Спадкові хвороби людини

• Спадкові хвороби: генні, хромосомні та геномні.

• Генетичні хвороби, зчеплені зі статтю. Близькородинні шлюби.

• Хвороби зі спадковою схильністю• Методи вивчення спадковості людини• Профілактика спадкових хвороб.

Спадкові хвороби: генні,хромосомні,геномні.

Генні патології• Більшість генних патологій обумовлені мутаціями в структурних

генах, що здійснюють свою функцію через синтез поліпептидів - білків.

• Будь - яка мутація гена веде до зміни структури або кількості білка. Початок будь – якої генної хвороби пов'язаний з первинним дефектом мутантного гена.

Основна схема генних хвороб включає ряд ланок:

Мутантний алель → Змінений первинний продукт → Ланцюг біохімічних процесів в клітині → Органи → Організм

У результаті мутації гена на молекулярному рівні можливі наступні варіанти:

- синтез аномального білка;- вироблення надмірної кількості генного продукту;- відсутність вироблення первинного продукту;- вироблення зменшеної кількості нормального

первинного продукту.

• Умовно частоту генних хвороб вважають високою, якщо вона зустрічається з частотою 1 випадок на 1000 новонароджених, середньою - 1 на 10000 - 40000 і далі - низькою.

• Хромосоми є носіями генетичної інформації на більш складному - клітинному рівні організації.

• Соматичні клітини організму містять певне число парних хромосом - 46(звідси і парність генів, що в них знаходяться).

• Статеві клітини (яйцеклітини і сперматозоїди) містять 23 непарні хромосоми. При заплідненні сперматозоїд і яйцеклітина зливаються. З утвореної зиготи розвивається ембріон.

• У чому відмінність генних і хромосомних мутацій. Що таке хромосомні хвороби?

Найбільш відомим прикладом хромосомної патології є синдром Дауна.

• Синдром Дауна або трисомія - поява зайвої 21-ої хромосоми. Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який описав синдром у 1866 році. Ознаки цього захворювання легко виявляються за зовнішнім виглядом дитини: шкірна складка у внутрішніх кутах очей - монголоїдний вигляд обличчя, великий язик, короткі і товсті пальці. У дітей виявляють пороки серця, зору, слуху, розумову відсталість.

• Полідактилія (лат. polydactylia) — вроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці або на ступні. Полідактилія ділиться на 3 типи:

• 1 - Роздвоєння крайнього пальця (великого або мізинця)

• 2 - Заміна одного крайнього пальця двома пальцями або великою кількістю додаткових пальців

• 3 - Додаткові пальці у вигляді рудиментарних придатків.

Полідактилія — Рентгенівський знімок руки 10-річного хлопчика

Полідактилія ноги — Рентгенівський

Одностороння полідактилія зустрічається частіше, ніж двостороння (відповідно 65 і 35%), правобічна в 2 рази частіше, ніж лівостороння.

Фенілкетонурія — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24).

• Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін , який накопичується в крові. Ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості.

Синдром котячого крику - рідкісне генетичне захворювання, яке пов’язане з відсутністю частини 5 хромосоми.

Симптомами захворювання є: • проблеми з харчуванням через труднощі при

ковтанні і смоктанні; • низька вага при народженні та низькі темпи

розвитку (в першу чергу фізичного); • суттєва затримка розвитку когнітивних,

мовленнєвих функцій та функцій руху; • поведінкові проблеми, такі як гіперактивність,

агресія, істерики і одноманітні рухи, які постійно повторюються;

• нетипові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися;

• надмірне, неконтрольоване слиновиділення;

• Частота виникнення синдрому – 1 дитина на 50000 народжених, співвідношення чоловічої і жіночої статті становить 4:3.

Генетичні хвороби, зчеплені зі статтю.

Близькородинні шлюби.

Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим генним складом X- та Y-хромосом. В Х-хромосомі є ділянки з певними генами, які відсутні в У-хромосомі через її менші розміри, хоча деякі гени останньої також можуть не мати відповідних алелей в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність чи відсутність волосся на краю вушної раковини людини).

У людини подібним чином успадковуються деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розрізняти деякі кольори) зумовлює рецесивна алель, розміщена в X- та відсутня в Y-хромосомі. Тож чоловік, який має цю алель, хворий на дальтонізм. У жінок це порушення кольорового зору проявляється лише в особин, гомозиготних за даною алеллю, гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча є носіями алельного гена, що зумовлює дальтонізм.

Дальтонізм - нездатність правильно визначати ті або інші кольори. Спадковий дальтонізм

зустрічається частіше, вражає обидва ока і не погіршується з часом. Цей варіант дальтонізму різною мірою вираженості присутній у 8% чоловіків і 0.5% жінок. Спадковий дальтонізм пов'язаний з X-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина.

Дальтонізм може бути частковим (пов'язаним з окремими кольорами) або повним (пов'язаним з усіма кольорами). Повний дальтонізм зустрічається дуже рідко і, як правило, у поєднанні з іншими серйозними вродженими дефектами очей.

Гемофілія - нездатність крові до

зсідання.

Синдром Хантера – рідкісне,

небезпечне для життя генетичне захворювання, що

виникає в результаті ферментів, що контролюють виведення

токсинів.

Псевдогіпертрофічна міопатія Дюшена

Хвороба передається як Х-зчеплена рецесивна

ознака, тому хлопчики, які її успадковують,

помирають у ранньому віці. її передають лише

здорові жінки-носії.

Близькородинними називають шлюби між кровними родичами. Ризик, який притаманний

близькородинним шлюбам, визначається

ступенем кровного споріднення, і його часто недооцінюють. Зазвичай вважають, що проблема

заключається лише в успадкуванні певних

фізичних недоліків, які передаються з покоління

в покоління (скошене підборіддя, схильність

до раннього облисіння).

Близькородинні шлюби

Домінантні гени відповідають за розвиток таких хвороб, як хвороба Хантінгтона (захворювання нервової системи, за якої відбувається поступова дегенерація тканин головного мозку); ахондроплазія (карликовість, для якої характерні нормальні розміри тулуба та голови і аномально короткі кінцівки); деякі форми м’язової дистрофії (поступове ослаблення м’язів).

• Рецесивні гени відповідають за розвиток деяких форм глухоти і сліпоти; альбінізму; муковісцидозу (розлад підшлункової залози, що супроводжується легеневими порушеннями) і галактоземії (порушення засвоєння галактози, яка міститься в молоці).

Альбінізм - вроджений

дефіцит або відсутність пігменту

меланіну в шкірі, волоссі, райдужній оболонці та сітківці

ока, за рахунок порушення обміну

тирозину при синтезі мелану.

В даний час вважається, що

причиною захворювання є відсутність або блокада ферменту

тирозинази.

Хвороби зі спадковою схильністю

Ішемічна хвороба серця (ІХС)— патологічний стан, що

характеризується абсолютним або відносним порушенням кровопостачання міокарду

внаслідок враження коронарних артерій серця.

• Цукровий діабет — синдром, який характеризується порушенням обміну речовин і високим рівнем цукру у крові. Характерні симптоми: надмірне виділення сечі (поліурія), збільшене відчуття спраги та затьмарений зір.

Причина цукрового діабету - дефіцит гормону інсуліну. Лікування проводиться шляхом введення в організм даного гормону.

• Карцинома— злоякісна пухлина з епітеліальної тканини (рак молочної залози або шкіри)

• Шизофренія— це психотичний розлад, що характеризується погіршенням сприйняття реальності і значною соціальною дисфункцією.

Термін "шизофренія" запропонував швейцарський психіатр E. Bleuler (1911), тому групу психозів, що об'єднуються цим поняттям, називають ще хворобою Блейлера. Її поширення залежно від діагностичного підходу оцінюють від 3 до 20 випадків на 1000 населення в середньому 1-2%.

Методи вивчення спадковості людини

Методи вивчення спадковості людини

→ Генеалогічний метод

→ Близнюковий метод

→ Цитогенетичний метод

Генеологічне дерево

Генеалогічний метод - складання та вивчення родоводів у декількох поколінь.

• Близнюковий метод - вивчення розвитку ознак у однояйцевих близнят, особливо якщо вони живуть в різних умовах. Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, мають однаковий генотип. Цим методом вивчається роль генотипу і середовища у формуванні ознак організму.

Близнюковий метод

Заснований на мікроскопічному вивченні

хромосом. Метод дозволяє вивчати

стандартний каріотип людини, а також виявляти

спадкові хвороби, викликані геномними і

хромосомними мутаціями.

Цитогенетичний методСхематичне зображення хромосом людини при G-фарбуванні відповідно до міжнародної класифікації

• Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань.

Біохімічні методи

Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії.

Дозволяють вивчити організацію генетичного

апарату, молекулярну структуру генів і

генотипу.

Бажаємо Вам та вашим родинам міцного здоров’я!