ХУМАНА ГЕНЕТИКА
-
Upload
chaim-olson -
Category
Documents
-
view
41 -
download
0
description
Transcript of ХУМАНА ГЕНЕТИКА
![Page 1: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/1.jpg)
ХУМАНА ГЕНЕТИКААНАЛИЗА РОДОСЛОВА
![Page 2: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/2.jpg)
•Анализом филограма или родословног стабла утврђује се да ли се особина наслеђује доминантно или рецесивно и да ли се гени налазе на аутозомима или полним хромозомима.
![Page 3: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/3.jpg)
АУТОЗОМНО РЕЦЕСИВНО наслеђивање•Ензимопатије ( урођене грешке у
метаболизму аминокиселина, угљених хидрата и масти )
•Мутирани гени су нефункционални па нема синтезе одговарајућих ензима, што доводи до поремећаја у метаболизму
•Већина ензимопатија утиче на менталну заосталост носиоца мутације
![Page 4: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/4.jpg)
ЕНЗИМОПАТИЈЕ
•Албинизам•Алкаптонурија•Фенилкетонурија•Теј-Саксова болест•Галактоземија•Хипотиреоидни кретенизам
![Page 5: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/5.jpg)
АЛБИНИЗАМ
![Page 6: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/6.jpg)
АУТОЗОМНО ДОМИНАНТНО наслеђивање•Полидактилија
![Page 7: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/7.jpg)
Катаракта
![Page 8: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/8.jpg)
Патуљаст раст (ахондроплазија)
![Page 9: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/9.jpg)
Ахондроплазија
Р: Аа x Aa
F1: АА, Аа, Аа, аа
![Page 10: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/10.jpg)
Хантингтонова болест
•Хантингтонова болест је аутозомно доминантна наследна болест која се клинички манифестује прогресивним поремећајима кретања и деменцијом у средњем одраслом добу, односно, после 30-те године живота, а током наредних 15-20 година долази до потпуног губитка моторне контроле и менталних функција.
•Настаје тако што се у гену појављује вишак нуклеотида
![Page 11: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/11.jpg)
ИНТЕРМЕДИЈАРНО НАСЛЕЂИВАЊЕ
•Српаста анемија или таласемија
![Page 12: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/12.jpg)
Таласемија • Генотип А1А1 је
нормалан• Генотип А2А2 има
тежак облик анемије и смртност наступа до 15 године живота
• Генотип А1А2 има блажи облик анемије и отпоран је на маларију
![Page 13: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/13.jpg)
РЕЦЕСИВНО ПОЛНОХЕМОФИЛИЈА
![Page 14: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/14.jpg)
Далтонизам
![Page 15: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/15.jpg)
УКРШТАЊЕ У СРОДСТВУ ИЛИ ИНБРИДИНГ• Уолико су две особе у сродству, имају већи или
мањи број истих гена наслеђених од заједничког претка.
• Што је сродство веће, већи је и једнаки део генома.
• Тај део генома може обухватити и алеле који у хомозиготном стању имају штетно дејство.
• Инбридинг не мења учесталост алела али мења учесталост генотипова ( повећа се учесталост хомозигота )
• Појављује се код репродуктивно изолованих људских популација
![Page 16: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/16.jpg)
•Вероватноћа да нека особа носи два иста алела тј. два алела који потичу од истог претка, назива се коефицијент инбридинга(F). Његова вредност зависи од степена сродства родитеља и рачуна се по формули : F=( ½)n
• n је степен сродства између особа које ступају у брак, а ½ јер сваки потомак садржи половину гена једног родитеља.
![Page 17: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/17.jpg)
Степени сродства• I степен је између родитеља и њихове деце. • II степен је између рођених сестара и
браће. • III степен је између тетака ( ујака, стричева
) са једне и братанаца ( сестричина, братанаца) са друге стране.
• IV степен је између првих рођака (браћа и сестре од тетке, ујака, стричева).
•у VI степену сродства су деца првих рођака међусобно односно други рођаци.
![Page 18: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/18.jpg)
ХОЛАНДРИЧНИ ГЕНИ( ГЕНИ НА Y ХРОМОЗОМУ )
• Карактеристичан облик маљавости ушију
• Преноси се са оца на синове
![Page 19: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/19.jpg)
ДЕТЕРМИНАЦИЈА ПОЛА код човека
• Женски пол је хомогаметан
• Јајне ћелије са Х хромозомом
• Мушки пол је хетерогаметан
• Сперматозоиди са Х хромозомом
• Сперматозоиди са Y хромозомом
• Пол детета зависи од типа сперматозоида
![Page 20: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/20.jpg)
Барово тело или полни хроматин
![Page 21: ХУМАНА ГЕНЕТИКА](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062517/5681364e550346895d9dcfd6/html5/thumbnails/21.jpg)
Детерминација пола других биолошких врста• код тврдокрилаца, паукова и стоноги:
▫ женски пол има паран број хромозома: пар полних XX и аутозоме,
▫ мушки пол је са непарним бројем хромозома: има један X хромозом и аутозоме.
• код птица и лептира: ▫ женски пол хетерогаметан (обележава се са ZW),▫ мушки пол је хомогаметан (ZZ) – обрнуто у односу на
човека;• код пчела :
▫ трутови се развијају из неоплођених јаја па су са хаплоидним бројем хромозома (n=16), женке се развијају из оплођених јаја и имају 2n број хромозома.