8 degeneraciones espinocerebelosas
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- 1. Degeneraciones Espinocerebelosas
Marcia Isimura Madariaga
2. Enfermedades degenerativas
Agrupan un conjunto de enfermedades caracterizadas por:
Etiologa desconocida. Una parte importante tiene un origen gentico,
aunque tambin hay casos espordicos.
Muerte neuronal de evolucin gradual y progresiva.
Se puede afectar de forma selectiva un sistema neuronal concreto,
mientras que los dems permanecen intactos.
Los sntomas y signos suelen ser bilaterales y simtricos, aunque el
inicio sea asimtrico.
Muchas evolucionan sin responder a las medidas teraputicas.
3. Degeneraciones espinocerebelosas
Engloban una serie de procesos caracterizados por ataxia (en
ocasiones, paraparesia) y atrofia espinocerebelosa.
La prevalencia en nuestro medio es de 20 por 100.000
habitantes.
4. 5. Ataxia de Friedreich
Es el tipo ms frecuente de ataxia hereditaria. Se hereda de forma
autosmicarecesiva y el gen anmalo se localiza en el brazo corto del
cromosoma 9.
6. 7. Anatoma patolgica
El hallazgo ms caracterstico es la prdida neuronal en los ganglios
de las races dorsales.
Secundariamente hay degeneracin retrgrada de fibras nerviosas de
los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios
perifricos.
8. Anatoma patolgica
La mayora de los casos asocia tambin degeneracin de la va piramidal
(corticoespinal).
La mdula espinal es atrfica.
A nivel sistmico destaca la alteracin cardaca, con fibrosis
intersticial crnica e hipertrofia ventricular.
9. Visualizacin MRI de la acumulacin frrica en los ncleos dentados
de tres pacientes jvenes con Ataxia de Friedreich y tres individuos
sanos de edades similares. La figura muestra una imagen paramtrica
de los valores R2 * en la fosa posterior, derivados de la secuencia
multigradiente hecha a 1.5 Tesla. Los ncleos dentados con valores
R2* altos parecen ms blancos que el cerebelo circundante, ms pequeo
e irregularmente formado en los pacientes de Ataxia de Friedreich,
comparados con los sujetos control. El R2* del cerebelo adyacente
tiene valores en orden 14 s-1, confirmando buena homogeneidad
regional del campo magntico. Los valores R2* se dan en el texto.
Las imgenes anteriores se despliegan siguiendo ventanas iguales y
nivelado de los mapas R2*.
10. Friedreichs Ataxia:SpinalCord, myelinstrain. Degeneration of
the posterior columns, spinocerebellar, corticospinal, and
othertracts. Noticeatrophy of dorsal roots.
Thepatienthadalsocardiomyopathy and pes cavus.
11. 12. Escoliosis
Arreflexia
Pie cavo
Babinski positivo
Miocardiopata hipertrfica
13. a | Friedreich ataxia (FRDA).
Prominentfrataxinexpression in thelargeprimarysensoryneurons of
dorsal rootganglia (G. Battaglia and F. Taroni,
unpublishedresults). Pathalogicalfeatures are shownforthebrain,
spinalcord (SC), heart (H) (presenting as cardiac hypertrophy11)
and pancreas (P) (presenting as diabetes).
14. Ataxia-telangiectasia
Es una enfermedad hereditaria multisistmica que afecta a la piel,
sistema nervioso y sistema inmunolgico.
Se hereda de forma autosmica recesiva.
15. Ataxia telangiectasia. isa multisystemsyndromethehallmark of
clinicalpresentationis a
debilitatingprogressiveneurodegeneration.
Othercharacteristics are extreme radiosensitivity,
immunodeficiency, a predispositiontocancer
(haematopoieticmalignancy) and
sterilityduetodefectivemeioticrecombination.
Ocular and facial telangiectasia are alsoassociatedwith AT.
16. Ataxia-telagiectasia
La mutacin se localiza en el brazo largo del cromosoma 11, y como
consecuencia hay un defecto en los mecanismos de reparacin del ADN,
que conduce a una elevada frecuencia de roturas y translocaciones
cromosmicas.
17. 18. Anatoma patolgica
A nivel neurolgico hay una severa prdida celular en el
crtexcerebeloso, ncleos dentados y olivas inferiores.
19. 20. Anatoma patolgica
A nivel sistmico destaca la hipoplasia del timo y ganglios
linfticos, que se ha relacionado con la alteracin inmunitaria que
presentan estos pacientes. Las clulas T perifricas estn
disminuidas.
21. Ataxia-Telangiectasia. Ganglio raqudeo.
Proliferacin de clulas satlites. HE.
22. Paciente de 8 aos, raza blanca, masculino, procedente de Nueva
Paz (fig.), que al ao de edad segn refiere la madre, se caa con
frecuencia, y "se tambaleaba hacia los lados" cuando
caminaba.
Caso 2 con el diagnstico de ataxia telangiectasia.
APF: Hermano fallecido a pocas horas de nacido de causa no
precisada. APP: Catarros, amigdalitis y piodermitis recurrentes.
Giardiasis, enfermedad diarreica recurrente.
23. 24. 25. 26. GRACIAS