Post on 07-Apr-2016
TALASSEMIAS
Relacionada à pressão seletiva da malária
Existem pelo menos 200 tipos de mutações nas B-Talassemias que originam 2 tipos de genes:
Gene Bº: totalmente incapaz de produzir cadeia B.
Gene B+: produz uma pequena quantidade de cadeia B.
Gene normal: B
Genótipos possíveis:
B/B: pessoa normal Bº/Bº e B+/B+ (homozigotos) Bº/B+ (duplo heterozigoto) Bº/B e B+/B (hererozigotos)
B-Talassemia maior
Bº/Bº: não produzem absolutamente nenhuma cadeia
Bº/B+: produzem pouquíssima cadeia
Quadro extremamente grave dependente de hipertransfusão!!
Quadro Clínico:
Fáscies talassêmica Deformidades ósseas Icterícia (elevação BI) Baixa estatura Disfunção endócrina Inanição Suscetibilidade a infecções Litíase biliar Ulceras maleolares Hepatoesplenomegalia Hemocromatose transfusional (hiperpigmentação,
hipogonadismo, DM, ICC)
Hemácias microcíticas e hipocrômicas
Contém corpúsculos de inclusão (acúmulo de cadeias alfa que se precipitam no citoplasma), que determina a destruição do eritroblasto na própria medula
As hemácias sobreviventes são “defeituosas” (corpúsculos de inclusão) que as fazem reconhecíveis pelos macrófagos do baço = hemólise extravascular crônica!
Resumo
A anemia é consequência da:
Redução da síntese de hem Eritropoiese ineficaz Hemólise crônica extravascular
B-Talassemia menor(“traço talassêmico”)
Bº/B e B+/B
Um gen não produz, ou produz pouco, enquanto o outro é normal.
Totalmente assintomático, com alterações típicas no hemograma (benigna)
Bº/B ou B+/BTalassemia maior ou intermediária
25%Normal
25%Talassemia menor
50%
Diagnóstico
Assintomático Anemia, qdo presente, Hb > 10g/dL Microcitose: VCM 60-70fL Hipocromia: HCM 18-21pg Sg periférico c/ hem em alvo e pontilhado
basofílico
B-Talassemia intermediária
B+/B+
Moderadamente grave, mas não dependente de hípertransfusão.
Quadro Clínico:
Anemia crônica Deformidades ósseas Icterícia intermitente Litíase biliar recorrente Esplenomegalia moderada Absorção de fe aumentada Cresc, desenvolv, fertilid preservados
DIAGNÓSTICO
Índices hematimétricos e hematoscopia do sg periférico idênticos ao da B-talass maior; o que as diferencia é o grau da anemia
Eletroforese de Hemoglobina
Normal: 97% HbA(2alfa+2beta) 2% HbA2(2alf+2delt) 1% HbF(2alfa+2gam)
Uma variante chamada hemoglobina C, migra exatamente como a hemolobina A2 ( a hemoglobina A2 jamais supera valores acima de 10%.
Assim, uma eletroforese com 57,8% de A1 ( que é a hemoglobina normal do ser humano) e 42,2 % de C (pois com este valor só pode ser a hemoglobina C e não a A2) é portador de um gene para hemoglobina anômala.
IDENTIFICAÇÃO DE HEMÓLISE
Hiperbilirrubinemia Indireta LDH aumentado Redução da haptoglobina Reticulocitose
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Anemia ferropriva X Talassemias
RDW > 14% (elevado) Ferro sérico < 30 Ferritina < 15
13% (normal) Normal ou elevada > 200
TESTE DO PEZINHO
Hipotireoidismo congênito Fenilcetonúria Hemoglobinopatias Fibrose cística
Obs: lab privados podem realizar testes p/ outras doenças de acordo com o pedido do pediatra.
É um teste de triagem; em caso de resultados alterados devem ser realizados exames confirmatórios.