медико генетическое консульттрование и профилактика наследственных заболеваний
Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики...
-
Upload
bigdatabm -
Category
Health & Medicine
-
view
81 -
download
1
Transcript of Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики...
![Page 1: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/1.jpg)
. . , . .
- - , 18 2014
![Page 2: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/2.jpg)
-
![Page 3: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/3.jpg)
1.
. 2.
. 3.
.
4. .
![Page 4: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/6.jpg)
, 3 = 6
![Page 7: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/8.jpg)
25 000
300 , . . 300 ( )
3 ( )
300
![Page 9: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/16.jpg)
1. ,
2. ,
3. ,
4. .
![Page 17: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/17.jpg)
, ID
ОЦКТХ
-
.
Visus, fundus photo
/ -
,
( , ) ,
( , , )
rarediseases.ru
![Page 18: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/19.jpg)
359
![Page 20: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/21.jpg)
www.oftalmic.ru/biobank.php
158
![Page 22: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/22.jpg)
• (13 ), • (41 ), • (9 ), • (5 ), • (2 ), • (1 ), • (14 ), • (4 ) • (6 ) • CPEO (4 ) • / / (11 ) • (8 )
2014
![Page 23: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/23.jpg)
ь я я
ь Ш
ь
я
я
Л
я я я
я
CPEO
я / / ь
13
41
9
5
2
1
14
4
6
4
11
8
![Page 24: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/25.jpg)
, ааа.ШПЭКХЦТМ.Ыu/ЭОЬЭ-list.pdf
1.
2. ( , , )
3. ( , ).
• 8 = 4
2 • 0,1% •
( , , ) • 7
• +1 - +4
.
![Page 26: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/26.jpg)
, , :
RPE65 LRAT CEP290
USH2A
MYOC
:
![Page 27: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/27.jpg)
• -
•
•
• •
•
•
• PGD
![Page 28: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/28.jpg)
NGS
NGS 161 ( ) oftalmicru.weebly.com
NGS : - , - , - , - , -
![Page 29: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/29.jpg)
phenomecentral.org
10 000
- .
![Page 30: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/31.jpg)
![Page 32: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/32.jpg)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298
![Page 33: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/33.jpg)
![Page 34: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/34.jpg)
![Page 35: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/35.jpg)
1. ,
359 . 2. , 158
. 3. 120 . 4. NGS (161
)
. 5.
![Page 36: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/36.jpg)
Disclaimer ( . .)
.ru
( ) 73.11 –
: 1. ,
. 2. ,
, , ,
, .
3. ( 10) ,
( , , , .) .
![Page 37: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/37.jpg)
Life Technologies
( )
20
![Page 38: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/38.jpg)
oftalmic.ru/macula2014.pdf
:
![Page 39: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/39.jpg)
.
![Page 40: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/40.jpg)
![Page 41: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/41.jpg)
www.oftalmic.ru/test-list.pdf
www.oftalmic.ru/panels-price.pdf
www.oftalmic.ru/ngs-panels.pdf
![Page 42: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/42.jpg)
( )
-
, ,
( )
- (= ОЧСКЧМОН S-cone syndrome)
-
-
,
( )
+ (LОЧг) ( )
(OPMD) - - -
-
, ,
( )
![Page 43: Иванова М.Е. Организация молекулярной диагностики наследственных глазных заболеваний в России и СНГ](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022052910/559c681f1a28abc55f8b45b1/html5/thumbnails/43.jpg)
1. .
2. (
, , ). 3. .