2014 02-08-pirttivaara marja-geneetinen_sukututkimus
26
Geneetinen sukututkimus Vuokkiniemi-seuran Heimotapaaminen Helsinki 8.2.2014 Marja Pirttivaara, FT, MBA 8.2.2014 © Marja Pirttivaara 1
-
Upload
marja-pirttivaara -
Category
Health & Medicine
-
view
1.626 -
download
2
description
Genetic genealogy presentation (in Finnish)
Transcript of 2014 02-08-pirttivaara marja-geneetinen_sukututkimus
Geneetinen sukututkimus
Vuokkiniemi-seuran Heimotapaaminen Helsinki 8.2.2014
Marja Pirttivaara, FT, MBA
8.2.2014 © Marja Pirttivaara 1
Sisältö
1. Mitä on geneettinen sukututkimus? 2. Mitä testejä on saatavilla? 3. Suomalaisten perimästä 4. Omien tulosten ymmärtäminen 5. Viena-projektista 6. Lisätietoa
© Marja Pirttivaara 19.11.2013
Geneettinen sukututkimus • Geneettinen sukututkimus perustuu elävien ihmisten
sylkinäytteistä tehtäviin DNA-testeihin ja niiden vertailuun.
• Testejä on kolmea tyyppiä – isälinja – äitilinja – kaikki sukulinjat eli “etäserkkutesti”
• Geneettisen sukututkimuksen ohessa tutkitaan myös ihmisten liikkumisia tuhansien vuosien aikana (deep ancestry).
• Geneettinen sukututkimus täydentää perinteistä
sukututkimusta, ei korvaa sitä.
© Marja Pirttivaara
Perimä ja mutaatiot
• Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä on perimä eli genomi.
• Puolet perimästä tulee isältä, puolet äidiltä.
• Ihmisen perimä on varastoitunut 23 kromosomipariin, joissa on geenejä.
• 23. kromosomipari on sukukromosomit X ja Y. Miehillä sukukromosomit ovat XY, naisella XX.
• Mutaatio on geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa tapahtunut rakenteellinen muutos.
8.2.2014 © Marja Pirttivaara © Marja Pirttivaara
Ihmisen perimä Ihmisellä on - yksi genomi - soluja noin 75 – 100 triljoonaa - soluissa 23 kromosomiparia - geenejä noin 23 000 - emäspareja noin kolme
miljardia - perimästä yhteistä noin 99%
8.2.2014 © Marja Pirttivaara
Biotekniikan sanastoja • Suomen Bioteollisuus FIBin sanasto
http://www.finbio.net/sanasto/ • Tieteen tietotekniikan keskuksen CSC:n bioinformatiikan
sanasto https://extras.csc.fi/biosciences/sanasto/html/ • Bioteknologia.info sanasto
http://www.bioteknologia.info/lisatietoa/sanasto/ • Sitran genomitiedon lyhyt sanasto
http://www.sitra.fi/artikkelit/genomitieto/genomitiedon-lyhyt-sanasto
8.2.2014
Mistä testejä voi ostaa: neljä suurta
• Family Tree DNA - oma laboratorio www.familytreedna.com
• 23andMe www.23andme.com
• Ancestry www.ancestry.com
• National Geographic genographic.nationalgeographic.com
8.2.2014 © Marja Pirttivaara
Family Tree DNA laboratorio 1/4
© Mika Pirttivaara 8.2.2014
Family Tree DNA laboratorio 2/4
© Mika Pirttivaara 8.2.2014
Family Tree DNA laboratorio 3/4
© Mika Pirttivaara 8.2.2013
Family Tree DNA laboratorio 4/4
© Mika Pirttivaara 8.2.2014
Suomalainen geeniatlas • ”Olemme geneettisellä kartalla omalaatuisia ja sisäiset geneettiset erot
ovat suuret." • ”Populaatioiden erot näkyvät edelleen kirkkaasti itä- ja länsisuomalaisten
perimässä” • ”Menetelmiemme tarkkuus on sitä luokkaa, että näemme, miten tietyt
geeniklusterit siirtyvät jokivartta ylöspäin” Samuli Ripatti (FIMM)
• Suomalaisten uudet juuret, Tiede, 2010 http://www.tiede.fi/artikkeli/1299/suomalaisten_uudet_juuret
• Suomalaiset outo kansa eurooppalaisten joukossa, YLE 2010 http://yle.fi/uutiset/suomalaiset_outo_kansa_eurooppalaisten_joukossa/6151349
• Suomalaisilla on omalaatuiset geenit - suomalaisten perimä on lähempänä hollantilaisia kuin unkarilaisia, osoittaa uusi tutkimus. http://www.hs.fi/kotimaa/artikkeli/Suomalaisilla+on+omalaatuiset+geenit/1135254473875
18. 11.2013 © Marja Pirttivaara 12
Indoeurooppalaisten kielten kartta
Lähde: http://www.zompist.com/Langmaps.html 8.2.2014
Kieliä Pohjoismaissa
18.11.2013 Marja Pirttivaara 14 Lähde: http://www.ethnologue.com/map/DKFINO 8.2.2014
© Marja Pirttivaara 19.11.2013
Y-DNA STR eli markkeritulokset
© Marja Pirttivaara 19.11.2013
Y-DNA SNP- eli snippitulokset
© Marja Pirttivaara
Mieslinjojen migraatio
© Family Tree DNA 19.11.2013
Y-DNA N-M231 haplopuu • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1* - • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a L149.2, L551 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1b L591 • • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1c L1027 • • • • • • • • • N1c1a1a1b L1022 • • • • • • • • N1c1a1a2 Z1936 • • • • • • • • • N1c1a1a2* - • • • • • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935 • • • • • • • • • • N1c1a1a2a* - • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1 Z1941 • • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1* - • • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1940 • • • • • • • • • N1c1a1a2b L1034 • • • • N1c2 L666 • • • • • N1c2* - • • • • • N1c2a M128 • • • • • N1c2b P43 • • • • • • N1c2b* - • • • • • • N1c2b1 P63 • • • • • • N1c2b2 L665
© Marja Pirttivaara
N M231/Page91 • N* - • N1 LLY22g.1_1, LLY22g.1_2 • • N1* - • • N1a P189.2 • • N1b L732 • • • N1b* - • • • N1b1 L731, L733 • • N1c L729 • • • N1c* - • • • N1c1 M46/Page70/Tat, P105 • • • • N1c1* - • • • • N1c1a M178, P298 • • • • • N1c1a* - • • • • • N1c1a1 L708, L839 • • • • • • N1c1a1* - • • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973 • • • • • • • N1c1a1a* - • • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29 • • • • • • • • N1c1a1a1* - • • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431 • • • • • • • • • N1c1a1a1a* - • • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025
19.11.2013
Haplopuun R-M269 haara
• Prof. Michael Hammer esittelee R-M269-haaraa.
• R-M269-miehiä on Euroopassa noin 110 miljoonaa – eli snippejä riittää.
© Marja Pirttivaara 19.11.2013
8.2.2014
FTDNA Viena-projekti
FTDNA White Sea Karelian Families project http://www.familytreedna.com/public/White_Sea_Karelian_families/
8.2.2014
FTDNA Viena-projekti
FTDNA White Sea Karelian Families project http://www.familytreedna.com/public/White_Sea_Karelian_families/
8.2.2014
FTDNA Viena-projekti
Family Tree DNA testit Testit 19.11.2013
Isälinja Y-DNA (kaikille) Yhdistelmätestipaketit
12 markkeria Family Finder + Y-DNA 67 (miehille)
37 markkeria Family Finder + Y-DNA 37 (miehille)
67 markkeria Family Finder + mtFullSequence (kaikille)
111 markkeria Y-DNA 67 + mtFullSequence (miehille)
BIG Y (uusi) Y-DNA 37 + mtFullSequence (miehille)
Äitilinja mtDNA (kaikille) Y-DNA 37 + mtDNAPlus (HVR1 & HVR2) (miehille)
mtFullSequence (MFS) (HVR1, HVR2 & coding region)
Comprehensive Genome Y-DNA67, FF, MFS) (miehille)
Kaikki sukulinjat, autosomaalitesti Siirtoja
Family Finder (kaikille) Y-DNA , autosomal DNA
Personoidut raportit (Roberta Estes)
Alennuskoodi 14.2. saakka: Sampolan Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA
http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland
© Marja Pirttivaara 8.2.2014
“Suomalaisia” DNA-projekteja • Finland DNA Project • N1c1 Haplogroup Y-DNA Project • The Baltic Sea DNA Project • Det skogfinske DNA-prosjektet -
Forest Finn DNA project • Hebrew-Finnish Project • Hiltunen FTDNA Project • Holappa family, Holappa suku
Project • H35 mtDNA Project • Marttinen Family website • Mitochondrial DNA (mtDNA)
Haplogroup H & HV project • N North Eurasian YDNA Project • North Dvina DNA project • The Norway Project
• R1a1a and Subclades Y-DNA Project
• Rurikid Dynasty DNA Project • RussiaDNA Project • Russian Nobility DNA Project • Saami Project • Scandinavian mtDNA Project • Scandinavian Y-DNA Project • Smeds Surname Project • Swedish DNA Project
Sverigeprojektet • Uralic (Finno-Ugric-Samoedic)
DNA Project • White Sea Karelian families Viena-
projekti • Viitasaari DNA Project
19.11.2013 © Marja Pirttivaara 25 19.11.2013
Kiitos!
marja.pirttivaara (@) gmail.com Twitter: Marja_P
8.2.2014 © Marja Pirttivaara 26
