数学 浜松医科大学 (前期) 1 / 5 医学部(医学科) · 数学 浜松医科大学 (前期) 2 / 5 医学部(医学科) ©河合塾 2020年
主讲人:郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室
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《医学遗传学》网络课程
主讲人:郭奕斌
中山医学院医学遗传学教研室
第五章、染色体病 (chromosome syndrome)
2 23/4/20 **** 《医学遗传学》 CAI 教学 ****
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一、常染色体病(一)三体综合征
1 、先天愚型( Down 综合征,或 21 三体)
( 1 )发病率 ; ( 2 )临床表现 ; ( 3 )实验室检查;
( 4 )核型;( 5 )遗传学;( 6 )遗传咨询;
( 7 )预后
第四节、染色体病
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21 三体综合征的临床表现
★ 智力障碍
★ 特殊面容
★ 发育迟缓
★ 皮纹异常
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21三体综合征
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皮 纹 分 析
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A 、远侧箕形纹; B 、斗形纹; C 、腓侧箕形纹; D 、胫侧箕形纹; E 、近侧弓形纹; F 、腓侧弓形纹; G 、胫侧弓形纹
A 、通贯掌; B 、变异 I 型;C 、变异 II 型; D 、悉尼手
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21 三体核型
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14/21 染色体平衡易位携带者所生的两个 14/21 易位型先天愚型患儿
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14/21 染色体平衡易位携带者及其子女情况图解
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21/21 染色体平衡易位携带者及其子女情况
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2 、 13 三体综合征( Patau 综合征)
( 1 )发病率;
( 2 )临床表现;
( 3 )细胞遗传学;
( 4 )病因及预后
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13 三体综合征的临床表现:
★ 严重智低
★ 小头畸形
★ 眼距宽
★ 多指(趾)
★ 通贯掌
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3 、 18 三体综合征( Edward 综合征)
( 1 )发病率;
( 2 )临床表现;
( 3 )细胞遗传学;
( 4 )预后
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18 三体综合征临床表现:
★ 智力低下
★ 肌张力增高
★ 多发畸形
嵌合型患者及其正常的母亲
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18三体核型
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18 三体原位荧光杂交
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( 二 ) 部分三体综合征1 、 4p 部分三体综合征临床特征:◆身体发育差,智力低下;◆眼距宽,内眦赘皮,外眼角下斜◆耳大、低位。嘴大、两口角下垂◆婴儿期脸圆,鼻小而圆,至儿童期为“盒形鼻”。◆肾畸形,隐睾。◆常并发心脏畸形,通惯手。
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(三)单体及部分单体综合征
1 、猫叫综合征( 5p- 综合征)
( 1 )发病率;
( 2 )临床表现;
( 3 )细胞遗传学;
( 4 )预后
2 、其他类型
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猫叫综合征( 5p- 综合征)
临床表现:
★ 智力低下
★ 肌张力增高
★ 多发畸形
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5p- 综合征患儿的哭声声波图
猫叫声 正常儿哭声患儿哭声