐอเมรกา ไดรบการแตงตงใหเขา
ดารงตาแหนงสมาชกวฒสภาประเภทสรรหาถงสองสมย (ป 2551-
57) ดร.นลวรรณ เพชระบรณนถงแกกรรมโดยโรคหวใจลมเหลวเมอ
วนท 14 กมภาพนธ พ.ศ. 2559 ธรกจของกลมกรงเทพอารไอเอสง
ตอมาสทายาทรนทสอง ไดแก นายฐตยต พชญโยธน และดร.นปทม
พชญโยธน โดยมนายทศพล พชญโยธน เปนประธานเจาหนาท
บรหาร และกรรมการผจดการใหญ
เทคนคทใชในการตรวจวเคราะหทางหองปฏบตการในยคแรกใช
หลกการทางเรดโออมมโนแอสเซ (radioimmunoassay, RIA) นน
เปนทมาของชอกรงเทพอารไอเอ หรอ Bangkok RIA ซงสอถง
ภาพลกษณของหองปฏบตการทใชเทคโนโลยการตรวจวเคราะหท
ทนสมย มความไวและประสทธภาพสงสดในสมยนน แมเวลาจะ
ผานไปเทคโนโลยนจะลาสมยและมเทคโนโลยใหมๆ เขามาแทนท
แตเรากยงคงรกษาชอของ RIA ไวเพอเลาเรองราวจดเรมตนของเรา
ความกาวหนาของงานบรการเจรญเตบโตมาตามลาดบ จากนก
เทคนคการแพทยเพยงหนงทานขยายมาเปนหองแลปทมคนทางาน
หลายสบคนในเวลาไมกป มการแบงงานเปนแผนกวเคราะห แผนก
ธรการ แผนกบรการรบสงตวอยาง มการจดพนกงานออกไปรบสง
สงตรวจจากโรงพยาบาลและคลนคทวกรงเทพฯ จนตองออกมาเชา
พนทสานกงานในซอยทวมตร ถนนรชดาภเษกเพอทางาน และ
กอสรางตกกรงเทพอารไอเอ เปนตกสชนบนเนอท 2 งานในซอยสนธ
14
วฒนา ถนนลาดพราว เปดเปนททาการแหงใหมตงแตป 2535 ใน
วาระทฉลองครบรอบ 10 ป
ภาพพธเปดอาคารอานวยการ ถนนลาดพราว ป 2536 ดร.นลวรรณ เพชระบรณน, ผแทนจากสถาบนคแนน, ผแทน PATH รวมเปนสกขพยาน
ในชวงทศวรรษทสอง กรงเทพอารไอเอแลปมการขยายตวอยางมาก
ในทกดาน ในดานการเปลยนแปลงเทคโนโลยการตรวจ ในดานการ
สอสารโทรคมนาคมของโลกทเขาสยคโลกาภวฒน กรงเทพอารไอ
เอแลปไดยกมาตรฐานการตรวจวเคราะหเขาสระดบสากลดวยการ
นาเทคนคเคมลมเนสเซนส (chemiluminescence) มาทดแทนการ
ตรวจวเคราะหแบบเดม โดยสงเครองวเคราะหอตโนมตความไวสง
ACS-180SE จานวน 2 เครอง จากบรษทไบเออร สหพนธรฐ
เยอรมนน นบวาเปนเครองททนสมยทสดในสมยนน และทบทวน
การตรวจวเคราะหอนๆเพอเขาสการสอบเทยบผลการทดสอบทาง
หองปฏบตการกบหองแลปอนๆทวโลก กรงเทพอารไอเอไดรบการ
รบรองคณภาพมาตรฐาน ISO9002 ในป 2541 นบเปน
หองปฏบตการวเคราะหทางการแพทยแหงแรกในประเทศไทยท
ไดรบมาตรฐานดงกลาว และปรบปรงใหทนสมยขนเปนมาตรฐาน
ISO9001 ในเวลาตอมา และผานการรบรองมาตรฐาน
หองปฏบตการทางคลนค (lab accreditation, LA) จากสภาเทคนค
การแพทยแหงประเทศไทย ในป 2549 กรงเทพอารไอเอไดรบการ
รบรองมาตรฐานนานาชาต ISO15189 สาหรบหองปฏบตการทาง
คลนคโดยเฉพาะอกดวย
นอกจากการนาระบบปฏบตการวเคราะหอตโนมตมาใชงานแลว
กรงเทพอารไอเอแลปยงไดรวมทาวจยกบคณะแพทยศาสตร
จฬาลงกรณมหาวทยาลย ไดตพมพผลงานวจยดงกลาวในระดบ
นานาชาต นนคอการหาคามาตรฐานตวบงช 3- 4ชนดทรางกาย
สรางขนสาหรบสตรไทยขณะตงครรภ และและสรางอลกอรทมของ
อายแมทตงครรภวามความเสยงตอการตงครรภทารกปญญาออน
มากนอยเพยงใด ผลการวจยดงกลาวเปนทยอมรบในวงการแพทย
ไทยและยงใชเปนมาตรฐานปฏบตกนจนทกวนน
การเปลยนแปลงสาคญประการทสองคอการรวมศนยขอมลทาง
หองปฏบตการ เพอสามารถรองรบการจดการขอมลจานวนมาก
ไดแก ขอมลทเกยวกบเวชระเบยนของลกคา ผลการตรวจวเคราะห
กรงเทพอารไอเอแลปเรมเขยนโปรแกรมการจดการขอมลสาหรบ
หองปฏบตการ (laboratory information system, LIS) ในป 2538
และใชเวลาเกอบสามปกวาการทดสอบระบบตางๆจะเขาท ชวยให
การตรวจสอบอนมตผล, การสงรายงานผลการทดสอบไปถงลกคา
และการเกบรายงานผลการตรวจวเคราะหไวนานถง 5 ปเปนไปได
อยางมประสทธภาพ การพฒนาระบบ LIS ของกรงเทพอารไอเอ
แลปยงคงดาเนนมาอยางตอเนอง ในปจจบนน ลกคาสามารถลอค
อนเขามาอานผลไดตลอดเวลา 24 ชวโมง สามารถสงพมพใบ
รายงานผลไดเอง ในโรงพยาบาลหลายแหงสามารถสงตรวจแลป
ออนไลน กรงเทพอารไอเอแลปคานงถงความปลอดภยของการ
เขาถงขอมล การจดเกบขอมลดจตล จงไดประยกตใชขอกาหนด
มาตรฐาน ISO27000 และผานการรบรองมาตรฐานดงกลาวในป
2560 เพอใหลกคามนใจไดวาระบบมความปลอดภยไวใจได
เครองวเคราะหอตโนมต ACS:180SE (ภาพจากอนเทอรเนต)
15
การเขาสทศวรรษทสามของกรงเทพอารไอเอแลป เปนกาวสาคญทม
วฒนาการขนมาอกระดบหนง จานวนคารองขอสงวเคราะหปละ
กวา 500,000 ราย (ในหนงคาขออาจมากกวาหนงรายการตรวจ
วเคราะห) และเพมขนอยางตอเนองทกป กรงเทพอารไอเอแลป
สรางอาคารปฏบตการโดยเฉพาะหลงใหมมพนทปฏบตการกวา
3,000 ตร.ม. และสรางอาคารปฏบตการอกสาขาหนงทจงหวด
เชยงใหมเพอรองรบงานบรการในสจงหวดภาคเหนอตอนบน จาก
พนกงานเพยงหนงคนเมอแรกกอนตงปจจบนมนกเทคนคการแพทย
พนกงานวทยาศาสตร เจาหนาทศนยขอมลหองปฏบตการ และ
พนกงานประสานงานรบสงสงสงตรวจกวา 150 ชวตปฏบตงาน
รวมกน หองปฏบตการรองรบการตรวจวเคราะหจาแนกไดเปน 5
กลมงานคอ การตรวจวเคราะหทางเคมคลนค, อมมโนวทยา, งาน
เพาะเลยงเชอทางจลชววทยาและปรสตวทยา, งานชณสตรทาง
พยาธวทยา, งานวเคราะหทางอาชวอนามย สงแวดลอม และ
พษวทยา, และงานวเคราะหทางอณชววทยา (การตรวจทางดเอนเอ
และสารพนธกรรม) สามารถใหบรการครอบคลมในกรงเทพและ
ปรมณฑลโดยมพนกงานประสานงานไปรบสงสงตรวจวนละ 2 รอบ
มการปฏบตงาน 7 วนตอสปดาห สาหรบตางจงหวด กรงเทพอาร
ไอเอตงศนยรบสงสงตรวจขนอก 8 แหง ไดแก สโขทย, พจตร,
เพชรบรณ, นครสวรรค, อดรธาน , ขอนแกน, สรนทร และ
นครศรธรรมราช นอกจากนยงมรถรบสงสงตรวจทกวนในสาม
เสนทางหลก กลาวคอสายเหนอขนไปถงสระบร สายตะวนตกผาน
อาคารปฏบตการ ถนนลาดพราว ป 2558
นครปฐม, ราชบรและกาญจนบร สายใตนนวงลงไปถงหวหนทกวน
เพอใหสามารถบรการแกหวเมองหลกไดอยางทวถง
การขยายงานทางดานพยาธวทยานน กรงเทพอารไอเอแลปไดนา
เทคโนโลยการสงภาพดจตล (digital image processing in remote
sensing) มาใชในระบบปฏบตการ เพอชวยพยาธแพทยในการอาน
ผล และสรางเครอขายพยาธแพทยเพอใหผลการอานการวเคราะห
ถกตอง แมนยาและเพมความรวดเรวในงานบรการ
งานวเคราะหทางดานพษวทยา อาชวอนามยสงแวดลอมนน ได
จดหาเครองมอวเคราะหททนสมย ไดแก เครองอะตอมมคแอพ
ซอรบชนสเปคโตรโฟโตมเตอร (atomic absorption
spectrophotometer) เครองโครมาโตกราฟกาช (gas
chromatography, GC) และเครองโครมาโตกราฟของเหลว
สมรรถนะสง (high performance liquid chromatography,
HPLC) มาใหบรการ
งานวเคราะหทางดานอณชววทยา นอกจากการตรวจวเคราะหหา
สารพนธกรรมเพอพสจนโรคตดเชอตางๆ และตดตามผลการรกษา
โรคตดเชอ ไดแกการเพมจานวนชนสารพนธกรรมสาหรบไวรสเอดส,
ไวรสตบอกเสบชนด เอ, บ และซ, การตรวจคนสารพนธกรรมของ
โรคตดเชอทมแมลงเปนพาหะ เชน ไขเลอดออก, รกเกตเซย, ไข
สมองอกเสบแลว กรงเทพอารไอเอยงไดลงทนซอเครองวเคราะห
ลาดบเบสสมรรถนะสงทพฒนาขนลาสดสาหรบการอานรหส
พนธกรรมบนโครโมโซมทงหมดของมนษย (next generation whole
genome sequencer) ผลงานการวเคราะหลาดบเบสบนโครโมโซม
คท 13, 18 และ 21 ในกลมประชากรไทยเพอคนหายนผดปกตของ
ทารกทหลดเขามาในเลอดแมในขณะตงครรภ ชวยใหแพทยประเมน
วามโอกาสตงครรภทารกปญญาออนไดตงแตอายครรภนอยๆ (10-
12 สปดาห) สามารถใชเทคนค nifty นมาตรวจกรองเพอลดความ
เสยงในการแทงจากการเจาะนาคราตรวจโครโมโซมทารกในครรภ
มความไว มความถกตองนาเชอถอกวาการตรวจตวบงช 3-4 ชนดใน
เลอดแมทปฏบตกนมาแตเดม ผลการศกษานทารวมกบคณะ
16
แพทยศาสตร จฬาลงกรณมหาวทยาลย ไดรบการตพมพ เปนท
ยอมรบและไดรบการอางองอยางกวางขวางในวงการแพทยทวโลก
กรงเทพอารไอเอแลปมความเชอมนในบคลากรของตนเอง ไดจดให
มการฝกอบรมอยางตอเนองทงในและตางประเทศ ทงในดานการ
บรการและทางดานเทคนค ในสายงานปฏบตการ มการทบทวน
วธการตรวจวเคราะหใหทนสมย แกไขความผดพลาด จนไดรบ
ประกาศนยบตรยอดเยยมการประยกตใช Westguard Sigma ใน
งานควบคมคณภาพถง 6 กลมงาน
ผบรหารกรงเทพอารไอเอแลปในรนทสอง ตงเปาทจะขบเคลอน
ธรกจใหเหมาะสมกบการเปลยนแปลงของโลก การตรวจวเคราะห
โรคตางๆทมสาเหตจากไลฟสไตลของคนทเปลยนไป เทคโนโลย
หลายอยางพฒนาจนทาใหการวนจฉยทเคยยงยากกลายเปนเรอง
งาย สดวก เชน การตรวจภมแพอาหารแฝง การตรวจไขมนเกาะตบ
การตรวจหาตวบงชใหมๆ ทเกยวของกบหวใจและหลอดเลอด โรคท
เปนปญหาเรอรงและนาไปสตบแขง ตบวายในทสด เชนกลมไวรส
ตบอกเสบ การวเคราะหโครโมโซมในแนวลกเพอประโยชนในเชง
ปองกนโรคภยไขเจบและขอบกพรองตางๆทแฝงมาในพนธกรรม
ไดแก โรคทเกยวของกบพฤตกรรมการเรยนร การรบร เชนออทสตก
สมาธสน ตลอดจนความเสอมโทรมกอนวยอนควร กรงเทพอารไอ
เอมความพรอมในการตรวจวเคราะหระดบของฮอรโมน ระดบการ
หลงสารนาทบงบอกถงความเครยดและการอกเสบตางๆภายใน
รางกาย การวดความสนยาวของปลายโครโมโซมทเปนดชนบงบอก
ความเสอมของวยทเพมขน ทงนเพอตอบโจทยของแพทยในสาขา
เวชศาสตรชะลอวยและสาขาอนทเกยวของทงในเชงปองกนและใน
เชงการรกษา
ตงแตป 2535 เปนตนมา แนวคดเรองตงโรงงานผลตชดทดสอบและ
นายาทใชในหองปฏบตการเรมเปนรปธรรม โรงงานอมมโนเคมคอล
แลป Immuno Chemical Lab กอตงขนบนชน 4 และ 5 อาคาร
อานวยการปจจบน โดยมหองปฏบตการกรงเทพอารไอเอแลปอยท
ชน 2 ชดตรวจทผลตในยคแรกเปนการนานายาเขามาจาก
ตางประเทศมาแบงบรรจและประกอบชดลงกลอง มทงนายาตรวจ
เอดส, ไวรสตบอกเสบชนด บ, ชดตรวจการตงครรภ, ชดตรวจสาร
เสพตด การผลตทสรางชอใหกบอมมโนเคมคอลแลปจนเปนทรจก
กนทวโลกคอชดตรวจเอดส Dipstick HIV1/2 โดยไดรบการ
ถายทอดเทคโนโลยการผลตจาก Program for Appropriate
Technology in Health (PATH) ไดรบเงนอดหนนจาก USAID
เปนคาถายทอดเทคโนโลย ชดตรวจ Dipstick HIV1/2 เปนชด
ตรวจหาภมตานทานตอไวรส ใชการตรงแอนตเจนชนดเปปไทดบน
ซหวโพลสไตรนทออกแบบมาเปนหว 8 ซสวมลงในไมโครไตเตอร
เพลตไดพอด เมอทาปฏกรยากบนาเหลองในหลม หากมแอนตบอด
ตอเชอเอชไอว เราสามารถมองเหนปฏกรยาเปนแตมจดสแดงเมอ
จมลงในนายาโปรตนเอ-โกลด ชดตรวจ Dipstick HIV1/2 ผานการ
ขนทะเบยนกบสานกงานคณะกรรมการอาหารและยา เปนชดตรวจ
เอดสทผลตในประเทศไทย โรงงาน ICL จงเปนโรงงานทผลตชด
ตรวจโรคแหงแรกไมใชของประเทศเทานน แตเปนแหงแรกใน
ภมภาคเอเชยตะวนออกเฉยงใต และในเอเชยถอวาเปนรองจาก
ประเทศญป นเทานน
ชดตรวจ Dipstick HIV1/2 ทผลตจากโรงงาน ICL
พนทการทางานของโรงงาน ICL มอยางจากดในขณะทยอดการ
สงซอเพมขน อกทงโรงงานไดรบการวาจางใหผลตชดตรวจไวรสตบ
อกเสบและชดตรวจการตงครรภจากประเทศญป น โครงการยาย
ฐานการผลตไปจงหวดเพชรบรณจงไดเรมขนในป 2539 เรม
17
ออกแบบโรงงานใหมบนพนท 10 ไร และยายฐานการผลตทงหมด
ออกจากกรงเทพฯในป 2540 พรอมทงเปลยนชอเปน”บรษท แปซฟค
วนเปดโรงงานแปซฟคไบโอเทค เพชรบรณ (17 มกราคม 2541)
ไบโอเทค จากด” มพธเปดโรงงานอยางเปนทางการในวนท 17
มกราคม 2541 ถอวาเปนโรงงานผลตชดตรวจโรคของประเทศแหง
แรกทไดรบใบรบรองคณภาพ ISO9002 นอกจากมาตรฐานการ
ผลตทดแลว โรงงานแปซฟคไบโอเทคยงไดรบการรบรองมาตรฐาน
ISO13485 ในเวลาตอมา ซงเปนขอกาหนดมาตรฐานสาหรบการ
ผลตเครองมอแพทยชนด IVD จาก TUV เยอรมนน ปพ.ศ. 2545
ถอเปนจดเปลยนทสาคญจากโรงงานประกอบผลตภณฑ เขาส
โรงงานทผลตชดตรวจเตมรปแบบ แปซฟคไบโอเทคจายคา know-
how การผลตชดตรวจโรคชนด lateral flow เพอมาตอยอดกบ
ความรในเรองการผลตคอลลอยดอลลโกลดทมอยเดม ตลอดสบป
นบจากนน เราใชฐานความรนฝกปรอฝมอ รวมมอในงานวจยกบ
ภาครฐ ไดแก ภาควชาจลชววทยาคณะแพทยศาสตร ศรราช
พยาบาล, ภาควชาชววทยา มหาวทยาลยศรนครนทรวโรฒประสาน
มตร, คณะวทยาศาสตร จฬาลงกรณมหาวทยาลย, คณะ
แพทยศาสตร จฬาลงกรณมหาวทยาลย, กองโรคพช กรมวชาการ
เกษตร, สานกงานพฒนาวทยาศาสตรและเทคโนโลยแหงชาต,
สานกงานนวตกรรมแหงชาต เปนตน เพอทาตนแบบชดตรวจโรคทง
จากสตวและพช ชดตรวจโรคเหลานมการวางจาหนายและทาตลาด
ทงในและตางประเทศ ไดแก ชดตรวจเลปโตสไปโรซส, ชดตรวจไวรส
กลวยไม CyMV และ ORSV, ชดตรวจไวรสโรคกง YHS, WSSV,
IMNV และโรคกงจากแบคทเรย EMS, ชดตรวจไขหวดนก, นอกจาก
ชดตรวจทอาศยหลกการทางอมมโนวทยาแลว เรายงรวมวจยและ
พฒนาชดทดสอบทางอณชววทยาดวย ไดแก ชดตรวจสาร
พนธกรรมไวรสโรคกงหลกการ LAMP, ชดตรวจพนธกรรมไวรสเอช
ไอวสายพนธตานยา สาหรบชดตรวจไขหวดนกของพบนนไดรบ
รางวล Animal Pharm Industry Excellence Awards’ 06 รวมกบ
บรษทรอคเคบบไบโอเมดในฐานะผแทนจาหนาย
ชดตรวจโรคชนดเรวประเภท IVD ทผลตออกจาหนายมทงทผลตใน
แบรนดของตนเองและแบรนดทลกคาสงมา กลมของผลตภณฑท
สรางชอเสยงใหกบแปซฟคไบโอเทคแบงไดเปน 4 กลมใหญ ไดแก
กลมชดตรวจโรคตดเชอ เชน เอชไอว, ไวรสตบอกเสบ, ไขเลอดออก,
มาเลเรย กลมชดตรวจหาสารเสพตด เชน แอมเฟตามน, ยาบา,
กญชา, ยาเค กลมชดตรวจฮอรโมนทเกยวของกบการตงครรภ เชน
เอชซจ, แอลเอช และกลมชดตรวจโรคสตว เชน ไวรสทเกยวของกบ
โรคกง, โรคพยาธหวใจและหดสนข, ไวรสโรคแมว เปนตน นอกจาก
การผลตสนคาในประเทศแลว แปซฟคไบโอเทคยงรบจางผลตสนคา
ใหกบแบรนดระดบโลกทงของอเมรกา ออสเตรเลย องกฤษ และ
สงคโปร จากผลงานการพฒนาผลตภณฑและเปนโรงงานผลตชด
ตรวจโรคชนนาของประเทศทาใหแปซฟคไบโอเทคไดรบรางวล
วทยาศาสตรสความเปนเลศประจาป 2556 จากกรรมาธการ
วทยาศาสตร เทคโนโลยและการสอสารโทรคมนาคม วฒสภา
ในชวงเวลาเปลยนผานเขาสโลกดจตลเตมรปแบบ โรงงานแปซฟค
ไบโอเทคตงเปาทจะเปนโรงงานผลตของโลก การปรบเปลยน
กระบวนการผลต การออกแบบโรงงานใหเหมาะสมกบเทคโนโลย
และโลกของคนรนใหมทาใหแปซฟคกาลงเตรยมตวกาวเขาสระบบ
ออโตเมชนเตมรปแบบ อาศยการควบคมระบบปฏบตการและระบบ
คลงสนคาทางไกล และเพมชองทางโลจสตกสใหมๆ ระบบตางๆ
ดงกลาวจะชวยใหแปซฟคไบโอเทคตอบสนองตอความตองการของ
ลกคาไดหลากหลายรปแบบ และรวดเรวภายใตคอนเซปเลกและ
วองไว
18
นอกจากการปรบระบบปฏบตการของโรงงานแปซฟคไบโอเทคแลว
เรองของการวางแผนระบบปฏบตการวเคราะหเปนอกประเดนหนงท
กรงเทพอารไอเอใหความสาคญเปนอยางมาก เพราะ
ระบบปฏบตการทดชวยลดขนตอน ลดขอผดพลาดทงสวนทเกดจาก
บคคลและความเสอมของสงสงตรวจระหวางการรอวเคราะห ใน
การเปลยนแปลงของโลกทกวนน การตดตงและรบรอง
ระบบปฏบตการอตโนมตเปนสงทหลกเลยงไมได เสรมเขากบการ
ยายฐานขอมลไปเกบไวในทปลอดภย และมขนาดใหญพอทจะ
รองรบขนาดของขอมลจานวนมาก เพอสามารถทางานจากทใดกได
ในทกภาคสวน กรงเทพอารไอเอวนนพรอมทจะกาวสปท 36 ดวย
ค าขวญทวา เราคอองคกรทมมาตรฐานการปฏบตงานและหวใจของ
การบรการสง (benchmarking), มงสรางผลตภณฑ คณภาพ
รายงานผลการวเคราะหและการบรการทเชอถอได (reliability), โดย
เปนผน าแหงการเปลยนแปลงไปสสงใหมในทางทดขน
(innovativeness) และผลการปฏบตงานมความถกตอง
(accuracy)
คณทศพล พชญโยธน กรรมการผจดการใหญ, ผบรหารกรงเทพอารไอเอ และ
พนกงานปจจบน ในวนท 1 กนยายน 2560
19
ขาว กจกรรม
27-30 มถนายน 2560 เบรยรวมออกรานงานประชมวชาการ
ประจาปสมาคมเทคนคการแพทย ครงท 41 ณ อมแพคฟอรม เมอง
ทองธาน ภายใตชองาน MT 4.0 for Advancement of Thai
Healthcare
1 กนยายน 2560 เบรยแลปจดประชมวชาการ Lab Leader of
Innovation ณ หองคอนเวนชนเซนเตอร โรงแรมเซนทารา แกรนด
แอท เซนทรลเวรล ภายใตหวขอ Trend of Future Anti-Aging
Medicine, New Biomarkers: PIVKA-II and HCV Core Antigen
in Liver Disease และ BeBe Gene งานนเปนสวนหนงของการ
ฉลอง BRIA 35th Anniversary
หมอโอค นพ.สมทธ อารยะสกล มามอบความรแนวโนมเวชปฏบตทเกยวกบ
ศาสตรการชะลอวย
พอตกคาจงไดถอโอกาสจดงานเลยงตอบแทนลกคาภายใตคอนเซป
Neon Party
คณทศพล พชญโยธน ประธานเจาหนาทบรหาร กลาวขอบคณลกคา
คณทศพล พชญโยธน ในนามกรงเทพอารไอแอ และแขกผ มเกยรต พรอมใจกน
บรจาคสมทบทนแกสมาคมผปกครองผพการทางสตปญญาแหงประเทศไทย
มนคอนเสรต “นว-จว” เปนทถกใจแขกผ มเกยรตเปนอยางยง
20