Zuzana Václaviková III.B

Prvýkrát bol popísaný pediatrom Johnom Downom v roku 1866 (Langdon)

V literatúre sa spomína už od 15. storočia Najčastejšie ochorenie spôsobené poruchou chromozómov Je to vrodený defekt, spôsobený prebytočným

chromozómom na 21. chromozómovom páre

Nie je dedičný ? V každej bunke je 47

chromozómov namiesto 46

Zriedkavá je translokačná trizómia - nadpočetný úsek chromozómu 21 sa prichytáva na iný chromozóm, vtedy môže byť prenášač jeden z rodičov

Náhodné získanie 1.príčina: prenos - pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné

žiarenie, vírusy, chemikálie) 2.príčina: pribúdajúci vek matky -u žien mladších ako 25 r., riziko 1:1500 -u 30-ročnej ženy je riziko 1:910 -u 35-ročnej ženy je riziko 1:380 -u 40-r.ženy je riziko 1:110 -u 45-r. ženy je riziko 1:30

charakteristické črty poruchy sluchu, zraku zníženie inteligencie vývojové anomálie v tráviacom trakte

(chýbajúci alebo nedostatočne pracujúci žalúdok)

narušená funkcia štítnej žľazy otvorené ústa, ovisnuté kútiky úst, veľký jazyk sploštená tvár menšia guľatá hlava

malé uši, krátky krk šikmo položené oči(hnedé), kožný

záhyb vo vnútornom kútiku oka väčšinou čierne /tmavé vlasy s pribúdajúcim vekom klesá

inteligencia a správanie je na úrovni 4-5 ročného dieťaťa

nezáujem o okolie (vytvorený vlastný svet)

sklony k leukémii spomalenie vývoja motoriky

Ortopedické (prítomnosť abnormálneho kolagénu)

Poruchy spánkového dýchania (tzv."Sleeping Apnoe")

Stomatologické problémy Zrakové postihnutie Sluchové postihnutie (úzky kanálik

Eustachovej trubice sa zvykne upchať mazom, následkom čoho môže byť aj hluchota pri neliečení)

75% pacientov zomrelo pred pubertou 90% pacientov pred 25. rokom Dĺžka sa však posúva, pacienti sa môžu

dožiť aj viac ako 50 rokov

Neexistuje Pacienti sa nedajú liečiť, iba ich

sprievodné prejavy (srdcová činnosť, poruchy s trávením...)

Výchova detí ako u normálnych ľudí

Biochemické markery, kt. sa vykonávajú z krvného séra tehotnej matky koncom I. a začiatkom II. trimestra gravidity.

Ultrazvukové markery - vyšetrenie sa stanovuje v 12.-13.týždni.

Najčastejšie anomálie: u novorodencov

- vrodená katarakta – 3 % detí

- vrodené anomálie zažívacieho traktu –5 - 12%

- vrodené srdcové choroby – 40 - 50 % Hlava je menšia, častejšie je sploštené záhlavie Oči môžu mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahkonažltnuté

bodky (Brushfieldove škvrny). Pery sú pekne tvarované, ústa otvorené, jazyk veľký Na rukách sa nachádza priečna ryha na dlani Nohy, prsty na nohách sú kratšie

Rozličné záujmy a schopnosti Priateľskí, dobrosrdeční, láskaví Majú dobré srdce, nehanbia sa dať

svoje city najavo Chcú žiť životom ako normálni ľudia Schopnosť tolerancie a empatie Tvrdohlavosť Vedci zistili, že počet nálezov

Downovho syndrómu v tehotenstve vzrástol o 71 percent v rokoch 1989-2008

Diagnóza: Downov syndrómAutor: Mária Šustrová a kol.Vydavateľské údaje: Perfekt 2004

Downov syndromAutor: Mark SelikowitzVydavateľské údaje: Portál, 2005

www.sk.wikipedia.org