SINDROME DE GORLIN GOLTZ

SINDROME DE GORLIN GOLTZ

• Es un síndrome autonómico dominante principalmente caracterizado por carcinomas de células básales, múltiples queratoquistes y anomalías esqueléticas.

• Su expresión es variable

• Fue descrito por Gorlin y Goltz en 1960.

SINDROME DE GORLIN GOLTZ

• Edad promedio de diagnóstico entre 5 a 30 años

• El diagnostico se establece ya sea por:– La presencia de dos criterios mayores o,

– La presencia un criterio mayor y dos menores.• Sinónimos:

– Síndrome de carcinoma nevo basocelular.– Síndrome de carcinoma nevoide de células basales.

Criterios Mayores del Síndrome1. Múltiples Queratoquistes (Tumor Odontogénico

Queratoquístico, TOQ)

2. Dos o más carcinomas basocelulares. En caso ser un paciente menor de 20 años al menos tener un carcinoma

3. Costillas bífidas

4. Tres o más pits u hoyuelos palmares y plantares.

5. Pariente de primer grado con el síndrome.

M. Manfredi, P. Vescovi,M. Bonanini, S. Porter. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 2004; 33: 117–124

Imagen tomada de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001452.htm

Pits u hoyuelos palmaresPits u hoyuelos palmares

Criterios Menores del Síndrome1. Malformaciones congénitas: fisura labial y/o

palatina, prominencia frontal, hipertelorismo. 2. Alteraciones esquelétales: deformación

pectoral, sindactilia. 3. Anomalías radiográficas: Puente en silla turca,

Hemivértebras, fusión o elongación de los cuerpos vertebrales, defectos de modelaje de manos y pies.

4. Macrocefalia. 5. Fibromas en ovario. 6. Meduloblastoma.

M. Manfredi, P. Vescovi,M. Bonanini, S. Porter. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 2004; 33: 117–124

M. Manfredi, P. Vescovi,M. Bonanini, S. Porter. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 2004; 33: 117–124

Prominencia frontal

Características Clínicas

• Los multiples carcinomas nevobasocelularpueden presentarse como lesiones:– Papulares– Pueden ser de color rosado, marrón claro u

oscuro.– Lugar de predilección: Cuello, espalda alta,

cara y especialmente alrededor de los ojos, nariz, boca y orejas

– Las lesiones pueden ser aisladas o agrupadas

Imagen tomada de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/9099.htm

Imagen tomada de: http://www.nchpeg.org/dental/casestudies/Gorlin_Syndrome/1.html

Múltiples nevos de células basales

Imagen tomada de: http://student.ahc.umn.edu/dental/

Imagen tomada de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001452.htm

Imagen tomada de: http://bvs.sld.cu/revistas/fdc/vol2_1_08/fdc05108.htm

Imagen tomada de: http://bvs.sld.cu/revistas/fdc/vol2_1_08/fdc05108.htm

Imagen tomada de: http://student.ahc.umn.edu/dental/

Carcinomas de células básales en espalda alta

Imagen tomada de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001452.htm

Características Clínicas

• Los queratoquistes:– Aparecer en la primera década de vida, es

decir en pacientes mas jóvenes que en la variedad solitaria.

– Son múltiples o multifocales.– Generalmente en zona de molares– Su recurrencia es más elevada

• La costilla bífida es reportada en el 50%

Imagen tomada de: http://www.mypacs.net/

Costilla Bífida

Edielle S M, Juliana Y K, Ferreira Alves, Daumas Nunes, PhD, Waldyr Antonio and Gusma. Imaging modality correlations of an odontogenic keratocyst in the nevoid basal cell carcinoma syndrome : A family case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2004;98:232-6.

Costilla Bífida

Características Radiograficas

• Radiograficamente los TOQs presentan las mismas caracteristicas que la lesión aislada.

• La calcificación de la hoz del cerebro se encuentra en el 85%, esta es observada en Rx. Posteroanterior y variantes

• Puede observarse hiperneumatización de los senos.

Imagen tomada de: http://www.nchpeg.org/dental/casestudies/Gorlin_Syndrome/1.html

Múltiples Tumores Odontogénicos Queratoquísticos

Edielle S M, Juliana Y K, Ferreira Alves, Daumas Nunes, PhD, Waldyr Antonio and Gusma. Imaging modality correlations of an odontogenic keratocyst in the nevoid basal cell carcinoma syndrome : A family case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2004;98:232-6.

Múltiples Tumores Odontogénicos Queratoquísticos

Imagen tomada de: http://www.e-radiography.net/ibase5/Faciomax/index2.htm

Múltiples Tumores Odontogénicos Queratoquísticos

Imagen tomada de: http://ddmfr.ath.cx/dentalexpertbi/main/default.htm

Múltiples Tumores Odontogénicos Queratoquísticos

Imagen tomada de: http://ddmfr.ath.cx/dentalexpertbi/main/default.htm

Múltiples Tumores Odontogénicos Queratoquísticos

Imagen tomada de: http://student.ahc.umn.edu/dental/

Calcificación de la Hoz del cerebro

M. Manfredi, P. Vescovi,M. Bonanini, S. Porter. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 2004; 33: 117–124

Calcificación de la Hoz del cerebro

Imagen tomada de: http://www.uchsc.edu/sm/neuroimaging/D1782/D1782.htm

Calcificación de la Hoz del cerebro

Otros casos con radiografías convencionales y Tomografía

computarizada

Imagen tomada de: http://rad.usuhs.mil/medpix/index.html?mode=&#top

Caso 1

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Caso 1

Imagen tomada de: http://rad.usuhs.mil/medpix/index.html?mode=&#top

Caso 1

Imagen tomada de: http://imaging.consult.com/login

Caso 2

Imagen tomada de: http://www.bachur.com.ar/caso_clin_9.htm

Caso 3

Imagen tomada de: http://www.bachur.com.ar/caso_clin_9.htm

Caso 3

Imagen tomada de: http://www.bachur.com.ar/caso_clin_9.htm

Caso 3

Imagen tomada de: http://uop2007dds.com/resources/Studyguides/Differential%20Diagnosis/

Caso 4

Imagen tomada de: http://uop2007dds.com/resources/Studyguides/Differential%20Diagnosis/

Caso 5

Imagen tomada de: http://student.ahc.umn.edu/dental/

Caso 6

http://radiologiaoralymaxilofacial.blogspot.com/