1

מוטציותמוטציות

2

מדנ"א לחלבון

דנ"א

שכפול

רנ"א חלבוןתעתוק תרגום

3

חלבונים וחיים החיים כולל וירוסים.היצוריםנפוצים בכל החלבונים • הם הכרחיים לחיים.החלבונים• הם מצויים במגוון רב של צורות, ומעורבים כמעט החלבונים•

ובצומח. בכל התהליכים המרתחשים ביצור החי לא יכולים לשאת אינפורמציה גנטית כמו הדנ"א החלבונים•

או הרנ"א. החלבונים אינם יכולים להשתכפל כמו הדנ"א.רצף חומצות האמינו בחלבון מוכתב על ידי רצף הבסיסים •

בדנ"א על פי צופן, המכונה הקוד הגנטי.

רצף חומצות האמינו במבנה הראשוני של •החלבון קובע את המבנה הסופי של החלבון.

4

שכפול, תעתוק או בכל אחד מהשלבים-לגרום עלולה להתרחש טעות ותרגום

לשיבוש במבנהו ובתפקודו של של התוצר החלבון הסופי-

5

חלבונים פגומים- מוטציות- שינוי ברצף חומצות הגרעין, אבני הבניין מוטציה•

של החומר העובר בתורשה.

- גן על גבי הדנ"א שעבר שינוי על ידי מוטנט•מוטציה, או תא )או פרט( הנושא את הגן המוטנטי.

- מחלה הנגרמת כתוצאה מחלה תורשתית•משינויים בחומר התורשתי. בדרך כלל מתייחס

למחלה, שהגורם לה עובר מדור לדור.

6

יכולות יכולות מוטציות מוטציות להתרחש בתאיםלהתרחש בתאים

בתאי מיןבתאי מין או או סומטייםסומטיים .. מוטציות מוטציות בבעלי חייםבבעלי חיים

בתאים סומטיים אינן בתאים סומטיים אינן עוברות לדורות הבאיםעוברות לדורות הבאים

7

מוטציות יוצרות שונות

גנטית, אך ברוב

המקרים למוטציות השפעות שליליות

8

גורמי מוטציותגורמי מוטציות

Chernobyl

גורמים פיזיקלייםגורמים פיזיקליים

גורמים כימייםגורמים כימיים

9

הגורמים למוטציות

כימיים ופיסיקליים )מוטגנים(.גורמים סביבתיים- •חומרים המצויים בעשן הסיגריות )בנזופירין(, כימיים- •

בפיח, עובש מתפתח על אגוזים ומיני גרעינים

( Aflatoxin B1 )גרעינית , קרינה )שמש(UVקרינת פיסיקליים- •קטן מסוגי הסרטן נגרמים על ידי חלקוירוסים- •

גורם HTLV-1 גורם לסרטן כבד, Bוירוסים )הפטיטיס לליאוקמיה(

גורמים לשינויים בדנ"א:

10

השפעת הטעויות, מוטציות, בשלבים השונים

הטעות המזיקה ביותר, מהסיבות: הנה- טעות בשכפול•

טעות במהלך השכפול עתידה לעבור לתאי הדורות (1 הבאים.

הדנ"א מצוי בתא בעותק בודד. (2

טעות בחלבון שנובעת במקור מטעות בדנ"א גורמת (3 שלמה של חלבונים. באוכלוסייהלטעות

11

סוגי סוגי מוטציותמוטציות

12

מוטציות מוטציות כרומוזומליותכרומוזומליות

שינוי המספר התקין של הכרומוזומים•

או תסמונת דאון21למשל טריזומיה

13

חומצת גרעין )אבן בנין( אחת בחומצת גרעין אחרת. החלפת•)קודון UAA ב- )המקודד לחומצה האמינית טירוזין( UACלדוגמא:

פסק(

של חומצת גרעין אחת או שניים גורמת לשינוי השמט או תוספת•במסגרת הקריאה

AUG GAC CAG GUCלדוגמא:

GUC AGG ACA UGX

מוטציות נקודתיותמוטציות נקודתיות

14

מחלת האנמיה החרמשית מודל למוטציה נקודתית

Peter J. Russell,iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.

Fig. 10.8 The first seven N-terminal amino acids in normal andsickled hemoglobin polypeptides

Q u ick Time™ an d aTIFF (U n co mp ressed ) d eco mp resso r

are n eed ed to see th is p ictu re.

Photo fromhttp://peptide.ncsa.uiuc.edu/tutorials_current/Sickle_Cell_Anemia/SC2001/intro.html

אצל חולים באנמיה חרמשית התגלה ליקוי בסדר הח' האמיניות

6בשרשרת ביתא. במקום ה – בשרשרת ביתא תקינה ממוקמת

החומצה האמינית הנקראת חומצה גלוטמית. באותו מקום בשרשרת ביתא של אדם חולה

מופיעה החומצה האמינית ואלין.

15