ÑOÄ MÔØ DA GAÙY DAØY ÔÛ

TRÖÔØNG HÔÏP

NHIEÃM SAÉC THEÅ

BÌNH THÖÔØNG

NHÖ THEÁ NAØO LAØ ÑOÄ MÔØ DA GAÙY DAØY?

38 48 58 68 78

CRL (mm)

0.0

0.5

1.0

1.5

2.0

2.5

3.0

3.5

4.0

NT

(m

m) 99th centile

95th centile

NT N Survivors

< 95th centile 6371 6279 (98.6%)

95th – 99th centile 162 159 (98.1%)

> 99th centile 73 60 (82.2%)

Total 6606 6498 (98.4%)

Michailidis 2001

“Ñoä môø da gaùy: ñaõ traõi qua 10 naêm vaø vaãn coøn laø

moät gaùnh naëng treân vai”

Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 5-8

Tin toát laø ñoä môø da gaùy bình thöôøng …

vaø tin xaáu cuõng laø ñoä môø da gaùy bình

thöôøng . . .

Yves Ville 2001

N=4,767; Snijders et al 1998; Souka et al 1998; 2001; Michailidis & Economides 2001

15%46.2%19.0%64.5%>6.5 mm

30%24.2%10.1%50.5%5.5-6.4 mm

50%18.5%3.4%33.3%4.5-5.4 mm

70%10.0%2.7%21.1%3.5-4.4 mm

93%2.5%1.3%3.7%95th-99th centiles

97%1.6%1.3%0.2%<95th centile

Soáng

khoûeThai baát

thöôøng naëng

Thai

cheát

BAÁT

THÖÔØNG

NST

ÑOÄ MÔØ DA

GAÙY

NST BÌNH THÖÔØNG

ÑOÄ MÔØ DA GAÙY DAØY

HAÄU QUAÛ TRÖÔÙC MAÉT

Nguy cô haäu quaû baát lôïi chæ töø 2- 4% neáu

ÑMDG daøy laø 1 daáu chöùng ñôn ñoäc

Ñoä môø da gaùy daøy- NST bình thöôøng

HAÄU QUAÛ LAÂU DAØI

Maymon 2004, Souka 2005

68 / 1837 (3.7%)Chaäm phaùt trieån taâm thaàn

hoaëc maéc HC di truyeàn

Ville 2001

ÑMDG daøy vaø boä NST bình thöôøng: Söï lieân

quan vôùi nhöõng baát thöôøng veà caáu truùc

Tổng số: 14.2%

(Maymon 2004)

Nhöõng bất thường lieân quan chaët cheõ vôùi ÑMDG daøy

Baát thöôøng tim (6%: RR 6.6)

Thoaùt vò hoaønh

Thoaùt vò roán

Baát thöôøng veà hình daùng cô theå

Khoái u trong loàng ngöïc

Baát thöôøng coät soáng

Dò taät tim/ Suy tim

Baát thöôøng heä baïch huyeát

Söï cheøn eùp trong loàng ngöïc

Taéc ngheõn tónh maïch: ñaàu & coå

Thay ñoåi caáu taïo cuûa lôùp haï bì

Taêng ÑMDG vôùi boä NST bình thöôøng

Beänh nguyeân (1)

Sebire et al 1996

Boä NST bình thöôøng, NT>3.5 mm 426

xeùt nghieäm TORCH maùu meï (+) 6 (1.4%)

Nhieãm truøng baøo tthai NONE

Phuø thai “khoâng mong ñôïi” >16 Tuaàn 63

xeùt nghieäm TORCH maùu meï (+) 6 (9.5%)

Nhieãm truøng baøo thai Taát caû

Taêng ÑMDG vôùi boä NST bình thöôøng

Beänh nguyeân (2)

Nhieãm truøng baøo thai

Thieáu maùu thai nhi

Protid maùu thai nhi thaáp

Baát thöôøng tim + nhieãm saéc theå bình thöôøng

ÑMC

Thaân ÑMP

OÁng ÑM

Heïp

Thoâng lieân thaát theå quanh maøng

ñöôïc van 3 laù che phuû 1 phaàn

ÑMDG 6 mm, ñaûo ngöôïc soùng a cuûc doøng maùu qua oáng tónh maïch

Bilardo 2001

Hyett 1996 / 7

Beänh tim baåm sinh ôû treû nhoû

0

10

20

30

40

50

60

Cheát sô sinh

Cheát ôû treû nhoû

OPCS: 1996 data

Ñoä nhaïy caûm cuûa sieâu aâm thöôøng qui

(Qua hình ảnh tim 4 buồng)

Grandjean et al. 1998 Eurofetus project

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

Tim

TKTW

Da

di ta

t

Co

cot s

ong

Nie

u- s

inh d

uc

Dad

ay-ruo

t

Atzei et al 2004,

n=6,921

0

50

100

150

>M-95th 95th- 3.5 3.5-4.4 4.5-5.4 >5.5

Ñoä môø da gaùy (mm)

Taàn

su

aát m

aéc

( /1000)

126.7

64.4

35.2

18.2

8.7

2,064 2,365 6,54 20,2 22,1

<trung bình

1,415

4.9

37.5%

Taàm soaùt nhöõng dò taät tim chính

4.9%160 (2.4)67,256Toång

25.9%5.0%27 (2.1)12,978Hafner et al 2003

45.0%2.5%20 (5.5)3,655Ovros et al 2002

15.4%3.5%26 (3.5)7,339Mavrides 2001

36.4%3.5%11(1.7)6,606Michailidis 2001

11.1%2.6%9 (2.0)4,474Schwarzler 1999

56.0%6.2%50 (1.7)29,154Hyett et al 1999

50.0%2.8%4 (2.5)1,590Bilardo et al 1998

38.5%8.9%13 (8.9)1,460Josefsson 1998

DRFPRBTBS n

(/1,000)

NTaùc giaû

ÑMDG daøy vôùi boä NST bình thöôøng

Theá naøo laø 1 chöông trình taàm soaùt thaønh coâng?

Taùc giaû n BTBS Taàn suaát DR (NT 3.5mm)

Mavrides 01 7339 26 3.5 / 1000 11.5 %

Hyett 99 29154 50 1.7 / 1000 40 %

Michailidis 01 6650 11 1.7 / 1000 27.3 %

1 lyù do ñeå chæ ñònh sieâu aâm tim

Taùc giaû BTBS / n (NT 3.5) PPV

Mavrides 3 / 60 1 / 20 (5%)

Hyett 20 / 315 1 / 16 (6.3%)

Michailidis 3 / 60 1 / 20 (5%)

Sieâu aâm cho phuï nöõ ôû Sydney

N = 23,912 , có:

ÑMDG 3.5mm :251

(1.05%), có:

Baát thöôøng NST: 91 (36.3%)

28

5969

89

0

20

40

60

80

100

%

3.5-4.4 4.5-5.4 5.5-6.4 >=6.5

NT (mm)

Adverse outcome

SUFW – ÑMDG daøy vaø boä nhieãm saéc theå

bình thöôøng

NT n Thai chết khi sinh Sinh sống (+ abn) Sinh sống (no defects)

3.5-4.4 107 13 5 (2 CHD) 89 (83.2%)

4.5-5.4 29 11 2 (2 CHD) 16 (55.9%)

5.5-6.4 14 5 1 (1 CHD) 8 (57.1%)

6.5 10 5 0 5 (50%)

Tổng cộng 160 34 (21.3%) 8 (5.0%) 118 (73.7%)

FMF 1320 240 (18.2%) 60 (4.5%) 1020 (77.3%)

Souka 2001

Baát thöôøng tim

Loaïi baát thöôøng ÑMDG(mm) Keát quaû

HVÑÑM/ TLT/Heïp döôùi van ÑMP 3.5 Toát/ söûa chöõa

AVSD (Thaát P troäi) 3.6 CDTK

Heïp ÑMC/ Heïp van 2 laù 3.9 Toát/ söûa chöõa

Keùm co boùp thaát traùi 4.0 CDTK

Heïp quai ÑMC 4.2 Toát/ söûa chöõa

AVSD (dominant RV) 4.3 CDTK

Beänh cô tim phì ñaïi / PS 4.9 HC Noonan

Thieåu saûn van 3 laù 5.5 CDTK

Thoâng lieân thaát phaàn cô 5.6 Toát/ söûa chöõa

Daõn roäng thaát P 6.2 FDIU 17wks

BTBS chính 10/160 1/16 (6.3%) McLennan & Sholler

11-14 tuaàn

SA tìm baát thöôøng

Baát thöôøng NST

Dò taät lôùn

NST bình thöôøng

Khoâng coù dò taät

14-16 tuaàn

SA tìm baát thöôøng

SA tim thai

20 tuaàn

SA tìm baát thöôøng

Sa tim thai

Khoâng dò taät

Da gaùy vaãn raát daøy

Baát thöôøng lôùn

Khoâng dò taät

Da gaùy vaãn coøn daøy

Quaûn lyù söï taêng ÑMDG

Khoâng coù baát thöôøng

Baát thöôøng lôùn

Daáu chöùng cuûa caùc HC di truyeàn

Phuø thai FBS

T soaùt nhieãm truøng

Kieåm tra di truyeàn

Keát luaän

Neáu ÑMDG vöôït quaù 3.5 mm …….

Khoaûng 1/3 coù baát thöôøng nhieãm saéc theå

Soá coøn laïi:

1/4 seõ coù 1 keát quaû baát lôïi

1/16 seõ coù 1 baát thöôøng tim lôùn

Keát quaû baát lôïi töø 2-4% neáu ÑMDG taêng ñôn ñoäc

Caàn sieâu aâm tim thai (Quí 1/ Quí 2)

Raát höõu hieäu khi coù 1 chöông trình taàm soaùt beänh tim baåm sinh

ñöôïc thieát laäp

Noù ñoùng vai troø nhö laø 1 thaønh phaàn trong 1 chuoãi kieåm tra ñeå

phaùt hieän thai kyø coù nguy cô cao