Polokistik Ginjal

BAB I

LATAR BELAKANG

Penulisan referat ini bertujuan memberikan suatu gambaran dan informasi baru

mengenai penyakit polikistik ginjal kepada semua pembacanya. Penulisan referat ini

berdasarkan data dan informasi dari berbagai sumber baik yang berasal dari text book

maupun jurnal terbaru yang dapat dipertanggungjawabkan. Hal yang diharapkan

setelah membaca referat ini setiap pembaca dapat memahami, mengerti dan

memperbaruhi informasi mengenai penyakit polikistik ginjal serta bagaimana cara

penangan yang harus dilakukan pada pasien yang menderita penyakit ini.

Penyakit polikistik ginjal merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan

adanya banyak kista pada ginjal. Ginjal merupakan suatu organ yang memiliki fungsi

salah satunya menyaring darah terhadap zat-zat yang tidak dibutuhkan dalam tubuh

yang kemudian menjadi suatu produk yang disebut urin. Pada saat kista mulai

berkembang dan membesar pada ginjal maka akan terjadi penggantian struktur

normal ginjal yang berakibat pada penurunan fungsi ginjal dan pada akhirnya akan

menyebabkan gagal ginjal. Polikistik ginjal dapat juga menyebabkan kista pada

organ-organ lain seperti hati dan pangkreas serta masalah pada pembuluh darah otak

dan jantung.

Penyakit polikstik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal

polikistik yang bersifat resesif autosomal (ARPKD) atau sering disebut bentuk

dewasa karena gejala mulai timbul ketika dewasa dan penyakit ginjal polikistik yang

bersifat dominan autosomal (ADPKD) sering disebut juga bentuk anak-anak karena

gejalanya muncul sejak anak-anak.

ADPKD memiliki angka prevalensi 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang

Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika (Price dan Wilson,2005). Namun dari buku

lain menyebutkan sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira

10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis (Gearhart dan Baker,2001).

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

ARPKD memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 6000 hingga 1 : 40.000 (Price

dan Wilson,2005). Namun buku lain menyebutkan perkiraan angka kejadian antara

1:10.000 dan 1 : 40.000 (Gearhart dan Baker,2001). Sehingga dapat disimpulkan

kemungkinan paling besar terjadi adalah penyakit ginjal polikistik yang bersifat

dominan autosomal (ADPKD)

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

BAB II

ISI

2.1. Definisi

Polikistik ginjal merupakan bentuk lain dari kista ginjal. Penyakit kista pada

ginjal merupakan sekelompok heterogen penyakit yang terdiri atas penyakit

herediter,berkembanga tetapi tidak herediter dan didapat (Robins,2007).

Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang

berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan

semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada

ginjal (Dorland,2002).

Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal

dominan dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif (Purnomo,2003).

Namun pada buku lain menyebutkan polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu

penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (Autosomal Resesif Polycystic

Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal

(Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) (Price dan Wilson,2005).

2.2 Epidemiologi

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit

genetik yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000,

Sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki

angka prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada

penduduk Afro-Amerika (Price dan Wilson,2005).

Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD)

memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada

penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi

sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada

pada tingkat gagal ginjal kronis (Gearhart dan Baker,2001).

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

2.3 Patofisiologi

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada

orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot

jarang menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal

memiliki beberapa karakteristik yaitu :

Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa)

secara fenotipe hanya pembawa yang normal

Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada

saudara kandung tetapi tidak pada orang tua.

Penyakit umumnya memiliki awitan dini

Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini.

ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada

kromosom 6p.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan

baik pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan

sebelumnya, pada penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa

karakteristik yaitu :

Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada

setiap generasi.

Usia awitan penyakit sering lambat

Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal

sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul

sering lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya

kista yaitu :

PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16

PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom 4

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

Tetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua

diantaranya sama dengan yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD

bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan namun gen yang bertanggung jawab

belum diketahui letaknya (Price dan Wilson,2005).

PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode

sebuah protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan

disebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein

yang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks. Namun

pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat

menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat

meneybabkan gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan

matriks oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan terbentuknya kista.

PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu

protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi

diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk

heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di salah satu gen

maka akan menimbulkan fenotipe yang sama.

2.4 Manifestasi Klinis

Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan

autosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah

cukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah :

Nyeri

Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga

dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di

daerah peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang

dirasakan terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu

atau lebih kista.

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

Hematuria

Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross

Hematuria terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal.

Hematuria mikroskopi lebih sering terjadi disbanding gross hematuria dan

merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang

tidak terdapat tanda dan gejala.

Hipertensi

Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien.

Hipertensi merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang

sudah kritis.

Infeksi saluran kemih

Merupakan salah satu penyulit selain hipertensi.

Pembesaran ginjal

Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran

kista pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakin

cepat terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal

ginjal (Grantham et-al,2006)

Aneurisma pembulu darah otak

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista

pada organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas (Grantham,2008).

2.5 Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik ginjal dapat ditemukan beberapa hal yaitu :

o Inspeksi

Terlihat pembesaran atau adanya massa pada pinggang baik bilateral

atau unilateral.

o Palpasi

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

Saat melakukan palpasi bimanual maka akan teraba ginjal dengan

permukaan yang tidak rata.

o Nyeri ketok ginjal

Terdapat rasa nyeri ketika dilakukan nyeri ketok ginjal pada sudut

kostovetebralis.

2.6 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk membantu dalam

menegagkan diagnosis adalah :

Ultrasonografi ginjal

Unltasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan

noninvasive yang memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan

kista. Selain itu juga dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam

cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan

memberi tampilan berupa struktur yang padat seperti pada lampiran 3.2.

Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening

terhadap keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan

apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat

(asymptomatic) (Gearhart dan Baker,2001).

MRI

Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi

kistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm (Grantham,2008) seperti

pada lampiran 3.3. MRI dilakukan untuk melakukan screening pada pasien

polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya

memiliki riwayat aneurisma atau stroke (Grantham,2008).

Computed tomography (CT)

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras

(Grantham,2008) seperti terlihat pada lampiran 3.4.

Biopsi

Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis

tidak dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan (Gearhart dan

Baker,2001).

2.7 Penatalaksanaan

Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan

penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang

mencakup manajemen hipertensi yang cermat (Nelson,2000). Pada buku lain

menyebutkan bahwa pengobatan yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang

berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada

ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi

ginjal seperti terapi pada pengendalian hipertensi dan infeksi saluran kemih (Price

dan Wilson,2005).

2.8 Prognosis

Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak

dengan perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena

insufisensi paru atau ginjal dan pada penderita yang sedang menderita fibrosis

hati,serosis dapat mengakibatkan hipertensi serta memperburuk prognosisnya

(Nelson,2000). Ada atau tidaknya hipoplasia paru merupakan faktor utama prognosis

ARPKD. Pada bayi yang dapat bertahan pada masa neonatal,rata-rata sekitar 85%

bertahan selama 3 bulan, 79% bertahan selama 12 bulan, 51% bertahan selama 10

tahun dan 46% bertahan selama 15 tahun (Gearhart dan Baker,2001). Namun dari

buku lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

pertama kehidupan,78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun (Price dan

Wilson,2005).

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung

relative stabil dan berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal

stadium akhir atau uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun (price dan

Wilson,2005). Namun pada buku lain menyebutkan bahwa gagal ginjal terjadi pada

usia sekitar 50 tahun, tetapi perjalanan penyakit ini bervariasi dan pernah dilaporkan

pasien dengan rentang usia yang normal (Robins,2007).

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

BAB III

LAMPIRAN

3.1. Gambaran polikistik

3.2 Gambara ultrasonografi ginjal

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

3.3 Gambar MRI

3.4 Gambar CT

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

BAB IV

KESIMPULAN

Polikistik ginjal adalah adanya banyak kista pada ginjal. Polikistik ginjal

dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik dominan autosomal yang

sering dijumpai pada anak-anak karena sifat dari dominan autosomal (ADPKD)

adalah gejalanya muncul pada waktu dini dan penyakit ginjal polikistik resesif

autosomal (ARPKD) yang sering dijumpai pada dewasa karena sifat dari resesif

autosomal adalah gejalanya muncul lambat. Hasil perbandingan epidemiologi antara

ADPKD dengan ARPKD dapat disimpulkan ADPKD lebih sering terjadi dari pada

ARPKD.

Ada tiga bentuk ADPKD yaitu ADPKD-1/PKD-1 yang terdapat pada lengan

pendek kromosok 16, ADPKD-2/PKD-2 yang terdapat pada kromosom 4 dan

ADPKD-3 gen yang bertanggung jawab belum diketahui. Manifestasi yang nyeri,

hematuria, hipertensi, infeksi saluran kemih, aneurisma pembuluh darah otak, kista

pada organ lain seperti hati dan ginjal, ginjal yang menonjol. Pemeriksaan yang dapat

dilakukan untuk menegagkan diagnosis pada polikstik meliputi pemeriksaan fisik dan

penunjang. Penatalaksanan yang diberikan pada penderita pasien hanyalah bersifat

suportif. Prognosis baik sejauh tidak memiliki factor-faktor yang memperburuk

prognosis.

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

DAFTAR PUSTAKA

Nelson W.E., Behrman R.E., Kliegman R.M., Marvin A.M., 2000, Ilmu Kesehatan

Anak, Alih Bahasa : A. Samik Wahab.Ed. 15., Vol. 3., EGC, Jakarta.

Gearhart J.P., Baker L.A., 2001. Congenital Disease of The Lower Urinary Tract. In:

Comperhensive Urology, Editor : Robert M. Weiss, Nicholas J.R. George,

Patrick H. O’really. Mosby International Limited, England.

Dorland, W.A. Newman., 2002. Kamus Kedokteran Dorland, Alih Bahasa :

Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.29., EGC, Jakarta.

Purnomo B.B.,2003, Dasar-Dasar Urologi, Sagung Seto, Jakarta.

Price S.A., Wilson L.M., 2005. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit,

Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 1., EGC, Jakarta.

Price S.A., Wilson L.M., 2005. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit,

Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta.

Kumar V., Cotran R.S., Robbins S.L., 2007, Buku Ajar Patologi, Alih Bahasa :

Asrorudin, Huriawati Hartono, Nurwany Darmaniah. Ed.7., Vol. 1.,

EGC,Jakarta.

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal

Kumar V., Cotran R.S., Robbins S.L., 2007, Buku Ajar Patologi, Alih Bahasa :

Asrorudin, Huriawati Hartono, Nurwany Darmaniah. Ed.7., Vol. 2.,

EGC,Jakarta.

Grantham J.J., Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. New England

Journal Medicine. 359;14,2008.

Grantham J.J., Torres V.E., et al : Volume Progression in Polycystic Kidney Disease.

New England Journal Medicine ;354 : 2122-30, 2006.

Hairu Zaman 08711228 FKUII