Post on 24-Jan-2016
unidad 1: GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN CELULAR
AL FINALIZAR LA UNIDAD:Explicar cómo a través de la herencia
genética los seres vivos transmiten sus características a sus descendientes.
Describir el proceso de división celular en la mitosis y la meiosis.
Colegio Santa SabinaSegundo año Medio Depto. De Ciencias
Prof. Paulette Rivera F.
UBICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO
¿En qué características te pareces a tus padres?
FENOTIPO GENOTIPO AMBIENTE
Información genética
Conceptos:
Genotipo: se utiliza para referirse al conjunto de genes heredados por un individuo y que permiten distinguir genéticamente un individuo de otro.
Genoma: total de la información hereditaria. Fenotipo: conjunto de atributos de un individuo
reconocibles a simple vista o con ayuda de instrumentos, que resultan de la transcripción y de la traducción de secuencias codificantes del material hereditario, así como de la interacción de estos productos entre sí y con el medio ambiente.
¿Cuál es la importancia del núcleo?
Experimento de Joachim Hämmerling (1930)
Alga unicelular: Acetabularia.
Exp 1: extrajo los núcleos de unas algas y observo que morían.
Exp 2: aisló el tallo de la acetabularia mediterranea y le injertó el pie de la Acetabularia crenulata. El alga regeneró un sombrero con caracteristicas intermediarias entre ambas especies.
Exp 3: volvió a cortar el sombrero y el alga regeneró el sombrero de acetabularia crenulata.
Responder:
¿Cuál crees que fue el problema que planteó Hämmerling al iniciar el experimento?
¿De qué depende la forma del sombrero de la Acetabularia? ¿Cuál fue la ventaja de utilizar la Acetabularia como objeto de estudio? ¿Cuáles fueron las conclusiones a las que llegó Hämmerling? ¿Cuál crees que es la función del núcleo en la transmisión de
características heredables?
Conclusión de Hämmerling:
Ciertas sustancias que determinan las características del sombrero son producidas bajo la dirección del núcleo, y se acumulan en el citoplasma.
¿Dónde se encuentra la información genética?
John Gurdon(1960)
Experimento Realizo un
Xenopus leavis(rana africana)
con
Material genético
Células eucariontes
Confirmando la ubicación del
En las
A partir del experimento de Gurdon, respondan:
1. ¿De qué color es la piel de la rana desarrollada a partir de la célula con núcleo transplantado?
2. ¿Por qué crees que a este experimento se le denomina transferencia nuclear?
3. ¿Qué habría sucedido si se hubiese transferido un núcleo de rana normal a un óvulo de rana albina?
4. ¿Por qué crees que se usaron óvulos como células reproductoras de núcleo?
5. De acuerdo a los resultados obtenidos de este experimento ¿dónde se encuentra la información genética en las células de la rana? ¿Por qué?
6. ¿Qué hipótesis hubieras formulado tú para este experimento?7. ¿Crees que las condiciones de este experimento son aplicados a
otros eucariontes? ¿y a organismos procariontes? Explica.8. ¿Tiene relación este experimento con la clonación? ¿por qué?
(opcional)
Conclusión de Gurdon:
Las células no pierden información genética durante su diferenciación, sino que conservan la capacidad genética para producir todas las estructuras especializadas del adulto.
Los cromosomas y el cariotipo
Experimento de Gurdon
Núcleo celular Estructura
Información genética
Se identifico al
Como la
Que contiene la
Moléculas orgánicas
contiene
Proteínas
Carbohidratos
Lípidos
Agua
Ácidos nucleicos
como
ADNcomo
Que se empaca con
Proteínas Para formar
CROMOSOMASProteínas CROMOSOMAS
Podemos afirmar entonces:
La información genética dirige el desarrollo, la estructura y el funcionamiento de los seres vivos.
Otorga a cada uno una gran cantidad de características heredables de sus progenitores.
La forma de la nariz y el color de los ojos son ejemplos de características heredables.
Núcleo
Ácidos nucleicos
ADN ARN
Cromatina Cromosomas
2 estados
Nucleótidos
Grupo fosfato Azúcar desoxirribosa
Bases nitrogenadas
Adenina Timina
Guanina Citosina
3 partes
Unidad básica
Púricas Pirimídicas
Cadenas de ADN
El ADN posee 2 cadenas que van en sentido contrario (antiparalelas) que están en forma helicoidal
Estados del ADN
Cromatina:ADN descondensado
Cromosoma:ADN condensado
(compactado)
Enlaces en las cadenas de ADN
Enlace fosfodiéster:Une los nucleótidos de una
cadena.
Puentes de hidrógeno:Unen los nucleótidos
para que las dos cadenas estén unidas.
A-T ( 2 pts de H)G-C (3 pts de H)
Partes de un nucleótido:
Si el ADN fuera una escalera ¿Qué artes forman la baranda y qué partes forman los peldaños?
¿Qué partes unen la doble hélice? ¿Cómo?
Observa y responde:
Los cromosomas (cuerpos coloreados)
Cada especie eucarionte tiene formas, tamaños y modalidades de tinción característicos.
Descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.
Wilhelm von Waldeyer le dio el nombre de cromosoma.
¿En qué momento del ciclo celular se pueden observar los cromosomas?
Histonas: proteínas en las que se enrolla las hebras de ADN.
Nucleosoma:Los nucleosomas son una formación nuclear en la que el ADN se enrolla alrededor de proteínas de tipo histona. Es el primer nivel de enrollamiento de ADN. El nucleosoma es una estructura nuclear en la que dos vueltas de ADN (unos 83 nucleótidos por vuelta) se enrollan alrededor de un cilindro formado por 8
histonas.
¿Cómo se compacta el ADN?
Locus Gen
Lugar donde se aloja el gen
Unidad básica de la herencia
Relación cromosoma y gen:
ictiosis: provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez .
Hemofilia: dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente
Daltonismo: imposibilidad de distinguir los colores .
Ceguera nocturna: poca capacidad de visión cuando el individuo se encuentra en lugares con muy poca luz y en la noche.
Algunos genes en cromosomas:
Ubicación del centrómero:
Clasificación de cromosomas según la posición del centrómero:
el centrómero se localiza a mitad
del cromosoma y los dos brazos presentan una longitud similar.
la longitud de un brazo del
cromosoma es un poco mayor que la
del otro.
un brazo es muy corto y el otro
largo.
el centrómero se encuentra en el
extremo del cromosoma
visualizándose sólo un brazo.
CARIOTIPO
conjunto
cromosomas
organismo
especie
Es un
de
Que tiene cada
De una
número
Forma
según
Tamaño
AE: EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA GENÉTICA LOS SERES VIVOS TRANSMITEN SUS CARACTERÍSTICAS A SUS DESCENDIENTES. EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA GENÉTICA LOS SERES VIVOS
¿Cómo estudian los científicos los cromosomas ?
CARIOTIPO
CROMOSOMAS
UN PAR
GENES
CADA UNO DE LOS
DE UN
CONTIENE LOS MISMOS
UNIDADES ADNINFORMACIÓN
GENÉTICASON
DE
DONDE SE ENCUENTRA CODIFICADA LA
DETERMINADA CARACTERÍSTICA
PARA UNA
Para responder debe mirar la última pareja de cromosomas homólogos que corresponden a los cromosomas sexuales y observar las letras, es decir, si aparece XX es mujer y si aparece XY es hombre. Pero si no se ven las letras se debe mirar el tamaño de los cromosomas sexuales, es decir, si son distintos (XY) es hombre y si son iguales (XX) es mujer.
¿Cuál es el sexo de las personas que presentan estos cariotipos?
¿Cómo escribir cariotipos?
Autosomas + cromosomas sexuales = 46Autosomas + cromosomas sexuales = 46
Cariotipo mujer44 + XX = 46
Cariotipo hombre44 + XY = 46
Autosomas: todos los cromosomas que no son sexuales.
¿Qué tipo de células, en cuanto a número de cromosomas existen en nuestro cuerpo?
Célulassomáticas
Todas las células del cuerpo, excepto
las sexuales
cromosomas Ordenados Pares losSe encuentran
en
Células sexuales
Un representante de cada par de cormosomas
hay
CÉLULAS DEL CUERPO
SI HAY 23 PARES DE CROMOSOMAS (46) EN LAS CÉLULAS SOMÁTICAS, EN LAS CÉLULAS SEXUALES (ÓVULO Y ESPERMATOZOIDE) HAY 23 CROMOSOMAS.
XX: Mujer
XY: hombre.
X e Y
Tipos de células:
Las células somáticas son diploides, es decir, contienen 2 juegos de cromosomas (uno del padre y otro de la madre). Se escribe:
2n= 46
Las células sexuales son haploides, es decir, contienen 1 juego de cromosomas (uno del padre o de la madre). Se escribe:
n= 23
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
CROMOSOMAS QUE CONTIENEN LOS MISMOS GENES
(Misma forma y tamaño)
LAS CÉLULAS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
CÉLULAS DIPLOIDES
CON SE LLAMAN
No confundir cromosomas sexuales con células sexuales.Los cromosomas sexuales son X e Y.
Las células sexuales son el ovocito y el espermatozoide.
R: Ocurren las mutaciones.
¿Qué ocurre cuando el ADN posee errores?
Mutaciones
Génicas CromosómicasEstructurales
Alteraciones en las secuencias de nucleótidos
de un gen
Cambios en la estructura interna del cromosoma
- Transiciones.-Transversiones.
- Adiciones génicas- Delecciones génicas
-Delección.- Duplicación.- inversiones.
- Translocaciones
Cromosómicas numéricas
Alteraciones en el número de cromosoma
-Euploidías.- Aneuploidías.- Monsomías.
- Tetratosomías.
Mutaciones Génicas
Transiciones Transversiones
Bases Nucleótidos
Adicciones Delecciones
Púrica por púricaO
Pirimídica por pirimídica
Púrica por pirimídica
o viceversa
Inserción de nucleótidos
Pérdida de nucleótidos
Transiciones Transversiones
Púrica por púricaO
Pirimídica por pirimídica
Transiciones Transversiones
Púrica por pirimídica
o viceversa
Púrica por púricaO
Pirimídica por pirimídica
Transiciones Transversiones
Nucleótidos
Adicciones Delecciones
Nucleótidos
Adicciones
Inserción de nucleótidos
Delecciones
Nucleótidos
Adicciones
Pérdida de nucleótidos
Inserción de nucleótidos
Delecciones
Nucleótidos
Adiciones
Normal: A-TAnormal: G-T
Normal: G- CAnormal: T- C
Normal: AATGCTanormal: AATTGCT
Normal: GGCTATanormal: GGCTT
Mutaciones cromosómicas estructurales
Delección cromosómica
Duplicación cromosómica
Pérdida o inserción de segmentos o partes
del cromosoma
Variaciones en la distribución de los segmentos de
los cromosomas
Pérdida de un segmento
Repetición de un segmento
Inversiones Traslocaciones
El segmento está en posición
invertida.
El segmento se encuentra en un cromosoma no
homólogo
Mutaciones cromosómicas numéricas
Euploidías Aneuploidías
Afecta al número de juegos completos
de cromosomas
Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma
de más o de menos.
Monosomías
Trisomías
Tetrasomías
Falta un cromosoma de la pareja de homólogos
3 cromosomas en lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down
4 cromosomas en lugar de 2.
Ejemplo: síndrome de Down
Características:- Variables grados de
retraso mental.- Menor estatura.- Problemas cardíacos.- Susceptibles a
infecciones.- Susceptibles a
desarrollar cáncer.- Promedio de vida: 30
años.
Compare los 2 cariotipos:
¿Qué diferencia notas entre un cariograma de una persona normal y el cariograma de una
persona con síndrome de Down?
Síndrome de Down Persona normal
Síndrome de Turner
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico dispersoTórax plano y ancho en forma de escudoPárpados caídosOjos resecosInfertilidadAusencia de períodos (ausencia de la menstruación)Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Síndrome duplo de la Y
Las personas que padecen esta enfermedad tienden a tener problemas en el aprendizaje, criminalidad, actitud agresiva, una estatura alta, un claro comportamiento antisocial, irresponsabilidad, trastornos de personalidad, e inestabilidad.
Síndrome de triple X
Estatura alta, cabeza pequeña, pliegues verticales, que pueden cubrir las esquinas internas de los ojos, retraso en el desarrollo de ciertas habilidades motoras, el habla y el lenguaje, problemas de aprendizaje, como la dislexia, o el tono muscular débil, pueden ser fértiles.
Síndrome de Klinefelter.
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)Agrandamiento anormal de las mamas.InfertilidadProblemas sexualesVello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normaEstatura altaTestículos pequeños y firmes.
Síndrome de Patau:
Labio leporino o paladar hendidoManos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en unoDedos adicionales en manos o pies (polidactilia)Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)Orejas de implantación bajaDiscapacidad intelectual severoDefectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)Anomalías esqueléticas de las extremidadesCabeza pequeña (microcefalia)Testículo no descendido (criptorquidia)
Síndrome de Edward
Puños cerradosPiernas cruzadas Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)Bajo peso al nacerOrejas de implantación bajaRetardo mentalUñas insuficientemente desarrolladas Cabeza pequeña (microcefalia)Mandíbula pequeña (micrognacia)CriptorquidiaForma inusual del pecho (tórax en quilla)
Complete:
Síndrome Error Cariotipo Sexo Características