GENETICUMAN

GENETICUMAN

Concepte i aplicaii practiceConcepte i aplicaii practice

Sub redacia:EMILIA SEVERINSub redacia:EMILIA SEVERIN

Cuprinde teste

i referine

Internet

EMILIA SEVERIN

CRENGUA ALBU ILEANA IOACHIM

GENETIC UMANConcepte i aplicaii practice

Descrierea CIP a Bibliotecii Naionale a RomnieiSEVERIN, EMILIA MARIA

Genetic uman: concepte i aplicaii practice / Emilia Maria Severin,Crengua Albu, Ileana Ioachim. - Bucureti: Scripta, 2002

p. ; cm.ISBN 973 - 8238 - 07 - 2

I. Albu, CrenguaII. Ioachim, Ileana575

GENETIC UMANConcepte i aplicaii practice

EMILIA SEVERINProfesor universitar

CRENGUA ALBUAsistent universitar

ILEANA IOACHIMPreparator universitar

Bucureti, 2002

Catedra de Genetic UmanFacultatea de StomatologieUMF Carol Davila Bucureti

Editor coordonator: Nicolae RauTehnoredactare: Mariana Radu

Editura SCRIPTA, 2002Calea Victoriei nr. 39A

Bucureti

ISBN 973 - 8238 - 07 - 2

Reproducerea, transmiterea sau difuzarea, sub orice form sau prin orice mijloace cunoscute sau viitoare,a textelor cuprinse n volumul de fa sunt permise numai cu acordul scris al Editurii SCRIPTA, care aretoate drepturile rezervate.

Genetica uman este una dintre disciplinele fundamentale ale nvmntului medicaldin ntreaga lume. O disciplin de studiu care furnizeaz date pentru nelegerea biologieispeciei umane, att sub aspect normal, ct i patologic. Acumularea rapid a informaiilordin domeniul geneticii aduce beneficii importante umanitii prin numeroasele aplicaiipractice ale conceptelor i principiilor genetice, cu precdere n medicina preventiv. Ar fisuficient s ne gndim la ambiiosul Proiect al Genomului uman, care i-a propus sdescifreze secvena complet a ADN-ului uman i a adugat, n scurt timp, noi gene pe listacelor implicate n apariia unor boli umane. Un singur exemplu: descifrarea structurii ifunciilor genelor care condiioneaz sinteza hemoglobinelor umane a clarificat etiologiai a facilitat diagnosticarea, terapia i profilaxia multor hemoglobinopatii letale.

Studiul geneticii este complex, iar nelegerea conceptelor, principiilor, legilor imecanismelor sale este, uneori, dificil din cauza multor date nc neclare sau controver-sate. Apariia acestei cri faciliteaz nelegerea, asimilarea i nvarea rapid aconceptelor i principiilor eseniale ale geneticii umane. Cartea realizeaz o sintez ntredatele geneticii clasice i ultimele informaii din domeniu, ntr-o form accesibil cititorului.Structura general a crii i succesiunea capitolelor iniiaz, treptat, cititorul i l ajut sdescopere utilitatea informaiilor transmise n practica medical. Nu s-a omis nimicimportant din ceea ce nseamn primul nivel de nvare a geneticii umane n nvmntulmedical universitar. Volumul de cunotine este perfect adaptat pentru studierea geneticiiumane timp de un semestru, dup cum este prevzul n planul de nvmnt, att nFacultatea de Stomatologie, ct i n Facultatea de Medicin. Fiecare capitol al crii areincluse ntrebri recapitulative, teste i rspunsuri, necesare fixrii informaiilor i veri-ficrii modului cum au fost reinute. n acelai timp, testele ofer posibilitatea cititorului sse autoevalueze.

Cartea se adreseaz n primul rnd studenilor de la Facultatea de Stomatologie pentruc n exemplificarea conceptelor, principiilor i legilor ereditii s-au folosit preferenialcaractere umane patologice care intereseaz viitorul medic stomatolog. Cartea seadreseaz, n egal msur, celor care doresc s se iniieze n acest domeniu sau s-irennoiasc noiunile fundamentale de genetic uman.

Prof. dr. Augustin MIHAIDecanul Facultii de Stomatologie

UMF Carol Davila Bucureti

aprilie 2002

CCCCUUUUVVVVNNNNTTTTNNNNAAAAIIIINNNNTTTTEEEE

Cuvnt nainte 7

Cromozomii i cariotipul uman normal . . .(Emilia Severin) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9Morfologia cromozomilor umani . . . . . . . . . . . . .9Numrul cromozomilor umani . . . . . . . . . . . . .10Cariotipul uman normal . . . . . . . . . . . . . . . . . . .11Identificarea cromozomilor umani . . . . . . . . . . .13Simboluri folosite n nomenclatura citogenetic . . .15Cariotipul uman standardizat . . . . . . . . . . . . . . .16Indicaii pentru analiza cariotipului . . . . . . . . . .16Lucrare practic individual . . . . . . . . . . . . . . . .18Bibliografie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .19

Meioza i cromozomii meiotici umani(Emilia Severin) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .20Meioza primar diviziunea reducional . . . . .20Meioza secundar diviziunea ecvaional . . . .21Protocolul de evideniere a fazelor meiozeila mamifere . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .23Gametogeneza la om . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .23Semnificaia meiozei . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .26Bibliografie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .27

Cromozomii sexului i cromatina sexual . .la om (Crengua Albu) . . . . . . . . . . . . . . . .28

Corpusculul sexual X . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .28Protocolul de evideniere a apendicilorperinucleari n sngele periferic . . . . . . . . . . . . .30Protocolul de evideniere a corpusculilor Barr ncelulele mucoasei bucale . . . . . . . . . . . . . . . . . .31Corpusculul sexual Y . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .32Protocolul de evideniere a corpusculilor Fn celulele mucoasei bucale . . . . . . . . . . . . . . . .32Importana studiului corpusculilor sexuali X i Y .33Bibliografie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .33

Studiul anomaliilor cromozomiale la om(Emilia Severin) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .34Anomalii cromozomiale numerice . . . . . . . . . . .34Poliploidia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .34Aneuploidia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .36Mozaicul cromozomial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .38Anomalii cromozomiale de structur . . . . . . . . .38

Deleia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .38Duplicaia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .38Inversia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40Translocaia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40Cromozomi inelari . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .41Izocromozomul . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .41Cromozomi dicentrici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .41Mecanismul producerii aberaiilor structuraleale cromozomilor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .41Efectele fenotipice ale aberaiilor cromozomiale . .42Bibliografie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .50ntrebri recapitulative . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .50Topic Test . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .50Rspunsuri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .54

Legile mendeliene ale ereditii(Ileana Ioachim) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56Relaia genotip-fenotip . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .56Legea 1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .59Legea 2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .61Bibliografie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .64

Modele de transmitere a caracterelorumane (Crengua Albu) . . . . . . . . . . . . . . .65Ereditatea monogenic . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .65Ereditatea autozomal dominant . . . . . . . . . . . .66Ereditatea autozomal recesiv . . . . . . . . . . . . . .68Ereditatea monogenic legat de sex . . . . . . . . .70Ereditatea monogenic legat de cromozumul X 71Ereditatea monogenic legat de cromozomul Y 75Bibliografie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .76

Metoda arborelui genealogic(Crengua Albu) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77Material i metod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .77Ancheta medico-biologic familial . . . . . . . . . .77ntocmirea arborelui genealogic . . . . . . . . . . . . .78Analiza arborelui genealogic . . . . . . . . . . . . . . .79Transmiterea genetic autozomal dominant . . .79Transmiterea genetic autozomal recesiv . . . . .81Transmiterea genetic recesiv legat decromozomul X . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .82Transmiterea genetic dominant legat decromozomul X . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .83

CAPITOLUL 1Citogenetic uman 9

CAPITOLUL 2Ereditatea caracterelor umane 55

CCCCUUUUPPPPRRRRIIIINNNNSSSS

Transmiterea genetic legat de cromozomul Y . . .83Importana studiului . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .84Bibliografie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .84Fi pentru boli genetice . . . . . . . . . . . . . . . . . .84

Caractere umane simple (mendeliene)(Emilia Severin) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .87Caracterul de gusttor PTC . . . . . . . . . . . . . . . .87Testarea strii de gusttor PTC . . . . . . . . . . . . . .87Caracterul de gusttor PTC n populaiile umane 88Caracterul de gusttor PTC ca marker genetic . .89Factorul secretor (Se) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .89Metode de determinare a fenotipului secretorsau nesecretor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .89Factorul secretor n populaiile umane . . . . . . . .90Grupe sangvine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .91Sistemul ABO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .91Metoda de determinare a grupei sangvine . . . . . .91Importana cunoaterii grupei sangvinen sistemul ABO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .92Sistemul Rh . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .92Metoda de determinare a factorului Rh . . . . . . . .93Importana cunoaterii sistemului Rh . . . . . . . . .93Sistemul de grup sangvin MNS