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GENETICA UMANACOMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI

EREDITARI NELL’UOMO

GENETICA UMANACOMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI

EREDITARI NELL’UOMO

GENETICA UMANACOMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI

EREDITARI NELL’UOMO

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Cromosomi umani

I circa 25.000 geni necessari nella specie umana sono localizzati in 46 molecole di DNA che si organizzano a formare 46 cromosomi

~24.000 geni diversi; ~ 90.000 proteine diverse

Inattivazione del Cromosoma X nelle cellule somatiche degli individui di sesso femminile

Simboli utilizzati

nella costruzione

di un pedigree

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Nella trasmissione di caratteri autosomici dominanti, i

soggetti che mostrano il carattere hanno almeno uno dei

due genitori con il fenotipo dominante. Il carattere è

presente in tutte le generazioni.

Carattere Autosomico Dominante

Carattere Autosomico Dominante

Un genitore che possiede un allele per un carattere

autosomico dominante trasmetterà

questo allele alla prole con una probabilità del

50%

Pedigree che presenta la

trasmissione di un

carattere autosomico

recessivo. I genotipi

certi sono indicati sotto i

diversi individui. Si

assume che i soggetti

estranei alla famiglia

siano omozigoti per

l’allele normale. Come

in molti casi di alleli

recessivi rari, i soggetti

omozigoti recessivi sono

figli di consanguinei.

Carattere Autosomico Recessivo

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A A A a a A

A a a A

a a

Carattere Autosomico Recessivo

Due genitori eterozigoti per un

carattere autosomico recessivo avranno

prole eterozigote con probabilità 50% e prole omozigote

dominante o omozigote recessiva

con probabilità del 25%

Nei caratteri recessivi

localizzati sul

cromosoma X, si nota

una predominanza di

maschi che presentano

il carattere, in quanto

emizigoti per i

caratteri X-linked. Le

femmine, per

mostrare il carattere,

devono ricevere un

allele recessivo da

entrambi i genitori.

Carattere Recessivo X-linked

Se l’allele x-linked è dominante, tutte le figlie,

ma mai i figli, di un maschio con il carattere,

mostreranno il carattere.

Carattere Dominante X-linked

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Una donna che mostra un carattere X-linked

dominante passera l’allele al 50% dei figli, sia

maschi che femmine.

Carattere Dominante X-linked

Il sistema di gruppo sanguigno AB0 è basato su tre alleliprincipali IA, IB, codominanti tra loro, e i, recessivo. Una donna digruppo sanguigno AB sposa un uomo di gruppo sanguigno 0.Quali gruppi sanguigni possono essere presenti nei figli?

a) AB, 0

b) A, B, 0

c) 0

d) A, B

IAIB

ii

IA IB

i

IAi

A

IBi

B

Un uomo affetto da daltonismo (cecità ai colori) con ereditarietàX-linked recessiva, sposa una donna con visione normale enessun caso di daltonismo in famiglia. 1) Che probabilitàavranno di prole daltonica? 2) Con che probabilità i figli di unaloro figlia saranno daltonici?

a) 0%

b) 25%

c) 50%

d) 100%

a) 0%

b) 25%

c) 50%

d) 100%

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Il sistema di gruppo sanguigno AB0 è basato su tre alleliprincipali IA, IB, codominanti tra loro, e i, recessivo, mentre ilgruppo sanguigno Rh è basato su due alleli prinicipali, D,dominante su d, recessivo. Una donna di gruppo sanguigno AB,Rh -, sposa un uomo di gruppo sanguigno 0, Rh+, la cui madre è0, Rh -. Quali gruppi sanguigni possono essere presenti nei figli?

a) ABRh+, 0Rh-

b) ARh+, BRh+, ARh-, BRh-

c) ARh+, BRh-, 0Rh+, 0Rh-

d) 0Rh+, 0Rh-

IAIB dd IAd IBd

ii Dd

iD IAiDd IBiDd

id IAidd IBidd

a) ABRh+, 0Rh-

b) ARh+, BRh+, ARh-, BRh-

c) ARh+, BRh-, 0Rh+, 0Rh-

d) 0Rh+, 0Rh-

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E’ necessario inoltre

ricordare che la

informazione genetica non

è contenuta esclusivamente

nel nucleo, ma anche, se

pur in proporzione

minima, nei mitocondri.

La trasmissione di questi

caratteri, generalmente

correlati con la funzione

mitocondriale, non segue le

leggi mendeliane, ma si

parla di eredità

citoplasmatica o materna.

EREDITA’ MITOCONDRIALE

EREDITA’ MITOCONDRIALE

Alterazioni nella sequenza di DNA di un

allele normale, o nel numero o nella

struttura dei cromosomi, possono

causare malattie genetiche, come la

Distrofia Muscolare di Duchenne, la Fibrosi

Cistica, l’Anemia mediterranea, la

Sindrome di Down

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Geni candidati nelle determinanti biologiche della

prestazione motoria

La prestazione motoria è il risultatodell’interazione di diversi fenotipi (forzamuscolare, VO2max, tempo di reazione, ecc.),ognuno dei quali è controllato da numerosi genie diversamente influenzato da fattori ambientali(caratteri multifattoriali, quantitativi)

Studi familiari indicano che il coefficiente di

ereditabilità (la quantità di variazione determinata

dal genotipo) per l’attività fisica è compreso tra 0.29

e 0.62. Le differenze nel coefficiente di ereditabilità

dipendono principalmente dall’età, dal campione di

soggetti preso in considerazione e dal tipo di

attività fisica.

Heck et al., 2004

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VO2max : polimorfismi del DNA mitocondriale

polimorfismi della creatin kinase

Polimorfismi del gene ACE (angiotensin -converting enzyme) un componente chiave del sistema renina-angiotensina, il quale regola il volume plasmatico e la pressione sanguigna: � ACE type I associato allo sviluppo della resistenza� ACE type D associato allo sviluppo della forza

Polimorfismo del gene per l’actinina 3 (ACNT3)� ACNT3 type R associato alla forza

ESISTONO VARIANTI GENICHE (ALLELI)

CHE HANNO UN RUOLO PRINCIPALE

NELLA PRESTAZIONE FISICA?

La terapia genica può modificare il destino scritto nei nostri geni.

Cani affetti da mucopolisaccaridosi VII, che, tra l’altro, immobilizza il soggetto affetto. Il cane pezzato (5 mesi di età) mostra la malattia, il cane

bruno (17 mesi) e stata curato subito dopo la nascita con un vettore genico contenente il gene normale. E’ in grado di stare ritto e di correre.

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Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 2004

Se i fenotipi compresi nella prestazione motoria sono caratteri multifattoriali, può l’alterazione di un solo gene modificare

sostanzialmente la performance?

Evviva! Ho scoperto il gene che ci induce a pensare che tutto dipende dai geni!