01_2011 povijesne odrednice
-
Upload
midori-kobayashi -
Category
Documents
-
view
82 -
download
1
Transcript of 01_2011 povijesne odrednice
Povijesne odrednice u geneticiPovijesne odrednice u geneticiod antike do 21. stoljećaod antike do 21. stoljeća
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 1
• Empedoklo – smatrao da spolni materijal muškarca i žene potječe iz cijelog tijela (teorija preformacije) te se iz tog spolnog materijala stvara cijelo tijelo
• Hipokrat – piše o tome kako je sjemena tekućina izlučevina svih dijelova ljudskog tijela → svaki dio tijela „proizvodi ponešto” što u sebi nosi nasljeđe
Antička vremena
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 2
„proizvodi ponešto” što u sebi nosi nasljeđe
• Aristotel – govori o seksualnom i aseksualnom rasploduo upozorava na različito značenje muških i ženskih elemenata u
razmnožavanju gdje je sperma ta koja uobličava temeljnu tjelesnu materiju, a nju izlučuje žena
o uočava da se neka svojstva nasljeđuju, a neka ne (mane stečenetijekom života se ne nasljeđuju)
• Plinije – piše o umjetnoj oplodnji
• Galen – napisao opsežna djela o spermi,„De semine”i oblikovanju fetusa,„De foetus formatione”o smatra da muško i žensko sjeme na isti način sudjeluje u
tvorbi embrija
o ne vjeruje Empedoklovoj teoriji preformacije
o po Galenu duša upravlja razvojem fetusa te se stoga prvi od
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 3
o po Galenu duša upravlja razvojem fetusa te se stoga prvi od organa razvija mozak
• Lukrecije – tvrdi da se fetus razvija iz muškog i ženskog sjemena
Srednji vijekAstrologija zauzima značajno mjesto u svim „znanstvenim” podru čjima kojima se pak bavi tek neznatan broj mislioca tog vremena – embrionalnim razvojem i porodom upravljaju zvijezde.
• Albert Veliki
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 4
• Albert Veliki (1193. – 1280. g.), bio je dominikanaco zastupa vitalističko mišljenje o
nasljednosti svojstava gdje je nositeljnasljednosti neka posebna energija u tijelu čovjeka
Renesansa (16. i 17. stoljeće)Začeci znanstvenog uobličavanja biologije i genetike.
• Luiz de Mercado (1525. – 1611.), profesor medicine u Valladoliduo napisao djelo „De morbis hereditariis”, Madrid 1594. g., gdje se
po prvi puta opisuju nasljedne bolesti
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 5
po prvi puta opisuju nasljedne bolesti
• Regnier de Graaf (1641. – 1673.) spominje tvorbu pod nazivom „ovum muliebre”što je u stvari folikul → „Graafov folikul”o ustanovio da se oplodnja jajašca spermijem događa u jajovodu
• Louis Gardin (1623.) i Ham (1677.) – otkrili postojanje spermija u ejakulatuo Gardin te tvorbe naziva „animalkule”, a Ham
„homunkulusi”
• Edmund de Mera – napisao djelo pod naslovom
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 6
• Edmund de Mera – napisao djelo pod naslovom „De morbis hereditariis”, London 1665., o nasljednim bolestima (tada i infekcije smatraju nasljednim svojstvom)
Istine i zablude o nasljeđu u 18. i 19. stoljeću
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 7
Honore Daumier,„Un Nouveau Nez”(Novi nos), karikatura, sredina 1800. g.
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 8
„A Chip off the Old Blocks”(„Isti otac; Dijete svog oca; Kakav otac takav sin”), karikatura, 1832. g.
18. i 19. stoljećeRazvitak eksperimentalno-znanstvenih metoda u genetici i biologiji.
• Lazzaro Spallanzani – utvrđuje da u oplodnji sudjeluje sjeme, a ne tekućina
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 9
• Karl Baer – piše o tome kako se oplođuje samo jajašce
• Oskar Hertwig (1875.) – opisao mehanizam oplodnjeo ustvrdio je da se nasljedne tvari nalaze samo u jezgri muške i
ženske spolne stanice
• Hofmeister (1843.) i Waldeyer (1888.) – pišu radove u kojima se po prvi puta spominju kromosomi
• Weissmann (1888.) – izvještava o polovičnom broju kromosoma u spolnim stanicama
• Francis Galton (1822. – 1911.) – uvodi statističke metode u
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 10
• Francis Galton (1822. – 1911.) – uvodi statističke metode u genetiku čovjekao uz Pearsona, smatramo ga ocem biometrije
o osobine se nasljeđuju kao cjelina
o donosi zakon o nasljeđu predaka i zakon o filijalnoj regresiji
Johann Gregor Mendel (1822. – 1884.)
� otac klasične genetike
� 1865. objavljuje svoje poznato djelo u kojem iznosi rezultate svog rada na grašku na čemu se temelje njegovi
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 11
zakoni o nasljeđivanjuI zakon o jednoličnosti prve (F1) generacije
II zakon odvajanja (segregacije)
III zakon nezavisnog nasljeđivanja
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 12
spomenik Mendelu podignut 1910. na Trgu Johana Gregora Mendela u Brnu, a danas se nalazi u vrtu“Mendelianuma” – Mendelovog muzeja u Brnu
Jeste li znali?U poznim godinama Mendel je pušio preko 20 cigareta dnevno, dijelom jer je volio okus cigarete, ali i stoga što mu je liječnik preporučio pušenje kao izvrsnu metodu za mršavljenje !!!
�
• Naudin – 1865. objavljuje djelo „Nouvelles recherches sur la hybridite chez les vegetaux”gdje opisuje, kao i Mendel, rezultate križanja u prvoj i drugoj filijalnoj generaciji no bez pravog analitičkog pristupa i čvrstih omjera. Za razliku od Mendela on je u svojim pokusima križao hibride, a ne sorte.
• Focke – 1881. obavijestio na znanstvenom skupu o Mendelovoj raspravi
1900. Mendelove zakone ponovno su „otkrili” znanstvenici:
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 13
1900. Mendelove zakone ponovno su „otkrili” znanstvenici:
• Hugo de Vries (1848. – 1935.), Nizozemac, u djelu „Zakon cijepanja križanaca”
• Carl Correns (1864. – 1933.), Njemac, u djelu „Pravila Gregora Mendela o omjerima rasnih križanaca”;
• Erick Tschermak (1871. – 1962.), Austrijanac, u djelu „O križanju graška”
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 14
Hugo de Vries
Carl Erich Correns
Erich von Tschermak-Seysenegg
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 15
• Herbert Spencer (1820. – 1903.) – razvio teoriju o „fiziološkim jedinicama” kao citološkim nositeljima nasljednih osobina
• Walter S. Suton (1876. – 1926.) – ustvrdio da su kromosomi nositelji nasljednosti
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 16
• Wilhelm Ludwig Johansen (1857. – 1927.) – dao ime nasljednim čimbenicima, 1909. godine nazvao ih današnjim imenom (= geni) te shodno tome uveo nazive genotip i fenotip
• Thomas Hunt Morgan (1866. – 1945.) – pokusima dokazao da se geni nalaze na kromosomima vinske mušice
• 1933. godine primio Nobelovu nagradu
Thomas Hunt Morgan
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 17
„PRVA DAMA” genetike
2. predavanje, 24. listopada 2011.
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 19
• Eugen Fischer – smatramo ga utemeljiteljem genetike čovjekao objavio djelo „Die rehobother Bastards und das Bastardierungsproblem
beim Menschen”, Jena 1913.
• Sturtevant, Haldane i Snayder – izradili prve kromosomske karte
• Muller (1927.) – autor prve izvedene eksperimentalne mutacije X-zrakama, za što je 1946. primio Nobelovu nagradu
2. predavanje, 24. listopada 2011.
X-zrakama, za što je 1946. primio Nobelovu nagradu
Uvod u genetiku čovjeka 20
• Watson i Crick (1953.) – model DNA, dvostruka zavojnica, za što su 1962. godine primili Nobelovu nagradu
2. predavanje, 24. listopada 2011.Uvod u genetiku čovjeka 21
• Tijo i Levan (1956.) – 46 kromosoma kod čovjeka, nositelji Nobelove nagrade iz 1959. godine
• Vernon i suradnici (1957.) – odredili redoslijed aminokiselina u proteinskom lancu
• Jacob i Monod (1961.) – otkrili mehanizam
2. predavanje, 24. listopada 2011.
• Jacob i Monod (1961.) – otkrili mehanizam djelovanja gena u sintezi bjelančevinao „operon geni” – grupa gena, a svi kodiraju za proteine
određenog metaboličkog puta
Uvod u genetiku čovjeka 22
ZNAČAJNI DOGAĐAJI U POVIJESTI GENETIKE (vezani uz dobitnike Nobelove nagrade)
M. Tevfik Dorak, MD, Phhttp://www.dorak.info/genetics/notes01.html
• 1910/11. g. Thomas Hunt Morgan radi na vinskoj mušici (Drosophila melanogaster) i otkriva ulogu kromosoma u nasljeđivanju [dobio Nobelovu nagradu 1933. godine]
• 1927. g. HJ Muller pokazao da rengenske zrake izazivaju mutacije kod vinske mušice (D. melanogaster) [dobio Nobelovu nagradu 1946. godine]
2. predavanje, 24. listopada 2011.
nagradu 1946. godine]• 1941. g. George Wells Beadle i Edward Lawrie Tatum predlažu
teoriju “jedan gen ↔ jedan enzim (polipeptid)” [Tatum je dobio Nobelovu nagradu 1958. godine]
• 1946. g. J Lederberg i EL Tatum dokazali postojanje genetičke rekombinacije kod bakterija [dobili Nobelovu nagradu 1958. godine]
• 1950. g. B McClintock otkriva transpozone kod kukuruza (Zea mays) [dobila Nobelovu nagradu 1983. godine]
Uvod u genetiku čovjeka 23
• 1952. g. Frederick Sanger et al. otkrili slijed aminokiselina inzulina [dobio svoju prvu Nobelovu nagradu 1958. godine]; AD Hershey i M Chase pokazali da je nasljedni materijal kod bakteriofaga T2 molekula DNA [AD Hershey dobio Nobelovu nagradu 1969. godine]; ND Zinder iJ Lederberg otkrili “phage-mediated transduction” kod bakterije iz roda Salmonella [Lederberg dobio Nobelovu nagradu 1958. godine]
• 1953. g. na temelju Chargaffovog pravila (1950., DNA sadrži jednak broj A i T, te C i G parova baza) i rendgenskih fotografija koje su pružili Wilkins i Franklin, James D Watson i Francis HC Crick opisali dvostruku zavojnicu DNA [dobili Nobelovu nagradu 1962. godine]
2. predavanje, 24. listopada 2011.
dvostruku zavojnicu DNA [dobili Nobelovu nagradu 1962. godine]• 1956. g. laboratorij S. Ochoa-e otkriva RNA polimerazu a grupa A
Kornberga DNA polimerazu koja ujedno i sintetizira nukleinsku kiselinu in vitro [dobili Nobelovu nagradu 1959. godine]
• 1961. g. MW Nirenberg počinje vršiti pokuse u svrhu otkrivanja genske šifre [dobio Nobelovu nagradu 1968. godine zajedno s Khoranom]; F Jacob i J Monod objavljuju rad “Genetic Regulatory Mechanisms in the Synthesis of Proteins” u kojem predlažu operonski model za regulaciju genske ekspresije kod bakterija [dobili Nobelovu nagradu 1965. godine]
Uvod u genetiku čovjeka 24
• 1965. g. RW Holley otkrio prvi cjelokupni slijed nukleotida jedne tRNA (kvaščev alanin) [dobio Nobelovu nagradu 1968. godine zajedno s Nirenbergom i Khoranom]
• 1967. g. HG Khorana et al. utvrđuju gensku šifru [dobio Nobelovu nagradu 1968. godine zajedno s MW Nirenberg]
• 1969. g. M Delbruck, SE Luria i AD Hershey dobili Nobelovu nagradu za njihov doprinos genetici virusa
• 1970. g. Hamilton Smith i Daniel Nathans uspješno upotrijebili enzim HindIII na DNA [i dobili Nobelovu nagradu 1978. godine
2. predavanje, 24. listopada 2011.
enzim HindIII na DNA [i dobili Nobelovu nagradu 1978. godinezajedno s Arberom]
• 1972. g. u laboratoriju P Berga stvorena je prva rekombinantna DNA in vitro [P Berg dobio Nobelovu nagradu 1980. godine]
• 1975. g. R Dulbecco, H Temin i D Baltimore dobili Nobelovu nagradu za istraživanja onkogenskih virusa
• 1976. g. JM Bishop i HE Varmus pokazali vezu između protoonkogena i onkogena [dobili Nobelovu nagradu 1989. godine]
Uvod u genetiku čovjeka 25
• 1977. g. Sanger et al. objavljuju cjelokupan slijed nukleotida faga FX174 (5387 nukleotida) [Sanger i Gilbert dobili Nobelovu nagradu 1980. godine, Sangeru je to već druga]
• 1980. g. GD Snell, J Dausset i B Benacerraf dobio Nobelovu nagradu za njihov rad vezan uz MHC
• 1986. g. RK Saiki, KB Mullis i pet suradnika opisali lančanu reakciju polimerazom [Mullis dobio Nobelovu nagradu 1993. godine]
• 1989. g. TR Cech i S Altman dobili Nobelovu nagradu za otrkiće katalitičkih molekula RNA
2. predavanje, 24. listopada 2011.
katalitičkih molekula RNA
Uvod u genetiku čovjeka 26
• Znanstveno:• a) osnovna ili temeljna znanost
• b) primijenjena znanost
• Podjela:� genetika stanovništva – populacija kao predmet proučavanja
� genetička epidemiologija –etiologija, raspodjela i sprječavanje bolesti u populaciji
2. predavanje, 24. listopada 2011.
bolesti u populaciji
� ekološka genetika –međudjelovanje okoliša i genoma
� razvojna genetika –mehanizmi normalnog i abnormalnog razvoja
� molekularna genetika – struktura nasljedne mase
� imunogenetika –genska kontrola imunološke reakcije
� farmakogenetika –genski činitelji u kinetici lijekova
Uvod u genetiku čovjeka 27
� reproduktivna genetika –gametopatije, abnormalnosti, oplodnja
� genetika ponašanja –nasljedni elementi u određivanju ličnosti, sociobiologija
� genetika somatskih stanica –prijenos gena na staničnoj razini
� citogenetika –genetika staničnih struktura
� medicinska genetika –nasljedna podloga bolesti, klinika, sprječavanje
2. predavanje, 24. listopada 2011.
sprječavanje
� eugenika ili eugenetika –negativna (sprečavanje rađanja genetski opterećenog ploda) i pozitivna (liječenje na genskoj i kromosomskoj razini)
� juridička genetika – pravna regulacija genetskih istraživanja
� genetička etika –etičnost genetičkih postupaka (presađivanje organa, umjetna oplodnja, kloniranje, genetičko inženjerstvo)
Uvod u genetiku čovjeka 28