Синдром на Прадер-Уили

Сравнително рядко генетично заболяване диагностицирано през 1956г. Дължи се на делеция или не експресиране на седем гена в сегмент 15q Между 4 и 10 на 100 000 раждания

Характерни особености

• Пациентите имат масивна корпулентност, придружена с патологично затлъстяване и ненаситен глад

• След раждането растат бавно и страдат от липса на апетит• Забавяне в развитието• Хиперсомния• Страбизъм• Хипогонадизъм

• Слабо развита реч• Полифагия• Затлъстяване• Закърняло полово развитие• Нисък ръст и закръгленост

Диагностика

• Честота му е от 1 на 10 000 до 1 на 25 000. Повече от 400 000 хора живеят по света със синдрома.

• Прадер-Уили може да се диагностицира с клиничен оглед на бебето, но вече се използва генетичния тест

• Използва се ДНК метилирането като метод за диагностика на бащино предавания регион от 15хр. свързан със заболяването. Диагностицират се над 97% от случаите по този начин.

• Прадер-Уили често се бърка с Даун поради неинформираност и сравнително еднаквата честота.

Лечение

• Все още не е открито лечение• Рехабилитационна терапия с цел

подобряване на тонуса• Допълнително внимание и специална

среда за обучение• Най-големият проблем остава борбата

със затлъстяването!!!• Предписват им се инжекции със

соматотропин, който да повлияе растежа и мускулната слабост.

• Висока прагова чувствителност за болка – могат да усетят болка, породена от остър гастрит, апендицит или холицистит по-късно